CHAPITRE 1 : DIVERSITE ET STABILITE GENETIQUE DES

ETRES VIVANTS

Ce que je sais : • Tous les êtres vivants sont constitués de cellules. Chaque cellule comporte : Une membrane, un cytoplasme Un noyau

• Des êtres vivants qui se ressemblent et se reproduisent entre eux font partis d’une même espèce.

• La reproduction sexuée correspond à la fusion du noyau d’un gamète mâle avec le noyau d’un gamète femelle.

Ce que je vais savoir : • Expliquer sur quoi reposent la diversité et la

stabilité génétiques des individus. • Expliquer comment les phénotypes sont

déterminés par les génotypes et par l’action de l’environnement.

Tous identiques

Phénotype, génotype, ???? # nouveau vocabulaire

De quoi dépend la diversité des individus d’une population ?

I) Diversité des phénotypes des individus

Activité 1

1- Les variations entre individus

Les individus d’une population possèdent les caractères de leur espèce et des variations de certains caractères. Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques observables ou détectables d'un organisme à différentes échelles (individu, cellules, molécules), héréditaires ou non.

Certains caractères sont transmis par les parents (reproduction sexuée), de génération en génération : ce sont des caractères héréditaires.

Remarque : Certains caractères peuvent être « cachés » pendant des générations. Certains caractères sont dominants, par opposition certains caractères sont récessifs.

Remarque : Certains caractères peuvent être cachés pendant des générations. Certains caractères sont dominants, par opposition certains caractères sont récessifs.

M>b

2) Certains caractères sont modifiés par l’environnement. Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains

caractères. Ainsi la couleur de la peau peut être influencée par

l’exposition au soleil. Ces modifications ne sont pas transmises

d’une génération à l’autre. Elles ne sont pas héréditaires. (Des

caractères acquis ne peuvent pas se transmettre à la

descendance )

Rafael Nadal 2004

Rafael Nadal 2007

Caractères et environnement

Hatier Ce nouveau caractère va-t-il être transmis aux générations suivantes ?

Nathan

Jour 1 Jour 31

Poids 84 kg 95 kg Taux de

cholestérol 1,65 g/L 2,25 g/L

% de graisse corporelle 11 % 18 %

Morgan Spurlock veut démontrer l’influence de l’alimentation sur le corps humain. Il se nourrit pendant un mois matin, midi et soir au fast-food. Pendant toute l’expérimentation, il est médicalement suivi.

Film Super Size Me.

Physiologie et alimentation

Ces nouveaux caractères vont-ils être transmis aux générations suivantes ?

Bréal

Ossature et chaussures

Ce nouveau caractère va-t-il être transmis aux générations suivantes ?

Magnard

musculature et musculation

Ce nouveau caractère va-t-il être transmis aux générations suivantes ?

Hatier Bordas

Bréal

Couleur de la peau et soleil

Ce nouveau caractère va-t-il être transmis aux générations suivantes ?

Ces caractères vont-ils être transmis aux générations suivantes ? non

obésité

bronzage hypertrophie musculaire

Déformation osseuse

Delagrave

Him et Yan sont nés à Pékin en 1983. Quelques temps après leur naissance,

leurs parents décèdent dans un accident de voiture. Him est adopté par

une famille américaine, Yan est élevé en Chine par sa grand-mère.

Caractères héréditaires et environnement

L’étude des jumeaux séparés permet de mesurer les effets de l’environnement sur les caractères héréditaires.

Hachette

Possédez-vous ce caractère héréditaire ?

On colle ACTIVITE (3) : La localisation de l’information héréditaire TUIC Objectif : Etre capable de déterminer où se trouve le programme héréditaire Ce que j’ai déjà vu : Le passage d’une génération, à l’autre se fait par l’intermédiaire de la reproduction sexuée et donc part la formation d’une cellule œuf (union de la cellule reproductrice paternelle et de la cellule reproductrice maternelle). Cette cellule œuf contient donc tout le plan de montage de l'individu c'est à dire son hérédité. Où est localisée cette hérédité ? Hypothèses : Formulation d'hypothèses par petits groupes.(après avoir rappelé la structure d'une cellule si nécessaire)

II) Origine des caractères héréditaires

Où est localisée cette hérédité ? Hypothèses : Formulation d'hypothèses par petits groupes.(après avoir rappelé la structure d'une cellule si nécessaire) L'HYPOTHÈSE EST VALABLE (ET PAS FORCÉMENT VALIDE) SI:

C'est une phrase affirmative... ... et bien rédigée... ...qui répond au problème posé... ...qui est cohérente avec les connaissances antérieures... ...et qui peut être éprouvée/vérifiée par une observation/expérience...

Connaissant la structure d’une cellule vous pouvez proposer trois hypothèses :

hypothèse 1 :

hypothèse 2 :

hypothèse 3 : Le programme génétique est dans le noyau Le programme génétique est sur la membrane cellulaire

Le programme génétique est dans le cytoplasme

Connaissant la structure d’une cellule vous pouvez proposer trois hypothèses :

hypothèse 1 :

hypothèse 2 :

hypothèse 3 :

Le programme héréditaire est dans le noyau Le programme heréditaire est sur la membrane cellulaire

Le programme héréditaire est dans le cytoplasme

Comment tester l’hypothèse ?

Utilisation du logiciel pour tester toutes les hypothèses y compris celle relative au rôle de la mère porteuse. Cartable SVT

Groupe 1 : ttp://meana.free.fr/3eme/genetique/transplantatio_de_noyau.html

Groupe 2 : http://cell.sio2.be/moyens/1.php

Présentation résultats à la classe : ORAL

Le phénotype est l'ensemble des caractéristiques observables ou détectables d'un organisme, qu'elles soient qualitatives ou quantitatives, héréditaires ou non. Le génotype désigne l'ensemble des gènes d'un individu, comprenant leurs différentes formes alléliques parmi celles présentes dans la population.

Le génotype désigne l'ensemble des gènes d'un individu, comprenant leurs différentes formes alléliques parmi celles présentes dans la population

Expérience et résultat :

SUJET DE BREVET - Juin 2006

Centres étrangers

Quel est le caractère étudié ?

Quel est le résultat attendu si l’information génétique est dans le noyau ?

Quel est le résultat attendu si l’information génétique est dans le cytoplasme de l’ovule ?

Comprendre l’expérience

La couleur de la robe

alors la brebis sera

alors la brebis sera

blanche

marron

Si l’information génétique est dans le noyau

Si l’information génétique est dans le cytoplasme

Les implications vérifiables de l'expérience :

membres.lycos.fr/nabiga/animaux/animaux1.html

Le 23 Février 1997 fut réalisé en Ecosse au Roslin Institute par l’équipe dirigée par le docteur Ian Wilmut le premier clonage d’un mammifère.

Un des 20 ovocytes récupérés chez une brebis ayant subi un traitement hormonal adéquat

Énucléation de l’ovocyte. William Ritchie, un technicien du Roslin Institute aspire le continu du noyau de la cellule, c’est à dire son ADN

Cellules de la glande mammaire d’une brebis adulte

ovocyte énucléé

Pour aboutir à ce résultat il aura fallu 277 essais auparavant. Ce n’est qu’au bout de quelques années d’efforts que l’on a pu aboutir à l’embryon de Dolly.

membres.lycos.fr/nabiga/animaux/animaux1.html

Sous microscope et à l’aide d’une micropipette on incise délicatement la première membrane de l’ovocyte.

micropipette qui contient une cellule de la glande mammaire

Remarquer la différence de taille entre les deux cellules.

La cellule de glande mammaire au contact de l’ovocyte

FUSION DES CELLULES «CELLULE-ŒUF» à L’ORIGINE DE DOLLY

Quel est le résultat de l’expérience ?

Dolly est blanche

Dolly et sa mère porteuse Dolly et sa mère biologique

Conclusion : où est localisé l'information génétique ?

Remarque : Une cellule de glande mammaire est spécialisée dans la fabrication de lait. À partir d'une telle cellule on obtient un organisme entier. Que peut-on en déduire et généraliser ?

L’information génétique est inscrite dans le noyau des cellules.

La totalité de l’information génétique pour construire un organisme entier est inscrite dans le noyau de toutes les cellules.

On note :

La cellule œuf, comme toutes les autres cellules de l’organisme contient, dans son noyau, les informations héréditaires indispensables à la réalisation des caractères héréditaires.

Sur quoi l’hérédité est-elle « écrite »?

TAVAUX PRATIQUES

Sur quoi l’hérédité est-elle écrite?

ACTIVITE : groupe 1 Objectifs notionnels : notion de chromosome + localisation des chromosomes dans la cellule Objectifs méthodologiques : suivre un protocole expérimental + mener une dissection + réaliser une préparation microscopique + utiliser un microscope + réaliser un dessin d'observation

Protocole expérimental :

• sur la lame, déposer une goutte de vert de méthyle acétique, • sur une autre lame, déposer un ver de vase, l’étaler sur toute sa longueur et presser avec l'index

de la main gauche l'extrémité postérieure, reconnaissable à la présence d'expansions branchiales, la tête ayant une couleur noirâtre.

• les liquides corporels étant ainsi accumulés vers la tête, saisir cette dernière avec les pinces et la tirer jusqu’à l’arracher (schéma ci-dessous) (on peut aussi procéder en arrachant la tête en saisissant celle-ci délicatement par les premiers anneaux post-céphaliques),

• habituellement, on entraîne avec elles les deux glandes salivaires, qui apparaissent comme de petites masses blanchâtres et des fragments de tube digestif

• déposer la tête dans le vert de méthyle, • recouvrir d’une lamelle, écraser légèrement les têtes au moyen de la gomme du crayon et

observer au microscope, les chromosomes apparaissent comme des filaments épais, colorés en vert dans des cellules claires, arrondies .

Faire un dessin d’observation

EVALUATION ELEVE

EVALUATION PROF

Respect des différentes étapes -arrachage tête -dépôt glandes dans colorant -lamelle sans bulles -pression légèrer

/2 /2 /2 /2

Respect du temps /2 Rangement et nettoyage du matériel /4 NOTE /12

Les objectifs de la séance sont les suivants : • Mettre en relation la coloration verte des chromosomes dans les noyaux des

cellules de chironome et la coloration verte de l’ADN d’oignon, chou fleur, banane (végétal) et d’œufs de lompe (animal)

• Montrer que l’ADN est présent dans les chromosomes des cellules animales et végétales.

Extraction de l’ADN des cellules d’oignon. /la nature chimique des chromosomes Toutes les réactions doivent se passer au froid ou avec des objets froids pour limiter l’hydrolyse de l’ADN.

EVALUATION ELEVE

EVALUATION PROF

Respect des différentes étapes -découpage et broyage -filtration -rajout délicat de l’alcool -coloration et dilution

/2 /2 /2 /2

Respect du temps /2

Rangement et nettoyage du matériel /4

NOTE /14

Je vois que ………………………………………………………………………………………………………

…………………………………………………………………………………………………………………………………

or je sais que ……………………………………………………………………………………….……………

donc …………………………………………………………………………………………….

Tous les êtres vivants sont constitués d'ADN : l'ADN est une molécule

universelle dans le monde vivant. Si les animaux et végétaux sont constitués

d'ADN, on peut faire l'hypothèse que …………………………………………………………………..

……………………………………………………………………………………………………………………………….

Je vois que les chromosomes des noyaux des cellules se colorent en vert or je

sais que le vert de méthyle acétique colore l'ADN donc les chromosomes

sont constitués d'ADN.

Tous les êtres vivants sont constitués d'ADN : l'ADN est une molécule

universelle dans le monde vivant. Si les animaux et végétaux sont constitués

d'ADN, on peut faire l'hypothèse que les êtres vivants animaux et végétaux

ont une origine commune...

Belin

Cellules de racines d'ail observées au MO Observations microscopiques :

Définition de chromosomes : du grec khrôma = couleur et sôma = corps

Filaments contenus dans le noyau des cellules, faciles à colorer, observables lors de la multiplication cellulaire.

. Sur quoi l’hérédité est-elle écrite?

Le noyau des cellules contient les chromosomes, supports de l’information héréditaire. http://urlz.fr/7A3F

Chaque noyau d’une cellule contient une macromolécule spécialisée dans le support des informations héréditaires : c’est l’ADN (acide désoxyribonucléique)

L’ADN est le constituant fondamental des chromosomes. Au moment de la division cellulaire l’ADN est pelotonné : les chromosomes deviennent visibles.

Entre deux divisions un chromosome se déroule en un long filament d’ADN, comme une pelote de laine

Remarque : Comme tous les êtres vivants ont le même support de l’information héréditaire (ADN), alors ont peut émettre l’hypothèse que tous les êtres vivants ont une origine commune.

Comment est organisée l’information héréditaire au niveau des chromosomes ?

Pour étudier les chromosomes d'une espèce on fait un caryotype.

Pour cela, il faut :

prendre des cellules en multiplication, faire éclater les noyaux,

colorer les chromosomes, photographier le résultat,

découper les chromosomes photographiés et les classer suivant leur taille et d'autres

critères.

les classer suivant leur taille et d'autres critères.

faire éclater les noyaux, colorer les chromosomes,

photographier le résultat, découper les chromosomes photographiés

Belin et Bréal

RESULTATS

Combien comptez-vous de paires de chromosomes ? Quelle est la différence entre les deux caryotypes ?

23ème paire

Coller doc 1

Caryotype masculin

Caryotype féminin

Les chromosomes sexuels

Voici le résultat obtenu avec deux individus : une femme et un homme

Combien de paires de chromosomes possède une cellule humaine :

Quelle est la caractéristique d'un caryotype féminin ?

Quelle est la caractéristique d'un caryotype masculin ?

23 paires

La 23ème paire est composée des chromosomes X et X

La 23ème paire est composée des chromosomes X et Y

23ème paire 23ème paire

Tous ces individus ont le caryotype suivant

Rechercher l’anomalie chromosomique :

Le caryotype d’enfants atteints du syndrome de Down

Sexe féminin Sexe masculin

Anomalie chromosomique

Fréquence moyenne

Conséquences au niveau de l’organisme

Trisomie 21 1 / 700 Anomalies de nombreux organes

Trisomie 18 1 / 3 500 Affecte l’ensemble des organes.

Espérance de vie : 1 an

trisomie 13 1 / 5 000 Malformations des yeux, du cerveau,

du système circulatoire. Espérance de vie : 130 jours

Syndrome de Turner (un seul X)

1 / 5 000 Femme de petite taille (inf. à 1,50 m)

stérile, sans caractères sexuels secondaires.

Syndrome de Klinefelter

(XXY) 1 / 800

Homme stérile (organes génitaux atrophiés)

Autres anomalies chromosomiques viables :

Dans les cas de trisomie 18 (syndrome d'Edward, un cas sur 3 000 naissances), on observe de nombreuses anomalies physiques (cœur, squelette) et un profond retard mental. Ils ne survivent en moyenne que quelques semaines après la naissance.

Il en va de même pour la trisomie 13 (syndrome de Patau, un cas sur 10 000 naissances), qui se caractérise également par de profondes anomalies physiques

XO = Femme affligée du syndrome de Turner Un cas sur 5 000 environ. La plupart des embryons présentant cette erreur ne parviennent pas à terme. Petite stature, corps massif et trapu, thorax large, cou court, seins peu développés et très écartés l'un de l'autre. Deux replis de peau joignent les épaules à la tête donnant au cou un aspect triangulaire. Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et absence de menstruations).

Remarque

Toutes les anomalies chromosomiques sont possibles

mais seules quelques unes sont viables, les autres sont létales.

Létal : qui provoque la mort

DM FACULTATIF POUR ALLER PLUS LOIN

III) L'aspect et le nombre des chromosomes peuvent être

reliés à des caractères héréditaires L’information héréditaire est localisée dans le noyau

des cellules, à l’intérieur des chromosomes. Chaque cellule possède 23 paires de chromosomes soit 46 au total. La dernière paire correspond à la paire de chromosomes sexuels :

•filles : 44 chromosomes + XX = 46 au total •garçons : 44 chromosomes + XY = 46 au total

L’ensemble des paires de chromosomes d’une cellule est représenté sur un caryotype. Ils sont classés par paires de taille décroissante. Un caryotype permet de contrôler le sexe de l’individu et de possibles anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21.

Cheval 32 paires de

chromosomes

Pois 7 paires de

chromosomes

Maïs 10 paires de

chromosomes

Chat 19 paires de

chromosomes

Crocus 3 paires de

chromosomes

Tomate 18 paires de

chromosomes

Nombre de chromosomes et espèces

Caryotype de chimpanzé (pan troglodytes)

souris

Drosophile Femelle mâle

À chaque espèce son caryotype

Caryotype humain. bandes de coloration caractéristiques

INSERM ALPHA PICT 2000.

La découverte des chromosomes sexuels remonte à 1921. Dans les années 1960 l’observation des individus de

caryotype anormal a permis de comprendre le rôle du chromosome Y dans la différentiation des gonades en

testicules. XXY

Syndrome de Klinefelter X0

Syndrome de Turner

La différentiation des testicules dépend de la présence d'un

chromosome Y et non du nombre de chromosome X.

Quelle anomalie présentent les caryotypes de ces deux personnes ?

Observations : Dans les années 1985 on a découvert des individus

présentant les anomalies suivantes :

L’homme a le caryotype XX. La femme a le caryotype XY.

Hatier

D’après : http://www.embryology.ch/francais/ugenital/molec02.html

On a analysé l’ADN d’une femme de caryotype XY et de trois hommes de

caryotype XX.

Le séquençage et le clonage de l'ADN de ces individus a permis d'isoler le segment

du chromosome Y impliqué dans la détermination sexuelle.

On a appelé ce morceau de chromosome le

gène SRY Sex-determining Region of Y chromosome

D’après : http://www.embryology.ch/francais/ugenital/molec02.html

On a appelé ce gène : SRY

Sex-determining Region of Y chromosome

Hatier

Repérage du chromosome X et de la région SRY.

XY SRY est sur Y

XX Pas de région SRY

XY Pas de région SRY XX

SRY est sur X

Belin

Paire de chromosomes d’un homme avec des testicules

normaux Paire de chromosomes d’un homme avec des testicules

peu développés et ne produisant pas de spermatozoïdes.

Région SRY

Région SRY

Observations :

Hatier

Étude expérimentale de la fonction de la région SRY

Il pouvait s’accoupler avec les femelles mais ses testicules ne produisaient pas de spermatozoïdes.

En déduire le rôle de la région SRY

Parmi les souriceaux nés, un mâle possédait deux chromosomes X et la région SRY.

La région SRY du chromosome Y est injecté dans des cellules-œufs de souris. Les embryons sont implantés dans les utérus de femelles porteuses.

La région SRY permet la mise en place des testicules. Elle ne permet pas la fabrication des spermatozoïdes.

Hatier

Localisation de quelques informations génétiques

sur le chromosome Y

Les chromosomes sont marqués par des sondes colorées fluorescentes. Ces sondes permettent de repérer des portions de chromosomes appelées gènes. Chez l’homme un chromosome porte entre 2968 (chromosome 1) et 231 (chromosome Y) gènes.

Généralisation :

On colle

On note

1)Une information héréditaire correspond à une partie

d'un chromosome : un gène

Un gène est une petite partie de chromosome qui porte une

information. Les gènes sont à l’origine des caractères

héréditaires. Le nombre de chromosomes et le nombres de

gènes sont spécifiques à chaque espèce.

Exercice 2

Que représente le dessin suivant ?

Il représente une paire de chromosomes homologues. Les traits permettent de localiser l’emplacement des gènes.

Si difficultés avec exercice maison

Quelques gènes sur les chromosomes humains

D’après Belin

Nous allons étudier un gène :

ABO

2) Un même gène est présent sous forme de 2 allèles semblables

ou différents

Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes au même

emplacement. Dans chaque cellule, un gène existe donc en 2

exemplaires portant des informations identiques ou différentes. Ces

versions sont appelées les allèles du gène.

Si les allèles sont différents, 2 possibilités existent: • les deux allèles s'expriment en même temps • un seul des deux allèles s'exprime. On dit qu'il porte un caractère dominant. (contraire = récessif) L’ensemble des allèles constitue le génotype d ’une personne.

Tous les individus d’une espèce ont les mêmes gènes mais pas les

mêmes allèles. Cela explique la diversité des individus d’une espèce,