MUTACIJE

Mutacije(mutare=promena) su nasledne promene koje mogu da zahvate:a) Gene(promene u redosledu baza)b) Hromozomec) Grupe hromozoma(promene koje su uočljive pod mikroskopom)

Mutacije mogu nastati pod uticajem nekih mutagenih faktora a mogu biti i spontane.Organizam ima oporavljajuće mehanizme koji popravljaju greške pri replikaciji DNK i slično.Stepen mutacija(po genu) kod čoveka iznosi (zahvata) 4 od 100 000 gameta.Čovek u toku ontogeneze akumulira oko 100 mutacija.Mutacije mogu nastati i prilikom gametogeneze.Mutacije dovode do ispoljavanja novih osobina,prenose se na sledeće generacije putem gameta.(ovim putem prenose se:hemofilija(recesivna mutacija),daltonizam,patuljast rast,albinizam,srasli prsti...)Neke mutacije su štetne dok su neke (spontane) dobre.Spontane mutacije povećavaju genotipsku i fenotipsku raznovrsnost a to je osnova evolucije(menjanja)Promene u hromozomima mogu biti:

1) Promene u strukturi hromozoma: -duplikacije -delecije -inverzije -translokacije

2) Promene u broju hromozoma: -poliploidija -aneuploidija Promene koje su uočljive pod mikroskopom se nazivaju hromozomske aberacije.

Duplikacije:-promene na hromozomima pri kojima dolazi do dupliranja nekih gena homologi hromozomi u profazi I sparivanje dupliranog hromozoma

Delecije:-promene na hromozomima pri kojima dolazi do gubitka nekih genahomologi hromozomi u profazi I sparivanje deleciranog hromozoma

Primeri za deleciju hromozoma su TT sindrom-,,Mačiji plač“(delecija 5. Hromozoma) i Mijaloidna leukemija(delecija 22. Hromozoma).

Inverzije:-promene na hromozomima pri kojima dolazi do zamene mesta gena(pri ovim promenama se geni samo preraspoređuju)homologi hromozomi u profazi I sparivanje invertovanog hromozoma

Translokacije:-promene na hromozomima pri kojima dolazi do razmene gena između 2 nehomologa hromozomahomologi hromozomi u profazi I sparivanje translociranih homologih hromozoma

-karakteristična je T formacija u profazi mejoze

Poliploidije:promene koje zahvataju SVE hromozome i ovim mutacijama nastaju poliploidi:2n-Diploidi (23 para hromozoma=46 hromozoma-normalno za ljudsku vrstu)3n-Triploidi4n-Tetraploidi10n...(3,4,10 su garniture)Poliploidija se veštaćki izaziva kod nekih biljaka(ne može sama da nastane):hibridi pšenice,hibridi kukuruza,lale...

Aneuploidije:promene koje zahvataju pojedine hromozome i dešavaju se pri nepravilnoj mejozi pa nastaju polne ćelije sa većim ili manjim brojem hromozoma(trisomije,nulisomije...)Primeri aneuplodicnih mutacija kod ljudi:

-trisomija 21. para - Daunov sindrom 2n=46 + x (2n=47)

-trisomija 23. para - Klinefelterov sindrom(pogađa samo muškarce) 2n=44 + xxy (2n=47)

-trisomija 13. para - Patov sindrom 2n=46 + x (2n=47)

-trisomija 18. para - Edvardsov sindrom 2n=46 + x (2n=47)

-monosomija 23. para – Tarnerov sindrom(pogađa samo žene) 2n=44 + x0 (2n=45)