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CASO CLÍNICOColestasia neonatal
Dra. Francisca Bonilla – Dra. Cinthia Carvajal – Dra. Priscila Sin
Residentes Gastroenterología y Nutrición Pediátrica
Dr. Humberto Soriano
Pontificia Universidad Católica de Chile
31 Julio 2020
Caso clínico
ANTECEDENTES PERINATALES
• Embarazo controlado en Mostazal (cárcel de Rancagua)• VIH - VDRL - Chagas negativos• Ecografías prenatales normales
• Antecedentes familiares• 2 hermanos gemelos de antecedentes desconocidos• Madre y padre no se conocen antecedentes
• Trabajo de parto prematuro a las 34 semanas de gestación.
PRENATAL
Nace RNPT 34 sem AEG
Cesárea urgencia
Apgar: 2 – 4 – 7
Reanimación cardiopulmonar x 2 min
Dificultad respiratoria severa: Rx tórax
Asfixia neonatal + Distrés respiratorio
PRENATAL NACIMIENTO
UCIN Hospital RancaguaVAFOEpinefrina + milrinona dosis altas
Radiografía: en hemitórax Iº
- Velamiento completo
- Imágenes hidroaéreas tercio medio e inferior
compatibles con asas intestinales.
- Sonda gástrica con extremo distal sobreproyectado
en base.
Se solicita traslado urgente a Neo PUC desde Rancagua
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA Dº
PRENATALNACIMIENTO
PRIMERA SEMANA VIDA (35 sem EGC)
1er dia 5to día 6to día
GOT/GPT 65/ 6 -
Alb - -
INR 2.2 -
BD/BT 0.4 / 3.1 0.4 / 18 1.2/22
GGT/FA 99 /130 -
INFECTOLOGICOSospecha sepsis neonatal por TPP: ampicilina- gentamicinaPCR COVID (-). HC (-).
BRONCOPULMONARMUY GRAVEHipertensión Pulmonar -ECMO x 8 días
QX Cirugía stand by por gravedad
HIPERBILIRRUBINEMIA INDIRECTAMULTIFACTORIALPretérminoGravedadReg ceroPosible sepsis
1er día de vida: Traslada a Neo PUC
Fototerapia
Resto pruebas hepáticas N
Hgma N Test de coomb directo (-)
Tiroides?
1er dia 8vo día 10mo día 11vo día
GOT/GPT 65/ 6 41 / 12 -
Alb - - -
INR 2.2 1.2 -
BD/BT 0.4 / 3.1 4 / 15 6 / 16 9 / 15
GGT/FA 99 /130 56 / 99 -
PRENATAL NACIMIENTO 1RA SEM2DA SEMANA DE VIDA (36 sem EGC)
Aparece colestasia con GGT normal
- Mejoría Bili indirecta- Colestasia
ESTUDIO COLESTASIA PRIMERAS 2 SEM VIDA
Sin deposiciones. Acolia (-) … ?Coluria (-)Ictericia piel y mucosasAbdomen excavado
2da semana de vida: grave
IC GASTRO
Estudio TORCH
Descartar otras causas infecciosas
Ecografíaabdominal
Estudio colestasia 2 semanas de vida
Toxoplasma IgG e IgM negativas
Cultivo CMV orina (-)
V. Herpes N/R
GB 10.000 PCR 21 (ATB)
Orina: nitritos + UC negativo
Hemocultivos I y II: negativos
Secreción traqueal: negativo
HBsAg (-) HBeAg (-) anti HCV (-)
Hígado normal. No se demuestra ascenso significativo del LI.
Vesicula y vía biliar visible en forma parcial, sin alteraciones
anatómicas.
Grave
Ictericia piel y mucosas
Sin dismorfias ni fascie especial
Cardio: sin soplos
Abdomen: excavado, hígado no descendido, sin esplenomegalia, sin ascitis, sin circulación colateral. RHA (+)
Extremidades: normal
Ex físico
Interconsulta gastroenterología
• Control p. hepáticas
• P. tiroideas
• Alfa 1 antitripsina.
Sugerencias
Colestasia con GGT normal
Transaminasas e INR normal
Eco abdominal NORMAL
Acolia (-)
Defectosíntesis ác.
biliares
Síndrome Dubin –
Johnson/ Rotor
Colestasia con GGT normal
PFIC I y II
PFIC: Colestasia intrahepática familiar progresiva
Ovchinsky N, Moreira RK, Lefkowitch JH, et al. Liver biopsy in modern clinical practice: a pediatric point-of-view. Adv Anat Pathol 2012;19:250–62I. Jankowska, P. Socha. Progressive familial intrahepatic cholestasis and inborn errors of bile acid synthesis Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology (2012) 36, 271—274.
SORIANO H. y col. Colestasias Familiares: Una Causa Común de Hiperbilirrubinemia Conjugada.. Rev Chil Pediatr 2009; 80 (4): 367-376.
Grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas que se presentan con colestasia.
Defecto síntesis de ácidos biliares
Genes involucrados: AKR1D1, CYP7B1, HSD3B7.
Dg: espectometría de masas de ácidos biliares en orina.
Soo-Jin Cho and Grace E. Kim, Seminars in Diagnostic Pathology, https://doi.org/10.1053/j.semdp.2019.07.004Jankowska, P. Socha. Progressive familial intrahepatic cholestasis and inborn errors of bile acid synthesis Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology (2012) 36, 271—274.
Síndrome Dubin - Johnson
Enfermedad rara, herencia autosómica recesiva
Mutaciones del gen ABCC2 (ATP binding cassette subfamily C member)
•Produce proteína MRP2 de membrana plasmática apical/canalicular del hepatocito.
•Excreción de BC desde hepatocito hacia vía biliar.
•Aumento MRP3 en membrana basolateral→BC a sangre sinusoidal.
Talaga J. et al. Dubin Johnson Syndrome. StatPearls Publishing; 2020 Jan
Hiperbilirrubinemiaconjugada aislada
Excreción anormal de coproporfirinas
urinarias: CUT normalescon >80% coproporfirina
isómero I
Talaga J. et al. Dubin Johnson Syndrome. StatPearls Publishing; 2020 Jan
Biopsia hepática: depósito de pigmentos
marrón-negruzco en citosol de hepatocitos,
con arquitectura lobulillarconservada.
Estudio genético: fines científicos no diagnósticos.
Síndrome Dubin - Johnson
Síndrome Rotor
Enfermedad rara, autosómica recesiva.
Dg: Exclusión
Existe un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas
• Ligero aumento de la proporción del isómero I frente al isómero III
• 250 a 500% superior a los controles
C.P. Strassburg / Best Practice & Research Clinical Gastroenterology 24 (2010) 555–571
Porfirinas en orinaUroporfirina: 4.1 ug/LHeptacarboxiporfirina: <1.0 ug/LHexacarboxiporfirina: <1.0 ug/LPentacarboxiporfirina: <1.0 ug/LCoproporfirina I: 50.1 ug/L Coproporfirina III: 26.2 ug/L
62.3%
Instruction Manual for the HPLC Analysis of Porphyrins in urine. Chromsystems.
7mo día 8vo día 11vo día 17 día vida 20 dia vida
GOT/GPT - - 99 / 16 60 / 28
Alb - - - -
INR - 1.1 1.0 1.1
BD/BT 0.92 / 15 4.1 / 15 8.8 / 14.8 17 / 21 12 / 15
GGT/FA - - 55 / 174 118 / 117
PRENATALNACIMIENTO 1RA SEM2DA SEM3RA – 4ta SEMANA VIDA (37 – 38 sem EGC)
QX 15 DDV HDC Iº tipo C: segmento lateral hígado, colon, intestino delgado, estómago y bazoHernioplastia (cierre 1rio c/malla), abdomen abierto c/silo
INFECTOGB 12.800 PCR 18.46 Hc (-) 14 hr OC (-) SET (+) Staphylococcus Haemolyticus S a vancoNUEVO TTO ATB.
SE TOMA BIOPSIA
HEPATICA
QX 26 DDV cierre pared abd con malla – VAC – resección
intestino delgado aprox 10 cm.
GASTRO: COLESTASIA EN ESTUDIOAlfa 1 antitripsina 252 normalP. Tiroideas: normalesACOLIA (-)
RN 3-4 semanas de vidaGrave, sepsis, pabellón…
Case report.
RN masculino que ingresa a neonatología con signos de distrésrespiratorio y shock séptico. Evoluciona grave, al estudio imagenológico se evidencia HDC Dº. Dentro de su evolución destaca ictericia obstructiva.
Distorsión de los conductos hepáticos 2ria a herniación hepática o a compresión de los conductos contra el borde diafragmático.
Case report.
Lactante de 21 meses con cardiopatía congénita compleja operada. 10 días de ictericia, acolia y coluria.
BT/BD: 7.2/5.7 mg/dL, FA 998 UI/L, GGT: 744 UI/L, GOT y GPT normales.
Eco abdominal: Obstrucción biliar con dilatación del conducto biliar común y vesícula distendida, sin cálculos.
Ictericia obstructiva 2ria obstrucción de la vía biliar extrahepático: "semivólvulo de colédoco".
Ecografía abdominal
Alteración en la disposición de los vasos mesentéricos: malrotación
Vesícula biliar distendida, paredes finas y sin imágenes patológicas en el lumen
No hay dilatación de la vía biliar intra ni extrahepática en sus segmentos visibles
7mo día 8vo día 15vo día 25 dia vida 1mes 5d vida
GOT/GPT - 32 / 8 185 / 87 83 / 52
Alb - - - -
INR - 1.1 1.3 1.4
BD/BT 0.92 / 15 4.1 / 15 16 / 20 11 / 13 10 / 11
GGT/FA - 45 327 / - 553 / 153
PRENATAL
NACIMIENTO RA SEM 2DA SEM 3RA SEM 5ta SEMANA VIDA ( 1 sem edad correg.)
Ác ursodesoxicólico 20 mg c/12h (13 mg/kg/día)
BIOPSIA LLEGA
RN 5 semanas de vidaGrave, colestasia + GGT elevada
Biopsia hepática
Arquitectura trabecular y lobulillar conservada. Se evaluan 5 espacios porta:
• Ausencia conductillos normales en espacio porta
• Proliferación conductular• Hepatocitos del lobulillo con acentuada
colestasia canalicular y balonización • Fibrosis portal, sin formación de septos• Depósito de hemosiderina en células de Kupffer
Dg anatomopatológico: sugerente de DUCTOPENIA INTRAHEPÁTICA. Descartar Alagille.
BIOPSIA TOMADA: a los 15 días de vida →
EGC: 36 sem
Bile Duct Paucity In Infancy/Sinha Et aL. Seminars In Liver Disease/Volume 27, Number 3 2007Soo-Jin Cho and Grace E. Kim, Seminars in Diagnostic Pathology, https://doi.org/10.1053/j.semdp.2019.07.004
Ductopenia
ColestasiaGGT alta
Soo-Jin Cho and Grace E. Kim, Seminars in Diagnostic Pathology, https://doi.org/10.1053/j.semdp.2019.07.004
8vo día 15vo día 25 dia vida
1mes 11d vida
1 mes 17 d vida
1 mes 24 d vida
GOT/GPT 32 / 8 185 / 87 289 / 304 126/212 93/80
Alb - - - - -
INR 1.1 1.3 1.2 1.4 1.4
BD/BT 4 / 15 16 / 20 11 / 13 7 / 8 3.5 / 4 2.1 /2.3
GGT/FA 45 327 / - 567 / 354 105 / 372 78/ 301
PRENATAL
NACIMIENTO RA SEM 2DA SEM 3RA SEM 7ma SEMANA VIDA ( 3 sem edad correg.)
Pendiente- Cariograma - Pesquisa neonatal ampliada
RN 7 semanas de vida
Colestasia en descenso y GGT
elevada. Aumento transaminasas.
Fístulaenterocutánea→Sepsis
Qx + Infecto: GRAVE, VMI, DVA, sepsis, ATB →fístula entero cutánea operada
HEPATO: COLESTASIA + Hipertransaminasemia en descenso con INR normal en estudio
• PENDIENTE: screening neonatal ampliado, cariograma
Actualmente: 1 mes y 3 semanas
aGrave (ECMO-DVA) +
cirugías + factores mecánicos (HDC +
malrotación intestinal) + sepsis
Múltiples factores sobre un basal??
b
Hiperbilirrubinemiaconjugada + ductopenia
Sd. Alagille? o ductopenia no sindromáticas?
Biopsia precoz?? →repetir biopsia?
c
Hiperbilirrubinemiaconjugada aislada
Raro: Dubin-Johnson?
Test genético?
BASAL?? ESCENARIOS POSIBLES
• MUCHAS GRACIAS ……..
CASO CLÍNICOColestasia neonatal
Dra. Francisca Bonilla – Dra. Cinthia Carvajal – Dra. Priscila Sin
Residentes Gastroenterología y Nutrición Pediátrica
Dr. Humberto Soriano
Pontificia Universidad Católica de Chile
31 Julio 2020