Calculo de f a Partir de Genealogias

7/24/2019 Calculo de f a Partir de Genealogias

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Pginas de docencia de Joaquina de la Torre Escudero

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CALCULO DEL COEFICIENTE DE ENDOGAMIA A PARTIR DEGENEALOGAS: ANLISIS DE VEREDAS

Sea la genealoga que se muestra en la figura (b). En este caso, la genealogamuestra el cruzamiento entre dos medios primos. B y C son medios

hermanos, comparten la misma madre (A), pero tienen diferente padre. D y Eson medios primos, comparten la misma abuela (A) pero tienen diferenteabuelo. El individuo problema (I) es, por tanto, descendiente de un cruzamientoentre medios primos. Rplicas de un mismo alelo presente en A (antecesorcomn de D y E) pueden haber llegado a I a travs de D (su madre) y tambina travs de E (su padre). Por tanto, I puede ser autocigtico, es decir, llevardos alelos idnticos por ascendencia. El coeficiente de endogamia F es laprobabilidad de que los dos alelos de un gen en un individuo sean idnticos porascendencia.

1.- El primer paso para calcular F, es simplificar la genealoga en la formaindicada en la figura (a), donde las lneas representan gametos transmitidos porlos padres a sus descendientes. Al hacer esta simplificacin, se eliminan todosaquellos individuos que no tienen antecesores en comn - los individuosmarcados en gris en la figura (a) -, ya que al no tener antecesores comunes nopueden contribuir a la endogamia del individuo problema (I).

El coeficiente de endogamia FI del individuo I es la probabilidad de que Illeve alelos idnticos por ascendencia para un locus. Es importante darsecuenta de que FIes igual a la probabilidad de que los gametos que transmitenD y E lleven alelos idnticos por ascendencia. La probabilidad de que ambosgametos lleven alelos idnticos, es igual a la probabilidad de que si tomamosun alelo al azar de D y un alelo al azar de E, stos sean idnticos porascendencia. La probabilidad de que un alelo tomado al azar de D sea idnticopor ascendencia a un alelo tomado al azar de E, es el coeficiente decoancestro de D y E (FDE). Por tanto, el coeficiente de endogamia de un

individuo (en este caso FI) es igual al coeficiente de coancestro de sus padres(FDEen este caso).


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2.- El siguiente paso para calcular F es localizar todos los antecesorescomunes a los padres del individuo problema (I), porque un alelo slopuede hacerse autocigtico en I si fue heredado de ambos parentales a partirde un antecesor comn. En este caso, slo hay un antecesor comn elindividuo A de la genealoga.

3.- El siguiente paso para calcular F, que hay que llevarlo a cabo para cadaantecesor comn, es trazar todas las posibles rutas o veredas de gametosque van desde uno de los parentales de I, hacia atrs hasta el antecesorcomn, y de vuelta hasta el otro parental de I. Estas veredas representan lasrutas por las que un alelo presente en el antecesor comn puede llegar ahacerse autocigtico en el individuo problema I. En la presente genealoga (verfigura a) slo hay una de estas veredas: DBACE (se subraya el antecesorcomn de la vereda; resulta especialmente til en genealogas complejas, conms de una vereda).

4.- El siguiente paso para calcular F, es determinar la probabilidad deautocigosis en I debida a cada una de las posibles rutas o veredas de gametos.Para la ruta DBACE, el razonamiento implicado en dicho clculo se ilustra en lasiguiente figura:

Los puntos negros, representan alelos transmitidos por los gametos, y elnmero asociado con cada bucle indica la probabilidad de que los dos alelosque se sealan sean idnticos por ascendencia. Para todos los individuosexcepto el antecesor comn, la probabilidad es porque, por segregacinmendeliana, la probabilidad de que un individuo transmita a su descendiente elmismo alelo que ha recibido de uno de sus parentales es . Para ver porqu

()(1+FA) es la probabilidad asociada al bucle alrededor del antecesor comn,designemos los alelos del antecesor comn como 1y 2.


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?= x1+x1+xFA+xFAA

CB

12

?

1 1

2 2

1 2

2 1

Probabilidad

Probabilidadde identidad

1

1

FAFA

x

x

xx

+

+ +

+ ++

?= x(1+FA)

El par de gametos con los que podra haber contribudo A a susdescendientes B y C, podran contener 1y 1, 2y 2, 1y 2, 2y 1; cadauno de estos sucesos con probabilidad dada la segregacin mendeliana. Enlos dos primeros casos, los alelos son claramente idnticos por ascendencia.

En los dos segundos casos, los alelos son idnticos por ascendencia slo si 1y 2 son idnticos por ascendencia, y 1 y 2 son idnticos por ascendenciaslo si el individuo A es autocigtico, lo cual, tiene una probabilidad FA (elcoeficiente de endogamia de A). Teniendo todo ello en cuenta, la probabilidadque buscamos para el bucle alrededor del antecesor comn A es:

+ + () FA+ () FA= + () FA= () (1 + FA)

Todos los pasos de la vereda que se muestran en la figura sonindependientes:


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y, por tanto, la probabilidad de autocigosis en el individuo I atribuible a esta rutade gametos es:

() x () x ()(1 + FA) x () x () = ()5(1 + FA)

Vase que el exponente sobre el () es simplemente el nmero de individuoscontenidos en la vereda (excluyendo el individuo problema). En general, si lavereda a travs de un antecesor comn (AC) contiene i individuos, laprobabilidad de autocigosis atribuible a esta vereda es:

()i(1 + FAc)

Por tanto, el coeficiente de endogamia del individuo I es F I =()5(1 + FA),o asumiendo que FA= 0, simplemente FI = ()5 = 1/32.

En genealogas ms complejas, hay ms de una vereda de gametos.

Las veredas son mtuamente excluyentes, ya que si un individuo esautocigtico para un alelo heredado a travs de una vereda, el individuo nopuede ser al mismo tiempo autocigtico en el mismo locus para un aleloheredado a travs de otra verda. Por tanto, el coeficiente de endogamia total esla suma de las probabilidades de autocigosis atribuibles a todas las posiblesrutas o veredas de gametos. En general, para cualquier gen autosmico, lafrmula para calcular el coeficiente de endogamia FIde cualquier individuo I es:

FI= ()i(1 + FAc)

donde la suma se establece para todas las posibles rutas o veredas degametos a travs de todos los antecesores comunes, i es el nmero deindividuos en cada vereda y AC es el antecesor comn en cada vereda.

Veamos ahora el caso de un descendiente de un cruzamiento entrehermanos. La genealoga completa del individuo X se muestra en la siguientefigura. X es descendiente de dos hermanos, C y D, que son descendientes de Ay B. Los padres de A y B son desconocidos. Queremos calcular el coeficiente deendogamia de X.


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Paso 1. A y B son ambos antecesores comunes, ya que estn emparentadoscon los dos progenitores de X (los individuos C y D).

Paso 2. Puesto que se desconocen los progenitores de los antecesorescomunes A y B, se asume que ninguno de ellos es endgamo y, por

tanto, FAy FBson 0.

Paso 3. Como se muestra en la siguiente figura, slo se puede trazar un lazo atravs de cada antecesor comn (lnea azul y lnea roja discontinua).Ambos lazos (a travs de A y a travs de B) tienen cuatro pasos, eincluyen a 3 individuos (excluyendo el individuo problema X).

Paso 4. La contribucin a la endogamia por parte de cada lazo (o vereda) ser:

Paso 5. La suma de todos los lazos es FX= 0.250. El coeficiente de endogamiadel individuo X (descendiente de un cruzamiento entre hermanos) es 0.25.

Si quieres leer ms,pincha en este enlace,y encontrars una prctica acerca delefecto de la endogamia en poblaciones pequeas y la gestin gentica enparques zoolgicos, con varios ejemplos para el clculo de coeficientes deendogamia en individuos de genealoga conocida.
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