Upload
syarif-hidayatulloh
View
20
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
BAB I
PENDAHULUAN
Penilaian pertumbuhan secara memanjang (longitudinal) sangatlah penting
dalam proses perawatan anak. Perawakan pendek dapat segera terdeteksi hanya
dengan pengukuran pertumbuhan yang akurat dan analisis yang baik terhadap data
pertumbuhan anak.1
Perawakan pendek mengacu kepada keadaan dimana seseorang
mempunyai tinggi badan dibawah rata-rata tinggi badan untuk orang pada usia
dan jenis kelamin yang sama. Istilah ini sering merujuk kepada anak-anak atau
remaja yang jauh dibawah rata-rata tinggi rekan-rekan mereka.2
Perawakan pendek sebaiknya didefinisikan secara relative terhadap
genetika individual, hal tersebut dapat didapatkan dengan membandingkan tinggi
badan seorang anak terhadap populasi individual secara luas yang mempunyai
latar belakang genetika yang sama.1
Kegagalan pertumbuhan (Growth Failure) sering bingung untuk
dibedakan dengan perawakan pendek (Short Stature). Secara definisi, kegagalan
pertumbuhan adalah suatu keadaan patologis dimana tingkat pertumbuhan sangat
rendah dari waktu ke waktu, sedangkan pada perawakan pendek sering merupakan
varian normal. Terlepas dari latar belakang genetika, perawakan pendek mungkin
merupakan tanda dari berbagai kondisi patologis atau kelainan bawaan. Dengan
1
demikian, penilaian pertumbuhan memanjang yang akurat merupakan aspek
fundamental dalam pemeliharaan kesehatan anak.1
Perawakan pendek pada anak sering merupakan alasan yang sangat umum
untuk merujuk atau menanyakannya ke ahli endokrinologi anak.3 Perawakan
pendek menjadi kekhawatiran bagi orangtua, anak ataupun dokter yang
merawatnya, apalagi adanya pendapat yang menyatakan anak tinggi lebih baik,
menyebabkan efek psikososial dan diskriminatif pada anak pendek.4
2
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Perawakan pendek mengacu kepada keadaan dimana seseorang
mempunyai tinggi badan dibawah rata-rata tinggi badan untuk orang pada
usia dan jenis kelamin yang sama. Istilah ini sering merujuk kepada anak-
anak atau remaja yang jauh dibawah rata-rata tinggi rekan-rekan mereka.2
Disebut perawakan pendek jika tinggi badan kurang dari -2 SD (<
persentil ke 3 kurva NCHS) sesuai usia dan jenis kelamin anak, dimana
populasi normal dijadikan rujukan. Termasuk ini “Dwarfisme” merupakan
perawakan pendek yang parah, tinggi badan kurang dari -3 SD. “Midgets”
adalah perawakan pendek dengan proporsi tubuh normal.4,5
Gambar Tinggi yang diharapkan (bayangan) dan perawakan
pendek.6
3
B. Etiologi dan Patofisiologi
Dari semua etiologi yang bisa menyebabkan perawakan pendek,
faktor keturunan seperti Familial Short Stature (FSS) dan Constitutional
Growth Delay (CGD) pada umumnya menjadi penyebab utama pada
perawakan pendek yang idiopatik.3
1. Faktor Keturunan4
a. Familial Short Stature (FSS) yaitu perawakan pendek akibat factor
keturunan. Anak mengikuti kurva pertumbuhan pendek tetapi
mempunyai kecepatan pertumbuhan normal dan umur tulang
normal, kurva pertumbuhannya sejajar dengan kurva normal dan
tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi midparental. Pemeriksaan
laboratorium, semuanya dalam batas normal.
b. Constitutional Growth Delay (CGD) terjadi dimana maturasi
tulang terlambat dibanding usia kronologik, tetapi semuanya dalam
batas normal. Anak terlihat lebih pendek jika dibandingkan dengan
teman sebayanya secara kronologik. Ketertinggalan ini paling
menonjol pada masa prapubertas dimana teman sebayanya sudah
memasuki masa pubertas dan mengalami tumbuh kejar pubertas,
anak ini masih dalam kecepatan pertumbuhan prapubertas yang
lambat. Akan tetapi, disaat teman sebayanya telah selesai pubertas
dan lempeng tulangnya telah menutup, anak ini terus tumbuh dan
mencapai tinggi badan dewasa sesuai dengan tinggi badan
4
midparental. Kadang CGK tumpang tindih dengan FSS, sehingga
anak ini tinggi badannya tetap sangat pendek.
2. Faktor non-Organik4
Penyebab ekstrinsik antara lain adalah lingkungan-sosial dan nutrisi.
a. Factor psikososial bisa diakibatkan karena penyiksaan,
penelantaran dan deprivasi emosional, yang menyebabkan
gangguan pemenuhan intake dan atau depresif, beberapa anak
mengalami defisiensi sementara GH atau hormone hipifisis
anterior lain.
b. Asupan nutrisi kurang merupakan penyebab utama perawakan
pendek di dunia. Defisiensi nutrisi berat terlihat jelas, misalnya
kwashiorkor, tetapi pada sebagian besar kasus kelainannya ringan.
Asupan nutrisi suboptimal disebabkan karena ketidaktahuan
pemberian nutrisi secara benar, teknik pemberian makan yang
tidak benar, atau akibat gangguan dinamika pemberian makan.
3. Penyebab Intrinsik4
Sebagian besar anak yang lahir SGA mengalami kejar tumbuh
postnatal dan tinggi badannya normal saat dewasa, tetapi kira-kira 10%
diantaranya tidak mengalami kejar tumbuh. Kelompok ini masih tetap
pendek (tinggi kurang dari – 2 SD) dan cenderung mempunyai nafsu
makan rendah, badan kurus, akselerasi maturasi tulang sejak masa
5
mid-childhood, pubertas lebih awal, dan insiden intoleransi
karbohidrat meningkat.
Perawakan pendek juga bisa terjadi akibat dari beberapa sindroma
genetik. Seperti halnya pada anak dengan Down Sindrom (trisomi 21),
Sindrom Turner, Sindrom Prader Willi (PWS), Akondroplasia dan
Hipokondroplasia.
Pada Sindrom Down perawakan pendek lebih sering diakibatkan
karena tiroiditis yang lebih sering dialami. Sindrom Turner merupakan
sindrom genetic dengan ciri gangguan pertumbuhan akibat gangguan
pertumbuhan tulang postnatal dan tidak ada tumbuh kejar pubertas.
Sindrom Prader Willi mempunyai tanda klinis : hipotonia neonates
atau bayi, sukar makan dan failure to thrive pada awal masa anak
sampai makan yang sangat rakus, obesitas sentral dan keterlambatan
perkembangan menyeluruh. Akondroplasia dan Hipokondroplasia
disebabkan oleh mutasi reseptor factor pertumbuhan fibroblast
(FGFR3), merupakan kelainan genteik yang langsung berpengaruh
terhadap tulang.
4. Penyakit Sistemik4
Perawakan pendek seringkali merupakan manifestasi awal dari
suatu penyakit sistemik. Hampir semua penyakit kronik menyebabkan
keterlambatan pertumbuhan, jika penyakit yang mendasari diobati
secara adekuat maka dapat terjadi tumbuh kejar.
6
Secara umum penyakit infeksi merupakan bagian terbesar dari
penyebab sistemik, sebagai contoh seperti HIV dan TBC. Selain itu,
penyakit jantung bawaan juga dapat mengakibatkan gangguan
pertumbuhan. Derajat perawakan pendek tergantung pada tipe lesi
jantung, yang paling berat terjadi pada bayi dan anak dengan gagal
jantung kongestif. Kebutuhan energi yang tinggi akibat penyakit
jantung bawaan menyebabkan lebih rentan terhadap nutritional dwarf ,
walaupun asupan kalori adekuat sesuai umur. Hipoksemia kronik juga
dapat menyebabkan perawakan pendek, sehingga anak dengan
penyakit bawaan tipe sianotik terutama dengan hipertensi pulmonal
pertumbuhan lebih terhambat dibandingkan asianotik.
Disfungsi ginjal, kadang satu-satunya gejala klinis perawakan
pendek. Bayi dan anak dengan renal tubular acidosis (RTA) seringkali
datang dengan perawakan pendek.
Penyakit gastrointestinal , dapat merupakan penyebab nutritional
dwarf non-organik, maka harus selalu diingat bahwa penyakit
gastrointestinal dapat mengakibatkan perawakan pendek. Berbagai
penyakit gastrointestinal yang menyebabkan gangguan penyerapan
nutrisi dapat menyebabkan nutritional dwarf “organik”. Terdapat tiga
penyakit gastrointestinal yang sering menjadi penyebab, yaitu fibrosis
kistik (CF), penyakit inflamasi usus (IBD), dan penyakit celiac.
7
5. Kelainan Hormonal4
Kelebihan kortisol, dapat menyebabkan perawakan pendek yang
frekuensinya mengalami peningkatan. Selain menghambat sintesis
kolagen dan meningkatkan katabolisme protein, glukokortikoid juga
menekan pertumbuhan sentral (menghambat sekresi GH dengan
meningkatkan kadar somatostatin dan menekan sintesis GH) dan
pertumbuhan perifer (efek langsung pada lempeng epifisis,
menghambat proliferasi kondrosit, diferensiasi sel hipertrofik dan
mempengaruhi GH/IGF lokal).
Hipotiroidisme, dapat menghambat pertumbuhan secara sentral dan
perifer. Pada tingkat pusat hormon tiroid merangsang ekspresi gen GH
hipofisis. Pada tingkat perifer, hormon tiroid merangsang ekspresi
IGF-I kondrosit, merangsang osifikasi endokondral dan diperlukan saat
invasi vaskuler pada saat resorpsi lempeng pertumbuhan.
Diabetes mellitus yang tidak terkontrol dapat menyebabkan
perawakan pendek. Glikosuria kronik mengakibatkan kekurangan
intake nutrisi karena banyak terbuang lewat urin. Dalam jangka
panjang, pertumbuhan linier juga akan tertekan.
Defisiensi GH dapat diakibatkan karena GHD (insufisiensi
hormonal) dan resistensi GH (penurunan respon terhadap GH). GHD
dapat terjadi akibat deficit hormone tunggal atau bagian dari disfungsi
hormone hipofisis anterior multiple.
8
C. Gejala Klinis5
Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR
(Berat Bayi Lahir Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra
uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna.
Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5
cm/tahun desimal.
Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan
ada kelainan hormonal.
Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk
umurnya.
Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut
pubis, rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis).
Wajah tampak lebih muda dari umurnya.
Pertumbuhan gigi yang terlambat.
Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan
abnormal, buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara,
”tempertantrum”, insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam
tidur (”night wandering”).
9
Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka
terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan
adalah masalah keturunan.
D. Diagnosis
Karena diagnosis banding perawakan pendek sangat banyak, maka
diperlukan anamnesis dan pemeriksaan yang cermat. Yang paling penting
disini adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat,
kemudian memasukan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang
sesuai.3,4 Ada kriteria diagnosis anak dicurigai mengalami perawakan
pendek, yaitu4 :
a. Tinggi badan < persentil 3 (-2 SD) sesuai umur dan jenis kelamin.
b.Tinggi badan secara bermakna <potensi tinggi genetic (-2 SD mid-
parental height).
c. Laju pertumbuhan < 5 cm/tahun, mulai dari 3 tahun sampai pubertas.
d. Garis pertumbuhan turun memotong kanal persentil pertumbuhan
setelah usia 18 bulan.
Untuk anak yang memenuhi kriteria diatas tersebut, maka tinggal
dilakukan anamnesa lengkap tentang anak dan keluarganya, selanjutnya
dilakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang lainnya4.
10
1. Anamnesis5
Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan
dan maturasi dalam keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi
kongenital, KMK (Kecil Masa Kehamilan), penyakit kronis pada organ-
organ (saluran cerna, kardiovaskuler, organ pernafasan dan ginjal).
2. Pemeriksaan5
a. Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran
dada, panjang lengan, panjang kaki).
b. Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut
persentil yang sesuai.
c. Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya.
d. Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada
pengukuran ulang sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama.
e. Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler,
leher (webbed neck) kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.
f. Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari
Tanner.
g. Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field)
h. X-Ray : - Bone Age (umur tulang)
11
- Tengkorak kepala/Sella Tursica.
- Bila perlu CT scan atau MRI
i. Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit,
calcium, fosfatase dan alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth
Hormone) atas indikasi.
j. Analisa kromosom, Endoskopi/Biopsi usus, Pemeriksaan
psikologik/psikiatrik.
Gambar kurva pertumbuhan NCHS7
12
13
14
15
Gambar Pola Pertumbuhan dari Berbagai Penyebab Perawakan Pendek8
Gambar Perbandingan Penyebab Dari Perawakan Pendek8
16
Midparental Height Calculations9
Midparental height formulas :
Boys: [father's height in cm + (mother's height in cm + 13 cm)]/2
Girls: [(father's height in cm – 13 cm) + mother's height in cm]/2
Sample calculations :
Midparental height calculations for a son and a daughter of parents with the
following heights: father is 172.72 cm, mother is 157.48 cm.
Son: [172.72 cm + (157.48 cm + 13 cm)]/2 = 171.6 cm
Daughter: [(172.72 cm – 13 cm) + 157.48 cm]/2 = 158.6 cm
note: For midparental height calculation in inches, 1 in = 2.5 cm.
Algorithm for the evaluation of children with short stature9
17
3. Evaluasi oleh ahli endokrinologi anak4
Akibat sulitnya menegakan GHD (Growth Hormone Deficiency),
maka untuk evaluasi sebaiknya diserahkan pada ahli endokrinologi anak.
Nanmun perlu ditekankan pada dokter yang mengirim bahwa perawakan
pendek yang terjadi bukan disebabkan oleh penyakit non-endokrinologi.
Pada saat merujuk disarankan untuk menyertakan salinan grafik
pertumbuhan anak, grafik ini dapat memberikan banyak informasi. Selain
itu juga disarankan untuk menyertakan salinan pemeriksaan laboratorium
untuk mencegah pemeriksaan yang tidak diperlukan.
4. Pendekatan menyeluruh pada pasien4
Pendekatan secara menyeluruh untuk mengevaluasi perawakan
pendek dilakukan secara bertahap, yaitu :
a. Tahap pertama, dokter harus menentukan apakah anak mengalami
perawakan pendek atau gagal tumbuh. Untuk menentukan hal tersebut,
maka harus dilakukan pengukuran tinggi badan dan berat badan secara
akurat dan kemudian dimasukan kedalam kurva pertumbuhan yang
sesuai. Jika anak memenuhi kriteria diagnosis perawakan pendek
seperti yang telah dijelaskan diatas, maka harus dilakukan investigasi
lebih lanjut.
b. Tahap kedua, memastikan bahwa anak tersebut pendek tapi sehat.
Terdapat tiga point utama yang dapat membantu. Point pertama yaitu
18
potensi tinggi badan genetik berdasarkan tinggi badan orangtua. Point
kedua yaitu umur tulang, karena dapat membantu memperkirakan
tinggi badan saat dewasa. Point ketiga yaitu membedakan antara
gangguan pertumbuhan linier primer dengan pertambahan berat badan
yang tidak adekuat.
c. Tahap ketiga adalah menentukan penyakit sistemik, termasuk
didalamnya sindroma genetik.
E. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan pada anak dengan perawakan pendek seharusnya
disesuaikan dengan penyakit yang mendasari. Terkadang hanya diperlukan
terapi edukasi dan pemberian pengertian yang benar, terutama pada kasus
perawakan pendek familial dan konstitusional.4 Kondisi rasional dalam
penatalaksanan anak dengan perawakan pendek adalah termasuk
meningkatkan tinggi badan dan memperbaiki disabilitas psikososial
dengan terlebih dahulu memperhitungkan untung dan ruginya.3
Memilih teknik penatalaksanaan mungkin tergantung pada sampai
sejauh mana masing-masing teknik dapat mencapai tujuan yang
diharapkan. Pengambilan keputusan untuk penatalaksanaan anak dengan
perawakan pendek tergantung pada dokter yang pertama kali menemukan
dan selanjutnya tergantung pada dokter ahli endokrinologi anak.3
19
1. Pengamatan dan penjaminan tanpa pengobatan (Observation and
Reassurance with no Treatment)
Pengamatan mungkin merupakan strategi yang sangat masuk akal
untuk kebanyakan anak dengan familial short stature dan CGD. Tanpa
pengobatan, meskipun anak dengan perawakan pendek dibandingkan
dengan perawakan teman sebayanya memang jauh lebih pendek untuk
sementara waktu karena keterlambatan pubertas, distress psikologis
yang muncul bisa ditangani dengan melakukan konseling. Selain itu
melakukan prediksi tinggi saat dewasa, meskipun pada batas paling
bawah tinggi normal untuk anak tersebut dan disesuaikan dengan
tinggi kedua orangtuanya.3
2. Height Promoting Treatment dengan hGH (Human Growth Hormone)
FDA menyetujui penggunaan human Growth hormone pada anak-
anak dengan perawakan pendek yang bersifat idiopatik. Hal tersebut
dikarenakan perawakan pendek dan sekresi GH bukan merupakan hal
yang sangat penting pada anak ini untuk diambil keputusan apakah
harus diterapi atau tidak.3
Saat ini yang digunakan adalah rekombinan human Growth
Hormonne (rhGH), karena lebih aman dan efek sampingnya lebih
ringan dibandingkan dengan hGH cadaveric. Selain kemanan
meningkat, pemberian rhGH yang diberikan secara intrakutan
menyebabkan kurang nyeri pada pasien. Produksi rhGH tidak terbatas
20
secara teori, maka obat ini dapat diberikan secara luas dengan dosis
optimal dan dapat juga diberikan untuk indikasi selain GHD (Growth
Hormone Deficiency), namun yang menjadi pertimbangan adalah
masalah keuangan, karena harganya mahal. Harga untuk pengobatan
konservatif sekitar $35,000 - $50,000 per inci peningkatan tinggi
badan. rhGH paling baik diberikan pada malam hari secara intrakutan
mengikuti pola produksi GH endogen. Telah dilaporkan bahwa
pertambahan tinggi badan lebih baik pada anak yang mendapat obat
tiap malam hari dibandingkan dengan anak yang mendapat obat
seminggu 3 kali dengan dosis total dalam 1 minggu sama.3,4
3. Pengobatan Lain Untuk Menambah Tinggi Badan
Untuk anak laki-laki yang pendek pada masa peripubertas,
alternatif pemicu penambah tinggi badan selain human GH adalah
terapi androgen dosis rendah dengan menyuntikan testosterone dan
terapi androgen dosis rendah dengan oral oxandrolone (1,25 mg – 2,5
mg perhari). Kedua regimen tersebut relatif murah dan efek samping
rendah. namun belum disetujui oleh FDA untuk akselerasi
pertumbuhan. Keduanya menambah tinggi rata-rata 1,2 – 2 inci (3-5,1
cm) per tahun selama 1-3 tahun pada kontrol percobaan. Untuk
mencegah percepatan kematangan lempeng epifisis yang diperantarai
estrogen, oxandrolone (tidak diaromatisasi menjadi estrogen) secara
teori lebih diutamakan dari testosterone jika usia tulang kurang dari 11
tahun.3 21
BAB III
KESIMPULAN
Penilaian pertumbuhan secara memanjang (longitudinal) sangatlah penting
dalam proses perawatan anak. Perawakan pendek mengacu kepada keadaan
dimana seseorang mempunyai tinggi badan dibawah rata-rata tinggi badan untuk
orang pada usia dan jenis kelamin yang sama (tinggi badan kurang dari -2 SD (<
persentil ke 3 kurva NCHS) sesuai usia dan jenis kelamin anak).
Etiologi kebanyakan disebabkan faktor keturunan (Familial Short Stature
dan Constitutional Growth Delay), selain itu bisa akibat faktor non-organik,
penyebab intrinsik, penyakit sistemik dan kelainan hormonal. Perawakan pendek
dapat segera terdeteksi hanya dengan pengukuran pertumbuhan yang akurat dan
analisis yang baik terhadap data pertumbuhan anak. Diagnosis ditegakan dengan
anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang yang sesuai, evaluasi oleh ahli
endokrinologi anak, dan pendekatan menyeluruh pada pasien. Namun yang paling
penting disini adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat,
kemudian memasukan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai.
Penatalaksanaan pada anak dengan perawakan pendek seharusnya
disesuaikan dengan penyakit yang mendasari. Memilih teknik penatalaksanaan
tergantung tujuan yang diharapkan, diantaranya bisa berupa pengamatan dan
penjaminan tanpa pengobatan (Observation and Reassurance with no Treatment),
Height Promoting Treatment dengan hGH (Human Growth Hormone) dan atau
Pengobatan Lain Untuk Menambah Tinggi Badan.
22
DAFTAR PUSTAKA
1. Sinha S. Short Stature. MedScape Refference. 2012. Available from : http://emedicine.medscape.com/article/924411-overview
2. Kaneshiro N K. Short Stature. MedlinePlus. 2011. Available from : http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003271.htm
3. Allen D B and Cuttler L. Short Stature in Childhood : Challenges and Choices. The New England Journal Of Medicine. 2013. Available from : http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcp1213178
4. Susanto R. Perawakan Pendek. Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK Undip / RS Dr. Kariadi Semarang. Available from : http://pediatrics-undip.com/journal/perawakan%20pendek.pdf
5. Narendra M B, dkk. Perawakan Pendek. Bag/SMF Ilmu Kesehatan Anak, FK Unair Surabaya, Divisi Tumbuh Kembang – Pediatri Sosial, Divisi Endokrinologi. 2013. Available from : http://old.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=07110-wspk272.htm
6. Short Stature. University of Virginia Children’s Hospital. 2013. Available from : http://uvahealth.com/services/childrens-hospital/conditions-treatments/100270
7. Growth Chart. CDC National Center for Health Statistics. 2006. Available from : http://www.chartsgraphsdiagrams.com/HealthCharts/html
8. Short Stature. Pediatrics Clerkship The University of Chicago. 2013. Available from : https://pedclerk.bsd.uchicago.edu/page/short-stature
9. Nwosu B U and Lee M M. Evaluation of Short an Tall Stature in Children. University of Massachusetts Medical School, Worcester, Massachusetts. American Family Physician. 2008. Available from : http://www.aafp.org/afp/2008/0901/p597.html
23