Upload
andrea-huszar
View
98
Download
4
Embed Size (px)
DESCRIPTION
autizmus
Citation preview
TARTALOM
AZ AÜTIZMUS TÖ R TÉN ETE............................. ..9Kanner-szindróma: az érzelmi kapcsolatok autisz-tikus zavarai............................................................. ..9Az autizmus klinikai és epidemiológiai vizsgálatai 11A kogníció és az autizmus empirikus vizsgálata... 12 A kogníció és a szociális kapcsolatok empirikustanulmányozása..........................................................13Szociális-kognitív viselkedés strukturált megfigyelése ..............................................................................16
D IA G N Ó ZIS.............................................................. 17Diagnosztikus rendszerek....................................... 17Klinikai jellem zők.................................................. 18
Szociális károsodások......................................... 18Kommunikáció..................................................... 19A korlátozott, repetitív érdeklődés és viselkedés 20Az autizmus és az értelmi fogyatékosság......... 22
AZ AUTIZMUS NEUROBIOLÓGIÁJA..............23Neuroanatómia ..........................................................24
Kórbonctani vizsgálatok........................................24Képalkotó eljárások.............................................25
Neurofiziológia.........................................................26EEG/epilepszia vizsgálatok............................... .26Kiváltott potenciálok............................................27
Neurokémia...............................................................28Neuropszichológiai modellek................................ .29
Az autizmus neurobiológiai eredete.................. .31Genetikai vizsgálatok.............................................. .31
Kromoszomális és monogénes zavarok.............31Iker- és családvizsgálatok.................................. .32Genetikai tanácsadás............................................36
7
Pre- és perinatális tényezők összefüggése az autiz-m ussal........................................................................36
Egyéb környezeti okok.........................................37Autizmus és ismert szomatikus betegségek..... .37
AZ AUTIZMUS LEFOLYÁSA.............................. 38A megjelenés ideje és a korai regresszió.............. 38Felnőttkori autizmus............................................... 40
FELMÉRÉS ÉS BEAVATKOZÁS..........................41Megfigyelés és interjú a gyermekkel.................... ..42Kognitív felmérés.......................................................44Orvosi vizsgálat és adatgyűjtés.............................. ..46Az autizmus és más pervazív fejlődési zavarokdifferenciál-diagnózisa............................................ ..46
Elektív mutizmus................................................. ..48Rett-szindróma.......................................................49Dezintegrációs zavar........................................... ..49Gyermek- vagy serdülőkorban kifejlődő skizofrénia.........................................................................51Receptív-expresszív nyelvi zavarok.................. ..51Súlyosan hátrányos pszichoszociális helyzet......52 A szociális készségek, a kommunikáció és a játék abnormitásának Wing-féle triásza............... ..52Az Asperger-szindróma.........................................53
KEZELÉS ÉS BEAVATKOZÁS........................... ..54Az ellátás megszervezése..........................................56A kezelés céljai......................................................... ..59Kezelési módszerek....................................................60
Oktatás.................................................................. ..60A család támogatása............................................ ..61Specifikus terápiák.............................................. ..62Viselkedésproblémák kezelése........................... ..63Munkára való felkészítés és támogatás............. ..64Farmakológiai kezelés......................................... ..65
AZ AUTIZMUS PROGNÓZISA ÉS KIM ENETELE............................................................................ 67KÖVETKEZTETÉSEK........................................... 69IRODALOM ............................................................... 70
8
A kötet a Blackwell Scientific Publications engedélyével és
támogatásával a “Child and Adolescent Psychiatry” 3. kiadásá
nak (1994) 33. fejezetét tartalmazza.
A fejezet eredeti címe:
“Autism and Pervasive Developmental Disorders”.
A kötetet szerkesztette: M ichael Rutter, Eric Taylor és Lionel
Hershov.
A fejezetet írta:
Catherine Lord, PhD. University o f Chicago, Department of
Psychiatry,
Prof. Sir Michael Rutter, Honorary Director, Institute o f
Psychiatry, MRC Child Psychiatry Unit, London
© Blackwell Scientific Publications, 1976, 1985, 1994
Budapest, 1996
Kiadja az Autizmus Alapítvány Kapocs Könyvkiadója
Felelős kiadó- Dr. Balázs Anna
Fordította: Fehér Judit
Lektorálta: Dr. Balázs Anna
Nyomás, kötés: ETO-Print Nyomdaipari Kft.
Felelős vezető: Balogh M ihály ügyvezető igazgató
ISBN 963-7723-013
ISSN 1416-1826
A UTIZMUS FÜZETEK
ELŐSZÓ A SOROZATHOZ
A z Autizmus A lapítvány szakmai könyvsorozat kiadását kezdi meg. A kötetek az autizmusnak és rokon területeinek témakörét tudományos, elméleti és gyakorlati oldalról feldolgozó rövidebb írásokat, és gyakorlati segédanyagokat tartalmaznak majd, pszichiáterek, orvosok, pszichológusok, gyógypedagógusok, pedagógusok, védőnők, szociális gondozók, érintett családok és érdeklődő laikusok számára.
A sorozat első kötetéül a gyermekpszichiátria Sir M ichael Rutter professzor és kollégái által szerkesztett klasszikus kézikönyvének e témával foglalkozó fejezeté t választottuk. Ez a tanulmány nem bevezetés, hanem a téma átfogó szintézisét adja, m integy 250 legjelentősebb irodalmi hivatkozással.
E zt a kötetet elsősorban pszichiáterek, gyermekpszichiáterek, pszichológusok, és a terület iránt érdeklődő kutatók, orvosok és egyetemi hallgatók számára ajánljuk.
A sorozat megjelenéséhez nyújtott támogatásért köszönetét mondánk a CIBA Hungária Kft.-nek.
5
Az autizmus története jellegzetes példája a klinikai és a tudományos előrehaladás között kialakult
kölcsönhatásnak a 20. századi gyermekpszi- k. chiátriában. Az autizmus szindróma rövid tör
ténetében egyaránt megtalálhatók a klasszifikációval, az agy és a viselkedés közötti összefüggések természetével kapcsolatos kérdések, a kezelés elméleti pszichológiai valamint a fogyatékossággal együttélő személyek és családok segítésének gyakorlati vonatkozásai. Az autizmus nem pusztán egy különleges zavar, de ablak, amelyen át széles körű betekintést nyerünk a neurobiológia, az emberi viselkedés és az eredményes kezelés kapcsolatába is a gyermekpszichiátriában.
AZ AUTIZMUS TÖRTÉNETE Kanner-szindróma: az érzelmi kapcsolatok
autisztikus zavarai
A 19. század elején többen beszámoltak olyan gyermekekről, akiknek viselkedése ma kísértetiesen ismerősnek hat (Vaillant, 1962). Mégis, közel 150 év telt el, míg egy klinikus gondos megfigyelései során összefoglalta a jellegzetes tüneteket és ráirányította a figyelmet e viselkedési formák közös elemeire és sajátos vonásaira. Kanner eredeti tanulmányában 11, öt éven keresztül megfigyelt gyermekről ír. Úgy találta, hogy ezek a gyermekek egytől-egyig különös, mégis „megragadó” jellegzetességeket mutattak (Kanner, 1943). Ezek között szerepelt a késleltetett echolália, névmások felcserélése, a beszéd kommunikációra való használatának képtelensége, az erőteljes vágy az állandóság fenntartására,
9
repetitív viselkedés, a felnőtt szándékának fel nem ismerése (pl. ölbevevés előtt), mások létezésének vagy érzéseinek teljes figyelmen kívül hagyása és a más gyermekekkel való, képzeleti tevékenységeket igénylő játék hiánya. Kannert különösen az ragadta meg, hogy ezeket a viselkedési formákat olyan gyermekeknél tapasztalta, akik bizonyos területeken elmaradást mutattak, de olyan benyomást keltettek, mintha átlagos intelligenciával rendelkeznének, és úgy tűnt, hogy az emberekre és helyzetekre való reakció-képességük veleszületetten károsodott.
Kannemek az autizmusról szóló leírása ma is egyike az autista gyermekek viselkedéséről létező legelevenebb ábrázolásoknak, noha az ép intelligenciára vonatkozó feltételezései nem igazolódtak. Körülbelül ugyanabban az időben, de tőle függetlenül Asperger is leírt egy gyermekcsoportot, akik sokban hasonlóak voltak Kanner első 11 betegéhez (Frith,1991). A következő években születtek más beszámolók is olyan gyermekekről, akik rendelkeztek az autizmus néhány jellemző vonásával, de akiknél skizofréniát vagy pszichózist állapítottak meg (Bender, 1941; Mahler, 1952). Ezt a zavart részben az autizmus szónak az a jelentése tarthatta fenn, mely egy gazdag fantáziavilágba való aktív visszahúzódást jelent (Bosch, 1970) - paradox módon - , hiszen a kreativitás és fantázia viszonylagos hiánya az autizmus szindróma egyik meghatározó tünete.
Kanner korai írásai szemléltetik a részletes klinikai megfigyelések jelentőségét a fel nem ismert összefüggések megvilágításában, és a koncepcióváltásban. Leírta, mennyiben voltak hasonlóak egymáshoz a gyermekek, és ugyanakkor mennyiben különböztek más, értelmi fogyatékos vagy érzelmi zavarban szenvedő gyermekektől, és nevet adott ennek a rendellenességnek: autizmus. Az ő leírása tette lehetővé a szisztematikus tanulmányok megkezdését.
A kezdeti vizsgálatok három formát öltöttek: az autizmus előfordulásának és lefolyásának leírásai, az autizmus hátterében meghúzódó kognitív deficitek azonosítására kidolgozott empirikus vizsgálatok, továbbá olyan vizsgálatok, melyek a hangsúlyt egy behaviorista eljárás kidolgozására, és ennek az autizmus megértésére illetve kezelésére vonatkozó
10
következményeire fektetik. Az első két fejleményt az alábbiakban tárgyaljuk; a harmadikat - a behaviorista módszerek és teória hatását - a fejezet végén, a kezeléssel összefüggésben tekintjük át.
Az autizmus klinikai és epidemiológiai vizsgálatai
A hatvanas években és a hetvenes évek elején az Atlantióceánon innen és túl is megerősítették, hogy a Kanner által leírtakhoz hasonlóan viselkedő gyermekeket megbízhatóan meg lehet különböztetni az értelmi fogyatékos vagy más pszichiátriai zavarban szenvedő gyermekektől (Rutter & Lockyer, 1967; Treffert, 1970; De Myer és mások, 1972). Alátámasztották a szociális viszonyulás, a kommunikáció, a szokatlan érdeklődés és sztereotip viselkedés területein megjelenő deficitek jellegzetes együttesének a jelentőségét. Megállapították, hogy az autizmus különbözik az értelmi fogyatékosságtól a fiúk és leányok arányában (ez kb. 3:1 az autizmus esetében; Lord & Schopler, 1985); a kognitív díszfunkció jellegében (Hermelin & O’Connor, 1970; Lockyer & Rutter, 1970; Rumsey, 1992) és a - szokatlan módon - serdülőkorban megjelenő epilepsziás rohamokban (Rutter, 1970). Kimutatták, hogy az autizmus különbözik a skizofréniától a kisdedkorban vagy az iskoláskort jóval megelőző időben való megjelenése révén, a gyakori és nyilvánvaló organikus károsodásra utaló jelekben, a specifikus kognitív deficitben, és az értelmi fogyatékossággal való összefüggésben (Rutter, 1972). Az autizmus előfordulását egy tízezres populációban ma 2-5 főre becsülik, míg tágabb definíciók alkalmazása esetén ez a szám 10-20 is lehet (Wing & Gould, 1979; Bryson és mások, 1988).
Ezeknek az eredeti leíró tanulmányoknak két következménye, amelyet későbbi utánkövetéses vizsgálatok és epidemiológiai kutatások is alátámasztottak, perdöntőnek bizonyult az autizmus megértése szempontjából. Először is, az autizmus és a konvulziók, a neurológiai károsodás és az értelmi fogyatékosság között összefüggés volt; ez bizonyítékul szolgált arra, hogy az autizmus fejlődési zavar, amelynek
11
inkább neurobiológiai, semmint pszichogén okai vannak (Minshew, 1991). Másodsorban, az eredmények, melyek szerint az intelligencia az autista gyermekeknél éppen olyan tartalmas, stabil és mérhető paraméter, mint bármely más gyermeknél, különös jelentőséggel bírtak, mert azt is jelentették, hogy az autizmussal járó specifikus deficitek bármilyen megközelítésének számításba kell vennie a gyermek fejlődési szintjét (Rutter, 1979, 1983). Az autista gyermekek nem egészen egyharmadának mérték az általános kognitív képességeit a normál intelligencia-tartományban, még akkor is, ha figyelembe vették nyelvi fogyatékosságaikat (Lockyer & Rutter, 1970; Kolvin, 1971; Asamow és mások, 1987). Az autista gyermekek intelligenciája a súlyos értelmi fogyatékosságtól az átlagon felüli teszteredményekig terjed. Mivel az egészséges gyermekek szociális és kommunikációs viselkedése mentális korukkal változik, és mivel az autizmusra ezeknek a funkcióknak a devianciája, nem csupán károsodása jellemző, az autista gyermekek klinikai felmérésében szerepelnie kell kognitív szintjük értékelésének is ahhoz, hogy megállapítható legyen, vajon szociális és kommunikatív viselkedésük eltér-e általános fejlődési szintjüktől. (Rutter, 1985a.)
A kogníció és az autizmus empirikus v izsgálata
Nagyjából az epidemiológiai vizsgálatokkal egyidőben két fejlődés-pszichológus hozzákezdett egy, az autizmussal kapcsolatos kísérletes kutatómunkához (Hermelin & O’Connor, 1970), melynek során azt vizsgálták, hogyan jutnak az autista gyermekek információhoz látás, érintés vagy hallás útján, és miképp használják fel ezt az információt egyszerű memória- és motoros feladatok megoldásában. Ezek a vizsgálatok, egyebek között, megmutatták, hogy az autista gyermekek rövidebb ideig figyelték meg a szociális vagy nem-szociális vizuális mintákat, és hajlamosak voltak hosz- szabb ideig perzisztáló, azonos motoros válaszokat nyújtani, mint nem-autista értelmi fogyatékos gyermekek. Ebből azt a következtetést vonták le, hogy az autizmus olyan, az értelmi
12
fogyatékosságtól eltérő (bár azzal gyakran összekapcsolódó) specifikus kognitív deficittel jár együtt, amely az események rendjének vagy értelmének felfogását nehezíti. Tevékenységük eredményeképpen kiderült: kontrollált, tudományos módon lehetséges olyan gyermekek gondolkodásának a tanulmányozása, akik többnyire nem beszélnek és nem különösebben együttműködőek.
Akárcsak Kanner korai leírása, Hermelin és O’Connor számos korai elméleti konstrukciója is alapjául szolgál az autizmus mai felfogásának. így az olyan elméletek, mint az autizmus-specifikus szuper-szelektivitás (Schreibman & Lovaas, 1973), a koherenciára irányuló törekvés károsodásai (Frith, 1989), és az olyan szerveződés- és figyelembeli deficitek, amelyek különbözőképpen befolyásolhatják az érzékszervi modalitásokat (Ozonoff és mások, 1991a; Courchesne és mások, megjelenés előtt) visszavezethetők ezekre az eredeti vizsgálatokra, noha bizonyos értelmezések változtak.
A kogníció és a szociális kapcsolatok empirikus tanulmányozása
Az autista gyermekek vizuális sorozatok felidézésében mutatott nehézségeinek dokumentálása volt az első lépés az autizmusra jellemző szociális és kommunikatív deficitek sajátos rendszerének felismerése felé. Hobson (1984, 1987), szintén a fejlődéspszichológia kísérleti módszereit alkalmazva, tette meg a következő lépést, amikor autista gyermekeknél specifikusan a szociális jelentőséggel bíró információk- expresszív gesztusok, arckifejezések és érzelmet kifejező vokalizációk - felismerését vizsgálta. Hermelin és O ’Connor vezérfonalát követve, Hobson kontrollfeladatok valamint kontrollcsoportok módszertanát használta annak felmérésére, milyen mértékben voltak specifikusan fogyatékosak az autista gyermekek reakciói szociális vagy érzelmekhez kötődő ingerek (pl. dühös vagy vidám hangok) esetén ahhoz képest, amit nem-szociális inger (pl. vonatfutty vagy fűnyíró hangja) vált ki belőlük.
13
Akárcsak Hermelin és O’Connor különböző érzékszervi modalitásokbeli információ feldolgozásról szóló kutatásai, úgy folytatódik tovább a kutatás olyan nem-szociális feladatok után, amelyek információ feldolgozási igénye (pl. a szükséges feldolgozási sebesség, az elemek komplexitása) azonos a szociális helyzetekével (Hobson, 1991). Hermelin és O’Connor korábbi munkáiban felvetett kérdések ma is relevánsak. Egy tanulmány például kimutatta, hogy az autis- ta gyermekek képesek voltak emberi arcokról készült fényképeket a modell kora és neme szerint szortírozni, de sokszor előbb a kalap típusa szerint választottak, ami a képességek mellett az érdeklődés és a figyelem esetleges szerepére utal (Weeks & Hobson, 1987). Továbbá, amikor autista gyermekeket értelmi fogyatékos gyermekekkel hasonlítottak össze szókincs tekintetében, és kevésbé alkalmaztak non- verbális teszteket, kisebbek voltak a csoportok közötti különbségek, jelezve, hogy az autista gyermekeknek a szocio- emocionális diszkrimináció terén való nehézségeit jelentős mértékben magyarázhatja egyéb képességeikhez viszonyítva különösen gyenge beszédértésük (Prior és mások, 1990; Ozonoff és mások, 1991a). Hobson munkája igen nagy jelentőségű: ráirányította a figyelmet a szociális kognitív deficitekre, még ha az a hipotézise, hogy az autizmus viselkedési és kognitív abnormitásainak hátterében specifikus érzelmi feldolgozás képességének hiánya húzódik meg, máig még nem nyert teljes bizonyítást (Rutter & Bailey, 1993).
Egy második kutatási programban, amely egybeesett Hobson munkájával, szintén közvetlenül a kísérleti pszichológia módszereit használták fel arra, hogy megvizsgálják azt az elképzelést, miszerint az autistákat egy specifikus mentalizációs deficit - a „tudat-teória” hiánya - jellemzi (Leslie, 1987; Baron-Cohen, 1989a). Ez a megközelítés új elképzelések felé nyitott utat, mert megkísérelt magyarázatot adni az autizmusra jellemző széleskörű szociális, nyelvi és viselkedési deficitekre azáltal, hogy megállapított egy igen specifikus kognitív hiányosságot a tudás és gondolkodás megértése terén. Alapjául olyan kísérleti feladatok szolgálnak, amelyek azt mutatják, hogy az autista gyermekeknek
14
nehézségeik vannak abban, hogy egy szociális összefüggésből megértsék, mire gondolhatnak más emberek. Például egészséges és nem-autista, értelmi fogyatékos emberek könnyen felismerik, hogy ha valaki kiment a szobából és távollétében egy tárgyat áttesznek egy másik helyre, visszatértekor a tárgyat eredeti helyén keresi, és nem ott, ahová áthelyezték. Ennek az az oka, hogy a legtöbb ember felismeri, hogy a távollévő személy nem juthatott információhoz a tárgy elmozdításáról. Az autista személyek sokkal kevésbé képesek ennek felismerésére. E vizsgálati eredmények értelmezései kiemelték a metareprezentáció szociális-kognitív deficitjét (Leslie & Happé, 1989; Baron-Cohen és mások, 1993), a képzelet „automatizált” elemeit (Harris, 1989), valamint a szervezés és a „végrehajtó funkciók” általánosabb deficitjeit (Ozonoff és mások, 199la). Valamennyi változat egyaránt hangsúlyozza a jelentős különbséget aközött, hogy mennyire könnyen értik meg autista, illetve nem-autista gyermekek mások gondolkodását. Jó példa erre, mennyire természetesnek vesszük, hogy egy normális fejlődésű kisded megérti az egyszerű „mintha” cselekvést, azaz ha úgy teszünk, mintha a játékbaba sima.
Különösen markáns kutatási eredményekhez vezetett, amikor hasonló korú és képességű gyermeket vizsgáltak (Fein és mások, 1987; Prior és mások, 1990; Ozonoff és mások, 1991a), noha kevés tanulmány ütköztette közvetlenül a különféle elméleteket, és az értelmezés egyes kérdései még mindig nyitottak. Manapság jól megalapozottnak tűnik, hogy az autizmus a mentalizációs deficitekkel együtt magában foglalja a célok és a figyelem megértésének hiányosságait is, egyrészt annak a meg nem értésében, hogy mire is gondolhatnak más emberek, másrészt a kivitelezést tervező funkciók egy részének zavarában (Rutter & Bailey, megjelenés előtt). Ésszerűnek tűnik annak feltételezése, hogy ezek húzódhatnak meg az autizmus számos szociális zavara és valószínűleg egyes nyelvi rendellenességei mögött. Ami sokkal kevésbé világos az az, hogy vajon ezek a deficitek csak egy moduláris kognitív funkciót képviselnek-e, vagy több külön funkciót; hogyan kapcsolódnak a korai életkorokban nyilvánvalóan meglévő deficitek a később megjele
15
nőkhöz; illetve az, hogy a kognitív deficitek miképp magyarázhatják az autizmusra szintén jellemző, sztereotip, repeti- tív viselkedést (ld. alább; Rutter & Bailey, 1993).
Szociális-kognitív viselkedés struktúráit megfigyelése
A struktúráit megfigyelésekre épülő kutatás ugyancsak nagy mértékben hozzásegített bennünket az autizmus-speci- fikus kognitív hiányosságok megértéséhez. Mundy és munkatársai, akik iskoláskor előtti és kisiskolás korú gyermekekkel dolgoztak (1986), specifikus deficiteket találtak a közös figyelem (,joint attention”) terén; azaz, amikor a gyermek hajlamos ránézni vagy figyelmét ráirányítani egy olyan tárgyra, amelyre valaki más figyel. Vagyis, míg fiatal autista gyermekek többnyire ugyanúgy nyúlnak egy játék után vagy reagálnak csiklandozásra, mint az azonos mentális korú nem autista kortársaik, kevésbé fognak megmutatni valamit, vagy követni egy érdekes tárgyra rámutató ujjat (Loveland & Landry, 1986; Mundy és mások, 1986). Kognitív téren fejlettebb autista gyermekek képesek rámutava kérni tárgyakat, és meg is értik, hogy ez mit jelent, de jellemző módon nem mutatnak rá valamire azért, hogy felhívják valaki más figyelmét egy számukra érdekes dologra (Baron-Cohen, 1989b).
Ugyancsak sikerült specifikus deficitet kimutatni a szociálisan irányított érzelmi megnyilatkozásokban, illetve a vokális beszéd és a non-verbális viselkedés közti koordinációban. (Mundy és mások, 1986; Hertzig és mások, 1989). Az autista gyermekek kevésbé hajlamosak spontán módon rámosolyogni, vagy visszamosolyogni másokra (inkább magukban mosolyognak); kevésbé néznek rá másokra, tesznek gesztusokat vagy adnak hangot, mint más, nyelvi vagy más kognitív képességekben azonos szintű gyermekek (Dawson & Adams, 1984; Kasari és mások, 1990). Még kevésbé hajlamosak ránézni valakire akkor, ha nem egyértelmű cselekedettel találják magukat szemben, például ha valaki ráteszi a kezét az ő kezükre, mintha meg akarná akadályozni, hogy valamit tegyenek (Phillips és mások, 1992). E viselkedésbeli deficitek elméleti szempontból azért fontosak, mert a normá-
16
lis fejlődés során sokkal korábban jelennek meg, mint a metareprezentáció vagy a tudat-teória, és így azt sejtetik, hogy az autizmus olyan specifikus magyarázata, amely a nehézségeket csak magasabb szintű kognitív folyamatokban tételezi fel, talán nem kielégítő (Kiin és mások, 1992).
Jelenleg a két leggyakrabban használt diagnosztikus rendszer az ICD-10 (World Health Organization, 1992) és a DSM-III-R (American Psychiatric Association, 1987), míg a DSM-IV (American Psychiatric Association, sajtó alatt) hamarosan megjelenik. (Megjelent 1994-ben. A kiadó.) Mindkét rendszerben három károsodási területen kell deficitet kimutatni az autizmus diagnózisának felállításához: a kommunikáció, a szociális fejlődés, valamint a korlátozott és repetitív viselkedés és érdeklődés területén. Mindkettőnél feltétele a diagnózisnak valamilyen, a 36 hónapos kornál korábban felfedezett rendellenesség. Ugyanakkor az autizmus minden egyes gyermekben és felnőttben különböző módon nyilvánul meg. A tünetek változnak az idővel, akárcsak a normális viselkedéssel kapcsolatos elvárások. Még pontosan nem tisztázott határai ellenére, az autizmus alighanem az egyik legmegbízhatóbban diagnosztizálható gyermekpszichiátriai zavar marad (Cantwell és mások, 1979). A mai felfogás szerint az autizmust pervazív fejlődési zavarként soroljuk be. Ezt a kifejezést olyan felnőttek és gyermekek állapotának klasszifikálására hozták létre, akiknek súlyos, életre szóló nehézségei vannak a szociális és kommunikatív képességek terén, túl a megkésett fejlődés okozta problémákon (Rutter & Schopler, 1992). Ezt a fogalmat újabban némi kritika érte, de megfelelő alternatíva még nem született. Az alábbiakban röviden ismertetjük az autizmus klinikai jellemzőit.
DIAGNÓZIS
Diagnosztikus rendszerek
V
Klinikai jellemzők
Szociális károsodások
Míg az autizmust a károsodások triászával határozzák meg, növekszik az egyetértés azzal kapcsolatban, hogy a szociális fejlődés jellegzetes zavara a leginkább specifikus és talán a legsúlyosabb fogyatékossági tényező az e betegségben szenvedők körében (Volkmar, 1987). Az autizmusra jellemző szociális deviancia legjellegzetesebb vonásai a kölcsönös szociális interakció és a kapcsolatteremtés nehézségeivel függenek össze (Siegel és mások, 1989). Egyes autista kisgyermekek csecsemőkorukban nem szeretnek kézben lenni és nem nyújtják fel a kaijukat, ha fel akaiják venni őket, vagy nem alkalmazkodnak testükkel az ölben tartáshoz, míg mások nagyon kapaszkodóak vagy bárkihez odabújnak (Le Couteur és mások, 1989). Ezeknek a viselkedési formáknak közös vonása, hogy nemigen tartalmazza még csecsemő szinten sem a szociális viselkedés adok-kapok jellegét, amely abban nyilvánul meg, hogy a nem autista gyermek képes mind elkapni valakinek a pillantását, mind reagálni, ha valaki megpróbálja felhívni a figyelmét egy játékra vagy egy családtagra. Az autizmusra ugyancsak jellemző, hogy hiányzik mások viselkedésének spontán utánzása, és szegényes az olyan interakció, pl. mutatás, adás, vokalizáció, aminek nincs más célja, mint egy másik személy vagy a világ iránti érdeklődés kifejezése (Rogers & Pennington, 1991).
Az iskoláskor előtti években az autista gyermekeket az értelmi fogyatékos, beszédkárosodott vagy egyéb okból retardált gyermekektől a más gyermekek iránti érdeklődés hiánya, a szegényes mimika és a szemkontaktus furcsasága alapján lehet megkülönböztetni (Lord, 1993). Mire eléri a négy- vagy ötéves kort, sok autista gyermek kétségbeesik, ha szüleitől el kell válnia (Rogers és mások, 1991), de nemigen fordul szüleihez támogatásért új helyzetekben, vagy nyújt vigaszt másnak egyszerű formában (pl. a takaró odavitele csecsemőkorú kistestvérnek). Többnyire nem üdvözlik szüleiket világos, pozitív módon, ha ismét találkoznak, vagy
18
nem követik őket, nem kerülnek a lábuk alá abbeli igyekezetükben, hogy résztvegyenek a család életében. Egyebek között jellemző, hogy nem kívánják, nem törekednek megosztani örömüket például úgy, hogy magukkal hívják szüleiket és megmutatják nekik, milyen érdekeset építettek, vagy hogy kedvenc hősük megjelent a tévében (Le Couteur és mások, 1989). Fontos azonban megjegyezni, hogy a legtöbb autista gyermek nem mutat hiányosságot e területek mindegyikén; sokan egyik vagy másik viselkedési formát mutathatják átmenetileg, vagy bizonyos helyzetekben meglepően szociábilisak lehetnek.
Kommunikáció
A teljes IQ-skálát figyelembe véve, az autista gyermekek mintegy felénél nem fejlődik ki a funkcionális beszéd; ám a legtöbben azok közül, akik nem tanulnak meg beszélni, egyúttal súlyosan értelmi fogyatékosok is (Rutter, 1978). Bár az autizmusra jellemző a nyelv késve történő elsajátítása, az autisták legspecifikusabb vonása mégis a kommunikáció deviáns jellege. Fontos körülmény a nyelv értésének deficitje a súlyosan értelmi fogyatékos autista gyermekeknél, és azoknál, akik jobb nem-verbális intelligenciával rendelkeznek, mert egyrészt megkülönbözteti az autista gyermekeket a más rendellenességekben szenvedőktől, másrészt kihat a gyermekek életére (Lord, 1985). Sok fiatal autista gyermek olyan szokatlan módon reagál zörejekre, hogy süketnek tűnik, pedig vannak bizonyos hangok (pl. a kedvenc tévéreklámé vagy az édesség papíijáé), amelyekre következetesen reagál. Azok a megfigyelések, hogy az autista gyermekek kevesebbet vagy másképpen gagyognának, mint más, nyelvi fejlődésben megkésett gyermekek, nem bizonyultak kielégítőnek, de ami hiányzik az autista gyermekeknél, az a szociális helyzetben történő párbeszédszerű gagyogás, ami az egészségesen fejlődő igen fiatal csecsemőknél is jól megfigyelhető (Le Couteur és mások, 1989). A gesztushasználat késve alakul ki, különösen a referenciális gesztusok (Baron-Cohen, 1989b), és az olyan érzelmi gesz
19
tusok, mint a megdöbbenés és az együttérzés kifejezése (Attwood és mások, 1988).
A beszédfejlődés során az autizmus legjellemzőbb vonása a szociális jelleg hiánya vagy szokatlan volta (Tager-Flusberg & Anderson, 1991). Az autista gyermekek nem folytatnak kölcsönösséget igénylő párbeszédet, még a szavakat épphogy egymáshoz illesztgető kisgyermekek szintjén sem. Ahogyan az autista gyermek nyelvi készsége fejlődik, néhányan közülük feltesznek kérdéseket, de ezek a kérdések vagy saját érdeklődési körükből valók (pl. „Milyen magas voltál kétéves korodban?”), vagy közeledő eseményekre vonatkoznak (pl. ,if ik o r ebédelünk?”); ritkán irányulnak valaki más gondolataira vagy érdeklődésére (Tager-Flusberg, 1992). Vannak beszédes autista gyermekek, de ezek beszéde többnyire repetitív, vagy inkább monologizálás, mint szociális irányultságú kommunikáció. Egyes autista gyermekek képesek ugyan beszélni, de ezt ritkán teszik, és többnyire csak azért, hogy kérjenek valamit (Stone & Caro-Martinez, 1990).
Az autista gyermekek nyelvi sajátosságai közé tartozik a névmások felcserélése (pl. önmagukra utalva azt mondják: „te” vagy „ő”), a megkésett echolália, másoktól vagy a médiából vett sztereotip beszéd (pl. reklámok szövegének vagy tanítójuk szavainak ismételgetése, összefüggéséből kiemelve, bár néha értelemszerűen alkalmazva), abnormális hangmagasság, hangsúly, ritmus és intonáció (pl. monoton vagy éneklő hang), neologizmák azaz új szavak alkotása (pl. „sharda” a ranger’s hat helyett; »magyar példa: a nyulat ,jumbitás”-nak nevezi«; Fay & Schuler, 1980; Prizant & Wetherby, 1985; Volden & Lord, 1991). Az azonnali echo- láliát, vagyis annak ismétlését, amit valaki éppen mondott, gyakran tapasztaljuk autistáknál, bár előfordul más beszédmegértési nehézségekkel küzdő populációkban is.
A korlátozott, repetitív érdeklődés és viselkedés
Az autizmus diagnózisának harmadik feltétel-csoportját a sztereotip jellegű viselkedés és érdeklődés alkotja. Jellemző a tendencia a játékszerek rendeltetésüktől eltérő használatá
20
ra (kivéve egyszerűbb mozgó és zajkeltő játékszereket); ebben a kategóriában azonban számos viselkedés nehezen különböztethető meg a nagyon kicsi gyermekek általános fejlődési elmaradásától (Lord, 1993). A sztereotip minták rendszerint jobban észrevehetők nagyobb, óvodáskorú autis- ta gyermekeknél, amikor a játékszer valamelyik része köti le az érdeklődésüket, például a játékautó kerekeit pörgetik, vagy a játékház ajtaját nyitják-csukják. Az autista gyermekeknél ritka a szülők ruhájának, cipőjének játékos felpróbálása, vagy a babákkal, mackókkal való spontán, flexibilis, képzeletgazdag játék, bár sok autista gyermek képes kivitelezni olyan egyszerű cselekvéseket, mint a baba etetése, vagy a telefonálás eljátszása (Ungerer & Sigman, 1981; Lewis & Boucher, 1988; Jarrold és mások, 1993). Egyes idősebb, kevésbé fogyatékos gyermekek összetett rutinokat alakítanak ki tárgyakkal vagy babákkal, és ezt újra meg újra lejátsszák (Le Couteur és mások, 1989). Egyes autistáknál előfordul hangra vagy látványra történő szokatlan reakció, például extrém izgatottság, ha valakit énekelni hallanak, vagy egy szakállas embert látnak.
Sok autista gyermeket és felnőttet érdekelnek a tárgyak érzékelhető tulajdonságai. Megszagolnak, megízlelnek vagy megtapintanak mások számára érdektelen tárgyakat. Gyakori, hogy merőn néznek tárgyakat vagy valamilyen vizuális mintát, sokszor perifériás látással. Ugyancsak gyakoriak a sztereotip, repetitív mozgások, különösen a kéz és az ujjak mozgatása a látásmezőn belül (Le Couteur és mások, 1989). Egyes autista gyermekek szándékosan sérüléseket okoznak maguknak, például megharapják a csuklójukat, beverik a fejüket, vagy pofozzák magukat. Ez a magatartás nemcsak az autizmussal kapcsolatban fordul elő, hanem más zavaroknál is, például súlyos értelmi fogyatékosság és érzékszervi károsodások esetében. Az autista gyermekek közül elsősorban a súlyosan fogyatékosoknál találjuk, de megjelenik kevésbé fogyatékos autista gyermekek körében is (Rumsey és mások, 1985). Egyes autista gyermekekben kötődés alakul ki furcsa tárgyak iránt, mint pl. a porszívó feje vagy egy üvegkupak, és ezeket magukkal akarják vinni, bárhová mennek. Idősebb korára sok autista gyermeknél speciális érdek
21
lődési vagy tevékenységi kör alakul ki, gyakran repetitív témakörökkel, mint pl. térképek, születési évszámok vagy cipőméretek (Le Couteur és mások, 1989). Fiatalabb gyermekeknél is tapasztalható hasonló viselkedés, pl. liftgombokat rajzolnak, vagy pálcákat raknak ki Y-alakban. Érettebb korukban az autista gyermekeket felzaklathatja, ha a napi rutint nem követik aprólékos pontossággal (pl. a szendvicseket nem négyzetre vágják, a fürdővíz nem ér egy bizonyos szintig), vagy ha környezetükben jelentéktelen részletek megváltoznak, például elmozdítják az ebédlő bútorait. Sok felnőttnek folyamatosan szüksége van struktúra és rutin fenntartására, bár az apróbb változások kiváltotta reakció hevessége gyakran csökken.
Az autizmus és az értelmi fogyatékosság
Az autizmus és az értelmi fogyatékosság kapcsolatáról vallott nézetek két véglet között ingadoztak az évek során. Kanner azon kezdeti véleménye (1943), hogy az autista gyermekeknél gyakran megfigyelt alacsony IQ-szint, valahogy nem „igazi”, éveken át hatott, de ezt határozottan el lehet vetni azoknak a bizonyítékoknak a fényében, amelyek következetesen kimutatták, hogy IQ-juk ugyanolyan jellegzetességekkel bír, mint amilyet más csoportoknál találtak (Rutter, 1979). Wing (1981) epidemiológiai kutatási eredményeinek felülvizsgálatakor megfigyelte, hogy a szociális, játék és nyelvi károsodások triásza (az autizmusnál tágabb fogalom) szoros összefüggést mutat az IQ-val (az arány 1,8% az 50-69-es tartományban, és egészen 82%-ig terjed a 0-19 tartományban). Néhány kutató ezt az összefüggést úgy értelmezte, hogy az autizmus és az alacsony IQ-szint között állandó kapcsolat van. Azonban bizonyítottan nem így áll a helyzet. Az autizmus ritkán fordul elő a Down-szindrómás egyéneknél, súlyos értelmi fogytékosságuk ellenére (Wing & Gould, 1979). Sőt, az autizmussal kapcsolatos családi terheltség (lásd alább a genetikai vizsgálatok ismertetését) főként átlagos intelligenciájú egyének nyelvi és szociális zavaraira vonatkozik, az értelmi fogyatékosságra önmagá-
22
bán egyáltalán nem. Hasonlóképpen határozottan el kell utasítanunk az autizmusnak az értelmi fogyatékosság kísérőjelenségeként való felfogását.
A tudat-teória legtöbb kutatója (ld. fentebb a kogníció és a szociális kapcsolatok empirikus vizsgálatáról szóló részt) ezzel ellentétben hajlamos mellőzni az értelmi fogytékosság jelenségét az autizmus magyarázatára irányuló igyekezetében, azon az alapon, hogy az ő feladatuk csupán az autizmus specifikumainak feltárására terjed ki (ld. Baron-Cohen és mások, 1993). így azonban nem veszik figyelembe az autizmus és az értelmi fogytékosság szoros összefüggését. Nemcsak az igaz, hogy az autisták mintegy háromnegyed részének 70 alatt van az IQ-ja, de az IQ az egyetlen erőteljes előrejelzője az autizmus kimenetének (Venter és mások,1992). Továbbá, az autizmusnál a családi terheltség szignifikáns összefüggést mutat a verbális IQ-val (Rutter és mások, 1993). A verbális kognitív károsodást úgy kell tekintenünk, mint az autizmus lényegi (bár nem stabil) részét. Az autizmus általában egy meghatározott kognitív struktúrával jellemezhető, ahol a téri-vizuális készségek a legjobbak és a verbális, absztrakciós és fogalomalkotási készségek a leggyengébbek (Venter és mások, 1992). Azt is meg kell itt jegyeznünk, hogy az autisták egy számottevő kisebbsége egyaránt rendelkezik rendkívüli kognitív készségekkel és deficitekkel is; az idiot savant különösen gyakori az autizmusban (Frith, 1989), és ez a jelenség is magyarázatra szorul.
AZ AUTIZMUS NEUROBIOLÓGIÁJA
Miután az autizmust hitelesen meghatározták mint önálló szindrómát, amelyet specifikus kognitív, szociális és viselkedési minta jellemez, a kutatók arra törekedtek, hogy azonosítsák e deficitek patofiziológiáját (Bailey, 1993). Ez nem volt könnyű feladat. Még a látszólag legegyértelműbb eredményeket is nehéz volt megismételni más mintákban és laboratóriumokban. A kutatási eredmények és a modellek közötti összefüggések gyakran a legjobb indulattal is csak bizonyta
23
lannak tekinthetőek. A technológia fejlődése azonban reményt nyújt arra, hogy a nem túl távoli jövőben sokkal világosabban értsük és kezeljük az autizmus neurobiológiai alapjait.
Neuroanatómia
Kórbonctani vizsgálatok
A kutatási stratégiák széles skálájára támaszkodó erőfeszítések történtek arra, hogy az autizmust lokalizálják a középső halántéklebenyben, a thalamus magjaiban, a basalis ganglionokban, a vestibuláris rendszerben, a hídban és a neocerebellumban. A kórbonctani vizsgálatok bebizonyították, hogy az autisták központi idegrendszerében nincs nagyobb lézió, nyilvánvaló gliózis, abnormális gyrus konfiguráció vagy myelinizáció (Baumann, 1991). Kimutattak viszont megnövekedett sejtsűrűséget és az idegsejtek méretének csökkenését a limbikus rendszer mindkét oldalán, a Purkinje-sejtek változó fokú és a granulosa-sejtek kisebb mértékű hiányát a kisagykéregben. (Baumann, 1991). Mindmáig nem mutattak ki összefüggést e jelenségek és konvul- ziók vagy a gyógyszerelés között. Ugyanakkor nem sikerült összefüggést kimutatni a klinikai tünetek súlyosságával sem. Mivel ennek a kutatásnak alapjául kevés számú alany szolgált, akik közül legtöbben - bár nem mindegyikük - nemcsak autista, hanem értelmi fogyatékos is volt, az értékeléssel óvatosnak kell lennünk. Mindmáig nem történt meg a kórbonctani vizsgálatok összehasonlítása mentálisan retardáltak csoportjával, így egyelőre nem ismeretes, hogy bármelyik eredmény autizmus specifikus-e (Bailey, 1993).
Az autistáknál nem találtak olyan retrográd sejtpusztulást vagy atrófiát, ami a perinatális vagy posztnatális károsodás esetén várható lett volna. Ezek az eredmények, a nagyobb sérülések hiányával együtt egyes kutatókat arra indítottak, hogy az esetleges autista fejlődési rendellenesség keletkezését a magzati élet második trimeszterére tegyék, vagy a
24
fogamzástól számított 30-32. hétig bekövetkezőnek véljék (Ciaranello és mások, 1982; Baumann, 1991); ugyanakkor a veleszületett anomáliákkal való összefüggés az első harmadra utal (ld. alább).
Képalkotó eljárások
A kezdetben ígéretesnek tűnő computer tomográfiás (CT) vizsgálatok ellentmondóaknak bizonyultak, jóllehet egyes autista egyének központi idegrendszerében a folyadékterek tágulatának jeleit találták (Courchesne, 1991). Courchesne mágneses rezonancia (MRI) vizsgálatai (1989, 1991) a neocerebellum VI. és VII. vermális lebenyének csökkent méretét mutatták ki. Ezeket az eredményeket egyes kutatóknak részlegesen sikerült reprodukálni, másoknak viszont egyáltalán nem (Courchesne, 1991; Minshew, 1991; Kleiman és mások, 1992; Piven és mások, 1992). Akárcsak a kórbonctani eredményeknél, itt sem találtak összefüggést a klinikai tünetekkel. Egyébként normálisan fejlődő gyermekeknél a fejlődés korai szakaszában fellépő kisagyi diszfunkció általában neuromotoros, nem pedig kognitív zavarokkal hozható összefüggésbe. Ez nehezen illeszthető azokba a próbálkozásokba, amelyek az autizmust kisagyi abnormitással igyekeznek magyarázni (Bailey, 1993).
Csak nagyon kis számú funkcionális képalkotó vizsgálat készült autista személyekkel, ráadásul az eddigi eredmények bizonytalanok, és némileg ellentmondóak (Minshew, 1991). Ugyanakkor valamennyi vizsgálat nyugalmi helyzetben készült, és várhatóan az aktivációs eljárások több információt fognak adni.
Van a neurobiológiai alapkutatásnak egy eredménye amely releváns lehet az autizmus esetére is. Főemlősök vizsgálata keltette fel az érdeklődést a viselkedések funkcionális ekvivalenciájában történő eltolódások teóriája iránt. Az az elképzelés merült fel, hogy a CNS különböző részei a fejlődés egyes szakaszaiban hasonló viselkedést eredményezhetnek. Például olyan majmok, melyek dorsolaterális homloklebenye károsodott, egyéves korukban képesek voltak
25
késleltetett reakciójú feladatok elvégzésére, míg ugyanezek a majmok hároméves korukban már nem tudták elvégezni ezeket a feladatokat (Goldman-Rakic és mások, 1983). Ezek azért érdekes megfigyelések, mert hasonlítanak azokhoz a leírásokhoz, amelyek autista gyermekek kommunikációs és szociális készségeinek két- és hároméves koruk közötti hanyatlásáról (vagy legalábbis megtorpanásáról) szólnak. A főemlősök kutatása azt sugallja, hogy az ilyen változások esetleg nem újabb rendellenesség következményei, hanem inkább az agy és a viselkedés kapcsolatának funkcionális szervezésében bekövetkező fordulaté.
A különféle viselkedések neurológiai alapjainak megértése közvetlen kapcsolatban áll azzal, hogy mennyire könnyű a deficiteket felismerni, és mennyiségileg meghatározni (Goldman-Rakic és mások, 1983). Az agy és viselkedés összefüggést sokkal világosabban értjük a szenzoros és motoros rendszerek esetében, mint az érzelmi és szociális viselkedés vonatkozásában. Az autizmus-specifikus deficit kombináció pontos felmérése a kommunikáció, a szociális készségek, a repetitív érdeklődés és viselkedés területein kihívás azoknak a tudósoknak, akiket érdekel ezen összefüggések azonosítása.
Neuroíiziológia
EEG/epilepszia vizsgálatok
A felfedezés, hogy autista gyermekeknél nagyobb gyakorisággal fordul elő epilepszia, és elektroenkefalogramjuk (EEG) az egyéb pszichiátriai populációkkal összehasonlítva rendellenes, egyik első bizonyítéka volt annak, hogy az autizmus inkább organikus, mint pszichogén zavar (Omitz, 1978). A jelentkező epilepsziát sajátos megjelenési forma jellemzi, egy kisgyermekkori, valamint egy szokatlan, serdülőkori gyakorisági csúccsal, amelyek arra utalnak, hogy az elektrofiziológiai rendellenességek hozzátartoznak az autizmus klinikai megnyilvánulásaihoz, és nem csupán két különböző zavar egybeeséséről van szó. Néhány autista gyermek
26
nek vannak kisgyermekkori rohamai (ez az arány nagyobb lehet a súlyosan retardáltaknál), de korai felnőttkorra az előfordulás aránya 25-4o%-ra emelkedhet (Rutter, 1970; Deykin & MacMahon, 1979; Olsson és mások, 1988; Volkmar & Nelson, 1990). A generalizált motoros rohamok a leggyakoribbak, de talán a komplex parciális görcsrohamok is sűrűbben fordulnak elő, mint korábban gondolták. Világosan felismerhető összefüggés van az autisták epilepsziája és az értelmi fogyatékosság között (Bartak & Rutter, 1976; Olsson és mások, 1988). A serdülőkori rohamok ritkán együttjámak jelentős viselkedésbeli változásokkal és visszaeséssel (Rutter, 1970; Kobayashi és mások, 1992).
Az EEG eltérések arányát 10-83% közöttire becsülik. Egy újabb tanulmány szerint autista személyek egyszeri EEG vizsgálata során 32-43%-ban, ismételt EEG vizsgálatok alkalmával 58%-ban jelentkezett eltérés az eredményben. Mint egyéb neurobiológiai kutatásoknál, itt is komolyan számításba kell venni a mérési és értelmezési hibákat. A leggyakoribb abnormitások a diffúz vagy fokális tüskék, lassú hullámok, paroxysmális „spike-and-wave” és kevert formák (Minshew, 1991). A legtöbb abnormitás bilaterális, de még az unilateráíis jelenségeket sem sikerült általában világosan lokalizálni.
Kiváltott potenciálok
A neurofiziológiai kutatás szolgált ugyan néhány érdekes felfedezéssel, de kezdettől megbénította a megismételhetőség alapvető nehézsége. A korábbi munkákban az intelligencia hatását nem vették számításba, így az értelmi fogyatékos autista gyermekek összehasonlítása egészséges gyermekekkel esetleg elsődlegesen az értelmi fogyatékosságnak az egyes vizsgált faktorokra való hatását jelezte. Az autizmus néhány legelső neurofiziológiai vizsgálata mérsékelttől súlyosig teijedő késleltetést jelzett az I. (auditív) hullámban és késleltetett agytörzsi transzmissziót (Tanguay, 1976), de az újabb vizsgálatok többnyire nem mutattak egyszerű transzmissziós időkülönbségeket (Courchesne, 1991).
27
Újabban érdeklődés mutatkozik az eseményekhez kapcsolódó (event-related) kiváltott potenciálok iránt. Ezek olyan jelenségek, amelyek tükrözik a szenzoros információ transzmisszióját az agytörzsön át, és feldolgozását az agyban. Normális intellegenciájú autistáknál az auditív P300 kontroliszemélyekhez viszonyított csökkenését találták (Courchesne & Lincoln, 1985). A vizuális potenciálok csökkentek voltak, de kevésbé nyilvánvaló mértékben, és ugyanezeknél az egyéneknél nem találtak negatív frontális agykéreg eredetű potenciálokat, amelyek szintén keresztezik a modalitásokat.
Ezeket az eredményeket úgy értelmezték, hogy az autiz- mus az agykérgi információ-feldolgozás kevésbé hatásos stratégiájával függ össze (Courchesne & Lincoln, 1985). Lehet, hogy autistáknak csökkent képességük van arra, hogy megfelelő fontosságot tulajdonítsanak - főként auditív - információnak, és talán nem növeli figyelmüket, amikor új auditív vagy vizuális információt észlelnek. Ezek az izgalmas hipotézisek emlékeztetnek Hermelin és O’Connor korai kognitív kutatásainak elképzeléseire, de világos kapcsolatot még nem teremtettek sem a neuroanatómiával, sem a viselkedéssel. E vizsgálati eredményekre, az ingerek változásának specifikus hatásaira, és más metodológiai tényezőkre adott alternatív magyarázatok gondos megfontolást igényelnek. Ebben a szakaszban a vizsgálatok különböző mintákon és laboratóriumokban való egyszerű reprodukálása az a szükséges lépés, amely után komolyan vehetők az eredmények (Young és mások, 1982).
Neurokémia
Az autizmus neurokémiai vizsgálatai potenciális információt jelentenek az autizmus neurobiológiájához, de az eddigi eredmények nem kielégítőek (Elliot & Claranello, 1987; Cook, 1990; Bailey, 1993). Minthogy kevés vizsgálat van, amely egynél több faktort tanulmányoz, nehéz értelmezni az ellentmondó megállapításokat.
Autizmussal kapcsolatos központi idegrendszeri neuro- transzmitter szinteket liquorban, vérben és vizeletben mér
28
tek, valamint trombocitákban, amelyekben az enzimek a neurokémiai anyagok regulációjában szerepelnek oly módon, hogy más kémiai anyagokat inaktív állapotba metabo- lizálnak. Magas szerotonin vér-szintet találtak az értelmi fogyatékos autista gyermekek mintegy egyharmadánál és nem autista, súlyosan retardált gyermekek kb. felénél; vannak arra utaló jelek, hogy a hiperszerotonémia családi vonás. Csökkent 5-hydroxyindolecetsav (5-HIAA, szerotonin metabolit) szintet találtak autista gyermekeknél, de más vizsgálatok ezt az 5-Hl A A eltérést a liquorban nem erősítették meg. Más neurokémiai vizsgálatok nem tudtak lényeges összefüggést felfedezni a liquor homovanilinsav (a dopamin fő metabolitja) szintje és az autizmus tünetei között, bár az egyik tanulmány összefüggést talált a motoros tünetekkel (Young és mások, 1982). A vér noradrenalin-szintje magasabb volt autista gyermekek esetében, mint normális kontroliban, de a vizeletvizsgálatok a NA ürítésről vegyes eredményeket hoztak (Young és mások, 1982). Más kutatók összefüggést keresnek az autizmus és az autoimmun zavarok, a purin metabolizmus veleszületett hibái, és a laktát-aci- dózis között (Stubbs, 1977). Opiátok, köztük a vérben lévő endorfinok csökkent szintje és az endogén opiátok fokozott aktivitása ugyancsak felmerült, mint lehetséges faktor, de a vizsgálatok értelmezését módszertani korlátozások hátráltatták (Elliot & Cianarello, 1987; Cook, 1990). Azt a nem specifikus felfedezést kivéve, hogy hiperszerotonémia jelen van az autista értelmi fogyatékos fiatalkorúak kb. egyharma- dában, a többi eredmény még ismétlésre vár ahhoz, hogy a magyarázatukra érdemes legyen komoly kísérletet tenni.
Neuropszichológiai modellek
Az autizmus neuropszichológiai modelljei háromféle módon keletkeztek: általános analógia alapján, olyan rendellenességekkel való összehasonlítással, melyek lokalizációs területei ismertek; specifikus analógia révén kísérleti adatok alapján; és neuroanatómiai bizonyítékokból. A klasszikus kísérleti feladatok eredményei alapján felállított korábbi el
29
méletek a lateralizáció autizmus-specifikus késését feltételezték. Ezek az elméletek kevesebb figyelmet kaptak, mivel a laterizáció folyamatát egyre komplexebbnek látták, és a feladatvégrehajtás terén a megkésett fejlődés hatásait egyre jobban felismerték. A halántéklebenyek szerepének lehetőségére a figyelmet az autizmusban meghatározó kommunikációs fogyatékosságok és olyan felnőttek nyelvi deficitjeinek analógiája hívta fel, akiknél a halántéklebeny sérülését állapították meg. Azonban a reprodukálható neuroana- tómiai bizonyítékok hiánya, és annak tudata, hogy a felnőttek szerzett lézióinak tanulmányozásából nyert eredmények nem feltétlenül teijeszthetők ki az élet korai szakaszában fellépő fejlődési zavarokra, csökkentette a lelkesedést e régió, mint az autizmus lokalizációja iránt (Fein és mások,1984).
Újabban figyelmet keltett az autizmusnak, mint homlok- lebenyi rendellenességnek egy analóg modellje, az érzelmi szegényesség, gyenge motiváltság és motoros sztereotípiákkal való összefüggése révén (Damasio & Maurer, 1978). Olyan kísérleti eredmények születtek, amelyek azt mutatták, hogy a „kivitelezési funkciók” magas színvonalát kívánó feladatteljesítést a homloklebeny sérülései károsan befolyásolják, és ez a funkció specifikusan károsodott jó képességű autista serdülőknél és felnőtteknél is (Ozonoff és mások, 1991a; Rumsey, 1992; Ozonoff, előkészületben). Képalkotó vizsgálatok még nem támasztották alá ezeket az eredményeket. A feltételezett funkciózavar, amelynek természete vizsgálatról vizsgálatra más és más módon nyilvánul meg, jobb megismerést tesz szükségessé, de ma ezt a jövőbeli kutatás egyik ígéretes területének tekinthetjük.
A limbikus rendszer disztinkciójának analóg modelljére, amelyben motivációs deficitek, sztereotípiák, orientációs és éberségi (arousal) eltérések szerepelnek, ugyancsak van elképzelés (Dawson & Levy, 1989). Bár az autizmus kognitív deficitjei nem könnyen illeszthetők ezekbe a modellekbe, a megnövekedett sejtsűrűségre és a csökkent sejtméretre vonatkozó neuroanatómiai bizonyítékok alátámasztják a régió funkciózavarának feltételezését e terület abnormitásaihoz (Bauman, 1991).
30
Az autizmus neurobiológiai eredete
Mivel a legtöbb autista gyermek szülei leirása alapján kisgyermekkortól valamilyen fejlődési zavart mutat, az autizmus okainak kutatása főként két területre irányul: a genetikai és a szülészeti faktorok területére. Egyes autista gyermekek, úgy tűnik, regressziós időszakot élnek át a kisgyermekkor éveiben. Az esetek nagy többségében nincs rá bizonyíték, hogy ez a regresszió fertőzéssel vagy traumával függne össze. A funkcionális ekvivalencia fogalma, azaz, hogy a fejlődés különböző szakaszaiban hasonló viselkedéshez az agy különböző részeire van szükség, talán segíthet e zavar szokatlan lefolyásának megértésében.
Genetikai vizsgálatok
Kromoszomális és monogénes zavarok
Az évek során az autizmust kapcsolatba hozták a fenil- ketonuriával (PKU), sclerosis tuberosaval és a neurofibro- matózissal, amelyek mindegyike egyetlen génhez kötött rendellenesség (Reiss és mások, 1986, Folstein és Rutter, 1988; Smalley és mások, 1988; Smalley, 1991). A PKU-val való kapcsolat nem rendszerezett kutatásokon alapszik, és nem tekinthető biztosnak. Mindenesetre, az újszülöttek szűrése miatt ma már ritka a kezeletlen PKU, s ezért elhanyagolható mai jelentősége az autizmus okaként. A neuro- fibromatózissal való összefüggés csupán néhány elszigetelt esettanulmányon alapszik, maga a betegség ritka, és valószínűleg ugyancsak ritkán okozhat autizmust (Mouridsen és mások, 1992). A legjobban dokumentált a sclerosis tuberosa-val való kapcsolat (Smalley és mások, 1991; 1992; Hunt & Shepherd, 1993) és nem kétséges, hogy egyes autista egyéneknél ez a betegség fennáll. A fent említett, sclerosis tuberosában szenvedőkön végzett vizsgálatok az mutatják, hogy az autizmus ritkán fordul elő a normális intelligenciá- júaknál; az összefüggés inkább a fogyatékosság mértékével, mint önmagában az egészségi állapottal kapcsolatos.
31
A fragilis X-anomália fejlett citogenetikai módszerekkel való kimutatása nyomán lelkesen kijelentették, hogy az autisták legalább 47%-ának van kromoszóma-rendellenessége, és ezeknek mintegy felénél „fragilis X” anomália áll fenn (Gillberg & Wahlström, 1985). Más kutatások kimutatták, hogy ez a becsült érték túl magas, és a fragilis X aránya az autizmusban kb. 2.5% (Bailey és mások, 1993), és csak esetenként kapcsolódik egyéb kromoszóma-rendellenességhez. Nyilvánvaló, hogy a félrevezetően magas korai becslések a nem elég szigorú laboratóriumi feltételekből eredtek: a nagyon alacsony (1-3%-os) fragilis X arány valószínűleg mást jelentett (Bolton és mások, 1992). Ugyancsak felelős lehetett azonban az autizmus változó diagnosztikai feltételrendszere. Újabb tanulmányok a szociális deficit egészen más minőségét hangsúlyozzák (feltűnő szociális szorongás és barátságossággal együtt járó elfordított tekintet) a legtöbb fragilis X kromoszómájú egyénnél (Cohen és mások, 1989; Wolff és mások, 1989). Ma már világos, hogy noha fennáll egy kisebb mérvű összefüggés az autizmus és a fragilis X- anomália között (mind férfiak, mind nők esetében - Bolton & Rutter, 1990; Bailey és mások, 1993), a legtöbb fragilis X-es egyén meglehetősen különböző viselkedési képet mutat, és ez az anomália csak az autista esetek töredékére ad magyarázatot. Mégis, mivel a genetikai tanácsadásban jelentős szerepe van, javasolt a fragilis X és más kromoszomális rendellenességek kiszűrése.
Iker- és családvizsgálatok
Minthogy az autizmus aránya testvérek esetében igen alacsony volt (az 1960-1970-es hozzáférhető adatok alapján 2%-ra becsülték), általában vonakodtak a genetikus etiológia figyelembevételétől olyankor, amikor az egészségi állapot nem volt ismert, noha már elfogadottá vált az a nézet, hogy az autizmus keletkezésében organikus agyi diszfunkció játszik szerepet. Az autizmus első, rendszerezett, populációs ikervizsgálata annak a felismerésnek volt köszönhető, hogy, noha ez az arány abszolút számait tekintve alacsony, mégis
32
50-100-szorosa az előfordulásnak az általános populációban. (Folstein & Rutter, 1977a,b). Az eredmények azt mutatták, hogy az autizmus 37%-os konkordanciát mutat 11 egypetéjű (MZ) ikerpárban, 10 kétpetéjű (DZ) pár 0%-ával szemben. Ez az eltérés erős genetikai összetevőre utalt. A kutatási eredmények azt is megmutatták, hogy a legtöbb MZ-párban, de a DZ-pároknál csak 1:10 arányban van konkordencia valamilyen, rendszerint megkésett nyelvi fejlődéssel járó kognitív deficitre vonatkozóan. Egy nemrégiben végzett követő vizsgálatból kiderült, hogy ezek a kognitív deficitek szociális károsodással is párosultak (Rutter, 1991; Rutter és mások, előkészületben). Az eredeti tanulmány jeletősége abban áll, hogy arra utal: lehet, hogy nem maga az autizmus öröklődik, hanem a kognitív-szociális deficit valamilyen szélesebb változata, amely magában foglalja az autizmust, de nem korlátozódik rá (Rutter és mások, 1993).
Egy további, Nagy-Britanniában végzett populációs alapú ikervizsgálat, amely standardizált interjúkat és megfigyelési módszereket alkalmazott, a fragilis X-re irányuló citogene- tikus vizsgálatokkal kiegészítve, a minta nagyságát több, mint kétszeresére növelte (Rutter és mások, 1993). A két tanulmány összesítése az autizmus 60%-os konkordanciáját mutatta ki MZ-párokban, szemben a DZ-párok 0%-ával. Akárcsak a Folstein és Rutter-féle tanulmányban, az autizmus szociális és/vagy kognitív deficittel párosult (92%-os MZ konkordancia, szemben a 10% DZ-vel). Steffenburg és munkatársai skandináviai ikervizsgálata (1989) az autizmus- konkordancia 91% kontra 0% arányát eredményezte, de nem mutatta ki a szélesebb fenotípust, amely mindkét nagy- britanniai vizsgálatban nyilvánvaló volt (Rutter és mások,1993).
Mindhárom ikervizsgálatból kiderült, hogy szülési komplikációk megkülönböztették az autista ikreket nem autista ikertársaiktól. Kezdetben ezt úgy értelmezték, mint a környezet által létrehozott agykárosodás lehetséges szerepére utaló jelet. Rutter és mások (1993) azonban arra hívták fel a figyelmet, hogy a szülési komplikációk szorosan összefüggtek kisebb veleszületett anomáliákkal. Minthogy ez utóbbiak legtöbbje a terhesség korai szakaszában zajlott abnormális
33
fejlődés eredménye, ez arra utal, hogy a szülési komplikációk gyökere valószínűleg a genetikailag abnormális magzatban rejlik, és egyáltalán nem jelent környezeti hatást.
A legkiterjedtebb, rendszerezett és standardizált genetikai családvizsgálatot Bolton és munkatársai végezték (előkészületben), akik autista egyének családjait hasonlították össze Down-szindrómás családokkal (Rutterés mások, 1993). Előző tanulmányokkal (Folstein & Rutter, 1988; Smalley és mások, 1988) összhangban 3%-osnak találták az autizmus arányát testvéreknél. További 2% mutatott némiképp atípu- sos autizmus-szindrómát, további 4% kognitív és szociális abnormitások kombinációját (minden esetben szemben a Down-kóros egyének testvéreinek 0%-ával). Amikor elszigetelt kognitív és szociális abnormitásokat is figyelembe vettek, az eltérések aránya testvéreknél valamivel 14% felett volt. Piven és mások (1992) nagyjából hasonló eredményre jutottak. Egy Utah-ban, autistákkal végzett epidemiológiai vizsgálat valamivel magasabb értéket, 4.5%-ot hozott ki az autizmus testvéreknél való kockázatára (Jorde és mások, 1991).
A családok adatai szerint az ikervizsgálat eredményei három fő vonatkozásban többet nyújtanak, mint az erőteljes genetikai összetevő általános alátámasztását. Először is, Bolton és mások (előkészületben) úgy találták, hogy minél súlyosabb az autizmus (Autism Diagnostic Interview tünetpontozása szerint, Couteur és mások, 1989), vagy minél alacsonyabb a verbális IQ, annál nagyobb mérvű a családi terheltség (Rutter és mások, 1993). Ez arra mutat, hogy több, nem csak egy főbb gén játszik benne szerepet (Rutter és mások, 1993). Ha ez így van, a családi terheltségnek is nagyobbnak kellene lennie autista nők, mint férfiak esetében. Erre mutatkozik is egy bizonytalan tendencia (August és mások, 1981; Tsai és mások, 1981; Tsai & Beisler, 1983; Jorde és mások, 1991; Lord és mások, 1991; Bolton és mások, előkészületben), de valamennyi tanulmányból hiányzott a nemek különbségére vonatkozó, megfelelő statisztikai bizonyíték, úgyhogy a kérdés egyelőre nem igazán megoldott. Másodszor, az arány feltűnő esése az MZ-ikrektől a DZ-ikrek vagy a testvérek felé haladva (Folstein & Rutter,
34
1977a,b; Steffenburg és mások, 1989; Bailey és mások, előkészületben) és a további feltűnő esés elsőfokú rokonoktól másodfokúak felé haladva (Jorde és mások, 1991) ugyancsak több gén működésére utal (Risch, 1990).
A családi adatok harmadik eredménye, hogy megerősítik: a fenotípus túllép a hagyományos diagnosztikai korlátokon és magában foglalja normális intelligenciájú egyének kognitív (főként nyelvi vonatkozású) és szociális deficitjeit is (Wolff & mások, 1988; Piven és mások, 1990; Landa és mások, 1991, 1992; Rutter és mások, megjelenés előtt). Korábbi, ezzel ellentétben álló feltételezésekkel szemben (Baird és August, 1985), úgy tűnik, a fenotípus nem foglal magában mindenképpen értelmi fogyatékosságot, amikor az autiz- mussal együtt fordul elő egyazon egyénnél. Úgy tűnik, hogy bár az autizmus valószínűleg genetikailag heterogén (ld. alább), a genetikai hozzájárulás valószínűleg autizmus-spe- cifikus, és nem valamely differenciálatlan értelmi fogyatékosság része (Rutter, 1991).
Comings és Comíngs (1991) szerint a fő fenotípus magában foglalja a Tourette-szindrómát is, és Gillberg (1992) azt állítja, hogy hozzá kell venni az anorexia nervosát is; ám egyik állításra sincs mindmáig meggyőző bizonyíték. Két tanulmány (DeLong & Dwyer, 1988; Piven és mások, 1992) érzelmi zavarra vonatkozó egyértelmű családi terheltségéről számol be, de még nem világos, hogy ezek genetikus ere- detűek-e.
A kapcsolat az autizmus és különböző monogénes állapotok között gyenge ugyan, mégis arra mutat, hogy az autizmus genetikailag bizonyos fokig feltétlenül heterogén. Az orvosi genetika története arra mutat, hogy további heterogenitásra kell számítanunk. A súlyos értelmi fogyatékossággal társult autizmus esetében a meglehetősen eltérő iker- és családvizsgálati eredmények felvetik azt a lehetőséget, hogy talán genetikailag eltérő alváltozatok állhatnak fenn (Rutter, 1991).
A mindmáig egyetlen, linkage-vizsgálatról publikált tanulmány (Spence és mások, 1985) megállapításai bizonytalanok; egy nemrégiben folytatott molekuláris genetikai kutatás, amelynek középpontjában az X-kromoszóma hosszú
35
karja állt (Melmer és mások, kiadás alatt), sem demonstrálni, sem kizárni nem tudta egy genetikai locus létezését a fragilis X helyének genetikai régiójában.
Genetikai tanácsadás
Feltétlenül tájékoztatni kell azokat a családokat, ahol autis- ta gyermek van, és további gyermekeket terveznek, hogy mintegy 3% annak a valószínűsége, hogy a következő gyermek is autista lesz, és még valamivel nagyobb esély van arra, hogy valamilyen tágabb értelemben vett, a kevésbé súlyos fogyatékosság körébe tartozó szociális-kognitív zavarban szenved majd. Fiú utód esetében a kockázat még nagyobb. Sajnos, mivel az öröklés módját nem ismerjük, pontosabb egyéni kockázatokat nem lehet meghatározni. Annak, hogy az egészséges testvérnek autista gyermeke szülessen, nagyon kicsi az esélye (bár nem áll rendelkezésünkre elegendő' adat, hogy pontos számot rendeljünk ehhez a kockázathoz).
Pre- és perinatális tényezők összefüggése az autizmussal
Autista gyermekeknél általában gyakoribbak a terhesség alatt jelentkező problémák, mint testvéreiknél vagy az egészséges gyermekpopulációban (Tsai, 1987. Nelson, 1991). Az autista és más gyermekek között differenciáló, két vagy több vizsgálat által megerősített faktorok a következők: előrehaladott anyai életkor, gyakoribb terhesség alatti gyógyszerszedés, koraszülés, elhúzódó terhesség, mekóniumos magzatvíz, vérzés az első és második trimeszterben, születési sorrend (az érintett gyermek az első, a negyedik vagy még későbbi) (Tsai, 1987). Ezzel szemben az autizmust általában perinatális tényezőkkel, mint például a születési asphyxia, nem hozzák összefüggésbe, csak olyanokkal, amelyek a prenatális állapotokra vezethetőek vissza (Goodman, 1990. Nelson 1991). A megkésett sírás, apnoe, az újraélesztési nehézségek, az alacsony Apgar-értékek, a IRDS és az autiz-
36
mus között némelykor kapcsolatot tételeztek fel, azonban a vizsgálati eredmények inkább arra engednek következtetni, hogy mindezek inkább a magzat veleszületett zavarainak, mint környezeti szülési faktoroknak a következménye (Goodman, 1990. Rutter és mások, 1993). Autizmust feltehetően szülési komplikációk is okozhatnak, de a bizonyítékok alapján csak szórványosan, egy-egy esetben.
Egyéb környezeti okok
Ellenkező állításokkal szemben (Gillberg, 1992) a fenti ikervizsgálatok azt mutatják, hogy a környezeti tényezőknek valószínűleg csupán kicsi etiológiai szerepük lehet az autiz- mus kialakulásában (Rutter, 1991. Rutter és mások, 1993). Az összefüggés leginkább a prenatális rubeolával bizonyított (Chess, 1971), de ezek az esetek markánsan atipikus lefo- lyásúak voltak, és gyakran együttjártak az autizmusból való gyógyulással (Chess, 1977). A modern immunizációs programok korában a rubeola csak néhány, ritka eset kiváltója lehet. Van ugyan egy-egy esetleírás, melyekben az autizmus más környezeti okra vezethető vissza (például a magzati ci- tomegalovírus fertőzésre - Stubbs és mások, 1984), de ezek igen ritkák. Nincs semmiféle megbízható bizonyíték bármely pszichoszociális környezeti tényező oki szerepére az autizmus kialakulásában.
Autizmus és ismert szomatikus betegségek
Gillberg (1990, 1992) saját kutatásaira hivatkozva állítja, hogy az autista gyermekek mintegy két ötödének (37%- ának) diagnosztizálható szomatikus betegsége van. Más tanulmányokban sokkal alacsonyabb, kb. 10%-os értéket becsültek (Ritvo és mások, 1990 - Smalley 1991, - Rutter és mások, kiadás alatt). A becsült értékek eltérésének magyarázatára három főbb tényezőt kell figyelembe venni: a regionális etiológiai különbségeket (amint erre Gillberg, 1992 utalt), a szomatikus betegségek eltérő mértékben szigorú
37
diagnosztikus kritériumait, valamint azt a lehetőséget, hogy a szomatikus állapot inkább az atípusos vagy súlyos retardációval együttjáró autizmus esetében jelenik meg, mint magával az autizmussal. Ez a problémakör a levonható következtetések miatt igen fontos. Noha a kiváltó okok között szerepelhetnek regionális eltérések, ez a feltételezés kellőképpen még nem bizonyított. Nyilvánvalóan az orvosi diagnózis kritériumainak különbözősége játszhat némi szerepet, mint ez az autizmusról szóló beszámolókban a fragilis X arányának az idő folyamán egyre észrevehetőbb csökkenéséből, és más laboratóriumi eredmények bizonytalan értelmezhetőségéből is valószínű. A fő magyarázat azonban a harmadik lehetőség, hogy az összefüggés főként az atípusos autizmussal, illetve a súlyos retardáltsággal párosult autizmussal állhat fenn (ld. Rutter és mások beszámolóját, nyomás alatt). Ebből az következik, hogy a diagnosztikus megkülönböztetés apervazív fejlődési zavarok szélesebb körén belül, így az autizmus és az atípusos autizmus között orvosilag fontos lehet (Rutter és Schopler, 1992). Az is valószínű, hogy a rendszeres orvosi vizsgálatok különösen akkor fontosak, amikor az autizmus súlyos retardáltsággal párosul, és/vagy, amikor a klinikai kép valamilyen módon atípusos vagy szokatlan.
AZ AUTIZMUS LEFOLYÁSA
A megjelenés ideje és a korai regresszió
A legtöbb autista gyermek szülei a második életévben észlelnek valamilyen abnormitást vagy megkésett fejlődést, és sok szülő már jóval korábban problémákra gyanakszik. A kezdet ideje eredetileg azért volt fontos, mert ez különböztette meg az autizmust a skizofréniától. Az autizmus tüneteit mutató gyermekek a 30. vagy 36. hónap körül kezdenek abnormitást mutatni, szemben a skizofrénia jellegű zavarokkal, amelyek általában a tizenéves kor elején vagy vége felé alakulnak ki (Kolvin, 1971). Egyébként az autista gyermekek megkülönböztetése a zavar megjelenésének ideje alapján nem túlságosan hasznos. A képzettség és tapasz
ig
tálatok egy előző gyermekkel azok a tényezők, amelyek képessé tehetik a szülőket, hogy felismerjék az autizmusra jellemző korai fejlődési abnormitásokat (Volkmar és mások,1985), úgyhogy a megjelenés életkora gyakran inkább a tünetek felismerésének ideje, mint valódi megjelenésüké. Azok az abnormitások, amelyeket az autista gyermekek szülei kisdedkorban felismernek, gyakran nem jellegzetesen autista tünetek (a megkésett beszéd, a megnyugtatás, etetés és altatás nehézségei) úgyhogy nem meglepő, hogy a szülők nem ismerik fel korábban őket (Dahlberg és Gillberg, 1989), noha gyakorlott klinikusok számára talán felismerhető az autizmus egyes kicsi gyermekekben is (Gillberg és mások, 1990; Lord, 1991).
Autista gyermekek szüleinek mintegy egynegyede, egy- harmada számol be a beszédkészség elvesztéséről az első években (Rogers & DiLalla, 1990), amit gyakran a szociális magatartás változása kísér. Ezek a regressziók többnyire abból állnak, hogy a gyermek felhagy néhány vagy valamennyi kommunikatív, értelmes szó használatával. Egy tanulmány kimutatta, hogy a legtöbb olyan gyermek, aki elvesztette szavait, kevesebb, mint hat hónapig használta ezeket (Kurita, 1985). Kevés gyermek nyerte vissza egy éven belül beszédképességét, bár idővel sokan újra elkezdtek beszélni. Egyes tanulmányok rosszabb prognózist adnak a korai nyelvi regresszió esetére (Kurita, 1985), mások nem tartják ilyen komoly gondnak (Rogers & DiLalla, 1990), de senki sem tekintette még pozitív jelnek.
Csak néhány longitudinális vizsgálat áll rendelkezésünkre, amelyben nyomon követhetjük egyes gyermekek fejlődését, azonban a szülők beszámolói szerint a tizenéves kor elérésekor sok autista gyermek flexibilisebbé és szociálisan érdeklődőbbé válik, az autizmus korlátain belül (Cantwell és mtsai., 1989). Ezzel szemben autista fiatalok egy kisebb része határozott regressziót mutat viselkedésében és néha kognitív képességeiben is (Rutter, 1970; Gillberg & Steffenburg, 1987), és még többen válnak agresszívebbé és mutatnak viselkedésproblémákat. Egyes vélemények szerint az ilyen állapotromlás valószínűbb, ha az illetőnek epilepsziás rohamai is vannak, de ez nem általánosan jellemző.
39
Felnőttkori autizmus
A felnőttkor, úgy tűnik, nagyon lassan érkezik el az autista fiatalok életében, talán önállóságuk hiánya miatt, azonban a klinikai tapasztalatok szerint legalább néhány autista felnőtt igazi viselkedésbeli és szociális javulást él át húszas évei végén és harmincas évei elején (Mesibov, 1984). Másrészről az autizmus életre szóló zavar, és a teljes önállóság prognózisa korlátozott. Súlyosan értelmi fogyatékos autista felnőttek életvitelét és munkakörülményeit életük végéig felügyelni kell. Az utóbbi évtizedben megnövekedett a lehetősége annak, hogy ez inkább a közösségekben, mint intézményekben történjen. Néhány figyelemre méltó kivételtől eltekintve (Grandin & Scariano, 1986), csaknem valamennyi autista felnőttnek, még az átlagos intelligenciával rendelkezőnek is, szüksége van némi támogatásra ahhoz, hogy munkát találjon, azt meg is tartsa, illetve megfeleljen a kötelezettségeknek és a szociális elvárásoknak (Rutter és mtsai., 1992). Hogy egy enyhe fokban vagy egyáltalán nem értelmi fogyatékos autista felnőtt mennyire lesz önálló, az gyakran legalább annyira függ a közösség erőforrásaitól, a családtagok erőfeszítésétől és szerencséjétől munka- és lakáskörülmények biztosítása terén, mint az egyén saját tulajdonságaitól. Kevés adat áll rendelkezésünkre a felnőtt élet során felmerülő új problémákra vonatkozóan. Egy nagyszabású, longitudinális utánkövető vizsgálat azt mutatta, hogy egyes autista felnőtteknél depresszív-, és néha kifejezetten rögeszmés zavarok is megjelennek (S. Goode, személyes közlés). Skizofrénia nem fordult elő, bár az egyik összehesonlított csoportban, receptív nyelvfejlődési zavarokkal küzdő egyéneknél találtak erre példát (Rutter & Mawhood, 1991; Rutter és mtsai., 1992). Burd és mtsai. (1987) beszámolójával ellentétben, a Tourette-szindróma kialakulása ritkán fordult elő.
40
r
FELMÉRÉS ÉS BEAVATKOZÁS
Az autizmus gyanújával vizsgálatra kerülő gyermekek vagy felnőttek felmérése többtényezős, multidiszciplináris folyamat. Szükséges hozzá a gyermek anamnézisének, jelenlegi viselkedésének és kognitív képességeinek ismerete, mely információk leginkább a szülők és pedagógusok beszámolóinak összesítéséből, megfigyelésből és standardizált felmérés alapján szerezhetők meg. Bár néha az autizmus diagnózisa nyilvánvalónak tűnhet puszta megfigyelés alapján, sok esetben, különösen kisgyermekeknél és serdülőknél nem nyilvánvaló az így készült diagnózis helytállósága, más esetekben a szükséges információ hiánya miatt nem helyes a következtést levonni. A diagnózis felállításának lényege a gyermek viselkedésére vonatkozó alternatív magyarázatok kizárása (pl. súlyos halláskárosodás, durva elhanyagolás vagy hátrányos szociális helyzet), a gyermek alapvető kognitív funkcióinak és viselkedésének felmérése, a lehetséges diagnózisok közötti differenciálás. Ez a folyamat a legtöbb gyermeknél több órát vehet igénybe még akkor is, ha előzetesen beszereztük a szükséges információkat és tapasztalt szakemberek végzik a vizsgálatot, egymás tudására építve.
Mivel az autizmus fejlődési zavar, gyakran segít, ha a részletes beszélgetést kronológiai rend szerint folytatjuk, de nem a terhességgel kezdjük el, hanem megkérjük a szülőket, hogy mondják el, mikor és miért támadt először olyan érzésük, hogy valami nincs rendben gyermekük fejlődésével. Ha ezeknek a nehézségeknek az idejét és természetét már megállapítottuk, könnyebb visszatérni a terhesség, a szülés és az újszülöttkor szakaszához, ahonnan előrehaladhatunk. Ilyenkor az autizmusban leginkább érintett területekről- kommunikáció, szocializáció, játék és specifikus viselkedési formák - kell információt kapnunk. Egyes klinikusok először az e területeken jelentkező korai sajátosságokról kérdeznek, és ezután térnek rá a jelenlegi viselkedésre. Egy másik megközelítés az érintett területeken megfigyelhető jelenlegi viselkedésre összpontosítja a kérdéseket, és amikor az beleillik egy specifikus kérdésbe, akkor térnek rá a gyermek korábbi viselkedésére. Mivel az autizmus legegyértel
41
műbben az iskoláskort közvetlenül megelőző években (4-5 éves korban) diagnosztizálható, idősebb gyermek esetében feltétlenül tájékozódni kell erről az időszakról. Ugyancsak szükséges a viselkedés és az érzelmi fejlődés egyéb aspektusai felől érdeklődni, például félelmekről, aggodalmakról, önmaga, tárgyak és mások elleni agresszióról.
Az Autizmus Diagnosztikai Interjú Átdolgozott Kiadása egy félstrukturált, standardizált kérdéssor az autista gyermekek és felnőttek gondozói számára, amely mostanában vált hozzáférhetővé (Le Couteur és mtsai., 1989; Lord és mtsai., előkészületben). A teljes interjú kb. 90 percet vesz igénybe, és felvételéhez valamennyi előzetes kiképzés szükséges. Eredménye egy ICD-10 vagy DSM-IV feltételrendszerű diagnosztikai algoritmus, és struktúrát ad a kérdezéshez, a válaszok értelmezéséhez. Az információk rendszerezésének lehetnek más megfelelő módjai is, de a klinikus számára igen fontos, hogy legyen egy rendszere, amelyben elhelyezheti a beszélgetés során nyert információkat.
Az adaptív viselkedésről való információszerzés jól standardizált tesztekkel, mint a Vineland Adaptív Viselkedési Skála (Sparrow & Cicchetti, 1985) nagyon hasznos lehet, nemcsak az olyan mindennapi készségekről szerzett információ strukturálásához, mint az étkezés, öltözködés vagy az önálló közlekedés, hanem az ezeken a területeken meglévő normákkal való összehasonlítás lehetősége miatt is. Az autista gyermekek és felnőttek eredményei ugyanis egy meghatározott mintát mutatnak, nagyon alacsony értékkel a szocializáció és a kommunikáció terén, és közel normál értékkel a mindennapi élet készségeiben (Volkmar és mtsai., 1987).
Megfigyelés és interjú a gyermekkel
A klinikai megfigyelés célja a fent leírt területeken való viselkedés személyes megtapasztalása. Az autista gyermekek és felnőttek félstrukturált megfigyeléséhez számos útmutatót készítettek. Ezek egyike a Psychoeducational Profilé (Pszichológiai Fejlesztési Profil, Schopler és mtsai., 1990) ami oktatás-orientált segédeszköz. Alkalmazása kb.
42
egy órát vesz igénybe, és 2-5 éves mentális korú gyermekeknél használható. Különböző kérdőívek (Sevin és mtsai., 1991) nem strukturálják a klinikus magatartását, de keretet biztosítanak az autizmussal összefüggő viselkedési formák értékeléséhez vagy jellemzéséhez. Ezek közé tartozik az Autism Behavior Checklist (Autizmus Viselkedési Tünetlista, Krug és mtsai., 1980), a Childhood Autism Rating Scale (Gyermekkori Autizmus Pontozó Skála, Schopler és mtsai.1986), és a Behavioral Rating Instrument fór Autistic and other Atypical Children (Viselkedési Pontozóskála Autista és Atipikus Gyermekekhez, Ruttenberg és mtsai., 1974).
Az Autism Diagnostic Observation Schedule (Autizmus Diagnosztikus Megfigyelő Program, Lord és mtsai., 1989) megkísérli egyrészt strukturálni a klinikus viselkedését olyan aktivitásokkal, amelyek során megfigyelheti a gyermekeket és serdülőket, másrészt strukturálja a megfigyelni kívánt viselkedési formákat olyan jellemzők meghatározásával, amelyek alkalmasak pontozásra egy húszperces megfigyelésben vagy beszélgetésben. Ez a program a legalább hároméves szintű expresszív verbális készséggel rendelkező gyermekeknél alkalmazható. Azzal, hogy egy sor szociális helyzetet teremt, pl.: segítségkérés, annak bemutatása, hogyan kell csinálni valamit, egy történet elmondása, játék modellekkel, vagy beszélgetés folytatása, a gyakorlott klinikus egymásra épülő struktúrában tud fel-le mozogni. Ez lehetővé teszi a gyermek szociális viselkedésének megfigyelését egy sor olyan összefüggésben, amelyek egy része semmilyen igényt nem támaszt (amely esetben sok autista gyermek nem is csinál semmit), más részük általános együttműködést kíván: interakcióra szólítjuk fel a gyermeket játékok felajánlásával, vagy egyszerű párbeszédbe vonjuk be (ami nem könnyű a legtöbb autista gyermek számára), végül vannak speciális feladatok, pl.: interakció egy strukturált tevékenységen belül (pl. felváltva építeni valamit) ami szociálisan könnyebb a legtöbb autista fiatal számára. A nyelvi követelmények ugyancsak tudatosan manipuláltak. Hasonló segédeszközt dolgoztak ki alacsonyabb szinten funkcionáló és fiatalabb gyermekek számára is (DiLavore és mtsai., előkészületben).
43
Ami nehézzé teszi a szociális viselkedés megfigyelését, különösen a gyermek számára idegen környezetben, időkorlátok között, az az, hogy a legtöbb autista gyermek erősen strukturált körülmények között teljesít a legjobban. Azaz, ha a klinikus saját aktivitásával olyan jól strukturálja a szituációt, hogy a gyermeknek csak reagálnia kell, akkor nem lehetséges a gyermek spontán szociális viselkedésének felmérése. Másrészt, ha autista gyermekek teljesen strukturálatlan környezetbe kerülnek, gyakran nem csinálnak semmit, és így nem sok információ szerezhető. így a klinikusnak egyensúlyoznia kell a világos szociális elvárások kinyilvánítása, feladatok nyújtása, illetve aközött, hogy háttérbe vonulva megfigyeli a gyermek érzelmi megnyilvánulásainak és szociális interakcióinak minőségét.
Fiatalabb, és súlyosabb értelmi fogyatékos gyermekeknél a közvetlen megfigyelés adhat olyan viselkedési formákról is információt, mint a szokatlan szenzoros érdeklődés, a kéz és az ujjak maníijai, egyszerű rítusok (pl. kirakós játék darabjainak kopogtatása lerakás előtt) és repetitív cselekvések. Hasznos lehet, ha kéznél vannak olyan tárgyak, amelyek gyakran váltanak ki ilyen viselkedést, pl. madzaggal húzható játék, kerekes autók, és olyan kisebb tárgyak, mint a játékkocka. Idősebb és/vagy magasabb szinten funkcionáló gyermekek és serdülők esetében nehéz lehet rövid idő alatt kiváltani ezeket a viselkedésformákat egy ismeretlen környezetben, még ha más környezetben elő is fordulnak, úgyhogy ezt az információt esetleg apránként kell összeszednünk a szülő vagy a pedagógus beszámolójából (Lord és mtsai., 1989).
Kognitív felmérés
Számos standard intelligencia teszt létezik, amelyek segítségével megbízható és hiteles információt nyerhetünk autista gyermekekről és serdülőkről (Parks, 1988). Általában a leghasznosabb olyan tesztet használni, amely különválasztja a verbális és a performációs készségekét (mint pl. á Wechsler skála, 1974, vagy a Differenciális Képesség-Skálák; Elliot,
44
1990), vagy ha összevetjük a nonverbális tesztekben nyújtott teljesítményt (Raven Mátrixok, Raven 1956) a nyelvi vagy verbális tesztek eredményeivel, ügyelve a standardizáció összevethetőségére. Amikor eldöntjük, hogy melyik nonverbális tesztet fogjuk használni, döntő szempontként merül fel az, hogy mennyire érhetjük el vele a gyermek együttműködését. Ennek a feltételnek sok szempontból megfelel - elavult standardizációja ellenére is - a Merrill-Palmer Skála (Stutsman, 1931), Raven (1956) Színes Progresszív Mátrixtáblázata és a Leiter Nemzetközi Teljesítmény Skála, (Arthur, 1952; Shah & Holmes, 1985). A nagyon fiatal vagy alacsony szinten funkcionáló gyermekeknél hasznos lehet a Bailey-féle Csecsemő-fejlődési Skála (Bailey, 1969), a Korai Tanulás Mullen-féle Skálája (Mullen, 1989), vagy a Cattell (1960). Az alacsony szinten funkcionáló felnőttek és serdülők számára az oktatás és a munka tervezéséhez hasznos információkat ad az Adolescent and Aduit Psychoeduca- tional Profil (Serdülők és Felnőttek Pszichológiai Fejlesztési Profilja, Mesibov és mtsai., 1989).
A kommunikációs és nyelvi felmérést az autizmus területén jártas klinikusnak kell végeznie. A felmérésnek tartalmaznia kell az artikuláció értékelését; a beszédértést mind az egyes szavak, mind a komplexebb nyelv tekintetében; illetve a nyelvi kifejezés komplexitását és formáját. Ha a gyermek beszél vagy jelez, egy rövid nyelvi minta vétele a pszichológiai vagy kommunikációs felmérés során nagyon hasznos lehet a nyelvi pragmatika értékelésében. Nem beszélő gyermek esetén gyakran segít, ha a kommunikációs felmérést pszichológiai teszteléssel, szociális megfigyeléssel, vagy mindkettővel társítjuk.
Idősebb, magasabb szinten funkcionáló gyermekeknél és serdülőknél célravezető lehet a teljesítmény tesztelése. E tekintetben fontos, hogy olyan teszteket alkalmazzunk, amelyek megkülönböztetik a szövegértő olvasást az olvasástól, mert az autista gyermekek néha sokkal jobban olvasnak formálisan, mint amennyire értik a szöveget (Frith & Snowling, 1983; Venter és mtsai., 1992). Hasonlóképpen, az egyszerű számolási készséget össze kell vetni matematikai problémák megoldásával.
45
Orvosi vizsgálat és adatgyűjtés
Az orvosi vizsgálat célja többszörös: a gyermek neuro- pszichiátriai fejlettségi szintjének általános felmérése, esetleges további tanulmányozást igénylő problémák felderítése, és egyéb, a gyermek nehézségeit tovább fokozó orvosi vagy fogászati problémák, például fogszuvasodás vagy gyógyszerártalom kizárása. A szisztematikus hallásvizsgálat megkésett beszédfejlődés esetén, és a látásélesség ellenőrzése, ha a látással kapcsolatban merül fel gyanú, standard követelményei a vizsgálatnak. Rögzíteni kell az anamnezisben a terhesség történetét, az esetleges neurológiai vonatkozású betegségeket, és minden epilepsiás rohamra gyanús eseményt, akárcsak a család történetében előforduló megkésett fejlődést, tanulási és nyelvi nehézségeket, neurológiai betegséget és pszichiátriai zavart. A standard neurológiai vizsgálat, ezen belül a bőr vizsgálata sclerosis tuberosa irányában elengedhetetlen. Ha e területek bármelyikén gyanú merül fel, specialistához kell fordulni, aki járatos fiatal fogyatékos gyermekek vizsgálatában is.
Az autizmus és más pervazív fejlődési zavarok differenciál-diagnózisa
Minthogy az autizmus heterogén fejlődési zavar, amelyet a deficitek jellegzetes együttese alapján diagnosztizálunk, a diagnózisnak lépésről-lépésre haladó folyamatnak kell lennie annak meghatározására, hogy mely viselkedési elemek tulajdoníthatók alternatív okoknak, például mély értelmi fogyatékosságnak, süketségnek vagy súlyos elhanyagoltságnak, és hogy vajon a gyermek fennmaradó viselkedési elemei az autizmusba, vagy inkább más rendellenességbe illeszthetők be (Rutter, 1985a). Az olyan több tengelyű osztályozórend- szerek, mint a BNO-IO és a DSM-IV igen alkalmasak erre, mivel annak deklarált felismerésével készültek, hogy minden egyes döntésben figyelembe kell venni az intellektuális szintet, a specifikus fejlődésbeli lemaradást, más pszichiátriai zavar lehetőségét és a pszichoszociális tényezőket.
46
Ahhoz, hogy a viselkedés jelentőségét felmérhessük, az első lépés a gyermek jelenlegi intellektuális szintjének meghatározása, és a mentális kor becslése nemverbális készségei alapján (1. táblázat).
1. táblázat: Az autizmus diagnózisa
1. Határozzuk meg a gyermek kognitív szintjét non- (verbális és verbális szint).
2. Határozzuk meg a gyermek nyelvi készségeit.3. Mérlegeljük, hogy a gyermek viselkedése meg
felel-ea) koránakb) mentális koránakc) nyelvi korának.
4. Ha nem, figyeljük meg, vannak-e speciális problémái a következő területeken:a) szociális készségekb) játékc) kommunikációd) egyéb viselkedés.
5. Állapítsuk meg, nincs-e valamilyen szomatikus betegsége.
6. Mérlegeljük az egyéb releváns pszichoszociális tényezőket.
A második lépés a gyermek receptív és expresszív nyelvi képességeinek felmérése. A harmadik lépés annak mérlegelése, hogy a gyermek viselkedése megfelel-e kronológiai, mentális és nyelvi fejlettségének. A nagyon alacsony fejlődési szintnek megfelelő viselkedési formákból, még ha súlyos szociális és kommunikatív károsodással járnak is együtt, nem következik az autizmus diagnózisa. Az autizmus diagnózisát nem indokolt kimondani a repetitív viselkedés és a vizuális ingerekbe való belefeledkezés alapján, ha a gyermek legmagasabb funkciós szintje bármilyen területen, a nagymotoros készségeket kivéve, nem haladja meg például a 3-4 hónapos kort. Hasonlóan, egy súlyos expresszív és re
47
ceptív nyelvi zavarral küzdő gyermek, valószínűleg korlátozott nyelvi képességei miatt, képtelen a beszélgetésre és nem azért, mert autista.
A legtöbb autista gyermek mutat olyan viselkedés-elemeket vagy viselkedés-hiányt, amelyek a korai csecsemőkor kivételével egyetlen fejlettségi szintnek sem felelnek meg. Ha olyan viselkedés vagy viselkedési deficit ismerhető fel, amely nem tulajdonítható általános fejlődési vagy specifikus nyelvi lemaradásnak, akkor negyedik lépésként mérlegeljük egyéb pszichiátriai állapot lehetőségét, mint a deviáns fejlődés okát. Az ötödik, illetve hatodik lépés járulékos egészségügyi problémák és pszichoszociális tényezők tisztázása.
A differenciál-diagnózis lényege, megkülönböztetni az autizmust más pszichiátriai állapotoktól és fejlődési zavaroktól, amelyek a nyelv, a játék és a szociális fejlődés abnor- mitásához vezethetnek. Gyakran segít, ha az időrendet követjük, és megnézzük, volt-e valaha egy normálisnak tekinthető fejlődési szakasz. Amennyiben volt kifejezetten normális, kétéves kornál tovább tartó fejlődési szakasz, felmerül az elektív mutizmus, a dezintegrációs zavar és a skizofrénia gyermekkori megjelenésének lehetősége.
Különös gonddal kell felállítani a diagnózist kisgyermekeknél, főként, ha még súlyosan retardáltak is. Igen nehéz nagyon alacsony fejlődési szint esetében megállapítani a szociális kapcsolatok, kommunikáció és viselkedés devianciáját. A néhány rendelkezésre álló utánkövető adatgyűjtésből kiderül, hogy eléggé nagy számú kisded, aki megfelelt az autizmus kritériumainak, idősebb korában nem mutatta az autizmus tüneteit (Knobloch & Pasaminck, 1975; Gíllberg és mások, 1990; Lord, 1991).
Elektív mutizmus
Az elektív mutista gyermekek, akárcsak az autisták, lehetnek szociálisan visszahúzódóak, nehezen reagálóak, de többnyire nem mutatják az autizmussal összefüggő specifikus nyelvi abnormitásokat, kivéve néhány esetben megkésett fejlődést és artikulációs problémákat (Kolvin & Fundudis,
48
1981). Képesek spontán, kreatív játékra, beszélgetnek, megfelelő kötődést mutatnak, normális verbális interakciót folytatnak családtagjaikkal, és bizonyos emberekkel megfelelő szociális kölcsönösséget teremtenek.
Rett-szindróm a
A Rett-szindróma a viselkedéssel meghatározott szindróma, amely erősen különbözik az autizmustól lefolyásában és abban, hogy kizárólag (vagy csaknem kizárólag) lányoknál fordul elő. Noha a fejlődés legtöbb szakaszában megjelenése eltér az autizmustól, kisdedkorban és iskoláskor előtt az autizmushoz hasonló viselkedést idézhet elő (Hagberg és mások, 1983; Rett-syndrome Diagnostic Criteria Working Group, 1988). A fejlődés az első évben normálisnak tűnik, de ekkor a fej növekedése lelassul, és a következő két év során elvész a célszerű kézhasználat és a verbális kommunikáció képessége (ha egyáltalán létrejött). Szociális károsodás lép fel és sztereotip kéztördelő vagy kézcsapkodó középvonalas mozgások jelennek meg (gyakran e mozdulatokat a kéz nyálazása kíséri); eléggé gyakori a hiperventilláció. Bizonytalan járás és törzsi ataxia rendszerint egy- és négyéves kor között jelenik meg. Ahogyan a Rett-szindrómás gyermek nő, fokozódnak a motoros és mentális deficitek, bár a szociális érdeklődés nőhet a súlyos szellemi fogyatékosság korlátain belül. így, bár néhány Rett-szindrómás kisdedkorú és iskoláskor előtti gyermek mutat néhány autisztikus vonást, számos viselkedési eltérés van az autizmus és a Rett-szindróma között. A differenciál-diagnózis négy- és ötéves kor után rendszerint nem jelent nehézséget (Olson&Rett, 1987, 1990).
D ezintegrációs zavar
A dezintegrációs zavar (vagy Heller-kór) akkor fordul elő, amikor normálisan fejlődő gyermekek kétéves kor után hirtelen, vagy néhány hónap alatt feltűnő viselkedés-változásokat és fejlődési visszaesést mutatnak, gyakran koordinációs zavarral, a belek vagy a hólyag működésének zavarával
49
együtt (Corbett és mások, 1977; Volkmar & Cohen, 1989; Kurita és mások, 1992). A viselkedési változások között szociális visszahúzódás, hangokra való csökkent reakció, teljes kommunikáció-vesztés, szokatlan szenzoros viselkedés, egyszerű rítusok kialakulása, az autista gyermekekéhez nagyon hasonló sztereotip kéz- és ujjmozgások fordulnak elő. A dezintegrációs zavar azonban különbözik az autiz- mustól a motoros és önkiszolgáló készségek elvesztésében és rendszerint a komplexebb viselkedés-sztereotípiák hiánya révén is (bár egyszerűbb motoros sztereotípiák előfordulnak). Ez a ritka rendellenesség néha kanyarós agyvelő- gyulladással, cerebrális lipo ¡dózissal, leukodisztrófiával, vagy más neurológiai állapottal függ össze, de a legtöbb esetben nem sikerül egyértelmű okra visszavezetni. Még akkor is, ha sikerül végül megállapítani a progresszív neurológiai zavart, az orvosi tesztek kezdetben gyakran negatívak, és néha hisztérikus reakció diagnózisa merül fel. Ezért meg kell ismételni az orvosi vizsgálatokat, ha a gyermek állapota nem javul.
Két eltérő lefolyás jellemző azokra a gyermekekre, akiknél az első pár év után regresszió jelentkezik. A leggyakoribb, hogy a regresszió néhány hónapig tart, azután egyensúlyi állapot következik be, és az eredmény az autizmushoz nagyon hasonló, súlyos értelmi fogyatékossággal párosult fejlődésbeli és viselkedési állapot (Hill & Rosenbloom, 1986). Egyes esetekben a hanyatlás folytatódik, fokozott motoros diszfunkcióval, epilepsziás rohamok és neurológiai góctünetek kialakulásával (Corbett és mások, 1977).
Egy másik zavar, amelynek tünetei átfedőek, de kilátásai nem ennyire borúsak, a Landau-Kleffner-szindróma szerzett afáziával és epilepsziával (Miller és mások, 1984). Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek rendszerint néhány hónap alatt elvesztik receptív és expresszív nyelvi készségüket, ami tipikusan egybeesik epilepsziás rohamok kialakulásával vagy átmeneti EEG abnormitásokkal. Előfordulhat szociális visszahúzódás és szokatlan viselkedés, de rendszerint fennmarad a szülőkkel és más, a gyermek számára ismert személyekkel egy viszonylag normális társas kapcsolat. A nonverbális kognitív funkciók nem változnak. A leg
50
több esetben ezeknek a gyermekeknek jobbak a kilátásaik, mint a dezintegratív pszichózisban szenvedőké vagy az autistáké, és néha, egy idő után a nyelvi készség is helyreáll.
Gyermek- vagy serdülőkorban kifejlődő skizofrénia
Általában nem nehéz megkülönböztetni a skizofréniát az autizmustól, kivéve olyan ritka eseteket, mint egyes magas funkciójú autista serdülőké, akiknek szokatlan gondolatmenete néha érzékcsalódás benyomását kelti (Dykes és mások,1991). Skizofréniás gyermekek nem mutatják az autista gyermekekhez hasonló nyelvi abnormitást vagy a nyelvi megértés nehézségeit (Asamow és mások, 1987). Cantor és munkatársai (1982) leírták a skizofrénia korai megjelenésének speciális típusát hipotóniás izomzatú j ó szemkontaktusú gyermekeknél, akiknek gondolkodási zavara, érzékcsalódásai és hallucinációi voltak (bár ezt egyes esetekben nehéz volt felismerni), és gyakran előfordult a skizofrénia családi halmozódása. Ennek a csoportnak nozológiai érvényessége bizonytalan, de az nem kétséges, hogy vannak súlyos, rosz- szul megértett, nemautisztikus zavarok, amelyek esetleg már a gyermekkorban jelentkeznek.
Receptiv-expresszív nyelvi zavarok
Mint fentebb tárgyaltuk, amikor a megkésett nyelvi fejlődés jelentkezik fő panaszként, az autizmus többnyire kizárható, ha van kölcsönösség a szociális viselkedésben és nem állnak fenn autizmus-specifikus nyelvi és nonverbális kommunikációs tünetek. Létezik gyermekeknek egy olyan ritka csoportja, akik súlyos receptív nyelvi zavarban szenvednek, de mutathatnak némi azonnali echoláliát, némi szociális károsodást, és esetenként korlátozott fantázia-játékot (More- head & Morehead, 1976). A legtöbb esetben ezek a gyermekek képesek kölcsönös szociális interakcióra, kapcsolatokra barátokkal és családtagokkal, érdeklődési körük szélesebb, mint a legtöbb autista gyermeké. Ritkán jellemző az autis-
51
táknál megfigyelhető szokatlan érdeklődési kör és a rituálék. Másrészt sok ilyen gyermek néz hosszútávú szociális nehézségek elé (Cantwell és mások, 1989; Rutter és mások, 1992), és szemantikus-pragmatikus nyelvi hiányosságaik egybeesnek az autizmusra jellemző kommunikációs problémákkal (Bishop, 1989).
Súlyosan hátrányos pszichoszociális helyzet
Ha a gyermek fejlődése szokatlanul korai időszaktól fogva rendellenes, mérlegelni kell a korai, súlyosan hátrányos körülmények hatásait is. Arra nincs bizonyíték, hogy valamilyen kisebb „élményhiány”, például, hogy a gyermek nem járt óvodába, vagy ingerszegény gondozója volt, hozzájárulna az autizmushoz. Mégis, azok a gyermekek, akiket súlyosan elhanyagolnak, mutatnak megkésett nyelvi fejlődést, abnormális szociális viselkedést, néha szokatlan magatartást illetve szokásokat, és motoros sztereotípiákat is (Hoffman- Plotkin & Twentyman, 1984; Skuse, 1984). Ezeknek a gyermekeknek általában nincsenek nehézségeik a nyelvi megértés terén, vagy az autizmusra jellemző, általánosabb kommunikációs abnormitásuk, és képesek meglévő nyelvi készségeiket szociális kommunikációra használni. Ha kapcsolatot létesítenek, normális szociális reciprocitást mutatnak.
A szociális készségek, a kommunikáció és a já té k abnorm itásának Wing-féle triásza
Az autizmus differenciál-diagnózisában két, egymástól eltérő megkülönböztetés jelenti a legfőbb nehézséget. Az első azzal a kérdéssel függ össze, hogy hogyan osztályozható sok olyan, értelmileg súlyosan vagy mélyen retardált gyermek, akiknél az autistákhoz hasonlóan még járulékos, specifikus késés is mutatkozik a nyelvi megértés, a szociális interakció és a játék terén, de több szociális reciprocitást és spontán, szociális kommunikációt mutatnak, mint a legtöbb autista gyermek (Wing & Gould, 1979). Olyan gyermekek
52
esetében, akik mélyen retardáltak, néha nehéz meghatározni, vajon készségeik egy bizonyos területen deviánsak-e, vagy csak erősen késik a fejlődésük. Sok, mérsékelten retardált és megkésett beszédfejlődésű gyermek számára előnyös ugyanaz az okatási és kezelési stratégia, amelyet autista gyermekeknél akalmaznak, úgyhogy van bizonyos, a diagnosztikai kategória kiszélesítésére irányuló nyomás annak érdekében, hogy ők is beleférjenek (Wing & Gould, 1979). A másik oldalról viszont, mint erről korábban szó volt, a neurobiológiai kutatás súlyos kárát látja, ha az egyes populációk alanyait nem definiálják pontosan. A szakemberek közötti kommunikáció érdekében most az tűnik a legjobb megoldásnak, ha az autizmus kifejezést olyan gyermekekre és felnőttekre korlátozzuk, akik teljes egészében megfelelnek a kritériumoknak, és azok leírására, akik nem illenek bele, más változatokat, például az atipikus autizmus kifejezést alkalmazzuk (Rutter 1992, Schopler 1992).
A sperger szindróma
A második kérdés az, hogy vajon az autizmus előfordulhat-e normális intelligenciájú és beszédfejlődésű személyeknél, és hogy érdemes-e külön diagnosztikai kategóriát létrehozni azoknak a magas szinten funkcionáló egyéneknek, akik az autizmushoz hasonló deficit-struktúrát mutatnak, megkésett nyelvi fejlődéssel vagy anélkül (Tantam, 1988; Szatmari és mások, 1990; Frith, 1991). Kétségtelen, hogy vannak gyermekek, akiknek autista-jellegű nehézségei vannak a korai szociális fejlődés és a viselkedés terén, de akiknél az iskoláskor előtti években nem mutatható ki egykönnyen nyelvi vagy kognitív lemaradás. Egy javaslat szerint az „Asperger-szindróma” fogalmát kellene használni (Tantam, 1988) olyan egyénekre, akiknek kognitív fejlődése nem késedelmes, de szociális megértésük és reciprocitásuk komolyan károsodott, pragmatikai nehézségeik vannak, és szokatlan, körülhatárolt az érdeklődésük (Egészségügyi Világszervezet, 1992). Jelenleg vita folyik az Asperger- szindróma pontos természetét illetően: hogyan hasonlítható
53
az autizmushoz, és előfordul-e egyáltalán értelmi fogyatékosok között (Szatmari és mások, 1989; Ozonoff és mások, 1991b). Az sem egészen világos, hogyan illeszkedik az Asperger-szindróma a skizoid személyiség koncepciójába. Mégis, feltétlenül fel kell ismernünk, hogy léteznek olyan egyének, akik szociálisan és viselkedésben (az autizmushoz hasonlóan) súlyosan károsodottak, de értelmileg nem fogyatékosak, és nincs mérhetően vagy könnyen kimutathatóan megkésett nyelvi fejlődésük sem. Esetükben az összes tünet enyhébb formában jelentkezik, érdeklődésük kevésbé korlátozott, viselkedésük kevesebb furcsa elemet tartalmaz, mint a klasszikusan autista személyeké. Állapotukat gyakran később ismerik fel, kevesebb szolgáltatásra van szükségük, és valamivel jobbak a kilátásaik, mint a legtöbb autista gyermeknek (Szatmari és mások, 1990). Az, hogy az autizmus és az Asperger-szindróma között minőségi vagy mennyiségi különbségek vannak-e, még nem tisztázott. Kevés összehasonlító tanulmány készült eddig és a kutatást kezdettől fogva akadályozta a szindróma világos definíciójának hiánya. Nehéz szilárd következtetéseket levonni a jelenleg rendelkezésre álló adatok alapján. Nagy szükség lenne jól körülhatárolt csoportok szisztematikus vizsgálatára.
KEZELÉS ÉS BEAVATKOZÁS
Körülbelül egyidőben azzal, hogy jelentős koncepcióváltozás következett be az autizmussal, mint olyan fejlődési zavarral kapcsolatban, amely a kognitív funkciók gondos tanulmányozása révén érthető meg (Hermelin & O’Connor, 1970; Rutter, 1983), Észak-Amerikában egy másirányú elméleti átalakulás zajlott le az autizmus értelmezésével kapcsolatban. A korábbi kezelési modellek az autizmus pszichoanalitikus felfogásán alapultak (Ránk, 1949; Goldfarb és mások, 1966). Az ilyenfajta kezelés pozitív eredményeit igen nehéz volt dokumentálni, és sok klinikus, látva az autizmussal kapcsolatos neurobiológiai bizonyítékok egyre növekvő számát, kezdett eltűnődni, hátha a szokásostól eltérő szülő-gyermek kapcsolat inkább a gyermekben magában
54
rejlő tényezőkön, mint a szülők biztosította külső körülményeken múlik.
A hatvanas évek végén az autizmus behaviorista kezelési módszereit formálisan olyan kutatók vezették be, akiket nem annyira maga az autizmus érdekelt, mint inkább az, hogy újonnan kifejlesztett technikájukkal megfeleljenek a kihívásnak, amit a szociális viselkedés és kommunikáció alapjainak megtanítása jelentett. Paradox módon, éppen ebből a kísérletből fakadt az autizmus kezelhetőségének reménye. A technikák azon a hiten alapultak, hogy minden viselkedés tanulás eredménye, és ha így van, akkor a megfelelő technológia kialakítása után, az odaillő módszerek alkalmazásával bárki meg fogja tudni tanítani az autista gyermekeknek a hiányzó készségeket. Bár a végeredmény nem volt olyan egyszerű és annyira pozitív, mint remélték, a behaviorista módszerek szisztematikus alkalmazása autista gyermekeknél jelentős hatást gyakorolt a súlyos viselkedésproblémák kezelésére, az önkiszolgálás elsajátítására, és a pedagógiai kezelésre (Carr, 1985).
A kezdeti várakozás a behaviorista kezelés iránt határtalan volt: azt remélték, hogy minden autista gyermek tanulás útján el fogja sajátítani az összes hiányzó készséget. Nyilvánvaló lett azonban, hogy erről szó sincs, és hogy a fejlődési tényezők, köztük az értelmi fogyatékosság szintjének igen jelentős hatása van (Schopler, 1976). A behaviorista programok egyre individualizáltabbak lettek, és korlátaikat egyre inkább felismerték. Mégis, minden évben új kezelési eljárások látnak napvilágot, mint dokumentálásra váró gyógymódok. Ma már köztudott, hogy egy sor különböző terápiás és pedagógiai módszer sokkal eredményesebb a kevésbé, mint a súlyosabban értelmi fogyatékos autista gyermekek számára (Bartak & Rutter, 1973; Lovaas, 1987). Még ha nincs is szükség abszolút fejlődési hierarchiára (pl. a gyermekeknek nem kell feltétlenül mászniuk, mielőtt járni kezdenének), a kezelési céloknak összhangban kell lenniük a fejlődési szinttel. Például egy gyermek esetében, aki nem érti a beszédet és mentális kora egy év alatt van, valószínűleg hasznosabb, ha megtanítjuk odaadni anyjának a kulcsait, annak jeléül, hogy ki akar menni a lakásból, mint a beszéd
55
fejlesztés, amelyben a beszéd felé vezető első lépésként megpróbáljuk a beszédhangok utánzását kiváltani.
A behaviorista technikák további korlátja, mint erre hamarosan rájöttek, a változás fenntartásának és általánosításának nehézsége volt (Lovaas és mások, 1973). Az a tény, hogy az autista gyermek megtanult egy új készséget, különösen ha ez a tanulás rendkívül intenzív, a mindennapi szituációtól eltérő környezetben történt, egyáltalán nem jelenti azt, hogy a gyermek használni fogja ezt a készséget más környezetben (Lord, 1984). Számos program most már szándékosan betervezett „slampos” tanítási módszereket tartalmaz, felismerve, hogy egy feszült helyzetben talán gyorsabban lehet ugyan elsajátítani valamilyen készséget, de a természetesebb környezetben történő, lassúbb tanulás nagyobb függetlenséget biztosíthat egy gyermeknek saját környezetében (Carr, 1985; Mesibov, 1986). Ezeknek a fenti megfigyeléseknek eredményeiként alakultak ki (Koegel és mások, 1988, Watson és mások, 1988) olyan stratégiák, mint a „természetes” nyelvtanító programok, vagy az „incidentális” tanulási sémák. Ezek sikerélményeket társíthatnak a tanuláshoz, és lehetővé teszik a kontrollált átlépést az olyan normális környezet, normális élmények felé, amivel reményeink szerint az autista gyermekek képesek lesznek megbirkózni felnőtt korukban (pl. éttermek, zajos kortársaikkal való interakciók).
Az ellátás megszervezése
Mivel az autista gyermekek és serdülők sok és különböző fajta kezelést igényelnek, és mivel ezek a szolgáltatások általában az idővel változnak, az elsődleges ellátást nyújtó orvosra gyakran hárul a szolgáltatás-szervező fontos szerepe, mert ő az, aki a gyermek fejlődését végigkíséri. A kezelési alternatívák komplexitása és az autista gyermekek közötti egyéni különbségek miatt szükséges, hogy a klinikus kapcsolatot építsen ki a szülőkkel, esetleg sorozatosan is találkozzék a gyermekkel és a családdal, hogy el tudja dönteni, mi a legmegfelelőbb a gyermek és gondviselői számára. Az autizmus esetében tudás és tapasztalat nem határolható
56
be könnyen a szokásos szakképzettségek keretei közé, ezért az alapellátásban a jólképzett klinikusok képességeit diszciplínától függetlenül kell felhasználni. Egy közösségben a gyermekkórház felkészült beszéd- therapeutája kiváló csoportot vezethet autista kisgyermekes anyák számára, míg egy másik közösségben hasonló csoport jöhet létre kamaszoknak és testvéreiknek az Autista Szövetség alkalmazásában álló pszichológus vagy szociális munkás irányításával.
Bár némelyek az ellenkezőjét állítják, jelenleg még nem ismeretes az autizmus semmiféle gyógymódja. A kezelésnek ezért meg kell próbálnia egyszerre megfelelni az autista gyermekek és családjaik közvetlen és hosszútávú igényeinek (Rutter, 1985b). Amint a 2. táblázatban látható, ez jellegzetesen multidiszciplináris folyamat, amely magában foglal pszichiátriát és gyermekgyógyászatot, speciális gyógypedagógiát, pszichológiát, valamint a kommunikációs zavarok specialistái, a szociális gondozók és más terapeuták tevékenységét is. A szolgáltatások különböző modelljei állnak rendelkezésre. Egyesek az „általános” szakember szerepét hangsúlyozzák, akik jöhetnek bármelyik szakterületről, de intenzív képzésben részesültek, hogy széleskörű kezelési és konzultációs szolgáltatást nyújthassanak (Schopler & Olley,1982). A multidiszciplináris klinikákon minden egyes szakember a maga speciális területén vállalja a gyermek szükségleteinek kielégítését. A siker, úgy tűnik, nem a modellen múlik, hanem inkább azon, mennyire tehetségesek, gyakorlottak és felkészültek az autizmus terén az egyes szakemberek, és mennyire képesek együttműködni egymással és a családdal.
57
i
2. táblázat: Átfogó kezelési program
Megfelelő orvosi ellátás;Szomatikus betegségek kezelése (fennállásuk esetén)Hallási/látási hibák korrekciójaFogkezelésGenetikai tanácsadásDiagnózis, prognózis és kezelés megbeszélése a szülőkkel
Megfelelő osztály, egység vagy iskola Szükség szerint egyéni, külön szolgáltatások Munkára előkészítés és képzés
Család támogatása:Viselkedési/fejlesztő módszerek alkalmazásaTanácsadásGyakorlati segítségPihenésTámaszKönyvek
Gyógyszeres kezelésSzociális készség-fejlesztő csoportokBeszéd és nyelv fejlesztésePszichoterápiaEgyéb terápiákEgyéni kezelés
58
A kezelés céljai
A célok kijelölésénél négy alapvető szempontot kell figyelembe vennünk (Rutter, 1985b):
1. Szociális és kommunikáció fejlődés elősegítése2. Tanulás és problémamegoldó képesség fejlesztése3. A tanulást akadályozó, normális élmény-szerzés lehe
tőségét korlátozó viselkedési elemek csökkentése4. A családok segítése, hogy helyzetükkel megbirkóz
zanak
Ezek átfogó célok, így feltétlenül le kell őket bontani specifikus, közvetlen és hosszútávú szükségletekre és megoldásokra. Például azt a teljeskörű célt, amit egy autista gyermek nyelvi fejlődésének támogatása jelent, olyan specifikus célokra kell lebontani, mint struktúráit beszélgetésekben való részvétel segítése, spontán kommunikáció gyakoriságának fokozása, és verbális szókincsének gyarapítása. Egy kamaszfiú anyjával szemben való agressziójának csökkentése olyan cél, amely a gyakorlatban például úgy közelíthető meg, hogy segítünk a fiúnak, hogy lefoglalja magát pl. egy rajzfüzettel, viselkedési programot szervezünk anya és fia számára, amelyben az „ütéssel” kapcsolatban jól meghatározott következmények és alternatív viselkedések szerepelnek; közösségi pihenő-szórakoztató programot javaslunk, és gyógyszert írunk fel. Az összes célhoz sajátos terv és stratégia válhat szükségessé. A megoldások sokszor nemcsak a gyermek viselkedésének megváltoztatásásra irányulnak, hanem a külső fizikai környezet és mások viselkedésének megváltoztatására, a gyermekkel szembeni elvárások felülvizsgálatára is.
59
Kezelési módszerek
Oktatás
Az elmúlt ötven évben autista gyermekek és serdülők állapot-javulásának legfőbb forrása az oktatás volt. A megfelelő pedagógiai ellátás elérhetővé válásával egyre kevesebb gyermek kerül állandó intézeti elhelyezésre (Schopler & Olley, 1982). Korábbi tanulmányok a magasabban funkcionáló autista gyermekek esetében közvetlen összefüggést mutattak ki az iskolában, egy akadémikus tárgy tanulásával töltött idő és az abban elért haladás között (Bartak & Rutter, 1973). Egy újabb tanulmány úgy találta, hogy a magasan funkcionáló autista serdülők, - összehasonlítva egy húsz évvel korábbi, hasonló mintával - jobban teljesítettek az olvasási, a matematikai és a helyesírási feladatokban, valamint akadémikus tudásuk szignifikánsan korrelált verbális intelligenciájukkal (szemben a korábbi mintával). Ezeket az eredményeket úgy értékelték, hogy megfelelő oktatással több autista gyermek képes használni intellektuális készségeit funkcionális akadémikus tudás elsajátítására (Venter & mtsai., 1992). Mindemellett - még egy ilyen, relatíve magasan funkcionáló csoportból is - csak kevés gyermek sajátított el mentális korának megfelelő szintű akadémikus készségeket, különösen az olvasott szövegértés területén. Egészében véve, még nem sikerült olyan specifikus oktatási módszert találni, amely hatásosnak bizonyult volna azokban az esetekben, amikor az autizmus súlyos értelmi fogyatékossággal társul.
Az egyik nagy kérdés az integráció az általános oktatási rendszerbe, illetve az, hogy milyen mértékben szükséges az autista gyermek elhelyezése speciális autista osztályban, vagy más kevésbé specializált (tanulási nehézségekkel küzdő, értelmi fogyatékos) osztályban, illetve hol használhatóak a normál oktatási programok variációi. Nincs sok értelmezhető adat azoknak a gyerekeknek eredményességéről, akik az integráció különböző szintjein kaptak helyet. Csak kevés autista gyermek képes átvészelni viselkedéses szinten azt, ha minden támogatás nélkül bekerül egy szokványos iskolába,
60
és akik mégis, azoknál sem látható tisztán, hogy akadémikusán nyemek-e ebből a megpróbáltatásból. Másfelől, vannak kognitív előnyei, ha valaki ki van téve a standard oktatási programok tipikusan szélesebb tananyagának, és szociális előnyei, ha nem fogyatékos kortársak veszik körül. (Olyan autista gyermekek esetében, akiknek értelmi fogyatékossága enyhe, vagy mérsékelt, ez azonos értelmi színvonalú, nem autista gyermekek közösségét jelentené.) Úgy tűnik, sok múlik azon, ha a program jól struktúráit, pozitív attitűd jellemzi, és figyelembe veszi a gyermekek egyéni szükségleteit (Strain, 1983; Harris & mtsai., 1990).
A család támogatása
A család támogatása sokféle formában és forrásból történhet: pl. helyi vagy országos szervezetek részéről, mint például Nagy-Britanniában a Nemzeti Autista Szövetség (NAS), az Egyesült Államokban a Szövetség a Retardált Polgárokért és az Amerikai Autizmus Szövetség (ASA). Ilyenek a tanterv-orientált szülő-képzési programok (Kogel & mtsai., 1982; Harris, 1984), a „szülő-mint-társterapeuta” típusú modellek (Schopler & Olley, 1982) és fogyatékos személyek szüleit vagy testvéreit támogató csoportok. Fontos annak felismerése, hogy a családok eltérnek abban, milyen támogatást, vagy információt igényelnek, és még a családon belül is teljesen különböző lehet a két szülő szerepe és hozzáállása (Bristol, 1987). Néha közel sem olyan értékes segítség, ha a szülők csak azt tudják, mit kellene tenniük (pl. kontroll alatt tartani a gyermek dührohamait), mintha azt is megmutatják nekik, hogyan is tegyék mindezt. Ehhez elengedhetetlen közelről ismerni a gyermeket és a családot. Az is része a kezelésnek, hogy segítsük a szülőket abban, hogy elfogadják csalódottságukat és félelmüket, hogy tudomásul vegyék ambivalens érzéseiket, és tudják: nincsenek egyedül ezekkel az érzésekkel. Gyakorlati segítséget kell nyújtani abban, hogy találjanak pihenésre lehetőséget, éljenek a szociális szolgáltatásokkal, és ezek gyakran ugyanolyan fontosak lehetnek, mint az emocionális támogatás és a bánásmód
61
technikáinak elsajátítása. Ezért szükséges a közösség erőforrásainak ismerete, és az együttműködési készség a közvetlen szolgáltatásokat nyújtó intézményekkel minden olyan szakember vagy klinika esetében, akik autista személyek ellátásában érintettek.
Számos intenzív, speciális, igen hatásosnak deklarált kezelési módszer létezik. Ezek közé tartoznak a Higashi Mindennapi Élet Terápia (Quill & mtsai., 1989); az Opciós Módszer (Kaufman, 1976); és a Holding Terápia (Richter & Zappella, 1989; Wimpory & Cochrane, 1991). Ezek a módszerek alapelveikben gyökeresen különbözőek; szisztematikus értékelésük még nem történt meg, és eredményességük teljesen bizonytalan.
Specifikus terápiák
Sok egyedi terápia-forma érhető el a családok, különösen fiatal autista gyermekek családjai számára: többek között beszéd- és nyelvi-terápia, foglalkoztató-terápia, mozgásterápia, pszichoterápia idősebb, verbális serdülők és felnőttek számára. Léteznek új, specifikus kezelési rendszerek, például a facilitált kommunikáció és auditív tréning, amelyek felbukkannak, majd letűnnek az évek során. Ami a legtöbb autista gyermek számára hasznos, az a fókuszált kommunikációs fejlesztési program. Még olyan gyermekeknél is lehetséges a kommunikáció fejlesztése, akik csecsemő szinten fúnkcionálnak, ha megfelelő stratégiákat és célokat választunk. Az egyéni kommunikáció-fejlesztés hatékony lehet, de hosszú távon talán kevésbé fontos, mint a szülőkkel és oktatókkal megértetni, hogyan módosítsák saját kommunikációjukat és elvárásaikat. Például lehet segíteni a szülőknek abban, hogy pozitívan reagáljanak a minimális beszédszintű gyermekek minden kommunikációs kísérletére (How- lin és Rutter, 1987).
Más terápiák is megfelelőek lehetnek, a gyermek a különböző, például a nagy- és fmommotoros készségekben megjelenő specifikus deficitjeitől függően. Rövid pszichoterápiás kezelés, amely speciális problémákat és megoldásokat tár
62
fel, segítséget jelenthet olyan serdülők és fiatal felnőttek esetében, akik eléggé jól beszélnek ahhoz, hogy megvitathassuk velük szociális nehézségeiket és/vagy akiknél járulékos depresszió vagy szorongás is fennáll. A szociális készségek tanítása és a szociális csoport-foglalkozásokban való részvétel ugyancsak jó eredménnyel járhat, különösen magasabban funkcionáló serdülők és felnőttek esetében, mert alkalmat nyújt olyan szociális készségek gyakorlására, amelyeket más populációkban adottnak tekintenek. így pozitív szociális tapasztalatot szerezhetnek azok a fiatalok, akik kortársaiktól extrém módon izoláltak (Mesibov, 1984; Williams, 1989).
Viselkedésproblémák kezelése
A klasszikus és operáns kondicionálás formális elvei ma már az autista gyermekekkel dolgozó pedagógusok és klinikusok második természetévé váltak, beleértve az olyan egyszerű stratégiákat, mint amelyek valamilyen változásra való világos figyelmeztetésül szolgálnak (pl. képes napirend készítése, amelyre rámutatva figyelmeztetni lehet a gyermeket, hogy szabadidő után vissza fog térni a padjához), vagy mint a nemkívánatos viselkedések önkéntelen jutalmazásának elkerülése, és az alternatív, megerősíthető viselkedések tanítása a nemkívánatos viselkedések kiküszöbölésére (pl. megtanítjuk a gyermeket arra, hogyan fogjon kezet ahelyett, hogy üdvözlésképpen megszagolja mások csuklóját). A tanulás pozitív elvei mellett, a környezetet strukturálással és megszervezéssel az autista személy számára jelentéstelibbé és bejósolhatóbbá tesszük, és ezzel gyakran sikerül mérsékelni a negatív viselkedés csökkentését megcélzó intenzív behaviorista programok szükségességét (Schopler, 1976). Rendszeres erőteljes testgyakorlás biztosításával és olyan napirenddel, amely megengedi például egy autista serdülőnek, hogy a nap végén 15 percet tölthessen értelem nélküli „sületlen beszéddel”, ha napközben megfelelő mennyiségű ,jó pontot” nyert azzal, hogy nem verekedett, csökkenthetjük az agresszióval foglalkozó progra
63
mok szükségességét (Kern és mtsai., 1984). Kifinomult be- haviorista technikák ugyancsak rendelkezésre állnak súlyos autoagresszió és agresszió esetére (Carr, 1977; Gaylor-Russ, 1980). Lovaas (1987; McEachin és mtsai., 1993) beszámolója szerint nagyon fiatal korban megkezdett, rendkívül intenzív viselkedés terápia a legtöbb gyermeknél komoly eredménnyel járt. Ez a tény lendületet adott az intenzív korai beavatkozásra vonatkozó kutatásoknak, de az eredményeket még nem sikerült megismételni. Bizonytalan továbbá a csoportok kiválasztása, a diagnózis felállítása e nagyon fiatal gyermekek esetében, valamint a gyógyulás teljessége (Schopler és mtsai., 1989).
M unkára való fe lkészítés és támogatás
Igazi előrelépést jelentett az elmúlt tíz évben, hogy autista felnőtteket sikerült fizetett állásokban és közösségi munkahelyeken elhelyezni és megtartani, bár sajnos ezek a lehetőségek társadalmi közegtől függően nagy mértékben különbözőek (VanBourgondien és Schopler, 1990). Ajavuló kilátások egyik tényezője az az iskolai program-típus volt, amely nagy hangsúlyt fektetett az általános munkavállalói viselkedésekre, mint a feladat befejezése, a késleltetett következmények (kontingenciák) elviselése és az önérvényesítés csakúgy, mint a speciális készségekre (pl. főzés és kertészkedés) (Mesibov, 1986; Dunlap és mtsai., 1987). Hasonló tényező a munkahelyen folytatott betanítás, a fenntartott, rendszeres támogatással, állásközvetítéssel és felkészítéssel. (Van Bourgondien és Schopler, 1990). A kezdeti remények, hogy sok autista egyén képes lesz a kezdeti támogatott időszak után teljesen önállóan helytállni munkahelyén, nem teljesültek, azonban folyamatban van megfelelő, gazdaságos háttér-munkahelyek kialakítása. Sajnos az, hogy hol tölti napjait egy autista felnőtt, leginkább azon múlik, hogy mennyire kitartóak és elszántak a szülei, vagy menynyire segítőkész a közösség abban, hogy találjanak egy menedéket számára. Sokkal több közösségi szolgáltatásra lenne szükség felnőttek számára, különösen olyanokra, me
64
lyek abból a felismerésből indulnak ki, hogy az autizmus egész életen át tartó zavar, és egyénre szabott, hosszútávú támogatást igényel.
Farmakológiai kezelés
Az autista személyek nagy része, legalábbis az Egyesült Államokban, kamaszkora táján már gyógyszert kap viselkedésének kontrollálására (Rumsey és mások, 1985). Ezek a szerek néha előidéznek szerény viselkedésbeli javulást, de a lelkesedők optimista állításaival szemben, eddig nem bizonyosodott be, hogy bármilyen gyógyszer komoly változást hozna vagy hatással lenne az autizmus alap-deficitjére (Campbell és mások, 1987; Sloman, 1991).
A korábbi kutatás főként a főbb neuroleptikumokra összpontosított. Úgy találták, hogy a haloperidol csökkenti a sztereotípiákat, az agressziót, az indulatokat, és alighanem ez a leghatásosabb gyógyszer más módszerekkel nem kezelhető viselkedési zavarokra. Ugyanakkor igen magas diszki- néziás és disztóniás kockázattal jár (kb. négy esetből egyben, még hagyományos dózis esetén is). Ezek a tünetek különösen nagy valószínűséggel fordulnak elő a gyógyszer megvonása után, és többnyire reverzibilisek; bekövetkezhet azonban irreverzibilis disztónia is. A rendkívül kellemetlen mellékhatások gyakorisága miatt a haloperidolt kizárólag olyan esetekben alkalmazzák, ha minden más kezelést kipróbáltak és kudarcot vallottak. A klorolpromazin általában nem különösebben hatásos, és jelentékeny szedáló hatása komoly hátrányt jelent. Egy kevésbé szedáló hatású szer, a thioridazin alkalmazása fejlődési elmaradás esetén (Aman & Singh, 1991) hatékonyabb volt, így talán jobb alternatívát jelenthet a nyugtalanság kezelésében ( különösen kamaszok és felnőttek esetében), bár autista személyekre tett jó hatását igen csekély számú adat támasztja alá.
A stimulánsok néha jó szolgálatot tesznek, elsősorban a nem komolyan retardált autista gyermekeknél, de többnyire nem különösebben hatásosak értelmileg fogyatékos gyermekek esetében. Felmerült némi aggodalom, hogy komoly disz-
65
fóriát okozhatnak, ezenkívül súlyosbíthatják egyes gyermekek sztereotípiáit és tickjeit (Aman, 1982), úgyhogy általános alkalmazásuk nem javasolt (Sloman, 1991). Állítólag egyes autista gyermekeknél segített triciklikus antidep- resszánsok, lítium és a szerotonin-felvételt gátló szerek (pl. clomipramin és fluoxetin) alkalmazása, de széles körű hatásosságukra vonatkozó szisztematikus adatok nincsenek. A hozzáférhető korlátozott bizonyítékok arra utalnak, hogy a gyógyszerek ez utóbbi csoportjának (amelyeket mind depresszió, mind nem autista egyének kényszeres zavarainak kezelésére használtak) további tanulmányozása megérné a fáradságot (talán főként akkor, amikor depressziós tünetek és rituális viselkedés állnak előtérben), de vannak mellékhatásaik (Riddle és mások, 1991) és bizonytalan az autizmus kezelésében való eredményességük. Béta-blokkolókat használtak autista személyeknél az agresszió és autoagresszió megfékezésére, de hatásukról keveset tudunk, és használatuk kísérleti stádiumban van (Amold & Aman, 1991).
Az utóbbi években sok szerről hangoztatták, hogy kifejezetten az autizmus esetében hatásosak. A B6 vitamin igen nagy dózisai és magnézium együttes alkalmazása a legrégibb, és sok komoly híve van (Rimland, 1987); mégis, kevés bizonyíték szól mellette, és a megavitaminok rendszeres használata nem igazolt (Sloman, 1991). Mivel ismert tény, hogy az autista gyermekek egyharmad része hiperszero- tonémiát mutat, kezdetben izgalmat keltett az az állítás (noha eléggé elhamarkodottan, mindössze három gyermek kontroll nélküli tanulmányozása alapján hangzott el), hogy a fenflu- ramin intellektuális és viselkedési javulást idéz elő autista gyermekeknél (Geller és mások, 1982). Későbbi, kontrollált vizsgálatok azonban csak kisebb javulás következetlen bizonyítékait mutatták; a fenfluramin valóban csökkenti a szero- tonin-szintet, de azok a kisebb javulások, amelyek használatát követően előfordulnak, nincsenek összefüggésben ezzel a hatással (Campbell, 1988; Amman & Kern, 1989).
1979-ben Panksepp vetette fel azt a lehetőséget, hogy az autista tünetek az endogén ópiát rendszer rendellenességeiből eredhetnek. Logikus következtetésnek tűnt, hogy az ópiát antogonistái hatásosak lehetnek a kezelésben, esetleg a
66
kifejezetten autoagresszív viselkedés esetén (Panksepp & Sahley, 1987). A kevés számú vizsgálat mutat ugyan szerény pozitív eredményeket, de az alkalmazás ugyancsak kísérleti szinten van (Campbell és mások, 1990; Leboyer és mások, 1992). Mivel a fragilis X-anomáliát citogenetikailag a kromoszómák alacsony fólsavtartalmú kultúrában való tenyésztése révén lehet kimutatni, felvetődött a fólsav esetleges hasznossága az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek kezelésében; a pozitív eredmények azonban kevéssé meggyőzőek (Aman & Kern, 1991).
Végül, természetesen, az antikonvulzívumok éppúgy indikáltak autista egyének konvulzióinak megelőzésére, mint bármely más betegcsoportnál. Néha az antikonvulzívumok használata a viselkedésre is jó hatással van.
Összefoglalva, ma még semmilyen bizonyíték sincs arra, hogy a farmakológiai kezelés az autizmusban olyan drámai hatást produkálna, mint ami más pszichiátriai betegségek, például a skizofrénia esetében tapasztalható. Ennek megfelelően e gyógyszerek rutinszerű alkalmazása sem indikált, különös tekintettel arra, hogy mint erős hatású szerek, a mellékhatások komoly kockázatát hordják magukban (Gadow, 1992). Ennek ellenére, egyes személyeknél meg van a helye a gyógyszerek körültekintő alkalmazásának, egy szélesebb körű gyógyító stratégia részeként, amely magában foglalja a pszichoedukatív kezelést, a családtámogatást, és a viselkedésterápiás gondozást. Alapvető a gondos megfigyelés és monitorozás, tekintettel arra, hogy kevés bizonyítékkal rendelkezünk az autizmus farmakotherápiájának kockázat/haszon arányával kapcsolatban.
AZ AUTIZMUS PROGNÓZISA ÉS KIMENETELE
Az autizmust az iskoláskor előtt, a 4-6 éves gyermekeknél lehet a legkönnyebben diagnosztizálni. Amikor az autista gyermekek iskolába kerülnek, sokan közülük jelentős javulást mutatnak a szociális viselkedés és a kommunikáció egy alacsony szintjén (Harris és mások, 1990). Mint erről korábban szó esett, a kamaszkor nehezebb lehet, fokozott agresz-
67
szió és ingerlékenység miatt. Ezek a problémák általában csökkennek, de nem mindig. Aminek alapján a leginkább megjósolható a gyermek hosszútávú jövője, szélesebb körű szociális beilleszkedése és az elvont ismeretek szerzésének eredményessége, az a kognitív szint és a nyelvi károsodás mértéke, az adaptív funkciókkal együtt (ez utóbbi különösen fontos nagyon fiatal, nem-verbális gyermekeknél; Rutter, 1970; Lotter, 1978; Howlin & Rutter, 1987; Lord &. Schopler, 1989; Rutter és mások, 1992; Venter és mások,1992). A gyermekek többsége, akiknek performációs IQ-ja 50 vagy 60 alatt van, súlyosan fogyatékos marad, és élete végéig rá lesz utalva mások segítségére mindennapi szükségleteiben. Akiknek performációs IQ-ja az enyhén retardált tartományba esik, de ötéves korukban még nagyon korlátozott nyelvi képességekkel rendelkeznek, esetleg elérnek elfogadható szociális beilleszkedést, de sikeres életvitelük aligha várható. Ezzel szemben, ha a gyermek normális non- verbális intelligenciával és használható kommunikatív nyelvvel rendelkezik ötéves korában, és receptív nyelvi károsodása enyhének mondható, akkor 50%-os esélye van jó szintű szociális beilleszkedésre a felnőtt korban. Jóformán egyetlen autista sem képes azonban teljesen normális életre. Ez annyit jelent, hogy mutathatnak bizonyos önállóságot (egyedül mennek nyaralni, például) de legtöbben munkájukban bizonyos fokú védettséget, életkörülményeik biztosításához támogatást igényelnek.
Olyan autista egyének alcsoportjaiban, akik normális non- verbális intelligenciával rendelkeznek, a verbális készségek és a későbbi életvitel szintje szoros összefüggést mutatnak. Az IQ és a nyelv mellett a viselkedési zavarok általános szintje (különösen az agresszió és a pervazívan előtérben álló repetitív viselkedés) bír némi prognosztikus jelentőséggel (Venter és mások, 1992). A megfelelő szolgáltatások (pedagógiai ellátás, családtámogatás, viselkedésterápia) valós, bár szerény mértékben módosítják a szociális prognózist, de nem szüntetik meg az alapvető fogyatékosságot (Howlin & Rutter, 1987).
68
KÖVETKEZTETÉSEK
Az autizmust mint zavart érdemes önmagáért is tanulmányozni, de úgy is, mint a gyermekpszichiátria, a pszichológia és a gyógypedagógia kutatási modelljét. Akárcsak a különböző típusú lázzal járó betegségeket, az autizmust is csak úgy lehet megérteni, ha gondosan leírjuk specifikus vonásait, felismerjük a velejáró, de nem a betegség központi problémáját jelentő deficiteket. Az elmúlt évtizedben jelentős ismeretanyaggal gazdagodtunk az autizmus gyakoriságával és lefolyásával kapcsolatban, javultak a módszerek a kivizsgálásban, az oktatásban, a kognitív és szociális deficitek dokumentálásában, és olyan nyitott kérdések tudatos feltárásában, mint az osztályozás és a genetika vonatkozásai. Nem sok a változás a mögöttes neuropatofiziológia megértésében, és nem tudjuk megelőzni vagy kezelni magát az állapotot. A következő évtized kihívása, hogy viselkedés, neurobiológia, kezelés és megelőzés láncszemei összekapcsolódjanak.
69
IRODALOM
Aman M. G. (1982): Stimulant drog effects in developmental disorders and hyperactivity: toward a resolution of disparate findings. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12, 385-398.
Aman M. G. & Kem R. (1989): Review of flenfluramine in the treatment of developmental disabilities Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 28, 249-565.
Aman M. G. & Kem R. A. ( 1991 ): Mental retardation: The efficacy o f folic acid in fragile X-syndrome and other developmental disabilities, Journal o f the Child and Adolescent Psychofarma- cology, 1, 285-299.
Aman M. G. & Singh N. N. (1991): Pharmacological intervention. In: Matson J. L. & Mulick J. A. (szerk.): Handbook o f mental retardation, pp. 347-372.New York: Pergamon Press
American Psychiatric Association (1987): Diagnostic and Statistical Manual o f Mental Disorders (DSMIII-R), 3rd edn, revised. Washington D.C.: American Psychiatric Association
American Psychiatric Association (sajtó alatt): Diagnostic and Statistical Manual o f Mental Disorders, 4th edn, DSM—IV. Washington D. C.: American Psychiatric Association
Arnold L. E. & Aman M. G. (1991): Beta blockers in mental retardation and developmental disorders. Journal o f the Child and Adolescent Psychofarmacology, 1, 361-373.
Arthur G. (1952): The Arthur Adaptation o f the Leiter International Performance Scale.Chicago: The Psychological Service Center Press
Asamow R. F., Tanguay P. E., Bott L. & Freeman B. J. (1987): Patterns of intellectual functioning in non-retarded autistic and schizophren children. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 28, 273-280.
Attwood A., Frith J. & Hermelin B. (1988): The understanding and use of interpersonal gestures by autistic and Down syndrome
70
children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 18,
241-258.
August G. J., Stewart M. A. & Tsai L. (1981): The incidence of cognitive disabilities in the siblings of autistic children. British Journal o f Psychiatry, 138, 416—422.
Bailey A. J. (1993): The biology of autism. Psychological Medicine, 23, 7-11.
Bailey A. J., Bolton P., Butler L., LeCouteur A., Murphy M. Scott S., Webb T. & Rutter M. (1993): Prevalence of fragile X anomaly amongst autistic twins and singletons. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 34 , 673-688.
Bailey A. J., LeCouteur A., Gottesmann I. I., Bolton P., Simonoff E. & Rutter M. (benyújtva): Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study
Baird T. D. & August G. J. (1985): Familial heterogeneity in infantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 15,315-321.
Baron-Cohen S. (1989a): The autistic child’s theory of mind: a case of specific developmental delay. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 30, 285-298.
Baron-Cohen S. (1989b): Perceptual role-taking and proto-declarative pointing in autism. British Journal o f Developmental Psychology, 7, 113-127.
Baron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D. (1993): Understanding Other Minds: Perspective from Autism.Oxford: Oxford University Press
BartakL. & Rutter M. (1973): Social education treatment of autistic children: a comparative study: 1. Dsign of study and characteristics of units. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 14,
161-179.
Bartak L. & Rutter M. (1976): Differences between mentally retarded and normally intelligent autistic children. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 6, 109-120.
71
Bauman M. (1991): Microscopic neuroanatomic abnormalities in autism. Pediatrics, 31, 791-796.
Bayley N. (1941): Manual for the Bayley Scales of Infant Development.New York: Psychological Corporation
Bender L. (1941): Childhood Schizophrenia. The Nervous Child, 1,
138-140.
Bishop D. V. M. (1989): Autism, Asperger’s syndrome and semantic-pragmatic disorder: where are the boundaries? British Journal o f Disorders o f Communication, 24, 107-121.
Bolton P. & Rutter M. (1990): Genetic influencxes in autism. International Review o f Psychiatry, 2, 65-78.
Bolton P., Pickles A., Butler L., Summers S., Webb T., Lord C., LeCouteur A., Bayley A. & Rutter M. (1992): Fragile X in families multiplex for autism and related phenotypes: prevalence and criteria for cytogenetic diagnosis. Psychiatric Genetics, 2, 277-300.
Bo/ton P., Macdonald H., Pickles A., Rios P., Goode S., Crowson M., Yuzda E. & Rutter M. (in press): A case control family hys- tiry study of autism. Journal o f Child Psychology and Psychiatry
Bosch G. (1970): Infantile Autism, (translated by Jordan D. & Jordan I.)New York: Springer Verlag
Bristol M. (1987): Mothers of cohildren with autism or communication disorders: successful adaptation and the ABCX model. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 17, 469-486.
Bryson S. E., Clark B. S. & Smith T. M. (1988): First report of a Canadian eoidemiological study of autistic syndromes. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 29, 433-445.
Burd L. Fisher W. W., Kerbeshian J. & Arnold M. E. (1987): Is development o f Tourette disorder a marker for improvement in patients with autism and other pervasive developmental disorders? Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 26,162-165.
72
Campbell M. (1988): Fenfluramine treatment of autism. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 29, 1-10.
Campbell M., Perry R., Small A. & Green W. (1987): Overview of drug treatment in autism. In: Schopler E. ET Meshibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 341-352.New York: Plenum Press
Campbell M., Anderson L. T., Small A. Locascio J. J., Lynch N. S. & Choroco M. C. (1990): Naltrexone in autistic children: a double-blind and placebo-controlled study. Psychofarmacology Bulletin, 26, 130-135.
Cantor S., Evans J., Pearce J. & Pezzot-Pearch T. (1982): Childhood schizophrenia: present but not accounted for. American Journal o f Psychiatry, 139, 758-762.
Cantweel D. P., Russell A. T., Mattison R. & Will L. (1979): A cotnparision of DSM-II and DSM-III in the diagnosis o f childhood psychiatric disorders. I. Agreement with expected diagnosis. Archicves o f General Psychiatry, 36, 1208-1213.
Cantweel D. P., Baker L., Rutter M. & Mawhood L. (1989): Infantile autism and developmental receptive dyphasia: a comparative follow-up into middle childhood. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 19-32.
Carr E. G. (1977): The motivation of self-injurious behaviour: a review of some hypotheses. Psychological Bulletin, 84, 800-816.
Carr E. G. (1985): Behavioural approaches to language and communication. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Communication Problems in Autism, pp. 38-54.New York: Plenum Press
Cattel P. (1960): The measurement o f Intelligence o f Infants and Young Children.New York: Psychological Corporation
Chess S. (1971): Autism in children with congenital rubella. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 1, 33-47.
Chess S. (1977): Follow-up report on autism in congenital rubella. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 7, 69-81.
73
Ciaranello R., Vandenberg S. & Anders T. (1982): Intrinsic and extrinsic determinants o f neural development: relation to infantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12, 115-145.
Cohen I. L., Vietze P. M., Sudhalter V., Jenkins E. C. & Brown W. T. (1989): Parent-child dyadic gaze patterns in fregile X males and non-fragile X males with autistic disorder. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 30, 845-856.
Comings D. E., & Comings B. G. (1991): Clinical and genetic relationships between autism-pervasive developmental disorder and Tourette-syndrome: a study of 19 cases. American Journal o f Medical Genetics, 39, 180-191.
CookE. H. (1990): Autism: review o f neurochemical investigation. Synapse, 6 , 292-308.
Corbett J., Harris R., Taylor E. & Trimble M. (1977): Progressive disintegrative psychosis in childhood. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 18, 2 11-219.
Courchesne E. (1989): Neuroanatomical systems involved in infantile autism: the implications o f cerebellar abnormalities. In: Dawson G. (szerk.): Autism: Nature, Diagnosis, and Treatment, pp. 119-143.New York: Guilford Press
Courchesne E. (1991): Neuroanatomic imaging in autism. Pediatrics, 31, 781-799.
Courchesne E. & Lincoln A. (1985): Event-related brain potential correlates of the processing of novel visual and auditory information in autism, Journal o f Autism and Developmental Disorders, 15, 55-76.
Courchesne E., Akshomoff N., Townsend J., Yeung-Courchesene R., Lincoln A., James H., Haas R., Schriebman L. & Lau L. (1993): Impairment in shifting attention in autistic and cerebellar patients. In: Broman S. H. & Grafman J. K. (szerk.): Atypical Cognitive Deficits in Developmental Disorders: Implications for Brain Function.Hillshale, NJ: Lawrence Erlbaum
74
Dahlgren S. O. & Gillberg C. (1989): Symptoms in the first two years of life: a preliminary population study of infantile autism. European Archives o f Psychiatric and Neurological Science, 283, 169-174.
Damasio A. R. & Maurer R. G. (1978): A neurological model for childhood autism. Archives o f Neurology, 35, 777-786.
Dawson G. & Adams A. (1984): Imitation and social responsiveness in autistic children. Journal o f Abnormal Child Psychology, 12, 209-226.
Dawson G. & Lewy A. (1989): Arousal, attention, and the socio- emotional impairments o f individuals with autsm. In: Dawson G. (szerk.): Autism: Nature, Diagnosis and Treatment, pp. 49-74. New York: Giulford Press
DeLong G. & Dwyer J. (1988): Correlation o f family history with specific autistic subgroups: Asperger’s syndrome and bipolar affective disease. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 18, 593-600.
DeMyer M. K, Alpem G. D., DeMyer W. E. Churchill D. W., Hingtgen J. N., Bryson C. Q., Pontius W. & Kimberlin C. (1972): Imitation in autistic, early schizophrenic an nonpsychotic abnormal children. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 2,264-287.
Deykin E. Y. & MacMahon B. (1979): The incidence of seizures among children with autistic symptoms. American Journal o f Psychiatry, 136, 1310-1312.
DiLavore P., Lord C., Rutter M. & Storoschuk S. (előkészületben): Prelinguistic autism diagnostic observation schedule.
Dunlap G., Koegel R., Johnson J. & O ’Neill R. (1987): Maintaining performance of autistic clients in community settings with delayed contingecies. Journal o f Applied Behaviour Analysis,
20, 185-191.
Dykens E., Volkmar F. & Glick M. (1991): Thought disorder in high-functioning autistic adults. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 21, 291-302.
75
Elliott G. & Ciaranello R. (1987): Neurobiological hypotheses of childhood psychoses. In: Schopler E. & Mesibov G. B.: Neurobiological Issues in Autism, pp. 245-262.New York: Plenum Press
Elliott C. D. (1990): Differential Abilities Scales.Orlando, FL: Psychological Corporation
Fay W. & Schuler A. L. (1980): Emerging Language in Autistic Children.Baltimore, MD: University Park Press
Fein D., Humes M., Kaplan E., Lucci D. & Waterhouse L. (1984): The question of left hemisohere in infantile autism. Psychological Bulletin, 95, 258-281.
Fein D., Pennington B. & Waterhouse L. (1987): Implications o f social deficits in autism for neurological dysfunction. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 127-144.New York: Plenum Press
Folstein S. & Rutter M. (1977a): Genetic influences and infantile autism. Nature, 265, 726-728.
Folstein S. & Rutter M. (1977b): Infantile autism: a genetic study of 21 twin pairs. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 18,
297-321.
Folstein S. & Rutter M. (1988): Autism: familial aggregation and genetic implications. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 18, 3-30.
Frith U. (1989): Autism - Explaining the Enigma.New York: Blackwell
Frith U. (1991): Autism and Aspergeer Syndrome.Cambridge: Cambridge University Press
Frith U. & Snowling M. (1983): Reading for meaning and reading for sound in autistic and dyslexic children. British Journal o f Developmental Psychology, 1, 329-342.
76
Gadovv K. D. (1992): Pediatric psychopharmacotherapy: a review of recent research. Journal o f Child Psychology and Psychiatry,33, 153-197.
Gaylord-Ross R. (1980): A decvision model for the treatment of aberrant behaviour in applied settings. In: Sailor W., Wilcox B. & Brown L. (szerk.): Methods o f Instruction for Severely Handicapped Students, pp. 135-158.Baltimore, MD: Paul H. Brooks
Geller E., Ritvo E., Freeman B. & Yuwiler A. (1982): Preliminary observations on the effect of fenfluramine on blood serotonin and symptoms in three autistic boys. New England Journal o f Medicine, 307, 165-169.
Gillberg C. (1990): Autism and pervasive developmental disorders. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 99-119.
Gillberg C. L. (1992): The Emanuel Miller memorial lecture 1991: Autism and autistic-like conditions: subclasses among disorders o f empathy. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 33,
813-842.
Gillberg C. & Steffenburg S. (1987): Outcome and prognostic factors in autism and similar conditions: a population-based study o f4446 cases followed through puberty. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 17, 273-287.
Gillberg C. & Wahlstrôm J. (1985): Chromosome abnormalities in infantile autism and other childhood psychoses: a population study of 66 cases. Developmental Medicine and Child Neurology, 27,293-304.
Gillberg C., Ehlers S., Schaumann H., Jakobsson G., Dahlgren S., Lindblom R., Gabenholm A., Tjuus R. & Blindner E. (1990): Autism under age 3 years: a clinical study of 28 cases referred for autistic symptoms in infancy. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 921-934.
Goldfarb W., Goldfarb N. & Pollack R. (1966): A three year com- parision of day and residential treaetment of schizophrenic children. Archives o f General Psychiatry, 14, 110-128.
77
Goldman-Rakic P. S., IsserofF A., Schwatz M. L. & Bugbee N. M.(1983): The neurobiology of cognitive development. In: Haith M. M. & Campos J. J. (szerk.): Infancy and Developmental Psychobiology, Vol 2., Mussen’s Handbook of Child Psychology (4th edn) pp. 281-344.New York: Wiley
Goodman R. (1990): Technical note: are perinatal complications causes or consequences of autism? Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 809-812.
Grandin T. & Scariano M. (1986): Emergence: Labeled Autistic. Navanto, C A: Arena Press
Hagberg B., Aicardi J., Dias K. & Ramos O. (1983): A progresssive syndrome o f autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Annals o f Neurology, 14, 471-479.
Harris P. L. (1989): The autistic child’s impaired conception of mental states. Development and Psychopathology, 1, 191-196.
Harris S. (1984): Intervention planning for the family of autistic child: a multilevel assessment of the family system. Journal o f Marital and Family Therapy, 10, 157-166.
Harris S. L., Handleman J. S., Kristoff B., Bass L. & Gordon R.(1990): Changes in language development among autistic and peer children in segregated and integrated preschool settings. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 20, 23-31.
Hermelin B. & O’Connor N. (1970): Psychological Experiments with Autistic Children.New York: Pergamon Press
Hertzig M., Snow M. & Sherman M. (1989): Affect and cognition in autism. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 28, 194-199.
Hill A. & Rosenbloom L. (1986): Disintegrative psychosis in childhood: teenage follow-up. Developmental Medicine and Child Neurology, 28, 34-40.
78
Hobson R. P. (1984): The autistic child’s recognition of age-related features of people, animals and things. British Journal of Developmental Psychology, 1, 343-352.
Hobson R. P. (1991): Methodological issues for experiments on autistic individuals’ perception and understanding o f emotion. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 32 , 1135-1158.
Hoffman-Plotkin D. & Twenty man C. T. (1984): A multimodal assessment of behavioural and cognitive deficits in abused and neglected preschoolers. Child Development, 55, 794-802.
Howlin P. & Rutter M. (1987): Treatment o f Autistic Children. Chichester: John Wiley
Hunt A. & Sheperd C. (1993): A prevalence study of autism in tuberous sclerosis. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 23, 329-339.
Jarrold C., Boucher J. & Smith P. (1993): Symbolic play in autism - a review. Journal ofAutism and Developmental Disorders, 23,
281-307.
Jorde L. B., Hasstedt S. J., Ritvo E. R., Mason-Brothers A., Freeman B. J., Pingree C., McMahon W. M., Peterson B., Jenson W. R. & Moll A. (1991): Complex segregation analysis o f autism. American Journal o f Human Genetics, 49 , 932-938.
Kanner L. (1943): Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, 2, 217-250.
Kasari C., Sigman M., Mundy P. & Yirmiya N, (1990): Affective sharing in the context of joint attention interactions of normal, autistic and mentally retarded children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 20, 87-100.
Kaufman B. N. (1976): Son Rise.New York: Warren Books
Kern L., Koegel R. & Dunlap G. (1984): The influence of vigorous versus mild exercise on autistic stereotzped behaviours. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12, 399—419.
79
Kleiman M. D., Neff S. & Rosman N. P. (1992): The brain in infantile autism: are posterior fossa structures abnormal? Neurology, 42 , 753-760.
Klin A., Volkmaar F. R., & Sparrow S. S. (1992): Autistic social dysfunction: some limitations of the theory of mind hypotheses. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 33, 861-876.
Knobloch H. & Pasmanick B. (1975): Some ethiologic and prognostic factors in early infantile autism and psychosis. Pediatrics, 55, 182-191.
Kobayashi R., Murata T. & Yoshinaga K. (1992): A follow-up study of 201 children with autism in Kyushu and Yamagichi areas, Japan. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22, 395—411.
Koegel R. L., Schreibman L., Britten K. R., Burke J. C. & O’Neill R. E. (1982): A comparision of parent training to direct clinic treatment. In: Koegel R. L, Rincover A. & Egel A. L. (szerk.): Educating and Understanding Autistic Children, pp. 260-279. San Diego, CA: College Hill Press
Koegel R. L., O’Dell M. & Dunlap G. (1988): Producing speech use in non-verbal autistic children by reinforcing attempts. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 18, 525-538.
Kolvin I. (1971): Psychosis in childhood - a comparative study. In Rutter M. (szerk.): Infantile Autism: Concepts Characteristics and Treatment, pp. 7-26.Edinburgh: Chorchill Livingstone
Kolvin I. & Fundudis T. (1971): Effective mute children: psychological development and background factors. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 22, 219-232.
Krig D. A., Arick J. & Almond P. (1980): Behaviour checklist for identifzing seveerely handicapped individuals with high levels of autistic behaviour. Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 21, 221-229.
Kurita H. (1985): Infantile autism with speech loss before age of 30 months. Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 24, 191-196.
80
Kurita H., Kita M. & Miyake Y, (1992): A comparative study of development and symptoms among disintegrative psychosis and infantile autism with and without speech loss. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22, 175-188.
Landa R., Wzorek M., Piven J., Folstein S. & Isaacs C. (1991): Spontaneous narrative discourse characteristics of parents of autistic individuals. Journal od Speech and Hearing Research, 34, 1133-1345.
Landa R., Piven J,, Wzorek M., Gayle J. O. Chase G. A. & FolsteinS. E. (1992): Social language use in parents of autistic individuals. Psychological Medicine, 22 , 245-254.
Leboyer M., Bouvard M. P., Launay J., Tabuteau F., Waller D., Dugas M., Kerdelhue B., Lensing P. & Panksepp J. (1992): Brief repot: a double-blind study of naltrexone in infantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22. 309-328.
LeCouteur A., Rutter M., Lord C., Rios P., Robertson S., Hold- grafer M. & McLennan J. D. (1989): Autism Diagnostic Interview: a semi-structured interview for parents and caregivers of autistic persons. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 363-387.
Leslie A. M (1987): Pretense and representation: the origins of ‘theory-of-mind’. Psychological Review, 94, 412—426.
Leslie A. M. & Happé F. (1989): Autism and ostensive communication: the relevance o f metarepresentation. Development and Psychopathology, 1, 205-212.
Lewis V. & Boucher J. (1988): Spontaneous, instructed and elicited play in relatively abled autistic children. British Journal o f Developmental Psychology, 6, 325-329.
Lockyer L. & Rutter M. (1970): A five to fifteen-year follow-up study of infantile psychosis: IV. Patterns of cognitive ability. British Journal o f Social and Clinical Psychology, 9, 152-163.
Lord C. (1984): The Development o f peer relations in children with autism. In Morrison F. J., Lord C. & Keating D. P. (szerk.): Applied Developmental Psychology, vol 1. pp. 165-229.New York: Academic Press
81
Lord C. (1985): Autism and the comprehension of language. In: Schopler E. & Meshibov G. B. (szerk.): Communication Problems in Autism, pp. 257-281.New York: Plenum Press
Lord C. (1991): Follow-up of two year-olds referred for possible autism. Paper presented in niennial meeting of Socieety for Research in Child Development Seattle, 1991. április
Lord C. (1993): Complexity of social behaviour in autism. In: Baron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D. (szerk.): Understanding Other Minds: Perspectives from Autism, pp. 292-316. Oxford: Oxford University Press
Lord C. & Schopler E. (1985): Differences in sex ratios in autism as a function of measured inteklligence. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 15, 185-193.
Lord C. & Schopler E. (1989): The role o f age at assessment, developmental level and test in the stability of intelligence scores in young autistic children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 483-499.
Lord C., Rutter M., Goode S., Heemsbergen J., Jordan H. & Maw- hood L. (1989): Autism Diagnostic Observation Schedule: a standardized observation of communicative and social behaviour. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19,
185-212.
Lord C., DiLavore P. & Schopler E. (1991): Sex differences in autism. A tanulmány benyújtva az American Psychiatric Association éves találkozójára, New Orleans, 1991. május
Lord C., Rutter M. & LeCouteur A. (benyújtva): Autism Diagnostic Interview - Revised
Lotter V. (1978): Follow-up studies. In: Rutter M. & Schopler E. (szerk.): Autism: A Reappraisal o f Concepts and Treatment, pp. 475-495.New York: Plenum Press
Lovaas O. I. (1987): Behavioural treatment and normal educational and intellectual functioning in young autistic children. Journal o f Consulting and Clinical Psychology, 55, 3-9.
82
Lovaas O. I., Koegel R., Simmons J. Q. & Long J. S. (1973): Some generalisation and follow-up mesaures on autistic children in behaviour therapy. Journal o f Applied Behaviour Analysis, 6, 131-166.
Loveland K. & Landry S. (1986): Joint attention and language in autism and developmental language delay. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 16, 335-349.
McEachin J. J. Smit T. & Lovaas O. I. (1993): Long-term outcome for children with autism who received early intensive behavioural treatment. American Journal o f Mental Retardation, 97, 359-372.
Mahler M. S. (1952): On childhood psychosis ans schizophrenia: autistic and symbiotic psychoses. Psychoanalytic Study o f the Child, 7, 286-305.
Melmer G., Bolton P., Hodgkinson S., Holmes D., Lord C., Rutter M. & Gurling H. M. D. (benyújtva): Genetic linkage analysis of the fragile X region in autism.
Mesibov G. B. (1984): Social skills training with verbal autistic adolescents and adults: a program model. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 14, 395^ 04.
Mesibov G. B. (1986): A cognitive program for teaching social behaviours to verbal autistic adolescents and adults. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Social Behaviour in Autism, pp.265-280.New York: Plenum Press
Mesibov G. B., Schopler E. & Caison W. (1989): The Adolescent and Adult Psychoeducational Profile: assessment of adolescents and adults with severe developmental handicaps. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 33-40.
Miller J. F., Campbell T. F., Chapman R. S. & Weismer S. E.(1984): Language behaviour in acquired childhood aphasia. In Holland A. (szerk.): Language Disorders in Children, pp. 57-99. San Diego, CA: College-Hill Press
Minshew N. (1991): Indices of neutral function in autism: clinical and biological implications. Pediatrics, 31, 774-780.
83
Morehead D. M. & Morehead A. E. (1976): Normal and Deficient Child Language.Baltimore MD: University Park Press
Mouridsen S. E., Bachmann AndersonL., Sörensen S. A., RichB. & Isager T. (1992): Neurofibromatosis in infantile autism and other types of childhood psychoses. Acta Paedopsychiatria, 55, 15-19.
Mullen E. (1989): Mullen Scales o f Early Learning.Cranston RI: T.O.T.A.L. Child
Mundy P., Sigman M. Ungerer J. & Sherman T. (1986): Definoing the social deficits of autism: the contribution of nonverbal communication measures. Journal o f Child Psychology and Psy- schiatry, 27, 657-669.
Nelson K. (1991): Prenatal and perinatal factors in the ethiology of autism. Pediatrics, 87, 761-766.
Olsson B. & Rett A. (1987): Autism and Rett syndrome: behavioural investigations and differential diagnosis. Developmental Medicine and Child Neurology, 29, 429-441.
Olsson B. & Rett A. (1990): A review of the Rett syndrome with a theory o f autism. Brain and Development, 12, 11-15.
Olsson B., Steffenburg & Gillberg C. (1988) : Epilepsy in autism and autistic-like conditions: a population-based study. Archives o f Neurology, 45, 666-668.
Omitz E. M. (1987): Biological homogeneity or heterogeneity. In: Rutter M. Schopler E. (szerk.): Autism: A Reappraisal o f Concepts and Treatment, pp. 243-250.New York: Plenum Press
Ozonoff S. (sajtó alatt): Executive functions in autism. In: Schopler & Mesibov G. B. (szerk.): Learning and Cognition in Autism. New York: Plenum Press
Ozonoff S., Pennington B. F. & Rogers F. J. (1991a): Executive function deficits in high functioning children with autism: re- lationshiop to theory of mind. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 32, 1081-1106.
84
Ozonoff S., Rogers F. J. & Pennington B. F. (1991b): Asperger’s syindrome: evidence of an empirical distinction from high- functioning autism. Journal o f Child Psychology and Psy- schiatry, 32 , 1107-1102.
Panksepp J. (1979): A neurochemical theory of autism. Trends in Neuroscience, 2, 174-177.
Panksepp J. & Sahely T. (1987): Possible brain opioid involvement in disrupted social intent and language development in autism. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 357-367.New York: Plenum Press
Parks S. L. (1988): Psychometric istruments available for the assessment of autistic children. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Diagnosis and Assessment in Autism, pp. 123-136. New York: Plenum Press
Philips W., Baron-Cohen S. & Rutter M. (1992): The role of eye- contact in goal-detection: evidence from normal toddlers and children with autism or mental handicap. Development and Psychopathology, 4, 375-383.
Piven J., Gayle J., Chase J., Fink B., Landa R., Wzorek M. & Fol- stein S. (1990): A family history of neuropsychiatric disorders in the adult siblings of autistic individuals. Journal o f the Amarican Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 29, 177-183.
Piven J., Nehme E., Simon J., Barta P., Pearlson G. & Folstein S. E. (1992): Magnetic resonance imaging in autism: measurement of the cerebellum, pons and fourth ventricle. Biological Psychiatry, 31,491-504.
Prior, M., Dahlstrom B. & Squires T. L. (1990): Autistic children’s knowledge of thinking and feeling states in other people Journal o f Child Psychology and Psychiatry, 31, 587-602.
Prizant B. M. & Wetherby A. M. (1985): Intentional communicative behaviour o f children with autism: theoretical and practical issues. Australian Journal o f Human Communication Disorders, 13, 21-59.
85
Quill K., Gurry S. & Larkin A. (1989): Daily life therapy: a Japanese model for educating children with autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 625-635.
Rank B. (1949): Adaptation of the psychoanalytica technique for the treatment of young children with atypical development American Journal o f Orthopsychiatry, 19, 130-139.
Raven J. C. (1956): Guide to Using the Coloured Progressive Matrices.London: H. K. Lewis
Reiss A. L., Feinsteon C. & Rosenblum K. N. (1986): Autism and genetic disorders. Schizophrenia Bulletin, 12, 724-728.
Rett Syndrome Diagnostic Criteria Working Group (1988): Diagnostic criteria for Rett syndrome, Annals o f Neurology, 23,
425-428.
Richer J. & Zappella M. (1989): Changing social behaviour: the plus of holding. Communications, 23, 35-39.
Roiddle M. A., King R. A., Hardin M. T., Schaill L., Ort S. I., Chappell P., Rasmusson A. & Leckman J. (1991): Behavioural side effects o f fluoxetine in children and adolescents. Journal o f Child and Adolescent Psychofarmacology, 1, 193-198.
Rimland B. (1987) : Megavitamin B6 and magnesium in the treatment of autistic children and adults. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues in Autism, pp. 389-405. New York: Plenum Press
Risch N. (1990): Linkage strategies for genetically complex traits. Parts I-III. American Journal o f Human Genetics, 46, 222-253.
Ritvo E. R., Mason-Brothers A., Freeman B. J., Pingree C., Jenson W. R., McMahon W. M., Petersen P. B., Jorde L. B., Mo A. & Ritvo A. (1990): The UCLA-University of Utah epidemiologic survey of autism: The etiologic role of rare diseases. American Journal o f Psychiatry, 147, 1614-1621.
Rogers S. & DiLalla D. (1990): Age of symptom onset in young children with pervasive developmental disorders. Journal o f the
86
American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 29, 863-872.
Rogers S. & Pennington B. (1991): A theoretical approach to the deficits in infantile auztsim. Development and Psychopathology,3, 137-162.
Rogers S., Ozonoff S. & Maslin-Cole C. (1991): A comparative study of attachment behaviour in young children with autism or other psychiatric disorders. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 30, 493-488.
Rumsey J. M. (1992): Neuropsychological studies o f high level autism. In: Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): High¡-Functioning Individuals with Autism, pp. 44-64.New York: Plenum Press
Rumsey J. M., Rapoport M. D. & Sceery W. R. (1985): Autistic children as adults: Psychiatric, social and behavioural outcomes. Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 24, 465^173.
Ruttenberg B. A., Kalish B. I., Wenar C. & Wolf E. G. (1974): Behavioural rating Instrument fo r Autistic and Other Atypical Children.Philadelphia, PA: Developmental Center for Autistic Children
Rutter M. (1970): Autistic children: Infancy to adulthood. Seminars in Psychiatry, 2, 435-450.
Rutter M. (1972): Childhood schizophrenia reconsidered. Journal o f Autism and Childhood Schizophrenia, 2, 315-337.
Rutter M. (1978): Language disorder and infantile autism. In: Rutter M. & Schopler E. (szerk.): Autism: A Reappraisal o f Concepts Treatment, pp. 85-104.New York: Plenum Press
Rutter M. (1979): Language, cognition and autism. In: Katzan R. (szerk.): Congenital and Aquired Cognitive Disorders, pp. 247-264.New York: Raven Press
87
Rutter M. (1983): Cognitive deficits in the pathogenesis of autism. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 24, 513-532.
Rutter M. (1985a): The treatment of autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 26, 193-214.
Rutter M. (1985b): Infantile autism. In: Schaffer D., Erhardt A. Greenhill L. (szerk.): A Clinician's Guide to Child Psychiatry, pp. 48-78.New York: Free Press
Rutter M. (1991): Autism as a genetic disorder. In: McGufFin P. & Muirray R. (szerk.): The New Genetics o f Mental Ilnesses, pp. 225-244.Oxford: Heinemann Medical
Rutter M. & Bayley A. (1993): Thinking and relationships: mind and brain - some reflections on ‘theory of mind’ and autism. In: Baron-Cohen S., Tager-Flushberg H. & Cohen D.: Understanding Other Minds: Perspectives from Autism, pp. 481-504. Oxford: Oxford University Press
Rutter M. & Lockyer L. (1967): A five to fifteen year follow-up study of infantile psychosis. I: Description of sample. British Journal o f Psychiatry, 113, 1169-1182.
Rutter M. & Mawhood L. (1991): The long-term psychosocial sequelae of specific developmental disorders of speech and language. In: Rutter M. & Casaer P. (szerk.): Biological Risk Factors fo r Psychosocial Disorders, pp. 233-259.Cambridge: Cambridge University Press
Rutter M. & Schopler E. (1992): Classification of pervasive developmental disorders: some concepts and practical considerations. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22. 459-482.
Rutter M., Mawhood L. & Howlin P. (1992): Language delay and social development. In: Fletcher P. & Hale D. (szerk.): Specific Speech and Language Disorders in Children, pp. 63-78. London: Whurr Publishers
88
Rutter M., Bayley A., Bolton P. & LeCouteur A. (1992): Autism: Syndrome definition and possible genetic mechanisms. In: Plo- min R. & MacCleam G. E. (szerk.): Nature, Nurture and Psychology, pp. 269-284.Washington DC: APA Books
Rutter M., Bayley A., Bolton P. & LeCouteur A. (sajtó alatt): Autism and known medical conditions: myth and substances. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry
Schopler E. (1976): Toward reducing behaviour problems in autistic children. In: Wing L. (szerk.): Early Childhood Autism, pp. 221-246.London: Pergamon Press
Schopler E. & Olley G. (1982): Comprehensive educational services for autistic children: the TEACCH model. In: Reynolds C. R. & Gutkin T. R. (szerk.): The Handbook o f School Psychology, pp. 629-643.New York: Wiley
Schopler E., Reichler R. J. & Renner B. R. (1986): The Childhood Autism Rating Scale (CARS) For Diagnostic Screening and Classification o f Autism.New York: Irvington Publishers
Schopler E., Short A. & Mesibov G. (1989): Relation ofbehavioural treatment to ‘normal functioning’: comment on Lovaas. Journal o f Consulting and Clinical Psychology, 57, 162-164.
Schopler E., Reichler R. J., Bashford A., Lansing M. D. & Marcus L. M. (1990): Psychoeducational Profile Revised Austin, TX: Pro-Ed
Schreibman L. & Lovaas O. I. (1973): Overselectiv response to social stimuli by autistic children. Journal o f Abnormal Child Psychology, 1, 152-168.
Sevin J. A., Matson J. L., Coe D. A., Fee V. C. & Sevin B. M.(1991): A comparision and evaluation of three commonly used autism scales. Journal o f Autism and Developmental Disorders,21, 551-556.
89
Shah A. & Holmes N. (1985): The use of The Leiter International Performance Scale with autistic children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 15, 195-204.
Siegel B., Vukicevic J., Elliott G. & Kramer H. (1989): The use of signal detection theory to assess DSM-III-R criteria for autistic disorder. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 28, 542-548.
Skuse D. (1984): Extreme deprivation in early childhood - 1. Divers outcomes for three siblings from an extraordinary family. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 25, 532-541.
Sloman L. (1991): Use of medication in pervasive developmental disorders. Psychiatric Clinics in North America, 14, 165-182.
Smalley S. (1991): Genetic influences in autism. Psychiatric Clinics in North America, 14, 125-139.
Smalley S., Asamow R. & Spence M. (1988): Autism and genetics: a decade of research. Archives o f General Psychiatry, 45,
958-961.
Smalley S., Smith M. & Tanguay P. (1991): Autism and psychiatric disorders in tuberous sclerosis. Annals o f New York Academy o f Sciences, 615, 382-383.
Smalley S. L., Tanguay P., Smith M. & Gutirrez G. (1992): Autism and tuberous sclerosis. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 22, 339-355.
Sparrow S. S. & Cicchetti D. V. (1985): Diagnostic uses of the Vineland Adaptive Behaviour Scales. Journal o f Pediatric Psychology', 10, 215-225.
Spence M., Ritvo E., Mazarita M., Funderburk S., Sparkes S. & Freeman B. (1985): Gene mapping studies with the syndrome of autism. Behaviour Genetics, 15, 1-13.
Steffenburg S., Gillberg C., Helgren L., Anderson L., Gillberg L., Jakobsson G. & Bohman M. (1989): A twin study of autism in Denmark, Finland, Ireland, Norway and Sweden. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 30, 405-416.
90
Stone W. & Caro-Martinez L. (1990): Naturalistic observations of spontaneuos communication in autistic children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 20, 437-454.
Strain P. S. (1983): The Utrilization of Classroom Peers as Behaviour Change Agents.New York: Plenum Press
Stubbs E. (1977): Autistic children exhibit undetectable hemag- glutination-inhibition antibody titers despite previous rubella vaccination. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 6, 269-274.
Stubbs E. G., Ash E. & William C. P. S. (1984): Autism and congenital cytomegovirus. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 14, 183-189.
Stutsman R. (1931): Guide for administering The Merrill-Palmer Scale o f Mental tests, In: Terman L. M. (szerk.): Mental Measurement o f Preeschool Children, pp. 139-262.New York: Brace & World
Szatmari P., Bremner R. & Nagy J. (1989) : Asperger’s syndrome: a review of clinical features. Canadian Journal o f Psychiatry,34 , 554-560.
Szatmari P., Tuff L., Finlayson M. A. & Bartolucci G. (1990): Asperger’s syndrome and autism: neurocognitive aspects. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry,29 , 130-136.
Tager-Flushberg H. (1992): Autistic children’s talk about psychological states: deficits in early acquisition of a theory of mind. Child Development, 63, 161-172.
Tager-Flushberg H. & Anderson M. (1991): The development of contingent discourse ability in autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 32 , 1123-1134.
Tanguay P. (1976): Clinical and electrophysiological research. In: Ritvo E. R. (szerk.): Autism: Diagnosis, Current Research and Management, pp. 75-84.New York: Spectrum
91
Tantam D. (1988): Asperger’s syndrome. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 29, 245-253.
Treffert D. A. (1970): Epidemiology of infantile autism. Archives General Psychiatry, 22, 431-438.
Tsai L. (1987): Pré-, pewri and neonatal factors in autism. In Schopler E. & Mesibov G. B. (szerk.): Neurobiological Issues inAutism. W- 179-189.New York: Plenum Press
Tsai L. & Beisler J. M. (1983): The development of sex differences in infantile autism. British Journal o f Psychiatry, 142, 373-378.
Tsai L., Stewart M. A. & August G. (1981): Implications of sex differences in the familial transmission of infantile autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 23, 700-703.
Ungerer J. A. & Sigman M. (1981): Symbolic play and language comprehension in autistic children. Journal o f the American Academy o f Child Psychiatry, 20, 318-337.
Vaillant G. (1962): John Haslam on early infantile autism. American Journal o f Psychiatry, 119, 376.
Van Bougoundien M. & Schopler E. (1990): Critical issues in the residential care of people with autism. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 20, 391—400.
Venter A., Lord C. & Schopler E. (1992): A follow-up study of high-functioning autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 33, 489-507.
Volden J. & Lord C. (1991): Neologism and abnormal functional usage of language in autistic speakers. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 21, 1-22.
Volkmar F. (1987): Social development. In: Cohen D. & Donnellan A. (szerk.) Handbook o f Autism and Pervasive Developmental Disorders, pp. 44—61.New York: John Wiley
92
Volkmar F. & Cohen D. J. (1989) : Disintegrative disorder or late ‘onset’ autism. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry,30, 717-724.
Volkmar F. & Nelson I. (1990): Seizure disorders in autism. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 29 , 127-129.
Volkmar F. R., & Stier D. M. & Cohen D. J. (1985): Age of recognition of pervasive developmental disorders, Journal o f the American Journal o f Psychiatry, 142, 1450-1452.
Volkmar F. R., Sparrow S. S., Goudreau D., Cicchetti D. V., Paul R. & Cohen D. J. (1987): Social deficits in Autism: An operational approach using Vineland Adaptive Behaviour Scales. Journal o f the American Academy o f Child and Adolescent Psychiatry, 26, 156-161.
Watson L., Lord C., Scharffer B. & Schopler E. (1988): Teaching Spontaneuous Communication to Autistic and Developmentally Handicapped Children.New York: Irvingtgon Press
Wechsler D. (1974): Manual for the Wechsler Child Intelligence Scale & RevisedSan Antonio, TX: Psychological Corporation
Weeks S. & Hobson R. (1987): The salience of facial expression for autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 28, 137-152.
Williams T. (1989): A social skills group for autistic children. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 19, 143-156.
Wimpoiy D. & Cochrane V. (1991): Criteria for evaluative research - With special reference to holding therapy. Communications, 25, 15-17.
Wing L. (1981): Language, social and cognitive impairements in autism and severe mental retardation. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 11, 3 1—44.
93
Wing L. & Gould J. (1979): Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: Epidemiology and classification. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 9. 11-29.
WolffS. (1991): ‘Schizoid’ personality in childhood and adult life. British Journal o f Psychiatry, 159, 615-635.
WolffS., Narayan S. & Moyes B. (1988): Personality characteristics of parents of autistic children. Journal o f Child Psychology and Psyschiatry, 29. 143-154.
Wolff P., Gardner J., Paccia J. & Lappen J. (1989): The greeting behaviour of fragile X males American Journal o f Mental Retardation, 93, 406-411.
World Health Organization (1992): The ICD-10 Classification o f Mental and Behavioural Disorders: Clinical description and Diagnostic Guidelines Genf: World Health Organization
Young J., Kavanagh M., Anderson G., Shaywitz B. & Cohen D. (1982): Clinical neurochemistry of autism and associated disorders. Journal o f Autism and Developmental Disorders, 12,
147-165.
94