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Mutación
Clase 14
Mutación
• Fuente original de variación genética
• Jerárquica– Nucleótido– Secuencia– Gen– Cromosoma
Diversidad
Mutación+
Deriva-
Selección
+/-
Migración
+
Efecto de Mutación
• Neutro
• Substitución
• Indel– Efecto fuerte
• Mutación dirigida e inversa
Frecuencias
• Asumimos:– Alelo silvestre (A1)– Alelo mutado (A2)– Mutaciones reversibles de (A1 a A2)
• Frecuencia A1 a A2 ocurre u• Frecuencia A1 a A2 ocurre v• Frecuencia A2 es q
)(
)1(
vuqu
vququ
vqqu
qpq
Equilibrio
)(
)(0
vuu
q
vuqu
e
¿Qué tan efectivan son las mutaciones cambiando frecuencias?
0
0
001
)1(
)1(
pup
pu
uppp
tt
¿Si u=10-5 cuántas generaciones se ocupan para reducir p a la mitad?
Destino de las mutaciones
• Una mutación ocurre en forma heterocigota• Mutación puede desaparecer por
apareamiento• Hay 50% probabilidad de perder una
mutación en la siguiente generación
• Probabilidad de perder mutación en familia de tmaño k = (½)k
Mutaciones en poblaciones finitas
• Mutaciones se pueden perder al azar
• Teoría neutralista– Efecto de deriva y mutación sobre diversidad
• Mucha utilidad actual en estudio de evolución
• Probabilidad de una nueva mutación:
• Probabilidad de fijar la nueva mutación:
• Probabilidad de perder una nueva mutación
Np
21
0
Npu
2
1)(
Nqu
2
11)(
00.050.10.150.20.250.30.350.40.450.5
1 10 100 1000
N
u(p)
Fijación y Pérdida
• Fijación y pérdida de los alelos involucran escalas de tiempo muy distintas– t pérdida entre 0 y 1/2N– t fijación entre 1/2N y 1
– Usualmente frecuencia de mutación es pequeña
Tiempo para fijar y pérdida
Fijar
Pérdida
eNpT 4)(1
NNN
pT e 2ln2)(0
Modelo de Alelos Infinito (IAM)
• Cada mutación crea un alelo nuevo
• Alelos son creados por mutación y perdidos por deriva hasta alcanzar un equilibrio
• Produce un número alto de alelos y diversidad genética
Modelo de Alelos Infinito (IAM)
• Cada mutación crea un alelo nuevo
• Alelos son creados por mutación y perdidos por deriva hasta alcanzar un equilibrio
• Produce un número alto de alelos y diversidad genética
Diversidad Genética en IAM• Kimura define por endogamia
• Los dos alelos no deben mutar
• Dado que He = 1-f:
121
12
1
t
eet f
NNf
21 1
21
12
1uf
NNf t
eet
144
uNuN
He
ee
Modelo Mutaciones escalonadas (SMM)
• Mutaciones no ocurren en cualquier lugar
• Mutaciones son más probables en estados adyacentes
• Afecta heterocigosidad:– Usualmente menor
• Implicaciones para diferentes marcadores
21
)18(
11
uNH
e
e