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CRUZAMIENTOS NO CRUZAMIENTOS NO ALEATORIOSALEATORIOS

Consanguinidad y endogamia

– Cruzamientos NO aleatorios: ciertos individuos tienen mayor probabilidad de aparearse entre sí.Las frecuencias genotípicas no se forman siguiendo la regla Hardy-Weinberg (p2 2pq q2).

– CLASIFICACIÓN• En función del fenotipo:

– Cruz. Direccionales Positivos– Cruz. Direccionales Negativos

• En función del Genotipo: �Endogamia: Entre individuos emparentados (Comparten

algún antecesor en común) – Entre individuos que ocupan la misma zona ecológica dentro del área de distribución de la especie.

�Exogamia: Entre individuos que ocupan zonas ecológicas muy dispares dentro del área de distribución de la especie.

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• Cruzamientos direccionales positivos

2 fenotipos: Dominantes y Recesivos

Dominantes: AA + Aa

Recesivos: aa

Dominantes x Dominantes �

AA

Aa

aa (A los recesivos)

Recesivos x Recesivos � Solo recesivos

ConsecuenciasConsecuencias:

• En último extremo solo existirán genotipos

AA y aa

• No hay pérdida de alelos: las frecuencias

génicas se mantienen pero las genotípicas

se modifican.

• Nunca habrá entonces cruzamientos entre

esos 2 tipos de genotipos: ¿Barrera

reproductiva? ¿Especiación simpátrida?

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ConsanguinidadCruzamientos Consanguíneos: entre individuos emparentados.

• Temas a considerar:

1. Consanguinidad y Endogamia en individuos cuya

genealogía es conocida.

2. Efecto de la consanguinidad en las frecuencias genotípicas

poblacionales.

a) Cálculo Frecuencias Genotípicas en una población con

cruzamientos endógamos

b) Efecto de la endogamia sobre caracteres recesivos

raros

c) Depresión por endogamia

Consanguinidad y Endogamia en individuos

cuya genealogía es conocida.

• Aumenta la probabilidad de que un individuo tenga en un locus copias idénticas de un alelo procedente de un ancestro de ese individuo: alelos idénticos por descendencia (o ascendencia)

Homocigotos – Autocigotos

– Alocigotos

• La consanguinidad aumenta la probabilidad de Autocigosis.

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• La probabilidad de que un individuo sea autocigoto se denomina coeficiente individual de consanguinidad o endogamia

• Coeficiente de parentesco: probabilidad de que un alelo de un locus en un individuo sea idéntico por descendencia a otro alelo del mismo locus pero de otro individuo

• Coeficiente de consanguinidad de un individuo = coeficiente de parentesco de sus parentales.

Cálculo del coeficiente de endogamia (F) en individuos cuya genealogía es

conocida

Por ejemplo: Descendientes de cruzamientos entre “medios primos”

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Técnica de las Veredas1. Construir la genealogía del individuo problema (I)

2. Dibujar la genealogía de forma que los antecesores

comunes aparezcan una sola vez. (Antecesor Común - AC -: cualquier individuo de la

genealogía emparentado a la vez con los dos parentales

del individuo problema).

3. Determinar los coeficientes de endogamia de los antecesores comunes. Si no hubiera información sobre las genealogías de los AC, asumiremos que NO son endógamos. Si algún AC es endógamo, habría que calcular previamente su coeficiente de endogamia FAC

4. Detectar los lazos de la genealogía.Lazo = vereda que va desde el individuo problema, a través de un progenitor, al antecesor común, y a través del otro progenitor, de vuelta al individuo problema sin pasar a través de un individuo más de una vez. Determinar el nº de individuos en cada lazo excluyendo al individuo problema (i).

I)-D-B-A-C-E-(I � i = 5

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5. Calcular la contribución de cada lazo al coeficiente de endogamia. La contribución de cada lazo a la Endogamia del individuo problema (FI) se determina mediante la fórmula siguiente:

FI = (1/2)i x (1+FAC)

6. Sumar las contribuciones de cada lazo. Esta suma será el valor del coeficiente de endogamia del individuo problema.

FI = (1/2)i x (1+FAC) = (1/2)5 = 1/32

Explicación biológica de la técnica de las veredas

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• Obsérvese que 1/32 = (½)5 y el exponente de ½, es decir, 5, es el nº de individuos que irían por un circuito o VEREDA que fuera desde un parental de I hasta el otro parental pasando por el antecesor común (A), excluyendo al individuo problema (I).

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Efecto de la consanguinidad en las frecuencias Efecto de la consanguinidad en las frecuencias genotgenotíípicas poblacionales.picas poblacionales.

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Efecto de la consanguinidad en las frecuencias genotípicas poblacionales

• El nivel de endogamia o consanguinidad (F) de una población se puede cuantificar en virtud de sus efectos: reducción proporcional en la frecuencia de heterocigotos en población con respecto a la esperada en panmixia.

He= Frecuencia de heterocigotos esperada en panmixia

Ho= Frecuencia de heterocigotos observada en la población

• Supongamos un locus autosómico con 2 alelos A1 y A2, cuyas frecuencias son respectivamente p y q (recuerda que su suma, por definición, vale 1). A partir de la expresión anterior podemos deducir la frecuencia de los distintos genotipos en una población con un coeficiente de endogamia F dado.

• El cálculo de la frecuencia de heterocigotos (A1A2) es inmediato:

• Despejando Ho de la anterior ecuación, tenemos:

ya que He= 2pq, pues es la frecuencia esperada cuando

los cruzamientos son aleatorios (panmixia). Obsérvese que la expresión anterior nos indica que la frecuencia de

heterocigotos se reduce en una cantidad proporcional al coeficiente de endogamia en población: a mayor F, mayor

reducción.

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• La frecuencia de Homocigotos A1A1 (P) en una población con endogamia puede calcularse fácilmente si tenemos en cuenta que en todo momento la frecuencia del alelo A1 vale: p = P + 1/2 H. Despejando P tendremos:

• De forma equivalente, la frecuencia de homocigotos A2A2 puede calcularse teniendo en cuenta que la frecuencia del alelo A2 es en todo momento vale: q= Q + 1/2 H.

Despejando Q tendremos:

• En resumen:

�Provoca una disminución de la frecuencia de

heterocigotos�Provoca un aumento de la frecuencia de

homocigotos.

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(a)Las frecuencias genotípicas en una población endógamase corresponden con una parábola en el triángulo de DeFinetti situada por debajo de la parábola de Hardy-Weinberg. La reducción proporcional en la frecuencia de heterocigotos es F.

(b)Frecuencias genotípicas para diferentes valores de F.

Efecto de la endogamia sobre los Efecto de la endogamia sobre los caracteres recesivos raroscaracteres recesivos raros

• En cada generación surgen de forma espontánea nuevas mutaciones (mayoritariamente perjudiciales)

• No suelen expresarse, pues suelen ser recesivas.• Su manifestación exige que aparezcan en homocigosis.• Existen muchas de ellas en las poblaciones a frecuencia

muy baja (raras) – Lastre genético.• Cualquier proceso que incremente la homocigosis podrá

tener efectos perjudiciales. Es el caso de la

ENDOGAMIA.

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• Cuantificación del efecto de la endogamia sobre este tipo de caracteres recesivos deletéreos:

� calculando la relación entre la frecuencia de

homocigotos para un nivel dado de endogamia y la

frecuencia de homocigotos suponiendo cruzamientos

aleatorios (endogamia=0).

DepresiDepresióón por endogamian por endogamia• La mayoría de los caracteres correlacionados con el éxito

reproductivo, suelen ser de tipo complejo (productos de la expresión conjunta de varios loci y de la influencia del

ambiente para dar el fenotipo final).

• La depresión por endogamia es el término que se utiliza para referirse al descenso del valor promedio de un

carácter cuantitativo en una población endógama.

• En el contexto de la biología evolutiva, la depresión por endogamia hace referencia a la reducción de los

componentes del valor adaptativo (supervivencia, fecundidad, peso al nacer, etc...) en una población con un nivel dado de endogamia.

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