9
A universal method for automated gene mapping Peder Zipperlen, Knud Nairz, Ivo Rimann, Konrad Basler, Ernst Hafen, Michael Hengartner and Alex Hajnal Genome Biology 2005, 6:R19 Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

  • Upload
    simeon

  • View
    28

  • Download
    1

Embed Size (px)

DESCRIPTION

A universal method for automated gene mapping Peder Zipperlen, Knud Nairz, Ivo Rimann, Konrad Basler, Ernst Hafen, Michael Hengartner and Alex Hajnal Genome Biology 2005, 6: R19. Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint. - PowerPoint PPT Presentation

Citation preview

Page 1: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

A universal method for automated gene mapping

Peder Zipperlen, Knud Nairz, Ivo Rimann, Konrad Basler, Ernst Hafen, Michael Hengartner and Alex Hajnal

Genome Biology 2005, 6:R19

Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005Csörgő Bálint

Page 2: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

Szekvencia polimorfizmusok alkalmazása a genotipizálásban

SNP (single-nucleotide polymorphism) detektálás

-SNP-t átfedő PCR amplifikátum szekvenálása

-5’ nukleáz próba

-DHPLC (denaturing high-performance liquid chromatography)

-RFLP (restriction fragment length polymorphism)

-Primer-extenzió alapú módszerek

-DNS chip technológia

STR (short tandem repeat) detektálás

-fragmens hossz különbségek detektálása

InDel (small insertions and deletions) detektálás-FLP (fragment length polymorphism)

Page 3: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

Az FLP nehézségei

Page 4: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

C. elegans és Drosophila FLP térképei

Page 5: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

Mire jó a térkép? (Proof of principle kísérletek)

3 jól leírt mutációnak a térképezése:

-let-23(sy1): vulva nélküli fenotípus

-rol-1(e91): testtengely körüli forgás

-unc-52(e444): bénulást okozó mutáció

Page 6: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

FLP alkalmazása ismeretlen pozíciójú mutáció térképezésére I.

Page 7: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

FLP alkalmazása ismeretlen pozíciójú mutáció térképezésére II.

Page 8: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

Összefoglalás

FLP térképezéssel napok alatt térképezhető ~200 lehetséges génre egy ismeretlenmutáció; a módszer nagy része automatizálható

Page 9: Bioinformatika Szakirodalmi Tanulmányok 2005 Csörgő Bálint

Köszönöm a figyelmet!