Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore Sanità · management of rare diseases” (Concerted Action)) Data di inzio: 1 Gennaio 2013 Obiettivo principale del progetto è

Centro Nazionale Malattie Rare:

ricerca sperimentale e sanità pubblica

Marco Salvatore, Domenica Taruscio

Centro Nazionale Malattie Rare

PREMIO SAPIO PER LA RICERCA ITALIANA Firenze, 15 Aprile 2013

Centro Nazionale Malattie Rare

Istituto Superiore Sanità

Malattie

Malattie cardio-vascolari

Malattie scheletriche

malattie muscolariMalattie

neurologicheAnomalie

congeniteMalattie

ematologiche

Tumori rari

Ricerca scientifica

e

malattie rare

Ricerca

di

base

Malattie

multistemiche

complesse

ALTRE…

Malattie

dermatologiche

PREVENZIONE, DIAGNOSI, PREVENZIONE, DIAGNOSI,

TERAPIA / TRATTAMENTOTERAPIA / TRATTAMENTO

malattie rare

Ricerca

Traslazionale


• Presenza di registri e biobanche

condivisione di campioni biologici e

superamento di problemi legati ai piccoli numeri

FATTORI FONDAMENTALI PER LA RICERCA

SCIENTIFICA NELLE MALATTIE RARE

superamento di problemi legati ai piccoli numeri

• Collaborazioni internazionali

call trans-nazionali

• Presenza di Associazioni di Pazienti

• Disponibilità di finanziamenti dedicati


“Il Centro svolge attività di ricerca, sorveglianza,

consulenza e documentazione finalizzate alla

prevenzione, diagnosi, trattamento, valutazione e

Direttore Dr.ssa Domenica TARUSCIO

prevenzione, diagnosi, trattamento, valutazione e

controllo nel campo delle malattie rare e farmaci orfani”.

Gazzetta Ufficiale N. 157 del 07.07.2008


RESEARCH

Research activities

PATIENTS’ ASSOCIATIONS

EDUCATION

ITALIAN NETWORK

FOLIC ACID

NATIONAL NETWORK ON

RARE DISEASES ORPHAN DRUGS

Public health activities

NATIONAL REGISTRIES

RARE DISEASES

ORPHAN DRUGS

www.iss.it/cnmr

GENETIC TESTS

activities

NARRATIVE MEDICINEEducational activities

GUIDELINES

PROGETTI

EUROPEI


Ricerca scientifica

e

Malattie Rare

IRDiRC

Universities, CNR

Other research institutions

Other funds: Charities

IRDiRC


w w w . i s s . i t / c n m r

ACCORDO BILATERALE ITALIA (ISS) – USA (NIH)

PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE

(2002-2013)

� 2 calls nazionali per progetti di ricerca:

1. 2005-7: 54 progetti finanziati (5 ML Euro)

2. 2007-11: 82 progetti finanziati (8 ML Euro)

RISULTATI: progetti principalmente focalizzati sulle seguenti aree tematicheRISULTATI: progetti principalmente focalizzati sulle seguenti aree tematiche

� prevenzione

�patogenesi

� sviluppo di nuovi strumenti diagnostici, prognostici (inclusa identificazione di nuovi

biomarcatori) e terapeutici.

� Più di 200 publicazioni su riviste peer reviewed (PubMed)


• Progetto co-finanziato dalla Commissione Europea (FP6; FP7)

• Network di 17 Partners (public bodies, ministries and research funding

organizations) da 13 Paesi (Italia: Istituto Superiore di Sanità)

• Sviluppo e finanziamento di programmi di ricerca scientifica a livello nazionale


E-RARE

creazione di una rete europea di collaborazioni scientifiche


List of projects selected for funding in the Joint Transnational Call 2012


Topics:

1.Collaborative research using patient databases and corresponding collections of biological material


1.Collaborative research using patient databases and corresponding collections of biological material2.Research on rare diseases including genetic, epigenetic, and pathophysiological studies, using innovative

and shared resources, technologies (OMICS, new generation sequencing, etc.)3.Research on development of applications for diagnosis and therapies for rare diseases4.Patient oriented research in the area of social and human sciences

To define the needs of the EU registries and databases on rare diseasesTo identify key issues to prepare a legal basis.To agree on the Register and Platform Scope, Governance and long-term sustainability.To agree on a Common data set, disease-specific data collection and data validationTo identify tools and other facilities supporting the operation of the platform users


ACTIVITY/AREA

HEALTH.2012.2.1.1-1 (A-C) –OMICS FOR RARE DISEASES

HEALTH.2012.2.4.4 RARE DISEASESHEALTH.2012.2.4.4 RARE DISEASES

HEALTH.2013.4.2-3: New methodologies for clinical trials for small populations.

HEALTH.2013.1.2-1. Development of imaging technologies for therapeutic interventions

in rare diseases


RARE-Bestpractices

Finanziato dalla UE all’interno del Seventh Framework Programme (FP7/2007-2013,

CALL HEALTH.2012.2.4.4-3: Best practice and knowledge sharing in the clinical

management of rare diseases” (Concerted Action))

Data di inzio: 1 Gennaio 2013

Obiettivo principale del progetto è la creazione di un network/piattaforma tramite cui:

i) Esplorare, valutare e diffondere le linee guida esistenti su malattie rare

ii) Sviluppare un metodo condiviso per la elaborazione di linee guida sulle malattie

rare, che garantisca qualità scientifica e sostenibilità

iii) Organizzare iniziative educative finalizzate alla condivisione di esperienze e

conoscienze in grado di contribuire alla sostenibilità del network



Prossimo evento

8-12 luglio 2013




http://ec.europa.eu/research/health/medical-research/rare-diseases/irdirc_en.html

Nature 472, 17 (2011)

International Rare Disease Research Consortium

(IRDiRC)

Stabilire collaborazioni finalizzate a massimizzare

le scarse risorse disponibili e coordinare le

ricerche allo scopo di evitare dispersione di risorse

e sforzi per raggiungere entro il 2020 la messa a

punto di 200 nuove terapie per le malattie rare.


IRDiRC


Documents

Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore Sanità · management of rare diseases” (Concerted Action)) Data di inzio: 1 Gennaio 2013 Obiettivo principale del progetto è