Capítulo EAD_Genetica_das_Populacoes_web_final.pdf

7/25/2019 Captulo EAD_Genetica_das_Populacoes_web_final.pdf

1/23

1

GENTICA DE POPULAES

Autora: Fernanda Amato Gaiotto: Professora Titular do Departamentode Cincias Biolgicas da

Universidade Estadual de Santa Cruz,Ilhus, BA.

Voc j notou como gostamos de descrever tudo o que vemos? A descriofaz com que a pessoa para quem falamos tenha sensaes e impresses semelhantess nossas quando vivemos aquela situao. Desde que ela tenha sido bem descrita, claro! Veja por exemplo o texto abaixo, retirado do livro Um Girassol na Janela, deGanymdes Jos:

A casa onde Vivinha tinha morado com a av e a me fica a seisquarteires. Antiga, parecia um pombal enlaado por uma trepadeira de flores cor-

de-rosa. Vivinha no se lembrava de haver morado em outra casa, e suas primeirasrecordaes eram daquelas pencas floridas que pareciam haver crescido com amenina.

Voc percebeu que ao l-lo parecia mesmo que estvamos olhando para acasa descrita? Nossa imaginao nos faz ver a cena descrita no texto. Pois ,quando fazemos cincia, o mesmo tipo de sensao deve ser transmitida ao leitor.Voc deve contar a respeito dos dados biolgicos com todos os detalhes que elesocorreram, de modo que a pessoa que o est lendo ou assistindo (em palestra, porexemplo) tenha a sensao de que estava no laboratrio ou no campo junto contigo.

Porm, tenha cuidado! :

A linguagem com que fazemos esta descrio deveser adequada ao pblico que vai receb-la. Portanto,algumas regras devem ser seguidas para que fique,ao mesmo tempo, elegante e cientfica.

Objetivos:

Ao final desta unidade voc dever ser capaz de:

Estimar frequncias allicas e genotpicas em populaes.

Demonstrar como frequncias gnicas se relacionam ao Equilbriode Hardy-Weinberg.

Testar estatisticamente o Equilbrio de Hardy-Weinberg.

Listar meios de como as foras evolutivas que alteram o Equilbriode Hardy-Weinberg:

seleo;

mutao;

migrao;

deriva gentica.

Dica de leitura!Um Girassol naJanela um livrolanado em 1984pelo escritorbrasileiro deliteratura infanto-juvenil GanymdesJos. um livro quefala de uma meninaque transforma tudoem amor. Vivinha uma garota criadapelos vizinhos, aquem chama detios. Um diaVivinha se mudapara casa de seu paie passa a viver umnovo estilo de vida.Vivinha, ento,decide abrir asjanelas e deixarentrar naquelamanso onde vive osventos da alegria edo amor!


2/23

2

Nessa unidade de aprendizagem quero mostrar para voc como fazer estetipo de apresentao (cientfica e elegante) em gentica de populaes. Voc vai verque muitos artigos cientficos trazem grficos ou tabelas que parecem impossveis deserem interpretados, mas que, na verdade, so descries simples de uma populao,apresentadas de forma elegante.

Voc gostaria de treinar como transformar observaes simples de umapopulao nessas tabelas elegantes e bem cientficas? Ento, me acompanhe!

Imagine que voc um pesquisador que acabou de descobrir uma novaespcie de planta. Voc deu o nome a esta nova espcie de Ead uesquiensis.Voc sabe que ela ocorre em quatro pontos do pas, conforme mostrado na figura aseguir:

Em cada um destes locais existem populaes de Ead uesquiensis. Nestemomento, cabe a pergunta:

Voc saberia me dizer: o que uma populao?

Que palavras que seriam importantes para definir o que uma populao.

Escreva no espao a seguir trs palavras que venham sua cabea:

E a? Pensou?

Quais seriam estas palavras?

1. _____________________

2. _____________________

3.

_____________________


3/23

3

Se voc pensou nas palavras:

espcie;

local ;

tempo.

Bingo! Voc est no caminho certo! Uma das definies mais usadas para populao:

Indivduos, de uma mesma espcie, que se encontram em ummesmo local em determinado tempo.

Acontece que no podemos deixar as coisas assim estticas, paradas notempo. Ns, bilogos, estamos sempre pensando na possibilidade de perpetuaodas espcies, ou seja, na possibilidade que essas populaes tm de continuarexistindo por tempo indefinido naquele local. Ora, se isso ocorre, a evoluo pode

continuar ocorrendo.Ento, est faltando alguma coisa na nossa definio que d esta ideia de

continuidade. Est faltando a palavra REPRODUO! Opa, este o tema do nossomdulo, no? Que bom! Quer dizer que estamos no caminho certo! Ento vamos l!Vamos dar uma definio mais completa e mais biolgica para a palavrapopulao? :

Populao: so indivduos, de uma mesma espcie, que seencontram em um mesmo local em determinado tempo e que tmigual probabilidade de se intercruzarem.

Ficou melhor, no ficou? Bem mais biolgico, eu diria! Mas, vamos voltar anossa espcie nova (Ead uesquiensis)?

Agora, voc tem a misso de descrever como so suas populaes em termosgenticos. Para tanto, voc escolheu um fentipo para comear seu trabalho. Ofentipo escolhido foi: cor das flores.

Veja a figura:

Fentipo :Caractersticaapresentada pelosindivduos. Emgentica, a palavrafentipo refere-se

ao conjunta dosgenes e do ambientesobre um indivduo.Gene+ambiente =fentipo doindivduo.Por exemplo: a corda flor, a altura, otipo de cabelo, opeso, a textura daervilha, enfim, todasas caractersticas dequalquer ser vivo.


4/23

4

Vamos comear a descrio?

Nesta amostra da populao, coletada no sul da Bahia, eu encontrei 25 indivduosda espcie Ead uesquiensis. Destes: dezesseis possuam flores marrons; oitopossuam flores alaranjadas; um possua flores beges.

Perceba que, ao dizer isto, voc j est fazendo uma descrio da populaoobservada e se quiser poder colocar essa descrio na forma de tabela. Assim:

FentipoNmero

encontrado

Flor marrom 16

Floralaranjada

8

Flor bege 1

Total 25

Se voc considerar que a cor das flores uma caracterstica codominante nestaespcie, pode continuar preenchendo a tabela (ou seja, a descrio), j com osgentipos correspondentes a cada fentipo

Para deixar sua tabela mais elegante e mais genrica tambm, que tal transformaros nmeros encontrados em porcentagens?

FentipoNmero

encontradoGentipo

Porcentagemencontrada

Flor marrom 16 AA 64%

Floralaranjada 8 Aa 32%

Flor bege 1 aa 4%

Total 25 - 100%

Ao olhar para esta tabela pode-se fazer a seguinte leitura:

Nesta populao encontrou-se indivduos da espcie Ead uesquiensis.Destes:

64% possuam flores marrons;

32% possuam flores alaranjadas; 4% possuam flores beges.

FentipoNmero

encontradoGentipo

Flor marrom 16 AA

Floralaranjada

8 Aa

Flor bege 1 aa

Total 25 -

CodominanteTipo de interaoque ocorre entre doisalelos (A e a) de umloco fazendo comque o indivduoheterozigoto, ou seja,aquele que possuidois alelos ao mesmotempo (Aa) tenhaum fentipodiferente dosindivduoshomozigotos (AA eaa).


5/23

5

Percebeu como a descrio est ficando mais cientfica e mais generalista?Ao transformar seus dados em porcentagem, voc passa a descrever a populaotoda. E no apenas os indivduos que voc observou no campo (j que eles soapenas uma amostra da populao).

Mas, se voc quiser apresent-la de forma mais elegante ainda, deve

transformar cada porcentagem em FREQUNCIA. A frequncia com que vocobserva cada um dos gentipos em campo chamada de frequncia genotpica. a partir dela que todos os parmetros genticosda populao podem ser estimados.

Para estimar a frequncia genotpica, divida cada porcentagem por 100, ousimplesmente divida o nmero de amostras de flores de cor igual, observadas, pelototal de amostra de todas as flores encontradas. E ento? Vamos tabela?

FentipoNmero

encontradoGentipo


Frequnciagenotpica

Flor marrom 16 AA 64%0,64

Floralaranjada

8 Aa 32% 0,32

Flor bege 1 aa 4% 0,04Total 25 - 100% 1,0

Encerrando, de vez, a descrio gentica da populao,s est faltando uma coisa:

explicitar para o leitor desta tabela com que frequncia cada alelo(A e a) ocorre nos indivduos da populao de Ead uesquiensis.

Observe o gentipo dos indivduos com flores marrons na tabela acima.Perceba que todos eles s possuem um nico alelo: o A. Se quisermos dizer comque frequncia o A ocorre nesta populao, certamente toda a frequncia deindivduos marrons (que vou chamar aqui de forma genrica de D) dever entrarneste clculo.

Mas, espere... Ainda existe o alelo A nos indivduos com flores alaranjadas. Metadedos gametas produzidos por estes indivduos carregar o alelo A e a outra metadedos gametas produzidos por cada indivduo alaranjado carregar o alelo a.

Devo, ento considerar:

toda a frequncia de flores marrons(j que todas elas produzem gametas que contm o A);

metade da frequncia de plantas com flores alaranjadas(vou chamar aqui de forma genrica de H)

para calcular a frequncia de A nesta populao (que vou chamar aqui de formagenrica de p).

Colocando-se este raciocnio numa frmula matemtica, a frequncia do alelo Anapopulao fica assim:

HDp 2

1+=


6/23

6

Ou seja:A frequncia do alelo A nesta populao de Ead uesquiensis :

Isso significa que os gametas produzidos pelas plantas de Ead uesquiensisdesta populao, em 80%deles sero encontrados o alelo A.

De maneira anloga, podemos calcular a frequncia do alelo a dapopulao (que ser chamado aqui de forma genrica de q) encontrado em:

todos os indivduos de flores beges(que vou chamar aqui de forma genrica de R) ;

na metade dos indivduos de flores alaranjadas (H).

Neste caso, a frmula fica assim:

O R neste caso a frequncia de indivduos homozigotos recessivos (aa) napopulao. J o H a frequncia de heterozigotos observados na populao.

Portanto, a frequncia de a nesta populao de Ead uesquiensis :

Completando nossa tabela de gentica descritiva temos:

Fentipo

Nmero

encontrado Gentipo

Porcentagem

encontrada

Frequncia

genotpica

Frequncia

allicaFlor

marrom16 AA 64% 0,64 p=0,8

Floralaranjada

8 Aa 32% 0,32 -

Flor bege 1 aa 4% 0,04 q=0,2

Total 25 - 100% 1,0 1,0

A tabela ficou elegante e cientfica, no?!

HRq2

1+=

8,02

32,064,0 =+= pp

2,02

32,004,0 =+= qq


7/23

7

ATIVIDADE confeitos coloridos genticos!

Voc se lembra dos conceitos de cores primrias (pigmentares) e coressecundrias? Voc vai precisar destes conceitos para realizar esta atividade. Ah, porfavor, tenha em mos uma calculadora. Ela tambm ser til.

Veja os 15 confeitos coloridos abaixo:

Imagine que voc est diante de uma populao de confeitos coloridos emque cada cor representa um gentipo. Imagine que as cores primriaspigmentares:

azul, vermelho, amarelo,

representem os indivduos homozigticospara os trs alelos (A1, A2e A3) deste loco.

Imagine, ainda, que as cores secundrias, derivadas das cores primriasrepresentem os indivduos heterozigticos.

Agora responda (utilizando-se das informaes e metodologias que foramfornecidas, at agora, nessa unidade de aprendizagem):

1. Quais so os gentipos encontrados nesta populao?

2. Quais so as freqncias genotpicas nesta populao?

3. Qual a frequncia de cada alelona populao?

Faa os clculos necessrios e produza uma tabela para responder squestes acima, antes de continuar a leitura dessa unidade.

Teoria das cores:www.hploco.com/masp/As_Cores.html

(copie e cole nonavegador de Intrernet)


8/23

8

Resposta comentada:

1) Repare que a populao de confeitos coloridos composta por seisgentipos.

Destes, trs so gentipos de cores primrias, portanto homozigotos:

A1A1 (azul);

A2A2 (vermelho);

A3A3 (amarelo).

Os gentipos formados por cores secundrias so:

A1A2 (roxo - mistura de azul com vermelho);

A2A3 (laranja -mistura de vermelho com amarelo);

A1A3 (verde -mistura de azul com amarelo).

2) Para estimar as freqncias genotpicasvoc deve ter dividido cada valorde confeitos com a mesma cor, pelo total de confeitos coloridosda populao. Porexemplo: a freqncia genotpica de azuis (A1A1) 2, dividido por 15, o que d 0,13.Os resultados seguintes seguem o mesmo raciocnio e esto na tabela no final dapgina.

3) Para o clculo das frequncias allicas voc deve ter considerado oseguinte:

Frequncia de A1 = p; Frequncia de A2 = q; Frequncia de A3 = r.

Neste caso, a frequncia de cada alelo a frequncia total de indivduoshomozigticos para aquele alelo, mais a metade dos indivduos heterozigticos quecontm o alelo em questo.

Assim:

p=0,4 0,133(frequncia de homozigotos A1A1) + 0,134 (metade da frequncia dosheterozigotos A1A2) + 0,134 (metade das frequncias dos heterozigotos A1A3)

q=0,30,067(frequncia de homozigotos A2A2) + 0,134 (metade da frequncia dosheterozigotos A1A2) + 0,1 (metade das frequncias dos heterozigotos A2A3)

r=0,30,067(frequncia de homozigotos A3A3) + 0,134 (metade da frequncia dos

heterozigotos A1A3) + 0,1 (metade das frequncias dos heterozigotos A2A3)

Aps obter os resultados, sua tabela deve ter ficado parecida com essa:

GentiposValor encontradode cada indivduo

Frequnciasgenotpicas

Frequncia allica

A1A1 2 0,133 p=0,4A2A2 1 0,067 q=0,3A3A3 1 0,067 r=0,3A1A2 4 0,267 -

A2A3 3 0,200 -A1A3 4 0,267 -Total 15 1,0 1,0


9/23

9

Retomando o exemplo da populao Ead uesquiensis: imagine agora quequalquer indivduo desta populao hipottica possa se reproduzir, com igualprobabilidade, com qualquer outro da mesma populao. Isso significa que noconjunto de gametas, produzidos por todos os machos da populao, voc vai

encontrar tanto o alelo A quanto o a, em propores de 0,8 e 0,2respectivamente, certo? O mesmo ocorrer nos gametas femininos, no ?

Neste caso podemos pensar num Quadrado de Punnettpara esquematizaros cruzamentos possveis entre quaisquer alelos da populao. Assim:

Quando h a unio de um gameta A com outro gameta A, o gentipoAA formado. A probabilidadepara que isso ocorra o produto das probabilidadesde encontrarmos o gameta A no conjunto de gametas masculino e feminino dapopulao de Ead uesquiensis sob estudo. J que para o gentipo AA ser formadofoi necessria a unio de dois alelos A simultaneamente. O mesmo raciocnio usado para os gentipos Aa e aa.

Repare que os gentipos formados aps a unio aleatria dos gametas A ea da populao de Ead uesquiensis so os filhos dos indivduos daquelapopulao, ou seja, so a gerao futura, ou como dizemos em gentica: a prximagerao! Assim, teremos a chance de encontrar:

64%de indivduos com gentipo AA;

4%de indivduos com gentipo aa;

32%de indivduos com gentipo Aa(voc pode somar os pq j que eles tem o mesmo gentipo).

Repare, ainda, que seus valores coincidem com o que observamos napopulao inicial. Voc sabe por qu?

Gametas masculinos

A

(p=0,8)

a

(q=0,2)

A

(p=0,8)

AA

(p*p = p2)

0,64

Aa

(p*q = pq)

0,16

Gametasfemininos

a

(q=0,2)

Aa

(p*q = pq)

0,16

aa

(q*q = q2)

0,04

Gentipos formados na prxima

gerao

ProbabilidadeExistem duas regrasimportantes deprobabilidade: aregra do E e aregra do OU.A regra do E deveser usada quandovoc quer estimar aprobabilidade dedois eventosaconteceremsimultaneamente.Neste caso, se devemultiplicarasprobabilidades. Porexemplo: Qual aprobabilidade dejogarmos um dadoduas vezes etirarmos o nmero 4nas duas tentativas?Veja, a probabilidadede tirarmos um 4 1/6 ou 16,666%. Aprobabilidade detirarmos um 4 Eoutro 4 de 1/6 *1/6 = 1/36 ou2,777%.J a regra do OU usada quando oseventos soalternativos.Neste caso se devesomarasprobabilidades. Porexemplo: Qual aprobabilidade dejogarmos um dadoduas vezes etirarmos um nmero4 OU um nmero6 nas duastentativas? Veja, aprobabilidade detirarmos um 4 1/6ou 16,666%. Aprobabilidade detirarmos um 6tambm 1/6. Mas,a chance de tirarmosum 4 OU um 6 nasduas tentativas 1/6+ 1/6 = 2/61/3.


10/23

10

Teorema de Hardy-Weinberg

Em 1908, ou seja, depois de oito anos da redescoberta dos trabalhos deMendel (por Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak), doispesquisadores publicaram de forma independente a mesma concluso acerca dasfrequncias allicas de populaes cujos genes segregavam de acordo com a gentica

mendeliana. Estes pesquisadores eram: um matemtico ingls chamado GodfreyHarold Hardy e um mdico alemo chamado Wilhem Weinberg. Ambosdemonstraram matematicamente que:

Populaes panmticas mantem suas frequncias allicas egenotpicas constantes ao longo das geraes, caso no soframmutao, seleo, migrao e deriva gentica.

Como chegaram mesma concluso, este teorema ficou conhecido como Equilbriode Hardy-Weinberg.

Quando todos os gametas masculinos e femininos de uma populao esto

em igual proporo e so considerados para a formao na nova gerao deindivduos, sempre ocorrer equilbrio! Foi o que fizemos ao construir o quadrado dePunnett.: coloca-se todos os gametas masculinos e femininos da populao observadade Ead uesquiensispara se intercruzarem ao acaso, formando a prxima gerao. Oresultado deste intercruzamento aleatrioforma uma nova populao (descendenteda original) com genes possuindo exatamente a mesma frequncia allica.

Entretanto, outra maneira de demonstrar o equilbrio de Hardy-Weinberg por meio de testes estatsticos e, neste caso, como temos uma frequncia esperada euma frequncia observada, o teste estatstico mais indicado o teste de Qui-quadrado: teste para comprovar se o que voc observa est de acordo com o que seespera sob determinada hiptese. O valor de X2 d ideia de diferena entre o quevoc observou e o que voc esperaria sob sua hiptese nula. Portanto, quanto maiorfor o valor de X2maior a diferena entre o que voc observou e o que voc espera,demonstrando que seus valores observados no seguem a hiptese nula. J se o valorde X2 for um valor pequeno, voc pode concluir que no h diferena significativaentre o que voc observou e o que voc espera, portanto, voc pode dizer que no helementos estatsticos para rejeitar sua hiptese nula.

A frmula para calcular o valor de X2 a seguinte:

X2= teste estatstico que se aproxima da distribuio de qui-quadrado;

Oi= nmero de observaes;

Ei= nmero terico esperado de acordo com a hiptese nula;

n= nmero de eventos.

preciso prestar ateno, pois incorreto fazer X2 de porcentagens,frequncias ou com valores inferiores a 5 unidades. Trata-se de uma limitao destetipo de teste estatstico. Devido a esta limitao e para no corrermos riscos deconcluses incorretas, devemos SEMPRE calcular o X2 usando os valores inteiros(aqueles observados nas amostras populacionais), e nunca sobre as frequnciasestimadas!

Para saber se o valor calculado de X2 alto ou baixo, necessrio conhecer os

graus de liberdade do experimentoe procurar o valor crtico de X2

numa tabelade qui-quadrado. Abaixo est uma tabela simplificada de qui-quadrado:

Populaespanmticas:(Pan = todos, amplo;

Mtica =cruzamentos) sopopulaes grandes(numerosas) querealizamcruzamentosaleatrios. Ou seja,um membro dapopulao tem igualprobabilidade de seintercruzar comqualquer outro

membro da mesmao ula o.

O Qui-quadrado(X2)Teste estatsticousado para verificara hiptese nula deque a frequncia dedistribuio deeventos observados

numa amostraaleatriacoincidecom umadistribuio terica.


11/23

11

Tabela deX2:

Observao :Grau de Liberdade(G.L.) um termo estatstico utilizado para compreendermosquo flexveis so nossos dados do ponto de vista estatstico. Esta flexibilidade ser

importante para encontrarmos o valor crtico, ou seja, aquele valor de tabela que nos faz

descartar nossa hiptese nula. No caso do exemplo desta unidade o Grau de Liberdade 1,0

porque se temos 1 loco com 2 alelos, basta eu saber a frequncia de um alelo na populao que a

frequncia do outro alelo est presa a ele, j que p+q=1,0. Por exemplo:se a frequncia de A

(p) fosse 0,6, a frequncia de a (q) obrigatoriamente seria 0,4.

No caso de testar a hiptese de frequncias allicas seguindo o equilbrio deHardy-Weinberg, considerando um loco com dois alelos teramos 1 grau deLiberdade (G.L.). Considerando um p valor de 0,05 (que a probabilidade de 5% deaceitarmos a hiptese nula e ela estar errada erro tipo I). O X2crticoser de 3,841.Portanto, quando o X2 calculado for inferior ao X2 crtico podemos concluir que apopulao segue as propores do equilbrio de Hardy-Weinberg. Caso o X2

calculado for superior ao X2 crtico (tabelado), podemos concluir que a populaono est em equilbrio de Hardy-Weinberg.

Vamos treinar o princpio do qui-quadradona prtica?

ATIVIDADE - o equilbrio de Hardy-Weinberg da populao de Eaduesquiensis na Amaznia.

Considere uma segunda populao de Ead uesquiensis coletada naAmaznia.Essa populao est muito bem conservada e possui muitos indivduos.

Numa misso de coleta foram amostrados os seguintes dados:

Utilizando-se das informaes fornecidas anteriormente,faa os clculos necessriospara preencher a tabela acima, aplique o princpio do qui-quadrado criando umanova tabela eresponda:

os valores encontrados de cada fentipo da populao na Amaznia adere spropores de equilbrio de Hardy-Weinberg.? Por qu? (Continue a leiturada unidade aps resolver essa atividade.)

p 0,995 0,9 0,5 0,1 0,05 0,01 0,005G.L.

1 0,000 0,016 0,455 2,706 3,841 6,635 7,8792 0,010 0,211 1,386 4,605 5,991 9,210 10,597

3 0,072 0,584 2,366 6,251 7,815 11,345 12,8384 0,207 1,064 3,357 7,779 9,488 13,277 14,8605 0,412 1,610 4,351 9,236 11,070 15,086 16,750

10 2,156 4,865 9,342 15,987 18,307 23,209 25,18815 4,601 8,547 14,339 22,307 24,996 30,578 32,801

Grau deLiberdade,

outro exemplo:Se eu tenho uma salade reunies com 10cadeiras e estaropresentes na reunio10 pessoas, apenasos 9 primeiros achegar teroliberdade deescolher seusacentos. O dcimo achegar ter que sesentar na nicacadeira que sobroupara ele na sala.

Neste caso, o G.L 9,0. Deu paraentender? por istoque a frmula geralpara estimar osgraus de liberdade geralmente:GL=k(n-1), onde, emgentica depopulaes,k=nmero de locos,n=nmero de alelos

Hiptese nulahttp://www.socio-

estatistica.com.br/Edestatistica/glossario.htm

(copie e cole nonavegador de

Interrnet)

FentipoNmero

encontradoGentipo


Frequnciagenotpica

Frequnciaallica

Flor marrom 44 AA ?% ? p=?

Floralaranjada

129 Aa ?% ? -

Flor bege 117 aa ?% ? q=?

Total 290 - 100% 1,0 1,0


12/23

12

Resposta comentada:

A primeira etapa a ser feita descobrir as frequncias allicas(p e q) dessapopulao.

Para isto precisamos descobrir qual o D, He R (frequncia genotpica), lembra? Se

dividirmos o valor encontrado de flores das mesmas cores pelo total da amostraencontrada, teremos o valor de:

D = 0,151 (44/290);

H = 0,445 (129/290);

R = 0,404 (117/290).

Aplicando as frmulas para obter p e q(frequncia allica), os resultados sero :

p= 0,374 p=D+1/2*H

q=0,626 q =R+1/2*H

Ser que a populao na Amaznia est de acordo com o princpio do Equilbrio deHardy-Weinberg (EHW)? - (frequncia esperada dos gentipos encontrados napopulao, multiplicada pelo total de indivduos amostrados).

Os resultados obtidos foram (em valores aproximados):

O nmero esperado no EHW de AA = 40,6 a freqncia esperada dogentipo AA (flor marrom) na populao (p2= 0,140), multiplicada pelo totalde indivduos amostrados (290) -> 0,140*290=40,60 .

O nmero esperado no EHW de Aa = 135,8 a frequncia esperada do

gentipo Aa (flor alaranjada) na populao (2pq = 0,468), multiplicada pelototal de indivduos amostrados (290) -> 0,468*290=135,8.

O nmero esperado no EHW de aa = 113,6 a frequncia esperada dogentipo aa (flor bege) na populao (q2= 0,392), multiplicada pelo total deindivduos amostrados (290) -> 0,392*290= 113,6.

Para calcular o X2 necessrio considerarmos o valor observado (O) e o esperado (E)de cada gentipo que acabamos de calcular. Montando os dados numa tabela, ficamais fcil de realizar os clculos para se chegar ao resultado da frmula

e depois compar-lo com a tabela do qui-quadrado. Veja:

Fentipo GentipoNmero

observado(O)

Nmero esperadono EHW

(E)(O-E) X2=(O-E)2/E

Flor marrom AA 44 40,6 3,4 0,285Flor alaranjada Aa 121 135,8 -14,8 1,613

Flor bege aa 117 113,6 3,4 0,102Total - 290 290 - 2,0

Como o valor encontrado de X2, na populao, foi2,0e inferior ao valor crtico databela X2 que de 3,841, podemos dizer que a populao de Ead uesquiensisamostrada na Amaznia brasileira adere s propores do equilbrio de Hardy-Weinberg.


13/23

13

Se voc leu a resposta comentada da atividade acima deve ter notado que emnenhum momento eu afirmei que a populao est em Equilbrio de Hardy-Weinberg. Sabe por qu? Porque s podemos afirmar que uma populao est emEquilbrio de Hardy-Weinberg se analisarmos mais de uma gerao. Volte aoteorema escrito no incio desta unidade e recorde este conceito! Veja que l est

escrito ao longo das geraes. Como s analisamos uma gerao, a nicaafirmao que podemos fazer que a populao est de acordo com o esperadosegundo o equilbrio de Hardy-Weinberg ou, em outras palavras, que aderem spropores de HW! Perceba que em cincias temos que estar sempre atentos ao usocorreto das palavras para no sermos mal interpretados. Caso dissesse que apopulao est em Equilbrio de Hardy-Weinberg, o leitor entenderia que duas oumais geraes foram analisadas, e no foi este o caso!

Observao importante:

s vezes voc se depara com uma populao sabidamente em

Equilbrio de Hardy-Weinberg.

Neste caso, basta conhecer a frequncia fenotpica doshomozigotos recessivos para que voc possa extrair a raizquadrada e ter em mos o q.

Pois, se a populao est em Equilbrio de Hardy-Weinberg, afrequncia genotpica R numericamente igual ao q2.

Em seguida, s subtrair o valor de q de 1,0 para ter emmos o valor de p. J que p+q=1,0.

A ficou fcil obter os valores de homozigotos dominantes (p2)

e heterozigotos (2pq), no?!

Veja o exemplo abaixo:

A l branca depende do alelo dominante B e a l preta de seu alelorecessivo b. Suponha que uma amostra de 900 carneirosda raa Rambouillet de umamesma populao panmticaproporcionou os seguintes dados:

891 carneiros brancos;

9 carneiros pretos.

A partir destes dados, estime quantos indivduos so heterozigotos nesta populao.Como h dominncia completa nesta caracterstica, os 891 indivduos

brancos podem ser homozigotos (AA) ou heterozigotos (Aa). Para saber quantosdeles so heterozigotos precisamos conhecer as frequncias allicas e genotpicasdesta populao de carneiros. Perceba que h 9 indivduos pretos nesta populao esabemos que os indivduos pretos so os duplos recessivos (aa). Outra informaoimportante a afirmao de que se trata de uma populao PANMTICA. Issosignifica que h cruzamentos aleatrios e, como a populao bem grande, podemosconsiderar que esteja em Equilbrio de Hardy-Weinberg (caso no se lembre, voltealgumas pginas desta unidade para recordar este conceito!). Se a populao est emEquilbrio de Hardy-Weinberg a frequncia de aa igual a q2.


14/23

14

Portanto, q2:

Ora, se q2 igual a 0,01, basta calcular sua raiz quadrada para obtermos o

valor de q. Neste caso ficaria:

Se q 0,1, ento p=0,9, j que p+q=1,0.

Agora fica fcil saber quantos so os carneiros heretozigticos, pois se apopulao est em EHW, eles esto numa proporo de 2pq, ou seja:

J que a freqncia de heterozigotos na populao 0,18, ento o nmero de

carneiros heterozigotos :

Basta multiplicar a freqncia pelo total de carneiros da populao, num raciocnioinverso ao que estvamos acostumados at este momento.

ATIVIDADE - Pratique o que voc aprendeu, at agora, resolvendo as trsquestes dessa atividade.

Se tiver dvidas, procure seu tutor para san-las!

1. Em uma populao de camundongos existem dois alelos no loco A(A1 e A2). Os testes mostraram que nessa populao existem:

384 indivduos com o gentipo A1A1;

210 indivduos com o gentipo A1A2;

260 indivduos com o gentipo A2A2.

Ateno:

muito comum confundirmos as frequncias genotpicascom as frequncias allicas(ou gnicas).

Sempre que voc precisar estimar qualquer frequncia em genticade populaes pense, primeiro, se voc est estimando umafrequncia de:

indivduos - como indivduos so geralmente diplidesvoc s pode precisar do p2ou do 2pq ou do q2;

gametas - como gametasso sempre haplidesvoc s podeestar precisando do p e q.


15/23

15

Quais so as frequncias dos dois alelos na populao?

2. Observe a populao de peixes raros coloridos, cujos dados so fornecidosabaixo:

74 indivduos possuem escamas azuladas;

19 indivduos possuem escamas amarelas;

31 indivduos possuem escamas verdes.

Esta populao est de acordo com o esperado segundo Hardy-Weinberg?Por qu?

3. No milho, a textura do gro pode ser lisa (Su_) ou enrugada (susu). A coramarela do gro devido ao alelo Y e a branca ao alelo y.Em uma populao em equilbrio foi tomada uma amostra de 3.400 gros,sendo:

1.066 indivduos lisos e amarelos;

1.026 indivduos lisos e brancos;

658 indivduos enrugados e amarelos;

650 indivduos enrugados e brancos.

a)

Quais as frequncias dos alelos Su e Y nesta populao?

b) Qual a nmero de indivduos heterozigticos para as duascaractersticas?


16/23

16

Faa os clculos e as tabelas necessrias para responder s questes acima,antes de continuar a leitura dessa unidade.

Foras que alteram o Equilbrio de Hardy-Weinberg

Para haver evoluo, as populaes de determinada espcie devem sofreralteraes em suas frequncias allicas e genotpicas. Caso contrrio, taispopulaes permanecem no equilbrio.

Existem foras evolutivas responsveis por retirar as populaes doequilbrio. E sobre elas que vamos conversar a partir deste momento.

Para tanto, vou usar como exemplo a populao de Ead uesquiensis.

a) Seleo

Imagine que, devido s mudanas climticas, a temperatura mdia ambientalda regio de ocorrncia de Ead uesquiensis tenha aumentado em 2 graus. Imagine

ainda que, por motivo desconhecido, as plantas com flores beges conferem maiorresistncia a este ambiente hostil, quando comparadas com as plantas queproduzem flores de outras cores. Frente a este cenrio, o que voc acha queacontecer com a frequncia de plantas com flores beges na prxima gerao? Sevoc imagina que a frequncia de indivduos com este fentipo vai aumentar napopulao, voc est coberto de razo! Certamente estes indivduos tero maiorsucesso reprodutivo e, por consequncia, deixaro mais descendentes, j quepossuem uma vantagemem relao aos outros. Havendo o aumento da frequnciade indivduos com flores begesnesta populao, a frequncia genotpica de aa(q2)ser maior na nova geraodo que na gerao anterior, pois sabido que:

se a frequncia genotpica se altera, de uma gerao para outra, afrequncia gnicatambm ser diferente.

H, ento, uma fora alterando as frequncias populacionais dos indivduos,portanto essa populao no est mais em Equilbriode Hardy-Weinberg. A foraevolutiva que est atuando neste caso sobre a populao de Ead uesquiensis aseleoque pode ser:

seleo direcional;

seleo disruptiva;

seleo balanceadora.

Seleo direcional

Oambiente confere vantagem a indivduos com determinados gentipos eque estes indivduos passam a ocorrer em maior frequncia na populao. Trata-sede uma seleo em que um tipo de gentipo favorecido em relao aos outros.Lembre-se que em caractersticas monognicas, cada gentipo tem seu fentipocorrespondente.

Seleo disruptiva

Ocorre quando dois fentipos da populaopossuem vantagem adaptativa.Geralmente so os fentipos que ocorrem nas extremidades da distribuio do


17/23


18/23

18

A partir da diferena de indivduos, percebida, entre essas duas geraes:

calcule e compare as frequncias allicas e genotpicas entre essasduas geraes de indivduos da populao de Ead uesquiensis,comprovando, ou no, se houve uma alterao no EHW;

se houve uma alterao no EHW, que tipo de seleoocorreu entreuma gerao e outra para que houvesse o desequilbrio?



b) Mutao

As mutaes so erros que ocorrem, principalmente durante a

duplicao do DNA.

Para fins de gentica populacional importante voc saber que apesar de nagrande maioria das vezes estes erros serem prejudiciais aos indivduos que ossofrem, algumas raras vezes podem conferir algum novo alelo que tenha funocelular. Se este alelo funcional no inviabilizar a existncia do indivduo que o

possui, este, por reproduo aleatria com outros membros de sua populao,poder perpetuar tal alelo nas prximas geraes, por meio de seus descendentes.Neste caso, h alterao da frequncia allicapelo simples fato de existir um novoalelo que no existia anteriormente:

o alelo do mutante, logo que ele originado, menor que a dos outros alelosna populao. Entretanto, se ele conferir alguma vantagem adaptativa, ou setiver a sorte de estar sempre presente em indivduos que deixam bastantedescendentes, ele poder ter sua frequncia allica ampliada, em algumasgeraes de cruzamentos aleatrios, alterando a frequncia allica dapopulao que possua, originalmente, dois alelos (A1 e A2) com frequnciaallica de 0,5, pois, p+q=1,0, para uma populao de trs alelos (A1, A2e A3)

com frequncia allica de at 0,333.

Mutaes:Detalhes sobre os

tipos de mutao ecomo ocorre o reparode tais erros dentroda clula vocaprender nosprximos mdulosdo seu curso degraduao emCincias Biolgicas.


19/23

19

c) Migrao

A migrao, tambm conhecida como fluxo gnico, a troca de

indivduos e genes entre populaes distintas.

O fluxo gnico tambm pode causar alteraes nas frequncias allicas,

principalmente na populao que receber os migrantes.Imagine que houvesse fluxo gnico da populao de Ead uesquiensis da

Amaznia para a populao do sul da Bahia. Se voc ainda se recorda dos valores defrequncias allicas na Amaznia (p=0,37 e q=0,62) perceber que mais provvelque indivduos carregando o alelo a migrem para o sul da Bahia, j que o a estem maior frequncia na populao da Amaznia. (Ateno, eu s estou imaginandoo que seria mais provvel, no estou afirmando que isto ir ocorrer, certo?).

Se os migrantes que vem para a Bahia possuem o alelo a em maiorabundncia que o alelo A, certamente haver um aumento de frequncia de a napopulao da Bahia que era de 0,2 antes da migrao (confira este valor no final da

atividade correspondente).Assim, como voc pode perceber, a alterao na frequncia allica nas nossas

populaes hipotticas de Ead uesquiensis pode ser causada, tambm, por migrao.Saiba que este tipo de mistura entre populaes bastante frequente na natureza.

Se voc considerar uma paisagem fragmentada, saiba que, quanto maior ofluxo gnico entre populaes desta paisagem, maior a sua conectividadefuncional. Como o fluxo gnico um parmetro populacional muito importantepara aes de conservao e restaurao, ele vem sendo amplamente estudado.

Para voc ter uma idia, uma das maneiras de estimar o fluxo gnico, queocorre entre populaes naturais distintas, por meio de testes de paternidade, da

mesma forma como se faz em humanos! isso mesmo! Existem vrios bilogosfazendo testes de paternidade em pssaros, rvores, corais, roedores, bromlias... Aideia tentar descobrir, na natureza, onde esto os pais de cada indivduo dapopulao e, mais importante, se os pais pertencem mesma populao do filho ouse esto em outra populao prxima.

Com este tipo de abordagem possvel saber, por exemplo, a distncia quedeterminado dispersor consegue se deslocar levando sementes de determinadaespcie de planta de um fragmento para outro. Afinal, em plantas, so os dispersoresde sementes e os polinizadores que efetuam o fluxo gnico.

d) Deriva gentica

A deriva gentica uma fora evolutiva que tambm pode causar a mudananas frequncias allicas e genotpicas. Mas, diferente das demais foras, ela provocaalteraes ao acasonas frequncias gnicas e genotpicas. Vamos entender melhor?Lembre-se da seleo, mutao e migrao... Nestes trs casos, a mudana nafrequncia de determinado gene tinha umadireo determinada. Era o gene Aou a que estava na jogada.

No caso da deriva gentica, no h direo, nem intensidade conhecida,para a mudana nas frequncias. Ela ocorre ao acaso e sem direo. Um incndio, por

exemplo, no escolhe os indivduos da populao que ele vai atingir. Ele pode tantoeliminar os mais aptos a sobreviver no ambiente quanto os menos aptos. O acaso que define quem morre e quem sobrevive. Esta fora, o acaso, que chamamos de

Migrantes:Indivduos, que nofazem parte de umadeterminadapopulao, masentram em contato,se acasalam edeixam descendentesque carregam genesoriginrios de outraspopulaes. possvel que taisgenes no existissemou estivessem emfreqncia diferentena populaoreceptora, alterando,assim, a freqnciadeste alelo.

Conectividade:Termo usado emecologia para definir,em uma paisagemfragmentada, se elatem ou no potencialpara funcionar comouma paisagem nofragmentada.Quando apenas osaspectos fsicos da

paisagem soconsiderados eestudados, o tipo deconectividadeestimada chamadode estrutural.Quando se trata deaspectos biolgicos egenticos (como ofluxo gnico) soconsiderados, aconectividade dapaisagem ditafuncional.


20/23

20

deriva gentica. por esta razo que dizemos que essa fora no tem nemintensidade nem direo conhecidas. Outro evento de deriva a colonizao na reapela gerao formada aps um incndio. Quando ocorrem os cruzamentosaleatrios,a maior ou menor quantidade do fentipo marrom ou laranja depende doacaso tambm, ou melhor, depende da deriva gentica.

ATIVIDADE Um incndio atinge a populao de Ead uesquiensis daBahia

Imagine que a rea da Bahia, onde se encontra nossa populao de Eaduesquiensis pegou fogo! Com o incndio, as plantas marcadas com um Xmorreram, restando apenas aquelas localizadas esquerda da linha preta.

Agora que o tempo passou, as plantas sobreviventes mantiveram suacapacidade reprodutiva intacta e, portanto, geraram vrios descendentes querecolonizaram a rea devastada pelo incndio. As caractersticas populacionais danova gerao de Ead uesquiensis dependero da sua composio fenotpica. Ouseja, depender da quantidade de indivduos por fentipo gerados a partir doscruzamentos possveis na populao de sobreviventes ao incndio.

Para ficar mais claro, veja a tabela a seguir que mostra todos os cruzamentospossveis e os respectivos descendentes:


21/23

21

Ento, vamos supor que, aps cruzamentos aleatrios dos indivduossobreviventes ao incndio, a nova populao ficou assim:

Aps observar tudo o que ocorreu com a histria desta populao Eaduesquiensis da Bahia, voc diria que:

1) suas frequncias allicas se alteraram?

2) Que esta populao est em EHW? Por qu?



Resposta comentada:

1) Se voc voltar pgina 6 no exemplo dado nesta unidade, ver que osvalores de freqncias allicas de Ead uesquiensis da Bahia,antes do incndio, eram:

p= 0,8 e q= 0,2.

Entretanto, aps o incndio, e aps os cruzamentos dos indivduos remanescentes, asfreqncias dos gentipos AA (D), Aa (H) e aa (R) passaram a ser:

Consequentemente, as frequncias pe q mudaram para:

p=0,66 e q= 0,34

2) Se voc respondeu que no, acertou.

A populao no est em equilbrio de Hardy-Weinberg porque as frequncias

allicas e genotpicasmudaram de uma gerao (antes do incndio) para outra (apso incndio).

Veja que os fentiposflor marrom eflor laranja temigual chance deexistir (de acordocom a tabela decruzamentosmostrada noexemplo da pgina20). Porm, porderiva, o fentipolaranja aparece emmaior frequncia napopulao. Esseaumento nafrequncia ocorreu,no por seleo, maspor deriva (acaso).Ento, no exemplo, aderiva ocorreu emdois momentos:1- Quando oincndio atingiualguns indivduos dapopulao edeixou sobreviveroutros com fentiposaleatrios.2- Quando essesindivduos comfentipos aleatriosse intercruzaram, edurante afecundao, ocorreua juno dedeterminadosgametas que fizeramnascer fentiposaleatrios na novagerao (dentro dasleis genticasmostradas na tabelade cruzamentos).


22/23

22

Concluso

Na natureza sempre esto ocorrendo mudanas nas frequncias allicas egenotpicas. Essas mudanas podem ser causadas por foras que possuem

importante funo na histria evolutiva das espcies.Essas foras:

seleo;

mutao;

migrao;

deriva;

esto ocorrendo na natureza sempre. Nenhuma populao est livre delas!

Quando a populao est muito bem adaptada ao seu meio, explorandobem os recursos, e em reas grandes e bem conservadas, todas as foras evolutivasocorrem em igual intensidade. A consequncia disto que:

as foras de seleo e deriva atuam no sentido de diminuir avariabilidade gentica;

as foras de mutao e a migrao atuam no sentido de aumentar avariabilidade gentica.

Por terem intensidades iguais, mas direes opostas, a variabilidade gentica(representada pelas frequncias allicas) se mantem constante ao longo das geraes.

Calma a! Voc j escutou esta histria. No? Pois isso mesmo que voc estpensando! Quando uma populao est bem adaptada ao seu meio, as forasevolutivasatuam sim, mas se anulam, tornando as frequncias allicas constantes aolongo das geraes. Com isso a populao natural em perfeito estado de conservaoest sempre em Equilbrio de Hardy-Weinberg (EHW), tornando esta lei umaimportante aliada dos bilogos da conservao.


23/23

23

Bibliografia

GRIFFITHS, A.J.F. MILLER, SUZUKI, D.T; J.H. LEWONTIN, R.C, GERBART, W. M.INTRODUO A GENTICA. [TRAD. DE P. MALTA]. RIO DE JANEIRO:GUANABARA KOOGAN. 1998. 856P.

SNUSTAD, P., D.; SIMMONS, M. J. FUNDAMENTOS DE GENTICA.(TRADUZIDO POR PAULO ARMANDO MOTTA). ED. GUANABARA KOOGAN,2008. 922P.

RAMALHO. GENTICA NA AGROPECURIA, 1998.

Documents

Capítulo EAD_Genetica_das_Populacoes_web_final.pdf