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Universidad Anáhuac Mayab.
Escuela de Medicina.
Integrantes:
Jorge Valladares
José Mier
Angélica Bautista
Patricio Correa
Weyller Pam
La naturaleza hereditaria del organismo está definido por el genoma.
Es de carácter hereditario.
Se divide en genes.
Pueden existir alelos.
En los cromosomas se les denomina locus.
Por última definición de genoma es determinar la secuencia del DNA en los cromosomas.
Fuente: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 2
Fuente: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 1
Eventos importantes en Genética en el
siglo.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 2
El material genético debe proveer lo genotípico,
fenotípico y las funciones evolutivas de replicación,
expresión de genes y mutación.
Los experimentos de MiescherY Griffiths
En l868 ,el estudiante suizo de medicina, Johann FiedrichMiescher aisló una substancia ácida a la que llamó nucleína.
Más adelante estos fueron conocidos como ácidos nucleicos.
En los análisis posteriores descubrieron los 2 tipos de ácidos nucleicos que existen.
P.A. Levene demostró la composición de los nucleótidos.
Pero afirmó incorrectamente que todos los ADN, sin importar el origen, se componen de cantidades iguales de nucleótidos.
La afirmación correcta más tarde fue que había la misma cantidad de purinas y pirimidinas (bases) en la molécula de ADN.
En 1928 Frederick Griffith experimentó la transformación.
Utilizó la bacteria DiplococcusPneumoniae o pneumococco.
Eran 2 tipos IIR y IIIS
Inyectó primero rugosas vivas y los ratones sobrevivieron.
Inyecto lisas vivas y los ratones morían. Y por último sobrevivían por inyección de bacterias lisas muertas por calor.
Luego inyectó a los ratones con la combinación de las bacterias rugosas Tipo IIR (no patógenas) vivas y lisas Tipo IIIS (patógenas) muertas por calor.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 3
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 3
Su resultado fue que: al no ser perjudiciales ninguna, los ratones aún así murieron y se recuperaron bacterias lisas vivas. De tipo IIIS Y NO DE TIPO IIS como se esperaría.
En conclusión las bacterias rugosas vivas se transformaron en bacterias lisas vivas.
Cierta clase de material genético había pasado de las células muertas tipo III a las vivas tipo II.
La prueba de que el ADN fue causante de la transformación de la bacteria pneumoncocco.
Fue en 1944 por Oswald Avery, Colin MacLeod y MaclynMcCarty.
Utilizaron 3 tipos de enzimas con el propósito de obtener un ADN puro.
Experimento de Alfred Hershey y Martha Chase.
Una de las pruebas que definió al ADN como portador de la información genética se obtuvieron con un experimento con virus bacteriófagos.
Estos estudios fueron realizados por Alfred Hershey y Martha Chase en 1952.
La razón de utilizar un virus
es que son organismos
simples y su reproducción
es controlada por la
información genética del
núcleo. Sin embargo son
parásitos que sólo se
pueden reproducir en
células huésped cuyas
propiedades metabólicas
sea compatibles.
Utilizando el virus bacteriófago
T2 afecta a la bacteria
Escherichia Colli o E. Colli. Este
bacteriofago es 50% proteínas y
50% ADN.
Mostraron que el DNA del virus
entró a la bacteria y las proteínas
(cápside y cuerpo)
permanecieron fuera de ella.
Deduciendo que la reproducción
viral está en la información
genética (ADN).
Las bases del experimento fueron: El ADN contiene
fósforo 31P y las proteínas contienen azufre 25S y
virtualmente no contienen fósforo.
Utilizando isótopos radiactivos y por métodos de
sedimentación observaron que los virus con el isótopo
de Fósforo que es 32P fue encontrado dentro de las
células y que no hubo sedimentación de esta molécula
puesto que se encontraba dentro de la célula.
Por otro lado el isótopo del azufre 35S fue separado de
las células sin afectar la reproducción del virus T2.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 4
•Sin embargo el ADN es el material genético de todos los
organismos vivos. •La única excepción son algunos virus, llamados RNA virus, que como su nombre lo indica su material genético es el RNA.
Mendelismo y las bases de la herencia.
El monje austriaco Gregor Mendel, publicó en 1866, “Experimentsin Plant Hybridization”
Es la explicación de una serie de experimentos referidos a cómo la herencia de las características de un organismo son heredadas.
Formuló tres leyes que sirvieron como bases en los estudios de genética moderna.
El primer experimento consistió en cruce monohíbrido y el segundo fue un cruce dihíbrido.
Mendel propuso que los genes vienen en parejas .
Las formas recesivas y dominantes las llamó alelos.
Los alelos pueden ser Homocigotos o Heterocigotos.
Las plantas que escogió son dicotómicas.
Fueron plantas de guisantes.
Raza pura.
Con características fenotípicas particulares.
Se le llama así por que solo una característica era heredada.
Los factores de la herencia son los genes.
Termino usado por primera vez por W. Johannsen en 1909.
Las formas recesivas y dominantes son conocidos como alelos.
El primer experimento contempló la herencia de la altura.
El factor latente se llama recesivo.
El factor expresado es el dominante.
El radio de herencia aproximado fue de 3:1
En un heterocigoto, un alelo puede ocultar la
presencia de otro.
La presencia de alelos domniantes tienen el
control del fenotipo aun cuando solo se
encuentre una copia.
En un heterocigoto, dos alelos diferentes se separan uno del otro en la formación de gametos.
La base biológicaq de este fenómeno es el apareamiento y luego la separación de cromosomas homólogos durante la meiosis.
EXPERIMENTO DE MENDEL CON CHÍCHAROS.
•Cruce dihíbrido.
•Los chicharos eran amarillos lisos y verdes rugosos.
Los alelos de diferentes genes se separan , o
arreglan independientemente uno del otro.
Sin embargo se contemplan algunas
excepciones.
¿cómo se transmite la información de una a la siguiente generación celular?
¿cómo el ADN puede dirigir la construcción y el funcionamiento de un ser vivo?
Dogma: Proposición que se asienta por firme y cierta y como principio innegable de una ciencia.
La información genética es transmitida por el ADN.
Crick (1970) propuso la idea de un sistema fundamental de mantenimiento y flujo de la información genética en los organismos vivos que denominó Dogma Central de la Biología Molecular.
De manera que la información genéticacontenida en el ADN se mantiene mediante sucapacidad de replicación.
La información contenida en el ADN se expresadando lugar a proteínas, mediante los procesosde transcripción, paso por el que la informaciónse transfiere a una molécula de ARN mensajero(ARN-m)
Y mediante el proceso de la traducción elmensaje transportado por el ARN-m se traduce aproteína.
Este "dogma" se ha completado con dosnuevos procesos como son la transcripcióninversa y la auto replicación del ARN, ambosencontrados en ciertos grupos de virus quetienen como material genético ARN y noADN.
El ADN de cada gen tiene una serie de tripletes(codones) de nucleótidos que difieren de otros genes.
Esta información es transcrita del ADN formando unaclase de ARN llamado ARN mensajero (mRNA).
mRNA: es una serie de nucleótidos complementariadel ADN del gen.
Es sintetizado en el núcleo y pasa al citosol dondeorganelos como los ribosomas lo utilizan comoplantilla para la síntesis de una enzima u otra proteínaespecífica en un proceso llamado traducción.
La transcripción como su nombre lo indica transcribe la información de un gen (ADN) formando una nueva molécula llamada ARNm .
Para que se produzca la síntesis de proteínalos aminoácidos deben ser activados con ATPy unirse a lo que conocemos como tRNA.
Así llegan a los ribosomas donde llegan en unorden específico para la formación de unaproteína.
En los ribosomas se da la unión de losaminoácidos que son acarreados por lostRNA.
El ADN es capaz de autoduplicarse para pasarde generación en generación de una célula aotra en un proceso llamado replicación.
Se dice ser semiconservativa pues en esteproceso se conserva 1 hebra originalcombinada con una copia en las célulasnuevas.
(Este proceso se lleva a cabo en la mitosis (ymeiosis durante la interfase en la etapa S(Síntesis) de material genético.
El esquema en la izquierda muestra el porqué la replicación es
semiconservativa.El esuqema inferior resume el dogma de
la biología molecular.
La unidad básica de losácidos nucleicos es elnucleótido.
Compuesto por una basenitrogenada, un azúcar yun fosfato.
La base está unida a lapentosa por un enlaceglucosídico (un sacáridounido al OH de otramolécula). La pentosa yel fosfato por un enlaceéster (unión de un radicalácido con un alcohol).
La diferencia entre la ribosa y la desoxirribosa es que la ribosa tiene un OH e n la posición 2’ del anillo de pentosa.
La pentosa del ADN es la desoxiribosa.
Las bases nitrogenadasson derivados deanillos de purina (2anillos: adeninaguanina)
O pirimidina (1 anillo:citocina, timina yuracilo).
Cada ácido nucleicocontiene 4 tipos de bases:en el caso del ADN estimina, citocina, adenina,guanina)
En el ARN la timina essustituida por el uracilo.
La única diferencia entre latimina y el uracilo es lapresencia de un metilocomo sustituto del C5.
Las bases se abrevian consu letra inicial (A, C, G, T,U).
Un ácido nucleicoconsiste en una cadenalarga de nucleótidos.
El esqueleto de la cadenapolinucleótida consisteen series alternadas depentosa (azúcar) 5’ yresiduos de fosfato 3’.
Conectados endirección 3’ a otro azúcarcon residuo de fosfato.
Las bases nitrogenadasque “saltan” osobresalen.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 5
Es conveniente la lectura de ácidos nucleicos en dirección 5’ a 3’
El modelo de Watson y Crick
Los principales indicios sedieron por losexperimentos con rayos X .
Rosalind Franklin usó uncristal puro de ADNexponiéndolo a rayos X fuedifractado en direccionesmuy especificas. El grado yla naturaleza de desviacióndependen de la estructurade la molécula.
Tomado de: R. McKee, T. McKee. Bioquímica la base molecular de la vida. (2004). Ed. McGraw Hill Pag. 574
La difractación del ADN mostró la forma de una doblehélice. Su diámetro es de 2 nm y por vuelta son 3.4nanómetros aproximadamente unas 10 pares de bases porvuelta.
A partir de estas imágenes Franklin y Wilkins dedujeron quelas bases (que son moléculas planas) están apiladas unasobre otra.
A partir de estos estudios Watson y Crick en 1953construyeron el modelo de la doble hélice.
Las medidas (2 nm y 3.4nm)
La densidad de la moléculasugiere que la hélice debecontener 2 cadenas depolinucleótidos.
El diámetro constante de lamolécula se explica si lasbases en cada cadena vanhacia adentro de la mismay su unión es de una purinacon una pirimidina .
Si fuera purina-purina seríamuy ancha. Y pirimidina-pirimidina muy angosta.
Las proporciones de lasbases son relativas. Habrála misma cantidad de C quede G y de A que de T.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 6
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 6
Watson y Cricktambién propusieronque las cadenas seunen por enlaces dehidrógeno entre lasbases nitrogenadas.
Estas reaccionesreciben el nombre deapareamiento de basesy se dice que soncomplementarias.
También explicaron que tienen una dirección antiparalelauna corre en la dirección 5’ a 3’ y la otra en dirección 3’ a 5’.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 6
Las bases se encuentran hacia adentro. Son estructuras planas, en parejas, perpendiculares al eje de la hélice.
Se considera como una escalera en espiral.
Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin. (2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 7
Cada par de bases rota 36ºalrededor del eje en relación alsiguiente par de bases.
Asi que 10 pares de baseshacen un giro de 360º.
El giro de las dos cadenasforma la doble hélice con unborde mayor (2.2 nm) y unborde menor (1.2 nm) a lolargo.
Gira a favor de las manecillasdel reloj (derecha). Estascaracterísticas representan ala forma B del ADN (que es laestructura más común más nola única Imagen: Genesis VIII. Lewin, Benjamin.
(2004). Ed. Pearson Prentice Hall. Pag. 7
La forma B del DNA es una doble hélice que consiste en 2 cadenas de polinucleótidos con una conformación antiparalela.
Las bases nitrogenadas de cada cadena son anillos planos de purina o pirimidina que se encuentran opuestas una con otra unidas mediante enlaces de hidrógeno pero con apareamiento específico: Una purina y una pirimidina, en este caso las combinaciones serían A-T y C-G.
Su diámetro es de 2 nm y por vuelta son 3.4nm aproximadamente unas 10 pares de bases por vuelta.
Forma un borde mayor (ancho) y un borde menor (angosto).
