Boala Alzheimer

Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demenţă, boalăneurologică caracterizată prin afectarea abilităţilor mentale. Apare de obicei la ovârstă înaintată, şi afectează semnificativ funcţiile cognitive, precum memoria,raţionamentul, şi gândirea.Persoanele cu boala Alzheimer prezintă o degradare treptată a funcţiilormentale, ce debutează adesea cu pierderi scurte de memorie, urmate deincapacitatea de a rezolva sarcinile de serviciu (pierderea locului de muncă), dea planifica şi executa sarcini familiare, şi de a raţiona şi gândi corect. Deasemenea, boala poate afecta capacitatea de comunicare, starea de spirit, şipersonalitatea.Majoritatea pacienţilor decedează în decurs de 8 ani de la stabilireadiagnosticului, însa acest interval poate fi şi doar de un an sau de 20 ani. BoalaAlzheimer reprezintă a patra cauză de deces la adulţi după boala cardiacă,cancer, şi atac cerebral.Boala Alzheimer afectează în general persoanele în vârstă, deşi există şicazuri în care poate debuta la 40-50 ani (boala Alzheimer cu debut timpuriu).Afecţiunea este prezentă la aproape 3% din populaţia cu vârste cuprinse între65-74 ani, la aproximativ 19% - 75-84 ani, şi la 47% - peste 85 ani. Femeile suntafectate puţin mai frecvent decât bărbaţii, însă se consideră că aceasta sedatorează faptului că femeile trăiesc în general mai mult, depăşind numărulbărbaţilor cu vârsta înaintată.Cauzele sunt încă suficient de controversate. Începând de la prima eidescriere în anul 1907 de către Alois Alzheimer şi până în prezent, au fostincriminaţi o serie de factori. Se cunoaşte mai mult despre leziunile existente încreierul unui bolnav de Alzheimer decât despre cauzele care au dus la acestemodificări. Mai mulţi factori de risc, atât genetici cât şi de mediu, sunt studiaţiîn prezent.

Cele două tipuri de modificări care apar în creierul persoanelor cuAlzheimer şi care explică degenerescenţa neurofibrilară sunt:- formarea de depozite (plăci) de proteine de beta- amiloid.Plăcile senile, cum au mai fost numite, se acumulează şi încreierul persoanelor senescente, dar integre neurologic, însă lapacienţii cu Alzheimer, acestea sunt mult mai frecvente, maiales în zone cum ar fi hipocampul.

A doua modificare specifică bolii Alzheimer este reprezentatăde degenerescentele neurofibrilare, adică acumulari anormaleîn neuroni ale unor componente celulare, microtubuli, careasigură transportul proteinelor de-a lungul prelungirilorneuronilor. Aceşti microtubuli sunt, în mod normal, paraleli,însa în creierul afectat de boala Alzheimer ei iau o formăspiralată şi se agregă câte doi în ceea ce numimdegenerescentele neurofibrilare. Unul din constituienţii majorieste o formă anormal fosforilată a proteinei tau dinmicrotubuli.

Plăci senile şi degenerescente.

Atrofia creierului în Alzheimerşi în cazul îmbătrânirii normaleFoto: Duke University

Boala debutează frecvent în urma luării unor medicamente (în specialanticolinergice), unei boli sau a unui şoc emoţional (decesul unei persoaneapropiate, schimbarea domiciliului, etc.).La început, boala Alzheimer distruge neuronii din porţiunile creierului,precum hipocampus - structură situată în profunzimea creierului ce controleazămemoria de scurtă durată. Pe masură ce neuronii hipocampusului încetează săfuncţioneze, memoria de scurtă durată este afectată, şi se dezvoltă incapacitateade a rezolva sarcinile obişnuite de zi cu zi. Apoi boala afectează cortexulcerebral, în special zonele responsabile pentru vorbire şi raţionament. Astfel,

apar tulburări de vorbire iar abilitatea de a raţiona corect este alterată. Sedezvoltă tulburări de personalitate, ce pot include izbucniri emoţionale şiagitaţie. Severitatea acestor tulburări creşte o dată cu evoluţia bolii. Ulterior,multe alte zone din creier sunt atinse de boală şi se atrofiază (se micşorează şi îşipierd funcţia), iar pacientul devine imobilizat la pat, incontinent, şi neajutorat.Cel mai probabil, boala este rezultatul multor elemente interrelaţionate,ce includ factori genetici, de mediu, şi alţii încă neidentificaţi.Exista două tipuri de boala Alzheimer: familială - boala ereditarăautozomal dominantă, şi non-familială (sporadică) - nu prezintă niciun tiparereditar. De asemenea, boala Alzheimer este clasificată în funcţie de vârsta lacare apare, respectiv boala cu debut timpuriu până în vârsta de 65 ani, şi boalace se dezvoltă la persoanele de peste 65 ani. Forma cu debut timpuriu afecteazăpersoanele cu vârste cuprinse între 30-65 ani, şi adesea evoluează mai rapiddecât boala instalată la vârste mai înaintate.Cazurile de boala Alzheimer familială, de regulă, sunt cu debut timpuriu.Despre aproximativ 50% dintre acestea se ştie că au fost cauzate de trei genedefectuoase localizate pe trei cromozomi diferiţi. Prima este gena pentruproteina precursoare a amiloidului (PPA), găsită pe cromozomul 21, caredetermină producerea unei PPA anormale. Cea de-a doua genă alterată este genapentru presenilina 1 (proteina) şi se întalneşte pe cromozomul 14; ea provoacăsinteza unei proteine anormale. A treia genă, cea pentru presenilina 2, estesituată pe cromozomul 1 şi este responsabilă pentru formarea de presenilina 2anormală.Nu există dovezi cum că genele defectuoase implicate în apariţiacazurilor cu debut timpuriu ar avea un rol în dezvoltarea bolii Alzheimer lapersoanele în vârstă. În anii 1990 cercetătorii au descoperit probabil cea maiimportantă legatură genetică cu apariţia bolii Alzheimer - gena APOE(apolipoproteina E) localizată pe cromozomul 19. Această genă este implicată înproducerea unei proteine cu rol în transportul lipidelor la neuroni. Gena prezintăcel puţin trei forme (alele), numite APOE e2, APOE e3, şi APOE e4. Fiecarepersoană moşteneşte câte o genă APOE de la ambii părinţi, şi deci poate aveadouă copii diferite de genă sau două copii identice. Forma APOE e2 (mai rară)pare să protejeze unele persoane de boala Alzheimer sau cel puţin să aibă rol îninstalarea cât mai târzie a bolii. APOE e3 este cea mai întâlnită formă a genei şise consideră a avea un rol neutru în dezvoltarea bolii. Însă, APOE e4 pare săcrească riscul de apariţie a bolii Alzheimer la vârste mai înaintate; persoanelecare au cel puţin o copie de APOE e4 prezintă un risc de 3 ori mai mare de aface boala, iar cele cu două copii - un risc de patru ori mai ridicat.Deşi cauzele de apariţie a bolii Alzheimer nu sunt pe deplin înţelese, secunosc o serie de factori de risc care măresc susceptibilitatea unei persoane de adezvolta boala. Bola Alzheimer fiind o îmbătrânire a creierului, toţi factorii carecontribuie la aceasta pot fi incriminaţi: stresul, vârsta, bolile cardiovasculare(cardiopatie ischemică dureroasă, hipertensiune arterială), expunerea la

susbstanţe toxice şi radiaţii, nivel ridicat de colesterol, diabet zaharat, alcoolism,fumat etc. Cel mai important este vârsta, persoanele mai bătrâne fiind mult maipredispuse decât tinerii. Exista dovezi conform cărora atacurile cerebralecontribuie la instalarea bolii Alzheimer, în special cele de intensitate mică, carenu se manifestă clinic, dar care afectează celulele nervoase. De asemenea, niveleserice crescute de colesterol pot avea un rol important în apariţia afecţiunii. Oaltă teorie incriminează expunerea îndelungată la unele metale (aluminiu,plumb) sau substanţe ca factor favorizant pentru apariţia bolii. Expunerea laaluminiu a fost incriminată datorită faptului că pacienţii cu Alzheimer prezintă ocreştere a nivelului de aluminiu la nivelul creierului. Cu toate acestea, studiile nuau reuşit să pună în evidenţă o legătură între expunerea la aluminiu şiAlzheimer. De altfel, la pacienţii dializaţi, nivelul de aluminiu este de 5 ori maimare decât cel identificat la pacienţii cu Alzheimer, dar nu provoacădegenerescenţă nervoasă. Traumatismele craniene pot fi factori favorizanţipentru apariţia bolii. Observaţia că unii sportivi care au suferit leziuniimportante sau repetate practicând boxul dezvoltă în cele din urmă o formă dedemenţă conducând la o asemenea concluzie.Asociaţia Alzheimer a realizat o listă ce cuprinde 10 semne deavertisment ale bolii Alzheimer. Persoanele care prezintă mai multe dintreaceste semne trebuie sa consulte medicul:

· pierderi de memorie ce afectează activitatea la locul de muncă· dificultate în îndeplinirea sarcinilor în familie· plasarea obiectelor în alt loc decât cel obişnuit· tulburari de vorbire· dezorientare în timp şi spaţiu· rationament scăzut· probleme cu gândirea abstractă· tulburări de comportament sau stare de spirit· modificări ale personalităţii· diminuarea iniţiativei

Alte tipuri de demenţă, inclusiv unele reversibile, pot cauza simptomesimilare. De asemenea sunt şi alte etiologii care pot provoca o stare comparabilăde demenţă (tulburările metabolice hepatice, deficitul de vitamina B12,

hipotiroidia) Este foarte important ca persoana care prezintă aceste manifestărisă fie evaluată de un medic specialist care poate identifica prezenţa unei anumiteboli. Aproximativ 20% dintre cei suspectaţi de boala Alzheimer suntdiagnosticaţi cu o afecţiune diferită, dintre care jumătate din cazuri sunttratabile.

Student:Ulmanu Alina ElenaClasa: AMG III B

BOALA ALZHEIMER