Clase 8

- Variabilidad gentica- Caractersticas de las poblaciones- Frecuencias allicas y genotpicas- Ley de Hardy-Weinberg

UNIDAD III

reas de la Gentica

(Tamarin, 2001)

Gentica de Poblaciones

rea de la gentica que estudia la composicin gentica de un conjunto de individuos que coexisten en un tiempo y espacio determinado, y el modo en el que esta composicin cambia a lo largo del tiempo.

- Una poblacin evoluciona a travs de cambios en su composicin gentica;

- La gentica de poblaciones estudia los procesos evolutivos que actan sobre los genes en las poblaciones.

La evolucin acta sobre variacin

gentica hereditaria pre-existente.

La variacin gentica es una regla en las

especies naturales: de ella depende la

supervivencia y la perpetuacin en

el tiempo de las especies.

Variacin gentica

La variabilidad gentica es aportada tanto por eventos puntuales como por procesos

subcelulares:

1. Mutacin puntual;2. Mutacin cromosmica;

3. Segregacin independiente de los alelos para cada gen (meiosis);

4. Recombinacin gentica (meiosis).

Fuentes de variabilidad

y puede ser modificada por dos tipos principales de procesos evolutivos:

(1) Procesos selectivos: adaptacin a condiciones locales Ej.: patrones de coloracin de los organismos,

adaptaciones fisiolgicas y morfolgicas a determinados ambientes;

(2) Procesos estocsticos: cambios en la composicin gentica debido a factores aleatorios.

Ej: prdida de alelos en especies con tamao poblacional pequeo (deriva gentica).

Los genetistas de poblaciones se centran en el estudio de poblaciones mendelianas: conjunto de individuos que adems de coexistir, son interfrtiles (cruzan y dejan descendencia frtil).

Dentro de una poblacin mendeliana (ideal) todos los individuos tienen la misma probabilidad de cruzar entre ellos (panmixia).

Poblaciones mendelianas

La composicin gentica de una poblacin puede ser descripta a travs de las:

1. Frecuencias genotpicas2. Frecuencias allicas

1. Frecuencia genotpica: proporcin en la que se encuentra un determinado genotipo en relacin al total de genotipos en la poblacin (N).

f (AA) = # de individuos AA N

f (Aa) = # de individuos Aa N

f (aa) = # de individuos aa N

(D)

(H)

(R)

1. Frecuencia allica: proporcin en la que se encuentra un determinado alelo en relacin al total de alelos presentes en la poblacin.

Para un locus determinado, en una poblacin:

f de un alelo = # de copias del alelo # copias de todos los alelos

para un locus con dos alelos A y a:

p = f (A) = [2nAA + nAa]/ 2N

q = f (a) = [2naa + nAa]/ 2N

donde: nAA, nAa y naa representan el nmero de individuos para cada genotipo;2N: porque representa el total de alelos en una poblacin de individuos diploides.

Las frecuencias allicas pueden ser tambin calculadas a partir de las frecuencias genotpicas:

(o alternativamente):

p = f (A) = f (AA) + f (Aa) = D + H

q = f (a) = f (aa) + f (Aa) = R + H

p + q = 1

D + H + R = 1

Fenotipo Genotipo Nmero M LM LM 182 MN LM LN 172 N LN LN 44

Frecuencias genotpicas: N de individos de genotipo LM LM 182

(LM LM) = ------------------------------------------------- = ---------- = 0.457 N 398

N de individos de genotipo LM LN 172(LM LN) = ------------------------------------------------- = ---------- = 0.432

N 398

N de individos de genotipo LN LN 44(LN LN) = ------------------------------------------------- = ---------- = 0.111

N 398

Frecuencias allicas: N de copias del alelo LM 2(182) + 172

p = (LM) = ------------------------------------- = ----------------------- = 0.673 N total de alelos 2(398)

p = (LM) = (LM LM) + 1/2 (LM LN) = 0.457 + 1/2 (0.432) = 0.673

N de copias del alelo LN 2(44) + 172 q = ( LN) = -------------------------------------- = ------------------- = 0.327

N total de alelos 2(398)

q = (LN) = (LN LN) + 1/2 ( LM LN) = 0.111 + 1/2 (0.432) = 0.327

Ley de Hardy-Weinberg

Formulada en forma independiente por dos

cientficos, G. Hardy (matemtico) y W. Weinberg

(mdico dedicado a la estadstica) en 1908, la ley

muestra el efecto de la reproduccin sobre las

frecuencias genotpicas y allicas en una

poblacin hipottica.

Hardy, G. H., 1908 Mendelian proportions in a mixed population. Science 28:49-50.

Weinberg, W., 1908 ber den Nachweis der Vererbung beim Menschen. Jahresh. Wuertt. Ver. vaterl. Natkd. 64:369-382.

Supuestos:

- Poblacin grande- Apareada al azar (panmixia)- Sin mutacin, migracin ni seleccin natural.

Predicciones:

1.Las frecuencias allicas en una poblacin se mantienen constantes a lo largo de las generaciones.2.Las frecuencias genotpicas se estabilizarn despus de una generacin de apareamiento al azar.

Si se cumplen los supuestos de Hardy-Weinberg, la reproduccin por s sola no altera las proporciones allicas de una poblacin.

Las frecuencias allicas determinan las frecuencias genotpicas, por lo que estas tambin se mantendrn constantes.

Cuando los genotipos se encuentran en las proporciones esperadas (p2, 2pq, q2) se dice que

la poblacin se encuentra en el Equilibrio de Hardy-Weinberg.

H-W Implica que se cumplan las tres igualdades verticales simultneamente

P + H + Q = 1

p 2 + 2pq + q 2 = 1=

==

Demostracin de la Ley:

Dados dos alelos (A y a) de un determinado locus:

Alelos Genotipos

A a AA Aa aa

Frecuencias p q D H R

En el caso de apareamiento aleatorio, todos los individuos de la poblacin tienen igual probabilidad de cruzar: cada individuo dejar la misma proporcin de gametos.

Todos contribuirn de la misma manera a la generacin siguiente:

A (p) a (q)

A (p) AA (p2) Aa (pq)

a (q) Aa (pq) aa (q2)

Gametos masculinos

Gametos femeninos

En la generacin siguiente:

p1 = p2 + 2 ( pq) = p2 + pq = p (p + q) = p

q1 = q2 + 2 ( pq) = q2 + pq = q (p + q) = q

Las frecuencias allicas no se

modifican

Frec

uenc

ia g

enot

pic

a

p = 1 - q

q = 1 - p

p2q2

2pq

Dado que en el equilibrio las frecuencias allicas no se modifican, las frecuencias genotpicas, que dependen de las primeras, tampoco lo harn.

La f (Aa) es mxima cuando p = q =

Consecuencias de la Ley de Hardy-Weinberg (H-W)

- Las poblaciones en el equilibrio de H-W no pueden evolucionar, ya que no existen cambios en sus frecuencias allicas.

- La reproduccin sexual por s sola no llevar a la evolucin de las poblaciones.

- Es necesario la accin de algn otro factor como la mutacin, la migracin, la seleccin o la deriva gnica actuando sobre ella.

Estimacin de las frecuencias allicas con la ley de Hardy-Weinberg

La ley de Hardy-Weinberg permite estimar las frecuencias allicas cuando hay dominancia completa.Si suponemos que la poblacin se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg, entonces la frecuencia del genotipo recesivo (aa) ser q2 y la frecuencia allica es: q = (aa) Ejemplo: La frecuencia del albinismo, en algunas poblaciones, es de 1 cada 10.000 o sea 0.0001, de modo que q = 0.0001 = 0.01 Podemos calcular la frecuencia del alelo normal:es p = 1 - 0.01 = 0.99.

Despus de calcular p y q se puede utilizar la ley de Hardy-Weinberg para determinar las frecuencias de individuos homocigotas normales y de heterocigotas portadores:

AA = p2 = (0.99)2 = 0.960

Aa = 2pq = 2(0.99 x 0.01) = 0.02

Las frecuencias allicas pueden ser alteradas por dos tipos de procesos: sistemticos y dispersivos.

Procesos Sistemticos: migracin, mutacin y seleccin. En estos procesos puede predecirse la magnitud (cantidad) y direccin del cambio de las frecuencias gnicas (q).

Procesos Dispersivos: deriva gnica y endocruzamiento. En estos procesos slo puede predecirse la magnitud (cantidad) del cambio en las frecuencias gnicas. El efecto de los procesos dispersivos ser mayor en poblaciones de tamao reducido.

Alteraciones del equilibrio de Hardy-Weinberg

Migracin

Se denomina migracin a la entrada de genes de una poblacin (fuente) a otra (receptora). Esta entrada puede potencialmente introducir cambios en la composicin gentica de la poblacin receptora.

Poblacin F (fuente)

Poblacin R (receptora)

A, a(pf, qf)

A, a(pr, qr)

migrantes (pf, qf)

La migracin puede darse de diferentes maneras dependiendo de si el medio de entrada de los genes a la poblacin receptora es un indivduo* o gametas (especies vegetales).

Para que se produzcan cambios en las frecuencias a posteriori de la migracin, las frecuencias allicas de ambas poblaciones deben ser diferentes.

1. Disminuye la divergencia gentica entre las poblaciones (tiende a homogeneizar el conjunto gnico de las poblaciones);

1. Aumenta la variabilidad gentica dentro de las poblaciones (permite la entrada de nuevas variantes allicas).

Efecto global de la migracin:

Efecto de la migracin en las frecuencias allicas:

m = proporcin de migrantes respecto al total de la nueva poblacin (migrantes + nativos).

q0= frecuencia gnica en la poblacin nativa

qm = frecuencia gnica en la poblacin migrante

1 - m = proporcin de individuos nativos en la nueva poblacin q1 = frecuencia gnica en la poblacin luego de la migracin:

q1 = m. (qm - q0) + q0

q1 = m. qm + (1 - m). q0 = m. qm + q0 m. q0 =

La variacin (aumento o disminucin) de la frecuencia gnica puede ser calculado como:

q = q1 q0 = m. (qm - q0) + q0 q0 =

q = m. (qm - q0)

Variacin en las frecuencias allicas (q):

La variacin de las frecuencias gnicas depende de la proporcin de individuos migrantes y de la diferencia entre las frecuencias gnicas de las poblaciones.

Poblacin fuente

Poblacin nativa

Poblacin final(nativa + migrantes)*

pf = 0,3qf = 0,7

p0 = 0,6q0 = 0,4

p0

pf

pf

m = 0,2

1 m = 0,8

qf

qf

q1 = 0,2.(0,7) + 0,8. (0,4) = 0,46

p0 q0q0

*q1 = m. qm + (1 - m). q0 q = q1 q0 q = 0,46 0,40 = 0,06

(Ejemplo)

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