CASOS CLINICOSCristhian Almonte 1061633

Castulo Valdez 1063633

CASO CLINICO I

RN de 6.5 lbs, producto de la primera gesta, de madre de 36 y padre de 39 años, que lo inician al nacimiento al detectar hipotonía y dismorfias faciales. En la exploración física se observó braquiocefalia, hendiduras palpebrales oblicuas, pliegues epicantico, hipertelorismo y clinodactilia.

SINDROME DE DOWN

SIGNOS

Los signos físicos comunes incluyen:

Disminución del tono muscular al nacerExceso de piel en la nucaNariz achatadaUniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)Pliegue único en la palma de la manoOrejas pequeñas

Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden incluir:

Comportamiento impulsivoDeficiencia en la capacidad de discernimientoPeríodo de atención cortoAprendizaje lento

MÁS SIGNOSAnomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o la comunicación interventricular

Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)

Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal

Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído

MAS Y MAS SIGNOS

Problemas de la cadera y riesgo de dislocaciónProblemas prolongados (crónicos) de estreñimiento

Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)

Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación

TRATAMIENTO

Ha aumentado la esperanza de vida. Antes solo 14 años y ahora hasta 60 años

Programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los 6 primeros años

Vacunas

CASO CLINICO II

RN con 4.8lbs que presenta hipotonía, un perímetro craneal reducido, hipertelorismo y que se le hace un prueba de hibridación fluorecente in situ (o FISH) y se observa una alteración cromosómica provocada por una deleción intersticial del brazo corto de uno de los cromosomas submetacentrico

SINDROME DE CRI DU CHAT

8 meses (A), 2 años (B), 4 años (C) y 9 años (D).

OTROS SIGNOS

Llanto de tono alto (similar al maullido). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.

Mandíbula pequeña (micrognatia).

Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia

con mofletes prominentes ("cara de luna").

Microcefalia (cabeza pequeña).

Orejas de implantación baja.Pliegue epicántico.Cuello corto y ordinario.

MÁS SIGNOS

Escoliosis.Cardiopatía congénita.Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.

Hiperlaxitud ligamentaria.

Osificación anormal/ausente.

Miopía y atrofia óptica.Manos pequeñas.Pies planos.Retraso mental, pudiendo ser severo.

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

ES INTERESANTE SABER…Características del comportamientoMarcado sentido del humor.Cariño y afectividad.Miedo a determinados objetos.TimidezConductas desafiantes.Agresiones y autolesiones: arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muñecas.

TRATAMIENTO Y COMPLICACIONESTx: Métodos de mejora de su calidad de vida

C: dependen del grado de retraso mental y de las anomalías físicas.

Incapacidad de valerse por sí solo.Incapacidad de desenvolverse socialmente.Los problemas más graves se deben a defectos cardíacos y a las complicaciones respiratorias.

GRACIAS