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Conceptos. Morfología. El cromosoma en metafase. Cromátidas. Centrómero. Brazos. Constricciones secundarias. Satélites. Telómeros. Clasificación de acuerdo a la posición del centrómero. Estructura. Cromonema. Cromómeros. Composición química del cromosoma. Número haploide y diploide. Cariotipo.
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Naegeli, 1884 Cromosoma: Es el material hereditario organizado
El cromosoma Waldeyer (1889 observó cuerpos coloreados y los llamó “cromosmas” del griego: cuerpos coloreados. Fleming Balbiani
El cromosoma se organiza diferente, según se trate de procariotes o de eucariotes
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Almacena la información genética en la molécula de ADN, principal componente del cromosoma
Replica la información por medio de una serie de procesos químicos en la interfase celular. La molécula replicada se distribuye equitativamente entre las células somáticas por mitosis y entre las células sexuales por meiosis.
Transmite la información almacenada al unirse las gametas paternas.
FUNCIONES
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Constantes cromosómicas:
1. Ubicación
2. Número
3. Forma
4. Tamaño
5. Agrupamiento
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Ejemplos
Especie Número
Cromosómico Especie Número
Cromosómico
Hombre 46 (23 pares) Maíz 20 (10 pares)
Bovinos 60 (30 pares) Tabaco 48 (24 pares)
Oveja 54 (27 pares) Tomate 24 (12 pares)
El conjunto de cromosomas representados una sola vez en la célula se
denomina GENOMA O GENOMIO.
Una célula o individuo que posee un genoma se denomina HAPLOIDE
Una célula o individuo que posee dos genomas se denomina DIPLOIDE
Tres o más genomas: POLIPLOIDES
n, 2n, x
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El cromosoma eucariótico atraviesa por ciclos de condensación y
descondensación durante la división celular.
En la interfase, los cromosomas están desenrollados, no se observan
como tales sino como cromatina.
Cromatina y cromosomas son dos estadios funcionales de una misma
sustancia.
Existe una relación entre el grado de enrollamiento de la fibra y la
capacidad del ADN de transcribirse en ARN y de replicarse.
En profase se pueden ver los cromómeros, que son enrrollamientos de la fibra de cromatina que se encuentra recorriendo el eje de los cromosomas. Dispuestos linealmente, le dan al cromosoma un aspecto de collar con cuentas.
Cromosoma eucariótico
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Las cromátidas: Son estructuras idénticas en morfología e información. Cada una contiene una molécula de ADN.
El centrómero: Es la región que se fija al huso acromático y responsable de la segregación en la mitosis y meiosis. Constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. Está compuesto de proteínas de unión a
los microtúbulos y puede poseer gran cantidad de ADN repetitivo
Brazos: porciones de cromátida comprendidas entre el centrómero y el extremo del cromosoma.
Cromosoma eucariótico. El cromosoma en metafase es el más apropiado para el estudio de su morfología.
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Constricción secundaria: se ubican a lo largo del
cromosoma. No existen en todos los cromosomas, pero
son constantes en los que las portan.
Telómero: es la región más extrema del cromosoma.
Le dan estabilidad al cromosoma. También son
importantes en el ordenamiento de los cromosomas y la
relación con la membrana nuclear.
Tiene un rol en el apareamiento cromosómico y la
arquitectura tridimensional del núcleo. También en el
envejecimiento celular.
El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se
encuentra la región del organizador nucleolar (NOR).
El satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el
organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo
poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.
Cromosomas con satélite
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Síndrome de Werner, codificado por una proteína, que participa en la estructura del telómero
Telómero:
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Clasificación de acuerdo con la posición del centrómero
Telocéntrico
Levan en 1964, propuso cálculos para determinar la posición del centrómero (d, r e ic)
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Cromatina y cromosomas son un conjunto complejo de ADN, ARN y proteínas: Histónicas (PH)y no histónicas (PNH).
El contenido de ARN y PNH varía en las diferentes células.
ADN y PH se encuentran siempre en una relación 1:1 de peso con el ADN.
Composición química de los cromosomas:
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Existen cinco clases de PH: H1, H2A, H2B, H3, H4. .
Son básicas porque contienen aproximadamente entre un 10 y un 20% de
aminoácidos básicos como arginina y lisina.
H2A, H2B, H3, H4 son semejantes en diversas especies.
H1 es distinta en las especies diferentes y hasta en los distintos tejidos de
la misma especie
HISTONAS PESO MOLECULAR
AMINOACIDOS
VARIAC EN LAS ESPECIES
N° DE MOLEC/200 PB DE ADN
H1 20.000 Ricas en
lisina Amplia 1
H2A 13.700 Relat. Ricas
en lisina Relativ
conservadas
2
H2B 13.700 2
H3 15.700 Ricas en arginina
Muy conservadas
2
H4 11.200 2
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Estructura de la cromatina.
Varios autores consideran solo la asociación del ADN y las histonas formando una estructura molecular definida: los nucleosomas
Nucleosoma: médula y ligador. Médula: octámero de proteínas: H2A, H2B, H3, H4. Existe un modelo de ensamblaje de las Histonas Ligador: ADN. La H1 está relacionada con el plegamiento de la fibra de cromatina
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De ADN a cromosoma metafásico
Doble hélice
Nucleosoma (Octámero de Histonas) Solenoide (Histona H1)
Cromosoma metafásico
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Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se dispone enrollado el ADN y las proteínas que forman el cromosoma.
Microfotografía electrónica de armazón no histónico
Las PNH forman un grupo heterogéneo
que incluyen proteínas básicas que no
son histonas, proteínas ácidas y enzimas.
Estas últimas relacionadas con la
replicación y la transcripción del ADN
(ADN polimerasa ARN polimerasa, etc.).
Las PNH tienen una función enzimática,
reguladora y estructural
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Cromatina. Eucromatina y Heterocromatina.
Cromatina: sustancia que constituye el núcleo interfásico y posee características de tinción.
Heitz en 1929, define la eucromatina como la mayor parte del cromosoma que se tiñe con colorantes básicos. Hay regiones que se tiñen más intensamente y se denomina heterocromatina. Tanto la eucromatina como la heterocromatina son importantes en el estudio del cariotipo.
Hay una relación entre el grado de enrrollamiento de la fibra y la capacidad del ADN de transcribirse en ARN y de replicarse en otra molécula de ADN. Los cromosomas funcionan desenrolladlos y con una sola cromátida.
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Número
Tamaño de los cromosomas
Longitud total de los cromosomas
Índice centromérico
Nivel de ploidía
Simetría y Asimetría (relación simetría-asimetría)
CARIOTIPO:
El estudio del complemento cromosómico en cuanto a número,
forma y tamaño de los cromosomas permite realizar el estudio del
cariotipo.
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1. Bandas “C”
2. Bandas “G”
3. Bandas “Q”
4. Bandas “R”
5. Bandas “NOR”
TÉCNICAS DE BANDEO
CROMOSÓMICO
Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY.
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TECNICAS DE BANDEO
CROMOSOMICO
FISH (HIBRIDACION
FLUORECENTE IN SITU)
Se utilizan sondas (probes)
específicas para la coloración
de determinados cromosomas,
y diagnostican anomalías
cromosómicas.
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Importancia de la diploidía en la evolución
Cigoto (2n) mitosis adulto
Meiosis gametas
♀ ♂
2n=60 x 2n=60
N=30 n= 30
cigoto 2n=60
El complemento cromosómico en un organismo diploide está formado por dos juegos de cromosomas. Sobre ellos impacta la s.n.
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BIBLIOGRAFÍA
Johanson y Rendel. 1972.Genética y mejora animal.
PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da.
Edición. Ed. Panamericana. 2005.
Genética Veterinaria.
SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética
General. Omega. 1968.
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