XI CURSO DHM 2013

Joana Amaral

Interna da Formação Específica – Pediatria Médica

XI Curso Básico de Doenças Hereditárias do Metabolismo Hospital Pediátrico Carmona da Mota - CHUC-EPE

23 a 25 de Setembro de 2013

CASO CLÍNICO Nº 3

CASO CLÍNICO

Pedro DN: 19 Julho, 2000 (13 anos)

• II Gravidez vigiada - DPC às 21S: 0,3cm Rim direito • II Parto eutócico às 38S • Apgar: 9/10/10

SOMATOMETRIA AO NASCIMENTO Peso ao nascimento: 2500g (P5) Estatura: 46 cm (P5) Perímetro cefálico: 32,5 cm (<P5)

AF: Irmã saudavel Mãe com HTA controlada Pais sem consanguinidade

CASO CLÍNICO

6d - MPP LA (170 ml/Kg/dia)

SU-HP HIDROCELO

1M – Noção de aumento de volume testicular

CASO CLÍNICO

AUMENTO PONDERAL 1M – 26 g/dia 1 – 2M – 42 g/dia

2,5M

- Ecografia para controlo de DPC ASCITE!

Internado para estudo

CASO CLÍNICO

EXAME FÍSICO: 2,5 M -Sem dismorfismos -Craneotabes -Aranhas vasculares na face -Displasia ungueal -Hepatomegalia (5,5/4,4 cm) -Espelenomegalia (4 cm) -Atrofia muscular -Edema MI -Hidrocelo bilateral com equimose

CASO CLÍNICO

PARÂMETRO

ANALÍTICO

VALOR

VR

Hb 8,4 g/dl 11,1-14,1

Plaquetas 116000/uL 200-450

Proteínas totais 31,4 g/L 59-70

Albumina 22,5 g/L 34-42

TGO 94 UI 5-60

TGP 83 UI 5-45

LDH 836 UI 240 - 480

Ureia 1,5 mmol/L 1,8-6

Sódio 127,1 mmol/L 135-145

Fósforo 0,69 mmol/L 1,25-2,1

TP 47 14

Factor V 75% 100%

Factor VII 79% 100%

CASO CLÍNICO

CASO CLÍNICO

Plano - Vit.K Ausência de resposta dos parâmetros

da síntese hepática!

Insuf Hepática (aguda)

Tubulopatia

Raquitismo

Em resumo… Pequeno lactente -Coagulopatia refractária à vit.K -Hipoalbuminémia - Natriúria - Calciúria - Fosfatúria

- Craneotabes

CASO CLÍNICO

Galatosémia

Frutosemia (vitaminas com sorbitol)

Tirosinémia

Doenças mitocondriais

Hipóteses Diagnóstico

CASO CLÍNICO

Exames Auxiliares de Diagnóstico

AA plasmáticos e urinários

Latato plasmático

AO urina

Açúcares redutores na urina

CASO CLÍNICO

AA séricos

Valores

TIROSINA

100 umol/l (22-56)

METIONINA

814 umol/l (4-24)

FENILALANINA 88 umol/l (32-58)

CASO CLÍNICO

TIROSINÉMIA tipo 1

DIAGNÓSTICO

TERAPÊUTICA:

oDieta hipoproteica (dieta vegetariana restrita) oTyr1 ou 2: aminoácidos essenciais isentos de tirosina oNitisone – NTBC 1 a 2 mg/kg/d oVitaminas (K, D) e minerais (Ca, Fe)

Objetivos: Tirosina < 400 mmol/l Succinil acetona - 0 Crescimento - N

CASO CLÍNICO

CASO CLÍNICO

Succinilacetona - pre TRH sempre negativa na urina

0

100

200

300

400

20

00

20

01

20

02

2003

20

04

2005

2006

2007

Tirosinémia

Tirosiné…

CASO CLÍNICO

0

50

100

150

200

250

2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

TGP

TGO

TP

CASO CLÍNICO

Ecografias abdominais seriadas: cirrose de instalação progressiva

Em 2006: imagem nodular no segmento III do fígado não esclarecida por RMN hepática

Apesar de alfa-fetoproteína N - Transplante hepático por risco de hepatocarcinoma em 2007

CASO CLÍNICO

TRH em 13 julho de 2007 nos HUC

Histologia da peça operatória (não confirmou HCC)

Procedimento decorreu sem complicações, alta em D18

• Terapia Imunossupressora

• Liberalização da dieta (alimentação N)

Complicações Tardias:

- Disfunção crónica ligeira do enxerto com hepatite persistente (EBV +)

- Estenose da via biliar em 2009 – correção cirurgica com melhoria das transaminases

- Succinil acetona vestigial

CASO CLÍNICO

Follow-up:

oClinicamente bem

oCoagulopatia – última a normalizar

CASO CLÍNICO

CRESCIMENTO

CASO CLÍNICO

DESENVOLVIMENTO