91
PATOLOGIA CARENŢIALĂ PATOLOGIA CARENŢIALĂ (MALNUTRIŢIA, ANEMIA HIPOCROMĂ, RAHITISMUL)

boli carentiale

Embed Size (px)

DESCRIPTION

BOli carentiale in pediatrie

Citation preview

Page 1: boli carentiale

PATOLOGIA CARENŢIALĂPATOLOGIA CARENŢIALĂ

(MALNUTRIŢIA, ANEMIA HIPOCROMĂ, RAHITISMUL)

Page 2: boli carentiale

MALNUTRITIA MALNUTRITIA – importanţa problemei– importanţa problemei

• Este prima cauză de morbiditate şi mortalitate la copil în Este prima cauză de morbiditate şi mortalitate la copil în ţările subdezvoltate;ţările subdezvoltate;

• Anual decedează aproximativ 14 mil. înainte de vârsta Anual decedează aproximativ 14 mil. înainte de vârsta scolarăscolară

• 50% din malnutriţie se instalează in primele 6 luni de viaţă, 50% din malnutriţie se instalează in primele 6 luni de viaţă, suprapunându-se perioadei de maximă dezvoltare a SNC;suprapunându-se perioadei de maximă dezvoltare a SNC;

• Favorizează o sensibilitate crescută la infecţii, acestea Favorizează o sensibilitate crescută la infecţii, acestea agravează deficitul iniţial, deci un cerc vicios;agravează deficitul iniţial, deci un cerc vicios;

• Apărută la vârstă mică, durând o perioadă prelungită va Apărută la vârstă mică, durând o perioadă prelungită va favoriza handicapuri psihice permanente; favoriza handicapuri psihice permanente;

• În România se regăseşte cu o frecvenţă crescută, mai ales la În România se regăseşte cu o frecvenţă crescută, mai ales la vârste mici ca urmare: vârste mici ca urmare: înţărcare precoce,înţărcare precoce, incapacitatea incapacitatea asigurării unei alimentaţii artificiale corecte la sugarii mici, asigurării unei alimentaţii artificiale corecte la sugarii mici, defavorizaţi, numărul mare de copii abandonaţi sau din defavorizaţi, numărul mare de copii abandonaţi sau din familii dezorganizate.familii dezorganizate.

Page 3: boli carentiale

MALNUTRIŢIA- definiţieMALNUTRIŢIA- definiţie

Tulburare cronică a stării de nutriţie datorată insuficienţei Tulburare cronică a stării de nutriţie datorată insuficienţei aportului nutritiv (aportului nutritiv (CALORIC şi/sau PROTEICCALORIC şi/sau PROTEIC) specifică ) specifică perioadei de sugar şi copil mic.perioadei de sugar şi copil mic.

Se caracterizează prin:Se caracterizează prin:

- greutate mică în raport cu vârsta;- greutate mică în raport cu vârsta;

- în formele cronice, printr-o greutate mică în - în formele cronice, printr-o greutate mică în raport raport

cu talia (abateri cu talia (abateri > de 2 devia> de 2 deviaţii standard);ţii standard);

- asocierea de deficite nutriţionale şi vitaminice - asocierea de deficite nutriţionale şi vitaminice

((anemie, rahianemie, rahittism, avitaminozăism, avitaminoză))

Page 4: boli carentiale

PARTICULARITĂŢI EPIDEMIOLOGICEPARTICULARITĂŢI EPIDEMIOLOGICE

• Dependenţa de vârstăDependenţa de vârstă (cel mai frecvent apare în primul trimestru de viaţă

când are loc cel mai intens ritm de creştere

postnatală, şi când vulnerabilitatea sugarului la

deficienţe nutriţionale este maximă)

• Dependenţa de sexDependenţa de sex• Dispoziţia sezonieră Dispoziţia sezonieră (toamna)

• Corelaţia cu alimentaţiaCorelaţia cu alimentaţia (în primele 6 luni predomină la sugarii alimentaţi

artificial, după 6 luni la sugarii la care nu se

îmbogăţeşte cant./calitativ alimentaţia)

• Condiţiile socio-economiceCondiţiile socio-economice• Factorii predispozanţi Factorii predispozanţi (prematuritatea, deficitele de îngrijire, infecţiile

repetate)

Page 5: boli carentiale

STADIALIZAREA MALNUTRIŢIEISTADIALIZAREA MALNUTRIŢIEI

1.1. MALNUTIRŢIEMALNUTIRŢIE

- uşoară (distrofie gr. I,

hipotrofie, “copil slab”)

- medie (distrofie gr. II)

2. MALNUTRIŢIE SEVERĂ 2. MALNUTRIŢIE SEVERĂ (distrofie gr. III)

- MPC severă (Marasm, atrepsie)

- MP severă:

Forma acutăForma acută (Kwashiorkor)

Forma cronicăForma cronică

(Kwashiorkor – marasm)

Page 6: boli carentiale

ETIOLOGIA MALNUTRITIEI (1)ETIOLOGIA MALNUTRITIEI (1)

1.1. Deficitul aportului alimentarDeficitul aportului alimentar

- cantitativ- cantitativ: hipogalactie maternăhipogalactie maternă

diversificare precocediversificare precoce

diluţii necorespunzătoare sau zaharare insuficientădiluţii necorespunzătoare sau zaharare insuficientă

diete restrictivediete restrictive

tabu alimentartabu alimentar

dificultăţi de alimentaţie (dificultăţi de alimentaţie (regurgitaţii cronice, vărsături regurgitaţii cronice, vărsături

cronice, anomalii bucalecronice, anomalii bucale))

- - calitativ: calitativ: carenţă de GLUCIDE carenţă de GLUCIDE

carenţa de PROTEINE (carenţa de PROTEINE (distrofie edematoasă prin exces de

făinoase sau folosirea de proteine

cu valoare biologică scăzută)

carenţa de LIPIDE (carenţa de LIPIDE (folosirea îndelungată de produse

semiecremate)

Page 7: boli carentiale

ETIOLOGIA MALNUTRITIEI (2)ETIOLOGIA MALNUTRITIEI (2)

2. 2. Infecţii repetate sau trenanteInfecţii repetate sau trenante

- infecţii enterale sau parenterale - infecţii enterale sau parenterale ((otite, OM, ITU, diaree bacteriană,

TBC, lues, bronhopneumonie, etc.)

3. 3. Carenţe psiho-socialeCarenţe psiho-sociale

- deprivare maternădeprivare maternă

- neglijarea ritmului fiziologic al alimentaţiei- neglijarea ritmului fiziologic al alimentaţiei

- lipsa de igienă- lipsa de igienă

- frig, poluare- frig, poluare

- hospitalism- hospitalism

4. 4. Afecţiuni psihosomaticeAfecţiuni psihosomatice

- anorexie nervoasăanorexie nervoasă

- boli organice - boli organice ((stenoză hipertrofică de pilor, MCC, FKP, malformaţii

digestive, celiachie)

- paralizii cerebrale cu tulburări de deglutiţie- paralizii cerebrale cu tulburări de deglutiţie

Page 8: boli carentiale

BILANŢUL NUTRIŢIONAL (1)BILANŢUL NUTRIŢIONAL (1)

1.1. Criterii antropometriceCriterii antropometrice

2.2. Criterii cliniceCriterii clinice

3.3. Criterii biologiceCriterii biologice

4.4. Criterii funcţionaleCriterii funcţionale

5.5. Criterii anatomo-patologiceCriterii anatomo-patologice

Page 9: boli carentiale

BILANŢUL NUTRIŢIONAL (2)BILANŢUL NUTRIŢIONAL (2)

1.1. Criterii antropometriceCriterii antropometrice- IP - IP = G reala/G ideala= G reala/G ideala

gr. 1 = 0,89 – 0,76 (deficit ponderal 10-25%) gr. 2 = 0,75 – 0,61 (deficit ponderal 25-40%) gr. 3 = 0,60 (deficit ponderal pest 40%)

- IN = G reala/G corespunzatoare talieiIN = G reala/G corespunzatoare taliei gr. 1= 0,89 - 0,81 gr. 2= 0.80 – 0,71 gr. 3= 0,70

In MPC existIn MPC existăă 3 grade 3 grade In MP existIn MP existăă 2 grade : gr. 1 = 0,80- 0,60 2 grade : gr. 1 = 0,80- 0,60 gr. 2 = 0,60 (deficit ponderal > 40%)gr. 2 = 0,60 (deficit ponderal > 40%)

- perimetrul cranian- perimetrul cranian- pliul cutanat tricipital- pliul cutanat tricipital- perimetrul brat mediu- perimetrul brat mediu

Page 10: boli carentiale

BILANŢUL NUTRIŢIONAL (BILANŢUL NUTRIŢIONAL (33))

2. 2. Criterii cliniceCriterii clinice- - anamneza

- examen clinic: disparitia tesutului celular subcutanat grosimea pliului tricipital, lateroabdominal turgorul curba ponderala aspectul tegumentelor troficitate, tonus muscular varsta osoasa aparitia dentitiei alte modificari clinice: hipotermia bradicardia reactia paradoxala la foame reactia paradoxala alimentara sensibilitatea la post

Page 11: boli carentiale

BILANŢUL NUTRIŢIONAL (BILANŢUL NUTRIŢIONAL (44))

3.3. Criterii functionaleCriterii functionale

- - toleranţa digestivă în raport cu vârsta biologică

- reactivitatea imunologică – scade rezistenţa la infecţii

- dezvoltarea neuropsihică ( tonus muscular, postura, motilitatea,

dezvoltarea limbajului, afectivitatea, etc.)

4. Criterii biochimice

- investigaţii pentru demonstrarea infecţiilor (Hb., urocultură,

coprocultură, H., sumar urină, ex.

ORL , reactanţi de faza acută, Rg.) - aprecierea capitalului proteic

- constante ale hemostazei

- dozări ale oligoelementelor şi vitaminelor

- status imunologic: imunitate celulară, umorală, complement seric,

Page 12: boli carentiale

BILANŢUL NUTRIŢIONAL (5)BILANŢUL NUTRIŢIONAL (5)

5. Criterii histologice: apreciază consecinţele deficitelor nutriţionale

de la nivelul organelor, ţesuturilor în care ritmul

de multiplicare este rapid

- biopsia intestinalăbiopsia intestinală (atrofie vilozitară, scaderea multiplicării

enterocitelor)

- biopsia ganglionară biopsia ganglionară (atrofie limfocitară)

Page 13: boli carentiale

Criterii M.P.C. gr.l M.P.C. gr. II M.P.C. gr. III (atrepsie, marasm)

IP-IN-deficit ponderal

IP=0,90-0,76

IN=0,90-0,81

Deficit ponderal<25%

IP=0,75-0,6

IN=0,80-0,71

Deficit ponderal 25-40%

IP<0,6

IN< 0,7

Deficit ponderal>40%

Talia Normală Normală Scăzută

Curba ponderală Staţionară Descendentă în trepte Descendentă continuu

Ţesut adipos Diminuat pe abdomen şi torace

Dispare pe membre Absenţa bulei B

Pliu cutanat abdominal

<1,5 cm 0,5cm <0,5cm

Tegumente Normal colorate Palide Tulburări trofice:

-piele sbîrcită, cenuşie, “prea largă”

-fese cu aspect de “pungă tabacică”

-eritem fesier, escare

Aspect Sugar slab Sugar foarte slab

(se văd coastele)

Faţa triunghiulară, şanţ nazogenian adânc, bărbia ascuţită, buze subţiri, frunte încreţită, privire vioaie în contrast cu starea generală, abdomen destins de volum “de batracian”, uneori edeme.

Page 14: boli carentiale

Criterii M.P.C. gr.l M.P.C. gr. II M.P.C. gr. III

Activitate motorie şi neuropsihică

Normală Hipotonie musculară

Vioiciune parţial păstrată

Sugar apatic, hiporeactiv

Toleranţă digestivă

Normală sau uşor scăzută; apetit normal

Scăzută; apetit scăzut Compromisă, apare diareea “de foame” sau infecţioasă

Rezistenţă la infecţii

Uşor scăzută Scăzută Prăbuşită

Activităţi metabolice

Consum de oxigen normal sau uşor crescut

Metabolism de înfometare:

-scăderea consumului de oxigen

-scăderea metabolismului bazal

-tendinţă de hipotermie

-insuficienţă circulatorie

Homeostazie total perturbată.

Hipotermie, bradicardie, tendinţă de colaps

Reversibilitate Reversibilă Reversibilă Greu reversibilă

Prognostic Bun Favorabil Rezervat

Page 15: boli carentiale

MALNUTRIŢIA PROTEICĂ EXTREMĂ (Kwashirkor)

• Se produce în două circumstanţe principale:- insuficienţă nutriţională proteică prelungită- infecţii acute, la un copil cu marasm nutriţional, sau infecţii

cronice recidivante

• Apare la sugarii mari sau la copii de 1-3 ani;• Caracteristici: edeme

modificări ale tegumentelor şi fanerelor (părul, unghiile sunt atrofice, hiperkeratoză, depigmentarea părului şi tegumentelor cu aspect de dermatoză pelagroidă)

hepatomegalie importată prin infiltraţie grasă musculatură atrofică anorexie severă, apatie, scăderea toleranţei digestive şi

a rezistenţei la infecţii cu episoade de diaree anemie deficit de mineralizare osoasă tetanie hipocalcemică

Page 16: boli carentiale

FORME INTERMEDIARE (Kwashiorkor-marasm)

• Între cele două forme extreme există o multitudine de cazuri care prezintă trăsături ale amândoura, ilustrând efectele combinate ale carenţei nutriţionale şi ale infecţiilor supraadăugate:

- topirea musculaturii şi a ţesutului subcutanat;

- oprirea/încetinirea creşterii staturale;

- edeme

- hepatomegalie prin infiltraţie grasă

- modificări ale tegumentelor şi mucoaselor

Page 17: boli carentiale

FORME PARTICULARE DE MALNUTRIŢIE

1. Distrofia de făinoase

2. Distrofia de război (malnutriţie proteică)

3. Malnutriţia edematoasă (FKP, Celiachie)

4. Malnutriţia proteică rezultată din pierderi excesive de proteine, necompensate prin aport (SN, enteropatii exudative)

5. Distrofia laptelui de vacă (dezechilibru între principiile nutriţionale comparativ cu nevoile sugarului)

Page 18: boli carentiale

TRATAMENT – principii (1)TRATAMENT – principii (1)

1. Tratament profilactic previne malnutritia- alimentatie naturala in primele 4-6 luni;

- ATENŢIE la alimentaţia artificială: tipul de lapte adaptat la vârstă

diluţie corespunzătoare

zaharare sau îmbogăţire cu MO

- respectare a calendarului de vaccinări şi tratament corect al

infecţiilor;

- asanarea condiţiilor de mediu şi sociale necorespunzătoare

2. Tratament propriu-zis- tratament dietetic

- tratament antiinfecţios

- corectarea deficitelor nutriţionale asociate

- stimulare neuropsihică

- dispensarizare corectă

Page 19: boli carentiale

TRATAMENT – principii (TRATAMENT – principii (22))Regimul dieteticRegimul dietetic

1.1. TRATAMENTUL FORMELOR UŞOARE ŞI MEDII DE MALNUTRIŢIETRATAMENTUL FORMELOR UŞOARE ŞI MEDII DE MALNUTRIŢIE

În primele 6 luniÎn primele 6 luni

a/ Hipogalactie maternă:a/ Hipogalactie maternă:

- dacă toleranţa digestivădacă toleranţa digestivă este bunăbună se va trece la alimentaţie mixtă cu

lăpturi adaptatelăpturi adaptate (Similac, Humana, NAN etc.) sau parţial adaptateparţial adaptate

(Milumil)

- dacă toleranţa digestivădacă toleranţa digestivă este redusă parţial redusă parţial se vor folosi preparate dietetice cu conţinut redus în lactoză (Humana HN, Milupa HN, Morinaga NL33, Nutrilon low lactose, etc.)

CONCOMITENT SE REGLEAZĂ ORARUL MESELOR, CONCENTRAŢIA CONCOMITENT SE REGLEAZĂ ORARUL MESELOR, CONCENTRAŢIA PRETARATULUI DE LAPTE ŞI TEHNICA DE ALIMENTAŢIEPRETARATULUI DE LAPTE ŞI TEHNICA DE ALIMENTAŢIE

b/ Alimentaţia mixtă sau artificială:b/ Alimentaţia mixtă sau artificială:

- se corectează deficitele cantitative/calitative ale dietei

c/ Sugar de 5-6 luni nediversificatc/ Sugar de 5-6 luni nediversificat, se va începe diversificarea

Page 20: boli carentiale

TRATAMENT – principii (3)TRATAMENT – principii (3)Regimul dieteticRegimul dietetic

2. TRATAMENTUL FORMELOR 2. TRATAMENTUL FORMELOR SEVERESEVERE DE DE MALNUTRIŢIEMALNUTRIŢIE

- FAZA INIŢIALĂ- FAZA INIŢIALĂ

- FAZA DE - FAZA DE ““REPAREREPARE””

- FAZA DE CONVALESCENŢĂ- FAZA DE CONVALESCENŢĂ

Page 21: boli carentiale

TRATAMENT – principii (4)TRATAMENT – principii (4)Regimul dieteticRegimul dietetic

2.1. FAZA INIŢIALĂ: 2.1. FAZA INIŢIALĂ: Corectarea dezechilibrelor circulatorii, HE şi ABCorectarea dezechilibrelor circulatorii, HE şi AB

:: Tratamentul complicaţiilor infecţioase Tratamentul complicaţiilor infecţioase

:: Încercarea de a restabili un aport caloric şi Încercarea de a restabili un aport caloric şi

nutritiv adecvat pentru a se relua creşterea nutritiv adecvat pentru a se relua creşterea

(75 - (75 - 100cal/kg/zi 100cal/kg/zi + 2- 3 g de prot./kg/zi+ 2- 3 g de prot./kg/zi))

2.2. FAZA DE 2.2. FAZA DE ““REPARREPARE”:E”:Terapie dieteticTerapie dieteticăă 175 – 200 cal/kg/zi + 175 – 200 cal/kg/zi +

4 g de prot./kg/zi +4 g de prot./kg/zi +

9,5 g de lipide/kg/zi +9,5 g de lipide/kg/zi +

18,3 g de HC/kg/zi + 18,3 g de HC/kg/zi +

oligoelemente si mineraleoligoelemente si minerale

Page 22: boli carentiale

TRATAMENT – principii (5)TRATAMENT – principii (5)Regimul dieteticRegimul dietetic

2.3. FAZA DE CONVALESCEN2.3. FAZA DE CONVALESCENŢĂŢĂ

Obiective: Obiective: restabilirea compoziţiei corporale

: consolidarea vindecării nutriţionale

- aport proteicproteic şi energeticenergetic capabile să determine accelerarea procesului de creştere după primele 2-3 săptămâni de la iniţierea dietei;

- un tratament dietetic corecttratament dietetic corect poate să conducă la o recuperare clinică în 6-8 săptămâni;

Page 23: boli carentiale

TRATAMENT – principii (6)TRATAMENT – principii (6)Regimul dieteticRegimul dietetic

Raţia recomandată pentru recuperarea nutriţionalăRaţia recomandată pentru recuperarea nutriţională: :

- proteine, iniţial, 1-1,5g/kg/zi crescând progresiv la 4-5 g/kg/zi;

(ATENŢIEATENŢIE, regimurile hiperproteice pot produce perturbări metabolice cu hiperamoniemie, cu creşterea ureei sanghine, acidoză metabolică, deshidratare)- Relaţia optimă între aportul proteic şi caloric este de 35-40 Kcal. pentru 1 g de proteină;- Nu se începe un regim hiperproteic dacă nu există toleranţă digestivă capabilă să asigure un aport energetic corect;- Aceste raţii calorice crescute se menţin pe perioade scurte de 1-2 săptămâni, apoi se recomandă scăderea raţiei la 160-180 Kcal/kg/zi;- Când IP = 0,80 sunt suficiente 140-150 cal/kg/zi;

Page 24: boli carentiale

CRITERII DE URMARIRE A RECUPERARII CRITERII DE URMARIRE A RECUPERARII NUTRITIONALENUTRITIONALE

• Monitorizarea scaunelorMonitorizarea scaunelor• Curba ponderalaCurba ponderala (se reia lent după 2-3 săptămâni de la

refacerea toleranţei digestive şi atingerea valorii optime a raţiei calorice şi proteice)

• Redresarea imunologică Redresarea imunologică (după 25-30 zile de la începerea terapiei dietetice )

• Normalizarea histochimică a mucoasei intestinale Normalizarea histochimică a mucoasei intestinale (după 3-4 luni)

Page 25: boli carentiale

EVOLUŢIEEVOLUŢIE

1. Formele uşoare şi medii de MPC

- recuperarea este rapidă prin măsuri nutriţionale

2. Formele severe de MPC

- fără tratament dietetic mortalitate de 100%, cu mijloace terapeutice mortalitate sub 10%

- aport esenţial la îmbunătăţirea supravieţuirii: terapia antiinfecţoasă

: reechilibrarea HE

: ameliorarea dietei

3.3. Formele severe de MPFormele severe de MP- mortalitate între 10-40%;

- Cele mai multe decese se produc în primele 24 ore de la internare prin tulburări electrolitice acute şi modificări biochimice ireversibile

Page 26: boli carentiale

COMPLICAŢIICOMPLICAŢII

1.1. Imediate:Imediate: infecţioase

2.2. La distanţăLa distanţă: : creştere somatică deficitară (G, schelet) masa corporală dezvoltarea SNC şi performanţele intelectuale FACTORI DE PROGNOSTICFACTORI DE PROGNOSTIC

- severitatea malnutriţiei- vârsta la care s-a realizat malnutriţia- caracterul instalării (acut, cronic)- forma clinico-etiologică realizată- asocierea altor deficite nutriţionale- prezenţa complicaţiilor infecţiase

- precocitatea terapiei recuperatorii- măsuri de sprijin economic, educaţional, nutriţional pentru familie

Page 27: boli carentiale

ANEMIA HIPOCROMĂANEMIA HIPOCROMĂ

Page 28: boli carentiale

DATE GENERALEDATE GENERALE

• Consecinţa unui deficit de fier necesar pentru sinteza de hemoglobină,

• Cea mai frecventă carenţa nutriţională în copilărie;

• Incidenţa cea mai crescută la sugari, dar există şi la preşcolari şi şcolari;

Page 29: boli carentiale

ETIOLOGIA ANEMIEI HIPOCROME (1)ETIOLOGIA ANEMIEI HIPOCROME (1)

1.1. Deficit de aportDeficit de aport

2.2. Nevoi crescuteNevoi crescute

3.3. Pierderi/sângerăriPierderi/sângerări

4.4. Tulburări de absorbţieTulburări de absorbţie

Page 30: boli carentiale

1.Deficit de aport1.Deficit de aport

• DietaLaptele conţine 0.75 mgFe/l

Absorbţia de Fe este de 2-3 ori mai mare dacă sugarul este alimentat la sân comparativ cu laptele de vacă

Page 31: boli carentiale

2. Nevoi crescute2. Nevoi crescute

1.Pentru creştere1.Pentru creştere: prematuriprematuri

gemeni cu greutate micăgemeni cu greutate mică

naşteri multiplenaşteri multiple

adolescenţiadolescenţi

sarcinasarcina

2. MCC cianogene2. MCC cianogene

Page 32: boli carentiale

3.Pierderi/sângerări3.Pierderi/sângerări1.1. Perinatal:Perinatal:

PlacentarPlacentar ( (transplacentar,retroplacentar, intraplacentar, placenta previa, transfuzie fetofetală)

Ombilical Ombilical (ruptura de cordon ombilical)

2. Postnatal:2. Postnatal:A. Intestinal A. Intestinal 1. Hipersensibilitatea la proteinele din laptele de vacă cu sângerari si enteropatie exudativă2. Leziuni anatomice (hernie hiatală, varice, ulcer, diverticul Meckel, duplicaţie intestinală, polipoză intestinală, telangiectazie)3. Gastrite induse medicamentos (aspirina, corticoterapia)4. Purpura Henoch-Schonlein

Page 33: boli carentiale

3.Pierderi/sângerări (2)3.Pierderi/sângerări (2)

Postnatal:Postnatal:

B.PulmonarB.Pulmonar

1. Hemosideroza pulmonară

2. Sindromul Goodpasture

C. Nazal: C. Nazal: epistaxis recidivant

D. Uterin: D. Uterin: pierderi menstruale importante

E. Cardiac: E. Cardiac: proteze valvulare, mixom intracardiac

F. Renal: F. Renal: hematurie, anemie hemolitică posttraumatică, sindrom nefrotic, hemoglobinurie paroxistică nocturnă

G. Extracorporeal: G. Extracorporeal: hemodializă

Page 34: boli carentiale

4. Tulburări de absorbţie4. Tulburări de absorbţie

• Sindroame de malabsorbţie

Boala celiacă

Diaree severă prelungită

• Boli inflamatorii intestinale

Page 35: boli carentiale

Sugari cu risc crescut pentru anemie Sugari cu risc crescut pentru anemie carenţialăcarenţială

1.1. Nevoi crescute de fier Nevoi crescute de fier (greutate mică la naştere, ritm de creştere rapid, hipoxie cronică, hemoglobină redusă la naştere)

2.2. Sangerări Sangerări (sângerări perinatale)

3.3. Factori alimentari Factori alimentari (introducere precoce a laptelui de vacă, diversificare precoce, exces de ceai, cantităţi reduse de vit.C, status socioeconomic redus care predispune la infecţii repetate)

Page 36: boli carentiale

EFECTELE TISULARE ALE DEFICITULUI DE EFECTELE TISULARE ALE DEFICITULUI DE FIERFIER

1.1. Tractul gastrointestinalTractul gastrointestinal

2.2. Sistemul nervos centralSistemul nervos central

3.3. Sistemul cardiovascularSistemul cardiovascular

4.4. Sistemul musculoscheletalSistemul musculoscheletal

5.5. Sistemul imunSistemul imun

6.6. Modificările celulareModificările celulare

Page 37: boli carentiale

1.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA 1.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA TRACTULUI GASTROINTESTINALTRACTULUI GASTROINTESTINAL

• Anorexie cu debut precoce şi frecventăAnorexie cu debut precoce şi frecventă

• Sindrom PICA, geofacieSindrom PICA, geofacie

• Glosită atroficăGlosită atrofică

• DisfagieDisfagie

• Reducerea acidităţii gastriceReducerea acidităţii gastrice

• Sindrom de malabsorbţieSindrom de malabsorbţie (izolat pentru fier, malabsorbţie generaliztă pt. proteine, albumină, calciu, hematii,imunoglobuline, cupru)

• Reducerea activităţii citocromoxidazei,succinic Reducerea activităţii citocromoxidazei,succinic dehidrogenasei, a dizaharidelor (lactaza)dehidrogenasei, a dizaharidelor (lactaza)

• Creşte indexul de permeabilitate intestinalăCreşte indexul de permeabilitate intestinală

Page 38: boli carentiale

2.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA 2.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA SISTEMULUI NERVOS SISTEMULUI NERVOS

• IritabilitateIritabilitate• ObosealăOboseală• Dezvoltare mentală si motorie redusăDezvoltare mentală si motorie redusă• Reducerea atenţiei, capacităţii de învăţareReducerea atenţiei, capacităţii de învăţare• Reducerea performanţelor şcolare si intelectualeReducerea performanţelor şcolare si intelectuale• Reducerea activităţii unor enzime (catalaze, Reducerea activităţii unor enzime (catalaze,

citocromi)citocromi)• Storke (deficitul de Fe determină o rigiditate a Storke (deficitul de Fe determină o rigiditate a

hematiilor) hematiilor)

Page 39: boli carentiale

3.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA 3.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA SISTEMULUI CARDIOVASCULARSISTEMULUI CARDIOVASCULAR

• Hipertrofie cardiacăHipertrofie cardiacă• Creste volumul plasmaticCreste volumul plasmatic

Page 40: boli carentiale

4.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA4.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRASISTEMULUI MUSCULOSCHELETALSISTEMULUI MUSCULOSCHELETAL

• Deficit de mioglobină si citocrom CDeficit de mioglobină si citocrom C

• Alterarea performanţei după un efort susţinutAlterarea performanţei după un efort susţinut

• Reduce performanţa fizică in contextul unei Reduce performanţa fizică in contextul unei activităţi susţinuteactivităţi susţinute

• Apariţia precoce a acidozei lactice tisulare in Apariţia precoce a acidozei lactice tisulare in timpul exerciţiilor fizice concomitent cu timpul exerciţiilor fizice concomitent cu reducerea activităţii reducerea activităţii άά glicerofosfat oxidaza glicerofosfat oxidaza mitocondrialămitocondrială

Page 41: boli carentiale

5.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA 5.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA SISTEMULUI IMUNSISTEMULUI IMUN

1.1. Creşte rata infecţiilorCreşte rata infecţiilor

Clinic:Clinic: - reducera infecţiilor acute la copiii cu deficit de Fe după iniţierea terapiei marţiale;

- creşte incidenţa infecţiilor respiratorii in cazul deficitului de Fe

Investigaţii de laborator : Investigaţii de laborator :

- slăbeste capacitarea de transformate a leucocitelor

- granulocitele killing alterate;

- alteratrea nitroblue tetrazolium (NBT) de catre granulocite

- reducerea mieloperoxidazei din leucocite şi din intestinul subţire

- reducerea hipersensibilităţii cutanate

Page 42: boli carentiale

5.EFECTUL DEFICITULUI DE FIER ASUPRA5.EFECTUL DEFICITULUI DE FIER ASUPRACELULELOR ŞI TESUTURILOR (1)CELULELOR ŞI TESUTURILOR (1)

1.1. ERITROCITEERITROCITE

- eritropoiesă ineficientă

- se reduce durata de viaţă a hematiilor

- creste autohemoliza

- creşte rigiditatea peretelui hematiilor

- se reduce producţia de hem

- se reduc globina si sinteza lanţurilor ά

- creste protoporfirina eritrocitară liberă

Page 43: boli carentiale

5.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRA5.EFECTUL DEFICITULUI DR FIER ASUPRACELULELOR ŞI TESUTURILOR (2)CELULELOR ŞI TESUTURILOR (2)

2. ALTE ŢESUTURI2. ALTE ŢESUTURI

- reducera enzimelor dependente de Fe (citocrom C, citocromoxidaza)

- reducerea monoaminoxidazei

- creşte eliminarea urinară de norepinefrină

- alterarea creşterii celulare, DNA, RNA si a proteinelor

- reducerea zincului plasmatic

Page 44: boli carentiale

DIAGNOSTIC DE LABORATOR (1)DIAGNOSTIC DE LABORATOR (1)

• Hemoglobina: valori scăzute sub nivlele acceptate pt. vârstă (8-10g/dl dar bine tolerată de pacient)

• Indici hematici: Indici hematici: MCV MCV (volum corpuscular mediu) < 70μm3

MCHMCH (Hemoglobina corpusculară medie) <25 pg/cel

MCHC MCHC (concentraţia de hemoglobină corpusculară)< 28 %Hb/cel

• Frotiul sanghin: Frotiul sanghin: hipocromie, microcitoză (< 7 μm) care apar dacă Hb sub 10g/dl

• Nr reticulocite: Nr reticulocite: normal, dacă anemie severă asociată cu sângerări atunci valori

de 3-4% uşor crescute

scăzute

Page 45: boli carentiale

reticulocite

Page 46: boli carentiale

DIAGNOSTIC DE LABORATOR (2)DIAGNOSTIC DE LABORATOR (2)

• Nr trombocite: Nr trombocite: variază de la trombicitopenietrombicitopenie (mai frecvent) la trombocitozătrombocitoză (cand se asociază cu sangerări intestinale)

• Protoporfirina eritrocitară liberăProtoporfirina eritrocitară liberă (PEF): reprezintă ultima etapă in calea sintezei hemului imediat după incorporarea fierului.

Lipsa de Fe =acumulare excesivă de protoporfirină in normoblast cu apariţia de eritrocite bogate in PEF (Normal= 15.5±8.3 mg/dl

• Feritina serică: Feritina serică: reflectă cantitatea de Fe stocată de organism

valori sub 12ng/dlsub 12ng/dl

• Sideremia ↓ şi procentajul de saturaţie în Fe Sideremia ↓ şi procentajul de saturaţie în Fe Proba terapeuticăProba terapeutică

Page 47: boli carentiale

DIAGNOSTIC DIFERENŢIALDIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

Page 48: boli carentiale

CLASIFICAREA ANEMIILORCLASIFICAREA ANEMIILOR

1.1. MICROCITAREMICROCITARE

2.2. NORMOCITARENORMOCITARE

3.3. MACROCITAREMACROCITARE

Page 49: boli carentiale

CLASIFICAREA ANEMIILORCLASIFICAREA ANEMIILOR

1.1. MICROCITARE: MICROCITARE:

Deficitul de FeDeficitul de Fe

Talasemiile

Intoxicatia cu plumb

Boli cronice (Infecţii, malignităţi, boli renale)

Deficitul de Cupru

Anemii sideroblastice

Page 50: boli carentiale

CLASIFICAREA ANEMIILORCLASIFICAREA ANEMIILOR

2. NORMOCITARE2. NORMOCITARE

Producţie redusăProducţie redusă: anemie aplastică (congenitală, acută)

aplazie pură eritrocitară (Diamond Blackfan)

invazie medulară (leucemie, tumori, boli de metabolism, , mielofibroză, osteopetroză)

Sângerări: Sângerări: interne sau externe

Sechestraţie

Hemoliză prin anomalii ale hematiilor extrinseci: imune, infecţioase, toxice, microangiopatice)

Page 51: boli carentiale

CLASIFICAREA ANEMIILORCLASIFICAREA ANEMIILOR

3. MACROCITARE3. MACROCITARE

nou nascutul normal

deficit de vitamina B12

Deficit de folat

Mielodisplazia

Hipotiroidism (uneori)

Deficit de vitamina B6

Page 52: boli carentiale

AFECŢIUNI ASOCIATE CU HIPOCROMIEAFECŢIUNI ASOCIATE CU HIPOCROMIE

1.1. Deficit de fierDeficit de fier

2.2. HemoglobinopatiiHemoglobinopatii

3.3. Dezordini in sinteza de hem printr-o cauză chimică Dezordini in sinteza de hem printr-o cauză chimică (Plumb, Izoniazidă)(Plumb, Izoniazidă)

4.4. Anemii sideroacresticeAnemii sideroacrestice

5.5. Infectii cronice sau boli inflamatorii croniceInfectii cronice sau boli inflamatorii cronice

6.6. MalignităţiMalignităţi

7.7. Hipo sau atransferinemia congenitală sau dobândităHipo sau atransferinemia congenitală sau dobândită

8.8. Deficit de cupruDeficit de cupru

9.9. Boli inăscute de metabolism ale fieruluiBoli inăscute de metabolism ale fierului

Page 53: boli carentiale

TRATAMENTTRATAMENT

• ALIMENTAŢIE ADECVATĂALIMENTAŢIE ADECVATĂ

• TERAPIE ORALĂ DE FIERTERAPIE ORALĂ DE FIER

• TERAPIE PARENTERALĂTERAPIE PARENTERALĂ

• TRANSFUZII DE SÂNGETRANSFUZII DE SÂNGE

Page 54: boli carentiale

1. ALIMENTAŢIE CORECTĂ1. ALIMENTAŢIE CORECTĂ• Alimentaţie natruală minimumminimum 6 luni• Utilizarea unei formule de lapte care să conţina un supliment supliment

de fierde fier (6-12 mg/l) până la vîrsta de 1 an; • Se va evita utilizarea laptelui de vacăSe va evita utilizarea laptelui de vacă• Se vor utiliza cereale îmbogăţite cu fier in perioada 6luni-1 an • Se va face un supliment de fiersupliment de fier in cazul sugarilor cu greutate

mică la naştere: 1.5-2kg =2mg/kg/zi 1-1,5 kg=3 mg/kg/zi

• Suplimentarea cu vitamina C (alimente bogate în vit C) pentru a facilita absorbţia fierului;

• Evitarea alimentelorEvitarea alimentelor care joacă rol de inhibitori pentru absorbţia de Fe (ceai, fitaţi, fosfaţi, diete vegetariene)

Page 55: boli carentiale

2. ADMINISTRARE ORALĂ DE FIER2. ADMINISTRARE ORALĂ DE FIER• ProdusProdus: săruri de fiersăruri de fier (gluconat, ascorbat, lactat, fumarat,

succinat)• DozeDoze: Doza terapeutică se calculează in funcţie de fierul

elementalDoza terapeutică 6mg/kg fier elementalDoza terapeutică 6mg/kg fier elemental, divizat divizat de de

trei ori/zitrei ori/ziCopii mai mari: sulfat ferossulfat feros (0.2g) sau gluconat ferosgluconat feros

(0.3g), de trei ori/zi pentru a furniza 100-200mg de fier elemental

• Durata:Durata: 6-8 săptămâni6-8 săptămâni după ce valoarea Hb revine la normal

• Răspunsul terapeuticRăspunsul terapeutic• Lipsa de răspuns: Lipsa de răspuns:

cauze (administrare incorectă, doză necorespunzătoare, preparat inadecvat, persistenta unei sângerări nediagnosticate, diagnostic incorect, absorbţie intestinală ineficientă prin medicaţie concurentă-antiacide)

Page 56: boli carentiale

RĂSPUNSUL LA TERAPIA CU FIERRĂSPUNSUL LA TERAPIA CU FIER

Timpul după Timpul după administrarea de Feadministrarea de Fe

RaspunsulRaspunsul

12-24h

36-48h

48-72h

4-30 zile

1-3 luni

Refacerea enzimelor dependente de Fe intracelular, ameliorare clinică, reducerea iritabilităţii, creşte apetitul

Raspuns medular, hiperplazie eritrocitară

Reticulocitoză cu vârf intre a 5-7 zi

Creşte nivelul de Hb

Se umplu depozitele de Fe

Page 57: boli carentiale

3. TERAPIE PARENTERALĂ3. TERAPIE PARENTERALĂ• Complexul Fier dextran:Complexul Fier dextran: 50 mg Fe elemental sigur,

eficient, bine toleratINDICAŢIIINDICAŢII

- lipsa de complianţă la medicaţia orală

- afecţiuni intestinale severe (boli inflamatorii), utilizarea de Fe oral agravează

- intoleranţa la Fe oral

- hemoragii cronice (menometroragii, telangiectazia, hemoglobinurie cronică, etc)

- boli diareice acute

DOZEDOZE

Hb normală-Hb pacientului X volumul sanguin (ml)X3,4X1,5

100

Page 58: boli carentiale

4.TRANSFUZII DE SÂNGE4.TRANSFUZII DE SÂNGE

INDICAŢIIINDICAŢII

- anemie severă care necesită corectare rapidă

- este rezervată copiilor cu handicapuri biologice grave in caz de infecţii, mai ales dacă apar semne de disfuncţie cardiacă

- administrat cu mare precauţie (Hipervolemie, dilataţie cardiacă) când Hb sub 4 g/dl,Hb sub 4 g/dl, doză de 2-3 ml/kg masă eritrocitară+Furosemid (diuretic)

Page 59: boli carentiale

RAHITISMUL SI TETANIARAHITISMUL SI TETANIA

Page 60: boli carentiale

DEFINIŢIEDEFINIŢIEGrup de afecţiuni în relaţie cu cantitatea de

metabolit activ al vitaminei D din organism (insuficienta mineralizare a baselor aflate in procesul de creştere sau a ţesutului osteoid), caractrizate prin:

• Afectarea scheletului aflat în perioada de creştere; • Tulburarea procesului normal de mineralizare a matricei osoase

datorită perturbării concentraţiei de Ca şi Fosfor în lichidul extracelular (concentraţie insuficientă pentru a întreţine depozitarea acestor minarale);

• Acumularea de ţesut osteoid insuficient mineralizat; • Reducerea rezistenţei osului insuficient mineralizat care este

caracterizat printr-o deformare importantă, uneori fracuri;• Interesarea procesului normal de creştere şi maturare

scheletică• Alterarea funcţiilor altor organe şi sisteme prin deficit al

metabolitului activ al vit. D (excitaţia neuromusculară, funcţia respiratorie, cardiacă, apărarea antiinfecţioasă)

Page 61: boli carentiale

DEFINIŢIEDEFINIŢIE

• Rahitismul este rezultatul : Rahitismul este rezultatul :

Deficit de vitamină D

Metabolism anormal al vitaminei D

Metabolism sau excreţie anormală a fosfatului anorganic

Page 62: boli carentiale

CAUZA DIRECTĂCAUZA DIRECTĂ (imediată)

carenţa de vitamindă Dcarenţa de vitamindă D

Page 63: boli carentiale

VITAMINA D

Alcătuită din 10 compuşi, dintre care 2 componente sunt importante: Vitamina D2, ergosterol din plante;

Vitamina D3,colecalciferol, sintetizată la nivelul dermului, prin iradiere cu UV a precursorului său 7-dehidrocolesterol, furmizat de alimentele de origine animală

Page 64: boli carentiale

METABOLISMUL VITAMINEI DMETABOLISMUL VITAMINEI D

• Absorbţia din surse alimentare la nivelul intestinului subţire in prezenţa acizilor biliari (vitamina liposolubilă);

• Hidroxilare hepatică (transportată de o α2globulină la ficat): metabolit activ 25-hidroxicolecalciferol (25-(OH)D2);

• Hidroxilare renală: 1,25-dihidroxivitamina D3

Creste absorbţia intestinală de calciu

Reabsorbţia P si Ca la nivelul tubilor renali

Mineralizarea tesutului osteoid

Page 65: boli carentiale

SURSE DE VITAMINA DSURSE DE VITAMINA D

• Transformarea provitaminei D din piele, sub acţiunea razelor solare (dependent de vârstă, pigmentarea

constituţională, suprafaţa tegumentelor expuse, anotimp, latitudine);• Surse alimentare:

alimentele de origine vegetală sunt destul de sărace

alimentele de origine animală (ficat, gălbenuş de ou)

laptele de femeie conţine aprox. 850ui/l sulfat de vit D1 hidrosolubilă, echivalent a 865ui/l vit.D; aport mare de lactoză 7g% care favorizeza absorbţia vitaminei, raport optim Ca/P de 1,7

Page 66: boli carentiale

FACTORI FAVORIZANŢIFACTORI FAVORIZANŢI

• VÂRSTA: incidenta maxima 3-6 luni

• PREMATURITATEA• REGIMUL DE INSORIRE:anotimpul rece, clima temperată

nu permit o transformare eficienta aprovitaminei D din piele

• SINDROAMELE DE MALABSORBŢIE• INSUFICIENTA RENALĂ CRONICĂ• CORTICOTERAPIA INDELUNGATĂ: matricea osoasa

este alterată, absorbţia calciului

• COPIII CU EPILEPSIE: medicaţia anticonvulsivantă stimulează activarea enzimei hepatice citocrom P450 hidroxilază care transformă 25-(OH)D3 intr-un metabolit inactiv

• COPIII CU ATREZIE BILIARĂ EXTRAHEPATICĂ

Page 67: boli carentiale

ETIOLOGIA RAHITISMULUIETIOLOGIA RAHITISMULUI1.1. Deficit de vit. DDeficit de vit. D (alimentar, deficit de sinteză endogenă)

2.2. Afecţiuni ale tubului digestiv Afecţiuni ale tubului digestiv

Boli ale intestinului subţire

Gastrectomie parţială/totală

Boli hepatobiliare

Insuficienţă pancreatică cronică

3. Afecţiuni ale metabolismului vit. DAfecţiuni ale metabolismului vit. D

ereditare (deficit de pseudovit. D sau dependenţă de vitamina D

dobândite (anticonvulsivante, IRC)

4. Acidoze4. Acidoze

5. IRenală cronică5. IRenală cronică

6. Depleţie de fosfat : dieta6. Depleţie de fosfat : dieta

Page 68: boli carentiale

MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI DMECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D

Intervine asupra metabolismului fosfo-calcic;

Are 3 organe ţintă unde îşi exercită efectul:

intestinulintestinul

tubul renaltubul renal

osulosul

Page 69: boli carentiale

MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (2)MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (2)

• Intestin:Intestin: – Creşte absorbţia intestinală de Ca; – Creşte permeabilitatea celulelor lumenului intestinal

pentru Ca; – Stimulează o proteină transportoare de Ca

concentrată în marginea in perie a celulelor intestinale

Page 70: boli carentiale

MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (3)MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (3)

• Rinichi: Rinichi: – Creşte reabsorbţia tubulară a fosforului

(reabsorbţia fosfaţilor), având la acest nivel acţiune antagonistă cu PTH

– Creşte reabsorbţia tubulară a aminoacizilor

Page 71: boli carentiale

MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (4)MECANISM DE ACŢIUNE AL VITAMINEI D (4)

• Os:Os: – Stimulează mineralizarea ţesutului osteoid şi

depunerea de calciu si fosfor sub forma cristaleleor de hidroxiapatită;

– Favorizează mineralizarea osului în creştere,crescând oferta de Ca în apropierea cartilajelor de creştere şi a osului nou format

Page 72: boli carentiale

FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUIFIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI

Carenţa endo/exogenă de vit. D

Scăderea absorbţiei de Ca intestinal şi tendinţa de Scăderea absorbţiei de Ca intestinal şi tendinţa de hipocalcemiehipocalcemie

Calcemia este o homeostazie strict reglată printr-un mecanism feed-back, intervin mecanisme de menţinere la nivel constant, intra in joc PTH (hiperparatiroidism reactiv); Secreţia de PTH depinde de valoarea calcemiei

Page 73: boli carentiale

FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI (2)FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI (2)

PTH acţionează la acelaşi nivel ca şi vit. D, cu care are acţiuni sinergice sau antagoniste:

- Intestinal stimulează absorbţia de Ca (act. sinergica), in contrast cu tubul renal unde scade reabsorbţia de fosfor, crescând fosfaturia si favorizând hipofosfatemia (act. antagonista);

- Economiseşte ionii de Ca renal, crescând reabsorbţia şi reducând calciuria la zero;

- Osos, PTH scoate Ca din os acţionând atât in compartimentul mineral cât şi pe trama osoasă (act. antagonistăact. antagonistă);

Page 74: boli carentiale

FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI (3)FIZIOPATOLOGIA RAHITISMULUI (3)

Carenţa de vit.DCarenţa de vit.D ++ hiperparatiroidismul hiperparatiroidismul reacţionalreacţional vor produce asupra osului rahitic vor produce asupra osului rahitic:

1. Insuficienta mineralizare a matricei cartilaginoase,

2. Formarea exuberantă a ţesutului osteoid, care nu se mai mineralizează în absenţa vit. D

3. Ţesutul osteoid exuberant şi matricea osoasă insuficient mineralizată nu au suficientă duritate, oasele se înmoaie sub greutatea corpului

Page 75: boli carentiale

TABLOUL CLINICTABLOUL CLINICFormele grave de rahitism au devenit excepţionale; Clinic:

- manifestări cranienemanifestări craniene: craniotabescraniotabes (înmuierea oaselor craniului, mai ales parietooccipital) care

apare după 2-3 luni;

deformări osoasedeformări osoase (bose frontale, plagiocefalie, Pc crescut))închidere tardivă a fontanelelorînchidere tardivă a fontanelelor

- manifestări scheletice: manifestări scheletice: torace evazat, cu mătănii costaletorace evazat, cu mătănii costale (proeminenţa extremităţilor

coastelor la nivelul joncţiunii condrocostale), şanţ submamarşanţ submamar (şanţ Harrison)

membrele superioare prezintă brăţări rahitice (membrele superioare prezintă brăţări rahitice (îngroşări ale extremităţilor distale ale radiusului ca o consecinţă a dezvoltării ţesutului osteoid demineralizat)

membrele inferioare deformate membrele inferioare deformate (curburi in O- genu varus; curburi in X- genu valgus)

Page 76: boli carentiale

Fontanelă largăCircumferinta craniană mare

Stern proeminentHumeros incurbat

cifozăCoaste orizontalizate

Femur incurbat

Tibie si peroneu incurbateArticulatii dilatate, deformate

Abdomen marit de volum

Antebrat incurbatDilatatie epifizară

Page 77: boli carentiale

TABLOUL CLINIC (2)TABLOUL CLINIC (2)

• Alte manifestări:

Rezistenţă scăzută la infecţii prin scăderea Rezistenţă scăzută la infecţii prin scăderea fagocitozei (fagocitozei (tulburarea cineticii respiratorii prin tulburarea cineticii respiratorii prin ramolirea extremă a arcurilor costale şi dezvoltarea enormă a mătăniilor costale plus hipotonia musculară

Asocierea altor carenţe (anemie)Asocierea altor carenţe (anemie)

Hipotonie musculară rahiticăHipotonie musculară rahitică

Convulsii hipocalcemiceConvulsii hipocalcemice

Page 78: boli carentiale

genu valgum genu varum

Page 79: boli carentiale

Brăţări epifizare

Deformări articulare

Page 80: boli carentiale

Matănii costale

Sanţ Harrison

Scolioză

Page 81: boli carentiale

MODIFICĂRI PARACLINICEMODIFICĂRI PARACLINICE

• CalcemiaCalcemia (9-11 mg/dl) poate sa aibă valori normale (intervenţia PTH), sau scăzută dacă este o depleţie severă de Ca la nivel osos.

• FosfatemiaFosfatemia (4.5-6.5mg/dl) scade important (consecinţa PTH la nivelul tubilor renali)

• Fosfatazele alcalineFosfatazele alcaline (200 UI/dl) cresc dramatic (enzime secretate de osteoblaste)

• Determinarea radioimună a PTHDeterminarea radioimună a PTH (4-8 mg/ml): valori crescute

• Examenul biochimic urinar: hiperfosfaturie, hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie, absenţa eliminării urinare a Ca hiperaminoacidurie, absenţa eliminării urinare a Ca (secundar hiperparatiroidismului reactiv)

Page 82: boli carentiale

STADII STADII PARACLINICEPARACLINICE EVOLUTIVE EVOLUTIVE

• Stadiul I:Stadiul I: Ca seric ↓/fosfat normal

• Stadiul IIStadiul II: normalizarea calcemieie (HiperPTH

compensator)

• Stadiul IIIStadiul III: Ca seric ↓, Fosfatemia serica↓

Stadiul I si II sunt evidente doar biochimicStadiul III prezintă semne clinice

Page 83: boli carentiale

MODIFICĂRI RADIOLOGICE OSOASEMODIFICĂRI RADIOLOGICE OSOASE

Consecinţa hipovitaminozei D este Consecinţa hipovitaminozei D este calcificarea insuficientă a ţesutului cartilaginos : calcificarea insuficientă a ţesutului cartilaginos :

- aspect franjurat la limita diafizoepifizară

- zonele de cartilaj de la nivelul cartilajelor de creştere sunt lăţite, deformate “în cupă“, cu franjurarea liniei metafizoepifizare

- întârzierea de osificare a nucleilor

- diafiza oaselor lungi şi coastele sunt slab mineralizate

Page 84: boli carentiale
Page 85: boli carentiale

PROFILAXIEPROFILAXIE

• Obligatorie antenatală şi postnatală; • Profilaxia antenatalăProfilaxia antenatală:

- administrare de Ca şi vit. D oral la femeia gravidă, mai ales în ultimele luni de sarcină;

- evitarea naşterilor premature

Page 86: boli carentiale

PROFILAXIE (2)PROFILAXIE (2)

Profilaxie postnatală: Profilaxie postnatală:

Promovarea alimentaţiei naturale

Expunera la soare a copilului în anotimpul însorit

Administrarea medicamentoasă de vit. D

Page 87: boli carentiale

ADMINISTRAREA PROFILACTICĂ DE ADMINISTRAREA PROFILACTICĂ DE VITAMINĂ DVITAMINĂ D

• Administrarea zilnică de doze orale, fracţionate Administrarea zilnică de doze orale, fracţionate egale cu nevoile zilnice de vit. D egale cu nevoile zilnice de vit. D (cea mai fiziologică, nu supune organismul la un efort de metabolizare în salturi)

- de la 7 zile, zilnic până la 18 luni 400-800ui/zi (Sterogyl,

Vigantol oil, Vigantoletten 500-1000ui). Se apreciază că pt. o profilaxie zilnică orală, corectă 1-2 pic/zi (500-1000UI)

- după 18 luni, in lunile cu R câte 1 pic/zi zilnic

• Administrarea periodică de doze depozit (stoss) per Administrarea periodică de doze depozit (stoss) per os sau intramuscular os sau intramuscular (practică de excepţie)

• Prima doză 200000ui D3 administrată în maternitate şi restul dozelor la interval de 6-8 săptămâni, totalizând o doză de 1200000ui/an

• Supliment de calciu se impune numai la prematuri sau copiii care primesc sub 400 ml lapte/zi. Doza 50mg/kg/zi Ca elemental (500 mg gluconat de Ca =1 fiolă gluconat de Ca 10%)

Page 88: boli carentiale

TRATAMENT CURATIVTRATAMENT CURATIV

• La sugarul cu semne clinice, radiologice si biochimice de rahitism florid.

• Scheme terapeutice acceptate în ţara noastră:

Schema ISchema I: - 3 doze i.m.i.m. de 100000U.I. D2 sau D3 administrate la

interval de 3 zile (300000ui/doza totală);

- după 30 zile se recomandă o nouă administrare de 200000U.I. D3 i.mi.m., după care copilul va

primi vit. D in doze profilactice orale

Page 89: boli carentiale

TRATAMENT CURATIV(2)TRATAMENT CURATIV(2)

• Schema II: Schema II:

2000-4000U.I.oral,zilnic, timp de 6-8 săptămâni (4-8 pic/zi), după care copilul va fi inclus într-o schemă de profilaxie

• Schema III: Schema III:

administrarea unei doze depo de 600000U.I. D3, după care la interval de 30 zile, se continuă cu profilaxia

Doza totală care asigură vindecarea rahitismului este Doza totală care asigură vindecarea rahitismului este 1600000 -1800000UI/an1600000 -1800000UI/an

Rahitismul comun NU va fi tratat cu Tachystin A.T.10 Rahitismul comun NU va fi tratat cu Tachystin A.T.10 sau 1,25-(OH)-colecalciferolsau 1,25-(OH)-colecalciferol

Page 90: boli carentiale

Raspunsul la terapia cu vitamina DRaspunsul la terapia cu vitamina D

Timpul după Timpul după administrarea de administrarea de

vit. Dvit. D

RaspunsulRaspunsul

7-10 zile

2-3 saptamâni

După 1-2 luni

După 3-6 luni

După luni-1-2 ani

Se normalizează modificările bichimice

Incepe vindecarea radiologică (apare o linie de calcificare distală la Rg de pumn)

Manifestările clinice

Vindecare

Dispar semnele osoase

Dacă normalizarea biochinică şi semnele de vindecareradiologică nu s-au instalat după 4 săptămâni:

rahitism vitaminorezistent condiţionat geneticrahitism vitaminorezistent condiţionat genetic??

Page 91: boli carentiale

HIPERVITAMINOZA DHIPERVITAMINOZA D

• Complicaţie iatrogenă (Administrarea accidentală a unor doze mai mari de vit. D)

• Există indivizi cu hipersensibilitate la vit.D (genetic) la care dozele optime pot induce hipervitaminoză,

• Clinic: simptomele apar la 1-2 luni de la supradozaj Anoraxie severă şi rebelăAnoraxie severă şi rebelă varsăturivarsături

hipotoniehipotonieconstipaţieconstipaţiepaluarepaluarepoliurie, polidipsiepoliurie, polidipsie

• Paraclinic. Hipercalcemie (>10.5mg/dl), hipercalciurie (peste 5 mg/kg/zi), proteinurie, azotemie

• Tratament dificil, rezultatele se obţin greu: – Oprirea administrării vit. D si a calciului din alimente– PEV diuretică– Chelatori de Ca– Corticoterapie