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# 2, Septiembre 1º., 2017
Boletín ANM de Colombia
HIPOGONADISMO
Mauricio Delgado García *
Universidad Javeriana; especialista en Urología, Andrología, Sexología; profesor Universidades Javeriana, Rosario y la Sabana; coordinador Programas de Pregrado y Postgrado; asesor consultante y director del Programa de entrenamiento para Urólogos en colocación de Implantes de Pene para la zona Andina en Latinoamérica; miembro fundador y vitalicio de la Academia Internacional de Sexología Médica.
RESUMEN
El desarrollo del sistema reproductor en el feto está regulado por hormonas. Este
sistema es multipotencial y contiene tanto conductos de Müller como de Wolff. Si
hay testículos presentes por efectos de un cromosoma Y, a la octava semana se
produce la hormona inhibidora de los conductos de Müller, produciendo su
regresión. Si se produce testosterona, los conductos de Wolff evolucionan para
formar el epidídimo, los vasos deferentes, las vesículas seminales y los conductos
eyaculatorios. En ausencia de testosterona y de la hormona inhibitoria, se
desarrollaría los conductos de Müller para formar las trompas de Falopio, el útero,
cuello uterino y el tercio superior de la vagina.
Entre las semanas 9 a 12 de la gestación, aparecen los genitales externos. En presencia de la dihidrotestosterona, se desarrollan el pene y el escroto,
contyribuyendo también al desarrollo de la próstata. La ausencia de
dihidrotestosterona (como en los casos del sexo femenino y de la deficiencia
congénita de 5-alfa-reductasa), aparecería el clítoris, los labios y los dos tercios
inferiores de la vagina.
El testículo –o gonada masculina- tiene efectos reproductores a través de la
formación del gameto del hombre –el espermatozoide- producido en los túbulos
seminíferos. La espermatogénesis es dependiente de las hormonas LH, FSH y
testosterona.
Las células de Sertoli se alinean en la membrana basal de estos túbulos, y forman
la barrera hemato-testicular. Las células de Sertoli producen la hormona inhibidora de Müller, la inhibina, el líquido de los túbulos seminíferos y la proteína
fijadora de andrógenos. También pueden aromatizar andrógenos para formar
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Boletín ANM de Colombiaestrógenos y juegan un papel de apoyo de las células germinales. Tienen
receptores para FSH y testosterona.
Las células intersticiales de Leydig en cambio, tienen efectos hormonales, pues
son las encargadas de producir el andrógeno más potente –el esteroide
testosterona- bajo el estímulo de la ICSH (o LH). Por ende, tienen receptores
para LH.
La testosterona (T) tiene un efecto diferenciador de los genitales en la etapa fetal
y es responsable de los caracteres sexuales secundarios en la pubertad. Estimula
el crecimiento linear, es anabólica, aumenta la líbido, produce voz gruesa y una
conducta más agresiva. Estimula además el crecimiento de los órganos sexuales
accesorios como la próstata y las vesículas seminales.
El semen sirve como vehículo de los espermatozoides, les mantiene un pH
alcalino y les suministra nutrientes, previene la capacitación e inhibe la motilidad
espermática dentro del tracto reproductor masculino. Contiene prostaglandinas.
Durante la pubertad se disminuye la sensibilidad del gonadostato hipotálamo-
hipofisiario a la retroalimentación negativa producida por la testosterona sobre la
producción de GnRH y LH. Aumenta la secreción de las dos gonadotrofinas
estimulando el crecimiento testicular, la producción de hormonas y la
espermatogénesis.
Introducción
Las enfermedades testiculares funcionales son variadas. Las más frecuentes
corresponden a hipogonadismos como el síndrome de Klinefelter (anormalidad
heterocromosómica con cariotipo XXY y gonadotrofinas altas), síndrome de
Kallmann (hipogonadismo con gonadotrofinas bajas y anosmia), deficiencia de 5-
alfa reductasa (que lleva a un hipogonadismo parcial por deficiencia de DHT),
síndrome de feminización testicular (o bloqueo de receptores androgénicos), con
genotipo masculino y fenotipo femenino, Leydigoma (tumor generalmente
benigno que produce pubertad), hiperplasia suprarrenal congénita (que lleva,
como el anterior, a macrogenitosomía praecox); también tenemos la infertilidad
masculina, de causas variadas.
Hipogonadismo
Causas
Ya que el hipogonadismo está asociado a una amplia gama de enfermedades y
problemas en la salud, resumiremos las causas más frecuentes que nos dan
déficit de T. Tenemos 4 grandes grupos:
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Hipergonadotrófico o hipogonadismo primario donde tenemos daño o ausencia de
células de Leydig a nivel de los testículos.
Hipogonadotrófico o hipogonadismo secundario, el déficit está a nivel central
secundario a un inadecuado estimulo gonadotrófico sobre las células de Leydig.
En el estudio de HIM, en hombres mayores de 45 años usando el valor de
testosterona total (TT) de 300 ng/dl, en una población de 2162 hombres, la
prevalencia fue reportada como del 38 %. El estudio de EMAS, el 76.7 % fueron
eugonadales, 11.8 % tuvieron hipogonadismo secundario, 2% tuvieron
hipogonadismo primario y el restante 9.5 % tuvo hipogonadismo compensado. En
el estudio longitudinal de Baltimore de envejecimiento, con niveles de TT menor de 325ng/dl, tuvo una prevalencia del 20 % a los 60 años, 30 % sobre los 70
años y 50 % sobre los 80 años.
Mixto, una combinación de causas que lleva a el déficit de T. Compensado, dicho
cuando hay grandes niveles de gonadotropinas para mantener los niveles de T2.
Presentación y prevalencia
El hipogonadismo primario se presenta como hipergonadotrófico, pues existe una
falla testicular que no responde al estímulo central para producir la T. Algunos
ejemplos serian anorquia congénita, daños testiculares por enfermedades
inflamatorias, trauma, orquidectomías por cáncer, aplasia de células de Leydig o enfermedades cromosómicas como el Síndrome de Klinefelter.
El hipogonadismo secundario es hipogonadotrófico. Hay presencia de testículos
normales que no reciben un adecuado estimulo central debido a diferentes
alteración en Hipófisis e Hipotálamo .Como ejemplos, estaría el Síndrome de
Kallman, retardo constitucional del crecimiento y desarrollo, inactividad biológica
de LH, déficit aislado de LH, hipopituitarismo, tumores hipofisarios, entre otros.
Algunas patologías como hemocromatosis, talasemia, tratamientos con
glucocorticoides, alcoholismo, insuficiencia renal o quimioterapia pueden producir
déficit de T por diferentes vías.
El mixto es lo que se ha llamado el hipogonadismo de inicio tardío (HIT), que no
es otra cosa, que el déficit que se produce a través de los años en la medida que envejecemos .Esto se produce por diferentes causas ya sea disminución de la
masa celular a nivel central y periférico (Hipotálamo -Hipófisis-Testículos), lo que
lleva a una menor producción de hormonas. Igualmente los receptores
androgénicos se deterioran en mayor o menor grado, disminuyendo los efectos
en el órgano blanco.
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El compensado se ve donde tenemos niveles normales de T o en el umbral
inferior, pero con LH aumentada (>9.4 UI), indicando un hipogonadismo
subclínico.
Porcentaje de hipogonadismo
No debemos olvidar que entre otras muchas causas de déficit de T están
enfermedades generales que producen estrés traumático en el organismo,
conduciendo a la baja transitoria de la T, aun por semanas posteriores al trauma.
Una serie de medicamentos entre ellos, opioides, tramadol, metadona,
corticoides, bajan los niveles de T y afectan el eje hipotálamo hipófisis gónadas
(HHG); medicamentos usados para la alopecia androgénica e hipertrofia de la
próstata como los inhibidores de la 5 alfa reductasa pueden afectar los niveles de
T incluso sin mejoría después de suspenderlos (3%-38%).La elevación de la
SHBG en trastornos hepáticos, y medicamentos como la carbamazepina y
antiepilépticos influyen en la biodisponibilidad de la T.
Es también conocido ampliamente el círculo vicioso de obesidad y baja de T,
complicándose aún más si hay presencia de síndrome metabólico; siendo la
obesidad una pandemia mundial hoy día, podemos decir que estos pacientes
deben ser evaluados también en este contexto. Más del 50% de hombres con
sobrepeso u obesidad y diabetes tendrán déficit de T2 (DT). Esto nos lleva a la
recomendación de realizar pruebas de búsqueda en todos los pacientes con
diagnóstico de obesidad, diabetes y síndrome metabólico.
La influencia de la T sobre diferentes órganos mostraran en su déficit diferentes
signos y síntomas, desde cambios físicos en grasa y músculo, función cognitiva ,
efectos sobre el sentimiento de bienestar, cansancio, sueño, depresión
irritabilidad, ansiedad y los conocidos trastornos en la esfera sexual, desde falta
de deseo, pérdida de fantasías hasta DE y disfunciones eyaculatorias y del
orgasmo; así mismo, la influencia sobre los órganos reproductores son de vital
sensibilidad a la T para un óptimo funcionamiento y espermatogénesis.
Si bien es cierto que muchos de estos síntomas no son específicos y pueden ser
de origen multifactorial pudiéndose sobreponer con otras enfermedades
endocrinas, estos síntomas y signos se entrelazan y se manifiestan en diferentes
intensidades de acuerdo a la sensibilidad de los receptores individuales de cada
persona, de allí la no presencia de todos los síntomas en todas los pacientes
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Tabla. Deficiencia de testosterona por
hipogonadismo hipogonadotrófico
Congénito
Hipogonadismo hipogonadotrófico aislado
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Pasqualini
Adquirido
Tumores primarios y secundarios del SNC
Diabetes
Obesidad
Hiperprolactinemia
Irradiación hipotálamo hipofisiaria
Drogas adictivas y medicamentos
Cirugía
Envejecimiento (hipogonadismo mixto)
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Tabla. Deficiencia de testosterona por
hipogonadismo hipergonadotrófico
Congénita
Síndrome de Klinefelter (47XXY)
Defectos en el receptor androgénico (testículos
feminizantes)
Síndrome de Noonan
Criptorquidia
Adquirida
Orquitis por paperas
Hemocromatosis
Trauma, torsión o infarto testiculares
Radiación del testículo
Drogas adictivas y medicamentos
Cirugía
Envejecimiento (hipogonadismo mixto)
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Figura. Paciente con síndrome de Klinefelter. Tiene ginecomastia y un hábito
corporal característico.
La evaluación al examen físico hará énfasis en peso, talla, senos ,características
sexuales secundarias ,desarrollo muscular, crecimiento del vello ,evaluación del
pene y tamaño de testículos ,tacto rectal en mayores de 40 años sobre todo si vamos a iniciar tratamiento de reemplazo de testosterona (TRT).Recordemos que
puede haber ausencia de signos y síntomas y tener una baja de niveles de T que
diagnosticaremos bioquímicamente, ya que se pueden presentar patologías que
pudiesen confundirse con un diagnóstico clínico aislado.
Debemos también tener en cuenta que estos signos y síntomas son también
individuales ya que los niveles de T en cada persona pueden influir en la aparición
o no de los mismos. El estudio EMAS (European Male Aging Study) evidenció que
los niveles de T estaban relacionados con la función sexual general y la TL con
la DE y la frecuencia masturbatoria y se identificó un punto de corte de 8 nmol/L
que por arriba de dichos valores no producía efectos mayores. Otros estudios han
también demostrado que hay diferentes umbrales de normalidad, aun dentro de los límites normales que generan o no cambios de acuerdo a individualidades,
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Boletín ANM de Colombiamorbilidad y posiblemente mediado por receptores, más que por valores. En este
estudio también se demostró que los estrógenos altos se relacionaban con
cambios depresivos, estrés y disfunciones sexuales; el paso de T a estrógenos
mediado por la aromatasa encontrada principalmente en tejido adiposo, próstata
y huesos, expresaría lo que se ha llamado hipogonadismo subclínico, con valores
normales de T y elevación de LH.
Desde el punto de vista sexual, además de la T, hay una serie de hormonas y
neurotransmisores que influyen en el desempeño del mismo. Todos estos
participantes necesitan que sus funciones sean manifestadas a través de unos
receptores, que se encuentran en diferentes cantidades y sitios mediados
genéticamente.
El paso de T a estrógenos es de vital importancia para la adecuada densidad
mineral ósea que se hace mayormente por el efecto estrogénico; igualmente este
efecto se hace en la pubertad ayudando a la maduración esquelética y
mineralización del hueso. Sin embargo, los huesos tienen receptores para la T y
para E2, el E2 (estradiol) para regular la reabsorción ósea y la T estimula los
fibroblastos para la formación de la matriz ósea, siendo ambos de inmenso valor;
el óptimo balance de T y E2 es primordial para los diferentes órganos y funciones
involucradas con ambas hormonas. Los niveles de estrógenos deben estar entre
20 a 30 pg/dl para su óptima influencia saludable en el hombre; valores por
encima o por debajo podrían generar aumento de riesgos de patologías
cardiovasculares o efectos deletéreos sobre el sistema óseo y la actividad
sexual. El estradiol per se, ha demostrado en estudios ser capaz de favorecer las erecciones estimuladas y es indudable su rol en la función sexual masculina.
El E2 aumenta en los obesos, cuando la aromatasa rica en el tejido adiposo,
produce más, aumentando el riesgo cardiovascular; mantener los niveles de E2
saludables parece facilitar la vasodilatación endotelial y prevenir la termogénesis.
En conclusión juega el E2 en el hombre importante rol cardiovascular, densidad
mineral ósea y función sexual.
Diagnóstico
Desde el punto de vista clínico debemos buscar los signos y síntomas descritos
para identificar los posibles pacientes con déficit de T. Algunos cuestionarios han
sido propuestos como solo una guía para médicos que no sean expertos en este campo, pero les sirve como guía para detectar hipogonadismo y además para
valorar la respuesta a los tratamientos. Debemos también tener en cuenta que
estos signos y síntomas son también individuales ya que los niveles de T en cada
persona pueden influir en la aparición o no de los mismos.
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TABLA
SÍNTOMAS DE HIPOGONADISMO
FUNCIÓN FISICA
Reducción de fuerza muscular
Disminución de coordinación física
Fragilidad física
FUNCIÓN COGNITIVA
Pérdida de memoria
Pérdida de concentración
FUNCIÓN SUEÑO
Tendencia al sueño
Cansancio
Insomnio
FUNCIÓN AFECTO
Reducción de sensación de bienestar
Disminución de motivación
Ansiedad
Irritabilidad
Depresión
FUNCIÓN SEXUAL
Reducción de líbido
Disminución de erecciones nocturnas
Disminución de rigidez de erección
Trastornos de orgasmo y eyaculación
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VALORES NORMALES
TT: < 280-300 kg/dl,9.8-10.4 mol/L
TLC :< 50-90 pg. /ml (0.17-0.31 mol/L)
Guías de la Endocrine Society. VALORES REFERENCIA SEGÚN METODOS
UTILIZADOS: LIBRE CALCULADA< 65 pg/ml EQUILIBRIUM DIALYSIS:<65
pg/ml TBIO: <15 ng/dl
VALORES TT QUE REQUIEREN TRT
200 ng/ml: 7nmo/l: Requiere TRT
300ng/ml: 10.4 nmol/l: Requiere TRT
350ng/ml: 12 nmol/l: No requiere TRT
400ng/ml: 14nmol/l: No requiere TRT
Factores de conversión: nmo/l o pmol/l x0.2884=ng/ml; o pg/ml ng/ml o
pg/ml x3.467=nmol/l o pmol/l
En general podemos sugerir que pacientes con los síntomas descritos donde
tengan influencia los andrógenos y con las comorbilidades reseñadas entre ellas
hipotiroidismo , diabetes ,síndrome metabólico y osteoporosis ,anemia y
presencia de signos en el examen físico como obesidad ,ginecomastia ,signos de
mal desarrollo en la pubertad ,trastorno en pene y testículos ,disfunciones
sexuales descritas , motivan al estudio bioquímico de niveles de T; hay
controversia del uso de testosterona en el envejecimiento ,sin embargo, como
veremos los niveles de T varían en un amplio rango, mostrando la necesidad
próxima futura de actualizar dichos valores con estudios bien diseñados para tal
fin, por lo que es lógico pensar que en este amplio rango de normalidad
tengamos niveles óptimos que debemos saber individualmente para así
mantenerlos durante el envejecimiento de cada individuo.
Laboratorio
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Boletín ANM de ColombiaEntramos en un campo actualmente controversial por muchos factores; diferentes
autores y sociedades científicas manifiestan diferentes niveles normales de T;
igualmente hay diferentes test diagnósticos con diferente metodología de
medición que complican aún más este tema. Esto ha llevado a que los diferentes
estudios publicados no cumplan con un diseño común y se obtengan
conclusiones a veces desconcertantes.
Es de vital importancia un diagnostico asertivo ya que estos pacientes con
diagnóstico de DT se deberán instaurar tratamientos regularmente de por vida,
con estrictos seguimientos de efectividad y de posibles efectos secundarios.
Para definir un estado hipogonadal con DT debemos tener síntomas asociados ya
reseñados y valores bioquímicos que demuestren su déficit.
Dar tratamientos con fines recreativos en jóvenes o en el envejecimiento sin un
adecuado diagnóstico, es simplemente no permitido. La otra premisa
fundamental es llevar siempre los niveles de T (testosterona) a valores normales
y el seguimiento estricto bioquímico y clínico para objetivizar los resultados
obtenidos y la precaución sobre efectos no deseados. Si nos comportamos bajo
estos criterios vamos a beneficiar a los pacientes que la necesiten y disminuir los
efectos indeseables.
Sabemos que la T se encuentra en el organismo en forma libre y es la que
finalmente va a ir a los órganos blancos produciendo efecto. La recomendación
hoy a la luz de estudios actuales y a pesar de controversias, es solicitar
Testosterona Total (TT), Testosterona ligada a Globulina (SHBG) para medir la
Testosterona libre calculada (TLC) (ISAM) y el Estradiol. En ocasiones por
razones de gastos en el sistema de salud , el medico se ve obligado a solo
utilizar la TT como prueba diagnóstica única; esto no debe hacerse en pacientes
envejecidos ni en obesos ya que perderemos una cantidad apreciable de hipo
gonádicos que dejaran de recibir tratamiento, ya que pueden cursar con TT
normal pero la TL baja. Algunas otras patologías también pueden ser causantes
de SHBG alta lo que lleva a estados hipo gonádicos clínicos.
Se pueden ver en la tabla los valores normales a valorar. En la tabla 5 se ven los
valores de testosterona total (TT) que requieren tratamiento de suplencia con
testosterona (TRT).
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Boletín ANM de ColombiaEn conclusión sugerimos seguir los siguientes valores para iniciar TRT: TT:< 350
ng/dl, TLC:< 65 pg/ml. Con solo la TL baja se deberá dar tratamiento aunque la
TT sea normal; cuando damos tratamiento de prueba en pacientes sintomáticos
pero con cifras de T2 en valores limites, debemos esperar aproximadamente 6
meses para obtener respuesta; pasado ese tiempo, sino se logran los objetivos
esperados se deberá suspender la terapia y reevaluar el paciente.
También hay controversia en relación al método de radioinmunoanálisis (RIA);
desde hace muchos años Vermulen y Kaufman demostraron su falta de exactitud
al compararlos con los métodos estándares de cromatografía liquida y
espectrometría de tandem mass y con la TL con los métodos de diálisis de
equilibrio. Estos métodos costosos y poco disponibles sirven para crear
metodologías calculadas y como métodos estándares de referencia que debemos
usar en el futuro habiendo realizado estudios con muestras que logren
definitivamente que entremos en valores consensuados normales para las
poblaciones jóvenes y que debamos mantener durante la adultez.
HISTORIA DE LA ANDROLOGÍA
Desde tiempos inmemoriales se conocía el efecto que la castración producía en
hombres, tanto antes como después de la pubertad.
En 1817, Steglehner describió el primer caso de un testículo feminizante. A
finales del siglo, en el texto de Overzier titulado La Intersexualidad, que
trata de hermafroditismos verdaderos y seudohermafroditismos, Hauser
incluye siete casos más de feminización de origen testicular.
En 1856, Aurelio Maestre de San Juan practicó una autopsia a un hombre
hipogonádico de cuarenta años, con testículos muy pequeños y bulbos
olfatorios ausentes (que luego se llamaría síndrome de Kallmann).
En 1865, De Crecchio publicó el caso de un varón con hipospadias,
genitales internos femeninos e hiperplasia suprarrenal.
Para 1895, Eccole Sachi describió un niño de nueve años, completamente
desarrollado, con un carcinoma testicular que al resecarse revirtió muchas
de las manifestaciones de las características sexuales secundarias.
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Boletín ANM de Colombia A los pacientes que presentaban en forma simultánea características
correspondientes a ambos sexos (estados intersexuales) se les empezó a
denominar hermafroditas (recordando al hijo del dios Hermes y la diosa
Afrodita). Se clasifican los casos en hermafroditismo verdadero (cuando se
encuentra tanto tejidos ováricos como testiculares, algunas veces en la
misma gónada, lo que se denomina ovotestis. Dicha condición es
relativamente rara; El seudohermafroditismo, en cambio, es más común.
Al llegar el siglo XX, en 1904 los histofisiólogos Bouin y Ancel deducen el
papel de las células de Leydig en la diferenciación fenotípica masculina;
mostraron –en conejos machos- que la ligadura de los conductos eferentes
producía degeneración de los túbulos seminíferos pero estos animales
mantenían sus características sexuales y el tejido intersticial se encontraba
intacto, donde están las células de Leydig.
Eugen Steinach popularizó la vasectomía, extrapolando sus hallazgos en
animales, para aumentar los niveles de testosterona en una serie de
indicaciones.
Alejandro Lipschutz (1916) fisiólogo y antropólogo letón chileno –y el
mismo Steinach- observaron hiperplasia de los cuerpos cavernosos de
cobayas castradas e injertadas con un testículo.
Aunque años más tarde se observó que en la orina de hombres normales
hay algunas sustancias estrogénicas (de hecho las células de Leydig
producen estriol) y que las mujeres también excretan andrógenos
(17cetosteroides suprarrenales), con estos experimentos se aceptó que las
acciones endocrinas de ovarios y testículos eran específicos del sexo
correspondiente.
En 1910, Pellizzi llama macrogenitosomia praecox a los casos como el de
Sachi con pubertad precoz en los varones, pero más tarde se dice que si no
se desarrollan las células germinales, se trata entonces de una pseudo-
pubertad precoz.
1912. Kermauner considera que la ausencia congénita de ambas gonadas
no deben llamarse varones sin testículos o mujeres sin ovarios, sino que se
trata de una disgenesia de las gonadas.
1923. De Quervain informó que ocasionalmente, al encontrar una gonada
en sacos herniarios de niñas, se llevaba la sorpresa de que se trataba de
testículos.
1943. Harry Klinefelter (asociado a Albright, en Boston) describe nueve
pacientes con hipogonadismo primario (ginecomastia, ausencia de
espermatogénesis, preservación de células de Leydig y elevación en las
gonadotropinas urinarias).
# 2, Septiembre 1º., 2017
Boletín ANM de Colombia Trece años más tarde Bradbury encuentra cromatina positiva en estos
casos, por lo que se postula que tiene un cariotipo XXY.
Por estos años, el grupo de Fuller Albright –más conocido por sus estudios
en el metabolismo óseo y la función de las paratiroides- se interesa también
en los casos de Klinefelter, por lo que algunos llaman este síndrome como
el de Klinefelter-Reifenstein-Albright. La primera vez que Klinefelter asistió
a la consulta externa, se encontró con una paciente negro de diecinueve
años, con ginecomastia y testículos pequeños. Albright lo encargó de que
estudiara el caso, y luego los ocho más que aparecieron en la descripción
inicial.
Klinefelter consideró que su síndrome debió haber llevado el nombre de su
jefe Albright, quien generosamente le cedió el primer puesto en el artículo
que contiene las primeras descripciones, a pesar de que este médico era el
más joven e inexperto del grupo.
Conrad Reifestein describe unos casos similares pero con cromosomas
sexuales XY. También hay quienes llaman el síndrome de testículos
feminizantes como síndrome de Reifestein.
1944. Franz Josef Kallmann –genetista germano-americano- describió tres
familias con personas que tenían hipogonadismo y anosmia; estudios
posteriores evidenciaron que se trataba de un hipogonadismo
hipogonadotrófico, más claramente, de una deficiencia de la secreción de
Gn-RH, asociada con atrofia del bulbo olfatorio.
1947 Del Castillo reconoce unos pacientes que –aunque tienen caracteres
sexuales secundarios normales- tienen testículos pequeños, con
azoospermia, túbulos seminíferos reducidos, ausencia completa del epitelio
germinal y células de Sertoli normales.
En 1968, el pediatra J.A. Noonan describió un síndrome con fenotipo similar
al Turner pero con cariotipo normal (XX o XY) y cardiopatía congénita, más
frecuentemente estenosis mitral; un 50% de estos pacientes tienen una
mutación del gen PTPN11. Otros tres síndromes tienen hallazgos parecidos
de malformación cardiaca y corta estatura postnatal con fenotipo de Turner:
el LEOPARDO, el cardio-facio-cutáneo y el de Costello.
La suplencia androgènica no se ha usado tan frecuentemente como la
estrogènica. Por supuesto que desde finales del ochocientos se han usado estos
preparados con fines de rejuvenecimiento, recuperación de la potencia,
tratamiento de la homosexualidad masculina, aumento de la libido, prevención de
la osteoporosis o utilización de sus propiedades anabólicas.
LECTURAS RECOMENDADAS
# 2, Septiembre 1º., 2017
Boletín ANM de Colombia
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