COREA DE HUNTINGTON

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante y progresiva, que se manifiesta a través de alteraciones neurológicas, psiquiátricas y trastornos cognitivos.

Dicha enfermedad lleva este nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de la enfermedad. Durante mucho tiempo se ha conocido con el nombre de ‘corea’ de Huntington, debido a que una de las principales características clínicas de esta enfermedad son los movimientos involuntarios (coreoatetosis); sin embargo, en la actualidad se ha optado por la denominación de EH, ya que no todos los pacientes afectados presentan corea.

DEFINICION

El gen asociado a la EH se descubrió en 1993. Localizado en el brazo corto del cromosoma 4, se denomina IT15 y contiene una expansión de repeticiones de nucleótidos: la repetición trinucleica de citosina, adenina y guanina (GAC).

El número de repeticiones de dicho triplete es el que determina la aparición de la enfermedad: en los cromosomas normales hay entre 9 y 39 repeticiones, aunque la mayoría suelen contener menos de 30 (18 -19 de media); las personas que han heredado dicho gen de manera anormal presentan un número de tripletes GAC superior a 39 (hasta 120 o más).

DEFINICION

1. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuesta por la secuencia CAG. La mutación genética consiste en un segmento de ADN inestable, donde varios pares de bases se repiten docenas de veces. La expansión del trinucleótido repetido - (CAG)n - origina la enfermedad de Huntington por su efecto sobre la expresión o estructura de la proteína codificada por el gen 1T15 (la huntingtina)

2. La huntingtina es una proteína imprescindible para el desarrollo embrionario de los vertebrados. Además, interviene en la comunicación entre las células nerviosas.

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington La enfermedad recibe el nombre porque fue descrita por George

Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griego danza) por el movimiento característico  de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como "Baile de San Vito".

Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:

Movimientos involuntarios incontrolados. Desarreglos psíquicos. Pérdida de las funciones intelectuales (demencia) Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal,

una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente a las núcleo caudado y pallido. También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neurodegenerativo y neuropsiquiátrico.

Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 ó 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio.

Enfermedad de Huntington

La EH es una enfermedad de familias, la enfermedad es causada por una copia anormal del gen que se transmite de padres a hijos. No es de ninguna manera contagiosa. Sólo la persona que nace con el gen anormal puede tener la enfermedad o transmitirla a sus hijos. Toda persona que es portador de una copia anormal del gen va a eventualmente, si viven lo suficiente, a desarrollar los síntomas.

Todos los niños nacidos de un progenitor afectado tienen un 50% de probabilidad de nacer con el gen que causa la enfermedad. Los que no han heredado el gen no desarrollan la enfermedad y no lo puede transmitir a sus hijos.

La EH no “salta o omite” generaciones.

La EH es una “enfermedad neurodegenerativa”, lo que significa que causa la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Los síntomas suelen aparecer en la mediana edad, entre las edades de 30 y 50, y progresa por 10 a 25 años. Sin embargo, la enfermedad también puede afectar a niños pequeños, adolescentes y ancianos, en menor escala. La EH es una enfermedad complicada que afecta al cuerpo, la mente y las emociones.

DEFINICION

Se estima que la incidencia media está en 4 u 8 afectados por cada 100.000 personas. A pesar de ello, se sabe que hay grandes diferencias entre las poblaciones humanas, siendo las poblaciones asiáticas, por ejemplo, menos propensos, mientras que en Reino Unido la incidencia aumenta bruscamente.

Ayuda Diagnóstica Sospecha por la clínica y confirmación por diagnóstico

molecular. RM, TAC, TEP o pruebas neuropsiquiátricas pueden ser inespecíficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del núcleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatación ventricular. Puede ser normal en enfermedad precoz.

Genéticamente hoy en día, se aplican métodos para detectar las mutaciones específicas (en este caso, contar el número de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético

Incidencia:

Se logra la Identificación de personas portadoras del gen EH, antes de aparición de síntomas. Puede requerir una muestra de ADN de un familiar afectado muy cercano, preferiblemente un padre. No se recomienda en <18 años, para proteger los intereses, incluyendo la confidencialidad, excepto si existe una razón médica convincente (presencia de síntomas).

Se debe informar al paciente y a la familia sobre los riesgos relativos médicos y psicosociales y los beneficios de conocer el estado de portador del gen de EH.

Test pre-sintomático:

Aunque el gen anormal está presente desde el nacimiento, el diagnóstico clínico de la EH indica que los síntomas han comenzado.

Un diagnóstico de la EH sólo se logra mediante una amplia evaluación neurológica que es mejor que sea realizada por un especialista en la EH o en los trastornos neurológicos del movimiento. Una prueba genética se puede utilizar para ayudar a confirmar o descartar un diagnóstico, sin embargo, un resultado positivo, lo que indica la presencia del gen de la EH, no es suficiente, por sí misma, para confirmar el diagnóstico clínico de la EH.

Diagnostico Clínico

DIFERENCIAS ENTRE EHJUVENIL Y ADULTOS

Enfermedad de Huntington Juvenil. Normalmente se refiere a los pacientes que manifiestan la

enfermedad antes de los 20 años aunque se consideran más en esta denominación a los casos de enfermos menores de 12 años.

En esta modalidad se incluyen menos del 10% de los casos de enfermos de la enfermedad de Huntington. En la mayoría de los casos, al igual que en la variante normal, se asocia con transmisión paterna y número de repeticiones de los tripletes CAG muy elevados (de 60 en adelante).

Los síntomas más notables son la rigidez, contracción y agarrotamiento de los músculos. El primero en describirla fue Hoffmann en 1888, que identificó a dos niñas de 4 y 10 años con algunos de los síntomas como rigidez, hipoquinesia y agarrotamiento muscular.

Un ejemplo destacable es, por ejemplo, el del grupo de investigación de Nahhas (2005) que investigó el caso de una niña con un historial de la enfermedad en la rama materna de su familia. Presentó los primeros síntomas a los 3 años y murió a los 7 por complicaciones clínicas de la Corea de Huntington.

La madre de la niña presentó sus primeros síntomas a los 18 años de edad. El análisis de las muestras de ambas, desveló que la madre tenía 70 repeticiones de los tripletes, mientras que la niña presentó aproximadamente 130 repeticiones. Con este caso, el grupo de Nahhas manifestó que se trataba del mayor caso confirmado molecularmente de expansión de tripletes CAG en transmisión materna, demostrándose que las expansiones grandes también se pueden dar (aunque sean menos frecuentes) en la línea germinal materna.

Algunas investigaciones han sugerido la existencia de tres grupos de sintomas distintos en función del deterioro neuropsicológico:

1. Signos de deterioro subcortical: disartria, bradipsiquia, bradicinesia y pseudoalteración de la memoria. Estas alteraciones responden a alteraciones de los gg. basales propias de los primeros estadios de la enfermedad.

2. Signos de deterioro subcortical más signos de disfunción frontal: alteraciones del cálculo mental y escrito, adinamia verbal, cierto grado de agrafía, alteraciones de la secuenciación motora y de la capacidad de inhibición.

3. Signos afaso-apraxo-agnósicos y una mayor afectación de las funciones motoras y premotoras, que podría reflejar una generalización de la degeneración que afectaría al córtex cerebral, propia de las fases avanzadas de la enfermedad.

Sintomatologia:

Desde el punto de vista anatonomopatólogo, se sabe que lo que sucede es una degeneración neuronal y que más en concreto comienza en las neuronas medianas (en las neuronas espinosas medias), conservándose las neuronas grandes. Se producen daños graves y visibles en el cuerpo estriado (en el núcleo lenticular y el núcleo caudado) del cerebro, es decir, atrofia del cerebro en las zonas parietales, frontal y en el tálamo y el putámen principalmente.

La corteza cerebral se mantiene más o menos bien hasta que la enfermedad está bastante avanzada y en lo que se refiere a la corteza cerebelosa, no se ha visto que sufra daño morfológico alguno. Los movimientos involuntarios ponen de manifiesto la localización de daños en el sistema extra piramidal. En resumen se puede decir que se produce una atrofia cerebral caracterizada por muerte neuronal y gliosis.

Anatomopatologia:

Los síntomas de la EH varían mucho de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Además, los síntomas cambian con el tiempo mientras progresa la enfermedad. Los síntomas aparecen gradualmente y las personas con la EH pueden mantener su independencia por años. Como veremos, la EH afecta todos los aspectos de la vida de la persona y su tratamiento requiere un enfoque amplio. Hay síntomas de la EH que son fáciles de ver, como la corea/movimientos involuntarios, y hay algunos que son menos visibles, tales como el olvido, la impulsividad o la depresión.

SINTOMATOLOGIA

Aunque los síntomas de la EH varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia, la progresión de la enfermedad puede ser dividida en unas tres etapas.

La etapa inicial de la EH por lo general incluye cambios sutiles en la coordinación, tal vez algunos movimientos involuntarios (corea), dificultad para pensar cuando hay problemas y, a menudo, depresión o un estado de ánimo irritable. Los medicamentos suelen ser eficaces en tratamiento de la depresión u otros problemas emocionales. Los efectos de la enfermedad puede hacer que la persona tienda a deprimirse constantemente.

ETAPAS DE LA EH

En la etapa intermedia, los trastornos del movimiento puede convertirse en un problema mayor. Los medicamentos para la corea puede ser considerados para proporcionar el alivio de los movimientos involuntarios.

Los terapistas físicos y ocupacionales pueden ser necesarios para ayudar a mantener el control de movimientos voluntarios y hacer frente a los cambios en las habilidades de pensamiento y razonamiento.

La disminución en el habla y la dificultad para tragar pueden requerir la ayuda de un terapista del habla y lenguaje. Las actividades ordinarias se vuelven más difícil de hacer.

ETAPAS DE LA EH

En la etapa tardía, la persona con la EH se vuelve totalmente dependiente de otros para su cuidado. El atragantamiento se convierte en una preocupación importante. La corea se vuelve severa o puede cesar. En esta etapa, la persona con la EH ya no puede caminar y va a ser incapaz de hablar.

Sin embargo, él o ella pueden en general todavía tener la capacidad de comprender en el lenguaje y conserva la conciencia de la familia y amigos.

Cuando una persona con la EH muere, es generalmente por complicaciones de la enfermedad, tales como asfixia o infección y no de la enfermedad en sí.

ETAPAS DE LA EH

La EH también afecta los movimientos voluntarios y el control muscular. Los Pacientes de la EH a menudo hacen movimientos que son exagerados en tamaño. Además, de tener problemas para mantener un movimiento en curso.

Esto puede causar que ellos dejen caer las cosas o que caigan de rodillas cuando caminan.

A pesar de que la corea es el problema del movimiento más obvio asociado con la EH, muchos pacientes se vuelven más discapacitados por los trastornos en los movimientos voluntarios que por la corea.

A medida que la enfermedad progresa el movimiento disminuye y el paciente pierde la coordinación y control motor pequeño. El caminar se vuelve mas lento y pobremente coordinado y las caídas son más comunes.

Deterioro de los movimientos voluntarios.

Los Movimientos anormales son los síntomas más visibles. Las primeras señales de la EH pueden incluir torpeza, pérdida de equilibrio e inquietud.

Los problemas del movimiento pueden incluir movimientos involuntarios rápidos, conocido como corea, posturas con torsión conocida como distonía, reducción en la velocidad y la precisión de los movimientos finos.

Los trastornos del movimiento de la EH a menudo se acentúan con el estrés o la excitación.

Algunas personas con la EH experimentan poca corea y en su lugar experimentan principalmente lentitud, rigidez y mala coordinación.

Trastorno del Movimiento

Los adultos con la EH con frecuencia se muestran impacientes y presentan gestos “inquietos” o muecas. La corea puede ser leve o severa y con frecuencia es el primer síntoma físico de la EH. Pueden aparecer como movimientos bruscos al azar de los dedos de las manos y de los pies. Luego, la persona puede desarrollar un caminar de distintivo de “tijera” o dando tumbos. Con el tiempo, los movimientos involuntarios de la cabeza, el tronco y las extremidades puede llegar a ser severos, causando que la persona se retuerza o gire en posiciones exageradas. En la etapa avanzada de la EH la corea puede disminuir.

Caracteristicas del Corea

COREA INFANTIL

La disminución de control muscular también causa problemas con la deglución y el habla de la persona con la EH se vuelve arrastrada y es más difícil de entender.

Los pacientes en etapa avanzada de la EH no son capaces de caminar o de cuidarse a sí mismos y su habla se vuelve imposible de entender a pesar de que ellos puedan entender mucho de lo que se les dice.

Trastornos del Lenguaje

La EH afecta la capacidad del cerebro para entender, organizar y retener información. Los cambios en la cognición (la capacidad de pensar) puede ser un indicador inicial de la EH y pueden ser uno de los aspectos más difíciles de aceptar en la EH. Se puede convertir en una fuente de gran frustración para tanto al paciente como a su familia. Puede ser difícil aceptar que la desorganización y el olvido son síntomas de la enfermedad y que la persona con la EH simplemente no puede “esforzarse más”.

Trastornos cognitivos:

Sin embargo, existen estrategias simples y técnicas que han mejorado la calidad de vida para muchas familias con la EH . Entre ellos:

Mantener rutinas familiares Dividir las tareas en

pequeños pasos Evitar preguntas abiertas La adopción de listasde “cosas

por hacer” y calendarios El uso de la paciencia y la

comprensión

Trastornos cognitivos:

Entre otras cosas, la EH causa daño progresivo a las células nerviosas en el cerebro que regulan los pensamientos y los sentimientos. Estas emociones no reguladas, que son causadas por la enfermedad, pueden causar cambios de humor e irritabilidad. El paciente puede reaccionar de forma exagerada a

los acontecimientos cotidianos. Las personas con la EH pueden decir cosas crueles

o comportarse de manera agresiva debido cambios en sus cerebros.

Es importante saber cuándo es la enfermedad esta “hablando” y no el paciente.

Trastornos emocionales y del comportamiento

Mientras no existen actualmente tratamientos que pueden detener el avance de la enfermedad, la terapia Física (TP), la terapia ocupacional (TO), la terapia de Lenguaje, nutrición y dispositivos de asistencia pueden hacer más fácil el ajuste al cambio de las capacidades y prolongar la calidad de vida.

Por ejemplo, un TO puede recomendar poner guardias en las esquinas de los muebles o la instalación de pasamanos en el hogar para evitar golpes o caídas, mientras que un patólogo del habla y el lenguaje puede introducir ejercicios para ayudar a mantener la claridad del lenguaje o las técnicas de deglución para ayudar con la alimentación.

TRATAMIENTO PARA LA E.H.

¿Por qué fisioterapia, si la enfermedad no tiene cura y además es degenerativa, crónica y progresiva? Pues por la Neuroplasticidad. Si una zona del cerebro está dañada, otras áreas tienen la capacidad de aprender y ocuparse de las funciones perdidas, si se estimula correctamente dándole estímulos que faciliten un movimiento normal. El crecimiento de las dendritas de las neuronas se debe a exigencias funcionales.

El efecto máximo del aprendizaje está dado cuando logramos despertar toda la atención de un paciente. Procuramos estimular sobre todo los siguientes sentidos de la percepción: el tacto, la visión y el oído.

Esta capacidad de aprendizaje del sistema nervioso también está dado en la enfermedad de Huntington. Claro que los progresos de la terapia siempre irán cojeando detrás del desarrollo de la enfermedad, pero con la fisioterapia, sus consecuencias se relentizarán.

Abordaje Fisioterapéutico:

Los Bobath se orientaron en el desarrollo motor del bebé durante el primer año, o sea desde moverse en la horizontal (girar desde boca abajo hasta quedarse boca arriba, etc.), hasta apoyarse con los antebrazos, ponerse a cuatro patas, de rodillas, ponerse de pie y finalmente andar. Este desarrollo motor se da de forma cefalo-caudal desde la cabeza, el tronco hasta las extremidades, y no al revés.

En la fisioterapia actuamos de la misma manera, empezamos con

movimientos para todo el tronco, no empezamos con movimientos de las extremidades, aunque podamos observar movimientos coreicos muy llamativos.

Aunque los problemas al andar sean muy graves, no podemos trabajar con el paciente sólo de pie. Es absolutamente necesario ejercer una y otra vez los movimientos básicos, todo lo que ejerce el bebé indefinidas veces hasta que se levanta para caminar: girarse boca arriba, boca abajo, apoyo de codos, ponerse a cuatro patas, de rodillas, levantarse y caminar

Enfoque Bobath

Girar desde boca arriba -> de lado -> boca abajo. Este movimiento básico lo va adquiriendo un niño a partir del cuarto o quinto mes de vida. Casi todos los pacientes con enfermedades cerebrales tienen grandes problemas al girarse en la cama. Facilitamos el movimiento desde la cabeza, la pierna o un brazo, repitiéndolo bastantes veces. En esta secuencia está implicado todo el cuerpo

Boca abajo -> postura de esfinge (apoyo de los antebrazos). Los pacientes con enfermedad de Huntington aprenden con esta postura a estabilizar la cintura (y se les prepara para la función de apoyo de brazos), lo cual puede ser problemático al principio por el movimiento muscular característico.

De esta postura a boca abajo se facilita la rotación de la cabeza, algo que hace el recién nacido de forma espontánea y que casi todos los pacientes neurológicos se resisten a hacerlo. Desde la postura de esfinge se puede ir aumentando el trabajo estabilizador del paciente pidiendo que vaya levantando un brazo, algo funcional, por ejemplo para alcanzar un objeto. Aprovechamos para estimular la coordinación entre ojo y mano, generalmente dañada.

Patrones motores básicos

La siguiente postura de trabajo será la postura de cuatro patas y una postura anfíbica desde la postura de esfinge. Al principio es muy llamativo, cómo el enfermo cuelga en sus ligamentos, la ausencia de estabilización activa de los brazos, especialmente de los codos.

Se facilita su estabilización activa estimulando el tríceps. Desde esta postura se puede ir aumentando el trabajo pidiendo que levante un brazo o una pierna, exigiendo reacciones de equilibrio.

Desde la postura de cuatro puntos pedimos al paciente que se ponga de rodillas. En esta postura, ya mucho más cercana al apoyo bipodal facilitaremos la estabilización activa del paciente, dándole resistencias manuales a la cabeza, los hombros y la cadera.

Un paso más será sostener el peso del cuerpo en una sola rodilla y con la rodilla libre de peso dando pasitos adelante y atrás.

Patrones motores básicos

El siguiente paso será caminar de rodillas encima de una colchoneta, una actividad bastante parecida a la marcha normal, en la que es necesario trasladar constantemente el peso de una pierna a otra.

Al final, nuestro paciente ha alcanzado la postura bipodal. Podemos empezar primero con resistencia activa aplicada en cabeza, hombro y pelvis. De esta manera aumentamos la estabilización de la postura vertical.

Facilitamos las reacciones normales de equilibrio, normalmente disminuidas de forma peligrosa, cogiendo al paciente, moviendo el centro de gravedad hacia delante y atrás, con sus normales y consecutivas reacciones en todo el cuerpo.

A diferencia de un enfermo de Parkinson, el paciente con Huntington seguirá las instrucciones, no nos dará mucha resistencia cuando intentemos mover su pelvis hacia delante. Su dificultad consiste en el control de un movimiento, en la falta de estabilizarlo activamente.

Patrones motores básicos

La fisioterapia con los enfermos de Huntington es una terapia activa y global.

Aplicaciones pasivas como masaje o electroterapia no son aconsejables.

Como orientación nos sirve el desarrollo motor del bebé en su primer año de vida, procurando automatizar estos movimientos básicos.

Un punto importantísimo es la estabilización del tronco, luego trabajaremos con las extremidades.

También un paciente con el grave peso del diagnóstico de la enfermedad de Huntington puede mejorar en sus funciones motoras igual que el enfermo de Parkinson.

Conclusiones:

Las terapias no farmacológicas se suelen utilizar conjuntamente con fármacos, buscando sumar o incluso potenciar efectos, para mejorar los síntomas y la calidad de vida de las personas con párkinson o húntington. No obstante, estos dos tipos de tratamiento sólo cobran sentido y eficacia en el contexto de unos excelentes cuidados.

Al igual que ocurre en otras patologías, el campo de las terapias no farmacológicas para la enfermedad de Parkinson y para la enfermedad de Huntington no está bien delimitado, y los límites entre las distintas terapias no son siempre claros. El tratamiento quirúrgico es, desde luego, el mejor delimitado, frente al resto de terapias.

Terapias no farmacológicas

Las principales terapias o tratamientos no farmacológicos para la enfermedad de Huntington y Parkinson son:

Cirugía y estimulación cerebral: Procedimiento quirúrgico utilizado para tratar síntomas neurológicos invalidantes, como el temblor, la rigidez, el agarrotamiento, el movimiento lento y los problemas para caminar. Se realiza cirugía o estimulación del globo pálido interno y del núcleo subtalámico, sin claras diferencias en cuanto a los resultados.

Terapias no farmacológicas

Preservar habilidades motoras Mejorar la forma física general Mejorar la fuerza, la ventilación La movilidad de las articulaciones El tono muscular, la postura La expresión facial, la deglución El equilibrio y la coordinación. La fisioterapia puede producir también una

mejoría cognitiva y afectiva.

Objetivos de la Fisioterapia

Logopedia: Consiste en la realización sistemática de ejercicios para mejorar la intensidad, la articulación, el tono y la modulación de la voz. (emisión de la voz).

Hay ensayos clínicos aislados en los que se demuestra una mejoría en la intensidad de la voz.

Terapia ocupacional: La terapia ocupacional es altamente individualizada. Se identifican las actividades relevantes para el sujeto y se ponen en juego los recursos y estrategias disponibles, muchas veces con la colaboración de algún familiar. También se entrenan de forma específica las distintas actividades básicas de la vida diaria (marcha, aseo, vestido, deglución, etc.) y se busca atenuar los síntomas específicos (p.e., el corea en la enfermedad de Huntington) y las posibles complicaciones (p.e., actuación ante bloqueos y caídas).

Otros Recursos:

Intervención psicológica: Acompañamiento y apoyo para la aceptación de la enfermedad y la valoración de los aspectos positivos. Su suelen utilizar las técnicas de reestructuración cognitiva y de identificación y solución de problemas.

Estimulación cognitiva: Facilitación general y temática de operaciones cognitivas basada en la evocación, el mantenimiento de la atención, el cambio de foco y el procesamiento semántico. procesamiento.

Educación en la enfermedad: Se enseñan las fases de la enfermedad, los síntomas, los recursos existentes, etc., tanto al paciente como a sus cuidadores.

Otros Recursos: