Caz clinicCaz clinic

Grupa 17:• Miriţă Ana• Neagu Georgeta• Oprea Elena• Petroeanu Anca• Popescu Andrei• Prodescu Silvia• Săndulescu Miruna

Coordonator:• Dr. Codreanu Ioana

Anamneza

• Bărbat, B. F., 17ani• Rural• Data internării:13.12.2013

• Motivele internării: febră rash, artralgii;

Istoricul bolii(1/5)

Afecţiunea debutează în urmă cu o lună prin:

• febră (dimineaţa si seara)• erupţie eritematoasă intensificată în febră• mialgii• artralgii (la nivelul gleznelor si genunchilor bilateral) +impotenţa funcţională a acestora.

Istoricul bolii(2/5)

Primeşte tratament la domiciliu cu:

• Ospen p.o.• Ibuprofen p.o. o zi

În următoarele zile, pacientul prezintă erupţie eritematoasă la nivelul antebraţelor, mâinilor, gambelor şi plantelor.

• Cu diagnosticul de faringită ac in perioada 5.12.2013- 9.12.2013 se internează în Spit. Jud. Buzau unde primeşte tratament cu:

• Cefuroxim iv• Cefriaxona+Gentamicina iv- 5zile• Dexametazona iv 8mg/zi• Ibuprofen- p.o 1tb/zi

• Din 8.12.2013 apare impotenţa funcţională a mb. inferioare, bilateral.

Erupţia cedează, dar febra persistă la valori >39°C

Suspiciune poliradiculonevrită !

Istoricul bolii(4/5)

In data de 9.12.2013 este transferat in Clinica M. Bals unde i se efectuează:

Puncţie lombară negativă ce exclude: radiculonevrita/ meningita/ enecefalita

Consult reumatologic

Istoricul bolii(5/5)

Secundar consultului reumatologic se ridică suspiciunea de boala autoimună şi se instituie tratament cu:

• Dexametazona i.v -2 zile 16mg/kgc , • Imunoglobulina i.v.-1g/zi, 2 zile cu evolutie lent favorabila.

Băiatul continuă sa febriciteze la Matei Balş si se transferă în clinica noastră in 13.12.2013.

APF

• Nesemnificative;• Sarcina fiziologică;• Vaccinat conform schemei naţionale;

• Nesemnificative

AHC

APP• Episoade de faringită recurentă• Între 24 si 29 februarie 2012 - internat Sp. Jud. Buzau

cu diagnosticul de:

Pneumonie acută mixtă Meningism  Gastroduodenită acută

CONDIŢII DE VIAŢĂ• Copil îngrijit, in familie, din mediul rural, în contact

cu animale domestice;

Examen obiectiv (1/3)

• Febril (39.2gr C), frison, stare generală mediocră, facies suferind;

• Tegumente si mucoase:Tegumente uscate, intens eritrodermice;Descuamări palmare si plantare , buze uscate;

• Sistem osteo-articular: Articulaţiile gleznelor bilateral cu semne de inflamaţie

discretă, cu roşeată, edem si impotenţă funcţională;

• Aparat locomotor:Mers cu dificultate , acuză mialgii la nivelul coapselor si

gambelor;

• GGL:Micropoliadenopatii laterocervicale bilaterale, mobile atat

pe planurile superficiale cât si pe cele profunde;

• Respirator:Echilibrat din punct de vedere respirator;

Examen obiectiv (2/3)

• CV:AV-110bpm, ritmic, fără sufluri, pulsuri periferice

palpabile bilateral simetric,tahicardie febrila;

• Digestiv:Faringe discret hiperemic, odinofagie;Abdomen suplu, nedureros la palpare;

• Renal: Diureză prezentă, urini normocrome;

• SNC:Fara semne de iritatie meningeana;

Examen obiectiv (3/3)

Paraclinic• Sindrom biologic inflamator

Paraclinic• Sindrom biologic inflamator

Paraclinic• Hipertrigliceridemie

Paraclinic• Hipoalbuminemie • Hipergammaglobulinemie• Transaminaze crescute 1,5 x N• LDH crescut

Paraclinic• Hiperferitinemie !

Paraclinic• Leucocitoză cu neutrofilie

Paraclinic

• IDR negativ• ASLO negativ• Test Coombs pozitiv• Modificari ale coagularii INR crescut• Examen microscopic frotiu sange periferic:– Anizocitoză moderată cu granulocite

policromatofile– Prezente granulocite hipergranulare– D-dimeri in periferie

Paraclinic

• Hemocultură negativă • Urocultură negativă• Coprocultură negativă• Serologie virală: EBV, CMV, HIV, AgHBs,

AcACV negativ, AcHAV, TPHA - negativ• Procalcitonină normala• Ac anti ds DNA : 121 UI/mL• Ac antinucleari totali : 34 UI/mL

Paraclinic

• Rx cardiopumonară : minimă accentuare a interstiţiului• Rx craniu : aspect normal• Ecografie abdominală : splenomegalie• Ecografie cardiacă : aspect normal • Punctia lombară: cu rezultat negativ ce exclude

radiculonevrita/ meningita/encefalita • Punctia medulară -măduvă hematogenă reactivă probabil in

context inflamator :– MĂDUVĂ HEMATOGENĂ CU CELULARITATE BOGATĂ SI RAPORT

GRANULO/ERITROBLASTIC CRESCUT PRIN HIPERPLAZIE GRANULOCITARĂ.– ERITROBLASTI CU DEFICIT DE HEMOGLOBINIZARE– SERIA MEGAKARIOCITARA NORMOCELULARĂ, CU MATURATIE NORMALĂ.

MACROFAGE USOR CRESCUTE NUMERIC

Paraclinic • Examen NPl: disartrie frustă, frustă pareză

facială stângă• Examen oftalmologic: excavaţie fiziologică,

vase de aspect normal, OD exsudat vatos pe arcadă nazală superioară, macula cu reflex fotomotor prezent, retina pol posterior fără leziuni.

• Examen ORL:Rinită acută, deviaţie de sept nazal, faringe de aspect cvasinormal, otic normal bilateral.

Diagnostic de etapă

• Tabloul clinic, sindromul inflamator prezent, valorile crescute ale feritinei, cât si istoricul pacientului orienteaza spre diagnosticul de :

Artrită juvenilă idiopatică

• Se face diagnosticul diferenţial cu următoarele:

Diagnostic diferenţial (1)

Diagnostic diferenţial (2)-cauze infecţioase-

pro contra

Diagnostic diferenţial (3)-HIV/CMV/EBV-

pro contra

Diagnostic diferenţial (4)-Hepatite-

pro contra

Diagnostic diferenţial (5)-tbc-

pro contra

Diagnostic diferenţial (6)-RAA-

pro contra

Diagnostic diferenţial (7)-boala Lyme-

pro contra

Diagnostic diferenţial (8)-sd. Guillan-Barre-

pro contra

Diagnostic diferenţial (9)-malignitati: leucemii, limfoame-

pro contra

Diagnostic diferenţial (10)-boli autoimune: Kawasaki-

pro contra

Diagnostic diferenţial (11)-boli autoimune: LES-

pro contra

Diagnostic diferenţial (12)-boli autoimune: sd. AFL-

pro contra

Diagnostic diferential (13)-HLH primar-

pro contra

Diagnostic diferential (14)Mentiuni speciale:

Artrită idiopatica juvenilă (Boala Still) forma sistemică, cu sindrom de activare marofagică la

debut.

Diagnostic pozitiv

Criterii de diagnostic (1/2)

Examenul clinic obiectiv:

• Febra cel dintăi simptom al bolii. Boala a debutat cu febră.• Rash-care s-a concretizat cu exantem micropapulomatos

eritematos.• Artrită.• Mialgii plus artralgii.• Impotenţă fucţională a membrelor inferioare.• Fatigabilitate.• Micropoliadenopatii• Odinofagie.• Hepatosplenomegalie.

Examenul paraclinic:

• Leucocitoză cu neutrofilie.• Anemie hipocromă.• CRP ↑• VSH ↑• Examenul frotiului din sângele periferic relevă prezenţa granulocitelor hipergranulare cu granulaţii toxice în citoplasmă.

Criterii de diagnostic (2/2)

Tratament• Igenico-dietetic:

Regim cortizonic cu excludere totală a sării• Curativ:

Pulsterapie cu Metilprednisolon - 1g/zi - 3 zile Corticoterapie cu Prednison - 60 mg/kg, 3tb la 6h, po, cu

începerea scăderii dozelor de la 12 cp la 11 cp si ¾, doză ce va fi de asemenea ajustată ulterior

AINS Ibuprofen - 3tb/zi, po• Adjuvant

Ig i.v. 1g/zi, 2 zile Terapie antibiotică: Clindamicină + Biseptol po. 7 zile Masă eritrocitară

Tratament- in caz de eşec terapeutic -

• Metotrexat 0.3 mg/kg/săptămână la debut, în continuare doze mai mari

– 1mg/kg/doza Mai eficient sc decat po Toxicitate GI cea mai frecventă complicaţie Suplimentare cu acid folic pt reacţiile adverse GI şi

cutaneo-mucoase Monitorizare hemogramă, enzime hepatice

Tratament- in caz de eşec terapeutic -

• Agenţi biologici/ medicaţia remisivă biologică: Inhibitori TNF alfa- Etanercept, Infiliximab,

Adalimumamb Ac monoclonali anti receptor IL-1 ( Anakinra) Ac monoclonal anti CD20 (Rituximab)

Evoluţie şi prognostic

• Se cunosc 3 forme evolutive:– Monociclică – 20 %

– Policiclică – 35%

– Cronică – 45%

Complicaţii ale tratamentului

• ENDOCRINE– sdr. Cushing iatrogen;– hipofuncţie hipotalamo-hipofizara;– întârzierea creşterii;

• METABOLICE– DZ;– obezitate, dislipidemie, steatoză hepatică;– hipercatabolism proteic;

Complicatii ale tratamentului

• ELECTROLITICE– depleţie de potasiu;– retenţie hidrosalină;

• SCHELETALE– osteoporoză;– osteonecroză aseptică;– artropatie distructivă ;

Complicaţii ale tratamentului

• COLAGENOPATIE ATROFICĂ– ulceraţii gr.I;– manifestări tegumentare: striuri atrofice, papule acneifome,

pigmentări, hirsutism;

• VASCULARE– hemoragii cutanate (echimoze, purpura), digestive;– vasculită necrozantă;– tromboflebită ;

Complicaţii ale tratamentului• IMUNODEPRESIVE

– infecţii;

• NERVOASE– tulburări vegetative;– instabilitate psihică, psihoze;– HIC;– dependenţă farmacologică;

• OCULARE– glaucom, cataractă;

• ADMINISTRĂRII LOCALE : – atrofii musculare, abcese microbiene;

Complicaţii ale bolii• Distrucţie articulară;• Insuficienţa hepatică;• CID;• Miocardită;• Sdr. de detresă respiratorie acută;• Amiloidoză;

Criterii de externare

• Temperatură normală;• Echilibrare hidro-electrolitică;• Scăderea feritinei;• Stare generală bună;

Recomandări la externare

• Regim alimentar fără sare;• Continuarea tratamentului;• Revine la reevaluare;• Dispensarizare prin medicul de familie;

Particularităţile cazului

• Boala Still a debutat cu MAS;• Nivelul crescut feritinei = 129.000 ng/ml

(N = 15 - 400 ng/ml)

Bibliografie• American College of Rheumatology

http://www.rheumatology.org/practice/clinical/patients/diseases_and_conditions/juvenilearthritis.asp

• Use of methotrexate in juvenile idiopathic arthritis http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1719480/

• Juvenile Idiopathic Arthritis Treatment & Management http://emedicine.medscape.com/article/1007276-treatment

• http://arthritis-research.com/• Esential de Reumatologie, Ruxandra Ionescu• Juvenile rheumatoid arthritis

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000451.htm