CASO CLÍNICO

CASO CLÍNICO

INTERNATO PEDIATRIA - HRAS Escola Superior de Ciências da Saúde -

ESCS/FEPECS/SES/DFGiselle Maria Araujo Felix

Paulo César Montalvão de Albuquerque

Coordenação: Dr. Paulo Roberto Margotto

AGOSTO/2007

História clínica

• RN:– Nasceu no HRAS, às 11h6min, do dia

30/06/07. – Parto cesárea, devido a amniorrexe

prematura (TBR: 36h), líquido amniótico claro.

– IG: 34sem + 2dias (Capurro e DUM).– Não chorou ao nascer.– Necessitou de reanimação: Ventilação

com CFR.– Exame da placenta não realizado: sem

patologista. – Tipo sanguíneo: RN ?

Peso: 2.265g

Altura: 45cm

PC: 35cm

Apgar: 6 - 8

AIG

História clínica

• MÃE:– L. R., 22 anos, procedente de São Sebastião, procurou o

HRAS no dia 28/06/07, às 23h com queixa de perda de líquido vaginal há 3 horas.

– DUM: 30/10/06.– G2C1A0. Último parto: Fevereiro/03.– Realizou 2 consultas de pré-natal. – Sorologias:

• VDRL (15/05/07): Não reagente(NR).• HIV (29/06/07): NR.• TOXO (15/05/07): Imune (HAI: 1/128), IgG e IgM: sem reagente.

– Tabagista no 1o trimestre.– Tipo sanguíneo: A+.– Laudo de ecografia gestacional (28/06/07):

• “...dados que sugerem: Holoprosencefalia Lobar + Dandy Walker.”

Evolução

• 30/06/07 às 23:00h:– IGpc: 34 + 2.– Em uso de CPAP nasal à pressão 4.– Dieta zero.– Sonda oro-gástrica.– H.V. (TIG).– Solicitado radiografia de tórax e sorologias do RN.– Solicitado vaga na UTI neonatal.

• 01/07/07 às 19:30h - UTI Neonatal:– IgPc: 34 + 3.– Em uso de Hood, FiO2: 40%.– Dieta zero.– Sonda oro-gástrica.– H.V. (TIG) = 5mg/Kg/min.– Solicitado ecotransfontanela.

Exames

• Radiografia de tórax (30/06/07):– Normal (sem laudo).

Exames

• Gasometria arterial:

Gasometria arterial (CPAP 100%) - 01/07/07

pH 7,33

pCO2 43,4

pO2 181

HCO3 22,1

BE -2,5

SatO2 99,7%

Exames

• Ecotransfontanela (01/07/07):Dr. Paulo R. Margotto – Dilatação biventricular. VE=VD= 4mm.

– Presença de septação ventricular esquerda (cisto?);comunicação do ventrículo com córtex (corno frontal direito e occipital esquerdo)?

– Sugerido TC de Cranio.

Exames

• Ecotransfontanela (13/07/07):

Exames

• Hemograma:

Hemograma - 01/07/07

Ht 43,2

Hg 14,1

Plaquetas 278.000

Macrocitose ++

Leuc 12.800

Seg 70

Bast 01

Linf 25

Mono 03

Eos 01

NT: 9.088NI: 128I/T: 0,02

NT: Neutrófilos totais.NI: Neutrófilos imaturosI/T: Imaturos/Totais

Evolução

• 02/07/07 às 10:59h - UTI Neonatal:– IGpc (Idade gestacional pós-concepção): 34 + 4.– Peso: 2.265g.– Suspenso Hood.– Dieta na sonda oro-gástrica..– Solicito ecotransfontanela.– H.V. (TIG)= 4.

• 03/07/07 às 23:00h - UTI Neonatal:– IgPc: 34 + 5.– Peso: 2.265g.– Dieta no copo + sucção ao seio materno.– H.V. (TIG) = 2.– Aguardo ecotransfontanela.– Transferência para ALCON.

Exames

• Sorologias do RN (02/07/07):

– VDRL: NR.– Chagas: NR.– CMV:

• IgM: negativo.

• IgG: 66 UI/ml.

– Toxoplasmose:• HAI= 1/128.

• IgM: FR.

Evolução

• 04/07/07 às 08:00h:– IgPc: 34 + 6.– Peso: 2.090g.– Dieta no copo + sucção ao seio materno.– Solicito TC de Crânio.– Suspensa H.V.

• 05/07/07 às 08:00h:– IgPc: 35.– Peso: 2.070g.– Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.– Aguardo TC de Crânio.

Evolução

• 06/07/07 às 11:45h:– IGpc: 35 + 1.– Peso:?– Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.– Aguardo TC de Crânio.– Suspensa H.V.

• 07/07/07 às 08:00h:– IgPc: 35 + 2.– Peso: 2.105g.– Dieta no copo (SOG) + sucção ao seio materno.– Aguardo TC de Crânio.– Protovit 6 gts 2x por dia.

Evolução

• 08/07/07 ao 11/07/07:– Peso: 2.115g a 2.140g.– Manteve-se estável.– Solicitado parecer da Neurologia.

• 12/07/07 às 19:40h:– IgPc: 36.– Peso: 2.265g.– “Pausas respiratórias”, associada a cianose (Convulsão?).

Exames

• TC de Crânio (11/07/07) :

– Há comunicação do espaço subaracnóide com o espaço subependimário do corno frontal direito e corno occipital esquerdo compatível com esquizocefalia de lábios abertos. Os giros corticais dos lábios frontais tem um padrão espinado, com pobreza de sulcos intergirais compatível com paquigiría/ lisencefalia e ausência do septo pelúcido. Não há outras particularidades.

– Conclusão: Os achados são compatíveis com malformação congênita do SNC.

Exames

• TC de Crânio (11/07/07) :

Exames

• Hemograma:

Hemograma - 12/07/07

Ht 37,7

Hg 12,8

Plaquetas 411.000

Leuc 9.100

Seg 51

Bast 00

Linf 42

Mono 03

Eos 04

NT: 4.641NI: 0I/T: 0

Eletrólitos - 12/07/07

Na+ 135

K+ 4,8

Ca2+ 11,2

Mg2+ 1,9

• Eletrólitos:

Evolução

• Parecer da Neurologia (13/07/07):

– “Esquizencefalia e Crises de Apnéia”.– “Segundo a mãe ontem teve 3 episódios de “apnéia”

acompanhada de cianose. Suga bem. Atividades motoras adequadas p/ RN. FA (fontanela anterior) normotensa. Boa atividade vital. Sugerimos:

• Acompanhamento neuropediátrico;

• Acompanhamento em T.O. (terapia ocupacional);

• EEG;

• Gardenal gotas, 3-5mg/kg em dose única e crescente.”

Evolução

• 13/07/07 a 15/07/07 :– Peso: 2.335g a 2.485g.– Manteve-se estável.– Controle de peso para alta.

• 16/07/07 às 9:00h:– IgPc: 36 + 4.– Peso: 2.530g.– Alta médica.– EEG (já marcado).– Encaminhamento p/ neurologista.

Resumo…

• Diagnósticos:

– Prematuridade.– Esquizencefalia.– Desconforto respiratório leve.

• CPAP nasal com FiO2: 100%, 30/06/07 a 01/07/07.

• Hood com FiO2: 40%, 01/07/07 a 02/07/07.

• UTI neonatal, 01/07/07 a 03/07/07.

Embriologia do Sistema Nervoso• Origina-se a partir da 3ª semana de um

espessamento dorsal do ectoderma, a placa neural, que induzida pela notocorda e pelo mesoderma adjacente, se dobra formando o sulco neural.

• Forma-se então a o tubo neural e a crista neural a partir da quarta semana

• A parte proximal do tubo neural forma o encéfalo (anterior, médio e posterior), o restante do tubo transforma-se na medula espinhal

Embriologia do Sistema Nervoso• O canal neural (luz do tubo neural) dá

origem aos ventrículos cerebrais e ao canal central da medula espinhal

• A hipófise origina-se do ectoderma do estomodeu (adenohipófise) e do neuroectoderma do diencéfalo (neurohipófise)

Embriologia do Sistema Nervoso• Encéfalo anterior (Prosencéfalo)

- Telencéfalo (hemisférios cerebrais e ventrículos laterais)- Diencéfalo (tálamos e 3º ventrículo)

• Encéfalo médio (Mesencéfalo)- Mesencéfalo (arqueduto cerebral)

• Encéfalo posterior (Rombencéfalo)- Metencéfalo (ponte, cerebelo parte superior do 4º ventrículo- Mielencéfalo (bulbo, parte inferior do 4º ventrículo)

Embriologia do Sistema Nervoso

Malformações Cerebrais

• Distúrbios do desenvolvimento cerebral• Etiologia:

- Genética – mais comum nas primeiras semanas de gestação

- Ambientais – Infecciosas, agentes químicos, radiação ionizante

• Achado mais comum: dilatação ventricular• Classificação

- Anatômica

- Embriológica


• Diagnóstico

- Clínico

- Exames de imagem

Ressonância Magnética

Tomografia Computadorizada

Ultra-sonografia (Intra-útero,

transfontanela)

- EEG


Classificação de DeMeyer (modificado)

Grupo 1: Distúrbios da organogênese

• Fechamento do tubo neural• Malformação de Chiari• Agenesia do corpo caloso• Lipoma do corpo caloso• Malformação de Dandy-Walker• Cisto aracnóide da fossa posterior• Teratoma


Grupo 2: Distúrbios da

diverticulação e clivagem

• Displasia do septo óptico

• Holoprosencefalia (Lobar, semilobar e alobar)


Grupo 3: Distúrbios da sulcação e

migração neuronal

• Lisencefalia

• Esquizencefalia

• Heterotopias

• Paquimicrogiria e polimicrogiria


Grupo 4: Distúrbios da Histogênese• Síndromes neurocutâneas

- Esclerose tuberosa- Neurofibromatose

• Malformações vasculares congênitas

Grupo 5: Distúrbios da citogênese• Neoplasias congênitas

Grupo 6: Outros Distúrbios• Distúrbios do tamanho• Distúrbios da mielinização• Lesões destrutivas


• Holoprosencefalia- Início entre a quarta e a sexta semanas de gestação- Distúrbio relacionado à trissomia dos cromossomos 13 e 28- Incidência: 1/16.000 a 1/53.000- Relação com teratógenos e filhos de mães diabéticas- Associada a RCIU ou oligo/ polihidramnia


• Falha na diferenciação do prosencéfalo em telencéfalo e diencéfalo

• Classificação: Prognóstico e alterações clínicas

- Alobar – Mais grave

- Semilobar

- Lobar

- Arrinencefalia


Classificação quanto a forma de apresentação dasholoprosencefalias segundo De Meyer.

Forma Morfologia cerebral

• Alobar - Forma mais severa;– Não há divisão entre os hemisférios cerebrais (holosfério);– Cavidade ventricular única (monoventrículo);– Circunvoluções cerebrais aberrantes (paquigiria);– Ausência do corpo caloso e septo pelúcido;– Fusão dos núcleos talâmicos;– Ausência dos bulbos olfatórios.

Holoprosencefalia Alobar

Holoprosencefalia Alobar


• Semilobar- Forma intermediária;– Fissura interhemisférica irregular ou

incompleta;– Ponte córticomedular contínua através da

linha média;– Monoventrículo freqüentemente dividido em

dois cornos temporais posteriores.– Bulbos e tratos olfatórios podem estar bem

desenvolvidos.

Holoprosecefalia semilobar


• Lobar - Forma bem diferenciada;– Dois hemisférios bem desenvolvidos;– Ausência do corpo caloso e estruturas da linha

média;– Monoventrículo pode salientar-se na região

interhemisférica através de uma formação cística coberta por uma fina camada meningoependimária.

• Arrinencefalia - Forma menos severa;– Ausência isolada dos bulbos e tractos olfatórios;– Fendas orofaciais podem estar associadas.

Holoprosencefalia lobar

Malformações cerebrais

Holoprosencefalia

Malformações CerebraisMalformação de Chiari

• Anomalia da fossa posterior• Distúrbio do fechamento do tubo neural• Subdividida em 4 tipos

Chiari I • Caracterizada por alongamento do cerebelo e deslocamento

caudal das amígdalas cerebelares através do forame magno

• Geralmente assintomática na criança, mas adolescentes e adultos jovens podem ter dor de cabeça, e desenvolver paralisia de nervos cranianos e cavidades tubulares dentro da medula espinhal.


Chiari II - Mais comum • Herniação das amígdalas, vermis cerebelar, parte do

quarto ventrículo e porção inferior da medula oblonga, para dentro do canal vertebral.

• Quase sempre associada à mielomeningocele e é a

principal causa de hidrocefalia nessas crianças

• Estrabismo, respiração ruidosa, alteração da respiração, distúrbios do sono, dificuldade para a alimentação e alterações funcionais dos braços são alterações sugestivas de Chiari II sintomática.


Chiari III • Herniação do cerebelo e tronco encefálico

para dentro de uma meningocele cervical alta. Esta malformação é rara.

Chiari IV • A malformação de Chiari IV consiste

unicamente de hipoplasia cerebelar. As manifestações clínicas estão relacionadas com o grau de atrofia do cerebelo.

Chiari tipos I e II


Malformação de Dandy-Walker• Expansão cística do 4º ventrículo na fossa posterior

• Falha do desenvolvimento do 4º ventrículo durante a embriogênese

• Cerca de 90% dos pacientes têm hidrocefalia e anomalias como agenesia do vermis cerebelar posterior, do corpo caloso e dilatação dos ventrículos laterais

• Aumento rápido do perímetro cefálico, ataxia cerebelar e atraso motor-cognitivo

• Tratamento: derivação da cavidade cística na presença de hidrocefalia

Malformação de Dandy-Walker

Malformação de Dandy-Walker


Agenesia do corpo caloso

• Grupo heterogêneo de distúrbios cuja expressão varia desde anormalidades neurológicas intensas até indivíduos assintomáticos

• Raramente é um defeito isolado• Insulto à lâmina comissural durante o início da

embriogênese• Associados a infecções virais e a alterações

cromossômicas (11,13,15, 18 e X)• Manifestações variam de acordo com a gravidade das

malformações associadas

Corpo Caloso

Agenesia do corpo caloso


Lisencefalia• “Cérebro Liso” – Ausência de

circunvoluções cerebrais• 10-14 semanas de gestação• Vários graus da doença• Atraso no crescimento e

desenvolvimento, microcefalia, convulsões de difícil controle e distúrbios oculares

• Síndrome de Miller-Diecker

Lisencefalia


Paquigiria• Malformação do córtex que ocorre na

migração neuronal precoce (8-20 semanas)

• Giros cerebrais espessados difusamente, com sulcos rasos, exceto nos pólos frontais, onde, com freqüência apresentam características normais

• Hipotonia severa, retardo do desenvolvimento psicomotor, convulsões

Paquigiria

Paquigiria

Esquizencefalia

• As esquizencefalias constituem malformações cerebrais congênitas caracterizadas por fendas no manto cerebral, as quais se estendem da superfície pial aos ventrículos laterais, delineadas por substância cinzenta

• Descrita inicialmente no final do século XIX

• Podem ocorrer uni ou bilateralmente, em qualquer região dos hemisférios,embora a localização mais habitual seja a área perisylviana

Esquizencefalia

• Desencadeada por defeito na migração tardia dos neurônios

• Agressões isquêmicas até a 25ª semana podem levar às malformações

• Associação com microgiria• Associação com infecções congênitas

por citomegalovírus• Mutação no gene homeobox EMX2

localizado no cromossomo 10q26.1• Diagnóstico por exames de imagem

Esquizencefalia

• Lábios abertos X fechados

• Características clínicas variadas e associadas ao tamanho da fenda

– Fendas pequenas e fechadas podem ser encontradas em pacientes normais

– Pacientes com esquizencefalia unilateral podem apresentar microcefalia e déficit mental leve

– Fendas bilaterais levam a microcefalia, tetraparesia e déficit mental mais importante

– Fendas abertas levam a sintomas mais graves

Esquizencefalia

Esquizencefalia

Esquizencefalia

Esquizencefalia

Esquizencefalia

• Cerca de 81%dos pacientes podem desenvolver epilepsia

• Achados de EEG não patognomônicos– Lentificação difusa ou hemisférica associada à

atividade epileptiforme temporal é um dos padrões descritos.

• Menos de 10% aparecem como alterações isoladas

• Ausência de septo pelúcido, disgenesias de corpo caloso, malformações de fossa posterior, calcificações, polimicrogiria e hidrocefalia

Esquizencefalia

• Prognóstico varia com o tamanho das alterações e com outras malformações associadas

• Tratamento sintomático para convulsões e hidrocefalia

Obrigado!

Dda GiselleDdo Paulo César

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