BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)theta.edu.pl/wp-content/uploads/2018/04/PodstBioinf_wd3-1.pdf · BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. ... Translacja DNA z genowych

PODSTAWY BIOINFORMATYKI

WYKŁAD 3

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

BIOINFORMATYKA

HISTORIA

1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH)

• dane ogólnodostępne

• sekwencje nukleotydów

2. Wprowadzenie sekwencji z projektu mapowania

genomu człowieka

3. … i innych genomów

4. Eksplozja danych – nowa dyscyplina nauki –

bioinformatyka

Copyright ©2017, J. Szyda & M. Mielczarek

GenBank (NCBI)

12. 1982 680 338 pz; 606 sekwencji

02. 2016 207 018 196 067 pz; 190 250 235 sekwencji

02. 2017 228 719 437 638 pz; 199 341 377 sekwencji

01. 2018 249 722 163 594 pz; 206 293 625 sekwencji


SRA (NCBI) - DANE NGS


BIOINFORMATYKA

BIOINFORMATYKA

• odbieranie

• przechowywanie

• analiza

• modelowanie

• dystrybucja

danych związanych z sekwencją DNA i białek


BIOINFORMATYKA

IN VIVO IN VITRO IN SILICO

BADANIA BIOLOGICZNE


BIOINFORMATYKA

GŁÓWNE DZIEDZINY BADAŃ

1. Analiza funkcji genów

• wpływ genów na obserwowane cechy

• interakcje pomiędzy genami

2. Badania ewolucyjne

• porównywanie sekwencji DNA

• spokrewnienie organizmów

• konstrukcja drzew filogenetycznych

• bioróżnorodność

3. Analiza struktury DNA

• predykcja genów

• porównywanie sekwencji DNA i białek

4. Modelowanie struktury białekCopyright ©2017, J. Szyda & M. Mielczarek

BIOINFORMATYKA

GŁÓWNE DZIEDZINY BADAŃ


www.youtube.com/user/GenomeTV

BIOINFORMATYKA


BIOINFORMATYKA

ROLA INTERNETU (dane i narzędzia)

1. Przykłady ogólnodostępnych baz danych

• PubMed

• OMIM

• KEGG

2. Przykłady ogólnodostępnych programów

• BLAST

• Haploview


BIOINFORMATYKA

ROLA INTERNETU (dane dostępne dla wszystkich)

1. Darmowe

2. Wszędzie dostępne

3. Aktualne

4. Korygowane

problematyka ochrony danych


BIOINFORMATYKA

OBSZARY ZASTOSOWAŃ

1. Medycyna

2. Farmaceutyka

3. Kryminalistyka

4. Rolnictwo

5. Ochrona środowiska


PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW

CAŁKOWICIE ZSEKWENCJONOWANE GENOMY (historia)

w ogólnodostępnych bazach danych

• 1995 Hemophilus influenzae

• 1996 Saccharomyces cerevisiae ~12 Mb

• 1998 Caenorhabditis elegans

• 1998 Plasmodium falciparum ~23 Mb

• 1999 pierwszy chromosom człowieka

• 2000 Arabidopsis thaliana ~119 Mb

• 2000 Drosophila melanogaster ~180 Mb

• 2005 Mus musculus


Genome (NCBI) - PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW

4 050

90 855

7 117

SprzedażMarzec 2017


Styczeń 2018

5 003

126 842

13 009

Pierwszorzędowe (pierwotne): GenBank, PDB

• Surowe dane biologiczne, archiwa sekwencji lub dane

strukturalne wprowadzane do baz przez naukowców

Drugorzędowe (wtórne): SWISS-PROT, PIR

• Informacje przetworzone komputerowo, lub poprawione

ręcznie na podstawie oryginalnych informacji z

pierwszorzędowych baz danych

Specjalistyczne: FlyBase, baza danych HIV

• Specjalistyczne zagadnienia

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH


Xiong J.,

„Podstawy bioinformatyki”


• Dane niekompletne (np. niekompletna adnotacja)

• Błędy:

- błędy technologii (np. sekwenatora),

zanieczyszczenia

- błędna adnotacja

• Rozprzestrzenianie błędów

• Wysoka redundacja informacji

(non-redundant RefSeq)

PUŁAPKI W BAZACH DANYCH


BAZA DANYCH NCBI

1. NCBI

2. Dane gromadzone przez NCBI

3. Przegląd baz danych NCBI:

• Publikacje naukowe

• Projekty biologiczne

• OMIM: fenotypy człowieka

• Sekwencje DNA

• Geny

• Funkcje genów

• Polimorfizm pojedynczych nukleotydów

zawartość

metody

wyszukiwania


NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION

NCBI

1. Utworzone w 1988

2. Dziedziny nauki: biologia molekularna, biochemia,

genetyka

3. Zadania

• Przechowywanie → bazy danych

• Analiza danych → oprogramowanie

• Udostępnianie baz danych i oprogramowania do

badań naukowych

• Koordynacja gromadzenia danych na poziomie

międzynarodowym


NATIONAL CENTER FOR BIOTECHNOLOGY INFORMATION

www.ncbi.nlm.nih.gov/About/index.html


DANE

NCBI

Bazy danych

• Zbiór zintegrowanych baz

danych

• Entrez

Literatura

• Artykuły naukowe (PubMed)

• Książki

• Grafika

• Podręczniki nt NCBI

Oprogramowanie

• Analiza sekwencji

• Manipulowanie danymi

• Analiza filogenetyczna

• ...

korzystanie wprowadzanie


DANE

www.ncbi.nlm.nih.gov

danewprowadzanie

oprogramowanieliteratura


BAZY DANYCH

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery


BAZY DANYCH

PubMed: Publikacja naukowe


PubMed - PUBLIKACJE NAUKOWE

1. Artykuły naukowe

2. Streszczenia + pełne teksty

3. Zapytania tematyczne np. clinical queries

4. Liczba czasopism:

1. 03.2016: 35 712

2. 03.2017: 46 217

3. 01.2018: 46 508

5. Od 1950 roku

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=pubmed


WYSZUKIWANIE PROSTE - AUTOR

WYSZUKIWANIE PROSTE - FRAZA

1. Serch PubMed for genome: → 1 116 403

2. Serch PubMed for human genome: → 143 881

3. Serch PubMed for human genome chromosome 19: → 830

4. Serch PubMed for human genome HSA19 → 13



WYSZUKIWANIE PRECYZYJNE – search builder

kryteria wyszukiwania

składnia zapytania

za

leżn

oś

ci lo

gic

zn

e


wyszukiwanie precyzyjne


STRUKTURA REKORDU

da

ne

bib

lio

gra

fic

zn

e

au

torz

y

str

eszczen

ie

pe

łny t

ek

st

podobne publikacje

cytowania



ZAPYTANIA MEDYCZNE - clinical queries


BAZY DANYCH

Books: książki



www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=books

BAZY DANYCH

BioProject: projekty analiz biologicznych


BioProject - PROJEKTY ANALIZ BIOLOGICZNYCH

www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject


lista projektów


Nr projektuNazwa

gatunkuKod gatunku

Rodzaj

projektuCel projektu

Data

zakończenia


PRZYKŁADY OGRANICZEŃ

1. Search for bovine: → 1 904 1 560

2. Search for "Bos taurus" [ORGN]: → 937 741

3. Search for "Bos taurus" [ORGN] AND "Genome

sequencing" [project data type]: → 43 37






www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject/


ważne projekty


www.ncbi.nlm.nih.gov/bioproject


BAZY DANYCH

Taxonomy: zasoby danych dla gatunku


Taxonomy

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/taxonomy/?term


BAZY DANYCH

dbGaP: genotypy + fenotypy


dbGaP

dbGaP

1. Dane ogólnodostępne

• Ogólne informacje o próbach danych

• Fenotypy

• Wyniki analizy asocjacyjnej, studiów klinicznych

2. Dane o ograniczonym dostępie

• Wartości fenotypów poszczególnych osobników

• Struktura spokrewnienia osobników

• Dodatkowe wyniki

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gap


dbGaP- zbiory danych

Dostępne

informacje

Liczebność

próby danych

Struktura

danych


dbGaP- choroby

Fenotypy


BAZY DANYCH

Gene: baza genów


Gene – INFORMACJE O GENACH

Gene

1. Liczba genów: 17 089 516

2. Pierwszy wpis

• 30.07.2003

• Tuatara

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=gene


BAZY DANYCH

SNP & dbVar


SNP & dbVar - POLIMORFIZMY GENETYCZNE

745 SNP

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=snp

www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/content/org_summary


BAZY DANYCH

Protein: sekwencje aminokwasów


Protein- INFORMACJE O BIAŁKACH

Protein

1. Sekwencje aminokwasów

2. Translacja DNA z genowych baz danych

3. Integracja informacji z różnych baz danych (poza NCBI)

• UniProt

• Protein Data Bank

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=protein


BAZY DANYCH

OMIM: Fenotypy człowieka


OMIM - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN

OMIM

1. Informacje o fenotypach ludzkich

2. Baza założona w latach 1960-tych (od 1985 online)

3. Zawartość stan 03.2016 / 03.2017 / 01.2018

1. Wpisy do bazy danych:

22 296 / 23 958 / 24 401

2. Fenotypy o znanym podłożu genetycznym:

4 085 / 4 957 / 5 162

3. Fenotypy o nieznanym podłożu genetycznym:

1 708 / 1 789 / 1 591

www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim


WYSZUKIWANIE PROSTE

OMIM - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN MAN

WYSZUKIWANIE SPECYFICZNE


OMIM Gene Map

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man


OMIA - ONLINE MENDELIAN INHERITANCE IN ANIMALS

OMIA informacje o fenotypach zwierząt z wyłączeniem

człowieka, myszy i szczura

http://omia.angis.org.au/home/


BAZY DANYCH - DGVa

www.ebi.ac.uk/dgva


BAZY DANYCH - ENA

www.ebi.ac.uk/ena


Magda Mielczarek 58Podstawy bioinformatyki 2015

FORMATY DANYCH

Po co?

Przykłady:

• FASTA

• FASTQ

• GenBank

• Newick

• SAM

• VCF

• BED

• … i inne

http://software.broadinstitute.org/software/igv/home

Mielczarek and Szyda 2016


Xiong J.,

„Podstawy bioinformatyki”

GenBank


• Prosty i popularny czytelny dla wielu programów

do analizy bioinformatycznej

• Zapis sekwencji kwasów nukleinowych oraz białek

>gi|52693750|dbj|AB175071.1| Neomys fodiens

mitochondrial cytb gene for cytochrome b, complete

cds

ATGACCAACTTTCGAAAAACCCATCCATTAATAAA

AATTCTTAACAACTCATTCATCGATCTCCCAGCCC

CATCAAACATTTCATCATGATGAAATTTCGGGTCC

CTTCTAGGATTGTGCCTAGTAATCCAGATCCTGA

CTGGCCTCTTTCTAGCAATACATTACACTTCAGAT

FASTA


Identyfikator

sekwencjiopis

Symbol Description Bases represented

A Adenine A

1

C Cytosine C

G Guanine G

T Thymine T

U Uracil U

W Weak A T

2

S Strong C G

M aMino A C

K Keto G T

R puRine A G

Y pYrimidine C T

Bnot A (B comes after A)

C G T

3

D not C A G T

H not G A C T

V

not T (V comes after T and U)

A C G

NaNy base (not a gap)

A C G T 4 Copyright ©2017, J. Szyda & M. Mielczarek

aNy bases

Genom referencyjny Bos taurus (Zimin et al. 2009)


PODSTAWY

BIOINFORMATYKI

GenBank

FASTA

Documents

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)theta.edu.pl/wp-content/uploads/2018/04/PodstBioinf_wd3-1.pdf · BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. ... Translacja DNA z genowych