boli metabolice

  • View
    100

  • Download
    4

Embed Size (px)

DESCRIPTION

curs

Text of boli metabolice

Boli metabolice Bolile metabolice cuprind acele afectiuni in care mecanismul ce duce la aparitia lor inculde una din numeroasele reactii chimice ce au loc in organismele vii. Aceasta categorie de boli este foarte heterogena, incluzand atat boli cu o distributie extrem de larga in randul populatiei ca diabetul zaharat, obezitatea si dislipidemiile, cat si boli rar intalnite; atat boli congenitale care limiteaza durata de viata, ducand la deces in primii ani de viata, cat si boli metabolice ereditare sau dobandite care apar la adulti. Obezitatea si denutritia sunt boli nutritional-metabolice. Obezitatea si supraponderalitatea sunt foarte raspandite in intreaga lume si frecventa lor este in crestere; sunt produse prin aport alimentar crescut la persoanele cu predispozitie genetica si sunt favorizate de sedentarism. Denutritia poate fi primara (prin lipsa de aport a principiilor nutritive) sau secundara (avand la baza diferite cauze). Hiperlipoproteinemiile reprezinta tulburari ale metabolismului lipidelor si importanta lor majora deriva din raspandirea lor foarte mare in populatia generala si din faptul ca reprezinta un risc foarte mare pentru bolile cardiovasculare. Guta reprezinta o tulburare a metabolismului purinelor si se caracterizeaza prin: cresterea acidului uric in sange, artrita gutoasa acuta, depuneri de cristale de urat de sodiu la nivelul diferitelor tesuturi (denumite tofi), artrita gutoasa cronica si litiaza renala cu calculi din acid uric. Tulburarile metabolismului metalelor si metalproteinelor includ afectiuni ca: boala Wilson, hemocromatoza, porfiriile. Tulburarile metabolismului aminoacizilor cuprind numeroase afectiuni ca de exemplu: homocisteinemia, cistinuria, fenilcetonuria, alcaptonuria si altele. Bolile congenitale ale tesutului conjunctiv pot afecta osul, ligamentele, vasele sanguine si pielea si sunt printre cele mai frecvente afectiuni genetice umane. Cele trei categorii principale din aceste boli sunt: osteogeneza imperfecta, sindromul Ehlers-Danlos si sindromul Marfan. Afeciunile metabolice sunt transmise genetic n 80 la sut din cazuri, afirm specialitii. Anual, n ara noastr se nasc ntre 70 i 400 de copii cu o boal nnscut de metabolism, iar dintre acetia, puini sunt diagnosticai la timp i duc o via normal. Bolile metabolice genetice sunt cauzate de lipsa unor enzime n organism. Aceste enzime contribuie la degradarea unor proteine, grsimi i glucide. Lipsa lor determin ns acumularea unor produi toxici la nivelul organismului. Specialitii afirm c depistarea i tratarea precoce a acestor afeciuni previn complicaiile. Testarea n maternitate n primele trei-cinci zile de via (screeningul neonatal) reprezint cea mai important msur de depistare a acestor afeciuni. Astzi, n Romnia sunt testai doar 40-45% din totalul nou-nscuilor i doar pentru dou afeciuni: hipotiroidism congenital (sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a esuturilor cu hormoni tiroidieni i care, n forma sever, dac nu este diagnosticat i tratat rapid dup natere, conduce la leziuni neurologice ireversibile i la retard mintal) i fenilcetonurie (boal cauzat de un deficit n enzima fenilalaninhidroxilaz, care provoac, din primele luni de via, o depigmentare a pielii i afectare neurologic, ce se traduce prin crize de epilepsie, apoi, treptat, prin deficit al funciilor mentale)", explic medicul pediatru Paula Avram de la Institutul pentru Ocrotirea Mamei i a Copilului Alfred Rusescu" din Bucureti. Acestea sunt doar dou dintre bolile care dau afectare neurologic sever, rapid i care, prin depistare precoce i prin tratament corespunztor, pot avea o evoluie favorabil. Spre deosebire de ara noastr, n Ungaria, din anul 2007, toi nou-nscuii sunt testai pentru 26 de boli, iar n Austria, pentru 29 de afeciuni potenial tratabile. Semnele clinice care indic boala nnscut de metabolism pot fi: letargie, probleme alimentare, anorexie, vrsturi frecvente, diminuarea tonusului muscular, convulsii, retard psihomotor, probleme oculare (cecitate, cataract), surditate, dismorfism facial, hepatosplenomegalie (cretere simultan n volum a ficatului i a splinei). Obezitatea, afeciune dobndit Metabolismul copiilor poate fi afectat i pe parcursul vieii. Obezitatea i consecinele sale sunt cele care modific metabolismul copiilor. Majoritatea bolilor metabolice sunt consecina predispoziiei ctre o afeciune sau a unor tulburri alimentare", afirm profesorul doctor Constantin Dumitrache, medic primar endocrinologie, doctor n tiine medicale, de la Institutul de Endocrinologie C.I. Parhon".

1

Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt

2

aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu manifesta boala. Simptomele fenilcetonuriei apar de obicei in cateva luni dupa nastere in paralel cu cresterea fenilalaninei in circulatia sangvina a copilului, ea provenind din proteinele din laptele de mama sau din formulele de lapte. Inainte de nastere corpul mamei filtreaza excesul de fenilalanina si protejeaza copilul nenascut. Simptomele precoce ale fenilcetonuriei care apar in 50% din cazurile cu aceasta boala sunt: - mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei - voma si diareea ce duc la scaderea in greutate - iritabilitate - afectiuni ale pielii ca uscarea sau urticariile cu mancarimi (eczeme) - sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea). Daca copilul are deficienta severa de enzima sau daca boala nu este descoperita si tratata destul de repede, nivelul de fenilalanina creste in tesutul cerebral si afecteaza functiile cerebrale si sistemul nervos central. Simptomele pot deveni severe in jurul varstei de 8 saptamani si pot include: - comportament anormal ca episoade de agitatie, leganat repetat, lovirea capului si muscarea mainilor (frecvente la copiii mai mari) - pierderea abilitatilor si a indemanarii legata de retard mental sever - retard al cresterii si dezvoltarii - episoade de crize epileptice. PKU afecteaza de asemenea sinteza melaninei care este sursa pigmentului pielii, ochilor si parului. Aproximativ 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa la culoare si ochii albastri. La cateva zile de la nastere toti copiii din Statele Unite sunt testati pentru fenilcetonurie (PKU). Testul pentru fenilcetonurie utilizeaza 2, 3 picaturi de sange prelevat din calcaiul copilului pentru masurarea nivelului fenilalaninei. Nivelul fenilalaninei este crescut la copiii cu PKU. Institutul National de Sanatate (NIH) din S.U.A. recomanda trimiterea sangelui pentru analize in interval de 24 de ore de la colectare si obtinerea rezultatelor la 7 zile dupa nastere. Deoarece poate lua cateva zile pentru acumularea fenilalaninei in corpul nou-nascutului (dupa alimentatia la san sau cu formula), retestarea poate fi recomandata. La cei cu PKU se recomanda de asemenea masurarea periodica a fenilalaninei din sange: - in timpul primului an de viata testarea pentru fenilalanina ar trebui facuta saptamanal - intre un an si 12 ani testarea ar trebui facuta de 2 ori pe luna - dupa 12 ani o data pe luna

3

- la femeile insarcinate care au PKU de doua ori pe saptamana. PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare dar nu manifesta boala. Riscul de a transmite o boala autozomal recesiva depinde de antecedentele heredocolaterale (medicale familiale). Se recomanda obtinerea de informatii de la medicul curant despre testarea genetica daca persoana este interesata de confirmarea sau infirmarea starii de purtator pentru gena PKU. Tratamentul pentru fenilcetonurie consta in reducerea permanenta a cantitatii de proteine din dieta. Proteinele contin fenilalanina, un aminoacid esential pentru cresterea normala si pentru dezvoltare. Persoanele cu PKU au lipsa enzimei care metabolizeaza fenilalanina. Nivelurile foarte mari de fenilalanina in sange pot duce la afectare ireversibila a creierului si pot leza sistemul nervos. Institutul national al Sanatatii (NIH) din S.U.A. recomanda alimentarea nou-nascutului cu o formula care nu contine fenilalanina cat mai repede dupa diagnosticarea bolii si nu mai tarziu de 7 sau 10 zile dupa nastere. In unele cazuri copilul se poate hrani la san dar trebuie discutata aceasta optiune cu medicul. In timpul primului an de viata testele de masurare a nivelului fenilalaninei ar trebui facute saptamanal. Desi orice lezare a creierului sau a sistemului nervos este ireversibila, sansele de a dezvolta aceste probleme sunt mai mici daca tratamentul pentru fenilcetonurie incepe pana la varsta de 3 saptamani. Copilul va creste si se va dezvolta normal daca alimentatia va contine cantitati minime de fenilalanina. In putine cazuri copiii pot dezvolta probleme de comportament sau dificultati la invatat (ca retard al limbajului, hiperactivitate, anxietate sau deficit de concentrare) in ciuda tratamentului precoce. O dieta cu putine proteine trebuie urmata consecvent, toata viata. Pe masura ce copilul creste dieta este individualizata si ajustata in functie de nevoile specifice ale copilului. Nivelul apetit