TUMORILE CELE MAI FRECVENTEFACTORI DE RISC; SCREENING

Cancerul este una dintre principalele cauze de deces în toate ţările industrializate. Este important să ştim că adoptarea unui stil de viaţă sănătos, cu alimentaţie corectă, activitate �zică şi evitând fumatul, permite prevenirea a 2/3 dintre cazurile de tumori şi că un diagnostic precoce măreşte considerabil posibilităţile de tratament şi de supravieţuire.

În organism cancerul este denumit în funcţie de structura în care se dezvoltă, chiar şi atunci când se răspândeşte în organe a�ate departe de sediul iniţial. În general medicul reuşeşte să identi�ce structura de origine a tumorii, însă este mult mai di�cil să se descopere cauza care a provocat-o.

Ce este cancerul?Organismul nostru este compus din celule care cresc şi mor în mod programat după care sunt substituite de alte celule de acelaşi tip. Când acest mecanism se alterează, celulele încep să crească şi să se dividă în mod dezordonat, dând origine unei tumori. Dacă acest lucru are loc fără să �e invadate ţesuturile dimprejur şi fără să apară metastaze, vorbim despre o tumoare benignă şi rareori poate duce la moarte; din contra, dacă se răspândeşte şi distruge celulele alăturate este chemată tumoare malignă sau cancer.

Cancerul poate să se răspândească în tot corpul prin intermediul sângelui şi al linfei conţinute în canalele linfatice. Linfa este produsă de organism, transportă substanţe care trebuie eliminate de către celule şi face legătura între vasele sanguine şi structurile numite ganglioni linfatici.

Celulele tumorale conţin cromozomi, structuri care deţin material ereditar sau genetic. Creşterea celulară este controlată de materialul genetic care, în caz de alterare, poate să-şi piardă capacitatea de a menţine totul sub control. Modi�cări ale materialului genetic pot avea loc din diferite motive: uneori din cauza unei predispoziţii ereditare, alteori sunt provocate de substanţe chimice, fumat, dietă neadecvată etc.

Exemple de predispoziţie ereditară privesc tumorile la ovare sau la sân, asociate cu mutaţii a genelor BRCA 1 şi BRCA 2; aceste gene au un rol important în controlul dezvoltării tumorilor. Subiecţii care au astfel de mutaţii au un risc crescut de a avea tumori drept pentru care este indicat să facă screening pentru a le identi�ca.

CANCER BRCA - CORELAT

Obiectivul screenin-uluiEvaluarea riscului, counseling şi test genetic

Cui îi este recomandat să facă screening• Femeilor ale căror antecedente familiale sunt asociate cu un risc

crescut de mutaţii BRCA posibil periculoase. Femeile care au obţinut un rezultat pozitiv la screening ar trebui să bene�cieze de consulenţă genetică şi, dacă este indicat, de test BRCA după counseling.

• Nu se recomandă consiliere genetică de rutină sau test BRCA femeilor ale căror antecedente familale nu sunt asociate cu un risc crescut de mutaţii BRCA posibil periculoase.

Evaluarea risculuiAntecedente familiale asociate cu o majoră probabilitate de mutaţii BRCA posibil dăunătoare includ:

• Diagnostic de cancer la sân înainde de 50 de ani

• Cancer la sân bilateral

• Cancer la sân şi la ovare

• Tumoare la sân în mai mult de un membru al familiei de sex masculin

• Mai multe cazuri de cancer la sân în familie

• Unul sau mai mulţi membri ai familiei cu 2 tipuri principale de tumoare BRCA corelată

• Etnie ebraică Ashkenazi

Pentru a evalua necesitatea unei consilieri genetice detaliate, există instrumente care permit strati�carea riscului familial.

Test de screening• Evaluarea riscului genetic și testele BRCA sunt procedee în mai multe etape care permit identi�carea femeilor cu risc crescut

de mutații posibil dăunătoare. După efectuarea testelor trebuie să urmeze consiliere genetică efectuată de operatori sanitari formați în mod adecvat și, dacă este indicat, de ulterioare teste genetice.

• Testele BRCA sunt foarte sensibile și sunt speci�ce pentru mutații cunoscute; cu toate acestea, interpretarea rezultatelor este complexă și trebuie să �e urmată de counseling de specialitate.

Bene�cii și riscuri ale screening-ului• În cazul femeilor ale căror antecedente familiale sunt asociate cu un risc crescut pentru mutații BRCA posibil dăunătoare,

bene�ciul net al testelor genetice urmate de intervenții precoce (farmacoterapie sau chirurgie) este moderat.

• În cazul femeilor ale căror antecedente familiale nu sunt asociate cu un risc crescut pentru mutații BRCA posibil dăunătoare, bene�ciul net al testelor genetice urmate de intervenții precoce (farmacoterapie sau chirurgie) este minim și poate deveni dăunător.

CANCERUL DE COL UTERIN

Semne și simptome• Sângerare după raporturile sexuale sau între o menstruație și alta

Factori de risc• Raporturi sexuale de la o vârstă fragedă

• Parteneri sexuali multipli

• Fumatul

• Infecție cu HPV ( Papilloma Virus Uman)

• Infecție cu HIV

• Imunitate compromisă

• Expunere la dietilstilbestrol pe perioada vieții intrauterine

• Tratament precedent pentru leziune precanceroasă de grad înalt sau pentru cancer cervical

Test de screening• PAP test

• HPV test

Recomandări pentru screeningScreening-ul este recomandat femeilor între 21 - 65 anni:

• Între 21 și 65 de ani, la �ecare 3 ani dacă se utilizează PAP test

• Între 30 și 65 de ani:

o la �ecare 3 ani dacă se utilizează PAP test

o la �ecare 5 ani dacă se utilizează PAP test asociat cu HPV test (co-test)

Screening-ul nu este recomandat femeilor:

• În vârstă de <21 anni

• În vârstă de >65 ani care au avut rezultate negative în anii precedenți și/sau nu prezintă un risc crescut

• Care au fost supuse la histerectomie cu îndepărtarea pe cale chirurgicală a colului uterin și fără antecedente pentru leziuni precanceroase

Femeilor mai tinere de 30 de ani nu le este recomandat HPV test.

Bene�cii și riscuri ale screening-ului• La femeile de 21-65 ani, bene�ciile PAP test-ului din 3 în 3 ani sunt mai mari decât riscurile

• La femeile de 21-65 ani, bene�ciile HPV test-ului asociat cu PAP test (co-test) din 5 în 5 ani sunt mai mari decât riscurile

• Riscurile screening-ului efectuat femeilor care nu sunt cuprinse în categoria de mai sus cuprind îngrijorare, creștere inutilă a costurilor sanitare pentru teste diagnostice, vizite medicale inutile, tratamente care nu sunt necesare etc. În concluzie, riscurile depășesc bene�ciile dacă screening-ul (PAP test și/sau HPV test) este efectuat:

o Femeilor de <21 ani

o Femeilor de >65 ani

o Femeilor histerectomizate

• Riscurile depășesc bene�ciile dacă HPV test este efectuat la femei de <21 ani

CANCERUL DE COLON - RECT

Semne și simptome• Sânge în materiile fecale, constipație sau diaree prelungită

• Dureri abdominale sau dureri la palpare

• Oricare modi�care a obiceiurilor intestinale

Factori di risc• Antecedente familiale de cancer sau de polipi la colon - rect

• Boli in�amatorii ale intestinului

• Dietă bogată în grăsimi și cu un sărac conținut în �bre

• Redusă activitate �zică

• Fum de țigară

Recomandări pentru screening• Screening-ul este recomandat tuturor adulților între 50-75 ani

• Nu este indicat screening-ul nediscriminat la adulții între 76-85 ani

• Nu este necesar screening la adulții care au mai mult de 85 ani

Test de screening• FOBT (teste de înaltă sensibilitate pentru descoperirea de sânge în materiile fecale)

• Sigmoidoscopia + FOBT

• Colonscopia

• Radiogra�e a colonului cu clismă opacă cu dublu contrast

Perioade pentru screening• În �ecare an cu FOBT

• La �ecare 5 ani cu sigmoidoscopie și FOBT la �ecare 3 ani

• Din 10 în 10 ani cu colonscopie

Riscuri și bene�cii ale screening-ului• Vârsta 50-75 ani: bene�ciile screening-ului depășesc riscurile

• Vârsta >75 ani: se reduce probabilitatea ca un diagnostic precoce să poată duce la o reducere a mortalității, considerând

lunga perioadă de timp cuprinsă între dezvoltarea tumorii și diagnostic

CANCERUL LA SÂN

Semne și simptome• Prezența de: nodul, adâncitură, riduri sau aspect de coajă de

portocală pe pielea sânului

• Secreție albă sau hematică din mamelon; acest simptom, mai ales dacă este prezent la ambii sâni, poate să nu �e semn de anormalitate

Factori di risc• Vârstă înaintată

• Antecedente familiale de prezențe de tumori în menopauză (ovar, endometru, sân, colon)

• Prima menstruație înainte de vârsta de 12 ani și menopauza după 55 ani

• Lipsa de sarcini sau prima sarcină după 30 de ani

• Administrare prelungită de estrogeni

Test de screening• Mamogra�a

Bene�cii și riscuri ale screening-ului• Mamogra�a reduce mortalitatea pentru cancer la sân;

acest avantaj este evident în special pentru femeile între 50 - 74 ani

• Riscurile screening-ului cuprind: îngrijorare, vizite medicale inutile, biopsie în absența tumorilor pentru rezultate fals-pozitive, tratamente inutile, espunere la radiații

• Riscurile sunt oricum modeste pentru toate nivelurile de vârstă

Screening• Screening-ul este recomandat femeilor de 40 -74 ani

• Între 40 și 49 de ani alegerea de a începe un screening trebuie luată în funcție de caracteristici și considerații personale ale femeii

• După vârsta de 50 de ani, screening-ul trebuie efectuat din 2 în 2 ani

• Pentru femeile peste 74 de ani, pentru moment nu există dovezi despre e�cacitatea screening-ului

CANCRO DELLA CUTE (MELANOMA)

Semne și simptome• Melanomul se prezintă ca o aluniță care pe neașteptate

crește, își schimbă culoarea, ulcerează sau sângerează cu ușurință

Factori di risc• Antecedente familiale de cancer de piele sau

antecedente de prelungită expunere la soare și/sau de arsuri solare

• Expunere ocupațională la gudron, smoală, creozot, arsenic, radiații

Grupuri cu risc crescut de melanom sunt:

Recomandări pentru screening• Nu este indicat screening pentru populația generală

Screening pentru subiecți cu risc crescut sau simptomatici• Autoexamen începând de la 18 ani

• Consiliere medicală imediată în prezența unei leziuni suspecte, conform regulii ABCD ( Asimetrie, Borduri, Culoare, Diametru)

o Asimetrie: o jumătate este diversă de cealaltă

o Borduri= margini neregulate, încrețite, nedelimitate

o Culoare cu mai multe tonuri

o Diametru mai mare de 6 mm sau în vizibilă creștere

• Leziunile suspecte trebuie supuse la biopsie

• Bărbați blonzi și femei de peste 65 ani

• Subiecți cu alunițe atipice

• Subiecți cu mai mult de 50 de alunițe

CANCERUL CAVITĂȚII BUCALE

Semne și simptome

• Durere în cavitatea bucală

• Rană care nu se închide

• Um�ătură care persistă

Factori di riscFactorii di risc principali sunt fumatul și alcoolul.

Alți factori de risc sunt:

• Sexul masculin

• Vârsta înaintată

• Consumul de Betel

• Expunere la raze ultraviolete

• Infecție cu Candida sau cu altă �oră bacteriană

• Sistem imunitar compromis

• Proteze dentare defecte

Infecția orală cu transmisie sexuală cu Papilloma Virus Uman (HPV) este un factor de risc în creștere în ce privește cancerul orofaringian.

Recomandări pentru screening

• Nu este recomandat pentru adulți ≥18 ani fără simptome

Test de screening

• Controlul și palparea cavității bucale

Bene�cii și riscuri ale screening-ului

• La ora actuală nu este posibil să se de�nească bene�ciile și riscurile screening-ului pentru cancerul cavității bucale la adulții fără simptome

CANCER OVARIAN

Semne și simptome• Deseori sunt absente în fază precoce

• Simptome suspecte sunt: abdomen um�at, aerofagie, nevoia de a urina des, constipație

Factori di riscPrezintă un risc crescut de cancer ovarian femeile cu:

• Mutații genetice BRCA1 și BRCA2

• Sindromul lui Lynch (cancer ereditar neasociat cu polipoza colonică)

• Antecedente familiale de cancer ovarian

Femei cu “antecedente familiale de risc crescut” trebuie să �e supuse la consiliere genetică. “Antecedente familiale de risc crescut” semni�că:

• A avea 2 sau mai multe rude de gradul I sau II cu antecedente de cancer ovarian sau cu o combinație de cancer la sân și la ovare

• Pentru femeile de etnie evreiască Ashkenazi, a avea o rudă de gradul I (sau 2 rude de gradul II din aceeași linie familială) cu tumoare la sân sau la ovare

Recomandări pentru screening• Screening-ul nu este recomandat femeilor fără simptome și fără mutații genetice care măresc riscul de cancer ovarian

Test de screening pentru femeile cu risc de cancer ovarian sau suspecte de cancer ovarian• Ecogra�a transvaginală și controlul antigenului seric (CA) -125

Bene�cii și riscuri ale screening-ului• Screening-ul anual cu ecogra�e transvaginală și căutarea

antigenului (CA)-125 nu diminuează mortalitatea pentru cancer ovarian

• Screening-ul pentru cancerul ovarian poate să prezinte riscuri importante, cum ar � intervenția chirurgică majoră la femei care nu au cancer

• Riscurile screening-ului pentru cancerul ovarian depășesc, din acest motiv, bene�ciile

CANCERUL LA PLĂMÂNI

Semne și simptome• Tuse persistentă

• Prezența de sânge în expectorații

• Oboseală nejusti�cată

• Edeme ale gâtului și ale feței

• Respirație frecventă

• Episoade repetate de pneumonie și de bronșită, pierderea poftei de mâncare și scăderea în greutate

• Durere persistentă în piept, la umeri, la spate

Factori di riscFactori de risc mai importanți pentru cancerul la plămâni:

• Vârsta

• Expunerea cumulativă totală la fum de țigară

• Perioada parcursă de la întreruperea fumatului mai mică de 15 ani

Alți factori de risc cuprind:

• Expuneri speci�ce profesionale

• Expunere la radon sau la alte radiații de acest tip

• Antecedente familiale

Test de screening• Tomogra�a computerizată (TC) cu dozaj redus

Bene�cii și riscuri ale screening-ului• Screening-ul anual cu TC cu dozaj redus prezintă un net

bene�ciu în cazul persoanelor asimptomatice dar cu risc crescut de cancer la plămâni datorită vârstei, fumatului, întreruperii fumatului de mai puțin de 15 ani

• Antecedente de �broză pulmonară sau de boli pulmonare obstructive cronice

Recomandări pentru screening:• Este recomandat în �ecare an pentru adulții asimptomatici de 55 - 80 ani fumători (30 pachete/an) sau care s-au lăsat de

fumat de mai puțin de 15 ani

• Trebuie întrerupt dacă pacientul nu mai fumează de mai mult de 15 ani

CANCER LA PROSTATĂ

Semne și simptome• Micțiuni (urinări) frecvente însoțite de dureri

• Di�cultăți în a începe și în a întrerupe urinarea

Factori di risc• Vârstă înaintată

• Antecedente familiale de cancer la prostată

• Rasă

• Dietă bogată în grăsimi

Recomandări pentru screening• Nu este indicat screening cu antigen prostatic speci�c

(PSA) pentru cancer la prostată la populația masculină generală

Test de screening pentru subiecți cu risc crescut sau simptomaticiScreening-ul pentru cancer la prostată cuprinde:

• Măsurarea nivelurilor de PSA în ser

• Explorarea rectală

• Ecogra�aProgramele de screening bazate pe PSA identi�că mulți subiecți fără simptome la care cancerul la prostată nu se dezvoltă sau

se dezvoltă atât de lent încât poate să rămână fără simptome pentru toată viața.Rezultatele screening-ului cu PSA, din acest motiv, supraestimează importanța diagnosticului.

Bene�cii și riscuri ale screening-ului• Bene�ciul pentru un major indice de supraviețuire (de la 10 la 14 ani) în cazul cancerului la prostată, după screening-ul cu

PSA, este foarte limitat chiar și la bărbații de 55-69 ani

• Riscurile screening-ului cuprind: o Durere, febră, hemoragie, infecții, di�cultăți urinare temporare asociate cu biopsia prostatică o Daune psihologice pentru rezultate fals-pozitive o Supraestimarea diagnosticului

• În caz de intervenție chirurgică, riscurile cuprind: o Disfuncție erectilă o Incontinență urinară o Reducere a fertilității o Disfuncții intestinale o În cazuri rare, moarte prematură

• În ziua de astăzi nu este posibil să se diferențieze tumorile care nu vor da simptome de cele care vor � mortale, iar mulți bărbați se supun unei intervenții chirurgicale chiar dacă în viitor ar putea să nu aibă nici o problemă

• Bene�ciile screening-ului pentru cancerul la prostată nu depășesc riscurile

CANCER LA TESTICUL

Semne și simptome• Consistența modi�cată a testiculului

• Apariția unui mic nodul, deseori nedureros

Factori di risc• Criptorhidie neoperată înainte de vârtsa de 6 ani

• Sindromul klinefelter

• Infertilitate

• Expunere la substanțe care modi�că echilibrul endocrin (de ex. Pesticide)

• Antecedente familiale de cancer la testicul

• Fum de țigară

Recomandări pentru screening• Nu este indicat screening general pentru bărbați adolescenți și adulți

Test de screening• Auto-examen

Interval de screening• Lunar

Bene�cii și riscuri ale screening-ului• Screening -ul cu auto-examen sau examenul clinic nu oferă bene�cii semni�cativepentru sănătate, având în vedere raritatea

cazurilor și înaltul indice de vindecare a cancerului la testicul, chiar și în stadiu avansat

• Riscuri posibile cuprind rezultate fals-pozitive, anxietate și daune secundare după efectuarea de teste sau proceduri diagnostice

SCREENING PENTRU TUMORILA POPULAŢIA ADULTĂ

NB. Investigații mai amănunțite vor � hotărâte de medicul specialist și de medicul de familie.

TUMOARE TEST DE SCREENING CUI ÎI ESTE RECOMANDAT SCREENING-ULBRCA - CORELAT

COL UTERIN

COLON - RECT

PIELESÂNCAVITATE BUCALĂOVARIAN

PULMONAR

PROSTATĂ

TESTICUL

VEZICĂ

Investigaţii privind antecedentele familiale pentru risc genetic Teste pentru mutații BRCAPAP testHPV testAnalize de mare sensibilitate pentru descoperirea de sânge ocult în materiile fecaleSigmoidoscopieColonscopieRx cu clismă opacă cu dublu contrastConsiliere medicalăMamogra�eConsiliere medicalăTeste geneticeEcogra�e transvaginalăAntigenseric (CA) - 125Tomogra�e computerizată cu dozaj redusPSAExplorare rectalăEcogra�eConsiliere medicală

Urină, analize pentru descoperirea de sânge ocultCitologie urinarăBiomarcatori urinari

Femei cu antecedente familiale asociate cu un risc crescut de mutații BRCA posibil dăunătoare

Femei de 21-65 ani

Adulți de 50-75 ani

Nu este recomandat screening pentru adulți asimptomaticiFemei de 40-74 aniNu este recomandat screening pentru adulți asimptomaticiNu este recomandat screening pentru femei asimptomati-ce și fără mutații genetice care măresc riscul de cancer ovarianAdulți asimptomatici de 55-80 ani fumători (30 pachete/an) sau care s-au lăsat de mai puțin de 15 ani

Nu este recomandat screening pentru adulți asimptomatici

Nu este recomandat screening pentru băieți adolescenți și adulți asimptomatici

Nu este recomandat screening pentru adulți asimptomatici

CANCERUL LA VEZICĂ

Semne și simptome• Di�cultăți și dureri la urinare

• Prezența de sânge sau de cheaguri în urină

• Senzația de usturime la vezica urinară atunci când este apăsat abdomenul

Factori di riscCuprind:

• Fum de țigară

• Expunere ocupațională la agenți cancerigeni (de exemplu în industria prelucrării cauciucului, în industria chimică, în prelucrarea pielii)

• Sex masculin

• Vârstă înaintată

• Rasă albă

• Infecții cauzate de anumiți paraziți vezicali

• Antecedente personale sau familiale de cancer la vezică

Recomandări pentru screening• Nu este recomandat screening pentru adulți cu stare de sănătate aparent bună

Test de screening pentru subiecți cu risc crescut sau simptomaticiCuprind:

• Analise ale urinei cu căutare de ematurie microscopică

• Citologie urinară

• Căutare de biomarcatori în urină

Pacienții cu rezultate pozitive trebuie trimiși la urolog pentru evaluare ulterioară

Bene�cii și riscuri ale screening-uluiNu există date su�ciente pentru a stabili bene�ciile și riscurile

• Bene�cii de redusă morbiditate sau mortalitate în tratamentul cancerului la vezică, diagnosticate prin intermediul screening-ului. Cu toate acestea, diagnosticul precoce de tumori posibil maligne ar putea avea un impact important în ce privește reducerea indicelui de mortalitate pentru cancer la vezică

• Riscurile screening-ului pentru cancer la vezică: rezultatele fals pozitive ar putea da naștere la anxietate, ar putea determina efectuarea de analize inutile și ar putea provoca daune legate de: citoscopie, biopsie, radiații, terapii inutile

RIFERIMENTI: Guide to Clinical Preventive Services 2014. Recommendations of the U.S. Preventive Services Task Force. www.ahrq.gov

PROGETTO: “ELISA. Educare e informare sulla salute”. Aggiornamento: ottobre 2014.

TRADUZIONE: Mirela Rău

NOTĂ: Acest document are doar valoare informativă și nu intenționează să substituie sfaturile medicului dumneavoastră. De asemenea, la fel ca oricare alt document, are nevoie de o actualizare periodică.