Coup de chaleur d’exercice

Coup de chaleur Coup de chaleur d’exerciced’exercice

2 Cas 2 Cas

Les agressions par la chaleurLes agressions par la chaleur

Les dysfonctions musculairesLes dysfonctions musculaires

la nature de l’effort

Cas clinique-1 (1/6)Cas clinique-1 (1/6)

• Militaire de 29 ansMilitaire de 29 ans• Mission en Polynésie Française (nov Mission en Polynésie Française (nov

2006)2006)• Atmosphère chaude et humide Atmosphère chaude et humide • Marche commando (treillis/rangers)Marche commando (treillis/rangers)

8 km en 1 heure8 km en 1 heureArrosage par jet Arrosage par jet

d’eau pendant la coursed’eau pendant la course• Apte sans restrictionApte sans restriction


• A l’arrivée: malaise puis perte de A l’arrivée: malaise puis perte de connaissanceconnaissance

• Prise en charge initiale Prise en charge initiale (réfrigération) et transfert à (réfrigération) et transfert à l’infirmerie régimentairel’infirmerie régimentaire

• Reprend connaissance / DTS / Reprend connaissance / DTS / vomissementsvomissements

• Température rectale: 41°5Température rectale: 41°5

Prise en charge pré-Prise en charge pré-hospitalièrehospitalière

• Abaisser la température centraleAbaisser la température centrale• Prévenir les risques d’inhalationPrévenir les risques d’inhalation• Obtenir une SaO2 ≥ 90%Obtenir une SaO2 ≥ 90%• Corriger la déshydratationCorriger la déshydratation• Evacuer rapidement vers l’hôpitalEvacuer rapidement vers l’hôpital

Prise en charge pré-Prise en charge pré-hospitalière du CCEhospitalière du CCE

Réfrigération:Réfrigération:

Déshabiller à l’ombre

Ventiler/Asperger d’eau

Envelopper de linge humide

Pas d’antipyrétique

Réhydratation:Réhydratation:

Soluté cristalloïde en absence de choc (1l sur 1 heure minimum)

Réanimation:Réanimation:

Symptomatique

Prise de Prise de températtempératureure

Prise en charge du coup de Prise en charge du coup de chaleurchaleur

Objectifs:

Température cutanée de 30°C

Température rectale de 39°4C


• Séjour de 24 heures à l’infirmerieSéjour de 24 heures à l’infirmerie• Antécédents:Antécédents:

– Stripping varice jambe droite en 2006Stripping varice jambe droite en 2006– Tabagisme à ½ paquet/jourTabagisme à ½ paquet/jour– Pas d’antécédents familiauxPas d’antécédents familiaux

• Habitus:Habitus:– Militaire depuis 2002 (6h sport/semaine)Militaire depuis 2002 (6h sport/semaine)– Missions: Martinique, Sénégal, Kosovo, Côte Missions: Martinique, Sénégal, Kosovo, Côte

d’Ivoired’Ivoire– En mission à Papeete: retour d’1 mois à MururoaEn mission à Papeete: retour d’1 mois à Mururoa

• Pas de traitement en coursPas de traitement en cours


• Bilan biologique et biochimique:Bilan biologique et biochimique:– NFS, plaquettes, CRP sans anomalieNFS, plaquettes, CRP sans anomalie– Ionogramme, fonction rénale normaleIonogramme, fonction rénale normale– CPK à 599 UICPK à 599 UI– Cytolyse modérée: ASAT 39UI / ALAT 59UI Cytolyse modérée: ASAT 39UI / ALAT 59UI

sans cholestase associéesans cholestase associée– Electrophorèse des protéines normaleElectrophorèse des protéines normale– ECG sans particularitésECG sans particularités

• Transfert à l’hôpital de Papeete (24 heures) Transfert à l’hôpital de Papeete (24 heures) • Evolution favorable: surveillance Evolution favorable: surveillance

biologique à J8 et J15biologique à J8 et J15

Cas clinique-1 (5/6)Cas clinique-1 (5/6)• Bilan EtiologiqueBilan Etiologique

– InterrogatoireInterrogatoire• Petit-déjeuner: pain/beurre/jus d’orange/eauPetit-déjeuner: pain/beurre/jus d’orange/eau• Acclimatement: présent depuis 1 mois et demiAcclimatement: présent depuis 1 mois et demi

– Epreuve d’effort (mars 2007): maximale sans Epreuve d’effort (mars 2007): maximale sans anomalieanomalie

– Tests de contracture négatifs pour la caféine Tests de contracture négatifs pour la caféine et l’halotaneet l’halotane

– Résonance Magnétique au phosphore 31: Résonance Magnétique au phosphore 31: acidose excessive avec participation normale acidose excessive avec participation normale des processus de production d’énergie.des processus de production d’énergie.

– Biopsie musculaire:Biopsie musculaire:• Bonne répartition des fibres musculairesBonne répartition des fibres musculaires• Contenu en lipides et glycogène normalContenu en lipides et glycogène normal• Coloration histo-enzymatique normale: pas de déficitColoration histo-enzymatique normale: pas de déficit


• Décision sur l’aptitude:Décision sur l’aptitude:– Malade MHN (non suceptible Malade MHN (non suceptible

d’hyperthermie maligne de l’ AG)d’hyperthermie maligne de l’ AG)– Apte sauf marche commando et marche Apte sauf marche commando et marche

TAPTAP


• Patient de 44 ans, sportif (randonnée)Patient de 44 ans, sportif (randonnée)• Antécédents:Antécédents:

– Hypersensibilité aux PénicillinesHypersensibilité aux Pénicillines– Syndrome pyramidal exploré en 1986 Syndrome pyramidal exploré en 1986

(ORL/EMG/Folates-B12/EEG)(ORL/EMG/Folates-B12/EEG)– Hernie discale en 1986 (lombostat plâtré)Hernie discale en 1986 (lombostat plâtré)– AT 1987: chute 3 étages et TC 5 jours de coma AT 1987: chute 3 étages et TC 5 jours de coma

et rééducation sur 3 ans (troubles équilibre)et rééducation sur 3 ans (troubles équilibre)– Dépression réactionnelle en 1992 (divorce)Dépression réactionnelle en 1992 (divorce)

• Traitement en cours:Traitement en cours:– LAROXYLLAROXYL/SERESTA/TRIMEBUTINE//SERESTA/TRIMEBUTINE/BETASERCBETASERC


• Randonnée de 50Km, malaise au Randonnée de 50Km, malaise au décoursdécours

• Hospitalisé 24 heuresHospitalisé 24 heures• Bilan biologique perturbé:Bilan biologique perturbé:

– Déshydratation: Protides totaux à 78 g/lDéshydratation: Protides totaux à 78 g/l– Rhabdomyolyse CPK 4390 Myoglobine 2584Rhabdomyolyse CPK 4390 Myoglobine 2584

Troponine normale Troponine normale– Insuffisance rénale aiguë: urée 12mmmol Insuffisance rénale aiguë: urée 12mmmol

créatinémie 140créatinémie 140µmolesµmoles

Formes d’agression par la Formes d’agression par la chaleur (1/3)chaleur (1/3)

• Les accidents mineursLes accidents mineurs– Érythème solaireÉrythème solaire– Insolation ou action du rayonnement solaire Insolation ou action du rayonnement solaire

sur le SNC: T°sur le SNC: T°<40°C / <40°C / Céphalée/Asthénie/Signe neuro-psychiqueCéphalée/Asthénie/Signe neuro-psychique

– Crampes dues à la chaleur:Crampes dues à la chaleur:• À l’effort chez le sujet entraînéÀ l’effort chez le sujet entraîné• Température centrale normale, hyponatrémie rareTempérature centrale normale, hyponatrémie rare• Traitement par apport de selTraitement par apport de sel

– Syndrome d’épuisement: peu de fièvre, Syndrome d’épuisement: peu de fièvre, déshydratation par sudation profuse, céphaléedéshydratation par sudation profuse, céphalée


• Les accidents majeurs, coup de chaleur classique

– Contexte = vague de chaleur (canicule), âges extrêmes, pathologie CV, OH, ttt (diurétiques, neuroleptiques)

– Hyperthermie > 40°C, peau sèche, troubles neurologiques (de la confusion au coma)

– Déshydratation avec hypovolémie et hypotension artérielle

– Atteintes biologiques : coagulation, rhabdomyolyse, fonction rénale et hépatique

– Ttt = réfrigération et réhydratation


• Les accidents majeurs, Les accidents majeurs, coup de chaleur coup de chaleur d’exerciced’exercice– Synonyme : coup de Synonyme : coup de

chaleur d ’effort, chaleur d ’effort, hyperthermie d ’effort, hyperthermie d ’effort, hyperthermie maligne hyperthermie maligne d ’effort, " heat stroke d ’effort, " heat stroke " des anglo-saxons" des anglo-saxons

– Problème principal : y Problème principal : y penser ++penser ++

– Pathologie grave : Pathologie grave : 12%12% de mortalité de mortalité globaleglobale

Facteurs favorisants du Facteurs favorisants du CCECCE

• ClimatClimat– Température Température

ambiante/Vent/Hygrométrieambiante/Vent/Hygrométrie• Absence d’acclimatementAbsence d’acclimatement• TenueTenue• Facteurs individuels:Facteurs individuels:

– Age (CCE chez le sujet jeune)Age (CCE chez le sujet jeune)– Hydratation Hydratation

(déshydratation)/consommation (déshydratation)/consommation d’alcool d’alcool

– Tares associées: hyperthermie Tares associées: hyperthermie maligne peranesthésique/maladie maligne peranesthésique/maladie cardiovasculaire, myopathiecardiovasculaire, myopathie

– Obésité: importance du panicule Obésité: importance du panicule adipeux (↓ thermolyse)adipeux (↓ thermolyse)

– EntraînementEntraînement– Prise médicamenteuse Prise médicamenteuse

(neuroleptique et stupéfiants)(neuroleptique et stupéfiants)– Infection fébrileInfection fébrile– Sur motivationSur motivation

Facteurs favorisants du Facteurs favorisants du CCECCE

• ClimatClimat– Température ambiante/Vent/HygrométrieTempérature ambiante/Vent/Hygrométrie

• Absence d’acclimatementAbsence d’acclimatement• TenueTenue• Facteurs individuels:Facteurs individuels:

– Age (CCE chez le sujet jeune)Age (CCE chez le sujet jeune)– Hydratation (déshydratation)/consommation d’alcool Hydratation (déshydratation)/consommation d’alcool – Tares associées: hyperthermie maligne Tares associées: hyperthermie maligne

peranesthésique/maladie cardiovasculaire, myopathieperanesthésique/maladie cardiovasculaire, myopathie– Obésité: importance du panicule adipeux (↓ thermolyse)Obésité: importance du panicule adipeux (↓ thermolyse)– EntraînementEntraînement– Prise médicamenteuse (neuroleptique et stupéfiants)Prise médicamenteuse (neuroleptique et stupéfiants)– Infection fébrileInfection fébrile– Sur motivationSur motivation

Des facteurs favorisants à la Des facteurs favorisants à la PREVENTIONPREVENTION

(HYDRATATION)(HYDRATATION)

La prévention du coup de La prévention du coup de chaleur d’exercicechaleur d’exercice

PhysiopathologiePhysiopathologie

• Phénomène plurifactoriel d’élévation de la Phénomène plurifactoriel d’élévation de la température centrale:température centrale:– Dysfonction SNC (hypothalamus antérieur)Dysfonction SNC (hypothalamus antérieur)– Déséquilibre entre thermogénèse et thermolyseDéséquilibre entre thermogénèse et thermolyse– Dysfonction musculaire: « surchauffe »Dysfonction musculaire: « surchauffe »

• ConséquencesConséquences– Dysfonction du SNCDysfonction du SNC– Phénomène de nécrose hépatique, splénique, Phénomène de nécrose hépatique, splénique,

rénale, myocardique, musculairerénale, myocardique, musculaire– Décès dans 12% des casDécès dans 12% des cas


Vasodilatation nécessaire

à une sudation

importante

Hypovolémie menaçante

Augmentation de la température corporelle

Vasoconstriction

périphérique splanchnique

Sudation impossible

Effort physique intense / Ambiance thermique anormale


Clinique du CCE (1/2)Clinique du CCE (1/2)

• Trépied clinique: Trépied clinique: – Signes Signes

neurologiquesneurologiques– FièvreFièvre– RhabdomyolyseRhabdomyolyse

• Prodromes Prodromes neurologiques neurologiques dans 20% des casdans 20% des cas– Agressivité, délireAgressivité, délire

Clinique du CCE (2/2)Clinique du CCE (2/2)

• Phase Phase d’état:– Grande variabilité des signes neurologiques:

confusion, apathie, DTS, troubles du comportement, amnésie, syndrome méningé, coma, convulsions

– Fièvre >40°C– Peau sèche “classique” (sudation dans 90% des

cas)– Rhabdomyolyse: crampes, myalgie, masses Rhabdomyolyse: crampes, myalgie, masses

musculaires dures et douloureuses, rigiditémusculaires dures et douloureuses, rigidité– Troubles Troubles cardiovasculaires: tachycardie

sinusale, collapsus, nécroses myocardiques, troubles du rythme et de la conduction

– Déshydratation constante

Prise en charge Prise en charge hospitalièrehospitalière

• Refroidir Refroidir • Stopper les convulsions: benzodiazépinesStopper les convulsions: benzodiazépines• Prévenir les risques d’inhalation et Prévenir les risques d’inhalation et

d’hypoxied’hypoxie• Obtenir une PAM Obtenir une PAM > 60mmHg> 60mmHg• Prévenir la toxicité tubulaire de la Prévenir la toxicité tubulaire de la

myoglobinemyoglobine• Prévenir les arythmies cardiaques Prévenir les arythmies cardiaques

(kaliémie)(kaliémie)

Bilan du CCEBilan du CCE

• NFS plaquettes, ionogramme, lactate, NFS plaquettes, ionogramme, lactate, ammoniémie ammoniémie

• GlycémieGlycémie• Exploration de la fonctions rénaleExploration de la fonctions rénale• Exploration de la fonction hépatiqueExploration de la fonction hépatique• Enzymes musculaires (CPK, myoglobine) et Enzymes musculaires (CPK, myoglobine) et

cardiaquescardiaques• Troubles de la crase sanguineTroubles de la crase sanguine• Bilan étiologique: recherche de facteurs Bilan étiologique: recherche de facteurs

favorisantsfavorisants

Restriction d’activités physiques

Les troubles Les troubles musculairesmusculaires

(1 des causes de coup de chaleur d’exercice)(1 des causes de coup de chaleur d’exercice)

la nature de l’effort

Cas clinique-3 (1/5)Cas clinique-3 (1/5)• Militaire de 26 ans, célibataire, engagé en Militaire de 26 ans, célibataire, engagé en

1999, en compagnie de combat1999, en compagnie de combat• ATCD personnels:ATCD personnels:

– migraines communes depuis l’âge de 20 ansmigraines communes depuis l’âge de 20 ans– Oesophagite secondaire à RGO en 2004Oesophagite secondaire à RGO en 2004– Tabagisme actif, alcoolisation occasionnelleTabagisme actif, alcoolisation occasionnelle– SurpoidsSurpoids– Chir: avulsions dentaires, adénoïdectomie, Chir: avulsions dentaires, adénoïdectomie,

appendicectomie, arthroscopie du genou gauche appendicectomie, arthroscopie du genou gauche (méniscopathie) en 2001(méniscopathie) en 2001

• ATCD familiaux:ATCD familiaux:– Pas d’antécédent de maladie musculairePas d’antécédent de maladie musculaire– Hémochromatose présumée génétique chez le Hémochromatose présumée génétique chez le

pèrepère– Diabète type II chez le père et le grand-père Diabète type II chez le père et le grand-père

maternelmaternel


• Le 12 mai 2006, malaise à l’effort:Le 12 mai 2006, malaise à l’effort:– 15mn rythme soutenu → dyspnée, « point de 15mn rythme soutenu → dyspnée, « point de

côté », pesanteur des jambescôté », pesanteur des jambes– Reprise → malaise lipothymique, chute, Reprise → malaise lipothymique, chute,

asthénie, somnolenceasthénie, somnolence– Prise en charge à l’infirmerie:Prise en charge à l’infirmerie:

• Apyrétique/Glasgow 7Apyrétique/Glasgow 7• Réhydratation: reprise de conscience, crampes, Réhydratation: reprise de conscience, crampes,

douleurs musculaires+++. Induration des douleurs musculaires+++. Induration des quadriceps à la palpationquadriceps à la palpation

– Transfert aux urgences puis en néphrologieTransfert aux urgences puis en néphrologie


• Bilan biologique et biochimique:Bilan biologique et biochimique:– Glycémie normaleGlycémie normale– CPK 18 785 (N 10-90), Myoglobine 3423 CPK 18 785 (N 10-90), Myoglobine 3423

(N16-76), LDH 1664 (N 220-430)(N16-76), LDH 1664 (N 220-430)– Urée 8.6 mmol/l, créatinémie 164Urée 8.6 mmol/l, créatinémie 164µmol, µmol,

natrémie à 150mmol/l, kaliémie normalenatrémie à 150mmol/l, kaliémie normale– ASAT 15N, ALAT5.3N, TP à 86%ASAT 15N, ALAT5.3N, TP à 86%– Uricémie, ammoniémie normaleUricémie, ammoniémie normale– ECG: Bloc incomplet droit, ETT sans ECG: Bloc incomplet droit, ETT sans

anomalieanomalie


• Evolution favorable:Evolution favorable:– Normalisation de la cytolyse, de l’IRA, des Normalisation de la cytolyse, de l’IRA, des

enzymes musculaires en 14 joursenzymes musculaires en 14 jours– Hyperferritinémie transitoireHyperferritinémie transitoire– Le patient sort asymptomatiqueLe patient sort asymptomatique

• Interrogatoire:Interrogatoire:– Pas d’antécédent de ce type, pas d’intolérance à Pas d’antécédent de ce type, pas d’intolérance à

l’exercicel’exercice– Pas de sport depuis plusieurs semaines (footing Pas de sport depuis plusieurs semaines (footing

de reprise)de reprise)– Footing à jeûnFooting à jeûn

Les myopathies Les myopathies métaboliquesmétaboliques• Physiopathologie Physiopathologie

de la cellule de la cellule musculairemusculaire

Glycogène

PyruvateLactate

Ac Gras

Krebs

ATP

CPK

Chaîne respiratoire

Acétyl CoA

NH3

Glucose

Béta oxydation

La cellule musculaire

Glycogènolyse

mitochondrie

Myopathie métaboliqueMyopathie métabolique

• Déficit de production d’ATP:Déficit de production d’ATP:– GlycogénosesGlycogénoses– Anomalie de l’oxydation des acides grasAnomalie de l’oxydation des acides gras

• Déficit d’utilisation d’ATP:Déficit d’utilisation d’ATP:– Anomalies de la phosphorylation Anomalies de la phosphorylation

oxydativeoxydative– Cytopathie mitochondrialeCytopathie mitochondriale

• Déficit en myoadénilate désaminaseDéficit en myoadénilate désaminase

Les myopathies Les myopathies métaboliquesmétaboliques

• Physiopathologie de la cellule Physiopathologie de la cellule musculairemusculaire– Glycolyse, glycogènolyse et lipolyse Glycolyse, glycogènolyse et lipolyse

aboutissent à la formation d’acétyl Co Aaboutissent à la formation d’acétyl Co A– D’où activation du cycle de Krebs, D’où activation du cycle de Krebs, – D’où activation de la chaine respiratoire D’où activation de la chaine respiratoire

de la mitochondrie de la mitochondrie – D’où production d’énergie (ATP) et D’où production d’énergie (ATP) et

libération de CPKlibération de CPK


• Physiopathologie de la cellule musculairePhysiopathologie de la cellule musculaire• Les différents métabolismesLes différents métabolismes

– Effort intense:Effort intense:• 1ère phase:1ère phase:

– glycolyse anaérobie (durée: 1à 2mn)glycolyse anaérobie (durée: 1à 2mn)

• 2ème phase : 2ème phase : – glycogènolyse (durée 10 à 15mn)glycogènolyse (durée 10 à 15mn)

• 3 ème phase:3 ème phase:– Lipolyse (bétaoxydation des acides gras)Lipolyse (bétaoxydation des acides gras)

– Effort modéré ou soutenu et repos:Effort modéré ou soutenu et repos:• Activation de la lipolyseActivation de la lipolyse


• La voie des sucres La voie des sucres rapides (glycolyse rapides (glycolyse et glycogènolyse): et glycogènolyse): augmentation de augmentation de lactatelactate

• La voie des acides La voie des acides gras: gras: augmentation de augmentation de l’ammoniémiel’ammoniémie

Augmentation de l’ammoniémie

Augmentation des lactates

Blocage de la voie des Blocage de la voie des sucressucres• Cause: Cause:

– Défaut enzymatique génétique (Maladie Défaut enzymatique génétique (Maladie de Mac Ardle)de Mac Ardle)

• Clinique:Clinique:– Douleurs musculaires, crampes Douleurs musculaires, crampes

interrompant effort brusqueinterrompant effort brusque– Myoglobinurie après effort brusque Myoglobinurie après effort brusque

intenseintense– Effort peu être repris si échauffement Effort peu être repris si échauffement

progressif (mise en route de la voie des progressif (mise en route de la voie des lipides) lipides) « effet second souffle »« effet second souffle »

Blocage de la voie de Blocage de la voie de sucressucres

• Biologie:Biologie:– CK très élevées (10 à 50 X) après effortCK très élevées (10 à 50 X) après effort– CK normales à modérément élevées au reposCK normales à modérément élevées au repos– Absence d’élévation des lactates à l’effortAbsence d’élévation des lactates à l’effort– Hyperammoniémie après effortHyperammoniémie après effort– Étude du métabolisme musculaire au cours d’une épreuve Étude du métabolisme musculaire au cours d’une épreuve

d’effort (labo spécialisé: étude rapport lactate/pyruvate et d’effort (labo spécialisé: étude rapport lactate/pyruvate et ammoniémie)ammoniémie)

• Diagnostic:Diagnostic:– Biopsie musculaire: accumulation de vacuoles de Biopsie musculaire: accumulation de vacuoles de

glycogène (qui n’est plus consommé) dans les cellules glycogène (qui n’est plus consommé) dans les cellules musculairesmusculaires

• Traitement:Traitement:– AucunAucun– Prévention des efforts intenses pour éviter rhabdomyolyse Prévention des efforts intenses pour éviter rhabdomyolyse

massive avec insuffisance rénale secondaire massive avec insuffisance rénale secondaire

Blocage de la voie des Blocage de la voie des lipideslipides

• Cause: Cause: – Défaut enzymatique de la béta oxydationDéfaut enzymatique de la béta oxydation

• Déficit en Carnitine ou en carnitine palmityl Déficit en Carnitine ou en carnitine palmityl transférase (CPT II)transférase (CPT II)

• Déficit en enzyme réducteurDéficit en enzyme réducteur

• Clinique:Clinique:– Myalgies à l’effort prolongéMyalgies à l’effort prolongé– Myalgies à l’arrêt de l’effortMyalgies à l’arrêt de l’effort– Myalgies au reposMyalgies au repos

Blocage de la voie des Blocage de la voie des lipideslipides

• Biologie:Biologie:– CK souvent normales au reposCK souvent normales au repos– CK modérément à très élevées après l’effort (selon CK modérément à très élevées après l’effort (selon

l’enzyme déficiente)l’enzyme déficiente)– Exploration de la béta oxydation (labos spécialisés: Exploration de la béta oxydation (labos spécialisés:

centres d’étude du métabolisme, Lyon Bron, Paris)centres d’étude du métabolisme, Lyon Bron, Paris)• Carnitine diminuéeCarnitine diminuée• Chromatographie des acides organiques urimairesChromatographie des acides organiques urimaires• Dosage des enzymes réducteurs Dosage des enzymes réducteurs

• Diagnostic:Diagnostic:– Biopsie musculaire: accumulation de lipidesBiopsie musculaire: accumulation de lipides

• Traitement:Traitement:– Lévocarnyl, CarnitineLévocarnyl, Carnitine

Cytopathie Cytopathie mitochondrialemitochondriale

• Cause:Cause:– Génétique: hérédité maternelle fréquente mais Génétique: hérédité maternelle fréquente mais

pas seulementpas seulement– Acquise: hypersollicitation musculaireAcquise: hypersollicitation musculaire

• Clinique:Clinique:– Isolée: myalgies à l’effort et au reposIsolée: myalgies à l’effort et au repos– Associée: atteinte multi-organe: Associée: atteinte multi-organe:

• Ophtalmoplégie +++Ophtalmoplégie +++• Surdité, diabète, cardiopathie…Surdité, diabète, cardiopathie…• Atteinte méconnue d’un autre organe Atteinte méconnue d’un autre organe

(leuconeutropénie)(leuconeutropénie)

Cytopathie Cytopathie mitochondrialemitochondriale

• Biologie:Biologie:– CK normales ou modérément élevées au reposCK normales ou modérément élevées au repos– CK modérément élevées à l’effortCK modérément élevées à l’effort– Hyperlactacidémie de repos et majorée++ à Hyperlactacidémie de repos et majorée++ à

l’effortl’effort– Absence d’élévation de l’ammoniémie à l’effortAbsence d’élévation de l’ammoniémie à l’effort

• Diagnostic:Diagnostic:– Biopsie musculaire: anomalies mitochondriales: Biopsie musculaire: anomalies mitochondriales:

fibres rouges déchiquetées (ragged red fibers), fibres rouges déchiquetées (ragged red fibers), anomalies du métabolisme oxydatifanomalies du métabolisme oxydatif

• Traitement:Traitement:– Lévocarnyl, Carnitine, Co enzyme Q selon la Lévocarnyl, Carnitine, Co enzyme Q selon la

nature de l’atteinte mitochondrialenature de l’atteinte mitochondriale

Cas clinique-3 (5/5)Cas clinique-3 (5/5)• Bilan étiologique:Bilan étiologique:

– Recherche de toxiques (éthanol, AD tricycliques, Recherche de toxiques (éthanol, AD tricycliques, paracétamol)paracétamol)

– Lactate, pyruvate, acides gras plasmatiquesLactate, pyruvate, acides gras plasmatiques– Profil des acylcarnitines plasmatiques, dosage des Profil des acylcarnitines plasmatiques, dosage des

CPTII lymphocytaires, carnitinémie et carnitine CPTII lymphocytaires, carnitinémie et carnitine urinaireurinaire

– Biopsie musculaire (pas de lésions de surcharge)Biopsie musculaire (pas de lésions de surcharge)– Test d’effort de l’avant-bras sans particularités Test d’effort de l’avant-bras sans particularités

(lactate et ammoniémie)(lactate et ammoniémie)• Au total: pas de résultat probant de l’enquête Au total: pas de résultat probant de l’enquête

étiologiqueétiologique• Déficit isolé du complexe IV de la chaîne respiratoire?Déficit isolé du complexe IV de la chaîne respiratoire?• Conseils d’arrêt des efforts physiques importants!Conseils d’arrêt des efforts physiques importants!

Autres myopathies Autres myopathies métaboliquesmétaboliques

• Déficit en AMP désaminase:Déficit en AMP désaminase:– Myalgies d’effort modéré à violentMyalgies d’effort modéré à violent– CK normales ou modérément élevées après CK normales ou modérément élevées après

efforteffort– Diagnostic: absence de l’enzyme à la biopsie (à Diagnostic: absence de l’enzyme à la biopsie (à

rechercher systématiquement)rechercher systématiquement)– Signification pathologique discutée car Signification pathologique discutée car

retrouvé chez sujets sains. retrouvé chez sujets sains. • Syndrome de Brody:Syndrome de Brody:

– Myalgie et contracture à l’effortMyalgie et contracture à l’effort– CK élevées à l’effort et au reposCK élevées à l’effort et au repos– Trouble du métabolisme calcique musculaireTrouble du métabolisme calcique musculaire– Traitement: IsoptineTraitement: Isoptine

Quand suspecter une Quand suspecter une myopathie métaboliquemyopathie métabolique

• RhabdomyolyseRhabdomyolyse• Intolérance à l’effortIntolérance à l’effort

– Crampes lors d’effort intense + effet second Crampes lors d’effort intense + effet second soufflesouffle

– Myalgie sans contracture pour un effort Myalgie sans contracture pour un effort d’intensité modéréed’intensité modérée

– Intolérance à l’effort « batarde » avec Intolérance à l’effort « batarde » avec impression de faiblesse globaleimpression de faiblesse globale

• Coup de chaleur d’exerciceCoup de chaleur d’exercice• Début des signes possibles à l’âge adulteDébut des signes possibles à l’âge adulte

Cas d’anomalie d’oxydation Cas d’anomalie d’oxydation des acides gras-1des acides gras-1

• Fatigabilité musculaire + myalgie à Fatigabilité musculaire + myalgie à 10 ans10 ans

• Episode de myolyse à 19 ans Episode de myolyse à 19 ans – Angine qq jours plus tôtAngine qq jours plus tôt– Myolyse après séance de patinageMyolyse après séance de patinage

• Récidive à 21 et 24 ansRécidive à 21 et 24 ans

Cas d’anomalie d’oxydation Cas d’anomalie d’oxydation des acides gras-2des acides gras-2

• Rhabdomyolyse à 7 et 12 ans dans Rhabdomyolyse à 7 et 12 ans dans un contexte infectieuxun contexte infectieux

• Myalgies lors d’infections ou Myalgies lors d’infections ou d’efforts prolongésd’efforts prolongés

• Arrêt de l’équitation en raison de Arrêt de l’équitation en raison de myalgiesmyalgies

• 13 ans: rhabdomyolyse avec IRA 13 ans: rhabdomyolyse avec IRA dans un contexte infectieuxdans un contexte infectieux

Autres causesAutres causes• Syndrome Crampes fasciculations:Syndrome Crampes fasciculations:

– Hyperexcitabilité musculaire avec fasciculations à Hyperexcitabilité musculaire avec fasciculations à l’examen cliniquel’examen clinique

– CK normales à modérément élevéesCK normales à modérément élevées– Traitement: rivotril, lyrica…Traitement: rivotril, lyrica…

• Se méfier des dystrophies musculaires à forme Se méfier des dystrophies musculaires à forme pseudométabolique:pseudométabolique:– Souvent, discret déficit ou amyotrophieSouvent, discret déficit ou amyotrophie

• Des myalgies toxiques et surtout iatrogènes: Des myalgies toxiques et surtout iatrogènes: – Hypolipémiants: retour dans l’ordre 3 à 6 mois après Hypolipémiants: retour dans l’ordre 3 à 6 mois après

arrêt de traitementarrêt de traitement– Peut parfois démasquer une myopathie sous jacentePeut parfois démasquer une myopathie sous jacente

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excès et sans encadrementexcès et sans encadrement– Cas du sportif de 40 ans qui force pour Cas du sportif de 40 ans qui force pour

retrouver ses performances de 20 ans!!retrouver ses performances de 20 ans!!

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l’effortl’effort• Interrogatoire:Interrogatoire:

– Quel type d’effortQuel type d’effort– Arrête l’effort ou survient aprèsArrête l’effort ou survient après– Myalgies de repos associéesMyalgies de repos associées– FasciculationsFasciculations– ATCD perso et famille et traitementsATCD perso et famille et traitements

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Puis Puis • EMG: peu d’intérêtEMG: peu d’intérêt• Scanner musculaire: Scanner musculaire:

– habituellement normalhabituellement normal– À pratiquer si doute sur dystrophie sous jacenteÀ pratiquer si doute sur dystrophie sous jacente

• Epreuve d’effort avec étude du métabolisme musculaire Epreuve d’effort avec étude du métabolisme musculaire – À condition de disposer d’un labo spécialisé (cf CHU Angers, À condition de disposer d’un labo spécialisé (cf CHU Angers,

Nantes, Rennes)Nantes, Rennes)• Biopsie musculaire:Biopsie musculaire:

– Doit IMPERATIVEMENT être réalisée dans un centre Doit IMPERATIVEMENT être réalisée dans un centre spécialisé (cf CHU Angers, Nantes, Rennes) pour en retirer spécialisé (cf CHU Angers, Nantes, Rennes) pour en retirer des informations utiles (dosages spéciaux…)des informations utiles (dosages spéciaux…)

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Au finalAu final

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s’il reste souvent décevant dans plus de s’il reste souvent décevant dans plus de 50% des cas50% des cas

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douleur persiste au reposdouleur persiste au repos

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Coup de chaleur d’exercice