Caracteristicas Del Crecimiento y Desarrollo Fisico

9/5/2015 Manual de Pediatría

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CARACTERISTICAS DEL CRECIMIENTO YDESARROLLO FISICO

Dra Andreina Cattani O.

Introducción

El crecimiento y desarrollo de un individuo es un fenómeno continuo que se inicia en elmomento de la concepción y culmina al final de la pubertad, período durante el cuál sealcanza la madurez en sus aspectos: físico, psicosocial y reproductivo. Esta transformacióninvolucra cambios en el tamaño, organización espacial y diferenciación funcional de tejidosy órganos. El aumento en el tamaño y masa corporal es el resultado de la multiplicación ehiperplasia celular, proceso conocido como crecimiento. Los cambios en la organización ydiferenciación funcional de tejidos, órganos y sistemas son el resultado del proceso dedesarrollo o maduración.

Los procesos de crecimiento y desarrollo son fenómenos simultáneos e interdependientes.Ambos procesos tienen características comunes a todos los individuos de la misma especie,lo que los hace predecibles, sin embargo presentan amplias diferencias entre los sujetos,dadas por el carácter individual del patrón de crecimiento y desarrollo. Este patrón típicoemerge de la interacción de factores genéticos y ambientales, que establecen, por una parte,el potencial del crecimiento y por otra, la magnitud en que este potencial se expresa. Lainformación genética establece en forma muy precisa la secuencia y los tiempos en que estosprocesos deben ocurrir, de modo que si alguna noxa actúa en estos períodos, impidiendo queun evento ocurra en los plazos establecidos, puede producir un trastorno definitivo delcrecimiento y/o desarrollo. Estos períodos se los denomina períodos críticos. La misma noxaactuando en otro momento del desarrollo puede no producir alteración o ésta ser reversible.El déficit de hormonas tiroideas durante la vida intrauterina y los dos primeros años de vidapostnatal deja un daño neurológico permanente; en cambio, en edades posteriores igualdéficit puede producir alteraciones en el sistema nervioso que son reversibles a la sustituciónde dichas hormonas. Esta situación ejemplifica por un lado la interdependencia que puedentener los procesos de desarrollo (un trastorno tiroideo altera la maduración del SNC) y porotro lado, evidencia el período crítico de desarrollo del SNC.

El patrimonio hereditario le procura a cada individuo un patrón de crecimiento y desarrolloespecífico, el cual puede ser modificado por factores ambientales. En relación a la talla, losefectos genéticos se ven claramente ejemplificados al observar el patrón de crecimiento delos diferentes grupos étnicos, encontrándose el ejemplo más extremo al comparar ladiferencia marcada de talla que existe entre individuos de origen nórdico y los pigmeos deNueva Guinea. Las diferencias familiares son tan evidentes como las diferencias que existenentre las razas. La influencia genética queda claramente establecida, al observar la similitudde talla que se da entre gemelos monocigotos, la cual tiene una correlación de 0,94; encambio en los gemelos dicigóticos esta correlación baja a 0,5. Estudio de los coeficientes decorrelación en familias, sugiere que los factores determinantes del crecimiento provienen deambos progenitores y que cada uno de ellos tiene una influencia teórica de un 50% en la talla



de los hijos. Estudios clínicos y de genética experimental, evidencian que la determinaciónde la talla es poligénica, participando genes ubicados tanto en los autosomas como en loscromosomas sexuales. La herencia no sólo influye en la talla final y proporciones corporalesde un individuo, sino también en diversos procesos dinámicos madurativos, tales comosecuencia de maduración ósea y dentaria, la velocidad de crecimiento, la edad de menarquia,etc.

La influencia ambiental está determinada por diversos factores del ambiente físico,psicosocial y sociocultural de los individuos, siendo particularmente importantes el nivel deeducación e ingreso familiar, así como la composición y estabilidad de la familia entre otros.La interacción de todos ellos, crea las condiciones de riesgo para contraer enfermedad.Dentro de los factores ambientales, la nutrición y las enfermedades infectocontagiosas sonparticularmente importantes en las comunidades en desarrollo. Esto hace que la evaluacióndel crecimiento y desarrollo sea un buen indicador de las condiciones de salud del individuoo grupo poblacional evaluado. Un buen ejemplo de la influencia de los factores ambientalessobre el crecimiento, está representado por la menor estatura que alcanzan adultosprovenientes de niveles socioeconómicos bajos, en relación a los de estratos con mejoresingresos, dentro de una misma población.

Papel de las hormonas en el crecimiento y desarrollo

Las hormonas son ejecutantes del programa genético y juegan un papel fundamental en elcrecimiento y desarrollo físico, especialmente a través de su acción sobre el tejido óseo ycartilaginoso. El papel de las distintas hormonas sobre el crecimiento es diferente según setrate de crecimiento pre o postnatal. En el crecimiento prenatal influyenpreponderantemente insulina, somatomedinas, lactógeno placentario y numerosos factoreslocales de crecimiento tisular. En cambio, el crecimiento postnatal es reguladoprincipalmente por hormona de crecimiento, somatomedinas y hormonas tiroideas,interviniendo además la hormona paratiroidea y la vitamina D en el desarrollo esquelético.Los esteroides sexuales tienen especial importancia en el crecimiento puberal.

Hormona de crecimiento (hGH)

Aparentemente no es esencial en el crecimiento fetal. Los monoshipofisectomizados, al igual que los recién nacidos humanos con agenesia dehipófisis, tienen talla relativamente normal al nacer. En la etapa postnatal es laprincipal reguladora del crecimiento somático. Esta acción la ejerceindirectamente, a través de la inducción de la síntesis de otra hormona, la IGF1,cuya acción principal es estimular la síntesis de DNA e inducir multiplicacióncelular. En el esqueleto, la hGH aumenta la matriz ósea e induce multiplicaciónde los condrocitos en el cartílago de crecimiento. Participa en el metabolismolipídico y glucídico, estimulando la lipólisis e hiperglucemia respectivamente.Regula además el metabolismo cálcico y el balance hídrico y electrolítico. LahGH circula unida a una proteína transportadora específica (GHBP), que tieneuna secuencia aminoacídica similar a la porción extramembranosa del receptorde hGH en los tejidos, por lo que además de transportarla, regula su acción. LahGH puede suprimirse con glucosa después del mes de edad, y a pesar que supatrón de secreción de pulsos durante el sueño se inicia al tercer mes de vida



postnatal, esta asociación se hace constante después de los 2 años de edad.

Factores de crecimiento insulino símiles (IGFs) o somatomedinas

Son péptidos sintetizados bajo la influencia de hGH, principalmente en elhígado, aunque también se producen en el músculo y riñón. Circulan unidos auna familia de 6 proteínas ligantes (IGFBPs). La proteína transportadora másimportante del último trimestre del embarazo es la IGFBP3, que se sintetizatambién en el hígado bajo acción de la hGH. La producción de IGF1 disminuyecon la desnutrición, especialmente la de tipo proteica, con el exceso deglucocorticoides, y con una serie de enfermedades sistémicas, particularmenteen la insuficiencia hepática.

Aún cuando la contribución de las IGFs en el crecimiento fetal no estáabsolutamente definida, la concentración de IGF1 en el cordón se correlacionacon el peso de nacimiento. Los pacientes con síndrome de Laron, que es undefecto en la generación de IGF1, tienen talla baja desde el nacimiento. Porotra parte la IGF1 está disminuida en modelos experimentales que inducenretardo de crecimiento por disminución de nutrientes. Existen evidencias quesugieren que en el feto, la síntesis de IGF es independiente de hGH, no así deinsulina, que sería su principal regulador. Antes de los 6 años los niveles deinsulina son bajos pero suben marcadamente durante la pubertad, alcanzandovalores similares a los del adulto. A diferencia de hGH, los niveles plasmáticosde IGF no varían durante el día.

Hormonas tiroideas

Las hormonas tiroideas son necesarias para la producción de todas las formas deRNA y su presencia estimula la producción de ribosomas y la síntesis proteica.También promueven la fosforilación oxidativa en las mitocondrias de lamayoría de las células. Estas hormonas son importantes para la maduraciónnormal del cerebro, y su ausencia causa retardo en la diferenciación celular ydisminución en el número de neuronas y células gliales. Aparentemente noinfluyen en el crecimiento estatural fetal, como lo demuestra el hecho de quepacientes atireóticos tengan talla de nacimiento normal. Sin embargo, sonindispensables en el crecimiento y desarrollo postnatal, actuando en loscartílagos de crecimiento a través de su influencia en el metabolismo y síntesisde mucopolisacáridos y mediante la incorporación de calcio en el frente deosificación del cartílago. Además, estas hormonas influyen en la secreción de lahGH por la hipófisis y potencian el efecto de IGF1 en el crecimientoesquelético. Por otra parte, en ausencia de GH las hormonas tiroideas puedenproducir algún grado de maduración, pero no crecimiento óseo.

Hormona paratiroidea, Vitamina D y calcitonina.

La importancia de estas hormonas radica en el papel fundamental que tienen enla regulación del metabolismo y desarrollo óseo, fundamental para elcrecimiento longitudinal del hueso, y por lo tanto de la estatura.

El crecimiento óseo depende, además, de condiciones locales de los tejidos y de



los fluidos corporales que actúan como sustratos. Otros factores que puedeninterferir en este sentido son las alteraciones en la formación de la matriz ósea,por anormalidades del metabolismo proteico.

Hormonas sexuales

Los estrógenos y la testosterona, juegan un papel fundamental en la etapapuberal, regulando el crecimiento longitudinal, el cambio de las proporcionescorporales y la distribución grasa y desarrollo muscular características de estaedad. Son responsables además de la aparición de caracteres sexualessecundarios y del cierre de los cartílagos de crecimiento. Durante este períodotienen una acción sinérgica con hGH, potenciando la acción de IGF1 en elcartílago de crecimiento. Sin embargo, en concentraciones elevadas, disminuyenlos niveles de IGF1 e inducen un cierre epifisiario rápido, situación que seobserva en pacientes con pubertad precoz.

Insulina

Si bien en el niño y en el adulto esta hormona regula fundamentalmente elmetabolismo de la glucosa, en la vida fetal tiene una importante acción sobre elcrecimiento, ya que de ella depende el crecimiento celular después de las 30semanas de gestación. Los recién nacidos con agenesia o hipoplasia delpáncreas, que presentan insulinopenia, son pequeños para edad gestacional,tanto en peso como en talla. Por el contrario, los niños con hiperinsulinismo(Síndrome de Wiedeman Beckwith, hijos de madre diabética) presentanmacrosomía. En cultivo de células se ha demostrado que la insulina estimula elcrecimiento celular, promoviendo la síntesis de DNA y la mitosis celular,además de aumentar la producción de IGF1.

Somatotrofina coriónica o lactógeno placentario (HPL)

Es secretada por la placenta materna, influyendo principalmente en su funciónnutritiva, de donde deriva su acción en el crecimiento fetal. Además, la placentatendría un papel generador de factores de crecimiento.

En resumen, el papel de las hormonas es muy variable según la etapa del crecimiento. Losmecanismos hormonales en el crecimiento embrionario y fetal aún no están íntimamentedilucidados. En el feto, el crecimiento depende preponderantemente de la función úteroplacentaria, siendo el papel de las hormonas fundamentalmente limitado a su capacidad demodular el aprovechamiento de los sustratos.

Características del crecimiento postnatal

El crecimiento prenatal sigue una curva exponencial, incrementando lentamente durante lasprimeras 20 semanas, para luego aumentar en forma sostenida hasta el final de la gestación.Al término de la gestación el niño alcanza aproximadamente el 5,7% del peso, el 30% de latalla y el 63% del perímetro cefálico de un adulto. El crecimiento y desarrollo físico



postnatal presenta características que son comunes a todos los individuos, y que, analizadasen conjunto con el patrón genético familiar, nos permiten determinar si un crecimiento esnormal. En este sentido, es importante considerar los cambios normales en la velocidad decrecimiento y de las proporciones corporales, el concepto de canal de crecimiento y de cargagenética.

Velocidad de crecimiento

Es definida como el incremento de talla en un determinado período de tiempo ytiene variaciones significativas según edad, sexo y estaciones del año.

1. Según la edad se pueden distinguir tres períodos:a. un período de crecimiento rápido, que comprende los cuatro

primeros años de vida, caracterizado por una disminuciónprogresiva de la velocidad desde 25 cm. el primer año a 12 cm. elsegundo, 10 cm. el tercero y 8 cm. el cuarto año.

2. un período de crecimiento más lento y sostenido, desde los cuatroaños hasta el inicio puberal, con una velocidad de crecimiento quevaría entre 4,5 7,0 cm/año.

3. un nuevo período rápido durante el desarrollo puberal, en que lavelocidad de crecimiento máxima puede llegar hasta 12 cm/año enel varón y 9 cm/año en la mujer.

2. Las diferencias relacionadas con el sexo, son evidentes en el momento denacer: los varones tienen talla y peso mayores que las niñas. Sin embargo,esta diferencia disminuye después progresivamente y casi no se aprecia alaño de edad. Las variaciones más notables en cuanto a sexo son las queocurren durante la pubertad, y tienen relación tanto con el momento delinicio del incremento en talla como con su magnitud y duración (Figura l).

3. Diferencias estacionales: el máximo crecimiento ocurre durante laprimavera y el verano, alcanzando en estos períodos velocidades hasta 2,5veces mayores que en otoño e invierno. Hay niños que pueden tenerincrementos imperceptibles durante algunos meses del año, característicaque debe considerarse al interpretar una velocidad de crecimiento.

La velocidad de crecimiento se estima calculando el incremento de la talla entredos medidas sucesivas. Debido a que la velocidad de crecimiento es mayordurante los primeros cuatro años de vida, en este período se puede hacer eldiagnóstico de frenación del crecimiento mediante la observación de algunosmeses. En cambio, en edades posteriores debe evaluarse durante un periodomínimo de seis meses a un año. La constatación de velocidad de crecimientonormal, hace poco probable una patología activa, incluso en pacientes con tallaentre menos 2 a menos 3 desviaciones estándar.

Canal de crecimiento

La talla de nacimiento depende fundamentalmente de condiciones ambientalesintrauterinas tales como función úteroplacentaria y múltiples factores maternosy fetales. En cambio, el factor hereditario tendría un papel más preponderante enel crecimiento postnatal. Esto explicaría el hecho de que la talla pueda variar desu percentil inicial. Aproximadamente un 75% de los niños se mueve del

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percentil en que nació, ya sea acelerando o frenando el crecimiento hastaalcanzar el canal determinado por su carga genética. Una vez alcanzado estecanal, existe una fuerte tendencia a que el individuo se mantenga dentro de suslímites. Si actúa una noxa, se produce una desviación del canal de crecimiento,pero una vez recuperado el individuo de la noxa, se observa un incrementocompensatorio de la velocidad de crecimiento que lo devuelve al canal original.Si la injuria es intensa y prolongada, y particularmente si ocurre durante losperíodos de crecimiento rápido, esta recuperación puede ser parcial o no ocurrir.

Cambios en los segmentos corporales

Los cambios de las proporciones corporales son la expresión de las distintasvelocidades de crecimiento que presentan la cabeza, tronco y extremidades enlas distintas etapas del crecimiento. El cerebro y la cavidad craneana alcanzanprecozmente su tamaño definitivo, no así las extremidades, que logran sutamaño definitivo durante la pubertad. Esta preponderancia relativa delcrecimiento cefálico, seguida posteriormente por la del tronco y de lasextremidades, es lo que se ha llamado progresión céfalocaudal del crecimiento.

El recién nacido tiene el segmento superior (SS), formado por la cabeza y eltronco, más largo que su segmento inferior (SI), formado por las extremidades.La relación SS/SI en el recién nacido es 1,7; esta proporción se aproxima a 1alrededor de los diez años, estableciéndose al final de la pubertad la relacióntipo adulto, de 0,95 a 1 (Figura 2). En las tallas bajas secundarias a displasiasóseas, raquitismo o hipotiroidismo de larga evolución se encuentra acortamientode los segmentos inferiores. En cambio, en tallas altas debidas a hipogonadismoy en otros problemas específicos, tales como síndrome de Marfán uhomocistinuria se observa un aumento del SI. En el menor de tres años lossegmentos corporales de tres años se miden en posición supina, con los muslosflexionados sobre el tronco en 90 grados y con el plano de la escuadra haciendocontacto con las nalgas. El segmento inferior se calcula por sustracción delsegmento superior a la talla. En el mayor de tres años, se evalúa midiendo latalla en posición sentado (distancia vértexisquion) con los muslosperfectamente horizontales y el segmento inferior se calcula por sustracción. Elsegmento inferior también puede evaluarse, aunque con menor exactitud,midiendo la distancia desde el borde superior de la sínfisis pubiana al suelo.

Evaluación de la carga genética

Considerando que el factor hereditario es fundamental en cuanto a ladeterminación de la talla final, se han establecido algunas fórmulas quepermiten correlacionar cuán adecuado es el canal de crecimiento de un niño enrelación al promedio de talla de sus padres. Los padres deben ser medidos enpresencia del examinador, ya que habitualmente sobreestiman sus tallas.

Si es niña: [(talla paterna 13) + talla materna]: 2

Si es niño: [(talla materna + 13) + talla paterna]: 2

El resultado de estas fórmulas se lleva a la curva de talla/edad al nivel de los 18




años y se ve si el canal de crecimiento del niño corresponde al que se hacalculado con los datos de sus padres. Se acepta que puede haber una diferenciade ± 7.5 cm en los varones y ± 6 cm en las niñas, entre el resultado de lafórmula y el canal de crecimiento que lleva el niño. Esto es válido en la medidaque los padres hayan sido sanos, y crecido en un ambiente adecuado durante suniñez, de tal manera que la carga genética de los padres haya podido expresarseapropiadamente.

Por otra parte, los niños pequeños con talla adecuada a su carga genética, conpadres patológicamente pequeños (2 DE), deben ser estudiados puesto que lospadres pueden ser portadores de una patología que esté afectando también alhijo.

Progresión de edad ósea y dental

Ambos son índices de maduración biológica, especialmente la edad ósea.

La maduración ósea ocurre en tres etapas:

a. Maduración prenatal: se observa osificación de los cartílagos diafisiarios,núcleos epifisiarios del fémur y tibia y de la cabeza del húmero ycuboides.

2. Maduración postnatal: existe osificación de los huesos del carpo y tarso,epífisis de huesos largos y de la bóveda craneana.

3. Maduración puberal: hay osificación de los cartílagos de crecimiento.

El conocimiento de esta secuencia ha permitido estandarizar la edad óseamediante radiografías, desde antes del nacimiento hasta el final de la pubertad.La progresión de la maduración presenta diferencias sexuales: las niñas tienenuna edad ósea más adelantada para la edad cronológica en comparación con losvarones, influyendo también patrones genéticos, raciales y otros. El mayor valorde la determinación de la edad ósea es de tipo pronóstico; es un buen indicadordel potencial de crecimiento. En casos de trastornos de crecimiento, el retardoen la maduración ósea no informa sobre su etiología, puesto que puedeobservarse en enfermedades sistémicas, trastornos endocrinos y retrasosconstitucionales. Por otra parte, en los retrasos de talla de origen genético, laedad ósea habitualmente no se afecta en forma significativa.

El método más usado para determinar edad ósea, es el de Greulich y Pyle, queconsidera la maduración de los huesos del carpo y de la mano izquierda,existiendo una estandarización por edad y sexo.

Uno de los métodos más usados para efectuar un pronóstico de talla final es elde BaileyPinneau, basado en la observación de que existe una correlacióndirecta entre la maduración ósea y el porcentaje que se ha alcanzado de la tallafinal. Otros métodos, como los de Roche, Wainer y Thiesen (RWT) y de Tannery Whitehouse ITW2 Mark2), se basan en estudios matemáticos más complejosque consideran múltiples variables, tales como peso y talla promedio de lospadres, velocidad de crecimiento, etcétera. La utilidad de cada método varía enniños con patrones anormales de crecimiento. Por ejemplo, en niños conpubertad precoz o disgenesia gonadal el método más indicado es el de Bailey



Pinneau, mientras que en pacientes con talla alta el método más exacto es el deTanner.

La maduración dental se evalúa observando la erupción de los dientestransitorios y definitivos, o bien, a través de una radiografía de los gérmenesdentarios la cual se relaciona mejor con la edad ósea. La dentición se iniciageneralmente a los seis meses de edad con una secuencia característica, pero quepresenta gran variabilidad individual y familiar.

Evaluación del crecimiento y desarrollo

Los índices comúnmente utilizados para evaluar el crecimiento y desarrollo físico son: peso,talla y perímetro craneano. Estos índices son fáciles de estandarizar y tienen suficientesensibilidad para detectar alteraciones del proceso. Se recomienda, cuando ello es posible,utilizar simultáneamente otros índices, tales como circunferencia torácica y braquial, grosorde pliegues cutáneos (tricipital, bicipital, subescapular, suprailíaco) y segmentos corporales.El perímetro braquial, junto con la medición de pliegues cutáneos nos permite unaevaluación más precisa del estado nutricional y de la composición corporal. La medición sesegmentos corporales debe realizarse siempre que se evalúe un paciente con talla baja.

La Organización Mundial de la Salud con el objeto de unificar criterios de evaluación delcrecimiento, y después de haber realizado un acabado análisis de todos los patronesexistentes a nivel mundial, recomienda el uso de las curvas del National Center for HealthStatistics (NCHS), que se muestran en las Figura 3, Figura 4, Figura 5 y Figura 6. Las curvasde perímetro craneano se muestran en las Figura 7 y Figura 8.

Talla Baja

El retraso de crecimiento es un problema médico frecuente, que representa alrededor del50% de las consultas endocrinológicas de niños y adolescentes. Sin embargo, sólo unpequeño porcentaje de éstos presenta una enfermedad, al ser evaluados en el contextofamiliar o de su grupo étnico. Un algoritmo para el estudio de los trastornos de crecimientose incluye (Figura 9).

Definición

Se considera que un paciente tiene talla baja cuando su relación talla/edad está ados desviaciones estándar (DE) o menos bajo el promedio poblacional esperadopara su edad y sexo, o por debajo del percentil tres. El 80% de una población deniños cuya talla está entre 2 y 3 DE corresponde a una variante normal (tallabaja familiar o constitucional). En cambio, la mayoría de los que están bajo 3DE tienen una talla baja patológica. Este retraso de crecimiento grave, con talla3 DE bajo el promedio, se denomina enanismo. Existe un retraso de crecimientocuando la velocidad de crecimiento, medida durante un período mínimo de 6meses de observación, está bajo el percentil 10 de las curvas de crecimiento de










Tanner. Entre los 410 años debe considerarse anormal un crecimiento menor de4,5 cm/año.

Talla baja de inicio post natal:

Dentro de los retrasos de crecimiento postnatal con segmentos corporalesproporcionados están las variantes normales, las enfermedades sistémicas noendocrinas y las alteraciones hormonales, siendo las dos primeras los cuadrosmás frecuentes. A continuación analizaremos brevemente las principalesetiologías. de talla baja.

Retraso de talla constitucional.

Se aplica este término a niños que son pequeños porque tienen una maduraciónmás lenta que lo normal. Se ve preferentemente en varones con talla denacimiento normal, que desaceleran su velocidad de crecimiento después de los6 meses, estabilizando su curva alrededor de los dos a tres años. Posteriormentecrecen con velocidad normal, por un canal situado por debajo de 2 DE peroparalelo a la curva normal. La talla y edad ósea se atrasan proporcionalmenteentre 2 y 4 años. El inicio puberal es más tardío que el de sus pares, lograndouna talla final de acuerdo a su carga genética. Puede o no existir el antecedentede retardo del desarrollo puberal en los padres u otros familiares cercanos.Habitualmente no requieren tratamiento, puesto que el pronóstico de talla esnormal, a menos que presenten conflictos emocionales importantes por su tallabaja y que no respondan a la terapia psicológica. Cuando en un pacientecoexisten talla baja constitucional y talla baja familiar, el pronóstico es másincierto y las predicciones de tallas pueden sobrestimar la talla final.

Retraso de talla familiar:

Es probablemente la causa más común de talla baja. Estos niños son pequeñosporque su carga genética así lo determina. Su talla de nacimiento es normal obaja y luego desaceleran su crecimiento en los primeros años de vida, paracontinuar posteriormente con velocidad normal baja, creciendo por un canalentre 2 DE y 3 DE por debajo de la mediana. La edad ósea es concordante conla edad cronológica y sobrepasa la edad de talla. Se define "edad talla" a la edada la cual el promedio de los niños normales alcanzan la talla del sujeto enestudio. La pubertad se inicia a la edad habitual y la talla final es baja, peroconcordante con la carga genética familiar. Toda la evaluación de laboratorio esnormal. No se ha encontrado tratamiento que modifique significativamente latalla final de estos pacientes.

Deprivación psicosocial.

Este cuadro fue inicialmente descrito en niños internados en hogaresinstitucionales u orfanatos, que presentaban un grave retardo de crecimiento apesar de tener un aporte nutricional adecuado y ninguna causa orgánicapesquisable. Su evaluación endocrinológica ha demostrado ausencia de reservahipofisiaria para hGH y ACTH y niveles bajos de IGF1, situación que se



revierte al trasladarlos a un ambiente acogedor. Se ha planteado la existencia deun mecanismo psiconeuroendocrino, que involucra corteza, hipotálamo ehipófisis. En general, este problema se presenta en niños mayores de tres añoscon talla baja y crecimiento subnormal. La historia de deprivación es difícil deobtener y se debe buscar en niños insertos en ambientes familiaresdisfuncionales, deprivados de afecto, con padres alcohólicos, drogadictos o conenfermedades psiquiátricas. Los niños habitualmente presentan alteraciones delsueño (insomnio, deambulación nocturna), alteraciones en la conductaalimentaría tales como anorexia, bulimia, pica, polidipsia. Si se sospecha eldiagnóstico, deben buscarse en forma dirigida evidencias del maltrato físico quepuede acompañarlo. El diagnóstico habitualmente es por descarte y muchasveces la evolución clínica favorable que presentan estos pacientes cuando sehospitalizan para descartar causas orgánicas, apoya esta etiología. No siempre sedemuestra una falla hipofisiaria.

Desnutrición

A nivel mundial, la desnutrición es, con mucho, la causa más común de retrasode crecimiento, pues dos tercios de la población mundial está subnutrida. Lafalta de nutrientes también puede ser provocada por restricción voluntaria(atletas, bailarinas de ballet), por cuadros psiquiátricos (anorexia nervosa) o poranorexia secundaria a enfermedades crónicas. La desnutrición también puedeser secundaria a pérdidas exageradas, como ocurre en los síndromes de malaabsorción, o bien a un gasto metabólico muy alto no suficientemente cubiertocon una alimentación habitual (cardiopatías, cuadros infecciosos crónicos). Enel caso de desnutrición proteica grave (Kwashiorkor), la hGH se encuentraelevada y bajos los niveles de IGF1, situación que se revierte con el aporte denutrientes. En la desnutrición calóricoproteica se han encontrado nivelesnormales o bajos de hGH.

Asociado a la desnutrición calóricoproteica puede existir un déficit demicronutrientes, como vitaminas, zinc, fierro, entre otros. En relación a lacarencia de zinc, no sólo se ha descrito retraso del crecimiento pondoestatural,sino también retraso puberal. Este déficit debe sospecharse en pacientes conmala absorción, con acrodermatitis enteropática o en aquellos niños que tienenuna ingesta pobre en carnes rojas y/o rica en fosfatos y fitatos que impiden suabsorción.

Enfermedades sistémicas no endocrinas

Cualquier enfermedad crónica puede interferir en el crecimiento y condicionaruna talla baja final. Estos retrasos de crecimiento son proporcionados,generalmente con velocidad de crecimiento subnormal, relación peso/talladisminuida y edad ósea atrasada con respecto a la cronológica.

Enfermedades gastrointestinales

Los síndromes de mala absorción y las enfermedades inflamatoriascrónicas producen un grave retardo del crecimiento. Las primeras a



través de pérdidas fecales y las segundas principalmente poranorexia. No siempre existe historia de diarrea, debiendodescartarse estas enfermedades en el estudio de los niños con tallabaja, especialmente si se acompaña de retraso de edad óseaimportante. Las enfermedades hepáticas crónicas, tales comocirrosis e ictericias colestásicas, también producen retraso decrecimiento.

Enfermedades cardíacas

Entre éstas destacan las cardiopatías congénitas cianóticas yaquéllas con cortocircuito de izquierda a derecha con hipertensiónpulmonar. El mecanismo por el cual se afecta el crecimiento esprobablemente multifactorial, incluyendo hipoxia tisular, aumentodel gasto energético, disminución de ingesta e infeccionesrespiratorias frecuentes.

Enfermedades respiratorias

Dentro de las enfermedades respiratorias, los síndromes bronquialobstructivos crónicos, especialmente cuando requieren de terapiacorticoidal, pueden ser causa importante de frenación delcrecimiento. Otra enfermedad que debe descartarse es la fibrosisquística, que compromete el crecimiento pondoestatural no sólo através del compromiso bronquial y las bronquiectasias, sinotambién por la mala absorción secundaria a insuficienciapancreática.

Nefropatías crónicas

Producen trastornos del crecimiento a través de diversosmecanismos: defectos de concentración (diabetes insípidanefrogénica); acidosis tubular renal (no hay correlación entre elgrado de acidosis y la gravedad del retraso ya que acidosis leves oparcialmente compensadas pueden provocar intensos retrasos delcrecimiento, especialmente si se acompañan de pérdidas de bases,Na K y Ca); nefropatías con alteraciones del metabolismo del calcioy fósforo (diabetes fosfatásica, síndrome de Fanconi); síndrome deBartter; insuficiencia renal.

Infecciones crónicas

En comunidades subdesarrolladas, las infecciones crónicas,especialmente la tuberculosis y las parasitosis masivas, aún soncausa de retardo de crecimiento.

Anemias

Las anemias ferroprivas, hipoplásicas (tipo Fanconi), hemolíticas



(talasemia), actuarían a través de hipoxia tisular crónica. Además,el fierro participa en diversos procesos enzimáticos que inciden enforma directa en el crecimiento tisular.

Por todo lo anterior, en los niños con retraso del crecimiento deben realizarseexámenes orientados a descartar dichas enfermedades.

Retrasos de talla de causa endocrina.

Son poco frecuentes, ya que representan entre un 5% a 10% de todos los casosde retraso de crecimiento.

Déficit de hormona de crecimiento (hGH).

Se presenta más en varones que en niñas (4:1). Representa un grupoheterogéneo de desórdenes secundarios a defectos congénitos oadquiridos de la secreción o acción de la hGH (Tabla 4). Las formasadquiridas presentan a menudo otros déficits asociados,especialmente diabetes insípida.

La mayoría de los defectos congénitos se debe a falla hipotalámicay son esporádicos, aunque se han descrito casos autosómicosrecesivos o recesivos ligados al cromosoma X. La incidenciaestimada del déficit idiopático es de 1 en 5.000 niños.Aproximadamente el 65% de ellos tienen antecedentes decomplicaciones de la gestación o perinatales.

El déficit de hGH se debe sospechar en niños con retraso de tallaproporcionada, velocidad de crecimiento disminuida, índicepeso/talla normal o alto, distribución troncal de la grasa,especialmente sobre pectorales y abdomen, facies característicasólo si el déficit se presenta desde los primeros meses de vida(frente amplia, abombada, macizo facial poco desarrollado, narizcóncava, mejillas redondeadas, mentón poco desarrollado y vozaguda). Pueden tener defectos de la línea media facial, tales comolabio leporino, incisivo único, úvula bífida, etcétera. Los varoneshabitualmente presentan micropene. La hipoglicemia,particularmente en el período neonatal, es frecuente en los déficitcombinados de hGH y ACTH. El desarrollo intelectualhabitualmente es normal, salvo en los casos que han presentadohipoglicemias graves en edades tempranas.

La pubertad está siempre retrasada, aun en los déficits aislados dehGH, y se inicia cuando la edad ósea alcanza los 1213 años en elvarón y 10,5 a 11 años en la mujer.

El déficit adquirido de hGH se debe sospechar en cualquier niñocon velocidad de crecimiento disminuida, especialmente con una



relación peso/talla normal o aumentada. En estos casos, siempre sedebe descartar procesos expansivos intracraneanos, siendo elcráneofaringioma el tumor más frecuente.

El diagnóstico bioquímico del déficit de hGH es cada vez máscomplejo; actualmente se le da mucha importancia a los aspectosauxiológicos característicos de este cuadro.

Antes de efectuar el estudio de secreción de hGH debe descartarsehipotiroidismo e investigar deprivación psicosocial, ya que amboscuadros disminuyen la respuesta de hGH a los estímulos. Eldiagnóstico se confirma al obtener una respuesta deficiente de hGH,< 10 ng/ml, en dos pruebas de estímulo (hipoglicemia insulínica,clonidina, LDopa, arginina). Los pacientes de ambos sexos,mayores de 3 años, deben recibir desde 48 horas antes del examen40 ug/día de etinilestradiol.

En todo paciente con déficit demostrado de hGH se debe evaluar elresto de su función hipofisiaria y descartar una causa orgánica, através de estudios neurooftalmológico, radiográfico (TAC) o deresonancia nuclear magnética. Si la IGF1 y la IGFBP3 están enniveles bajos, orientan el diagnóstico en el estudio inicial, debido aque están disminuidas cuando hay déficit de hGH, y sirven comopronóstico de respuesta a la administración de hGH exógena. Eltratamiento de sustitución con hGH sintética y su seguimientodeben hacerse bajo la supervisión de un centro especializado.

Déficit de hormonas tiroideas.

El hipotiroidismo produce un grave retardo del crecimiento ydesarrollo óseo y neurológico; este último se compromete en formageneralmente irreversible si el trastorno se presenta antes de los dosaños de edad y no se detecta y corrige precozmente. La formacongénita, tiene talla normal al nacer, con rápido deterioro postnataldel crecimiento estatural y del desarrollo psicomotor. En elhipotiroidismo adquirido, el primer signo notorio es la frenación delcrecimiento, pudiendo pasar inadvertidos los otros síntomas dehipofunción, como constipación, intolerancia al frío, piel seca,etcétera. El mecanismo por el cual el hipotiroidismo frena elcrecimiento es poco conocido, aunque se ha demostrado que larespuesta de la hGH a los estímulos está disminuida, los niveles deIGF1 están bajos y a nivel del cartílago existe una respuestasubóptima a la IGF1.

Este diagnóstico se debe plantear en todo niño que tenga unavelocidad de crecimiento inadecuada, con retardo de edad óseaincluso mayor que el compromiso de la talla, pudiendo o no haberotros síntomas de hipofunción tiroidea. Si el hipotiroidismo es delarga evolución produce un retraso de talla desproporcionado, pormayor compromiso de extremidades (SS/Si mayor que lo esperadopara la edad).



El diagnóstico se confirma midiendo T4 y TSH. El hallazgo de T4baja, con aumento de TSH confirma hipotiroidismo primario. Lacoexistencia de niveles bajos de T3 y T4 con TSH normal o baja, yuna vez descartado déficit de TBG midiendo T4 libre, orienta haciaun hipotiroidismo secundario o terciario. En estos casos debeinvestigarse el resto de la función hipofisiaria y descartarse causasorgánicas mediante TAC cerebral. El tratamiento es con Ltiroxinaen dosis que varían según la edad, debiendo ajustarseperiódicamente de acuerdo a la respuesta clínica y bioquímica (T4TSH).

Exceso de glucocorticoides.

Raras veces es por aumento de la producción endógena deglucocorticoides; habitualmente es secundario a terapias con dosisfarmacológicas de glucocorticoides. El mecanismo por el cual elexceso de glucocorticoides altera el crecimiento es múltiple,además del impacto metabólico general, producen un balancenitrogenado negativo, disminuyen la secreción de hGH, además dedisminuir la síntesis hepática de IGF1, antagonizan su acción en laperiferia. Aparentemente estos dos últimos son los efectos másimportantes.

El retraso de talla habitualmente es la primera manifestación y aveces la única; posteriormente aparecen obesidad, hipertensiónarterial, facies de luna, distribución de grasa troncal, atrofiamuscular y de piel, etcétera. Debe descartarse en todo niño obesocon mal ritmo de crecimiento, puesto que el obeso exógenohabitualmente es más grande que lo esperado para la carga genética.El diagnóstico del síndrome de Cushing endógeno se confirmamidiendo cortisol libre urinario en orina de 24 horas, debiendo.

La frenación del crecimiento asociado a la administración exógenahabitualmente ocurre con dosis iguales o mayores a 15 mg/m2 desuperficie corporal de cortisol o equivalentes. Hay que recordar quela forma de administración influye en el efecto, en general, elcrecimiento se compromete menos en niños que reciben dosisúnicas diarias o en días alternos.

Anomalías Genéticas

Disgenesia gonadal o síndrome de Turner.

Tiene una incidencia estimada de en 1 por 1500 a 1 en 4000 reciénnacidas. Alrededor de un 60% de los pacientes tienen la formaclásica de disgenesia gonadal 45 XO y todas las característicassomáticas típicas (nevos pigmentados, cuello corto y ancho,implantación baja del pelo, orejas prominentes, deformaciones



torácicas, aréolas separadas, coartación aórtica, cúbito valgo,clinodactilia, malformaciones renales, etcétera). El restocorresponde a distintos tipos de mosaicos, isocromosomas u otrasanomalías, cuya única manifestación puede ser el retraso de talla,motivo por el cual debe realizarse cariotipo en toda niña con retrasode talla en la cual no exista otra causa aparente.

El retardo de crecimiento de las disgenesias se caracteriza por tallade nacimiento normal o normal baja, con un canal de crecimientoque puede ser normal los primeros años, alejándose de la mediana amedida que se acerca a la edad puberal. Estas pacientes nopresentan el estirón puberal. La edad ósea habitualmente esconcordante con la edad cronológica. Los niveles e IGF1 y hGHgeneralmente son normales. El uso de hGH mejora la talla final deestas pacientes, ya sea sola o asociada a anabólicos.

Enfermedades constitucionales óseas

Este concepto involucra todas los cuadros que comprometen elcrecimiento y desarrollo de los huesos o cartílagos(osteocondrodisplasias, disostosis, etcétera), además de todas lasalteraciones cromosómicas que producen un trastorno primario delmetabolismo del calcio, fósforo (raquitismo) y de carbohidratoscomplejos (mucopolisacáridos).

La mayoría de las displasias esqueléticas tienen malformacionesóseas evidentes, aunque formas moderadas pueden sospecharse sólopor alteración de la proporción de los segmentos corporales oanormalidad en el metabolismo calciofósforo.

La relación entre los segmentos corporales varía según laenfermedad, existiendo algunas displasias que comprometenpreferentemente las extremidades (acondroplasia), mientras queotras afectan tronco y extremidades (mucopolisacaridosis, displasiacondroectodérmica, etcétera). Cuando se sospecha alguna de estasenfermedades, el estudio radiológico de cráneo, huesos largos,pelvis y columna ayuda al diagnóstico.

Método de estudio del paciente con talla baja

La historia clínica debe estar orientada a investigar:

Patologías del embarazo, ingestión de drogas en este período, estadonutritivo materno, tipo de parto. Antecedentes de peso y talla denacimiento y patología perinatal.Historia nutricional y mórbida del paciente, uso de medicamentos,desarrollo psicomotor.Edad de aparición del retardo de crecimiento, en lo posible confeccionar



una curva de crecimiento retrospectiva para detectar el inicio de ladesaceleración.Antecedentes familiares: talla de ambos padres y hermanos e investigarsus respectivas edades de inicio puberal. Patologías familiares tales comoretraso de talla, alteraciones óseas, enfermedades genéticas o endocrinas.Evaluar el ambiente psicosocial de la familia.

En el examen físico dirigidamente, se debe:

Efectuar evaluación antropométrica (peso, talla, circunferencia craneana,SS/SI, envergadura).Buscar estigmas genéticos o facies características.Buscar evidencias de disfunción endocrina (hipotiroidismo,hipercortisolismo, déficit de GH), realizar examen de fondo de ojo.Determinar grado de desarrollo puberal según el método de Tanner.Estimar la carga genética.

Estudio de laboratorio: se orientará de acuerdo a la sospecha clínica.

Para los retrasos de talla severos (bajo 3 desviaciones estándar) o bien convelocidad de crecimiento bajo p10 de la curva de Tanner, y sin orientacióndiagnóstica se sugiere el siguiente estudio:

Sangre: hematocrito, creatinina, gases venosos, Na, K, CI, calcio, fósforo,fosfatasas alcalinas, albúmina, anticuerpo antiendomisio y/o antigliadina, T4libre TSH, IGF1, IGFBP3.

Orina: orina completa, pH urinario en ayunas.

Radiografía de carpo, para edad ósea.

Si es niña: cariotipo.

REFERENCIAS

Kaplan S. Growth. Rudolph's Pediatrics. Abraham Rudolph, l9th Edition, Prentice HallInternacional lnc. 1991. 129139.Rosso P. Aspectos biológicos del desarrollo. Pediatría Meneghello. 5ª Edición. Editorial MédicaPanamericana. Buenos Aires. 1997. 6579.

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Caracteristicas Del Crecimiento y Desarrollo Fisico