Cardiomiopatias

Caso clinicoOscar Ivan Reyes Cortes Residente Medicina Interna I Universidad del Rosario

IDENTIFICACION Edad: 24 aos Masculino Origen y Procedencia: Aruba Ocupacin: Estudiante Lateralidad: Diestra Estado civil: Soltero

MOTIVO DE CONSULTA MC: palpitaciones ENFERMEDAD ACTUAL Paciente masculino 24 aos, con cuadro clnico de 15 das de evolucin consistente en episodios de palpitaciones que aparecen con o sin relacin con esfuerzo asociado a dolor torcico tipo opresivo. RX SISTEMAS: Disnea que aparece tras caminar 30 min en terreno plano.

ANTECEDENTES: Patolgicos: Ninguno Quirrgicos: Ninguno Traumticos: Ninguno Hospitalarios: Ninguno Alrgicos: Ninguno conocido Txicos: Ninguno Familiares: To muri mientras jugaba futbol (no se supo la causa)

EXAMEN FISICOAl examen fsico paciente no luce enfermo. Alerta, Orientado. Con signos vitales: FC: 70 lpm, FR:18 rpm, TA:116/76 mmHg, T: 36 C Mucosas rosadas. Sin ingurgitacin yugular. Ruidos cardiacos rtmicos, sin soplos Ruidos respiratorios conservados, sin agregados

EXAMEN FISICOAbdomen blando, no doloroso. Ruidos intestinales presentes. Sin masas, ni megalias, sin peritonismo. Extremidades : Sin edemas Alerta orientado, sin focalizacin neurolgica, sin meningismo.

Enfoque Diagnostico Hombre joven Palpitaciones Antecedentes familiares

Palpitaciones Sintoma muy frecuente 16 % La sensacion de palpitaciones muchas veces no se acompaan de anormalidades del ritmo ni la frecuencia Holter 24 h (40-80%) presenta disturbios del ritmo no significactivos Solo el 15 % los sintomas coinciden con la arrtimia

Palpitaciones Ansiedad Anormalidades hidroelectroliticas (hipomagnesemias, hipocaliemias) Ejercicio Hipertiroidismo Cardiopatia isquemica Drogas estimulantes (cocaina, anfetaminas, cafeina) Medicaciones (digital, betabloqueador, hidralazina,diureticos,m minoxidil) Hipoglicemia Prolapso valvula mitral Sindrome de WolfParkinson-White Sindrome del seno enfermo

Ferri: Ferri's Clinical Advisor 2011, 1st ed.2010 Mosby

13/10/2010CH: Leucocitos: 4310 Hb: 14,7 g/dL Hto: 45,7 % Plaquetas: 183.000 Neutrfilos: 38,8% Linfocitos: 51,8%

CALCIO: 9,7 mg/dL CLORO: 104 mEq/L SODIO: 140 mEq/L POTASIO: 4.1 mEq/L CREATININA: 1.2 mg/dL BUN: 16 mg/dL TSH: 3,14 uU/ml

TROPONINA: 0,014 PARCIAL DE ORINA: Ph: 7.0 Densidad: 1020. Leucocitos: 0,48 Bacterias: Escasas

Moco: ++ Cristales: +++

Hiatky MA: Approach to the patient with palpitations. In Braunwald E, Goldman L [eds]: Primary cardiology, ed 2, Philadelphia, 2003, WB Saunders

Arritmia Ventricular Nomenclatura : Dupletas : 2 Tripletas : 3 Bigeminismo : 1 Trigeminismo: 2 Taquicardia Ventricular No sostenida

Taquiarrtimias Son mas comunes en ciertas poblaciones de pacientes con cardiopata estructural: - Enfermedad de Chagas cardiaca - Cardiomiopata dilatada - Displasia arritmogenica del ventrculo derecho - Cardiomiopata isqumicaBraunwauld, Cardiologa , 2008

Taquicardia ventricular no sostenida Es una arritmia frecuente Usualmente asintomtica Se define como tres o mas latidos ventriculares Frecuencia >120 latidos Duracin de al menos 30 segundos

Braunwauld, Cardiologa , 2008

Taquicardia ventricular no sostenida Es una arritmia activa Caracterizada por tres o mas latidos ventriculares ectpicos producidos de forma sucesiva Originados en marcapaso localizado en el ventrculo por debajo de la bifurcacin del haz de His

Braunwauld, Cardiologa , 2008

Taquicardia ventricular no sostenida 2 metas : + eliminar los sntomas + Prevencin de arritmia sostenida o muerte sbita Antiarritmicos : + mortalidad Betabloqueadores: dosis bajas Amiodarona : dosis bajas

Braunwauld, Cardiology , 2008

Enfoque Diagnostico Hombre joven Palpitaciones Antecedente familiar Taquicardia Ventricular No sostenida

Ecocardiograma TT Fraccin de Eyeccin del VI 65% Funcin ventricular derecha en el limite de lo normal PSAP 23 mmHg Insuficiencia tricuspidea leve

Cardiomiopatas Enfermedades del miocardio asociados con disfuncin cardiaca(OMS.1995) Un heterogneo grupo de enfermedades del miocardio asociadas con disfuncin mecnica y/o elctrica la cual usualmente evidencia hipertrofia ventricular o dilatacin debido a una variedad de etiologas que frecuentemente son genticasMaron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5; discussion 76.

Cardiomiopata dilatada Comienzo en la adultez 30-50 aos Se puede diferenciar entre cardiomiopata dilatada idioptica y familiar La forma familiar se presenta en formas avanzadas Se han identificado 20 genes relacionados Los genes codifican para protenas internas del miocitoMaron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5.

Cardiomiopata dilatada Uno de los genes mas implicados es el LMNA que codifica la laminina tipo A y C Las lamininas son elementos estructurales crticos del interior de la membrana nuclear La penetrancia de la enfermedad aumenta con la edad siendo de 90% a los 40 aosMaron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5.

Cardiomiopata Hipertrfica Cardiomiopata gentica Hipertrofia del ventrculo izquierdo predominante del septum interventricular, dao del miocito y fibrosis Comienzo en la pubertad Disfuncin diastlica 20% desarrollan FA 25% sobrevive hasta los 75 aos o masMaron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5.

Cardiomiopata Hipertrfica Patrn autosmico dominante La variacin de la expresividad y edad depende de la penetrancia Mutacin de los genes que codifican componentes de la sarcomera Particularmente MYBPC3(protena C de unin a miosina cardiaca) Mutacin del complejo de troponinaMaron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5.

Maron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5; discussion 76.

Medicina Nuclear Stress con dipiridamol Negativo para isquemia Negativo para necrosis FEVI 53% Movimiento y engrosamiento sistlico conservado VFD 89cc VFS 42

Enfoque diagnostico Hombre joven Palpitaciones Antecedente familiar Arritmias Ventriculares - Taquicardia Ventricular No sostenida - Bigeminismo Trastorno de repolarizacion ventricular V1V4

Resonancia Cardiaca Disfuncin Sistlica Ventricular derecha con FE 29% asociada a zona de disquinesia inferior basal y media que adems documenta reduccin transmural Sin alteracin del tracto de salida Fraccin de eyeccin del ventrculo izquierdo normal

Evolucin Paciente a pesar de tratamiento con Sotalol y amiodarona persiste con episodios de TVNS Se decide llevar a mapeo 3D y ablacin Origen de extrasstole en TSVD pared libre porcin media Holter posterior a procedimiento evidencio extrasstoles ventriculares frecuentes y episodios de TV Se decide implante de CDI

En 1905 Osler Reporta un caso hombre de 40 aos que muere sbitamente mientras suba una montaa Necropsia adelgazamiento en parches de la paredes libres del VDOsler W. The Principles and Practice of Medicine. 6th ed. New York: Appleton Century Crofts, 1905:820.

Osler W. The Principles and Practice of Medicine. 6th ed. New York: Appleton Century Crofts, 1905:820.

Segall HN. Parchment heart (Osler). Am Heart J 1950;40:948950.

Roberts, William Clifford,. Some previously neglected examples of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy and frequency of its various reported manifestations.. The American journal of cardiology 106, no. 2 (July 2010): 268-74.



Displasia arritmogenica del ventrculo derecho Poco comn Caracterizada por remodelacin fibrograsa, perdida de miocitos del ventrculo derecho y adelgazamiento de su pared Inicio en la adolescencia o de adulto joven Episodios de arritmia ventricular con el ejercicio y muerte sbita La muerte ocurre por TV o falla cardiacaMaron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5.

Displasia arritmogenica del ventrculo derecho Generalmente afecta 3 reas: pex Tracto de entrada Tracto de salida

Displasia arritmogenica del ventriculo derecho Criterios incluyen : 1. Alteraciones funcionales y estructurales de del ventrculo derecho 2. Cambios electrocardiogrficos en la re polarizacin y despolarizacin 3. Anormalidades de conduccin o arritmias 4. Historia familiarMaron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5.

Displasia arritmogenica del ventrculo derecho Gentica La tercera parte a la mitad de los casos son familiares Patrn de herencia es autosmico dominante pero con expresividad variable y baja penetrancia (20-30%) 8 genes causales han sido identificados muchos de los cuales codifican para protenas del desmosomaMaron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5.

Genticamente heterognea Fisiopatologa compartida entre desordenes de piel y cardiomiopata del ventrculo derecho Enfermedad de Naxos: queratoderma plantar, cabello fragil y displasia arrtimogenica del ventrculo derecho Placoglobina(mutacin recesiva)Eleonor, Patrick T, Calum a MacRae, and Ludwig Thierfelder. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.. Heart failure clinics 6, no. 2 (April 2010): 161-77.

Ellinor, Patrick T, Calum a MacRae, and Ludwig Thierfelder. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.. Heart failure clinics 6, no. 2 (April 2010): 16177.

Desmosomas Son placas ricas en protenas que forman conexiones mecnicas entre clulas y sirven para organizar otras uniones intracelulares

Ellinor, Patrick T, Calum a MacRae, and Ludwig Thierfelder. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.. Heart failure clinics 6, no. 2 (April 2010): 161-77.

Cadherinas:desmocoli Efectosdesmogleina sobre la na y diferenciacin y de los Placoglobina miocitos se(miembros ha visto placofilina relacionados con las de la familia mutaciones de las Complejo protenas fija el del desmosoma pero el desmosoma, al citoesqueleto soporte experimental es limitadoEllinor, Patrick T, Calum a MacRae, and Ludwig Thierfelder. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.. Heart failure clinics 6, no. 2 (April 2010): 16177.

Displasia arritmogenica del ventrculo derecho La DAVD patolgicamente podra estar mediada por defectos de los desmosomas que predisponen a dao del miocito seguido por inflamacin y reemplazo fibrograso

Maron, Barry J. The 2006 American Heart Association classification of cardiomyopathies is the gold standard.. Circulation. Heart failure 1, no. 1 (May 2008): 72-5.

Consejera Gentica Tener una completa historia familiar Proveer informacin sobre la forma de herencia y las caractersticas clnicas Presentar los beneficios, riesgos, limitaciones y posibles resultados Impacto biopsicosocial

Electrocardiograma El clsico hallazgo de la onda psilon 2040% Inversiones de la onda T Ondas S prolongadas en V1-3

Ellinor, Patrick T, Calum a MacRae, and Ludwig Thierfelder. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.. Heart failure clinics 6, no. 2 (April 2010): 161-77. 1

Diagnostico Diferencial

Manejo Prevencin de la muerte sbita Betabloqueadores- SotalolAmiodarona como segunda lnea Cardiodesfibrilador implantable Ablacin con cateter-50% de los casos Trasplante cardiaco en caso de TV incesante

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