Upload
hathu
View
217
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
Casus 11
• Geen klinische gegevens ingevuld
• Man, 45 Jaar
• Hb: 8,9
– MCV 89,1
• WBC: 25,2
– Neutro’s 13,6
– Mono’ s: 2,52
• Plt: 159
Casus 6
Bloed uitstrijkje
Casus 6
Wat nu ?
• Anamnese
• Beenmergonderzoek
• t(9;22)
• Bloedkweek
Casus 6
Wat nu ?
• Anamnese
• Beenmergonderzoek
• t(9;22)
• Bloedkweek
Casus 6
Verdere diagnostiek
• Anamnese: de patient gebruikte GCS-F voor stamcel collectie voor auto-PSCT myeloom
Casus 6
Casus 12
• Vrouw, 60 jaar
• Trombocytopenie. Vorig jaar longcaviteit, uitgebreide diagnostiek geen oorzaak
• Hb: 8,2
• MCV: 81,9
• WBC: 13,9
• Plt: 35
Casus 7
Bloed uitstrijkje
Casus 7
Wat is uw volgende actie ?
• Tellen in citraat
• Beenmerg onderzoek
• Expectatief
• Behandelen als ITP
Casus 7
Wat is uw volgende actie ?
• Tellen in citraat
• Beenmerg onderzoek
• Expectatief
• Behandelen als ITP
Casus 7
Verdere diagnostiek
• De diagnose werd gesteld op ITP
• Er werd een behandeling gestart met corticosteroiden
• Er werd een beenmerg gedaan ivm. met de longcaviteit en de te verwachten immunosuppressie.
Casus 7
Casus 13
• Man, 25 jaar.
• Sinds 4 maanden progressief vermoeid en voelt zelf klieren in de hals
• Geen koorts, geen nachtzweten, wel duizelig, niet afgevallen
• Huisarts verricht bloedonderzoek
Bloed
• Hb: 9,7; MCV: 88; leuko: 46,0; trombo’s: 54.
• Dif: neutrofielen: 6,4; lymfocyten: 34,5; monocyten: 1,4; eo’s: 0,5; baso’s: <0,1;
• Pt wordt verwezen naar het ziekenhuis alwaar een beenmerg wordt geprikt.
Beenmerg immuno
Beenmerg immuno
Beenmerg immuno
Beenmerg, immuno
Vraag : van welke maligniteit is hier sprake?
1. Er is een AML
2. Er is een B-ALL
3. Er is een T-ALL
4. Er is een MDS
Vraag : van welke maligniteit is hier sprake?
1. Er is een AML
2. Er is een B-ALL
3. Er is een T-ALL
4. Er is een MDS
Casus 14: Vrouw, 62 jaar
• Meerdere malen epistaxis, nabloeden na ingreep voor paronychia, oro-mucosale bloedingen sinds enkele weken
• Familie anamnese : geen verhoogde bloedingsneiging
• 2 kinderen gekregen zonder problemen, nooit OK gehad
laboratoriumonderzoek
• Factor VIII 18%
• VWF act < 25%
• VWF ag < 12%
• BSE> 140 mm/hr
Welk onderzoek gaat u nu verrichten?
1. Beenmergonderzoek
2. Bloedingstijd en trombocytenaggregatietest
3. Eiwitspectrum en electroforese
4. Totaal eiwit, calcium
A: 2 + 4
B: eerst 2, als normaal dan 1
C: 3 + 4
Welk onderzoek gaat u nu verrichten?
1. Beenmergonderzoek
2. Bloedingstijd en trombocytenaggregatietest
3. Eiwitspectrum en electroforese
4. Totaal eiwit, calcium
A: 2 + 4
B: eerst 2, als normaal dan 1
C: 3 + 4
• TE: 114g/l, kreatinine en calcium is normaal
• Eiwitspectrum volgt
Wat doet u nu?
1. Plasmaferese
2. X-skelet
3. Beenmergonderzoek
4. Viscositeitsmeting en ICC oogarts
A- 2 + 3
B- 1 + 3
C- 4, als abnormaal dan 1
• TE: 114g/l, kreatinine en calcium is normaal
• Eiwitspectrum volgt
Wat doet u nu?
1. Plasmaferese
2. X-skelet
3. Beenmergonderzoek
4. Viscositeitsmeting en ICC oogarts
A- 2 + 3
B- 1 + 3
C- 4, als abnormaal dan 1
beenmerg
beenmerg
Plaatje beenmerg
Uitslag botbiopt
Wat is uw diagnose?
1. Lymfoplasmocytair lymfoom
2. Multipel myeloom
Wat is uw diagnose?
1. Lymfoplasmocytair lymfoom
2. Multipel myeloom
beloop
• Plasmaferese, dexamethason en cyclofosfamide zijn gestart
• Plasmaferese kan niet goed gestaakt ondanks chemotherapie
twijfel: werkt de behandeling wel en zo niet wat is de reden daarvan?
• Wat kunt u doen om de twijfel weg te nemen? 1. MYD88 op biopt 2. Cycline D1 kleuring op biopt 3. X-skelet 4. Botbiopt herhalen
A- al bovenstaande B- 1 en 3 C- 1 en 3 en 4
twijfel: werkt de behandeling wel en zo niet wat is de reden daarvan?
• Wat kunt u doen om de twijfel weg te nemen? 1. MYD88 op biopt 2. Cycline D1 kleuring op biopt 3. X-skelet 4. Botbiopt herhalen
A- al bovenstaande B- 1 en 3 C- 1 en 3 en 4
botbiopt
Wat is uw conclusie en wat stelt u voor 1. Het is een multipel myeloom, we starten velcade
erbij en gaan richting HDM
2. Het is een lymfoplasmocytair lymfoom en we starten rituximab erbij, eventuele verhoging van IgM hierdoor fereren we er wel uit.
Wat is uw conclusie en wat stelt u voor 1. Het is een multipel myeloom, we starten velcade
erbij en gaan richting HDM
2. Het is een lymfoplasmocytair lymfoom en we starten rituximab erbij, eventuele verhoging van IgM hierdoor fereren we er wel uit.
Casus 15
• Vrouw, 28 jaar
• Met spoed opgenomen in verband met spierzwakte benen. Buiktumor rond lumbale wervelkolom
• Hb: 6,1
• WBC: 7,7
• Plt: 110
• In dif enkele blastaire cellen
Casus 8
Morfologie Beenmerg aspiraat
Casus 8
Wat verder ?
Flow cytometry: CD19+, CD10+, sIg -
• TdT
• FISH met break-apart probe voor chr8
• Ki 67
• Niets, want u kunt de diagnose Burkitt lymfoom al stellen
Casus 8
Wat verder ?
Flow cytometry: CD19+, CD10+, sIg -
• TdT
• FISH met break-apart probe voor chr8
• Ki 67
• Niets, want u kunt de diagnose Burkitt lymfoom al stellen
Casus 8
Verdere diagnostiek
• TdT: neg, CD34: neg
• FISH t(14;18): pos
• FISH MYC- probe (chr 8) translocatie met ?
• Diagnose: double-hit lymfoom
Casus 8
Casus 16
• Man, 66 jaar
• Geen klinische gegevens
• Hb: 10.1
• MCV: 81
• WBC: 11.1
• Plt: 725
• Beenmerg hypocellulair met voornamelijk neutrofile segmenten. Opvallende megakaryocyten:
Casus 9
Beenmerg aspiraat
Casus 9
Wat is uw volgende diagnostische interventie ?
• Difje bekijken
• Karyotypering
• Vit B12 / foliumzuur
• JAK2 / CALR / MPL
Casus 9
Wat is uw volgende diagnostiche interventie ?
• Difje bekijken
• Karyotypering
• Vit B12 / foliumzuur
• JAK2 / CALR / MPL
Casus 9
Resultaten:
• Difje bekijken: altijd goed
• Karyotypering: niet gedaan, geen verdenking MDS
• Vit B12 / foliumzuur: normaal MCV, normaal vit B12
• JAK2 / CALR / MPL: sterke verdenking op MPN - ET
Casus 9
Verdere diagnostiek
• JAK-2: gemuteerd
Casus 9
Casus 17
• Vrouw 21 jaar , kwam op Eerste Hulp in verband met duizeligheid en onwel zijn. Men toont u het uitstrijkje
• Hb: 4,8
• MCV: 60,6
• WBC: 9.3
• Plts: 551
• CRP: 209
• Alb: 21
Casus 10
Bloeduitstrijk
Casus 10
Wat is uw volgende diagnostische interventie?
• beenmerg aspiraat
• leverfuncties
• ijzerstatus
• Hb electroforese
Casus 10
Wat is uw volgende diagnostische interventie?
• beenmerg aspiraat
• leverfuncties
• ijzerstatus
• Hb electroforese
Casus 10
Verdere diagnostiek:
• ferritine: 142
• serum ijzer: 0.9
• saturatie: 3
• transferrine: 14
• vit B12: 523
• foliumzuur: normaal
Casus 10
Casus 18
• Man, 48 jaar
• Sinds een jaar een pijnloze zwelling op linker bovenbeen
• Onderzoek: 4 cm x 4 cm paars/ bruine, scherp begrensde geïndureerde plaque, caudaal ervan een 2 mm grote papel
• VG trombosebeen links
Huidlesie
CD45
TdT
Biopt huid
Vraag : wat is uw diagnose?
1. B-lymfoblastair lymfoom/ leukemie
2. T-lymfoblastair lymfoom/ leukemie
3. Rijpcellige lymfatische maligniteit
4. Myeloïd sarcoom
5. Onvoldoende gegevens voor de diagnose
Vraag : wat is uw diagnose?
1. B-lymfoblastair lymfoom/ leukemie
2. T-lymfoblastair lymfoom/ leukemie
3. Rijpcellige lymfatische maligniteit
4. Myeloïd sarcoom
5. Onvoldoende gegevens voor de diagnose
Vervolg
• Onder verdenking B-lymfoblastair lymfoom werd verder (stadiërings)onderzoek verricht
Bloedonderzoek
Bepaling Uitslag
BSE 20
Hb 8,6
MCV 87
Leukocyten 33,7
Trombocyten 136
Reticulocyten 26
Neutrofiele granulocyten 27,3
Segmentkernige granulocyten
17,9
Staafkernige granulocyten 4,9
Metamyelocyten 0,98
Myelocyten 2,44
Promyelocyten 1,15
Lymfocyten 2,9
Monocyten 2,6
Eosinofiele granulocyten 0,5
Basofiele granulocyten 0,5
Bepaling Uitslag
Ureum 3,4
Kreatinine 110
Natrium 140
Kalium 4,6
Calcium 2,53
Fosfaat 1,14
Alk. Fosfatase 61
gGT 59
ASAT 26
ALAT 21
LDH 191
Tot eiwit 82
Albumine 50
CRP 1
Urinezuur 0,38
Bilirubine 10
Beenmergaspiraat
Beenmerg, conclusie
• Zeer celijk beenmergaspiraat net een hyperproliferatie van alle cellijnen. Er is een toename van eosinofielen (12%) en de megakaryocyten zijn morfologisch normaal. Geen aanwijzingen voor een B-ALL. Vooralsnog eerder reactief dan passend bij een MPN.
• Botbiopt: conform
Bloed, immuunfenotypering
Vraag : welke (combinatie van) markers wilt u aanvullend inzetten op het huidbiopt?
1. CD4, CD123, CD56
2. CD68, CD33, CD34
3. CD64, CD300, CD117
4. CD7, CD123, CD2
Vraag : welke (combinatie van) markers wilt u aanvullend inzetten op het huidbiopt?
1. CD4, CD123, CD56
2. CD68, CD33, CD34
3. CD64, CD300, CD117
4. CD7, CD123, CD2
Immuno revisie huidbiopt
• Tumorcellen: CD45RA+, CD33+, CD4+, CD56+, CD123+, TdT+
Wat is uw diagnose?
1. B-lymfoblastair lymfoom/ leukemie
2. T-lymfoblastair lymfoom/ leukemie
3. Rijpcellige lymfatische maligniteit
4. Plasmacytoïd dendritisch cel neoplasma
5. Onvoldoende gegevens voor de diagnose
Wat is uw diagnose?
1. B-lymfoblastair lymfoom/ leukemie
2. T-lymfoblastair lymfoom/ leukemie
3. Rijpcellige lymfatische maligniteit
4. Plasmacytoïd dendritisch cel neoplasma
5. Onvoldoende gegevens voor de diagnose
Diagnose
Casus 19: Vrouw, 76 jaar
• Algehele malaise
• Milt palpabel, 6 cm
• Huisarts vond trombocytose
lab
perifeer
centraal
centraal
Telling centraal (%)
Beenmerg met een myeloproliferatieve afwijking waarvan het beeld zou kunnen passen bij zowel een essentiele trombocythemie als een beginnende primaire myelofibrose. Voorts een forse toename van blasten, focaal 10%, cave een zich ontwikkelende AML.
Goed beoordeelbaar botbiopt met tussen de lamellair gebouwde botbalkjes opvallend hypercellulair beenmerg. Opvallend is het grote aantal megakaryocyten. Er worden forse clusters van megakaryocyten gezien. De megakaryocyten hebben veelal maar niet allemaal gehyperlobuleerde kernen met soms pycnotische kernen, de kernen zijn opvallend blazig. Ca. 30% van het beenmerg is ingenomen door deze atypische megakaryocyten. Naast de megakaryocyten wordt een uitrijpende myeloide reeks gezien die vooral ook uitrijpen richting eosinofiele granulocyten. Enkel verspreid gelegen erytronen. In de Gomori-kleuring wordt een lichte toename van vezels gezien (1+). CD 34 laat een opvallende toename gezien van positieve kleine blasten (focaal tot wel ca. 10 %).
PA:
vraag
• Van welke test verwacht u een positieve uitslag als u op uw eigen ogen vertrouwt?
1. Calreticuline mutatie
2. Jak2 mutatie
3. Bcr-abl PCR
4. FIP1L1PDGFRa
vraag
• Van welke test verwacht u een positieve uitslag als u op uw eigen ogen vertrouwt?
1. Calreticuline mutatie
2. Jak2 mutatie
3. Bcr-abl PCR
4. FIP1L1PDGFRa
Casus 20
Patient : klinische gegevens
• man, 35 jaar
• B symptomen +
• DAGT-neg haemolytische anaemia
• lymfadenopathie
• hepatosplenomegalie
Patient : beenmerg aspiraat, MGG
Patient : flow cytometrie 1
Patient : flow cytometrie 2
Patient : flow cytometrie 3
Wat is uw diagnose ?
• T-cell LGL
• Anaplastic large cell lymphoma, ALK +
• Peripheral T cell lymphoma
• Hepatosplenic T-cell lymphoma
Patient : beenmerg histologie, immuno
CD8 CD5
What is your diagnosis ?
• T-cell LGL
• Anaplastic large cell lymphoma, ALK +
• Peripheral T cell lymphoma
• Hepatosplenic T-cell lymphoma
Phenotype: CD3+, TCRd+, TCRab-, CD56+/-, CD4-, CD8-/+, CD5-
Genetics: isochromosome 7q
Casus 21
• 23 jarige vrouw
• Blanco voorgeschiedenis
• Wordt verwezen door de huisarts in verband met extreem laag Hb
Casus 21
• Anamnese: altijd goed gezond geweest
• Laatste maanden toenemende vermoeidheid
• Nachtzweten, 7 kg afgevallen, menstruates waren al enige tijd weggebleven
• Lichamelijk onderzoek: extreem mager, verder geen bijzonderheden
• L: 1,78; gewicht: 56 kg; BMI: 18,5
Casus 21, vervolg
• Hb: 3,2; MCV: 82, Leukocyten: 1,4; trombocyten: 28
• Dif: neutrofiele granulocyten: 0,5; lymfocyten: 0,7; monocyten: 0,1; eosinofiele granulocyten: <0,5; basofiele granulocyten: <0,5
• Er wordt aanvullend labonderzoek en een spoed beenmergpunctie verricht
Beenmergaspiraat
Aanvullend labonderzoek
Bepaling Uitslag
BSE 5
CRP 1
Haptoglobine 0,1
Vitamine B12 135
Foliumzuur 7
Ferritine 8
IJzer 3
Bepaling Uitslag
Ureum 3,4
Kreatinine 84
Natrium 140
Kalium 4,6
Calcium 2,48
Fosfaat 1,12
Alk. Fosfatase 61
gGT 30
ASAT 26
ALAT 21
LDH 186
Tot eiwit 58
Albumine 35
Urinezuur 0,32
Bilirubine 10
Vraag : wat is uw diagnose?
1. Aplastische anemie
2. Hypoplastische AML
3. Hypoplastisch MDS
4. Gelatineuse beenmergtransformatie
Vraag : wat is uw diagnose?
1. Aplastische anemie
2. Hypoplastische AML
3. Hypoplastisch MDS
4. Gelatineuse beenmergtransformatie
Aanvullende info
• Bij heteroanamnese bleek ze een slechte eter te zijn
• At sinds vroegste jeugd alleen patat en appelmoes
• Laatste maanden nog minder gegeten
Getalineuse beenmergtransformatie
• Synoniem: sereuze atrofie
• Atrofie van vetcellen, toename van extracellulaire matrix
• Beenmerg ziet er “snotterig” uit
• Oorzaken: cachexie, anorexia, extreme vermagering
• Klinisch: reversibele pancytopenie