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Relação entre Genética Mendeliana e Biologia Molecular Gene

Biologia Molecular Relação entre Genética Mendeliana e · Biologia Molecular Mutações. Genética Mendeliana HOMOZIGOTO Indivíduo que apresenta, no par de genes para certo caráter,

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Relação entre Genética Mendeliana e Biologia Molecular

Gene

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Genética Mendeliana

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Biologia Molecular

Gene

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• Mutação silenciosa: O códon codifica para o mesmo aminoácido.

• Mutação "Missense": Codifica para um aminoácido diferente.

• Mutação sem sentido: Codifica para um códon de parada, que interrompe a proteína antes de seu término.

• Mutação de splicing: cria ou destrói o sinal de splicing de exon-intron

• Mutação de deleção ou inserção: pode criar uma mudança no quadro de leitura

Biologia Molecular

Mutações

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Genética Mendeliana

HOMOZIGOTOIndivíduo que apresenta, no par de genes para certo caráter, dois alelos iguais, sendo um proveniente do pai e outro da mãe. Exemplo: AA ou aa

HETEROZIGO OU HÍBRIDO Indivíduo que apresenta, no par de genes para certo caráter, dois alelos diferentesExemplo: Aa

DOMINANTE São genes que se manifestam tanto em homozigose, quanto em heterozigose.

RECESSIVO Os genes só se manifestam quando estão em homozigose

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Nomenclatura para descrição dos efeitos dos alelos.

•Nulo ou amórfico: um alelo que não produz nenhum produto funcional

•Hipomórfico: um alelo que produz uma quantidade reduzida de produto ou um produto com menor atividade.

•Hipermórfico: um alelo que produz uma quantidade aumentada de produto ou um produto com maior atividade.

•Neo-mórfico: um alelo que produz uma nova atividade ou um novo produto

•Antimórfico: um alelo cuja atividade ou produto antagoniza a atividade do alelo normal

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Perda de Função (comum)

Mutações PAX3: Síndrome Waardenburg

•Perda auditiva•Perda de pigmentação do cabelo e pele

Mutações de perda de função: são aquelas que resultam num produto gênico que tem menos ou nenhuma função, em comparação ao gene não mutado.

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Alelos recessivos de perda de função

•Nulo ou amórfico: um alelo que não produz nenhum produto

•Hipomórfico: um alelo que produz uma quantidade reduzida de produto ou um produto com menor atividade.

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Alelos de dominância incompleta de perda de função

•Hipomórfico: um alelo que produz uma quantidade reduzida de produto ou um produto com menor atividade.

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Raros alelos dominantes de perda de função

a) Haploinsuficiencia

Um alelo selvagem não é capaz de produzir produto suficiente e assim o heterozigoto não apresenta o fenótipo normal

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Raros alelos dominantes de perda de função

a) Dominância negativa

Há a produção de um produto gênico alterado

que age de forma antagônica ao alelo

selvagem. Essas mutações levam a uma ação molecular alterada

(geralmente inativa) e são caracterizadas por um

fenótipo dominante.

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Ganho de Função

(raro, mas quase sempre dominante. Por que?)

•Reconhece e se liga a Elastase, inativando-a

•Alelo Pittsburgh é uma mutação pontual que não reconhece mais a elastase, mas sim a trombina. Acarreta então na destruição desta molécula e causa um doença severa de coagulação.

Mutações de ganho de função: mudam o produto gênico de forma que este ganhe uma nova função

alpha 1-antitrypsin

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Alelo Dominante de Ganho de Função a) Mutação hipermorfica

Rodopsina

aa Estimulação normal da rodopsina

Genótipo

Aa

AA

Fenótipo

Estimulação constante da rodopsina(Cegueira noturna)Estimulação constante da rodopsina

A rodopsina, também conhecido como púrpura visual, é um pigmento biológica em células fotorreceptoras da retina que é responsável para os primeiros eventos na percepção da luz.

Uma mutação hipermórficas mp gene de rodopsina produz uma proteína rodopsina que é activada independente da presença ou não de luz, resultando em constante e baixo nível de estimulação da rodopsina nas células fotorreceptoras que detectam a preto e branco. Estas Células, conhecido como “rod cells”, funcionam principalmente à noite. As pessoas com a mutação ainda pode ver luz do dia, mas eles têm cegueira noturna congênita. A cegueira provavelmente surge porque a estimulação da rodopsina constante impede adaptação das “rod cells” às intensidades de luz muito baixas presentes durante a noite.

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Alelo Dominante de Ganho de Função b) Mutação neomorfica

Neo-mórfico: um alelo que produz uma nova atividade ou um novo produto

Podem produzir proteínas com uma função nova ou causa a produção de uma proteína já existente mas em um local ou em momento inapropriado

Drosophila gene Antennapedia: proteína ativa normalmente em estágios embrionários e larvais. Esta proteína é produzida em tecidos que vão se desenvolver apropriadamente em patas. Mutações dominantes podem causar a produção desta proteína em outros tecidos e podem assim levar no desenvolvimento de patas no local das antenas

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Mutações que não estão localizadas na região codificante