Ciclo celular y mitosisDaniel Izquierdo M.

Biología modulo común

1.Planos de organización del material genético

• Representación y niveles de compactación del material genético

Organización del material genético

1

2

3

4

5

6

4

Organización del material genético

Nucleosoma

Corresponde al enrollamiento inicial del ADN, elcual es posible debido a la interacción de unoctámero de proteínas del tipo histonas, lo quefavorece la compactación del material genético.

5

Organización del material genético

Nucleosoma

El octámero de histonas compone variables deltipo H2A, H2B, H3 y H4, las cuales porinteracciones químicas intermolecularesmantienen próximas las hebras de ADN.

Núcleo de histonas del nucleosoma

ADN10 nm

30 nm

Fibra de 10 nm Fibra de 30 nm

La histona que permite la comunicaciónentre los nucleosomas continuos paraque la hebra condensada puedacontinuar expandiéndose y sobre-empaquetandose (overpacking) es laproteína histonia del tipo 1 o H1

Linker H1

6

Cromosomas

Corresponde a la forma de mayor compactación del ADN, la cual se encuentra separada por distintas regiones.

Estructura de una estabilidad molecular alta, dada la interacción de histonas y hebras de ADN.

Fibras cromosomales de alta estabilidad dados los puentes de hidrógeno subyacentes en las dobles hebras de ADN.

7

Cromosoma – La unidad de herencia

8

Cromosomas homólogos

Corresponden a los cromosomas quepresenta el progenitor macho y hembra,si bien comparten forma y secuencia degenes, no portan necesariamente lamisma información.

9

Cromosomas humanosLos seres humanos están conformadospor una codificación celular de 46cromosomas (los famosos 23 pares)

Estos son clasificados como cromosomasautosómicos y sexuales

44 de los 46 cromosomas totaleshumanos son autosómicos (22 pares)

2 de los 46 cromosomas totales humanosson sexuales (1 par)

10

Cromosomas humanos autosómicosAutosomas

Los autosomas se enumeran enfunción de su tamaño, de formainversa. A menor número decromosoma, mayor es la carga oporte de genes.

Cromosoma 1 : 7000 genesaproximadamente

Cromosoma 22: 750 genesaproximadamente

11

Cromosomas humanos sexualesEl sexo en los mamíferos se encuentra ligado a la presencia de loscromosomas X e Y. Para determinar de forma biológica la gestaciónde hombre o mujer (macho - hembra)

Para determinar que un individuo es hombre o mujer, se debeobservar, dentro de su cariotipo (conjunto total de cromosomas) loscromosomas X e Y.

XX – MujerXY – Hombre Cromosoma Y es más pequeño que X

12

Anomalías cromosómicas numéricasEn ciertos casos, puede existir un exceso o déficit de cromosomas específicos en el cuerpo, estobajo todo parámetro gestacional y de desarrollo de los organismos es grave, ya que significa unacodificación deficiente o disfuncional de la información genética. En muchos casos, losorganismos pueden nacer, pero en otros, no alcanzan a exceder las semanas de gestación

•Síndrome de Down (trisomía 21)•Síndrome de Patau (trisomía 13)•Síndrome de Edwards (trisomía 18)•Síndrome de Klinefelter (47, XXY)•Síndrome de Turner (45, X)•Mujeres XXX•Hombres XYY

13

Sindrome de Down

Corresponde a una trisomía (triple autosoma) en el par número 21 de lasecuencia cromosomal regular de un individuo. Esto suele darsedebido a un error en la meiosis que da origen a un ovocito o unespermatozoide con excesiva, deficiente o errónea informacióngenética .

Suele asociarse a esta condición:

• Alteración cognitiva• Retrasos de motrocidad gruesa• Alteraciones en el lenguaje• Cardiopatías congénitas• Hipotiroidismo• Obesidad

14

Sindrome de Klinefelter

Corresponde a la presencia coexistente de tres cromosomassexuales en la secuencia expresiva XXY. A pesar de presentar“XX” Klinefelter es únicamente padecido por machos dado lapresencia de “Y”. Cabe destacar que este síndrome no eshereditario, ya que el portador padece de azoospermia, lo queles vuelve infértiles.

Signos y síntomas:

• Caderas anchas y piernas/brazos más largos que elpromedio

• Mamas más desarrolladas (ginecomastia)• Debilidad osea• Bajo nivel de energía durante el día• Testiculos y pene de menor tamaño (hipogonadismo)

15

Sindrome de Klinefelter

16

Sindrome de TurnerCorresponde a la presencia monocromosomalsexual de “X” o a la presencia incompleta de otrocromosoma. Síndrome solo presente en hembras.

Signos y síntomas:

• Estatura baja• Infertilidad• Anomalías cardiacas• Problemas de aprendizaje• Pubertad retrasada

17

Sindrome de Turner

18

¿Es posible evitar un embarazo conriesgo de una anomalía cromosómica?

SI

Mediante la técnica de fecundación in vitro, se pueden obtener embriones, los cuales son analizados mediante la técnica DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional). Mediante esta técnica, es posible estudiar y transferir los embriones cromosómicamente normales