Dra. Elena Alvarado LeónArea de Genética y Biología

Molecular y Celular Dpto. de Morfología HumanaFAC. DE MEDICINA - UNT

Consejería genética

“Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los

individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que

tienen un riesgo de tenerla, la información sobre su condición,

proporcionando, asimismo, la información que permitiera a las

parejas con riesgo tomar decisiones reproductivas con suficiente

conocimiento de causa” (Ad hoc Committee on Genetics

Counselling (Epstein, 1975)

Proceso de comunicación que trata los problemas humanos

asociados con la ocurrencia o el riesgo de ocurrencia de un

trastorno genético en una familia.

Finalidad: Ayudar a que el individuo y la familia comprenda:

Consejo genético

Enfermedad: diagnóstico, curso probable y tratamiento disponible

Patrón hereditario y riesgo de repetición en cada miembros de la familia

Opciones de intervenir en ese riesgo

Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo existente

BASES DEL CONSEJO GENETICO

CONSEJERIA GENETICA

NIVELES DE ACCION:

• Niño: Crecimiento y desarrollo

• Adolescente: Metabolismo

• Adulto: Funcionamiento sistémico

PROPOSITOS DEL ASESORAMIENTO GENETICO

•Comprender los hechos clínicos

•Apreciar el modo de herencia y el riesgo de recurrencia en

los familiares

•Comprender las alternativas para tomar medidas con

relación al riesgo de recurrencia

•Elegir el modo de acción que les parezca apropiado

•Hacer el mejor ajuste posible a la enfermedad genética en

un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de

recurrencia de la misma.

¿Cuándo se indica el asesoramientogenético?

•Ocurrencia de una enfermedad hereditaria

(conocida o sospechada) en un paciente o familia

•Defectos de nacimiento

•Deficiencia mental inexplicada

•Edad avanzada de la mujer

•Exposición a teratógenos o mutágenos

•Consanguinidad

Qué cuestionamientos debe plantearse el expertoen asesoramiento genético?

•Diagnóstico exacto del cuadro clínico

•Arbol genealógico

•Relación familiar del consultante con el portador dela tara

•Tipo de transmisión hereditaria

•Datos de la literatura científica

•Valoración de la enfermedad.

DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL

ASESORAMIENTO GENÉTICO

Diagnóstico preconceptivo (antes de tener descendencia)

Consecución de la natalidad

Prevención de la natalidad

Diagnóstico prefecundacional (fecundación in vitro)

Diagnóstico preimplantatorio (fecundación in vitro)

Eliminación de embriones con diagnóstico malo

Diagnóstico prenatal (durante el embarazo)

Terapia fetal

Aborto por indicación eugenésica

DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL

ASESORAMIENTO GENÉTICO

Diagnóstico postnatal

Eutanasia neonatal: Infanticidio

Decisión alternativa a los casos anteriores

Aceptación del hijo con el defecto genético

MEDIDAS ALTERNATIVAS PARA LA PREVENCION DE

LA RECURRENCIA

1. Pruebas de laboratorio: cariotipo, pruebas de DNA,

pruebas bioquímicas

2. Si los padres han decidido no tener más familia: la

anticoncepción ó la esterilización es la alternativa:

información sobre estos aspectos

3. Para los que desean tener familia la adopción es la

alternativa

4. La inseminación artificial

5. Análisis de PCR en embriones en etapa de preimplantación

TEOREMA DE BAYES: Permite calcular la probabilidad a

posteriori a partir de la probabilidad a priori y la

probabilidad condicional

ES DECIR

Calcula de manera más precisa cuál es la probabilidad de que una

persona tenga hijos afectados (probabilidad a posteriori), tomando en

cuenta toda la información de un árbol genealógico determinado

(probabilidad a priori y probabilidad condicional).

Prob. X + Prob. Y = 1

X + Y X + Y

Cálculo del riesgo de recurrencia

ALFREDO MARTA

NILDACARLOS

ROSA

JUAN

JULIO JORGE

ANALISIS BAYESIANO

CARLOS

AA AaTipo Prob

Anterior ½ ½

Condicional 1 (1/2) (1/2) (1/2)=1/8

Juntas (1/2) (1) = ½ (1/2) ( 1/8) = 1/16

Final ½ / 9/16 = 8/9 1/16 /9/16 = 1/9

Luego prob final de que Carlos sea homocigoto: AA

½ = ½ / 9/16 = 8/9

½ + 1/16

Y de que sea Aa:

1/16 = 1/16 / 9/16 = 1/9

½ + 1/16

Por tanto:

La prob de que tenga un hijo afectado sera:

(1/9) (1/2) = 1/18 = 0.055 = 5.5%

PROB. 2. Pedro y Virginia tienen cada uno un pariente afectado de

fibrosis quística. Ellos tuvieron hijos sanos y ahora desean conocer su

riesgo de tener un hijo afectado.

a) Cuáles son sus riesgos previos de ser portadores?

b) Cuál es el riesgo de tener un hijo afectado en cualquier embarazo?

c)Del análisis de Bayes para tener en cuenta que ellos ya han tenido 3

hijos sanos calcule la probabilidad de tener un niño afectado?

a) Riesgo previo de que sean portadores: 2/3 luego ambos portadores:

2/3 x 2/3 = 4/9

b) Un hijo afectado en cualquier embarazo: 4/9 x ¼ = 1/9

c) Análisis Bayesiano

Ambos portadores Ninguno portador Prob.

Previa 4/9 5/9

Condic. ( ¾)3 1

Conjunta 4/9 x (3/4)3=3/16=0.19 5/9 = 0.56

Final 0.19/0.19 +0.56= ¼ 0.56/ 0.75 = 3/4

Luego prob. De que siendo portadores tengan un hijo

afectado sera:

¼ x ¼ = 1/16 = 0.0625 = 6.25%

El reconocimiento de personas con predisposición heredada para padecer

cáncer requiere del estudio cuidadoso de la familia para encontrar la

presencia de otros miembros con cáncer. Una vez solicitado el

asesoramiento genético y realizado el diagnóstico, corresponde hacer una

valoración del riesgo individual.

Asesoramiento genético en el cáncer

PROSPECCIÓN ESCRUTINIO ó CRIBADO GENÉTICO DE POBLACIONES HUMANAS

Control genético rutinario que se hace a nivel depoblaciones humanas con una triple finalidad:

•Descubrir a los individuos con enfermedades genéticas.

•Detectar individuos portadores de taras genéticas

•Conocer el grado de dispersión y frecuencia con que semanifiestan las enfermedades genéticas.

¿Cuáles son los criterios para establecer un programade prospección genética de portadores?

·Que la enfermedad sea importante

·Que pueda ser identificada la población de alto riesgo

·Que se disponga de una prueba barata con sensibilidad yespecificidad

·Que se disponga de ensayos definitivos para diagnosisespecífica en la detección de portadores

·Que haya opciones reproductivas para las parejas con riesgo.

Tipos de prospecciones genéticas

· Reconocimiento temprano de los individuos

afectados.

· Identificación de individuos con riesgo de

transmitir una enfermedad genética.

DIAGNOSTICO PRE NATAL

OBJETIVO

Proporcionar información para la toma de decisiones durante elembarazo.

BENEFICIOS

1. Tranquilidad de la familia con riesgo

2. Proporciona información a parejas con riesgo

3. Permite la preparación psicológica de la pareja

4. Ayuda al médico a la planificación del parto.

Indicaciones de diagnóstico prenatalFactores de riesgo específicos

1. Hijo anterior con defecto estructural o anomalía cromosómica

2. Aborto o mortinato previo

3. Anomalía estructural en la madre o en el padre

4. Traslocación balanceada en la madre o el padre

5. Enfermedades hereditarias: fibrosis quística, enfermedades metabólicas, alteraciones recesivas ligadas al sexo

6. Enfermedad materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria

7. Exposición a teratógenos: radiaciones,fármacos, alcohol, etc

8. Infecciones: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc

Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivasmas utilizadas

Técnica Semana gest. Patología

Sangre materna

Alfa fetoproteína (AFP) 16 Defectos tubo neural

Test triple (AFP+GCH+E) 16 S. Down

Ecografía 18 Malformaciones

GHC: Gonadotropina coriónica humana. E: Estriol no conjugado

Técnicas de diagnóstico prenatal invasivasmas utilizadas

Técnica Semana gest. Patología

Vellosidades coriales 10-12 Cromosomopatías. EIM. Patología molecular

Amniocentesis 16

Líquido amniótico Células fetales

Defectos tubo neural Cromosomopatías. EIM. Patología molecular

Fetoscopia

Sangre fetal Cromosomopatías. Enf. Hematológicas.Infeciones congénitas

Piel fetal Dermopatías hereditarias

Hígado fetal EIM

Opciones

reproductivas

Confidencialidad

Autonomía

Información

Beneficencia

Justicia

ASPECTOS ÉTICOS DEL ASESORAMIENTO

GENÉTICO

No olviden que

están y estarán

siempre al servicio

de los demás

dejando de lado sus

intereses