RAZIONALE

Le Malattie Rare rappresentano una sfida che coinvolge i sistemi sanitari di tutti i

paesi, sia nella programmazione sanitaria che nella creazione di percorsi multidisciplinari al fine di ridurre sensibilmente ritardi nelle diagnosi e favorire

l’accessibilità ai trattamenti. Il sostegno alla ricerca, la sostenibilità e la capacità di innovazione sono preminenti sia per le modalità che per gli sviluppi di carattere

diagnostico, assistenziale, d’inclusione sociale ed economico futuri.

L'Unione Europea definisce la soglia dello 0,05 % della popolazione, pari ad 1 caso su

2000 abitanti, per riconoscere lo status di malattia rara. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi.

L’Associazione culturale NovAurora - Officina Culturale intende dibattere sul tema al fine di analizzare lo stato dell’arte sugli sviluppi della ricerca riguardanti la diagnosi

precoce, i percorsi diagnostico-terapeutici e le terapie farmacologiche, con l’obiettivo di implementare il livello di consapevolezza e di discernimento, punto cardine per il

consolidamento dell’attuale gestione delle malattie rare, comprendendo le esigenze di pazienti a numero ridotto per singola patologia, ma con esigenze comuni, sia in termini

di diagnosi che di trattamento assistenziale.

27.V.2017

in collaborazione con

presenta

Hotel Palazzo ViceconteVia S. Potito, 7 M a t e r a

|inizio ore 8.30

ACCREDITAMENTO ECM Il congresso è stato accreditato per n. 100 partecipanti, per le seguenti

categorie professionali: Medico Chirurgo (tutte le discipline), Odontoiatri e

Farmacista (ospedaliero e territoriale). L’Evento ECM n. 3/234 ha ottenuto n. 8.3 Crediti Formativi.

L’assegnazione dei crediti formativi è subordinata alla partecipazione

effettiva all’intero programma scientifico, alla verifica dell’apprendimento,

nonché al rilevamento e verifica delle presenze.

Il certificato riportante i crediti ECM sarà inviato successivamente al

completamento della procedura di validazione. L’iscrizione dovrà esser effettuata inviando il modello di iscrizione,

debitamente compilato, all’indirizzo malattierarematera2017@gmail.com

PROVIDER ECM: ASM - Azienda Sanitaria Locale di MateraProvider n. 3 Regione Basilicata Via Montescaglioso | Matera

Con il contributo incondizionato di:Platinum sponsor

President: Giuseppe Novelli | Project Leader: Eustachio Cuscianna

Logo CoReMaR Puglia

CoReMaR

I° Congresso M a l a t t i e R a r e

Le mala!ie rare ra"resentano una sfida che coinvol$ i s%temi sanita& ' tu!i i paesi. Il so(egno alla &cerca, la so(enibilità e la capacità ' innovazione sono

preminenti, sia per le modalità che per gli svilu"i d’inclusione futu&

screening, ricerca & cura

CoReMaR

PRESIDENT: G.NovelliPROJECT LEADER: E. Cuscianna SCIENTIFIC COMMITTEE: G. MiragliottaP. Portincasa O. RestaC. SabbàA. Vacca

SCIENTIFIC SECRETARIAT:D. Dell’Edera P. GiordanoD. Lacerenza L. Macchia I. Olivieri

TECHNICAL ORGANIZING SECRETARIAT: Associazione culturale “NovAurora - Officina Culturale” | MateraVia Pietrafesa,198 | 75100 Matera+39 327 0537177 . +39 346 3026626 novaurora.oc@gmail.com

AZIENDA SANITARIA LOCALE MATERA

IRCCS TUMORI BARI“GIOVANNI PAOLO II”

SERVIZIO SANITARIO REGIONALE BASILICATA

AZIENDA SANITARIA LOCALE DI POTENZA

M l t i R ar e eta

a

RprogettoM

PROVINCIA DI MATERAREGIONE BASILICATA COMUNE DI MATERA

UFFICIO REGIONALE PER LA PASTORALE DELLA SALUTE | BASILICATA

Golden sponsor

ph ©E. Cuscianna

Società Italiana Endocrinologia

i

CON IL PATROCINIO

DI:

Via Dante, 63\B - Matera | 0835 1850410

UFFICIO REGIONALE PER LA PASTORALE DELLA

FAMIGLIA | BASILICATA

ORDINE DEI FARMACISTI DELLA PROVINCIA DI

MATERA

ORDINE DEI FARMACISTI DELLA PROVINCIA DI

POTENZA

in sinergia con

technical partner

FACULTY Adduci DomenicoDirettore Sanitario A.S.M. di Matera Alessio Giovanni Ordinario di Malattie Apparato Visivo, Direttore della Scuola di Specializzazione in Oftalmologia e Coordinatore delle Scuole di Specializzazione del distretto testa e collo - UniBaAnnicchiarico GiuseppinaCoordinatore CoReMaR - AReS Puglia Bevilacqua MarilinaPresidente A.I.M.N.R.- Puglia | Rete A.Ma.Re. Puglia Bradascio Luigi Presidente della IV Commissione del Consiglio Regionale della Basilicata - Politica Sociale Casino Giuseppe Maria CoFounder Associazione culturale NovAurora - Officina Culturale Cilla Vito Direttore Distretto Collina Materana-Metapontino e Direttore Sportello Malattie Rare - ASM di Matera | Consigliere OMCeO della Provincia di Matera Cugno Giuseppe Nicolò Direttore Generale IRCCS - CROB Rionero in VultureCuscianna Eustachio CoFounder Associazione culturale NovAurora - Officina Culturale Crippa Laura Vice Presidente del Gruppo Biotecnologie di FarmindustriaDavanzo Riccardo Direttore Pediatria e Neonatologia, PO “Madonna delle Grazie” - ASM di MateraDe Filippo Vito Sottosegretario di Stato al MIUR e già Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute De Ruggieri RaffaelloSindaco di Matera Dell’Edera Domenico Coordinatore Attività di Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare - PO “Madonna delle Grazie” MT e UO di Anatomia Patologica e Citodiagnostica - AOR San Carlo di PotenzaDi Gregorio AdrianaReferente Malattie Rare ASL di Taranto Di Lucca Carmela Referente “Neurologia e Malattie Genetiche” - Pediatria e Neonatologia, PO “Madonna delle Grazie” - ASM di Matera Don Nicola ScioiaDirettore Ufficio Regionale per la Pastorale della Famiglia | BasilicataDon Mario Galasso Direttore Ufficio Regionale per la Pastorale della Salute | BasilicataGiordano Paola Associato di Pediatria e Direttore della Scuola di Specializzazione in Pediatria - UniBa | Direttore UOC Pediatria Generale e Specialistica “B. Trambusti” Ospedale Pediatrico “Giovanni XXIII -Policlinico di Bari” e Vice Presidente SIP PugliaGuida Michele Responsabile "Centro Regionale per la ricerca e la cura dei tumori rari" IRCCS "Giovanni Paolo II" BA Lacerenza DomenicoDirettore Dipartimento Interaziendale Regionale di Oculistica | Basilicata Loiacono Anna Associato di Inglese Scientifico, Scuola di Medicina e Chirurgia - UniBa Loverro Giuseppe Ordinario di Ginecologia Ostetricia - Scuola di Medicina e Chirurgia, UniBa | Direttore della UOC II di Ginecologia ed Ostetricia - AOU Policlinico di BariMacchia LuigiAssociato di Allergologia ed Immunologia Clinica, Scuola di Medicina e Chirurgia - UniBa | Direttore UOC Allergologia e Virologia - AOU Policlinico di BariMaglietta Rocco Alessandro GiuseppeDirettore Generale dell’AOR “San Carlo” di Potenza

Margaglione MaurizioOrdinario di Genetica Medica - UniFg | Direttore UOC Genetica Medica e Referente Malattie Rare - AOU Ospedali Riuniti di FoggiaMiragliotta Giuseppe Ordinario di Microbiologia, Scuola di Medicina e Chirurgia - UniBa | Direttore UOC Microbiologia e Virologia - AOU Policlinico BariMolinari Sergio MariaDirettore Sanitario IRCCS - CROB di Rionero in VultureMontanaro VitoDirettore Generale della ASL di BariMontemurro Pasqualina Associato di Patologia Generale, Scuola di Medicina e Chirurgia - UniBaMons. Antonio Giuseppe CaiazzoArcivescovo Diocesi di Matera-IrsinaMotola GiuliaCoordinatrice Centro Regionale Malattie Rare - Regione BasilicataNovelli GiuseppeMagnifico Rettore Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” & Vicepresidente della CRUI - Conferenza Rettori Università ItalianeOlivieri Ignazio Direttore Centro Regionale di Riferimento Malattia di Behçet - AOR S. Carlo di Potenza| Past President SIRPace EnricoReferente Malattie Rare ASL di FoggiaPortincasa Piero Ordinario di Medicina Interna e Coordinatore corso BEMC - UniBa | Direttore UOC Medicina Interna - AOU Policlinico di BariQuinto Pietro Direttore Generale ASM di Matera Resta Onofrio Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio e Direttore della Scuola di Specializzazione in Malattie dell’Apparato Respiratorio - UniBa | Direttore Dipartimento Cardiotorcacio - AOU Policlinico di Bari Sabbà Carlo Ordinario di Medicina Interna, Direttore Dipartimento Interdisciplinare di Medicina - UniBa | Responsabile Centro di Assistenza e Ricerca Sovraziendale per le Malattie Rare - AOU Policlinico di BariSalvatore Donatello Direttore Centro Regionale di Riferimento per la Fibrosi Cistica - AOR San Carlo di PotenzaSarra Eustachio Presidente Collegio dei Revisori FIMP Scalera PietroConsigliere OMCeO della Provincia di BariSilvestris Francesco Ordinario di Medicina Interna ed Oncologia Medica e Direttore Scuola di Specializzazione in Oncologia Medica - Università degli Studi di Bari | Direttore UO Oncologia Medica Universitaria - AOU Policlinico BA Simone Isabella LauraAssociato di Neurologia & Coordinatore della Scuola di Specializzazione in Neurologia, UniBa| Responsabile Centro Interregionale di Riferimento delle Malattie del Motoneurone e Consigliere SINTataranno Raffaele Presidente OMCeO di MateraTestini Mario Ordinario di Chirurgia Generale e Presidente della Scuola di Specializzazione di Chirurgia dell’Apparato Digerente ed Endoscopia Operativa Chirurgica - UniBa | Direttore UOD di Chirurgia Endocrina,Digestiva e d’Urgenza-AOU Policlinico BaTrojano Maria Ordinario di Neurologia, Direttore del Dipartimento Universitario di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze ed Organi di Senso, UniBa Vacca Angelo Pro Rettore Università degli Studi di Bari “Aldo Moro” | Direttore UOC Medicina Interna Universitaria - AOU Policlinico di Bari & Presidente SIICA

PROGRAMMA SCIENTIFICO

8.30 | Apertura Iscrizioni Registrazione Partecipanti

8.50 | Saluti Istituzionali Presiede: E.Cuscianna - G. CasinoR. De RuggieriMons. A. G. CaiazzoR. TatarannoP. ScaleraDon M. GalassoDon N. ScioiaL. CrippaE. SarraM. Bevilacqua

9.20 | Apertura dei Lavori e Prolusione

L. Bradascio

Sessione I “Il modello di Gestione delle Malattie Rare in Basilicata

Introduce e modera: P. Montemurro

9.40 | Malattie Rare in Basilicata: stato dell’arte e obiettivi

G. Motola

9.50 | Il nuovo Sportello delle Malattie Rare nell’Azienda Sanitaria Locale di Matera

V. Cilla

10.00 | La Genetica e le Malattie Rare: prevenzione, diagnosi, possibilità di cura

D. Dell’Edera

10.10 | Il Pediatra e le Malattie Rare: dallo screening neonatale in poi

R. DavanzoC. Di Lucca

10.20 | Nuove frontiere terapeutiche nella Malattia di Behçet

I. Olivieri

10.40 | Lo Pseudoxantoma Elastico D. Lacerenza

11.00 | Nuove frontiere terapeutiche nella Fibrosi Cistica

D. Salvatore

13.50 | Question Time - Discussione interattiva

14.00 | Break Associazione Materana Amici del Cuor

Sessione I II “Malattie Rare in Italia:

percorsi diagnostico-terapeutici Introduce e modera: G. Miragliotta

15.00 | Lectio MagistralisMedicina Genomica & Malattie Rare: predittività, diagnosi, terapia

G. Novelli

15.30 | Lectio MagistralisLa Rete Europea delle Malattie Rare

C. Sabbà

15.50 | Diagnostica innovativa di tipo molecolare nei Tumori Rari

F. Silvestris

16.10 | Tumori Ginecologici Rari: inquadramento epidemiologico, diagnosi e terapia

G. Loverro

16.30 | La Fibromatosi Mesenterica Aggressiva: esperienza clinica

M. Testini

16.50 | Epidermolisi bollosa ereditaria G. Annicchiarico

17.10 | Question Time - Discussione interattiva

17.20 | Osteogenesis Imperfecta Me, Myself & OI - Abstract video

A. Loiacono

Tavola Rotonda “Nuovi percorsi diagnostico-

terapeutici & reti europee per il coordinamento delle cure

Introduce e modera: D. Adduci

Tavola rotonda incentrata su sistemi organizzativo-logistici, nuovi percorsi

diagnostico-terapeutici, farmaci orfani e reti europee per il coordinamento delle cure, non tralasciando il piano ministeriale sui LEA, nel

quale rientrano 110 malattie rare, per verificare come le opportunità della ricerca

scientifica siano strumentali alle decisioni per le miglior policy in ciascuna regione ed a

livello di Sistema-Paese Italia

17.30 - 18.30Discussant:G. MotolaP. Quinto

R. MagliettaG. Cugno

S. M. Molinari G. Annicchiarico

V. MontanaroM. GuidaE. Pace

M. MargaglioneA. Di Gregorio

18.30 | Conclusioni V. De Filippo

18.50 | Chiusura dei Lavori E. Cuscianna

19.00 | Verifica apprendimento e valutazione gradimento

19.20 | - Surprise -

ph ©E. Cuscianna

11.10 | Question Time - Discussione interattiva

11.20 | Sponsored Coffee Break Associazione Materana Amici del Cuore

Sessione I I “Le Patologie Rare più certificate nel territorio

appulo-lucano Modera: G. Miragliotta

11.40 | Introduzione A. Vacca

11.50 | Il Cheratocono G. Alessio

12.10 | La Febbre Mediterranea Familiare: un modello di patologia autoinfiammatoria internistica tra Basilicata e Puglia

P. Portincasa

12.30 | Difetti ereditari della Coagulazione

P. Giordano

12.50 | SLA: una patologia dalla complessità assistenziale

M. TrojanoI. L. Simone

13.10 | SLA e Fibrosi Polmonare Idiopatica: la compromissione respiratoria

O. Resta

13.30 | Malattie Rare in allergologia: dall’anafilassi spontanea alle sindromi da iperosinofilia

L. Macchia