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Dra. Carmen Aída
Martínez
Bases Celulares y
Moleculares de la
Genética
GENOMA Y ADN
Al total de información genética de un
organismo se le denomina genoma.
En los organismos vivos el material
genético esta en forma de ADN.
El ser humano posee 3,000 millones de
pares de bases de ADN, distribuidos en
estructuras denominadas cromosomas.
Los cromosomas son 23 pares Los : 22
autosomas y 2 cromosomas sexuales X
y Y.
Organización del genoma
Cariotipo
El cariotipo es una
representación, en forma de
fotografía, del conjunto de
cromosomas de una célula,
clasificados por pares y según
su tamaño.
Cariotipo
Según su tamaño
Regiones del Cromosoma
Genes Secuencia de nucleótidos en la
cadena de ADN que codifica para un
ARN.
Homocigoto: significa que
posee dos
copias idénticas
de ese gen para
un rasgo dado
en los dos
cromosomas
homólogos.
Heterocigoto: Es un individuo
diploide que para un
gen dado (locus),
tiene en cada uno
de los cromosomas
homólogos un alelo
distinto, posee dos
formas diferentes de
un gen en particular;
cada uno heredado
de cada uno de los
progenitores.
AA
Aa
Genotipo:
Es la información
hereditaria
completa de un
organismo,
incluso si no se
expresa.
Fenotipo:
es cualquier
característica o
rasgo observable
de un organismo,
como su
morfología,
desarrollo,
propiedades
bioquímicas,
fisiología y
comportamiento.
Genotipo y Fenotipo
Polimorfismo
SNP: polimorfismo de un solo nucleótido
Polimorfismo
Mutaciones
Cualquier cambio permanente en el material
genético.
Se clasifican según su magnitud:
Mutaciones Geonómicas: La alteración afecta
a cromosomas completos.
Mutaciones Cromosómicas: Se producen en
partes del cromosoma que contiene más de
un gen.
Mutaciones Génicas: los cambios que
afectan a un gen. Suelen consistir en la
modificación de un simple nucleótido, por ello
se les denomina mutaciones puntuales.
Mutaciones puntuales
Mutaciones erróneas: Ocasionan la sustitución de un
aminoácido en la secuencia polipeptídica codificada
en le gen afectado.
Mutaciones sin sentido: sustitución de un nucleótido
en un triplete de ADN provocando la transformación
de un codón de ARNm que codifica un aminoácido en
un codón de paro.
Desplazamiento de pauta de lectura: Ocurre cuando
hay una delección o la inserción de un nucleótido
durante el proceso de replicación del ADN.
Mutaciones Silenciosas: Son las que no producen
efecto fenotípico alguno.
Algunas conducen a lo que se denomina errores
metabólicos.
Alteraciones
cromosomicas
NUMERICAS: exceso o falta de algún cromosoma. Haploidias
Euploides
Poliploidias
ESTRUCTURALES: reordenamiento de cromosoma o sus fragmentos. Deleciones,
Duplicaciones,
Inversiones
Translocaciones
Haploide: n
Diploide: 2n
Euploides : Dotacion completa y
normal de cromosomas.
Aneuploidía: Ganancia o pérdida de dos
o más cromosomas, pero no una
dotación completa. (monosomía 2n -1,
trisomía 2n +1)
Poliploidía: cuando la dotación
cromosómica es superior a dos de todo
el genoma de un organismo. (triploide:
3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc).
Numéricas
Las monosomías (2n-1) son generalmente letales.
En la especie humana, la única viable es la
monosomía para el cromosoma X .
síndrome de Turner. Las mujeres con síndrome
de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos
característicos (talla baja, cuello corto, gónadas
rudimentarias, ausencia de menstruación) y son
estériles. La frecuencia del síndrome de Turner es
de 1 a 2% del total de las concepciones humanas,
aunque la mayoría de los embriones se pierde
como aborto espontáneo
Las trisomías (2n+1) son, en
general, más viables que las
monosomías.
Las trisomías autosómicas:
La más frecuente es la trisomía
para el cromosoma 21 (síndrome
de Down). Los individuos
afectados con síndrome de Down
suelen tener menor coeficiente
inelectual, hipotonía, inclinación
palpebral mongoloide, protrusión
de la lengua, pliegue único en la
palma de la mano, dedos cortos y
ausencia de la falange media del
dedo meñique, cataratas y
estrabismo y, a veces,
cardiopatías.
Las trisomías también pueden
afectar a los cromosomas
sexuales. El síndrome triple X
ocurre en 1 de cada 1.000 mujeres
vivas y estas mujeres son
fenotípicamente normales. La
nomenclatura para designar el
complemento cromosómico es
47,XXX
El síndrome de Klinefelter : talla
alta, brazos y piernas muy largas,
valores de testosterona bajos,
escaso vello, caderas anchas y
distribución de la grasa corporal
parecida a la de las mujeres. Estos
individuos son estériles y su
complemento cromosómico es
47,XXy. Otra combinación, el
síndrome XYY, también ocurre en
1 de cada 1.000 varones pero da
lugar a individuos fértiles.
Poliploidía
Las alteraciones en la estructuras de los cromosomas son varias y algunas producen pérdida o ganancia de material genético (deleciones y duplicaciones) o donde no se pierde ni se gana material genético (inversiones y translocaciones).
Alteraciones estructurales
Deleción: Pérdida de un
segmento del
cromosoma.
Duplicación: Un
segmento del ADN es
duplicado en el mismo
cromosoma.
Inversión: Cambio en la
dirección de un gen.
Translocación: Intercambio
de segmentos cromosómicos
entre dos cromosomas no
homólogos de diferente
grupo.
Quimerismo
