CASO CLÍNICO Nº 1

Realizado Por:

·Alejandra Arias

·Erasmo Cartes

·Daniel Escobar

·Pedro Moreno

·Brian Vergara

PACIENTE:

Mujer

12 años

Presión Arterial: 110/58

mmHg

Temperatura: 38°C

Peso: 22,4 Kg

Estatura: 128 cm

AL PRINCIPIO TENÍAMOS ESTOS DATOS:

Paciente

Normal

Glucosa (mg/dl) 50 70-110

Lactato (mg/dl) 40 5-18

Piruvato (mg/dl) 3,5 0,4-0,8

Ácidos grasos libres (mM)

1,8 0,3-08

Triglicéridos (mg/dl)

650 150

Cuerpos cetónicos totales (mg/dl)

30 3

PH 7,25 7,35-7,44

CO2 total 12 24-30ROJO = Alterado

Enzima Paciente (U/g hígado)

Normal (U/g hígado)

Glucosa 6 Fosfatasa 32 214 ± 45

Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

0,07 0,05 ± 0,03

Fosfoglucomutasa 26 25 ± 4

Fosforilasa 24 22 ± 3

Fructosa 1,6 difosfatasa

8,0 10 ± 6

AL PRINCIPIO TENÍAMOS ESTOS DATOS:

Y ESTOS SÍNTOMAS:

Abdomen Agrandado

Episodios de debilidad que

desaparecían con comida

Desarrollo lento

Progreso escolar deficiente

Peso bajo (22,4 Kg)

Altura baja (128cm)

Distensión venosa sobre el abdomen

Hígado grande, duro y liso

Musculatura poco desarrollada

En el examen se constató:

Hígado gigante (Hepatomegalia),

amarillento, duro, no cirrótico

Célula hepática protuberante, no dilatada

zonas portales comprimidas y encogidas

Gran cantidad de carbohidratos en células

parenquimatosas

Glucógeno elevado (12 /100g de hígado,

sobre un 8% normal)

Contenido lípido elevado (20,2/100 g de

hígado sobre un 5% normal

BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN

La primera fase: Hipoglicemia

Gluco

geno

lis

is

Glu

cone

ogén

esis

Glucosa

Glucógeno Precursores

Glucolíticos

Glucosa 6 Fosfatasa

InhibidaInhibid

a

Al no poder sintetizar glucosa por estas vías, el hígado no puede enviar glucosa a la sangre, causando hipoglicemia

Este déficit en la glucosa 6 fosfatasa explica varios

síntomas, el poco desarrollo muscular se explica por la falta

de glucosa en músculo, mientras que los problemas de

aprendizaje se explican por la falta de glucosa en el cerebro,

ambas deficiencias impiden el correcto desarrollo de dichos

tejidos, motivo por el cual se producen estos síntomas

Además explica el exceso de glucógeno en el hígado, ya

que la deficiencia de la enzima impide la glucogenólisis

BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN

¿Por qué están elevados los TAG?

BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN

GlicemiaMovimiento de Grasas

Pero…. ¿se justifica solo con eso?En realidad…

Carga energética en forma de Piruvato y Acetil CoA

Degradación de grasas

La segunda Explicación de los TAG, explican

también un síntoma, la Hepatomegalia, provocada

por exceso de almacenamiento de lípidos en las

células hepáticas, lo cual provoca inflamación sin

daño hepático.

Esta explicación también nos sirve para justificar

la elevada tasa de ácidos grasos libres

BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN

¿Y sobre el Lactato y el piruvato?

BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN

Glu

cog

en

oli

sis

Glu

con

eog

én

esi

s

Inhibidas

Glu

cólisis

Solo ocurre:

Exceso de Piruvato, que no puede entrar a la ruta glucogénica

Esto, explica también tiene el PH más bajo de lo

normal, lo cual es de tipo metabólico, al haber déficit

de glucosa, exceso te piruvato y exceso de lactato,

podemos deducir que el organismo esta generado

gran cantidad de cuerpos cetónicos, estos tres,

provocan un descenso del PH fisiológico

BUSCANDO UNA EXPLICACIÓN

Por las características y los síntomas nos vimos

enfrentados a tres posibles patologías

CONOCIENDO TODO ESTO, ¿QUÉ ENFERMEDAD TIENE?

HÍGADO GRASO

Enfermedad caracterizada por la acumulación de

grasas en el hígado

Si bien esta enfermedad explica los excesos de

grasas, no explica los problemas de glicemia, ni

ninguno de los síntomas, a excepción de la

Hepatomegalia

ENFERMEDAD DE POMPE

Esta enfermedad es caracterizada por acumulación de glucógeno

Si bien a largo plazo podría explicar muchos de los síntomas de

esta caso, no explica los problemas con los ácidos grasos

Esta enfermedad normalmente va acompañado de daño cardiaco

y la paciente no lo presenta

Descubrimos que la enfermedad de Pompe es una deficiencia de

glucosil transferasa, y no de glucosa 6 fosfatasa

VON GIERKE

Enfermedad caracterizada por acumulación de

glucógeno y grasas

Provoca hipoglucemias en ayuno por déficit de

glucosa 6 fosfatasa

El paciente presenta hepatomegalia sin daño

hepático

La enfermedad explica todos los sintomas

DIAGNÓSTICO

Biopsia hepática con estudio histológico

Examen de sangre

Examen de acido úrico en sangre

Examen de acido láctico en sangre

Estudio Genético

TRATAMIENTO

El tratamiento es principalmente nutricional y esta

orientado a evitar la hipoglucemia mediante la

constante ingesta de alimentos ricos en almidón,

evitando glucogenólisis y gluconeogénesis

Evitar trasplante hepático..

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