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Cómo proteger el cerebro contra la acumulación de fenilalanina Webcast 7 de octubre de 2008 Susan Waisbren, Ph.D. Lauren Petrosh Gregg Schlosberg Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

Introducción Andrew Schorr: Hola y muchas gracias por acompañarnos en uno de nuestros programas en vivo sobre la fenilcetonuria (o “PKU”, por sus siglas en inglés). Me llamo Andrew Schorr, y transmito desde Seattle. Esta misma noche se realizará el debate presidencial. En la próxima hora antes del debate les daremos información muy importante sobre la PKU. No se olviden de que también tenemos una serie completa de webcasts y programas de la primavera pasada que están en la sección de ediciones especiales de nuestro sitio web, www.patientpower.info. Hoy tenemos el segundo programa de una serie de 3 programas del otoño. No hay duda de que todos son importantes. Esta noche hablaremos de cómo proteger el cerebro contra la acumulación de fenilalanina. En el mundo de la PKU, la fenilalanina es “el malo de la película” (estoy seguro de que nuestros oyentes ya saben eso). Hablaremos de todos esos detalles con una destacada experta de renombre mundial. Si no están ya conectados con nosotros por teléfono, recuerde que pueden llamarnos. En nuestros programas presentamos siempre a personas que viven con la PKU. Sus historias son instructivas e inspiradoras. Aunque la historia de cada una es diferente, nos ayuda a tener una idea de dónde nos encontramos hoy en día con la PKU. La historia de Lauren Andrew Schorr: Desde hace muchos años se hacen las pruebas de detección de la PKU. Lo que ha cambiado es lo que se hace ahora sobre este trastorno, y justamente de eso hablaremos en nuestra charla de hoy. Primero quiero presentarles a Lauren Petrosh, una muchacha de 14 años de Shreveport, Louisiana. Cumple años el mismo día que mi hija Ruth, que tiene 15 años. Lauren es una muchacha muy inteligente que diagnosticaron de PKU, por supuesto, al nacer, y que sigue una dieta muy estricta. Los muchachos de su edad que van a la escuela media o escuela secundaria estudian asignaturas de ciencia, y participan en ferias de ciencia, etc. etc. Lauren, el otoño pasado te enteraste de que se iba a lanzar al mercado un nuevo medicamento que estaría disponible al menos como parte de un programa de Acceso Expandido a través

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del centro donde te controlas la PKU, es decir, la Universidad de Tulane en Nueva Orleans. Así que se te ocurrió la idea de probar ese medicamento como parte de un experimento para un proyecto de ciencias, ¿correcto? Lauren: Sí, así fue. Andrew Schorr: ¡Qué increíble! Tenemos que contarles a nuestros oyentes qué pasó a continuación. Ganaste el primer premio de la feria de ciencias de tu escuela, ¿no es cierto? Lauren: Sí. Andrew Schorr: ¡Muy bien! Y entonces, ¿qué pasó después en la competencia regional y en la competencia estatal? Lauren: En las dos competencias quedé en tercer lugar de la premiación. Andrew Schorr: Caramba, ¡el tercer lugar de todo el estado de Louisiana! ¿Y eso fue para estudiar si este medicamento podía mantener bajos tus niveles de fenilalanina, es decir, para ver si funcionaba en tu caso? Lauren: Sí. Andrew Schorr: ¿Qué descubriste? ¿Qué sentiste? ¿Cómo estaban tus niveles de fenilalanina antes de tomar el medicamento? Lauren: Antes de tomar el medicamento, mis niveles estaban más o menos. Por lo general, estaban entre 8 y 9, que no son números malísimos pero tampoco muy buenos. Después de comenzar a tomar el medicamento, mis niveles bajaron a alrededor de 3 en una semana. Andrew Schorr: Caramba, qué bien. ¿Notaste algún cambio? ¿Te sentiste diferente? Lauren: En efecto; me sentí de mejor humor, y podía concentrarme con más facilidad en la escuela.


Andrew Schorr: Qué bien; me alegro por ti. ¿Y cómo te va ahora en la escuela? Lauren: Muy bien. Andrew Schorr: ¡Perfecto! Cuéntanos ahora sobre algunas de tus actividades, porque sé que eres una muchacha muy activa. Lauren: Sí. Actualmente formo parte del equipo de animadores de eventos de mi escuela. Juego en el equipo de basquetbol y canto en dos coros: el de la escuela y el de la iglesia. Andrew Schorr: ¡Eso es lo que yo llamo una adolescente en movimiento! Mi hija es así: una hormiguita llena de ocupaciones. ¡Me alegro mucho por ti! Déjenme mencionarles que la gente que fabrica Kuvan, el primer medicamento aprobado, oyó la historia de Lauren. Sé que te han ayudado a difundirla. Es maravilloso que puedas compartir tu historia con otros niños y hacerles saber que te va bien, pero lo más increíble de todo es que la convertiste en tu proyecto de ciencias. ¿Te interesaría meterte en una carrera de ciencia, Lauren? Lauren: Sí. Cuando llegue el momento, me gustaría estudiar medicina y especializarme en pediatría. Andrew Schorr: Eso sería fantástico. Cuando seas pediatra, quizás muy de vez en cuando te llegue un niño con PKU, y en ese caso podrás mirarlo a los ojos y decirle: "Yo sé exactamente lo que es eso”. Tu mamá, Andrea, no pudo estar hoy con nosotros porque tenía compromisos de trabajo como miembro del Consejo Directivo de una universidad en Tennessee, pero yo siempre creo que la perspectiva de los padres es importante, así que oigamos un breve comentario de tu mamá. Andrea Petrosh, la mamá de Lauren, tenía un compromiso de trabajo durante nuestro webcast en vivo, así que grabó unos comentarios para nosotros. Gracias por acompañarnos, Andrea. Quiero preguntarle sobre su experiencia como madre durante todos estos años en cuanto a los niveles de fenilalanina de Lauren, y si ha notado alguna relación entre sus niveles de fenilalanina y su comportamiento.


Andrea: Desde los primeros años de vida de Lauren notamos que tendía a estar más irritable cuando sus niveles de fenilalanina estaban altos. De manera que hemos verificado sin mucha ciencia que hay una relación entre su nivel de fenilalanina y su estado de ánimo: mientras más alto el nivel de fenilalanina, más irritable está ella.

Andrew Schorr: Hace un momento hablábamos con Lauren, y nos dijo que está menos gruñona ahora que su control ha mejorado. ¿Qué cree usted? Andrea: Yo creo que sí. A mí también me parece, pero uno nunca sabe: cuando uno tiene 14 años, parece ser inevitable pasar por ratos de mal humor.

Andrew Schorr: Yo lo sé: tengo una hija que es exactamente un año mayor que Lauren, y también nos ha tocado navegar por esos cambios de ánimo sin realmente saber qué está pasando. Pero dígame una cosa, ¿qué efectos tiene ese control más estricto en la vida de ella, en la escuela? Estoy seguro de que usted está muy orgullosa de los premios de las ferias de ciencias. Pero, ¿cómo están las cosas en general?

Andrea: Bueno, las cosas siempre han estado bien con Lauren, pero creo que Kuvan le ha brindado seguridad. Nos ha permitido relajarnos un poco y no tener que preocuparnos de que ella podría estar comiendo algo que no debería y que nosotros desconocemos. En general sentimos que Kuvan le ha facilitado la vida. Tiene una vida un poco más normal, el mismo estilo de vida que tendría otra adolescente de 14 años.

Andrew Schorr: Ésas son buenas noticias. Quiero agradecerle por habernos acompañado y haber grabado este segmento previo para nosotros. Estoy seguro de que se siente muy orgullosa de ella, y sé que sentirá aún más orgullo cuando oiga todo el webcast. Estamos ahora de vuelta en vivo con nuestro webcast. ¿Qué tal, Lauren? ¿No te parece que tu mamá sonó muy bien? Lauren: Sí. Efectos del alto nivel de fenilalanina sanguínea Andrew Schorr: Qué muchacha tan dulce... Bien, hemos estado hablando sobre la fenilalanina, así que nos dirigimos ahora a una experta mundial para que nos explique sobre la fenilalanina y del daño y las discapacidades que podrían resultar de niveles de fenilalanina que se


mantengan altos durante varios años. Y mientras tanto también hablaremos de los efectos más sutiles de la fenilalanina. No podríamos tener una mejor invitada al programa que la Dra. Susan Waisbren, quien ha dedicado 30 años de su vida al estudio de la fenilalanina. Susan Waisbren ha trabajado como psicóloga todos esos años con prácticamente el mismo equipo humano en el Hospital de Niños de Boston, forma parte de la facultad de medicina de la Universidad de Harvard, y hoy nos acompaña una vez más en nuestro programa de Patient Power. Dra. Waisbren, gracias por volver a estar con nosotros. Dra. Waisbren: El gusto es mío. Andrew Schorr: Comencemos entonces hablando de la fenilalanina. Antes Lauren nos decía que ha notado que funciona mejor cuando sus niveles están bajos. Hoy hablaremos de eso, pero primero que todo, y como repaso general (siempre hay nuevas familias que están iniciándose en este camino de la PKU), díganos qué es la fenilalanina y por qué hemos sabido durante mucho tiempo que puede tener efectos muy dañinos a medida que la persona se va desarrollando. Dra. Waisbren: Las proteínas están hechas de bloques llamados “aminoácidos”, y la fenilalanina es uno de esos aminoácidos. Tal como pasa con los otros aminoácidos de las proteínas, la fenilalanina tiene que descomponerse para que el cuerpo pueda utilizarla. Normalmente se descompone y forma otro aminoácido llamado tirosina (del cual hablaremos en un momento), que es muy importante para muchas funciones del cerebro. Ahora bien, cuando una persona tiene PKU, no funciona bien la enzima que usualmente descompone la fenilalanina, y en consecuencia se produce muy poca tirosina y queda demasiada fenilalanina en el cuerpo. Como hay mucha fenilalanina y poca tirosina en el cerebro, éste se queda con una cantidad muy pequeña de neurotransmisores, que son sustancias químicas que nos ayudan a pensar con claridad y rapidez, a concentrarnos y a controlar nuestro estado de ánimo. Así que el problema es el exceso de fenilalanina. No sólo es tóxico para el cerebro porque afecta algunas de las maneras en que pensamos, sino que también ese exceso inunda el cerebro y no permite la presencia de otros químicos que son necesarios. Creo que podemos dejar la explicación hasta aquí por el momento. Si quieren, dentro de un rato podemos hablar de algunas de las funciones particularmente afectadas por la PKU.


Andrew Schorr: Perfecto. Usted ha trabajado en esto durante mucho tiempo. Hace un par de semanas también tuvimos en el programa a la Dra. Burton, y dentro de 3 semanas tendremos al Dr. Koch. Todos ustedes tienen mucho tiempo dedicados a este campo y gozan de fama mundial. La manera de pensar sobre la fenilalanina, o más bien sobre “cómo lidiar con ella” ha cambiado a lo largo de los años. Pensamos en qué sabemos de ella, cómo la manejamos y si debemos individualizar el tratamiento según la persona. Así que, primero que todo: ¿Cuáles son los efectos que tendría un nivel de fenilalanina que se mantenga por encima de niveles no tóxicos? Dra. Waisbren: Si una persona no llega nunca a recibir un tratamiento para la PKU, tendrá efectos sumamente serios: retraso mental y convulsiones, y en muchos casos comportamientos autodañinos. Los efectos son devastadores, y eso lo hemos sabido desde hace mucho tiempo. Desde las décadas de los años 60 y 70, se vienen haciendo exámenes de detección de PKU en cada estado de los Estados Unidos, y prácticamente en todo el mundo. A los bebés se les diagnostica al nacer y se les comienza a tratar, y el tratamiento aceptado había sido siempre una dieta baja en proteínas, además del preparado especial que aporta todas las partes de la proteína a excepción de la fenilalanina. En realidad, este preparado especial es una mezcla de aminoácidos, pero sin la fenilalanina. En el pasado se creía que se podía terminar con el tratamiento cuando el niño cumplía 5 ó 6 años. En nuestro centro médico, hasta hace unos 15 ó 20 años indicábamos terminar la dieta a los 5 años. Se les decía a las familias que no se preocuparan más: que después de los 5 años el cerebro no crecía mucho y que no había que preocuparse más por los altos niveles de fenilalanina, y todo parecía estar muy bien así... los pacientes no desarrollaban retraso mental por dejar la dieta. Sin embargo, poco a poco fuimos observando una serie de otros síntomas tales como problemas en la escuela, déficit de atención, hiperactividad, depresión, ansiedad y baja velocidad de procesamiento. En otros casos, veíamos personas que con los años desarrollaban dificultades para caminar, ansiedad extrema, etc. Como ven, eso de dejar la dieta parecía no funcionar en algunas personas, de manera que hace unos 15-20 años se decidió que la dieta debía continuarse de por vida. Eso fue lo que se instituyó, y de hecho es la recomendación aceptada hoy en día. Andrew Schorr: Ése fue el consenso de los Institutos Nacionales de la Salud, ¿correcto? Dra. Waisbren: Correcto. Ellos organizaron una gran conferencia de consenso en la que yo participé. Sí; la verdad es que fue muy emocionante formar parte de un grupo de un centenar de personas que arribaron a esa conclusión.


Andrew Schorr: Y lo que realmente significa “dieta de por vida” es lograr el control de los niveles de fenilalanina de por vida. Dra. Waisbren: Así es. La historia de Gregg Andrew Schorr: En un instante hablaremos de qué tan estrictos deben ser esos controles o incluso si deben individualizarse. Hablábamos antes de las indicaciones antiguas según las cuales se podía dejar la dieta después de los 5 años de edad. Quiero presentarles a nuestro tercer invitado, una persona de carne y hueso que justamente recibió esa recomendación. Su nombre es Gregg Schlosberg y nos acompaña desde Addison, Illinois, al noroeste de Chicago. Gregg tiene 30 años de edad y le diagnosticaron PKU justo al nacer, hace 30 años. A partir de allí lo pusieron a seguir la dieta especial y a tomar el preparado especial y todas esas cosas durante los primeros 3 ó 4 años de su vida. Entonces, ¿qué fue lo que les dijeron a tus padres, Gregg? Gregg: Les dijeron que yo no tenía las manifestaciones o algunos de los síntomas de lo que se conoce como “PKU clásica”. Yo personalmente conozco algunos pacientes con PKU que tienen problemas de la piel y ciertas características físicas tales como cabello y piel claros, ojos azules, cosas así. Nos dijeron a mis padres y a mí que después de que cumpliera 3 años de tomar el preparado y estar en la dieta, no habría ninguna necesidad de seguir el tratamiento. En resumen, me dieron luz verde para comer lo que yo quisiera de ahí en adelante. Andrew Schorr: Muy bien, pero ahora tenemos que hablar de algunas de las partes más impresionantes de tu historia: seguiste creciendo, fuiste a la escuela media, después pasaste a la secundaria y entonces comenzaste a tener problemas. Cuéntanos de los problemas que tuviste en la escuela. Gregg: Básicamente: me costaba concentrarme al estudiar. No sacaba buenas notas. Nunca reprobé ninguna materia, pero siempre tuve problemas de aprendizaje en todas. Alrededor de los 9 ó 10 años de edad, se nos ocurrió que algo no estaba bien. Tengo recuerdos vívidos de llegar a casa después de la escuela. Como ustedes saben, es muy común que un niño llegue a su casa después de la escuela y se sirva algo de tomar o se coma unas galletas o cosas así. En cierta época mis padres estaban todo el tiempo haciendo dieta, así que todo lo que había en la nevera era comida de dieta. Si


se acuerdan, muchos de los edulcorantes artificiales de los años 80 tenían fenilalanina, y yo estaba consumiendo todo eso. Entonces, extrañamente se nos ocurrió que lo que pasaba era que yo era alérgico a eso, porque cada vez que me tomaba un té helado de dieta o me comía un dulce dietético no podía ir a mi cuarto a estudiar. Me ponía de muy mal humor, tiraba los libros, etc. Y las cosas empeoraron cuando comencé la escuela secundaria.

Andrew Schorr: Bien, ahora esperen un momento. Hay más cosas que contar de esta historia. Toda persona conocedora de la PKU sabe que la idea es limitar las proteínas, ¿no es verdad? A los 17 años te convertiste en luchador de lucha libre y decidiste comenzar a ganar masa muscular. Tal como me dijiste por teléfono (y también he leído de eso), los fisioculturistas consumen grandes cantidades de proteína. Así que, ¿qué fue lo que te pusiste a comer? Gregg: Cuando me metí a hacer fisioculturismo, varias personas me dijeron (y en todas las revistas que agarraba leía lo mismo una y otra vez) que lo importante era comer proteína, proteína, proteína. Si quieres músculos grandes, tienes que comer mucha proteína, y comerla cada dos o tres horas. Así que, a veces me cocinaba ocho huevos enteros al levantarme. Comía dos o tres pechugas de pollo al día, y a veces un gran bistec para la cena. No es que no me gustaran las verduras, pero todas las comidas de la escuela secundaria estaban hechas a base de proteínas. Al llegar a la universidad comencé a aprender un poco de nutrición observando a algunos de mis amigos, quienes estaban haciendo dieta para quitarse la grasa corporal y lucir la típica figura de los fisioculturistas, y cada cierto tiempo me ponía a hacer la dieta Atkins durante un par de semanas. Andrew Schorr: ¡Caramba! Pero, ¿cómo te sentías? Gregg: Frente al espejo me veía bien, pero creo que no me sentía muy bien de la cabeza. Me daban dolores de cabeza horribles. Después de cumplir 20 años comencé a tener ataques de ansiedad. Una vez tuve uno tan fuerte en una clase de la universidad, que tuve que pararme e irme en la mitad de la clase. Fue tan malo, que me llevaron al hospital. Mucha de la fenilalanina se había acumulado en mi cuerpo con el paso del tiempo. Andrew Schorr: ¡Caramba! Ahora expliquemos algo a los oyentes. El nombre de nuestro programa es Patient Power (El Poder del Paciente), y vamos a tener que darte un premio, Gregg, porque la verdad es que te convertiste en un paciente poderoso. A raíz de todo eso, hablaste con tu papá y tu mamá y les dijiste que quizás esto que te estaba pasando estaba relacionado con lo que habías tenido cuando niño. Te pusiste a trabajar y


buscar información, y descubriste que la Dra. Burton, a quien tuvimos en nuestro último programa, tenía un centro médico de PKU en la Universidad de Chicago. Y para allá te fuiste hace unos 3 ó 4 años, ¿cierto? Gregg: Correcto, sí. Fui para allá y les hablé de mis antecedentes y de lo que estaba pasando. Yo realmente no sabía mucho sobre la PKU. Sólo sabía lo que mis padres me habían dicho (y la verdad es que a ellos tampoco les habían dicho mucho). Así que la gente del hospital recomendó que me hiciera una “prueba de filtro” para PKU. Creo que es una prueba de filtro de la fenilalanina, en la que te toman una muestra de sangre y ponen la sangre en un papel especial, y entonces te miden el nivel de fenilalanina. Si recuerdo bien, el resultado de la prueba fue un número así como 17. Ah, y tengo que decir que mientras pasaba todo esto, yo seguía en mi dieta alta en proteínas. En realidad, no se me había ocurrido que las proteínas tenían algo que ver con todo esto; para mí, “los malos” eran los edulcorantes artificiales. No había entendido que la fenilalanina es un aminoácido de la proteína. Incluso con lo que yo había investigado sobre las comidas altas en proteínas, nunca se me ocurrió que la fenilalanina fuera una parte de la proteína. Siempre pensé que la fenilalanina era una especie de químico que le ponían a los edulcorantes artificiales. Andrew Schorr: Bueno, pero ahora ya lo sabes. Voy a saltarme un poco ciertas partes de la historia porque tenemos un tiempo limitado; pero, Gregg, lo que tenemos que destacar aquí es que te comunicaste con la Dra. Burton, de quien ya sabemos que es una renombrada experta en PKU, y, además, con Heather y todo el equipo; todos ellos atienden a adultos a pesar de que están en el Hospital de Niños Memorial de Chicago e incluso en el Hospital de Niños de Boston. Así que te metieron en el primer grupo de investigación del medicamento que más tarde se llamó Kuvan. ¿Te ayudó eso? Gregg: Kuvan me ayudó inmensamente. Increíble. En menos de una semana de estar tomándolo, noté que tenía mucha más claridad de mente. A mí también me apasionan otras cosas, y me dediqué a leer. En los últimos 2 ó 3 años he leído muchísimo. No es para jactarme (¡nada de eso!), pero puedo decirles que he leído cerca de 300 libros. Andrew Schorr: Y antes de eso, ¿te gustaba leer? Gregg: No. Nunca antes me había gustado leer. Andrew Schorr: Bueno Gregg, creo que lo has explicado muy bien. Quiero preguntarle algo a la Dra. Waisbren. Dra. Waisbren, tenemos entonces aquí a alguien, y quizás también hay otros adultos así, que o no recibieron más tratamiento después de cierta edad en


su niñez, o cuyo control no ha estado muy bien. Oímos que Gregg tenía un nivel de fenilalanina de 17 o algo así, bastante alto. ¿Es ahora cuando nos estamos enterando de que los problemas causados por estos altos niveles no son solamente retraso mental y efectos neurológicos graves, sino que también hay otros efectos más sutiles que pueden arruinar la vida de alguien? Dra. Waisbren: Sí, y aquí es cuando está habiendo un cambio del segundo paradigma. En el pasado pensábamos que las personas que tenían PKU, especialmente los adultos, no iban a poder mantener sus niveles tan bajos como los tenían en su niñez. Por una parte, ya no crecen mucho más, así que su tolerancia por la fenilalanina disminuye. Las personas con PKU tienen problemas de ansiedad; tienden a tener depresión; tienden a tener ciertas discapacidades de aprendizaje. En tiempos pasados aceptábamos todo eso porque creíamos que todo eso era inevitable, que no había remedio. El gran cambio de paradigma de hoy es que tenemos más herramientas para reducir los niveles de fenilalanina sanguínea. Creo que todas las cosas que le pasaron a Gregg son muy típicas; aunque no las llamaríamos “graves”, sí son efectos importantes de los altos niveles de fenilalanina sanguínea. A eso se le llama la “función ejecutiva”, y se refiere a la capacidad de mantener la información y aplicarla para entender las cosas o resolver problemas. De manera que es fácil entender por qué una persona que tenga problemas de función ejecutiva no quiera leer, porque para el momento en que termina la primera oración, ya se le olvidó lo que acaba de leer, de manera que la segunda oración carecerá de sentido. Todo esto tiene que ver con las capacidades de memoria a corto plazo, velocidad de procesamiento de la información, atención, organización y planificación... todas esas cosas que en el pasado simplemente aceptábamos como parte de tener PKU. Con las nuevas herramientas que ayudan a reducir el nivel de fenilalanina sanguínea, ahora hablamos de subir las expectativas. Ya no hay por qué aceptar sin discusión estas discapacidades de aprendizaje, esos cambios de ánimo, la irritabilidad, la depresión, la ansiedad. Andrew Schorr: Permítame ahora preguntarle algo. En mi condición de antiguo paciente de cáncer, sé que antes se creía que había como 100 formas de cáncer, y ahora se dice que hay subtipos de todas esas formas. ¿Pasa lo mismo con la PKU, en cuanto a que ahora se cree necesario dar tratamientos personalizados de la PKU? En cuanto al resultado (Gregg dijo que el de él fue 17, y Lauren dijo que el de ella había sido 9)... sea cual sea el número: ¿es importante para el personal médico entender esos números y la manera en que afectan a la persona? ¿Qué tan estricto debe ser el control, y qué metodología debería aplicarse según el caso? Dra. Waisbren: Excelentes preguntas. Una de las razones de que nos tomara tanto tiempo concluir que dejar la dieta no era buena idea, fue que a algunas personas sí les funcionaba y


podían tolerarla. Hoy en día hemos visto que hay personas que sufren ataques de pánico con niveles sanguíneos de 17, mientras que otras personas pueden tolerar niveles así o quizás tengan otros síntomas. Así que creo que es muy importante conocer la propia respuesta a la fenilalanina. La ciencia está comenzando a entender que realmente no importa el tipo de genotipo, porque no siempre predice cuál va a ser la respuesta de la persona a la fenilalanina, y no siempre predice la respuesta de una persona al cofactor con la BH4 o el Kuvan. También es importante añadir que estas herramientas que tenemos ahora no constituyen una cura; tratan la PKU, pero no la curan. Y no todo el mundo responde al Kuvan, el cual potencia la enzima que descompone la fenilalanina. Como recordarán, al principio mencioné que era necesario que la fenilalanina se descompusiera para formar tirosina, y que de eso se encargaba una enzima. Pues bien, eso es justamente lo que hace la BH4 o Kuvan. Kuvan usualmente no da resultado en personas que no tienen ningún tipo de actividad enzimática, tal como ocurre generalmente en los casos de PKU clásica aguda. Sin embargo, en el horizonte se vislumbran otros tratamientos que esperamos que den resultado en las personas que no responden a la BH4. Andrew Schorr: Y hablaremos más sobre ellos. Ahora vamos a hacer una pequeña pausa. Quiero recordarles a todos cómo pueden hacer preguntas. Para los que nos acompañan en el sitio web, una manera fácil de hacerlo es escribir la pregunta en el formulario que está en la página, y enviarlo. Nuestras productoras Tamara y Jamie reciben las preguntas y me las envían. De hecho, ya hemos recibido bastantes. Si están escuchándonos por Internet, pueden llamar al estudio. Ya regresamos con mucho más de Patient Power y nuestro tema de hoy: “Cómo proteger el cerebro contra la acumulación de fenilalanina”. Ya estamos de vuelta en nuestro webcast en vivo sobre la PKU. Me llamo Andrew Schorr y estamos transmitiendo en vivo desde Seattle. Muchas gracias por acompañarnos. Recuerden que en 3 semanas tendremos otro programa con el Dr. Koch, quien ha dedicado 50 años de su vida a la PKU, y también tendremos a otro médico. Hoy, justo antes del debate presidencial, tenemos con nosotros a la Dra. Susan Waisbren de la Universidad de Harvard y del Hospital de Niños de Boston. Es psicóloga y ha trabajado en esto durante 30 años. Tenemos también a Lauren Petrosh, de 14 años de edad, quien tiene PKU e ideó un proyecto de ciencias sobre la enfermedad, y es integrante del equipo de animadores o porristas de su escuela. Y también tenemos a Gregg Schlosberg, una persona que ha logrado controlar sus niveles de fenilalanina.


Preguntas de los oyentes Andrew Schorr: Dra. Waisbren, tenemos un montón de preguntas, así que comencemos. Nos llegó un mensaje por correo electrónico de Gary en Roswell, Georgia, quien pregunta lo siguiente: “¿Cuáles son los primeros y más comunes retrasos de desarrollo que sufren los niños pequeños a causa de la acumulación de fenilalanina?” ¿Dra. Waisbren? Dra. Waisbren: Probablemente el signo más temprano que observan los maestros es que el niño no presta atención; quizás se digan cosas como que el niño tiene déficits de atención. Eso es lo más común al principio. Después se observan dificultades en matemáticas y aritmética, ese tipo de conceptos. Por lo general comienzan a leer muy temprano y no tienen problemas en ese aspecto. A veces muestran irritabilidad. La mayoría de estos síntomas son consecuencia de los altos niveles de fenilalanina sanguínea. Andrew Schorr: Muy bien, tengo otra pregunta para usted. Tenemos una pila de mensajes de correo electrónico, así que téngame paciencia a medida que los reviso. Éste viene de Sarah en Lexington, Kentucky. Y dice: “Mi hijo de 16 años, quien ha estado relativamente bien controlado, está comenzando a sufrir caída del cabello. ¿Se relaciona eso con la PKU? Y en ese caso, ¿qué puede hacerse para combatir la caída del cabello?” Dra. Waisbren: No puedo decir con certeza que esto tenga o no que ver con la PKU. Lo que sí es cierto es que a veces puede haber caída del cabello en personas que no están consumiendo suficiente proteína ni el preparado especial. Así que es sumamente importante que vaya a consultar con su nutricionista y con su médico, no sólo para que le hagan una prueba para medirle el nivel de fenilalanina sanguínea, sino también para asegurarse de que su hijo está recibiendo suficiente proteína. Si él está pasando por una etapa de mucho crecimiento, es posible que en estos momentos deba tomar una mayor cantidad del preparado especial. No soy nutricionista, así que prefiero no dar esto como un hecho, pero sé que ese síntoma es común. Andrew Schorr: Janice envía un mensaje desde Bismarck, Dakota del Norte: “¿Puede explicar las diferencias entre ‘hiperfenilalaninemia’, ‘PKU clásica’ y ‘PKU leve’?” Dra. Waisbren: Sí, como no. Como término general, se dice que hay “hiperfenilalaninemia” cuando los niveles de fenilalanina sanguínea están altos. El consenso general sobre la “PKU clásica” es un nivel de fenilalanina sanguínea superior a 20 miligramos/decilitro. (Creo que en la mayoría de los Estados Unidos se utiliza la unidad de miligramos/decilitro.) Ese valor equivale a 1200 micromoles/litro, y es un nivel de fenilalanina sanguínea natural típico de alguien que no está recibiendo tratamiento. Eso, entonces sería una “PKU clásica”, que


significa que hay mayor bloqueo enzimático o ninguna actividad enzimática. Por otra parte, hablamos de “PKU atípica” cuando los niveles están entre 12 y 20 miligramos/decilitro. Y cuando los valores son menores de eso, hablamos de “hiperfenilalaninemia leve”, o también a veces se le llama “PKU benigna” o “hiperfenilalaninemia benigna”. Hoy en día algunos centros médicos tratan a cualquier persona que tenga niveles sanguíneos superiores a 6 miligramos/decilitro, y eso es porque el intervalo de tratamiento es un poco más estricto de lo que era en el pasado. En resumen, y como reglas generales: un valor de menos de 10 ó 12 miligramos/decilitro es hiperfenilalaninemia leve; el intervalo medio es la PKU atípica, y finalmente el intervalo más alto es la PKU clásica. Andrew Schorr: Tenemos aquí una pregunta de Debbie en Clayton, Delaware. Debbie escribe: “Tengo PKU, y desde los 4 años no me había hecho más pruebas. Hace 3 semanas me hicieron la prueba y resulta que mis valores duplican los recomendados”. Me imagino que Debbie es una persona adulta. “¿Qué debo hacer para volver a poner mis niveles bajo control antes de volver al médico y de que me vuelvan a hacer la prueba? Me preocupa mucho mi salud”. Así que ella quiere hacer algo ya. ¿Qué le recomienda? Dra. Waisbren: Eso no es algo que usted puede hacer por sí sola. Si reduce su consumo de proteína sin suplementar su alimentación con el preparado especial, podría llegar a tener deficiencias proteicas. A menos que... bueno, usted sabe que algunas personas quizás quieran recargarse de proteínas tal como lo hizo Gregg (que estaba comiendo bistecs y se estaba desayunando con siete huevos); eso es razonable, pero no puede hacerlo por sí sola. Tiene que hacerlo bajo el asesoramiento de un centro médico o dietista especializados en trastornos metabólicos. Andrew Schorr: Ahora bien, hay personas, adultos como Gregg, que no han estado en contacto con un centro médico, pero que ahora nos están oyendo en este programa o a lo mejor se lo encuentran en Internet. Hablamos de una vida llena de evaluaciones y atención médica. ¿Qué puede decirles a estos adultos que quizás estén preocupados porque su control no está tan estricto como debería, y que no se han hecho evaluaciones en mucho tiempo? Dra. Waisbren: Siempre es bueno volver al médico y hacerse estudios. Hay unos cuantos centros que están comenzando programas para adultos. En Boston estamos comenzando uno en el Hospital Brigham and Women’s, justo al frente del Hospital de Niños. Y tenemos la esperanza de que en el futuro haya muchas clínicas para adultos. En este momento, lo mejor es regresar al instituto pediátrico o a cualquier otro centro médico de su ciudad (usualmente aparecen publicados en Internet), o pueden llamarme o llamar a alguien como yo que pueda dirigirlos a un centro especializado en trastornos metabólicos de su región.


Andrew Schorr: Muy bien. Ahora tenemos una pregunta de Kurt en Mason, Ohio. Kurt escribe lo siguiente: “Nuestro hijo Brady de 5 años tiene usualmente niveles que oscilan entre 2 y 7. Siempre hemos oído que los valores no mayores de 8 son excelentes. ¿Es cierto eso? ¿Deberíamos esforzarnos más por mantener a Brady más cerca de 2 en vez 6, 7 u 8? Dra. Waisbren: Repito: mi consejo es que vayan a sus centros médicos. Las recomendaciones varían ligeramente de centro a centro. Yo pienso que probablemente no hay una gran diferencia entre 6 y 8. Si él tuviera problemas, quizás yo diría que apretáramos el cinturón. Pero existe otra posibilidad que surgió en un estudio que hicimos recientemente, y se refiere a que también es importante la estabilidad del nivel de fenilalanina sanguínea. Así que si vemos muchas variaciones, por ejemplo, algunas veces 2, otras veces 8 y luego de vuelta a 2, 8, 2, 8, etc., quizás esa falta de estabilidad dificultará el ajuste del cuerpo en más medida que un nivel que se mantenga bastante constante en, digamos, 4 ó 6. Así que si hay muchos altibajos, arriba, abajo, etc., quizás haya que prestarle más atención. Andrew Schorr: Ah, entonces ¿es recomendable mantener un nivel más o menos constante? Dra. Waisbren: Creemos que sí. Y estamos comenzando a movernos en esa dirección. Andrew Schorr: Muy bien, tomemos ahora una llamada. Viene de Jenny, que está en Michigan y tiene PKU. Jenny, ¿de qué parte de Michigan llama? Persona que llama: Vivo en Kalamazoo. Andrew Schorr: Bienvenida. ¿Cuántos años tiene? Persona que llama: Tengo 26. Andrew Schorr: Díganos: ¿sigue sólo una dieta? O ¿cómo maneja sus niveles de fenilalanina? Persona que llama: Sigo una dieta baja en fenilalanina. Tomo una bebida especial y también estoy comenzando un periodo de prueba con Kuvan. Estoy haciendo de todo un poco.


Andrew Schorr: Muy bien, la felicito. ¿Cuál es su pregunta? Persona que llama: Soy estudiante universitaria y tengo una vida sumamente ocupada yendo y viniendo de todos lados, y cada vez me es más y más difícil encontrar maneras de comer el alimento perfecto para personas que están en continuo movimiento. No tengo idea de cómo obtener una nutrición adecuada. He hablado con mi nutricionista, y ella me dice que trate de hacer tal cosa o que pruebe esta otra, etc. He tratado de todo, pero nada funciona. Me pregunto si hay algo que pueda nutrirme bien, aparte de la comida. Dra. Waisbren: ¿Aparte de la comida? Persona que llama: Yo como, pero nunca es suficiente para obtener la nutrición que estoy buscando. Dra. Waisbren: ¿Así que usted no está recibiendo suficientes calorías? ¿Eso es lo que quiere decir? Persona que llama: Mi alimentación es baja en calorías. Tampoco consumo mucho calcio. Y también hay otras cosas de las que no estoy recibiendo lo suficiente. Dra. Waisbren: Ésa es una excelente pregunta para una nutricionista. Yo no soy nutricionista, así que prefiero no comentar sobre eso, pero quizás Gregg o alguna otra persona que esté tratándose con una dieta… Andrew Schorr: Sí, preguntémosle a Gregg. Gregg, tú has estado estudiando nutrición, ya sé, y debo mencionar que tuvimos a Heather en nuestro último programa, aparte de varias otras nutricionistas. Tuvimos a Debra Hook la primavera pasada. Así que, Jenny, antes que nada quiero decirle que en el sitio web de Patient Power hay programas que debería escuchar. Pero primero hablemos con Gregg. ¿Cuántos años tiene usted, Jenny? Persona que llama: Tengo 26. Andrew Schorr: Muy bien, y Gregg tiene 30. Gregg, tú retomaste el control de la PKU. A demás de tomar Kuvan, también sigues la dieta. ¿Qué haces para recibir la nutrición que necesitas?


Gregg: Como dije antes, yo no hice seguimiento con nadie desde los 3 hasta los 26 años. Mi diagnóstico oficial fue en realidad alrededor de los 26 años. Jenny ha estado en contacto con una nutricionista y de hecho tiene un plan de alimentación. Mi dieta era muy liberal; en mi caso, yo comía básicamente lo que me daba la gana. Hoy en día trato de seguir una alimentación más vegetariana. Eso es lo mejor que puedo hacer. Claro, no soy nutricionista, pero lo que he hecho es omitir los alimentos muy altos en proteínas y he suplementado eso con verduras. Todavía soy medio fanático de los salteados de carne y verduras (stir fry). No sé qué tan bueno sea eso para mí, pero sí trato de evitar los salteados que tengan demasiados ingredientes altos en proteínas y procuro encontrar meriendas que tengan… Andrew Schorr: Pero ya no comes esos bistecs grandes que comías antes, ¿cierto? Gregg: No, no, claro que no. Andrew Schorr: Muy bien, continuemos entonces. Jenny, muchas gracias. Le deseamos mucha suerte en la universidad. Yo le diría que lo mejor que puede hacer es ir a una nutricionista especializada en trastornos metabólicos, y bien sea en Kalamazoo o en la Universidad de Michigan, probablemente tiene a su disposición unas cuantas opciones. También le recomiendo escuchar nuestros otros programas en los que han participado nutricionistas. Mucha suerte. Christie, de Atlanta, escribe lo siguiente: “Tengo 37 años y sufro PKU clásica. Tengo problemas para seguir la dieta... no la había hecho desde los 6 años”. Lo mismo que nos decía Gregg. Y sigue: “Me preocupa envejecer porque mis médicos me han dicho que se han observado síntomas parecidos a los de la enfermedad de Alzheimer a medida que la gente va envejeciendo”. Y pregunta: “Dra. Waisbren, ¿debo preocuparme sobre el envejecimiento y la PKU?” Dra. Waisbren: Ésa es una muy buena pregunta, y de la que no sabemos mucho. Si usted tiene 37 años significa que formó parte de los primeros grupos de bebés que fueron diagnosticados con las pruebas de detección precoz, y que ha vivido su vida con eso. En este momento yo creo que algunas de las dificultades de función ejecutiva que provocan los altos niveles de fenilalanina sanguínea podrían es estar siendo erróneamente interpretadas como principios de Alzheimer o algo así. De manera que yo sugeriría tratar de reducir la fenilalanina sanguínea, y pienso que así se sentirá mejor y que mejorará su memoria de corto plazo. Es muy posible que muchas de las cosas que se estén atribuyendo a Alzheimer sean simplemente consecuencias de un alto nivel de fenilalanina sanguínea, pero el tiempo lo dirá. La mejor protección es regresar a la dieta, tal como lo está tratando.


Algo que debo mencionar aquí es que nosotros hemos hecho algunos estudios con el fin de determinar los factores necesarios para poder retomar la dieta con éxito, y hemos resumido esos factores con las siglas “SAM”: el primero es el Soporte social, es decir, tener a su alrededor personas que estén de acuerdo en que usted haga la dieta y que le ayuden a hacerla. El segundo es la Actitud positiva, lo que se traduce en encontrar los alimentos, preparados o medicamentos que funcionen para usted. Y el tercero es lo Manejable que sea para usted todo este programa de vida. Debe encontrar maneras de hacerlo manejable, y usualmente eso comienza consiguiendo la cobertura de un seguro médico y apartando el tiempo necesario cada día para cuidarse y enfocarse en su tratamiento. Andrew Schorr: Vamos a continuar nuestra conversación y seguiremos contestando preguntas. También oiremos más de Gregg y Lauren. Aquí tenemos otras preguntas. Ésta es de Terry en Chicago, y es para la Dra. Waisbren. Terry nos escribe: “Paso frecuentemente por largos períodos de ansiedad y depresión. Trato de seguir la dieta, pero no tengo un buen control. ¿Se debe esto a la PKU? ¿Qué puedo hacer para mejorar mi estado de ánimo?” Dra. Waisbren: Creo que todo eso tiene mucha relación con la PKU. Hace varios años hicimos otro estudio en el que observamos a 5 ó 6 adultos con PKU que sufrían ataques de pánico agudos y que tomaban toda clase de medicamentos para la ansiedad. Los medicamentos no estaban surtiendo efecto. Entonces, pusimos a esas personas a seguir la dieta, y el resultado fue que en todas desaparecieron los ataques de pánico y se redujo la ansiedad de manera drástica. Después hicimos un estudio de seguimiento en el que contabilizamos el número de nuestros pacientes adultos que sufrían de ansiedad, y descubrimos que ese número era mucho mayor de lo que nos hubiéramos esperado. La ansiedad y la depresión están relacionadas con los altos niveles de fenilalanina, y se deben a esos químicos en el cerebro. Si recuerdan, antes les hablé de la tirosina, y de que la PKU no deja que haya suficiente a menos que la persona haga dieta, en cuyo caso puede incorporarse más tirosina al cerebro y al neurotransmisor llamado dopamina, que es lo que previene la ansiedad y la depresión. Andrew Schorr: Así que a usted no le sorprendió eso que Gregg contó sobre el ataque de pánico que le había dado en una clase de la universidad y que lo obligó a ir a un hospital. Dra. Waisbren: En absoluto. Ese síntoma es muy común.


Andrew Schorr: Lauren, ¿alguna vez has notado que si tus niveles de fenilalanina están un poquito altos, te sientes no sólo de mal humor, sino también como ansiosa? Lauren: A veces me he sentido ansiosa. Uno entendería si la razón hubiera sido que tenía que dar un examen difícil al día siguiente, etc., pero a veces me he sentido ansiosa sin razón alguna. Andrew Schorr: Bien, me alegra que eso no te esté pasando más. Parece que ahora te va mucho mejor. Tomemos ahora una llamada de Dana, quien está con nosotros desde Gibson City, Illinois. Dana, bienvenida a Patient Power. Está en el aire. Adelante. Persona que llama: ¿Qué tal? Tengo un bebé de 13 meses que cada vez que se enferma le aumentan los niveles. Me pregunto cuánto tiempo pueden estar altos los niveles antes de que causen daño. Andrew Schorr: Bien... Dra. Waisbren: Recientemente hicimos un análisis de los niveles de fenilalanina sanguínea a lo largo de la vida de 45 de nuestros pacientes con PKU, y observamos que cada uno de ellos había tenido picos transitorios bien fuera cuando les había salido un diente nuevo o cuando se habían enfermado de algo; y les hablo de personas bien controladas. De manera que creemos que todas las personas que sufren PKU tendrán esos aumentos ocasionales, y no hay que preocuparse por ello. Medicamentos en desarrollo Andrew Schorr: Muy bien, fantástica información. Dra. Waisbren, hablemos sobre el tratamiento personalizado. Antes decíamos que los niveles podían ser diferentes para distintas personas, y que hay diferentes tipos de PKU. Usted nos dijo que Kuvan funcionaba para algunas personas. Sé que muchas personas lo han probado, y de hecho tenemos aquí a dos de ellas para quienes ha resultado. Sin embargo, es posible que no funcione bien en algunas personas, pero se están haciendo muchas investigaciones. ¿Adónde vamos con todo esto? Anteriormente usted nos dio una pequeña clase de ciencias cuando nos explicó qué es la tirosina y todo eso. ¿Se están estudiando otros tipos de medicamentos que podrían ayudar a más personas?


Dra. Waisbren: Sí. Hay cuatro clases de nuevas posibilidades, y una de ellas son los grandes aminoácidos neutros. La idea aquí es suministrar otros aminoácidos que compitan con la fenilalanina a través de la barrera hematoencefálica. Recuerde que usted come esas proteínas y toma los medicamentos, y que las proteínas pueden ocasionar daños debido a lo que pasa en el cerebro, así que la teoría es que si ponemos a otros aminoácidos a competir con la fenilalanina, es posible evitar que ésta se vaya para el cerebro. Ese tratamiento con grandes aminoácidos neutros se ha utilizado en Europa durante un montón de años en personas que pudieron flexibilizar sus dietas como adultos. No es bueno para la PKU materna, de manera que no tendría resultado en una mujer embarazada ya que no reduce el nivel de fenilalanina sanguínea, sino que previene que parte de la fenilalanina entre en el cerebro. Algunos adultos que no han respondido al tratamiento con Kuvan, se han sentido mejor al probar los grandes aminoácidos neutros. En el horizonte se vislumbran otras posibilidades de tratamiento, por ejemplo el tratamiento enzimático sustitutivo y el génico sustitutivo, pero no sé cuándo estarán disponibles. Actualmente se están haciendo ensayos clínicos del tratamiento enzimático sustitutivo. Recuerden también que antes hablamos de utilizar una enzima para descomponer la fenilalanina y así formar tirosina; este tratamiento permitiría que la enzima vaya directamente al cuerpo y haga su trabajo de inmediato. En el pasado, el problema ha sido lograr que la enzima funcione más allá de una sola comida, y nunca antes se había podido lograr que las enzimas funcionaran, pero ahora hay técnicas que hacen eso posible. Eso se está investigando actualmente en ensayos clínicos. El tratamiento génico sustitutivo ha sido un sueño desde hace muchos años. Todavía no es posible, pero me imagino que algún día se va a lograr, así que estén pendientes. Como ven, estos cambios de paradigma significan que ya no se acepta que la dieta sea el único tratamiento posible para la PKU. Andrew Schorr: Exacto, o que es inevitable vivir con ansiedad o ataques de pánico o cualquiera de esas cosas. Es necesario hacerse evaluaciones y consultar con expertos en trastornos metabólicos para determinar los niveles adecuados en cada caso. Muy bien queridos oyentes, quiero advertirles que nos quedan unos minutos, así que envíen sus preguntas. Pues bien, tenemos a Lauren, que tiene 14 años, y al fisioculturista Gregg, que tiene 30. Dra. Waisbren, ¿podemos hoy en día decir que las personas como ellos pueden tener vidas plenas si mantienen su fenilalanina en estricto control? Ciertamente no sabemos si estos dos van a estar participando en un debate presidencial dentro de unos años (¡aunque parece que Lauren podría ser candidata!)? ¿Pueden esperarse tener una vida plena, mucho mejor de lo que hubiéramos esperado en el pasado para personas con PKU?


Dra. Waisbren: Yo creo que sí, pero eso de todos modos ya es una realidad. Hay muchos adultos que tienen PKU y que llevan vidas bien intensas. Hay médicos, abogados, estudiantes de postgrado... Yo conocí a una mujer joven, astrofísica, que está trabajando en el telescopio Hubble. Hay un montón de personas que ya les va bien con la PKU, pero podemos aumentar ese número de personas y disminuir el de las que sufren depresión y ansiedad. Andrew Schorr: Esos síntomas: depresión, ansiedad, pánico, quizás falta de agudeza mental… Dra. Waisbren: Razonamiento confuso, correcto. Andrew Schorr: …razonamiento confuso. Eso es lo que estamos tratando de combatir hoy en día, y es parte del cambio de paradigma del que usted ha estado hablando. Dra. Waisbren: Correcto. Y lo mismo para adultos que tienen dificultad para mantener un empleo porque les cuesta concentrarse, o incluso que tienen más problemas con sus parejas debido a su constante irritabilidad. Son cosas que pueden afectar de muchas maneras. Ah, y quiero agregar que los medicamentos antidepresivos y los ansiolíticos e incluso los medicamentos de tratamiento de déficit de atención no funcionan muy bien si los niveles de fenilalanina sanguínea están elevados, y la razón de ello es que cuando hay tanta fenilalanina tratando de atravesar la barrera hematoencefálica, se impide la entrada al cerebro de muchos de esos otros medicamentos, por lo que no pueden surtir efecto. Así que, por lo general, lo primero que debe hacerse es tratar de reducir el nivel de fenilalanina sanguínea y después probar los otros medicamentos. O es posible que al lograr reducir los niveles de fenilalanina, ya no sea necesario tomar esos medicamentos. Andrew Schorr: Y qué tal esto: La familia de Gregg se había olvidado prácticamente de la existencia de la PKU, puesto que habían pasado muchos años. Quizás los maestros de Gregg podrían haber dicho que el niño tenía trastornos de atención y se hubieran ido por ahí. ¿Cree usted que hay personas que han recibido diagnósticos equivocados en su etapa adolescente o adulta, y a quienes debería volver a examinárseles la PKU? Dra. Waisbren: Definitivamente. De hecho, ésa es una de las causas más comunes que hacen que la gente regrese a nuestro centro médico: habían visto a un psiquiatra o a su médico internista, y se pusieron a tomar medicamentos que no les resultaron.


Andrew Schorr: En cuanto a ti, Lauren: quizás haya muchachos a quienes se les haga difícil hacer la dieta o que piensan “No me siento bien” o “No me llevo bien con mis padres”. Mucho de eso es el comportamiento usual de los adolescentes, pero si tienen PKU y sus niveles han variado un poco, ¿qué les dirías? Lauren: Les diría que probablemente están pasando por las cosas típicas que pasan todos los adolescentes. Que no se desesperen ni piensen que no pueden soportar más esto. Les diría que tengan calma, que esperen unas cuantas semanas y que traten de manejar el asunto. Andrew Schorr: Muy buen consejo. Tenemos ahora una pregunta para la Dra. Waisbren de parte de Debbie, en Sydney, Australia (recuerden que nuestro programa llega a todas partes del mundo). Debbie escribe lo siguiente: “Aparte de tomar el preparado especial y de mantener buenos niveles de fenilalanina, vitaminas, minerales, tomar suficiente omega 3 y 6, sé que también podemos ayudar a mantener activo el cerebro haciendo cosas como estudiar, hacer crucigramas, etc. ¿Hay algo más que debamos hacer para mantener la salud de nuestro cerebro y evitar la acumulación de la fenilalanina?” Ella pregunta especialmente por el ejercicio mental. Dra. Waisbren: ¡Excelente idea! Eso es algo súper recomendable para todas las personas (no sólo las que tienen PKU). Ella misma tiene la respuesta; la verdad es que no se me ocurren muchas más cosas de las que ella nombró. Mantengan la salud de su cuerpo y de su mente; y no se olviden del soporte social, que es también muy importante. Andrew Schorr: Gregg, has retomado la PKU y has adoptado una actitud muy seria y proactiva al respecto. Hay adultos que nos envían mensajes por correo electrónico cuando se enteran de estos programas, y nos dicen que en realidad no están bien controlados. O quizás haya personas como tú, que no habían pensado en la PKU durante años. ¿Qué puedes decirles a esas personas sobre el beneficio de retomar el control y prestar real atención a la PKU y a la fenilalanina? Gregg: Les diría que todo depende de la calidad de vida que uno quiera tener. Si usted quiere seguir teniendo ansiedad y depresión, pues bien, siga haciendo lo que ha estado haciendo hasta ahora. Yo, desafortunadamente, no sabía nada de esto, pero les aseguro que no pasa un día sin que piense que quizás mi vida hubiera sido un poquito diferente. Quizás hubiera podido tener un mejor trabajo... un mejor título


universitario. O hubiera podido hacer más cosas con mi vida de haber sabido lo que estaba pasando. Así que, ¿usted quiere mejorar su calidad de vida? Entonces hoy mismo tiene que empezar a ponerse en movimiento, a manejar su PKU y mejorar en lo posible. Andrew Schorr: Bien dicho. Dra. Waisbren: ¿Puedo agregar algo más a lo que Gregg dijo? Andrew Schorr: Por supuesto, adelante. Dra. Waisbren: Creo que él mismo es un ejemplo vivo de que nunca es demasiado tarde, especialmente si la gente recibió tratamiento durante los primeros 5 años de vida, que son los años más críticos. El resto puede mejorar si se regresa a la dieta. No es que ocurran daños permanentes cuando el niño deja la dieta a los 5 años. En realidad no hemos visto eso. Lo que sí hemos visto es que la mayoría de las personas que han dejado la dieta, vuelven funcionar muy bien cuando la retoman. Andrew Schorr: Así que, tal como usted dijo, nunca es demasiado tarde, y, repito, ha significado un cambio de vida para Gregg y quizás para otros. Si con este programa hemos ayudado a que tan sólo una persona diga “De ahora en adelante voy a ponerle más atención a esto”, entonces creo que habremos prestado un excelente servicio. Quiero regresar un instante a Lauren. Lauren, dijiste que quieres ser pediatra. Así que, con tu control más estricto de la fenilalanina, quizás otros proyectos de ciencia futuros, ¿te sientes optimista acerca de tus posibilidades de tener una excelente carrera profesional y mucho éxito en el futuro? Lauren: Sí, me siento muy optimista y creo que es muy posible tener mucho éxito. Todo depende de cuán bien funcione el medicamento. Andrew Schorr: Bueno, hasta ahora todo se ve bien, y encuentro muy alentador enterarme de todas esas investigaciones que se están haciendo. Dra. Waisbren, tal como lo dije antes, usted y todo su equipo han estado dedicados a la PKU durante muchos años. Hay unos cuantos colegas de ustedes, y en 3 semanas tendremos aquí con nosotros al Dr. Koch. Como grupo, ¿se siente optimista acerca del futuro de las personas que sufren este trastorno crónico?


Dra. Waisbren: Muy optimista. Probablemente es el cambio más emocionante que hemos visto en los 30 años que he trabajado en la PKU. El hecho de que la BH4 o Kuvan sea eficaz en algunas personas está dando lugar a más investigaciones en otras áreas. Tal como lo dije antes, está cambiando el paradigma en el sentido de que el tratamiento para la PKU ya no tiene que ser tan difícil. Andrew Schorr: Caramba, eso de verdad que es muy alentador. Quiero mencionarles a todos que ésta es nuestra quinta hora de programación sobre la PKU. Hemos hecho muchos programas; habrá otro próximamente y esperamos poder hacer más el próximo año. Encontrarán toda esta gran cantidad de información simplemente yendo al área de ediciones especiales del sitio web www.patientpower.info. Hoy hablamos bastante de la dieta, y anteriormente también hemos tenido a varias nutricionistas. Todo eso está hecho para ustedes. Dra. Waisbren, usted habló de estudios que se están haciendo sobre diferentes medicamentos, pero no en mujeres embarazadas; eso forma parte de lo que hablaremos en nuestro próximo programa con el Dr. Richard Koch, profesor emeritus de USC en California. También nos acompañará la Dra. Laura Pickler, creo que del Hospital de Niños de Colorado, y también hablaremos del tratamiento de la PKU a cualquier edad. Ese programa es para todos: bien sea que se trate de un bebé, o de una adolescente como Lauren, o incluso si está en la plenitud de la vida como Gregg (o incluso mayor o mucho mayor), o si está embarazada. Hablaremos de todo eso en 3 semanas a partir de hoy, justo antes del debate presidencial, pero sin competir con el debate. Quiero pedirles que vuelvan a escuchar el programa, y eso podrán hacerlo a partir de mañana. Si quieren, compártanlo con sus médicos o nutricionistas. Coméntenlo con sus familias. En un par de semanas añadiremos la transcripción. Quiero agradecer a la Dra. Susan Waisbren por acompañarnos esta noche desde Brookline, Massachusetts, y a la Universidad de Harvard y al Hospital de Niños de Boston. Lauren, te deseo toda la suerte del mundo. Gracias por acompañarnos desde Shreveport. Y Gregg, gracias también a ti. Me alegro mucho de que te vaya bien y de que nos hayas acompañado desde Chicago. Quiero agradecer a BioMarin por la beca educativa que ha hecho posible esta serie y nuestro último programa. Me llamo Andrew Schorr, y transmito desde Seattle. No olviden: el conocimiento es la mejor medicina de todas. Buenas noches. Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

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Cómo proteger el cerebro contra la acumulación de ...cdn.patientpower.info/p2docs/transcripts/PKU100708sp.pdf · Cómo proteger el cerebro contra la acumulación de fenilalanina