Autores: Alexandra Prufer de Q.C.Araújo Ana Lúcia Langer Ana Valéria Neves de Araújo Leitão Andréa Bezerra de Albuquerque Fabio Feitosa Márcia Mattos Gonçalves Pimentel Miryam Pelosi Raquel Ramos Raquel Boy Regina Lúcia Rocha Ouricury Rosana Ferreira Alves da Silva Projeto gráfi co: Ruy Machado Ilustração: Mauro Ernesto; Ilustração de capa: Áquilas Miguel da Costa Correia Apoio: Prefeitura Municipal do Rio de Janeiro

Associação Carioca de Distrofi a Muscular:Considerada de Utilidade Pública Municipal – Lei nº 3.815, de 28 de julho de 2004 e de Utilidade Pública

Estadual – Lei nº 6046, de 19 de setembro de 2011 CNPJ 02.916.982/0001-91,

Diretoria: Maria Clara Migowski Pinto Barbosa – Presidente Pedro Pacheco de Queiroz Filho – Vice Presidente Vivaldo Lima de Magalhães – Diretor Administrativo - IN MEMORIAN Alberto Jorge Fernandes de Freitas – Diretor Financeiro Liliana Pereira de Freitas – Diretora de Promoções e Eventos

Entre em contato:Rua Santo Afonso, 215, bl.02 / sala 911 – Tijuca, Rio de Janeiro – RJ – CEP 20.511-170

Tel/Fax (21) 2502-5766 – acadim@uol.com.br / http://www.acadim.com.br

DISTRIBUIÇÃO GRATUITA

2014

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Prefácio da 3ª edição

Os últimos anos foram marcados por uma crescente evolução da tecnologia, criada pelo homem e a serviço do homem. Esse avanço tecnológico alavancou, como não poderia deixar de ser, a produção científi ca. Na área da saúde, essa combinação tem contribuído em larga escala para a solução de problemas antes insolúveis, trazendo aumento da pers-pectiva de vida e vida com qualidade.

Várias pesquisas têm surgido em toda parte do mundo, buscando reverter situações em favor da vida. A globalização aproxima os saberes e o compartilhamento desses saberes alimenta a esperança de que dias melhores virão.

Nós, que lidamos diariamente com uma patologia degenerativa, ansiamos pela rapidez nos resultados dessas pesquisas: células-tronco, terapia gênica, terapia medicamentosa. “Tempo é vida”. “Quem sofre tem pressa.”São frases que tornaram-se verdadeiros gritos de guerra nessa batalha diária pela vida. Algumas armas poderosas foram incorporadas e disponibilizadas para este exército. Técnicas e equipamentos modernos têm contribuído para o aumento da nossa perspectiva de vida, facilitado nossas atividades de vida diária, auxiliado a quem nos auxilia.

Essa nova edição da cartilha traz alguns capítulos novos, abordando temáticas atuais e orientações preciosas. Vejo o futuro com muito otimismo e com grandes perspectivas para os doentes neuromusculares e seus familiares. Não podemos esmorecer e nem nos deixar vencer pelo desânimo. É imperioso que tomemos posse dessas armas que a ciência e a tecnologia nos disponibilizam para que, num futuro breve, quando a cura chegar, encon-tre-nos em condições de usufruir o doce sabor da vitória.

Maria Clara Migowski Pinto BarbosaPresidente da ACADIM

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Um dos objetivos da ACADIM, talvez o princi-pal, é o de divulgar e informar as pessoas sobre a distrofi a muscular. A população, na sua maioria sabe muito pouco, ou nunca ouviu falar sobre o tema. Isto não causa tanto espanto quando estamos falando de pessoas leigas. Entretanto, nossa experiência vem demonstrando que, mesmo dentro do universo dos profi ssionais da área de saúde, poucos possuem um nível mínimo de conhecimento sobre a patologia. Em algumas especialidades, tais como neurologia, fi siatria e ortopedia, este conhecimento é fun-damental. Em outras, como clínica e pediatria, que na maioria das vezes os profi ssionais terão o primeiro contato com o portador de distrofi a, este conhecimento pode acelerar o diagnóstico correto e o início do tratamento, o que é fun-damental, por se tratar de uma doença dege-nerativa. É importante destacar que um proce-dimento equivocado de um profi ssional pode causar sérios problemas à saúde do portador. Profi ssionais de fi sioterapia, enfermagem, terapia ocupacional, entre outros, podem redirecionar os pacientes na busca do diagnóstico correto e, conseqüentemente, na prática terapêutica adequada.

A distrofi a não é uma doença tão rara, como se pressupunha até bem pouco tempo. Estima-

se que no Brasil existam cerca de 80 mil porta-dores distribuídos nos mais de 30 tipos identi-fi cados na literatura médica. A forma de maior incidência é também a mais grave e de progres-são dos sintomas mais acelerado. Trata-se da Distrofi a de Duchenne, que atinge meninos, levando-os ao uso de cadeira de rodas no início da adolescência. Nestes casos, o diagnóstico precoce é decisivo para evitar seqüelas e procurar adiar ao máximo a progressão da doença. É de senso comum que quanto maior for o nível de educação da população, melhores serão seus indicadores de saúde. No caso da distrofi a não é diferente. O portador bem informado, assim como seus familiares e amigos a respeito da distrofi a, terão maiores chances de ter uma boa qualidade de vida, que se traduz pela minimiza-ção dos problemas físicos, emocionais, educa-cionais e sociais.

Esta cartilha dirige-se, portanto, aos portado-res de distrofi a, familiares, amigos, profi ssionais de saúde e à população em geral, com o obje-tivo de aumentar o nível de informação sobre a distrofi a muscular, traduzindo-se em benefícios para os portadores. Nossa cartilha é mais uma contribuição neste sentido.Pedro Pacheco de Queiróz FilhoVice Presidente da ACADIM

Apresentação

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Sumário

Prefácio ................................................................................................................................3

Apresentação ......................................................................................................................4

Capítulo I: Aspectos Neurológicos (Alexandra Prufer) ....................................................7

Capítulo II: Aspectos Genéticos (Márcia Pimentel / Raquel Boy) ...................................12

Capítulo III: Aspectos Fisiátricos (Ana Valéria Araújo Leitão) .........................................18

Capítulo IV: Aspectos Psicológicos (Regina Lúcia Ouricury) ..........................................27

Capítulo V: Terapêutica Respiratória (Ana Lúcia Langer) ..............................................31

Capúlo VI: Emergências (Ana Lúcia Langer) ...................................................................35

Capítulo VII: Células-Tronco (Andréa Bezerra de Albuquerque) ....................................38

Capítulo VIII: Aspectos Terapêuticos Ocupacionais (Rosana Ferreira Alves) ...............41

Capítulo IX: Tecnologia Assistiva (Miryam Pelosi) ...........................................................46

Capítulo X: Hidroterapia (Fabio Feitosa) ........................................................................48

Capítulo XI: Úlceras por Pressão (Raquel Ramos) ..........................................................54

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1. O que é distrofi a muscular?As doenças chamadas de distrofi a mus-

cular afetam o músculo e causam fra queza. O músculo dá sustentação ao esqueleto, permite que as articulações se movimen-tem e que possamos fazer os movimentos do nosso corpo. As pessoas com distrofi a muscular não conseguem movimentar ade-quadamente os braços, as pernas, o rosto enfi m todas as partes do corpo. As distro-fi as musculares são doenças genéticas, nas quais o músculo sofre destruição (degene-ração).

2. Esta é uma doença comum?Sim. Das doenças genéticas, as distrofi as

musculares estão entre as mais freqüentes. De cada 3000 pessoas nascidas 1 tem dis-trofi a muscular.

3. Existe só um tipo de distrofi a muscular?Não. Existem diferentes tipos de distro-

fi a muscular. Classifi cam-se as distrofi as de acordo com a forma pela qual são herda-das e pela parte do corpo que acometem.

Algumas começam na infância e outras na idade adulta. Existe uma grande diferença na gravidade dentre as distrofi as.

4. A distrofi a muscular ocorre apenas em crianças? Apenas em meninos?

Não. Existem distrofi as musculares que ocorrem em crianças e outras que ocorrem em adultos. Algumas formas ocorrem em ambos os sexos, porém a mais comum de todas ocorre em crianças do sexo mascu-lino e é chamada de distrofi a muscular de Duchenne.

5. Quais são as mais freqüentes?As distrofi as musculares mais freqüentes

são a distrofi a muscular de Duchenne, a distrofi a muscular de Becker, a distrofi a das cinturas (também chamada de Erb), a dis-trofi a miotônica (ou de Steinert), a distrofi a fascio-escapulo-humeral (ou de Landouzy-Dejerine).

6. Como elas são diferentes?A distrofi a muscular de Duchenne ocorre

Capítulo I:

Aspectos Neurológicos

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em meninos. Os primeiros sinais de fraque-za muscular aparecem logo após o inicio do andar até os 3 anos de idade. A fraqueza inicialmente é das pernas (dos músculos que movimentam a coxa), fazendo com que estes meninos caiam com freqüência, não consigam correr tão bem quanto os amigos de mesma idade, tenham difi culdade para subir escadas, e se levantem do chão com difi culdade. Costumam também andar nas pontas dos pés.

A distrofi a muscular de Becker também ocorre em meninos, é parecida com a de Duchenne, só que começa mais tarde, em geral entre 5 e 25 anos de idade.

A distrofi a das cinturas ocorre em ambos os sexos. Pode começar em crianças, em adolescentes ou em adultos. Pode dar mais fraqueza nos músculos das pernas ou nos músculos dos braços.

A distrofi a muscular miotônica aconte-ce em adultos mais freqüentemente, mas pode acontecer também em bebês, fi lhos de mães com esta distrofi a. Ocorre em am-bos os sexos. Os músculos da face e os das mãos são os principais envolvidos nos adul-tos que também apresentam difi culdade de relaxamento dos músculos como se fos-sem câimbras. Esta forma de distrofi a não se limita ao músculo, é uma doença que

também provoca catarata em pessoa jovem e defeitos do ritmo do coração (arritmias). Nos bebês com distrofi a mio tônica ela é uma doença mais grave que nos adultos.

A distrofi a fascio-escapulo-humeral co-meça pela face. A pessoa tem uma mímica facial pouco expressiva e apenas anos mais tarde aparece fraqueza nos braços. Esta distrofi a ocorre em ambos os sexos e come-ça em geral no fi nal da infância (após os 7 anos) ou na adolescência.

Estas distrofi as também são diferentes entre si pelo defeito genético e conseqüen-te defeito no músculo e da forma como são herdadas.

7. O que causa uma distrofi a muscular?As distrofi as musculares acontecem por

um defeito genético, que por sua vez oca-siona um defeito no músculo. Por causa do defeito no músculo este não se contrai e re-laxa normalmente, por isso ocorre a fraque-za. A maioria destes defeitos faz com que o músculo sofra um processo de destruição, chamado de degeneração muscular.

8. Como aparecem os primeiros pro-blemas nas pessoas que tem distrofi a muscular?

Em geral, as pessoas procuram os mé-

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dicos quando não conseguem andar di-reito. A fraqueza nas pernas faz com que as pessoas tenham difi culdade para correr, pular, subir escadas, se levantar do chão, ou andem de forma diferente. A fraqueza dos músculos do braço difi culta tarefas como lavar ou pentear os cabelos, colocar coisas em prateleiras elevadas, tudo que obrigue os braços a se elevarem acima da cabeça. A fraqueza das mãos difi culta uso de lápis ou caneta, as pessoas perdem a fi rmeza para manipular abjetos com as mãos. A fraque-za dos músculos da face que costuma ser dos dois lados do rosto, difi culta o ato de assobiar, chupar canudos e podem passar desapercebidos.

O fenômeno miotônico deixa a pessoa com difi culdade de relaxar um músculo que está contraído. É como se fosse uma câim-bra indolor, o músculo fi ca duro e demora a relaxar. As mãos fechadas segurando fi rme-mente um objeto demoram a se abrir por exemplo. Isto ocorre mais no frio. O fenô-meno miotônico é encontrado nos adultos com distrofi a miotônica.

9. Existe tratamento para distrofi a mus-cular?

Toda doença tem tratamento. Algumas doenças como as amigdalites (infl amação

da garganta) causadas por bactérias são curadas com remédios, dizemos que o tra-tamento é curativo. Outras doenças como a hipertensão arterial (pressão alta) e a dia-betes (açúcar alto no sangue) têm controle, o tratamento não é curativo. Nas distrofi as musculares o tratamento também é de con-trole da doença e não curativo. O tratamen-to faz com que a doença não progrida (não piore), o que ocorreria se não fosse feito nenhum tratamento, melhorando as condi-ções de vida das pessoas com distrofi a.

10. Como se descobre que alguém tem distrofi a?

O médico mais indicado para examinar pessoas com fraqueza muscular é o neuro-logista. Pelo exame clínico ele verifi ca não só que a fraqueza está presente, observa onde está ocorrendo fraqueza, e se existem outros sinais que indiquem que a fraqueza é ou não por doença do músculo. A fraque-za muscular também pode acontecer por problemas nos nervos ou na espinha e o exame clínico nestes casos é diferente.

Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima chamada de crea-tino cinase (CK). A CPK está presente dentro

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dos nossos músculos e é liberada em maior quantidade para o sangue toda vez que o músculo se “rompe”, e isto ocorre no pro-cesso de destruição muscular.

O exame de eletroneuromiografi a testa se os nervos estão funcionando bem e se o músculo reage corretamente. Pela biópsia muscular é possível ver no microscópio se o músculo tem o aspecto normal ou se ele está sofrendo uma degeneração. Também na biópsia muscular observa-se normalida-de ou anormalidade de diferentes compo-nentes do músculo.

Alguns exames genéticos existem para o diagnóstico de algumas distrofi as.

11. Pode-se descobrir a doença logo após o nascimento?

Logo após o nascimento raramente as distrofi as musculares modifi cam o compor-tamento e funcionamento dos músculos das crianças (exceção para as distrofi as congênitas e a distrofi a miotônica forma neonatal, do bebê). No entanto exames de sangue como o da CPK ou os exames gené-ticos já podem mostrar a doença.

12. Como se confi rma a doença? Quais os exames ou testes necessários?

As distrofi as musculares são confi rmadas

quando um exame genético é positivo, ou quando a biópsia muscular mostrar que existe degeneração. Neste último caso, para saber qual o tipo de distrofi a, tem que fazer testes especiais de imunohistoquímica no material biopsiado . Através destes testes se comprova qual o defeito deste músculo (que substância normal não está adequa-damente presente). No caso da distrofi a muscular de Duchenne ou Becker esta substância é a distrofi na.

13. Outras pessoas da família devem ser examinadas?

Para ajudar o diagnóstico genético, a forma de herança da doença, ajuda se o neurologista puder examinar outros casos suspeitos na família. Existem situações em que o exame da pessoa é normal mas ela pode, em exames de sangue, mostrar que carrega parte do defeito genético (porta-dor). Nos casos de portadores de distrofi a de Duchenne o exame da CPK está alterado na maioria. Isto signifi ca que se der positi-vo confi rma a pessoa como portadora do defeito; se der negativo não diz nada (a pessoa pode ser portadora e ter este exame normal). A confi rmação de ser portador de-pende de exames genéticos. (ver perguntas 23 e 24)

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14. Existem remédios que ajudem a pes-soa com distrofi a muscular?

Existem alguns remédios que podem ser usados na dependência do tipo de distrofi a muscular. A indicação e o acompanhamen-to de pessoas com distrofi a muscular em uso de medicações deve ser feito por médi-cos com experiência nestas doenças e com o uso dos respectivos remédios.

15. Pessoas com distrofi a muscular precisam apenas do neurologista como médico?

Todos nós deveríamos ter um clínico ou um pediatra, na dependência da idade, que nos conhecesse e que pudesse gerenciar a necessidade de outros médicos, de acordo com cada circunstância da vida. No caso de pessoas com distrofi a muscular isto não é diferente. Já vimos que o neurologista é importante para auxiliar no diagnóstico e para acompanhamento. O geneticista para ajudar no diagnóstico genético e no acon-selha mento. O fi siatra para traçar o melhor plano de tratamento fi sioterápico. Depen-dendo da situação poderão ser necessários em algum momento da vida: ortopedista, nutrólogo, cardiologista, pneumologista e os profi ssionais da área de reabilitação tais como: Fisioterapeuta, Fonoaudiólogo,

Psicólogo, Terapeuta Ocupacional, Técnico de órteses, Enfermagem de reabilitação, Serviço Social e outros.

16. Pessoas com distrofi a muscular de-vem tomar vacinas?

Todos devemos seguir as recomendações gerais de vacinação, para estarmos protegi-dos das doenças que podem ser prevenidas pelo uso das vacinas. Pessoas com maior ris-co de infecções respiratórias, como é o caso das que tem distrofi a muscular, se benefi -ciam do uso de vacinas não rotineiras como a vacina contra gripe e contra o pneumo-coco. O cor ticóide, um dos remédios em-pregados em casos de distrofi a, deve ser interrompido sob supervisão médica para o uso de determinadas vacinas.

17. Existe algum risco para o uso de a nes tesia em casos de distrofi a muscular?

Algumas doenças do músculo se acom-panham de um risco maior de uma reação causada por anestésicos gerais chamada de hipertermia maligna. È importante que se diga ao anestesista antes de uma cirurgia que se tem distrofi a muscular. O anestesista junto com o seu neurologista saberão orien-tar para que você possa fazer as cirurgias necessárias sem maiores riscos.

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18. O que é um gene?É um segmento de DNA (ácido deso-

xirribonucleico) que contém a informação biológica, responsável pelas características de um organismo. O genoma humano contém cerca de 25 mil genes responsáveis pela produção de várias proteínas que con-trolam todos os aspectos da embriogênese, do desenvolvimento, do crescimento, da reprodução e do metabolismo do ser huma-no. São eles as moléculas que determinam nossas características, como cor da pele, dos olhos e comandam a formação e o fun-cionamento de todos os nossos órgãos. Em decorrência da informação genética contida nos genes, existe uma relação entre eles e o estado de saúde ou de doença.

19. O que é um cromossomo?É uma estrutura composta por proteínas

e por uma molécula de DNA, ao longo da qual se dispõem os genes. Os cromosso-mos localizam-se no núcleo das células e em determinadas fases da divisão celular se mostram mais condensados podendo

ser vistos no microscópio através do uso de técnicas de cultivo celular (cromo = corados somos = corpos).

O ser humano possui 46 cromossomos (23 de origem materna e 23 de origem paterna) em cada uma de suas células, com exceção de seus gametas (óvulos e esper-matozóides) que possuem somente 23 cromossomos. Os cromossomos humanos são classifi cados em autossomos, presentes igualmente em homens e mulheres, e cro-mossomos sexuais (X e Y). O sexo feminino possui 22 pares de autossomos e 2 cromos-somos sexuais X; o sexo masculino possui 22 pares de autossomos, 1 cromossomo X e 1 cromossomo Y.

20.O que é um gene defeituoso?É aquele que sofreu uma alteração em

sua estrutura que o impede de exercer sua função normal na célula, resultando em do-enças e estas doenças poderão ser transmi-tidas às gerações.

21. Como a doença aparece? O que é

Capítulo II:

Aspectos Genéticos

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uma mutação?A doença aparece devido ao funciona-

mento inadequado de determinadas células (tecidos) ou grupo de células (órgãos) em conseqüência de uma proteína defeituo-sa. Especifi camente no caso das distrofi as musculares, a proteína alterada decorre de mutações em genes associados a proteínas que na maioria dos casos estão localizadas na fi bra muscular.

Mutação refere-se a qualquer alteração que ocorre na seqüência da molécula de DNA durante a duplicação do material genético quando a célula se divide. Desta forma, as mutações podem originar genes defeituosos. Se o gene “mutado” for trans-mitido aos descendentes poderá causar uma doença. As mutações podem surgir naturalmente por interações do organismo com o meio em que ele vive (mutações es-pontâneas) ou podem ser induzidas (como exemplo, nos casos de exposição a grandes doses de radiação).

As diferentes formas de distrofi as muscu-lares são causadas por diferentes tipos de mutações. Importante lembrar que existem mais de 30 diferentes tipos de distrofi as musculares e um número muito maior de mutações associadas a estas doenças. Nos pacientes DMD/DMB, 60-70% dos casos

são decorrentes de deleções, ou seja, perda de segmentos do gene; 6-8% dos casos são devidos a duplicações (ganho de segmen-tos) e o restante dos casos são causados por alterações em um único ponto do gene. Na distrofi a miotônica, a distrofi a muscular mais comum do adulto, o gene defeituoso origina-se pela expansão de seqüências que se repetem lado a lado dentro do gene. De maneira oposta, na forma fáscio-escápulo-humeral, o defeito no gene é decorrente da perda de seqüências repetidas.

22. Como a doença passa na família?A doença pode passar na família de

diversas formas. O tipo de mutação sofrida no gene é que vai determinar como esta doença vai atingir outros familiares, ou seja, a partir do mecanismo de herança desta doença.

Existem mutações que, ao afetar um único gene de um par, produzem doenças que vão se transmitir para outras gerações de forma dominante. As doenças dominan-tes podem ser transmitidas pelo pai (se este apresentar a mutação) ou pela mãe (se esta apresentar a mutação), com um risco de ocorrência de 50% para cada fi lho ou fi lha que venha a ser gerado.

A distrofi a fáscio-escápulo-humeral

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(DFSH) apresenta este padrão de herança como também algumas formas de distrofi as tipo cinturas. A distrofi a miotônica também apresenta herança autossômica dominante, porém se observa um aparente aumento na gravidade ou no início das manifestações clínicas em gerações sucessivas, determi-nado pelo número de repetições de uma seqüência do gene mutado.

Há outros tipos de mutações que, para produzirem algum distúrbio ou doença, ne-cessitam que ocorram no par de genes (um gene mutado vindo da mãe e o outro gene mutado vindo do pai), determinando um padrão de herança recessivo. Neste caso, os pais não apresentam a doença e a cada gestação há um risco de 25 % de transmis-são da doença para seus fi lhos. Algumas o momento, foram descritas 8 formas de Distrofi as tipo Cinturas que apresentam este padrão de herança. Infelizmente, na ausência de história familiar, o diagnóstico e, especialmente, medidas preventivas, so-mente poderão ser realizadas quando nasce um primeiro indivíduo afetado na família.

E, por fi m, há mutações que ocorrem unicamente em genes do cromossomo X, produzindo doenças defi nidas como ligadas ao cromossomo X. Como exemplos citamos as distrofi as musculares Duchenne (DMD) e

Becker (DMB).Cerca de 2/3 dos casos de DMD são

herdados de mães portadoras e os 1/3 res-tantes são decorrentes de mutações novas. Entende-se como mutação nova aquela que pode ocorrer somente no fi lho ou fi lha sem que os pais apresentem a mutação e consequentemente a doença, e somente o indivíduo com a mutação é que vai transmi-tir a doença para os seus fi lhos.

Os pais, neste caso, apresentam um risco de transmissão para outros fi lhos considera-do baixo.

A maioria das mulheres portadoras de mutações no gene da distrofi na são assin-tomáticas.

Entretanto têm um risco de 50% de passar o gene defeituoso para a sua des-cendência, isto é, metade dos fi lhos pode-rão ser afetados e metade das fi lhas serão portadoras, porém clinicamente normais.

Deve-se atentar para o fato de que na DMB, pela sua manifestação menos agres-siva, muitos pacientes alcançam a idade adulta e vêm a se casar, gerando fi lhas e fi lhos normais. Isto pode criar a falsa impres-são de que não há mais risco de ocorrência desta doença neste grupo familiar. Entre-tanto, deve-se ter em mente que todas as suas fi lhas são portadoras obrigatórias do

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gene e, portanto, poderão vir a ter meninos (netos do indivíduo com DMB) doentes em 50 % dos casos.

23. O que é um portador?É um indivíduo que tem uma cópia de

um gene defeituoso (que causa uma do-ença), porém não manifesta a doença. O termo é, geralmente, usado para indicar heterozigotos para um gene recessivo de doença. Apesar de clinicamente normal, o portador possui risco de passar o gene de-feituoso para sua descendência, que poderá ou não manifestar a doença. No caso da distrofi a muscular Duchenne/Becker, cujo gene está localizado no cromossomo X, quem transmite a doença na família são as mulheres, embora elas próprias não mani-festem a doença, por isso são denominadas “portadoras”.

24. Como se descobre um portador?No caso de algumas doenças é possível

se detectar o (s) portador (es) nas famílias através de técnicas laboratoriais adequadas.

Atualmente, através do desenvolvimento de testes biológicos precisos (muitos deles, moleculares), é possível não só detectar o gene defeituoso no paciente e, portanto, fi rmar o diagnóstico, como também iden-

tifi car em suas famílias os portadores as-sintomáticos, que são os transmissores em potencial do gene defeituoso.

25. O que é o aconselhamento genéti-co?

Podemos defi nir aconselhamento gené-tico como um conjunto de procedimentos que tem por objetivo informar e orientar indivíduos que apresentam problemas relacionados com a recorrência ou o risco de ocorrência de uma doença genética em sua família. Fazem parte desses procedi-mentos o estabelecimento do diagnóstico e suas implicações em termos de evolução da doença e tratamento (se possível), fornecer dados sobre a causa da doença e os riscos de recorrência da enfermidade na família, bem como, fornecer esclarecimentos que possibilitem aos casais tomar decisões sobre seu futuro reprodutivo, auxiliando-os a re-duzir a ansiedade e o sentimento de culpa. O aconselhamento genético tem como fi nalidade última o bem-estar de indivíduos e de suas famílias, ajudando-os a resolver problemas de natureza genética, tentando esclarecer-lhes dúvidas e diminuindo ou evitando sofrimentos e preocupações.

26. Como é feito um aconselhamento

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genético?O aconselhamento genético deve ser

feito, de preferência, por uma equipe multi-disciplinar. Em linhas gerais, ele deve abran-ger: a natureza e a evolução da doença, os tipos de tratamento, orientações aos familiares quanto ao risco de serem trans-missores, o uso de métodos anticoncepcio-nais que podem auxiliar no planejamento familiar e as possibilidades de diagnóstico prénatal. Na prática, ele inicia-se com uma entrevista com o paciente e/ou genitores ou outros familiares para a obtenção dos dados familiares (antecedentes paternos e maternos) e realização do exame clínico no paciente. O levantamento do histórico fa-miliar é de grande importância na investiga-ção de desordens de origem genética, pois além de auxiliar no diagnóstico, esclarece o padrão de transmissão da doença. Exames laboratoriais serão solicitados sempre que necessário. O passo crucial de qualquer aconselhamento genético é a determinação do diagnóstico. Para fornecer um aconse-lhamento genético preciso, é necessário estabelecer um diagnóstico correto da doença ou anomalia para a qual o casal ou a família está sob risco. Na etapa fi nal, são avaliados os riscos de recorrência da doença e todas as informações são comunicadas

e discutidas com a família, que deverá ser continuamente acompanhada.

27. Pode-se descobrir a doença na gra-videz?

É possível o diagnóstico pré-natal para algumas formas de distrofi as musculares. Este diagnóstico é feito através da análise de DNA extraído de vilosidades coriônicas, por volta da 10ª semana de gestação, no entanto, é importante lembrar que :

É voltado para as formas que apresentem métodos de diagnóstico molecular dis-poníveis a partir da clonagem do gene/determinação da mutação.Deve-se, para que o diagnóstico pré-natal de uma determinada distrofi a muscular seja corretamente realizado, ter certeza de qual mutação foi responsável pela doença no indivíduo afetado e também do diagnóstico de portador na mãe deste indivíduo afetado. Por exemplo, o pa-ciente apresenta a deleção no gene da distrofi na, confi rmando-se o diagnóstico para DMD ou DMB. Se a mãe e/ou irmã afetada forem portadoras da deleção, confi rmou-se que são heterozigotas e portanto sob risco de 50% de ter fi lhos afetados e fi lhas portadoras. Neste caso, vai se investigar, numa futura gestação

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da mãe deste indivíduo afetado, se o feto apresenta esta deleção (no gene da distrofi na).Certamente, o diagnóstico molecular

de uma distrofi a muscular bem como o aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal devem ser conduzidos por equi-pe multidisciplinar, sob orientação de um geneticista.

Atualmente, a partir de técnicas de fertilização in vitro e utilizando-se medidas diagnósticas pré-implantacionais, é possível obter o status genético do embrião – se carreador ou não de uma determinada mutação – antes de ser implantado no útero materno através de uma biópsia num estágio muito inicial conhecido como blas-tocisto. Este procedimento permite se fazer uma seleção do embrião sem a informação genética indesejada, especifi camente neste caso, uma mutação para uma distrofi a mus-cular, transferindo para o útero embriões saudáveis.

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Capítulo III:

Aspectos Fisiátricos

28. Como é feito o tratamento de uma Distrofi a Muscular?

Na área da Medicina Física e de Reabili-tação a meta é preservar a capacidade do paciente de andar de forma independente, e prolongar e melhorar a qualidade de vida. Consideram-se três etapas distintas da inca-pacidade física provocada pela miopatia:

1ª fase ou inicial: de incapacidade física mínima ou moderada;2ª fase ou intermediária: na qual a inca-pacidade física se manifesta pelas difi cul-dades do paciente nas atividades de vida diária (AVD) tais como: levantar-se da cadeira, subir e descer degraus e andar de forma independente;3ª fase: na qual a incapacidade física está confi gurada pela impossibilidade de andar sem o auxílio da cadeira de rodas e com-plicações clínicas diversas.

29. Qual o tratamento de fi sioterapia recomendado para uma pessoa com distrofi a muscular que anda com pouca difi culdade?

Exercícios passivos, utilizados sob a forma de manobras de alongamento, aplicadas aos membros inferiores e superiores, de forma adequada às condições músculo-esqueléti-cas do paciente. Os principais grupos mus-culares trabalhados são: os músculos das panturrilhas (músculos da parte posterior da perna), os fl exores dos joelhos, os fl exores dos quadris e o tensor da fáscia lata, assim como os músculos dos membros superiores.

“Conselhos”:Os exercícios de alongamento devem ser realizados em superfície estável, como por exemplo, um colchonete sobre o chão;O tempo de execução de cada alonga-mento deve ser de 20 segundos;Seria interessante deixar a criança de

barriga para baixo, durante o tempo de 15 segundos no mínimo, algumas vezes du-rante o dia.

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Figs. 1, 2 , 3, 4, 5 e 6 - Paciente em decúbito dorsal (deitado de costas)

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ALONGAMENTO DOS TENDÕES DE AQUILES E DAS PANTURRILHAS:

Note-se o cuidado em manter os joelhos em extensão:

1

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Fig 7: Paciente de pé, com apoio das mãos, parte ante-rior de ambos os pés apoia-dos sobre o meio fi o.

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5

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ALONGAMENTO DOS TENDÕES DE AQUILES E DAS PANTURRILHAS:

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Fig 8: Paciente em decúbito dorsal (deitado de costas), apoiar o quadril com membro inferior em extensão, enquanto se alonga o membro inferior contralateral.

Fig. 9: Paciente sentado, durante atividade de leitura, manter um membro inferior alon-gado enquanto que o outro mantêm-se fl e-tido com apoio do pé na coxa contralateral.

ALONGAMENTO DOS MÚSCULOS POSTERIORES DOS MEMBROS INFERIORES:

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9

22

ALONGAMENTO DOS FLEXORES DOS QUADRIS:

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Fig. 10: Paciente em decúbito ventral (de barriga para baixo), apoia-se os quadris com uma das mãos e elevando-se o joelho do membro inferior fl etido, enquanto o mem-bro oposto se encontra em extensão (esti-cado).

Fig. 11: Paciente em decúbito ventral (de barriga para baixo), com apoio de ambos os cotovelos, o tronco em extensão, e com os joelhos de preferência para fora da cama, durante atividade de lazer, tais como: vídeo-game ou TV.

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ALONGAMENTO DO TENSOR DA FASCIA LATA:

12a

12b

Fig 12: Paciente em decúbi-to ventral (de barriga para baixo), dá-se apoio ao tron-co e aos quadris, ao mesmo tempo em que se eleva a perna e o joelho com o membro inferior contralate-ral com o joelho em fl exão, alternadamente.

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Exercícios físicos e respira-tórios – Têm indicação na manutenção das condições físicas dos pacientes. Natação e hidroterapia em piscina aquecida, com o intuito de desenvolver a capacidade física e respira-tória, associada a exercícios educativos respiratórios, exercícios físicos globais e o nado de costas.

ALONGAMENTO DOS MEMBROS SUPERIORES:

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30. Qual o tratamento de uma pessoa com distrofi a muscular que tem impor-tantes difi culdades para andar?

Acompanhamento fi siátrico compreende: vigilância quanto a capacidade do paciente andar de forma independente, mediante a prescrição de atividades que lhe exijam andar ou fi car de pé, ao menos três horas por dia, no ritmo e na velocidade que lhe for possível. Com este intuito, efetua-se o monitoramento da fraqueza muscular e das condições neuromotoras do paciente com eventual prescrição de órteses para os mem-bros inferiores, tais como: calhas noturnas para manter o alongamento dos tendões de Aquiles; calçados; tutor curto; tutor longo; parapódio; prancha ortostática. Faz parte deste processo a intervenção ortopédica (cirúrgica) quando surge a retração dos ten-dões de Aquiles.

No contexto do que acima se descreveu é interessante mencionar as orientações adotadas por dois grandes centros de aten-dimento a crianças com Distrofi a Muscular Progressiva de Duchenne.

a) O Rocky Bay Village, da Western Austra-lian Society for Crippled Children, indica a colocação de órteses noturnas nos mem-bros inferiores desde a hora de deitar até o levantar pela manhã, visando manter

o comprimento normal dos tendões de Aquiles.b) O Hammersmith London Hospital, indica no momento da perda da capacida-de de andar, a tenotomia percutânea de Aquiles – seguida do emprego de órteses estabilizadoras dos joelhos e dos tornoze-los.

31. Qual o tratamento preconizado para um paciente com distrofi a muscu-lar que não consegue andar?

Nesta fase, é necessária grande ênfase aos exercícios respiratórios diafragmáticos e aos exercícios passivos da musculatura torá-cica. Assim como são executados os exer-cícios nos membros superiores e inferiores desde a 1ª fase de tratamento, a partir de agora devem ser realizados também exercí-cios passivos nos músculos torácicos através de um aparelho – denominado “AMBU”. Esta providência é importante tendo em vista que os problemas respiratórios passam a causar maior preocupação e têm por causa os seguintes fatores: a escoliose progressiva, o achatamento ântero-posterior da caixa torácica e uma maior difi culdade respiratória noturna. O conjunto desses fatores reduz a função pulmonar e a sua capacidade de limpeza, permitindo assim a instalação de

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infecções pulmonares (pneumonias). Por este motivo, o acompanhamento de certos sinais clínicos tais como a redução do volume de voz, bem como o monitoramento da redu-ção da capacidade vital pela espirometria, a identifi cação de tosse inefi caz e a hipóxia (através de um aparelho portátil: o oxímetro de pulso) devem ser realizados regularmente.

Quanto ao avanço da escoliose pro-gressiva e o comprometimento paralelo da respiração o encaminhamento precoce ao ortopedista torna-se necessário para a realização de cirurgia corretiva da coluna vertebral. Tal recurso impede a instalação de deformidades torácicas e permite o uso de ventilação não-invasiva numa fase mais avançada, minimizando assim os problemas cardio-respiratórios que costumam surgir nesta fase, oferecendo-se qualidade de vida e independência funcional aos pacientes.

Cabe aqui acentuar que a utilização de coletes rígidos visando a estabilização da coluna vertebral (na posição sentada e de pé) é inútil por não conter a fraqueza mus-cular e não promover apoio à coluna verte-bral. Em contrapartida, quando um paciente não apresenta miopatia/doença muscular a utilização do colete é válida.

32- Qual a nova orientação recomen-

dada aos pacientes com referência à assistência de reabilitação nas diferen-tes fases da DMD?

Surge um novo paradigma, ou uma nova forma de pensar em relação ao tratamen-to da DMD representada pela reabilitação motora e especialmente a respiratória que constitui um pilar no prolongamento da vida dos pacientes e na melhora da qua-lidade de vida. Há perspectivas de que os novos avanços genéticos tragam benefícios mais amplos e duradouros.

No que diz respeito à reedição da car-tilha, após uma pesquisa, mais uma vez tornou-se claro para mim que na área da re-abilitação, além do tratamento conservador dos pacientes o avanço das descobertas ge-néticas permitiu uma mudança de paradig-ma que propicia uma melhora da qualidade de vida dos miopatas. A reabilitação respira-tória na síndrome pulmonar restritiva cons-titui um pilar no prolongamento de vida e há esperança de novos avanços genéticos benéfi cos para esses pacientes.

Cabe ressaltar a importância de lutar mais uma vez pelo direito de todos em relação ao tratamento “home care”. Além de não esquecer a importância da identifi cação dos pacientes, no caso de atendimento em hospitais de emergência/urgência.

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Capítulo IV:

Aspectos Psicológicos

33. Deve-se tratar a criança com DMP de maneira diferente das outras crian-ças? Mimá-la mais?

Deve-se tratá-la do mesmo jeito que as outras crianças. O mimo vai torná-la au-toritária, com baixa resistência a qualquer contrariedade. Prejudica seu desenvolvimen-to social.

Ela só deve ser protegida fi sicamente, o que deve ser explicado de maneira muito clara.

Essa pergunta ,assim como outras faz parte das mais frequentes feitas pelas famí-lias.

Isso acontece porque não há “receitas” em nossa cultura de como proceder nessa situação.

Como também ninguém avisa aos pais que o sentimento de culpa,impotência para ajudar o fi lho, acusações a profi ssio-nais ou dentro da família acontecem junto com a dor. São normais mas precisam ser elaborados,para evitar afastamento afetivo em relação as crianças ou entre os pais.

É importante orientação e apoio psicoló-

gico para proteger a família nesse momento difícil.

34. Ela deve freqüentar a escola? Sim. Toda criança é curiosa, gosta de

aprender e participar do convívio em gru-pos.

Escolas estão sendo preparadas para atender necessidades especiais. É uma Lei.

Estar na escola é fonte de alegria e inser-ção social.

35. Como ajudá-la quando entrar na escola?

Explicando à professora e aos funcioná-rios no que exatamente a criança precisa ser ajudada. Pedir que, no mais, a tratem como uma criança comum.

A princípio seria bom uma fi scalização discreta. Nem sempre as pessoas entendem logo as instruções.

36. Como explicar a ela a sua doença? Diga-lhe que seus músculos são um pou-

co mais fracos e tem difi culdades para fazer

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algumas coisas. Não se deve atemorizar a criança com as explicações dadas.

Tente falar de acordo com o nível de en-tendimento da idade e responda somente as perguntas que ela fi zer.

Fale também de seus talentos. Elogie sem exagero o que ela faz bem. Todos têm alguma aptidão especial que, quando per-cebida e valorizada pela família, fortalece a auto-estima.

37. Como responder se pessoas fi zerem perguntas sobre sua doença?

Diga que a criança tem um problema nos músculos e por isto apresenta algumas difi culdades. Se você quiser responder.

38. Posso enriquecer a educação da criança com DMP? Como?

Sem dúvida. O trabalho da criança é a brincadeira. Brincando adquire patrimô-nio intelectual, expressivo, imaginativo e criativo. Melhora sua qualidade de vida na infância e na idade adulta.

Dos 3 / 4 aos 6 / 7 anos adora ouvir e contar histórias, desempenhar diferentes papéis nas brincadeiras, pintar, desenhar, cantar, dançar, representar. Seu trabalho consiste em desenvolver a linguagem, a imaginação criadora, distinguir o mundo

real do que é fantasia ou sonho. Dos 6 / 7 até 11 / 12 anos é o período

do “homo faber”. O jogo deste período é a construção. O desenho é instrumento im-portante. Há intensa manipulação de obje-tos e ferramentas. Através das brincadeiras adquire noções complicadíssimas, como a lógica das classes e relações, das operações matemáticas, do sistema métrico e frações.

Não é preciso preocupar-se em ensinar. Basta estimular a brincadeira.

É gratifi cante partilhar a infância de uma criança.

39. Ela deve conviver com outras pesso-as e crianças?

Sim. Deve ser incentivada a fazer amigos e conviver com outras crianças que tenham ou não o mesmo problema.

40. Deve-se estimular a independência? Sim. A criança pode passar a precisar de

ajuda onde anteriormente não precisava. A independência será preservada se lhe per-guntarem sempre como deseja ser ajudada.

41. Como ajudar o adolescente com distrofi a?

A adolescência é um período por si só bastante tumultuado. Caracteriza-se pela

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construção de um novo espaço pessoal na família e na sociedade. Acontecem confl itos.

Não é só o corpo que sofre modifi cações. O pensamento adquire a capacidade de raciocínio abstrato. O jovem não precisa de atos concretos e manualização para apren-der sobre a vida.

Seria bom que o adolescente portador de distrofi a chegasse a esta fase com um bom nível de socialização. Seu desenvolvimento necessita que participe de grupos, conheça pessoas com os mais variados pontos de vista sobre diferentes assuntos. Ele estará escolhendo e mapeando seu novo espaço no mundo.

Também é importante que confi e o bas-tante em algumas pessoas, para que possa conversar, pedir opinião ou auxílio.

42. Como lidar com a sexualidade na adolescência?

Não negando ou reprimindo. Toda pessoa é singular em sua sexualidade. Na adolescência o jovem busca as nuances da identidade sexual. Nesta busca há experiên-cias, leituras, fi lmes e muito bate papo com amigos. Há sites na Internet em que jovens portadores de distrofi a falam de seus namo-ros. Sempre aprendemos com a experiên-cia alheia. Aprendemos muito mais com a

nossa. Nesse tópico,particularmente,é importan-

te ajudar na medida em que ele demande.

43. O que pode facilitar a vida de um adulto distrófi co?

Adaptações na casa,independência emo-cional para procurar suas próprias soluções. Exercer cidadania pressionando politica-mente por melhor transporte, acessibilida-de, emprego.

Pertencer a alguma associação de porta-dores de distrofi a muscular. A força associa-tiva pode conseguir custeio para tratamento e pesquisa. Lá, também, acha pessoas que já encontraram soluções para algumas difi -culdades que ele ainda tem.

Praticar alguma técnica de relaxamento, pois o nível de tensão é maior.

Não descuidar do convívio social, do lazer, do cultivo da auto-estima.

Tudo isto é válido para as famílias de crianças portadoras de distrofi a.

44. Como lidar com o preconceito? Hoje em dia o portador de defi ciência

não fi ca em casa. Sai e participa da vida na cidade. Isto torna sua imagem familiar e menos discriminada.

Desenvolver, trocar e partilhar com to-

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das as áreas de sua personalidade. Afetiva, social, profi ssional e política. Não se deixar imobilizar em um único aspecto.

45. Existe necessidade de tratamento psicoterápico? Em que momentos?

No início, apoio psicológico e orientação multidisciplinar são indispensaveis

Tratamento psicoterápico seria necessário se forem constatados alguns sinais:

Mudança duradoura no humor Medos exagerados Modifi cações na qualidade do sono e apetite Infecções freqüentes Afastamento afetivo Isolamento, solidão Mudança para pior na dinâmica familiar. Novamente,repito que pode ser necessá-

rio também para um ou ambos os pais.

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46. O uso do ambu pode auxiliar a par-te respiratória do portador de DMP?

Imaginemos um membro com sua mus-culatura alterada. Caso não sejam feitos exer cícios que estimulem sua movimenta-ção e alonguem sua estrutura, em pouco tempo observaremos que fi cará atrófi co, com contraturas e com amplitude de movi-mentos limitada. Este mesmo raciocínio vale para o pulmão e caixa torácica.

Air-stacking, em português signifi cando empilhamento de ar, são insufl ações que são adicionadas aos pulmões de forma a expandi-los, e também à caixa torácica até sua capacidade máxima.

Desta forma exercitaremos estes grupos musculares, melhorando sua movimen-tação, impedindo que fi quem atrófi cos e expandiremos alvéolos pulmonares que se mantinham colabados além do limite da capacidade vital.

Aparelhos como ambu, ventiladores a vo-lume e “máquinas de tosse”, além da respi-ração glossofaríngea, são os mais indicados

Capítulo V:

Terapêutica Respiratória

para fornecimento de ar para o exercício.

47. Como deve ser feito?O ambu ou aparelho de ressuscitação

manual consiste em uma estrutura de bor-racha, de forma oval. Num de seus pólos há uma máscara semelhante àquelas usadas em aparelhos de inalação.

Como é feito o exercício? Devem ser cumpridas as etapas abaixo:

1- O paciente inspira profundamente o ar oferecido pela compressão do aparelho e procura aprisionar este ar através do fecha-mento da glote.

2- Um novo volume de ar é empurrado através de outra compressão feita no ambu e aprisionado no pulmão fechando-se no-vamente a glote (empilhamento).

3- Consecutivamente novos volumes são disponibilizados apertando-se o ambu e mantidos no pulmão até a expansão pul-monar e da caixa torácica se completarem e a retenção pela glote não mais puder ocorrer.

Função respiratória

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Para a Respiração Glossofaríngea ou res-piração do sapo, descrita no início dos anos 50, são usadas a língua e a musculatura faríngea como auxílio à inspiração:

1- Inicialmente um “bolus” de ar é engo-lido e mantido através do fechamento da glote.

2- A seguir outro volume é adicionado ao primeiro e mantido.

3- O processo se repete até o momento que o paciente não consegue mais segurar o ar com a glote fechada

48. Quando se deve começar a fazer este exercício?

Preconizamos o início assim que se inicia a restrição pulmonar, quando a capacidade vital forçada (CVF) estiver em torno de 80% do predito.

Temos que lembrar que os espirômetros de incentivo não expandirão o pulmão além do limite de sua capacidade vital. Portanto, as inspirações profundas serão limitadas e apenas com exercícios de air – stacking será atingida a capacidade de insufl ação máxima (CIM).

49. Com que frequência este exercício deve ser realizado?

Idealmente 10 insufl ações, 3 vezes ao dia.

50. O que acontece com a tosse e como podemos melhorar sua efi cácia?

Portadores de doenças neuromusculares frequentemente não podem expulsar suas secreções.

Quando o pico de fl uxo de tosse for me-nor que 160 l/min não há fl uxo adequado para a limpeza pulmonar e os pacientes ne-cessitam auxílio para viabilizar esta função.

Este fl uxo limite pode não ser alcançado quando a Capacidade Vital Forçada for me-nor que 70% do predito.

Quando alguém possui fl uxo menor ou igual a 270 l/min poderá cair para a situação limítrofe de 160 l/min na vigência de um quadro secretivo.

Há 2 formas de auxílio à tossse:1- Auxílio manual- Através de air-stacking- Através da pressão abdominal ou torá-

cica.Após uma máxima insufl ação do pacien-

te, o cuidador, com as mãos sob as costelas deste ou sobre seu tórax, realiza um movi-mento de pressão brusco. Este movimento precisa ser coordenado com o início da expiração (pode-se contar 1, 2, 3... para a coordenação).

2- Auxílio mecânico- Através dos aparelhos de assistência à

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tosse

51. O que é aparelho de assistência mecânica à tosse?

É um dos aparelhos que deve acompa-nhar pacientes em ventilação não invasiva. O uso deste aparelho permite que pacien-tes com quadros gripais e secreções não tenham pneumonia, falência respiratória e, portanto, evita hospitalizações.

52. Como ele é usado? É um aparelho que promove uma insu-

fl ação profunda (cerca de 30 a 50cm de água) seguida de uma exsufl ação com uma pressão negativa da mesma monta. Ciclos de insufl ação e exsufl ação podem ser repe-tidos até a limpeza completa das secreções e retorno da saturação de oxigênio até os níveis normais.

53. Quando o seu uso é indicado?Além dos episódios secretivos, quan-

do evita a necessidade de intubação para aspiração nos pacientes com falência res-piratória devido a quadros gripais, também é usado para a extubação de pacientes neuromusculares em pó- operatório. Pesso-as traqueostomizadas também podem se benefi ciar com este aparelho, uma vez que

ele é bem menos agressivo que os cateteres na sucção da via aérea, várias vezes ao dia e, portanto, produz menos secreções.

54. Com que frequência deve ser usado?Sempre que houver secreções. Ciclos de

insufl ação e exsufl ação podem ser repetidos até a higiene completa e retorno da satu-ração de oxigênio até os níveis normais. A cada 4 a 5 ciclos deixa-se o paciente respirar e, a seguir, repete-se o procedimento, caso necessário.

55. Que benefícios ele pode trazer ao portador de DMP?

Evita com que simples processos gripais transformem-se em pneumonias, portanto evita hospitalização, intubação, UTIs. Reti-ra a necessidade de traqueostomia, assim como da broncoscopia. Tem papel funda-mental em pós-operatório, principalmente no momento da extubação.

56. O que é BIPAP?É um aparelho usado para suporte

ventilatório. Ele fornece 2 níveis de pres-são: um valor maior de pressão inspiratória – IPAP (Inspiratory Positive Airway Pressure) e um menor para a fase expiratória – EPAP (Expiratory Positive Airway Pressure). Esta

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máquina, denominada BiPAP (Bilevel Posi-tive Airway Pressure), funciona como um gerador de fl uxo contínuo, mas capaz de detectar o estímulo respiratório do pacien-te, que faz a pressão subir rapidamente ao nível determinado pelo IPAP; esta pressão se mantém durante a inspiração. Quando termina a fase inspiratória e a demanda de fl uxo pelo paciente cai, a pressão diminui aos níveis do EPAP.

57. Como ele é usado?Os métodos não invasivos têm ganho

a preferência tanto dos profi ssionais como dos pacientes. Os BIPAPs trabalham ape-nas se cada respiração for desencadeada pelo paciente. Possuem custo relativamente baixo, além de outras vantagens como a portatibilidade, baixo peso e a possibilidade de compensação de pequenos escapes.

58. Quando é indicado seu uso?A presença de sintomas como fadiga

muscular respiratória, dispneia, cefaleia matinal já constitui uma indicação, porém muitas vezes a sintomatologia é muito po-bre ou inexistente. É importante que sejam consideradas outras medidas para comple-mentação da indicação e seguimento do paciente. Os critérios são os seguintes:

a) CVF < 40% do predito com oximetria noturna demonstrando dessaturação (SpO2 < que 95% em 50% do tempo de sono).

b) Parâmetros como PETCO2 43mmHg (medida de CO2 expirado) devem ser con-siderados no contexto da decisão (normal entre 30 e 43mmHg).

59. Com que frequência deve ser usado?Inicialmente no período noturno e nos

episódios gripais. Quando a SpO2 duran-te o dia cair para menos que 95% ou ao se levantar forem mensuradas PaCO2 > 50mmHg ou SpO2 < 92%, o aumento do número de horas de ventilação deverá ser considerado.

60. Que benefícios ele pode trazer ao portador de DMP?

A partir do momento que a VNI foi insti-tuída como parte da terapia de um porta-dor de distrofi a muscular, aliada a exercícios apropriados para aumento de complacência pulmonar e da caixa torácica e medidas para auxílio da musculatura expiratória na higiene das secreções, os índices de morbidade, internações, intubações, UTIs e mortalidade cairam drasticamente e os pacientes puderam almejar levar suas vidas com maior qualidade e longevidade.

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61. Que tipo de medicamento é con-traindicado ao portador de DMP?

Algumas drogas devem ser evitadas para os portadores de doença neuromuscular. Entre elas, devemos citar alguns anestésicos inalatórios, como os derivados do halota-no, e curarizantes despolarizantes, como a succinilcolina, ambos usados em anestesia geral. A administração deste tipo de droga pode levar à necrose do músculo. A morte celular libera grande quantidade de potássio na circulação levando à parada cardíaca. Creatinoquinase (CK) e mioglobina também são liberadas para a corrente sanguínea com consequente lesão renal. O tratamen-to é feito com dantrolene. Os anestésicos intravenosos são mais seguros, mas pode haver alterações cardíacas pelo efeito de-pressor dos barbitúricos e do propofol. Hip-nomidate e midazolan são seguros. Aneste-sias regionais e locais podem ser utilizadas.

Outras drogas devem ser controladas, entre elas:

Narcóticos e derivados (morfi na) principal-mente por via parenteral por seu efeito

depressor respiratório; Estatinas, usadas para diminuir o coleste-rol; AZT, droga usada para combater a AIDS por induzirem à rabdomiólise (morte da célula muscular).

62. Que medidas devem ser tomadas caso haja necessidade de usar anestesia em portadores de DMP?

Procurar hospitais com retaguarda de uni-dades de terapia intensiva é fundamental. As drogas de risco devem ser lembradas e mostradas à equipe médica e de anestesia, nem sempre familiarizadas com o problema.

Diagnóstico de hipertermia maligna o mais precoce possível para utilização de tratamento. A droga de escolha é o Dan-trolene 2.5 mg/kg intravenosamente; esta dose deverá ser repetida até a normaliza-ção da PaCO2, ritmo cardíaco e tempera-tura corporal.Outras medidas de apoio como hiper-ventilação com O2 100%; correção dos distúrbios metabólicos; monitorização de

Capítulo VI:

Emergências

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oxigênio e CO2.O paciente pode ser sedado com mida-zolan ou propofol.Arritmias podem ser tratadas com procai-namida; cloreto de cálcio 2-5 mg/Kg pode ser usado para estabilizar o miocárdio du-rante a hipercalemia. Bloqueadores do ca-nal de cálcio devem ser evitados uma vez que em combinação com o dantrolene podem precipitar colapso cardiovascular.

63. Que deve ser feito em caso de Insu-fi ciência Ventilatória?

Insufi ciência ventilatória é a de retenção de gás carbônico (hipercapnia) devido à fa-lência de ventilação normal nas membranas de trocas gasosas. Decorre do acometimen-to da musculatura respiratória com conse-quente diminuição da ventilação alveolar (hipoventilação). A falta de oxigenação (hi-póxia) é um fenômeno concomitante, mas não primário, decorrente do desvio da curva de saturação da hemoglobina. A suplemen-tação de O2 agrava a hipoventilação por suprimir o estímulo do centro respiratório pela hipóxia e também piora os gases san-güíneos por intensifi car a desigualdade da relação ventilação-perfusão (vasodilatação pulmonar pelo O2 e ventilação diminuída). O O2 só deve ser usado com o paciente em

ventilação. Portanto, numa situação de emergência

O paciente deverá ser ventilado e NUNCA SÓ OXIGENADO!!!

64. É frequente dor no peito em pacien-tes com distrofi a muscular?

Sim. Pode ter muitas causas: compres-são nervosa por escoliose, posicionamento incorreto na cadeira de rodas, alterações cardiológicas. É sobre esta última situação que cabem algumas observações:

Muitas vezes a dor confunde o clínico já que alterações eletrocardiográfi cas e au-mento de enzimas como CKMB, associadas à dor no peito, podem simular infarto agu-do do miocárdio. Na verdade, na maioria das vezes está havendo a destruição do tecido muscular cardíaco. A introdução de drogas cardioprotetoras como os beta-blo-queadores em dose otimizada ou inibido-res da enzima conversora está indicada e geralmente há melhora do quadro álgico. Uma outra possibilidade a ser descartada no caso das dores no peito é a presença de arritmias cardíacas. Portanto, na presença deste sintoma, além da avaliação cardioló-gica com ecocardiograma e eletrocadiogra-ma, impõe-se a realização de um holter de 24 horas.

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65. Quais os riscos da falta de cinto de segurança na cadeira de rodas?

A massa óssea dos pacientes com distro-fi a muscular encontra-se, com frequência, diminuída mesmo antes da perda da mar-cha. Este fato ocorre porque já há difi culda-des para correr e pular em períodos preco-ces da doença, principalmente em DMD. A chance de fratura em MMII, principalmente de fêmur, é alta na queda pela difi culdade que o portador tem em sua auto-defesa.

A outra consequência gravíssima é a embolia gordurosa, com alta taxa de morta-lidade. Ela ocorre pela alta infi ltração gor-durosa existente no tecido muscular. Com a fratura e o ferimento do tecido muscular por espículas ósseas, pode haver liberação de gordura para a corrente sanguínea e embo-lia pulmonar gordurosa.

Portanto, cinto de segurança é imperati-vo!!!

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As pesquisas científi cas com células-tron-co, adultas e embrionárias, signifi cam espe-rança para milhões de portadores de do-enças genéticas até hoje incuráveis, como muitas doenças neuromusculares – muitas delas letais na infância e na juventude –, o diabetes e o mal de Parkinson, entre outras. As células-tronco também são o caminho para o tratamento de vítimas de acidentes ou violência que tiveram lesões físicas ainda irreversíveis.

66. O que são células-tronco embrioná-rias?

As células-tronco embrionárias são responsáveis pela formação de todos os tecidos, órgãos e células do nosso corpo.

67. Pode-se fazer pesquisa com células-tronco embrionárias no Brasil?

Sim, em março de 2005 foi aprovada no Congresso Nacional e sancionada pelo presidente a Lei de Biossegurança, que permite, para fi ns de pesquisa e terapia, a utilização de células-tronco embrionárias

Capítulo VII:

Células-Tronco

obtidas de embriões humanos produzidos por fertilização in vitro e não utilizados no respectivo procedimento, atendidas as se-guintes condições:

I - sejam embriões inviáveis; ouII - sejam embriões congelados há 3 (três)

anos ou mais, na data da publicação desta Lei, ou que, já congelados na data da pu-blicação desta Lei, depois de completarem 3 (três) anos, contados a partir da data de congelamento.

Em qualquer caso, é necessário o con-sentimento dos genitores.

68. De onde vem as células-tronco utili-zadas nas pesquisas?

As células-tronco embrionárias a serem usadas para pesquisa são provenientes do conjunto de células descartadas ou con-geladas por mais de 3 anos nas clínicas de fertilização in vitro.

69. Por que elas são diferentes das ou-tras células do nosso corpo?

As células-tronco embrionárias são as

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serão concretizadas se os cientistas pude-rem pesquisá-las com freqüência.

71. Por que o Brasil deve incentivar as pesquisas com células-tronco embrioná-rias?

Basicamente porque há uma corrida mundial na área, com pesquisadores de diversos países estudando o assunto. Quem detiver as patentes para transformar células-tronco embrionárias em diferentes tecidos terá todo o mercado de doenças genéticas incuráveis e de pessoas com lesões físicas irreversíveis para seus produtos.

O Brasil em condições de ser um dos líderes dessa promissora área de pesquisa no mundo.

72. Quando os tratamentos com célu-las-tronco embrionárias chegarão ao mercado?

A verdade é que ninguém sabe com precisão. Obviamente quanto maior o incentivo às pesquisas, maior a chance dos resultados aparecerem logo.

73. O que são células-tronco adultas?As células-tronco adultas são aquelas

que perderam seus super poderes. Elas são capazes de formar somente células dos

únicas com potencial de se transformar em qualquer tecido do corpo, de músculo a neurônio. Nenhuma outra célula humana tem essa capacidade. Uma célula-tronco embrionária pode fazer não uma, mas milhões de células do fígado – ou de pele, unhas, ossos.

70. Como será o tratamento com célu-las-tronco embrionárias?

No futuro, as células-tronco embrioná-rias poderão ser utilizadas na substituição de tecidos doentes ou lesionados, como nas doenças neuromusculares e no mal de Parkinson, ou ainda no lugar de células que o organismo deixa de produzir devido a alguma defi ciência, caso do diabetes. Nas doenças neuromusculares e no mal de Parkinson, as células-tronco embrionárias poderão ser usadas para criar novas células musculares e nervosas, respectivamente, que seriam transplantadas no paciente, fazendo com que as doenças regredissem. O mesmo poderia ser feito em pessoas com diabetes: as células-tronco embrionárias se-riam transformadas em células do pâncreas produtoras de insulina e depois transplanta-das no doente. Esses são alguns dos muitos exemplos de aplicações de células-tronco embrionárias, possibilidades que somente

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órgãos que as originaram. Hoje há experi-mentos que visam descobrir se as células-tronco adultas são capazes de se transfor-mar em diferentes células do corpo huma-no, mas seus resultados ainda estão sendo debatidos pela comunidade científi ca.

74. Para que servem as células-tronco adultas?

As células-tronco adultas têm como prin-cipal função renovar tecidos que morrem ao longo da nossa vida seja por doença ou por morte natural. Elas existem, por exemplo, na medula óssea e estão constantemente pro-duzindo células do sangue, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

75. Onde se encontram células-tronco adultas?

Hoje se sabe que as células-tronco adul-tas estão presentes, em pequenas quan-tidades, no coração, na medula óssea, no sangue, no cérebro, na pele, no cordão umbilical e na placenta, por exemplo. Mas em alguns deles, como no cérebro adulto, elas parecem estar inativas. Ou seja: estão presentes, mas não são capazes de produzir novos neurônios.

76. Há tratamentos que utilizam célu-

las-tronco adultas?O tratamento mais conhecido com

células-tronco adultas é o autotransplante de medula óssea, realizado há mais de 30 anos em todo o mundo em pacientes com leucemia. Nele, toda a medula óssea da pessoa é retirada, tratada e reimplantada ou então a medula de um paciente é des-truída e as células-tronco adultas de outro paciente são injetadas. Hoje células-tronco do cordão umbilical também estão sendo usadas nesses transplantes. Os resultados variam, mas muitos conseguem se curar.

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Capítulo VIII:

Aspectos Terapêuticos Ocupacionais

77. Quando se deve começar o trata-mento de Terapia Ocupacional para uma pessoa afetada pela Distrofi a Mus-cular (DM)?

É importante que se inicie o mais rápido possível, pois ela pode intervir em todas as fases da doença sempre visando o melhor desempenho ocupacional da pessoa inde-pendente da idade. Busca oferecer a maior independência e autonomia para a realiza-ção das Atividades Instrumentais de Vida Diária (AIVD), Atividade Instrumental de Vida Prática (AIVP), de trabalho e lazer sem-pre com a lógica de economia de energia e preservação da musculatura.

78. Que tipo de intervenção a Terapia Ocupacional pode oferecer a pessoa afetada pela DM?

Levando em consideração as 3 fases des-critas no capítulo dos Aspectos Fisiátricos, a Terapia Ocupacional vai avaliar qual a in-capacidade que a pessoa apresenta no seu desempenho ocupacional e a partir dessa avaliação surgirão as propostas terapêuticas

que melhor se adeque a essa pessoa dentro de cada fase que se encontre independente da idade. É necessário sempre passar para a pessoa a importância de “economizar” a musculatura.

Cabe ressaltar que na infância é muito importante a intervenção precoce a fi m de estimular o máximo as etapas normais do desenvolvimento, tanto no que se refere aos aspectos físico / funcionais, cognitivos e aos emocionais.

1ª Fase. Nesta fase as difi culdades ainda não são grandes, muitas vezes pequenos ajustes como orientações posturais de como realizar certas atividades de forma que exija menos esforço muscular, evitar po-sições viciosas e algumas adaptações para facilitar as AIVD’s, AIVP’s, trabalho, escola e lazer. São feitas também orientações para que a pessoa avalie sua forma de andar. Está conseguindo andar de forma segura, sem sentir muito cansado e sem exigir mui-to esforço? Com essas perguntas já prepa-ramos a pessoa para a possibilidade do uso de meios auxiliares de locomoção (muletas,

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bengala de 4 apoios, andador e cadeira de rodas) e qual equipamento que melhor se adeque as necessidades da pessoa naquele momento independente da idade.

2ª Fase. Nesta fase a pessoa já apresenta difi culdades em realizar de forma indepen-dente as AIVD’s, AIVP’s, pode-se fazer necessário adaptações em banheiro para facilitar as AIVD’s e oferecer segurança, como também em sala de aula e trabalho para facilitar a execução das atividades de forma mais independente. A indicação do uso de órteses pode ser necessária para ajudar a função como também para mini-mizar os efeitos de certas deformidades, principalmente dos pés. A marcha nesta fase já se encontra comprometida e quedas podem ocorrer, sendo necessário o uso de meios auxiliares de locomoção. O terapeu-ta ocupacional junto com a pessoa poderá ver qual o melhor equipamento indicado e realizar o treino para o correto uso do mesmo.

3º Fase. Nesta fase é quando a pessoa estará mais dependente necessitando de ajuda de terceiros e ainda mais de tecnolo-gia assistiva, pois apresenta muito mais difi -culdade na realização do seu desempenho ocupacional. Os cuidados para preservação dos movimentos que lhe ofereçam função

nas suas atividades cotidianas é funda-mental para sua independência e sua alta estima. O terapeuta ocupacional trabalha com a pessoa as formas pelas quais ainda poderá realizar essas atividades e orienta seus cuidadores na melhor forma de ajudá-los, mas sem decidir por eles.

79. Deve-se evitar algum tipo de brin-quedo para a criança afetada pela DM?

A questão não é evitar e sim oferecer aquilo que a criança possa manipular só ou com adaptação, pois o intuito é não frustrá-la. Também pode ter o objetivo competitivo e tem que ser compatível com sua faixa etária.

80. Há necessidade de mudança no espaço onde à pessoa afetada pela DM vive?

Dependendo da fase em que a pessoa se encontra na evolução da doença sim. A Terapia Ocupacional visa adequar o ambien-te seja casa, escola ou trabalho para que a pessoa possa ter maior mobilidade e inde-pendência. Muitas vezes o simples fato de mudar a posição de um móvel, pode facilitar a realização das AIVD’s, AIVP’s, as ativida-des laborativas e educacionais, no entanto tudo dever ser previamente avaliado.

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81. A pessoa afetada pela DM pode praticar esporte?

Sim, o esporte propicia o convívio social e a competitividade, fatores importantes principalmente na adolescência, além de fa-vorecem a auto-estima. A Bocha e o Power Soccer são exemplos de esportes que aten-dem as necessidades da pessoa com DM.

82. É importante o uso de órtese?Sim. Em determinado estágio da do-

ença as órteses tem a função de oferecer alongamentos retardar deformidades, principalmente as deformidades dos pés, o que possibilita o uso de calçados. Para os adolescentes isso tem um impacto em seu emocional, pois muitos possuem deformi-dades que impedem o uso de calçados. Também em alguns casos ela pode ajudar a função da mão, pois propicia o correto posicionamento.

83. Quando é indicado o uso de meios auxiliares de locomoção?

Primeiro devemos orientar a pessoa a per-ceber quando está apresentando difi culda-de em realizar a marcha de forma tranqüila, segura e independente, sem muito esforço físico, cansaço e quedas. que são indicativos de um auxílio para realizar a marcha. Quan-

do esse cansaço for intenso mesmo com o uso de muletas ou andador, signifi ca come-çar a pensar no uso da cadeira de rodas.

Quando a pessoa custa a tomar essa decisão ela aumenta seu gasto energético, esforço cardio-pulmonar e pode também aumentar deformidades corporais, pelo esforço exagerado na hora de realizar a marcha.

A cadeira não necessariamente vai re-presentar a perda total da marcha, mas ela deve ser usada para marcha em ambien-tes protegidos e preservar suas estruturas corporais, como em casa, sala de aula e trabalho. A família tem um papel impor-tante nessa hora, pois ela pode incentivar a pessoa a tomar essa decisão logo assim que as difi culdades começarem a surgir. No caso de criança é importante que os pais fi quem atentos as esses aspectos para logo procurarem o equipamento e não podemos esquecer que no caso de cadeira de rodas, é necessário ser prescrita de acordo com as necessidades da pessoa sob todos os aspectos.

84. Para crianças e adolescentes quan-do necessário o uso de cadeira de rodas elas devem ser adquiridas em um tama-nho um pouco maior por estarem em

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fase de crescimento?Não. A cadeira deverá atender as neces-

sidades da pessoa em relação ao transpor-te, posicionamento, estabilização postural para evitar deformidades ou acomodar as deformidades, facilitar as funções cardio-plmonar, ajudar na mastigação, sucção, deglutição e digestão, estimular e facilitar as funções de membros superiores, facilitar o desenvolvimento óculo manual, facilitar a deambulação, oferecer conforto, facilitar a independência da pessoa como também facilitar ao familiar e/ou cuidador, dentre outros benefícios. Para isso ela necessita ser prescrita de acordo com as necessidades e tamanho. Desta forma podemos considerá-la como um equipamento personalizado.

Uma cadeira de rodas grande tanto na largura como na profundidade prejudica a postura, a estabilidade (equilíbrio), a circula-ção de retorno sanguíneo, pode favorecer o surgimento de úlcera por pressão, muitas vezes conhecidas como escaras. Diminui o campo visual entre outras coisas. Como a pessoa com distrofi a muscular possui difi culdades em realizar mudanças postu-rais, quando em uso de cadeira de rodas necessitam de ajuda para trocas posturais ao menos a cada 30 minutos para aliviar áreas de pressão. O terapeuta ocupacional

quando avalia e prescreve uma cadeira tan-to para criança como para o adulto, leva em consideração todos esses aspectos.

Adequar o equipamento o mais próximo possível do potencial e das necessidades do usuário minimiza os efeitos da incapacida-de, além de minimizar também as desvan-tagens, oferecendo dessa forma melhoria da qualidade de vida e acessibilidade.

85. O que é possível oferecer a uma pessoa que esteja restrita ao leito?

Nesta fase da doença é muito importante estimular a pessoa a ter uma rotina, inde-pendente da idade, mas tudo deve ser feito de acordo com as suas escolhas. Ofere-cer computadores adaptados para que a pessoa possa estar em contato com outras pessoas como também se informando do que passa a seu redor, nesta fase o contato com outras pessoas é essencial.

Devemos estar estimulando e autonomia da pessoa. Ela pode não conseguir realizar uma ação, mas pode desejar de que forma a mesma será realizada, a ajuda é do cui-dador, mas a decisão é da pessoa, ela pode ser dependente, mas deve ter autonomia para decidir sobre sua vida e esta dever ser estimulada e respeitada. Deixá-la escolher o que vestir o que comer, que programa as-

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sistir ou a que música ouvir. Outro aspecto importante a ser considerado é o respeito a espiritualidade e crenças da pessoa.

86. Deve-se falar sobre morte com o afetado por DM?

Se esse assunto for trazido pela pessoa sim. Quando elaboramos um plano tera-pêutico, nossos pensamentos e desejos estão totalmente voltados em nossas ações e esforços para conseguir que a pessoa sobreviva a todo esse processo. Devemos ter em mente que não há idade para morrer ou para falar da morte, pois ela faz parte do nosso cotidiano.

Esta situação é bastante mobilizadora. Apesar do tema ser delicado, o terapeuta ocupacional deverá ter sempre em mente o quanto é fundamental responde e esclare-cer quaisquer dúvidas de seus pacientes e familiares e ajudá-los no trabalho da elabo-ração do luto.

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87. O que é Tecnologia Assistiva?O termo Tecnologia Assistiva compreende

recursos e serviços oferecidos a pessoas de todas as idades que tenham necessidades especiais por consequência de difi culdades motoras, sensoriais, cognitivas ou de comu-nicação.

88. Quais os recursos de Tecnologia Assistiva que uma pessoa com distrofi a muscular pode precisar?

Cadeiras de rodas manuais ou motori-zadas, andadores, coletes com diferentes formatos para auxiliar o posicionamento, comunicadores, pranchas de comunicação, computadores adaptados, talheres engros-sados, entre tantos outros recursos que podem auxiliar as atividades de vida diária, de manutenção da casa, a educação, o trabalho e o lazer.

89. Como uma pessoa com distrofi a muscular que está com difi culdades de usar as mãos pode usar um computa-dor?

O computador pode ser acessado com o auxílio de uma série de recursos como tecla-dos com diferentes formatos e tamanhos, mouses, TrackBall, joysticks, acionadores, teclados de conceitos e uma série de pro-gramas que funcionam por acesso direto, controle de voz, infravermelho ou por siste-ma de varredura.

90. O que são órteses?As órteses são recursos de Tecnologia As-

sistiva que tem por objetivo oferecer apoio, alinhar, evitar, ou corrigir deformidades de uma parte do corpo, e que podem ser utilizadas para melhorar a função de par-tes móveis. As órteses podem ser estáticas de posicionamento, estáticas funcionais e dinâmicas.

91. Quais os recursos que podem auxi-liar a participação na escola?

As adaptações das atividades escolares incluem uma série de recursos como en-grossadores de lápis, letras emborrachadas, plano inclinado, antiderrapante e cader-

Capítulo IX:

Tecnologia Assistiva

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no com pauta larga, e estratégias como atividades de múltipla escolha, avaliações gravadas ou atividades pedagógicas reali-zadas no computador ou com o auxílio de comunicadores.

92. Quais os recursos que podem auxi-liar a participação no trabalho?

O recurso de tecnologia assistiva mais adequado dependerá da atividade que a pessoa desempenha no trabalho, e da difi culdade que ela está apresentando para executar esta atividade com segurança.

93. Quais os recursos que podem auxi-liar o lazer?

A adaptação de equipamentos de lazer e recreação inclui os brinquedos adapta-dos com acionador, os brinquedos adap-tados com pinos que facilitam a preensão de crianças com difi culdades motoras, os brinquedos de parquinho acessíveis para ca-deira de rodas, as bicicletas adaptadas e os esportes adaptados como, por exemplo, o Power Soccer, futebol com cadeira de rodas motorizada.

94. Quais os profi ssionais que prestam serviços em Tecnologia Assistiva?

Essa área de conhecimento, de caráter

interdisciplinar possibilita o envolvimento de muitos profi ssionais como terapeutas ocu-pacionais, fonoaudiólogos, fi sioterapeutas, psicólogos, educadores, enfermeiros, assis-tentes sociais, oftalmologistas, especialistas em audição, protéticos, engenheiros, mas, principalmente, requer a colaboração dos usuários e seus familiares.

95. Quem você deve procurar se preci-sar de recursos adaptados?

Procure um terapeuta ocupacional, ele irá avaliar suas habilidades motoras, cognitivas e sensoriais, a atividade que você precisa desempenhar, e o local onde o recurso será utilizado. O terapeuta ocupacional discuti-rá com você qual o recurso mais indicado, fará os ajustes necessários no equipamento e ensinará você, sua família e cuidadores como utilizá-lo.

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Capítulo X:

Hidroterapia

96. O que é hidroterapia?Hidroterapia é uma forma de tratamento

fi sioterapêutico que utiliza a água como recurso terapêutico. O conceito do uso da á gua para fi ns terapê uticos na reabilitaç ã o já teve vá rios nomes como: hidrologia, hidrá tica, hidroterapia, hidroginá stica, tera-pia pela á gua e exercí cios na á gua. Atual-mente, o termo mais utilizado é reabilitaç ã o aquá tica ou hidroterapia. Neste tratamento, o fi sioterapeuta entra com o paciente na piscina terapêutica para realizar o tratamen-to, a fi m de utilizar as propriedades da água para aliviar dores, promover relaxamento muscular, gerar mais independência aos pacientes, entre outros objetivos.

97. Que benefícios a hidroterapia traz para os pacientes com doenças neuro-musculares?

A hidroterapia pode atuar de várias for-mas em pacientes com doenças neuromus-culares. Tem por principais objetivos prevenir as contraturas e deformidades musculares, manter a amplitude de movimento das

articulações, preservar a marcha, promover independência, proporcionar ao paciente a realização de atividades que este já não realiza fora do ambiente aquático. O trata-mento na piscina terapêutica ainda propor-ciona melhoras na capacidade cardiorrespi-ratória, na circulação periférica, melhora a consciência corporal, equilíbrio, estabilidade do tronco e mantém ou melhora a função geral do paciente.

98. Hidroterapia pode ser feita em qual-quer piscina? Qual a estrutura mínima necessária para uma piscina terapêutica?

A hidroterapia não pode ser realizada em qualquer piscina, ela necessita de uma pis-cina com as adaptações necessárias ao tra-tamento. A estrutura mínima deve atender às necessidades da equipe de profi ssionais e dos usuários. A piscina deve possuir sistema de aquecimento para que a temperatura da água fi que entre 32 e 34 graus Celsius e com a temperatura do ar em torno de 29 graus. O ambiente no qual se localiza a pis-cina deve ser fechado nas laterais e coberto

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para evitar a passagem excessiva de vento e alterar a temperatura ambiente e da água. A profundidade da piscina deve ser no máximo de 1,35 metros e pode variar para que possibilite o terapeuta a realizar seu tratamento em diferentes profundidades. A piscina deve conter rampas de acesso com inclinação específi ca com barras de apoio na descida em toda a borda. Dependen-do do tipo de paciente a que se propõe a atender, há necessidade de instalação de um elevador ou grua para entrada e saída de pacientes da piscina.

99. Quais equipamentos podem ser uti-lizados no tratamento de hidroterapia?

Muitos equipamentos podem ser utiliza-dos para a hidroterapia, eles vão depender dos objetivos estabelecidos. Esses equipa-mentos podem ser:

Esteiras e bicicletas ergométricas;Equipamentos de acesso: escadas com corrimões, rampas portáteis com corri-mões, elevador de piscina, cadeiras de rodas adaptadas para água;Equipamentos de fl utuação: barras de halteres fl utuantes, colchonetes de borra-cha, “espaguete”, pranchas, fl utuadores ou coletes cervicais, dorsais, lombares e de cinturas, bolas;

Pesos: utilizados para tração ou fortale-cimento de extremidades dos membros superiores e inferiores;Equipamentos de resistência baseado em arrasto: pés-de-pato, luvas, palmares;Equipamentos de segurança: estojo de primeiros socorros, sistema de alarme para chamada de socorro, sistema de oxigênio portátil.Diversos: brinquedos, equipamentos recreativos, degraus, cordas, borrachas de amarração, entre outros.

100. Como deve ser a temperatura da água?

A temperatura da água varia de acordo com o tamanho e o uso da piscina. As pisci-nas podem ser planejadas para “multiuso”, sendo maiores para atendimento individu-alizado. A temperatura ideal para a piscina maior oscila entre 27 e 29 graus Celsius e para a menor entre 33 e 34 graus Celsius.

101. Por que a hidroterapia pode trazer benefícios aos pacientes com doenças neuromusculares?

Porque na hidroterapia os pacientes conseguem realizar funções que não con-seguem ser realizadas fora do ambiente aquático. Há mais liberdade e facilitação de

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movimentos de acordo com os objetivos estabelecidos. Isto é proporcionado através dos princípios físicos da água, tais como:

Densidade relativa - determina a capaci-dade de fl utuar. Como a densidade da água é igual a 1, e a do corpo humano é de apro-ximadamente 0,93, quando uma pessoa entra na piscina há tendência à fl utuação.

Forç a de empuxo ou de fl utuaç ã o - é a forç a de sentido oposto ao da gravi-dade. Essa propriedade é utilizada como resistê ncia ao movimento, sobrecarga natural, estí mulo à circulaç ã o perifé rica, fortalecimento da musculatura respirató ria, facilitaç ã o do retorno venoso. O fator de fl utuação pode ser alterado por meio do ajuste da quantidade do corpo humano imersa, quanto maior for a quantidade do corpo imerso, menor é a sobrecarga.

Tensã o superfi cial - atua como resistê ncia ao movimento.

Pressã o hidrostá tica - a á gua, como qualquer lí quido, exerce pressã o no objeto nela imerso. Quanto maior a profundidade em que o corpo de encontra, maior será a pressã o exercida sobre ele. Isto signifi ca que um indiví duo em pé na á gua sofrerá maior pressã o nos pé s. A pressã o hidrostá tica possui efeitos terapê uticos, promovendo aumento do dé bito cardíaco, aumento da

pressão pleural dos pulmões e aumento da diurese.

Impacto - ao contrá rio dos exercí cios no solo, os aquá ticos sã o executados em baixa velocidade, diminuindo o impacto, o que faz diminuir també m os problemas advindos de tal formaç ã o, quando em solo.

Transferência de calor - o corpo humano cede calor para a água da piscina terapêuti-ca. Essa propriedade de condução térmica, em combinação com o alto calor específi co da água, faz desta um meio versátil para reabilitação porque ela retém calor ou frio, enquanto os libera com facilidade para a parte imersa do corpo.

Viscosidade - quanto maior o coefi cien-te de viscosidade, mais viscoso o líquido e maior a força requerida para criar movimen-to dentro do líquido. A velocidade do mo-vimento é diretamente proporcional à força exercida para a realização do movimento. Assim, os movimentos realizados dentro da água possibilitam o fortalecimento muscular.

102. Quais os efeitos da hidroterapia no paciente?

A hidroterapia promove respostas fi sio-lógicas nos diferentes sistemas no organis-mo. Quando um paciente entra na piscina terapêutica o corpo sofre modifi cações a fi m

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de se adaptar à imersão e essas adaptações são essenciais para atingir os objetivos do tratamento. Essas adaptações acontecem da seguinte forma:

Sistema regulador da temperatura cor-poral - há dilatação dos vasos sanguíneos, com aumento do suprimento sanguíneo periférico e elevação da temperatura mus-cular. Isso promove aumento do metabo-lismo geral e da frequência respiratória. Há também aumento da atividade das glându-las sudoríparas e sebáceas dando a sensa-ção de estar suando dentro da água;

Sistema cardiorrespiratório - há melhora da capacidade aeróbica, melhora da troca gasosa, aumento do consumo de energia, auxílio no retorno venoso, melhor irrigação sanguínea, resultando na estabilidade da pressão arterial;

Sistema nervoso - redução da sensibilida-de das terminações nervosas, relaxamento muscular;

Sistema renal - com a variação do pH e da profundidade, há aumento dos fl uidos corporais, levando ao aumento da diurese profunda;

Sistema imunológico - promove o au-mento do número de leucócitos, além da melhora das condições trófi cas;

Sistema musculoesquelético - redução do

espasmo muscular e dor muscular, diminui-ção da fadiga muscular, melhora da perfor-mance geral, melhora do condicionamento físico, auxilia no alongamento muscular, aumento ou manutenção da amplitude de movimento, melhora da resistência e da força muscular.

Além desses efeitos nos sistemas corpo-rais, a hidroterapia pode promover:

Prevenção de deformidades e contraturas musculares;Diminui o impacto e a descarga de peso sobre as articulações;Melhoria na fl exibilidade;Adequação ao trabalho de coordenação motora global;Facilitação do ortostatismo e marcha;Fortalecimento muscular;Estimulação do equilíbrio e esquema corporal;Facilitação das reações de endireitamento e equilíbrio.

103. Que tipo de exercício é indicado na hidroterapia para o paciente com doença neuromuscular?

Em um paciente com doença neuromus-cular, como em qualquer outro paciente, deve ser realizada a avaliação fi sioterapêu-tica funcional para entender as limitações

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de atividades e incapacidades apresentadas pelos pacientes. Após esta avaliação será traçado o objetivo do tratamento. Com esses objetivos o Fisioterapeuta irá traçar a melhor conduta que poderá contar com exercícios de fortalecimento muscular, alon-gamento fascial e muscular, mobilizações articulares passivas e ativas, exercícios que estimulem a realização de alguma atividade específi ca, exercícios que previnam as con-traturas e deformidades. Em muitos casos os pacientes submetidos ao tratamento com hidroterapia são crianças, e os exercí-cios são misturados com atividades lúdicas a fi m de alcançar os objetivos estabelecidos.

104. Quais as contraindicações para a realização da hidroterapia?

Existem algumas contraindicações para a realização da hidroterapia como: febre; ferida aberta; erupç ã o cutâ nea contagiosa; doenç a infecciosa; doenç a cardiovascular grave; histó ria de convulsõ es nã o contro-ladas; uso de bolsa ou cateter de colosto-mia; menstruaç ã o sem proteç ã o interna; tubos de traqueostomia, gastrostomia e/ou nasogá stricos; controle orofacial diminuí do; hipotensã o ou hipertensã o grave. No pa-ciente com doença neuromuscular, há uma precaução importante a ser levada em con-

sideração: a fadiga. O excesso de intensida-de na realização da hidroterapia, como em qualquer exercício, pode promover a fadiga e microlesões musculares. Como o processo de regeneração muscular nesses pacientes é falho, pode ser facilitado a degeneração mus-cular e favorecer a progressão da doença.

105. Quais os métodos / conceitos mais utilizados em hidroterapia?

A hidroterapia se utiliza dos conhecimen-tos da biomecânica, fi siologia, anatomia e demais inerentes à Fisioterapia para o trata-mento dos pacientes. Abaixo estão alguns conceitos e métodos mais utilizados.

Hidrocinesioterapia - constitui um conjun-to de té cnicas terapê uticas fundamentadas no movimento humano. É a fi sioterapia na á gua ou a prá tica de exercí cios terapê uticos em piscinas, associada ou nã o aos ma-nuseios, manipulaç õ es, hidromassagem e massoterapia, confi gurada em programas de tratamento especí fi cos para cada paciente.

Método Halliwick - foi desenvolvido, em 1949 e inicialmente foi pensado em uma atividade recreativa que visava dar independê ncia individual na á gua, para pacientes com incapacidade e treiná -los a nadar. Com o passar dos anos o método evoluiu e adotou té cnicas adicionais que

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foram estabelecidas a partir dos seguintes princí pios:

Adaptaç ã o ambiental: envolve o reco-nhecimento de duas forç as, gravidade e empuxo que, combinados, levam ao movimento rotacional; Restauraç ã o do equilí brio: utiliza grandes padrõ es de movimento, principalmente com os braç os, para mover o corpo em diferentes posturas e ao mesmo tempo, manter o equilí brio; Inibiç ã o: capacidade de criar e man-ter uma posiç ã o ou postura desejada, atravé s da inibiç ã o de padrõ es posturais patoló gicos; Facilitaç ã o: capacidade de criar um mo-vimento que desejamos mentalmente e, controlá -lo fi sicamente, por outros meios sem utilizar a fl utuaç ã o. Método Bad Ragaz - é constituí do de

té cnicas de movimentos com padrõ es em planos anatô micos e diagonais, com resistê ncia e estabilizaç ã o fornecidos pelo terapeuta. O posicionamento do pacien-te em decú bito dorsal é mantido atravé s de fl utuadores (“anéis”) nos seguimentos anatô micos (cervical, quadril, tornozelo). A té cnica pode ser utilizada passiva ou ativamente em pacientes ortopé dicos, reumá ticos ou neuroló gicos. Os objetivos

terapê uticos incluem facilitação de tô nus muscular, pré -treinamento de marcha, estabilizaç ã o de tronco, fortalecimento muscular e melhora da amplitude articular.

Método Watsu - Tal té cnica aplica os alongamentos e movimentos do shiatsu na á gua, incluindo alongamentos passivos, mobilizaç ã o de articulaç õ es, bem como pressã o sobre “tsubos” (acupontos) para equilibrar fl uxos de energia atravé s dos meri-dianos (caminhos de energia). Há dois tipos de posiç õ es no watsu: as posiç õ es simples e as complexas. As simples incluem os movi-mentos bá sicos e de livre fl utuaç ã o.

Water Pilates - Este programa adapta cria-tivamente exercícios de Pilates para a pisci-na. Alonga-se o corpo inteiro com exercícios e condicionamentos originais, construindo um núcleo mais forte (abdominais e região posterior). Tem seus princípios baseados na Cinesiologia e na Biomecânica aliados aos princípios físicos da água, o que propor-ciona uma execução segura, livre de com-pensações e sobrecargas indesejadas. Pela característica da técnica de trabalhar global-mente o corpo e não fi car restrita ao foco da lesão. O ambiente e o trabalho oferecido pelo Pilates na água facilitam a intervenção baseada nos princípios de assistência, per-mitindo a evolução da reabilitação.

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106. O que é úlcera por pressão?É uma lesão na pele, popularmente

conhecida como escara, freqüentemente localizada em áreas de proeminência ós-sea, resultante de um aporte defi ciente de sangue na região, podendo levar a morte celular. É muito comum em pessoas aca-madas, com imobilidades, permanentes ou provisórias, e que fazem uso de cadeira de rodas. É considerado um grave problema de saúde pública pelo fato vários estudos que mostrarem um alto nível de mortalidade devido a estas lesões.

107. Existe prevenção?Sim. E a prevenção é o melhor remédio.

Além do risco de vida, da dor física e da dor moral causada pelo odor desagradável que elas podem ter, o tratamento destas feridas são bastante altos e longos, podendo levar à problemas fi nanceiros ou internações prolongadas prejudicando o convívio social da pessoa.

108. Como prevenir?

Em pacientes acamados a medida mais importante é a mudança de decúbito. O paciente, caso não haja contra-indicação da equipe que o assiste, deve ser mobiliza-do a cada 2 horas para aliviar as áreas de pressão, ou seja, aquelas áreas que fi cam em contato com a superfície do colchão. Em caso de pacientes cadeirantes, se tiver força preservada nos braços, fazer alívio da pressão elevando os glúteos do assento a cada 2 horas. Se a força motora dos braços não estiver preservada, a pessoa deve pedir auxílio para realizar esta manobra.

Outra possibilidade é o uso de colchões apropriados, tais como os piramidais de espuma e os pneumáticos com alternância de ar, e de almofadas especiais no caso de pessoas que usam a cadeira de rodas como meio auxiliar de locomoção. Entretanto, estas tecnologias devem ser indicadas por um profi ssional de saúde capacitado para este atendimento.

A pele deve ser mantida sempre limpa, seca e hidratada. A presença de umidade e sujidade ou de ressecamento faz com que a

Capítulo XI:

Úlceras por Pressão

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pele fi que muito frágil e que se rompa com mais facilidade. A fralda deve ser trocada toda a vez que identifi car presença de urina e fezes

Para a higiene utilizar água e sabão neutro, secar bem a região e observar a presença de qualquer ferida ou vermelhidão no local.

109. Existem outros fatores que podem contribuir para a existência de Úlcera por Pressão?

Sim. Além dos fatores externos (relacio-nados ao imobilismo), existem os fatores internos e algumas complicações clínicas da pessoa. As principais são: desnutrição, anemia, edema, vasoconstricção medica-mentosa, alterações do nível de consciência, incontinências e vasculopatias. Além disso é importante também atentar para o estado nutricional alterado, incontinência urinária e fecal, hipertermia, tabagismo, idade avança-da, insufi ciência arterial ou venosa e diabe-tes mellitus.

110. Como identifi car estas lesões?A pele deve ser inspecionada ao menos 2

vezes ao dia, principalmente na região oc-ciptal, escapular, dos cotovelos, glútea, sa-cra, coxo-femural, face interna dos joelhos e

calcâneos. Na fase inicial destas lesões você observa uma vermelhidão que não some quando se pressiona o dedo contra ela, é o chamado estágio I. No estágio II, observa-se a formação de bolhas, de pequenas escoriações e de crateras rasas na pele com tecido rosado. O estágio III se caracteriza pela perda de toda a espessura da pele podendo ser observado o tecido muscular e no estágio IV além de todas as camadas da pele e dos músculos, há dano ao tecido ósseo e às estruturas de sustentação como os tendões.

111. Como tratar?Cada caso é um caso. Não existe receita

de bolo. Ao identifi car uma úlcera por pres-são, independente do estágio, procure ime-diatamente um enfermeiro e um médico. Estes são os profi ssionais mais habilitados para o tratamento destas lesões. Eles, após a avaliação de cada caso, irão prescrever os cuidados necessários, além de encaminha-lo para outros profi ssionais da equipe de saúde para prescrever as superfícies de alívio (terapeutas ocupacionais), adequação do suporte nutricional pelo nutricionista e for-talecimento e ajustes no alinhamento e no equilíbrio corporal por fi sioterapeutas.

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Informações sobre os Autores*

Alexandra Prufer de Q. C. Araújo é pro-fessora adjunta de neuropediatria na UFRJ e neuropediatra do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira – Pósdoutorada na University College em Dublin (Irlanda) com seu doutorado em Neurologia pela UFF e Mestrado em Pediatria pela UFRJ; In-vestigadora Principal do Centro de Pesquisas Neuromusculares do IPPMG/UFRJ

Ana Lúcia Langer Médica pediatra, vice-presidente da ABDIM–Associação Brasileira de Distrofi a Muscular de 2001 a 2005 e dire-tora clínica da mesma associação de 2005 até 2013. Médica do Centro de Estudos do Genoma Humano. Fundadora do Grupo de Pais de pacientes com distrofi a muscular, atualmente denominada Associação Paulis-ta de Distrofi a Muscular. Autora das seguin-tes publicações:- FEDER, D.; LANGER,A.L.; Uso dos Corti-cóides no Tratamento da Distrofi a Muscular de Duchenne. JBM89(1):57 – 60, 2005.- LANGER,A.L.; BERTO,MC.; Capítulo de livro: VNIPP nas Doenças Neuromusculares do livro Ventilação Não Invasiva em Neona-tologia e Pediatria – Série terapia Intensiva

Pediátrica e Neonatal, Editora Atheneu: 175 – 205, 2007.- The Fight for Home Care Ventilation in Brazil. International Ventilator Users Ne-twork. Summer 2008,vol 22 nº 2.- LANGER,A.L; Capítulo de livro: “Distrofi as Musculares em Adultos” do livro “Doenças Neuromusculares: Atuação da Fisioterapia - Guia Teórico e Prático”. Editora Roca, publi-cado em 2012.- LANGER,A.L; Capítulo de livro: Doenças Neuromusculares do livro Medicina Respira-tória, Editor Carlos Alberto de Castro Pereira, Editora Atheneu, publicado em 2013.- Prefácio do livro “ De volta para Casa”, um documentário sobre o tratamento domici-liar no Brasil, de André François 1. Ed – São Paulo: ImageMagica, 2010.

Ana Valeria Neves de Araujo Leitão é professora assistente da Faculdade de Medi-cina da UFRJ e médica fi siatra com mes-trado em Clínica Médica da Faculdade de Medicina da UFRJ.

Andréa Bezerra de Albuquerque é presi-dente do Movimento em Prol da Vida –

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MOVITAE.

Fábio Luís Feitosa Fonseca é docente do Instituto Federal de Educação, Ciência e Tecnologia do Rio de Janeiro e Mestrado em Ciências da Saúde – UFRJ.

Márcia Mattos Gonçalves Pimentel é Professora Associada do Departamento de Genética da UERJ, coordenadora do Serviço de Genética Humana da UERJ (SERVGEN) e Bióloga com mestrado e doutorado em Genética Humana pela UFRJ.

Miryam Bonadiu Pelosi é professora ad-junta da Faculdade de Medicina no Curso de Graduação em Terapia Ocupacional e pesquisadora da área de Tecnologia Assisti-va – Doutorado em Educação pela UERJ.

Raquel de Souza Ramos Enfermeira; Doutoranda e mestre em enfermagem pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro; Graduada em Enfermagem pela Universi-dade do Estado do Rio de Janeiro; MBA em Gestão em Saúde Pública pela Fundação João Goulart; Especialista em Oncologia pela Sociedade Brasileira de Enfermagem Oncológica e em Saúde do Adolescente pelo Hospital Universitário Pedro Ernesto;

Enfermeira do Hospital Universitário Pedro Ernesto e do Instituto Nacional de Câncer José de Alencar Gomes da Silva; Raquel Ramos, RN, MNS, PHD(s), Instituto Nacio-nal de Câncer José Alencar Gomes da Silva, Hospital Universitário Pedro Ernesto.

Profa. Raquel Boy, Raquel Boy é geneticis-ta; clínica do HUPE-UERJ, professora Ad-junta da Faculdade de Ciencias Medicas da UERJ, diretora cientifi ca da Policlinica Piquet Carneiro – UERJ, membro titular da Socieda-de Brasileira de Genetica Medica. Mestrado e Doutorado pela Fundação Oswaldo Cruz.

Regina Lúcia Rocha Ouricury é graduada em psicologia pela UERJ com Formação Psi-canalítica pela SEPLA (Sociedade de Estudos Psicanalíticos Latino Americanos) e Arte Educadora Infantil.

Rosana Ferreira Alves da Silva, Terapeuta Ocupacional da SMSDC Rio de Janeiro e membro do Conselho Consultivo da ACA-DIM.

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Diagnóstico e Tratamento:UFRJ, para crianças: Instituto de Puericul-tura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ) - conta com neuropediatras, não tem eletroneuromiografi a.

UFRJ, para adultos: Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF/UFRJ) - conta com neurologistas, tem eletroneuro-miografi a.

UFRJ, para adultos e crianças: Serviço de Medicina Física e de Reabilitação do Hos-pital Universitário Clementino Fraga Filho - conta com médicos fi siátras.

UFRJ, para adultos e crianças: Instituto de Neurologia Deolindo Couto (INDC/UFRJ) - conta com neurologistas, tem eletroneuro-miografi a.

UFRJ, para adultos e crianças: Hospital Escola São Francisco de Assis (HESFA) - con-ta com médicos, fi sioterapeutas, fonoaudi-ólogos...

UFF, para adultos e crianças: Hospital

Serviços:

Antônio Pedro - conta com neurologistas, tem eletroneuromiografi a.

UERJ, para adultos e crianças: no Hos-pital de Clínicas Pedro Ernesto - conta com neurologistas, tem eletroneuromiografi a, possibilidade de biópsia e diagnóstico gené-tico - SERVGEN-UERJ.

Instituto Oscar Clark (IOC-PMRJ): para adultos e crianças, oferece terapia ocu-pacional, saúde mental, fonoaudiologia e assistência social, órteses e próteses.

AACD – Rio de Janeiro: Instalada em Nova Iguaçu, Baixada Fluminense, conta com médi-cos, terapeutas e fi sioterapeutas aptos a tratar e promover a reabilitação e inclusão social de crianças, adolescentes e adultos defi cientes físicos da região.

AFR – Associação Fluminense de Reabili-tação: Oferece: Baropodometria Computa-dorizada, Fisioterapia Pediátrica, Fisioterapia Respiratória, Fisioterapia Uroginecológica, Fonoaudiologia Geral, Fonoaudiologia Pe-

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diátrica, Geriatria, Laboratório Ortopédico, Massoterapia, Neurologia Infantil, Nutrição, Ortopedia, Pilates, Prova de Função Pulmo-nar (Espirometria), Psicologia Geral, Psicolo-gia Pediátrica, Psicomotricidade, Psicopeda-gogia, RPG, Serviço Social, Terapia Corporal, Terapia Ocupacional.

Carlos Bacelar Clínica: Rua São Francisco Xavier, 150 – Tijuca, Rio de Janeiro/RJ – CEP 20.550-012, Tel.:(21) 2284-5222. Especia-lidades: Neurologia e Neurologia Infantil, Medicina do Sono, Clínica Médica, Neurop-sicologia, Otorrinolaringologia, Cardiologia, Psiquiatria. Exames Complementares em Neurofi siologia Clínica: POLISSONOGRAFIA – Eletroneuromiografi a, Potenciais Evoca-dos, EEG - Mapeamento Cerebral, Eletren-cefalograma, Testes Otoneurológicos, Testes Neuropsicológicos.

Ana Maria Fernandes: Rua Dois de De-zembro Nº 78 / 301 – Flamengo – Rio de Janeiro/RJ. Serviço de pneumologia e Clínica Geral. OBS: Clinica Carlos Bacelar e Dra Ana Maria Fernandes atendem através de planos de saúde.

TDN/RJ – Tratamento de Doenças Neu-

romusculares: O atendimento de TDN é credenciado pelo SUS, destinado ao trata-mento das complicações respiratórias que se instalam nos pacientes portadores de doenças neuromusculares.O grupo de doenças com livre acesso ao tratamento inclui: distrofi a muscular de Duchenne/Becker, distrofi a de cintura-membros, distrofi a face-escápulo-umeral, distrofi a miotônica de Steinert, amiotrofi a espinhal, miopatias congênitas, doenças mi-tocondrias, miastenia gravis, síndrome pós-poliomielite, esclerose lateral amiotrófi ca e neuropatia hereditária sensório-motora.O tratamento médico e fi sioterapêutico está direcionado ao quadro respiratório e envol-ve os seguintes procedimentos:- avaliação respiratória: espirometria, medi-da das pressões respiratórias máximas, pico de fl uxo e pico de fl uxo da tosse;- aplicação e orientação de técnicas específi -cas de exercícios respiratórios (empilhamen-to de ar, respiração glossofaríngea) e ma-nobras de higiene brônquica, com o auxílio do ambú e de outros aparelhos como o cough-assist;- instalação de ventilação mecânica não-invasiva (VMNI)-BIPAP;- acompanhamento clínico periódico, por meio de consultas médica e fi sioterapêutica,

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além de visitas domiciliares mensais.

AFIP/SP – Associação Fundo de Incen-tivo à Pesquisa: Possui, em seu quadro, especialistas nas várias áreas diagnósticas, como sorologia, imunologia, hematologia, radioimuno, parasito e urinálise, anatomia patológica, citologia, biologia molecular, centro de validação de procedimentos e insumos. Seus equipamentos são de última geração.

IBDD – Instituto Brasileiro dos Direitos da Pessoa com Defi ciência: Rua Artur Bernardes, 26 – Catete, Rio de Janeiro – RJ, CEP 22.220-070, Tel.: (21) 3235-9290. A Área de Defesa de Direitos do IBDD traba-lha para a promoção e garantia dos direi-tos da pessoa com defi ciência, através de intervenções sociais, procedimentos admi-nistrativos e patrocínio de ações individuais e coletivas.

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Endereços Úteis:

ACADIM – Associação Carioca

de Distrofi a Muscular

INDC – Instituto de Neurologia

Deolindo Couto

IPPMG / UFRJ – Instituto de Puericultura e Pediatria

Martagão Gesteira

Setor de Medicina Física do HUCFF

Hospital Universitário Clementino Fraga Filho

IBRM – Instituto Brasileiro de Reabilitação Motora

IOC – Instituto Oscar Clark

CTA – Centro de Terapia Aquática

Rua Santo Afonso, 215, bl.02 / sala 911 - Tijuca

Rio de Janeiro / RJ - CEP 20.511-170

Tel./Fax: (21) 2502-5766

acadim@uol.com.br

http://www.acadim.com.br

Av. Venceslau Braz, 95 - Botafogo - Rio de Janeiro / RJ

Tel.: (21) 3938-5608

http://www.indc.ufrj.br/

Av. Brigadeiro Trompowski, s/n - Ilha do Fundão

Rio de Janeiro / RJ - Tel.: (21) 2590-4891 / 2562-6133

http://acd.ufrj.br/ippmg/

Tel.: (21) 2562-2213 / 2562-2389

http://www.hucff.ufrj.br/

Oferece hidroterapia, T.O. e Fisioterapia.

Rua Ernesto de Souza, 143 - Andaraí

Rio de Janeiro / RJ - Tel.: (21) 2268-7814

http://www.ibrm.org.br

Rua General Canabarro, 345 - Maracanã - Rio de

Janeiro / RJ - Tel.: (21) 2568-2533 / 2569-446

Rua Araticum, 337 - Largo do Anil - Rio de Janeiro /

RJ - Tel.: (21) 2447-9151 / 2436-5835

63

Endereços Úteis:

Federação Brasileira

de Homeopatia

AACD – Associação de Assistência

à Criança Defi ciente

AFR – Associação Fluminense

de Reabilitação

IBMR – Instituto Brasileiro de Medicina

de Reabilitação

TDN/RJ – Tratamento das Doenças

Neuromusculares

Largo de São Francisco, 26 / 1705

Rio de Janeiro / RJ - CEP 20.051-070

Tel.: (21) 2221-3194

homeofab@rjnet.com.br

http://www.homeopatiabrasil.org.br

AACD Rio de Janeiro

Rua Maranhão, 125 - Jardim da Viga

Nova Iguaçú / RJ - CEP 26.013-610

Tel: (21) 3759-8400

Rua Lopes Trovão, 301

Niterói / RJ - CEP 24.220-070

Tel: (21) 2109-2626

Clinica Escola de Fisioterapia

Oferece tratamentos multiterapêuticos de reabi-

litação, atuando em todas subespecialidades da

Fisioterapia

Rua Corrêa Dutra, 133 - Catete

Rio de Janeiro / RJ - CEP 22.210-050

Tel.: (21) 2557-0001

Rua Paulo Barreto, 91 - Botafogo

Rio de Janeiro / RJ - CEP 22.280-010

Tel: (21) 2275-6012

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Endereços Úteis:

IFRJ – Instituto Federal de Educação,

Ciência e Tecnologia

Estado de São Paulo

TDN/SP – Tratamento das Doenças

Neuromusculares

AFIP/SP – Associação Fundo de Incentivo

à Pesquisa

Centro de Estudos

do Genoma Humano

AADM – Associação Amigos

dos Portadores de Distrofi a Muscular

OAPD – Organização de Apoio

aos Portadores de Distrofi as

Campus Realengo:

Rua Carlos Wenceslau, nº 343 - Realengo

Rio de Janeiro / RJ - CEP 21.715-000

Tel.: (21) 3839-1135 / 3463-4497

Rua Dr. Diogo de Faria, 508 - Vila Clementino

São Paulo / SP - CEP 04.037-001

Tel.: (+55 11) 5082-3238

Rua Marselhesa, 500 - Vila Clementino

São Paulo / SP - CEP 04.020-060

Tel.: (+55 11) 5908-7070

Rua do Matão - Travessa 13, nº 106.

Cidade Universitária - São Paulo / SP - CEP 05.508-090

Tel.: (11) 3091-7966 / Ramal 215

csc@ib.usp.br (Cláudia)

http://genoma.ib.usp.br/index.php

Av. Bandeirantes, 2419 - Ribeirão Preto / SP

Vila Virgínia

Tel./Fax: (16) 3919-3028 / 626-1516

aadm@netsite.com.br

http://www.aadm.com.br/

Rua Conde de Porto Alegre, 1808 - Campo Belo

São Paulo / SP

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Endereços Úteis:

OAPD – Organização de Apoio

aos Portadores de Distrofi as

APDM – Associação Paulista de Distrofi a

Muscular

Estado de Minas Gerais

ADIM – Associação Mineira de Distrofi a Muscular

Estado do Pará

APDIM – Associação Paraense de Distrofi a Muscular

Estado de Santa Catarina

ASCADIM – Associação Sul Catarinense

de Amigos e Familiares de Portadores

de Distrofi as Musculares Progressivas

Estado do Rio Grande do Sul

AGADIM – Associação Gaúcha de Distrofi a Muscular

Estado do Rio Grande do Norte

ASDM/RN – Associação de Distrofi a Muscular

e outras Doenças Neuromusculares do Rio Grande

do Norte

Tel.: (+55 11) 5042-0304

contato@oapd.org.br

http://www.oapd.org.br/

http://www.facebook.com/

groups/355324617820235/

Informações: (031) 3385-1322

Informações: (091) 984-7008

dac@nautilus.com.br

Rua Dona Amália Medeiros

(ao lado da Policlínica Rio Maina).

Criciúma / SC - CEP 88.818-580

CNPJ: 07.746.468/0001-79

Tel.: (048) 99085995

ascadim@gmail.com

Informações: vbrizola@hotmail.com

Av. São Miguel dos Caribes, 2950

Pirangi - Natal / RN - CEP 59.086-500

Tel.: (84) 3082-2166 / 9413-7085

asdmrn@bol.com.br • http://asdmrn.hpg.com.br

66

Endereços Úteis:

http://adonems.wordpress.com/diretoria/Estado do Mato Grosso do Sul:

ADONE – Associação de Doenças Neuromusculares

de Mato Grosso do Sul

67

Parent Project

1012 N. University Ave

Middletown, Ohio 45042

Tel: (513) 4240696

Toll-Free: 1-800-7145437

Fax: (513) 425-9907

e-mail: Pat Furlong – patfurlong@aol.com

The Muscular Dystrophy Association – USA

(MDA)

European Alliance of Neuromuscular

Disorders Associations

The Muscular Dystrophy Ireland Web Site

The Muscular Dystrophy Campaign

Muscular Dystrophy Association of Canada

Duchenne Parent Project – Itália

Associação Francesa contra as miopatias

Associação Portuguesa de Doentes

Neuromusculares

Muscular Dystrophy Australia

http://www.genethon.fr/index.html (site em

francês)

European Neuromuscular Centre

Entidades Internacionais:

Organização Internacional da Distrofi a Miotô-

nica

Sociedade da Distrofi a Fáscio-Escápulo Umeral

Fundação da Distrofi a Muscular do Sul da África

Muscular Dystrophy Family Foundation

Asociación Colombiana para la Distrofi a Muscular

Asociación de Distrofi a Muscular del Perú

Living For Today – Preparing For Tomorrow

Hope For Muscular Dystrophy

Parent Project UK Muscular Dystrophy

Union Italiana Lotta alla Distrofi a Muscolare

Distrofi a Fáscio-escapulo-umeral: site europeu

http://www.abc-online.org (site em alemão)

Enfermidades Neuromusculares

Asociacion Española Contra Las Enfermedades

Neuromusculares (ASEM)

ASEM Catalunha

Fight for a Future

Web Andaluza de Anestesiologia, Reanimacion,

y Terapeutica del Dolor