CROMOSOMA 15

CARACTERISTICAS Contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Representan entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la clula El brazo largo (15q) desempea una funcin fundamental en el desarrollo del diafragma.

GRUPOGrupo D

TIPOAcrocentrico

ENFERMEDADES

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 15locusEnfermedad

15q11-q13Sndrome de Prader-Willi

15q11-q13Albinismo oculocutneo

15q11-q13Sndrome de Angelman

15q14Esquizofrenia

15q15Sordera por dficit de estereocilina

15q15Esferocitosis

15q15-q21.1Sndrome de Bartter

15q15.1-q21.1Distrofia muscular

15q15.3Hipotiroidismo congnito

15q21.1Ginecomastia familiar

15q21Sndrome de Griscelli

15q21.1Sndrome de Marfan

15q22.1Cardiomiopata hipertrfica familiar

15q22.31-15q25.3Enfermedad de Tay-Sachs

15q22.3-q23Sndrome de Bardett-Biedl

15q22.3-q23Artritis piognica estril

15q23-q25Tirosinemia, tipo I

15q25Oftalmoplegia progresiva

15q26.1Sndrome de Bloom

CROMOSOMA 16

CARACTERISTICAS Se estima que el cromosoma 16 posee alrededor de 90 millones de pares de bases El nmero estimado de genes que alberga el cromosoma 16 oscila entre 850 y 1200. Representa por debajo del 3% de la cantidad total de ADN del genoma.

GRUPOGrupo E

TIPOMetacntrico prcticamente

ENFERMEDADESENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 16locusEnfermedad

16pter-p13.3Talasemia

16pter-p13.3Hepatoma carcinocelular

16pMucolipidosis III

16p13.3Sndrome de Rubenstein-Taybi

16p13.3-p13.13Xeroderma pigmentoso

16p13.3-p13.13Hipertensin esencial

16p13.11-p12.3Sordera, autosmica dominante

16p12-p11.2Colestasis familiar progresiva

16p12-p11.2Glucosuria renal

16p11Linfoma difuso de clulas B

16q12Sndrome de Blau

16q12-q13Cilindromatosis familiar

16q12.1Sndrome de Towes-Brocks

16q13Sndrome de Gitelman

16q13Retinitis pigmentaria autosmica recesiva

16q22.1-q22.3Tirosinemia. Sndrome de Richner-Hanhart

16q22Distrofia corneal macular

16q22Hipertensin debida a exceso de mineralcorticoide

16q23.3-q24.1Carcinoma esofgico de clulas escamosas

16q24.3Mucopolisacaridosis tipo IVa

16q24.3Paraplejia espstica