CSS Hirschprung 2

Embed Size (px)

Citation preview

PENDAHULUAN

BAB I

PENDAHULUAN

Penyakit Hirschprung adalah suatu kelainan bawaan berupa aganglionik usus, mulai dari sphinter ani interna ke arah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu masuk anus, setidak-tidaknya sebagian rectum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional [6,8,10]. Penyakit ini pertama kali ditemukan oleh Herald Hirschprung tahun 1886, dimana terdapat 2 kasus bayi meninggal dengan perut yang gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh masa feses [8,10,14].

Salah satu komplikasi yang mungkin dan sering terjadi pada Hirschprungs disease adalah enterokolitis, yang dikenal sebagai Hirschprungs-associated enterocolitis (HAEC). Insidensi HAEC sendiri mencapai 50% dengan angka mortalitas 30% [1]. Sedangkan dari hasil survey terhadap 2824 bayi dan anak-anak penderita Hirschprungs disease di Amerika Utara dan Jepang, angka kejadian HAEC mendekati 1:4 kasus, dengan angka kematian antara 6-30% [9,11]. Lama perawatan untuk penderita HAEC sendiri menjadi 2 kali lebih lama bila dibandingkan dengan Hirschprungs disease tanpa enterokolitis.

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

2.1 Hirschprungs DiseaseHerald Hirschprung, seorang dokter bedah asal Swedia, pada tahun 1886, melaporkan kematian 2 orang pasiennya, masing-masing berumur 8 dan 11 bulan yang menderita konstipasi kronis, malnutrisi, dan enterokolitis. Hirschprung meyakini penyakit ini sebagai megakolon kongenital. Teori yang berkembang saat itu adalah diyakininya faktor keseimbangan saraf sebagai penyebab kelainan ini, sehingga pengobatan diarahkan pada terapi obat-obatan dan simpatomimetik [20]. Namun kedua jenis pengobatan ini tidak memberikan perbaikan yang signifikan.

Valle, pada tahun 1920 sebenarnya telah menemukan adanya kelainan pada patologi anatomi berupa absennya ganglion parasimpatik pada pleksus mienterik dan pleksus sub-mukosa, namun saat itu pendapatnya belum mendapatkan dukungan para ahli. Barulah pada 2 dekade kemudian, tahun 1938, Robertson dan Kermohan, mengemukakan megakolon pada penyakit Hirschprung disebabkan oleh gangguan peristaltik usus, mayoritas bagian distal, akibat defisiensi ganglion [10,20]. Kemudian Swenson dan Fischer, pada tahun 1956, mengemukakan bahwa terdapat hubungan antara enterokolitis dan penyakit Hirschprung, yang merupakan penyebab mayor terjadinya morbiditas dan mortalitas pada bayi dan anak-anak penderita penyakit Hirschprung.2.2 Gambaran Klinis2.2.1 Neonatal

Ada trias gejala yang sering dijumpai yaitu pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau, dan distensi abdomen. Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikan. Swenson (1973) mencatat angka 94% dari pengamatan terhadap 501 kasus, sedangkan Kartono mencatat angka 93,5% untuk waktu 24 jam dan 72,4% untuk waktu 48 jam setelah lahir. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschprung, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diare, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. Swenson mencatat hampir 1/3 kasus Hirschprung datang dengan manifestasi klinis enterokolitis, bahkan dapat pula terjadi meski telah dilakukan kolostomi [6,10,20]. 2.2.2 Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, biasanya feses keluar menyemprot, konsistensi semi liquid, dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari, dan biasanya sulit untuk defekasi.

2.3 Pemeriksaan Radiologi

Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar. Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan dijumpai 3 tanda khas :

1. Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;

2. Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;

3. Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi [10].Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid [6,10,20].

2.4 Hirschprungs Associated with Enterocolitis (HAEC)

Bill dan Chapman adalah orang yang pertama kali secara akurat menerangkan gejala klinis dari HAEC [1]. Mereka berhipotesis bahwa penyebab dari penyakit ini adalah obstruksi mekanis yang mirip dengan colitis yang berhubungan dengan obstruksi saluran pencernaan. Deskripsi mereka telah membantu para ahli untuk waspada terhadap resiko tinggi dari HAEC pada penderita penyakit Hirschprung.

Manifestasi klinis yang hadir antara lain berupa gejala klasik seperti distensi abdomen, demam, dan feses berbau busuk [1]. Sedangkan gejala lain yang dapat menyertai pasien Hirschprung dengan HAEC adalah eksplosif diare, muntah, letargi, perdarahan rectal, bahkan shock [5]. Banyak kasus diare dan distensi abdomen sering salah didiagnosa sebagai gastroenteritis atau obstruksi sphincter, yang sebenarnya adalah kasus HAEC ringan. Dalam kasus HAEC juga bisa terdapat perforasi dari saluran pencernaan proksimal sampai ke segmen aganglionik.

Tabel 1. Sign and symptom dari penyakit Hirschprung yang berkembang menjadi enterokolitis (hasil penelitian terhadap 19 pasien yang menderita HAEC, dari total populasi 80 pasien, di RS Anak Colombus, Ohio, antara tahun 1975-1985) [22]

Untuk mendiagnosis HAEC, didasari dari gejala klinis klasik yang timbul disertai dengan riwayat konstipasi yang dimulai pada awal kelahiran. Dari pemeriksaan fisik didapatkan distensi abdomen disertai perkusi yang hiperesonan. Pada colok dubur ditemukan gas dan feses yang menyembur. Rontgen foto abdomen akan sangat membantu dimana dapat ditemukan kolon proksimal yang distensi dengan gambaran toxic megacolon. Tanda lain yang sangat membantu adalah cut-off sign pada regio recto-sigmoid dengan absennya udara pada distal [5]. Tanda ini dapat dijumpai pada semua penderita HAEC.Clinical grading system for Hirschsprung's-associated enterocolitisGradeClinical symptoms

IEksplosif diare ringan, distensi perut yang ringan atau moderate, tidak ada manifestasi sistemik

IIEksplosif diare sedang, distensi abdomen yang sedang hingga berat, manifestasi sistemik yang ringan.

IIIEksplosif diare ringan, distensi abdomen yang jelas, syok atau syok yang tertunda.

[23]2.4.1 PatofisiologiAdanya segmen usus aganglion menyebabkan gangguan pada komposisi musin dan penurunan dari fungsi GALT sebagai pertahanan. Sehingga bakteri yang terdapat di dalam intestin menempel pada epitel intestine yang tidak terlindungi dan bakteri menginvasi epitel sehingga menyebabkan reaksi inflamasi yang bermanifestasi sebagai gejala klinis enterokolitis. Bila berlanjut dapat menyebabkan sepsis dan koagulopati [23].[23]Pathologic grading of HAECGradePathologic findings

0Normal mucosa

ICrypt dilatation, mucin retention

IICryptitis or < 2 crypt abscesses/HPF

IIIMultiple crypt abscesses/HPF

IVFibrinopurulent debris and mucosal ulceration

VTransluminal necrosis or perforation

[23]2.4.2 Insidensi HAECInsidensi HAEC sangatlah bervariasi dengan rata-rata 25 %, namun cakupan kisaran ini masih sangat luas (17-50 %).ReportOverallTrisomy 21Incidence of Long segmentPre-pullthroughMX*

Kleinhaus18%ns25%15%30%

Ikedansns44.3%29.2%(24.3 to 44.3)1.8-2.4%

Teitelbaum24%46%29%16%16%

Elhalaby33.9%37.5%55%not stated0%

Rescorla18%26%32%6%9%

Caneiro32%50%not different16%4%

Bill50%ns66%45%33%

Foster17%ns5%10%0%

Surana30%47%38%13%10%

[23]2.4.3 Faktor Resiko HAEC

Beberapa faktor telah dihubungkan dengan kejadian meningkatnya enterokolitis pada penyakit Hirschprung. Faktor resiko tersebut adalah :

1. Keterlambatan diagnosa penyakit Hirschprung [19,22]2. Riwayat terkena enterokolitis sebelumnya

3. Panjangnya segmen yang aganglionik

4. Trisomi kromosom 21

Untuk riwayat terkena enterokolitis sebelumnya, hal ini masih dalam perdebatan, karena para ahli menyatakan bahwa infant yang pernah terkena HAEC sebelumnya, maka di masa mendatang kemungkinan terkena penyakit yang sama akan lebih besar [13], sedangkan pendapat lain menyatakan bahwa jika infant terkena HAEC, maka akan terbentuk system imun yang dapat menghalangi terjadinya HAEC [3,7,22].

Panjangnya segmen yang aganglion diyakini berhubungan dengan terjadinya HAEC. Hal ini disebabkan karena komplikasi yang terjadi akibat terjadinya obstruksi, dimana bila semakin panjang segmen aganglion, maka derajat obstruksi akan semakin besar, sehingga insidensi HAEC akan semakin meningkat. Namun hal ini masih belum sepenuhnya terbukti [3,7,19,22].

Trisomi kromosom 21 merupakan salah satu faktor resiko terjadinya HAEC [4]. Hampir 45% dari infant yang terkena penyakit Hirschprung kemudian menjadi HAEC memiliki trisomi kromosom 21 [22]. Hubungan ini diduga berhubungan dengan defisiensi imun, baik humoral maupun selular [2,12,17].

Tabel 2. Angka kejadian HAEC berhubungan dengan trisomi kromosom 21 (hasil penelitian terhadap 80 pasien di RS Anak, Colombus, Ohio, antara tahun 1975-1985) [22]2.4.4 Penatalaksanaan HAEC

Swenson (1964) menyarankan bahwa penatalaksanaan pada HAEC adalah dekompresi pipa rectal. Resusitasi cairan dan elektrolit, wash-out sebaiknya adalah penatalaksanaan awal pada yang menunjukkan adanya HAEC. Seiring dengan wash-out juga diberikan antibiotic intravena atau pada kasus yang ringan diberikan metronidazole peroral. Bila tidak ada perbaikan atau keadaan umum memburuk dilakukan colostomy. Hal ini sering terjadi pada Hirschprung yang mengenai segmen usus yang panjang, dimana wash-out tidak efektif karena tidak mencapai proksimal dari usus yang dilatasi [18].

2.5 Post Pull-Trough EnterocolitisAngka kejadian dari post pull-through enterocolitis bervariasi, antara 2% hingga 27%. Pada dua kelompok yang terbesar, angka kejadian enterocolitis meningkat pada post pull-through metode Swenson. Post-operative enterocolitis telah dihubungkan dengan angka mortalitas yang tinggi. Bahkan, setelah dilakukan penelitian mengenai kematian yang disebabkan oleh penyakit Hirschprung, dilaporkan sekitar 50% dari kematian tersebut diakibatkan oleh komplikasi yang berhubungan dengan enterocolitis [23].

Enterokolitis yang didapat setelah prosedur pull-trough paling sering sebagai akibat dari striktur anorektal. Pemeriksaan diagnostik standard yang dapat menolong menjelaskan etiologi dari disfungsi prosedur pull-trough yaitu barium enema, biopsi rectal, dan anal manometry [22] . 2.5.1 Profilaktik dan Penatalaksanaan HAEC Post Pull-Trough

2.5.1.1 Profilaktik HAEC Post Pull-Trough

Irigasi rektal dilakukan untuk profilaktik setelah prosedur pull-trough definitif. Dilaporkan terdapat reduksi jumlah pasien yang menderita enterokolitis post pull-trough yang signifikan. Hal ini dimungkinkan karena washout dilakukan untuk dekompresi intestin, atau dapat mencegah distensi kolon, atau dapat membersihkan organisme enteropatogenik pada lumen kolon [15].2.5.1.2 Penatalaksanaan HAEC Post Pull-TroughBila serangan berulang enterocolitis tetap terjadi setelah prosedur definitif pull-trough, maka pemeriksaan mengenai mekanisme penyebab harus dilakukan.

Diawali dengan kontras enema untuk meyakinkan tidak adanya obstruksi pada neo-rectum [22] . Bila hasilnya normal, harus dilakukan suction rectal biopsy untuk menyingkirkan retensi dari sejumlah kelebihan usus yang aganglion [16]. Jika hasil biopsi normal, dipertimbangkan dilakukan posterior anal myotomy atau myetomy.

[23]BAB IIIKESIMPULAN

Enterokolitis merupakan penyebab utama morbiditas dan mortalitas pada infant dan anak-anak dengan penyakit Hirschsprung.

Eliminasi enterokolitis pada neonatal memerlukan diagnosis penyakit Hirschsprung dalam hari-hari pertama kehidupannya. Faktor resiko yang signifikan untuk terjadinya HAEC diantaranya terlambatnya dalam mendiagnosa dan adanya trisomi 21.

Meskipun neonatus dengan enterokolitis menjadi lebih lama dirawat di rumah sakit, namun penyembuhan tanpa terjadinya episode rekurensi HAEC dapat diantisipasi.

Jadi, pengenalan terhadap adanya HAEC merupakan hal yang penting baik dalam usaha pencegahan maupun dalam usaha penatalaksanaan untuk intervensi awal. DAFTAR PUSTAKA1. Bill AH, Chapman ND. The enterocolitis of Hirschsprung's disease. Its natural history and treatment. Am J Surg 1962; 103:70-74.2. Burgio, G., A. Ugazio, L. Nespoli, and R. Maccario. 1983. Down's syndrome: a model of immunodeficiency. In Primary Immunodefiency Disease. R. Wedgwood, F. Rosen and N. Paul, editors. Liss, New York. 325. 3. Caneiro, P., R. Brereton, D. Drake, E. Kiely, L. Spitz, and R. Turnock : Enterocolitis in Hirschsprung's disease. Pediatr Surg Int, 7:356, 1992.4. Caniano, D.A., D.H. Teitelbaum, and S.J. Qualman : Management of Hirschsprung's disease in children with Trisomy 21. Am J Surg, 159:402, 1990.

5. Elhalaby, E.A., A.G. Coran, C.E. Blane, R.B. Hirschl, and D.H. Teitelbaum : Enterocolitis associated with Hirschsprung's disease: A clinical-radiological characterization based on 168 patients. J Pediatr Surg, 30:76, 1995.

6. Fonkalsrud. Hirschsprungs disease. In:Zinner MJ, Swhartz SI, Ellis H, editors. Maingots Abdominal Operation. 10th ed. New York: Prentice-Hall intl.inc.;1997.p.2097-105. 7. Foster, P., G. Cowan, and E. Wrenn, Jr. : Twenty-five years' experience with Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg, 25:531, 1990.8. Heikkinen M, Rintala R, Luukkonen. Longterm anal spincter performance after surgery for Hirschsprungs disease. J Pediatr Surg 1997; 32: 1443-6.9. Ikeda K, Goto S. Diagnosis and treatment of Hirschsprung's disease in Japan. An analysis of 1628 patients. Ann Surg 1984;199:400-405.10. Kartono D. Penyakit Hirschsprung : Perbandingan prosedur Swenson dan Duhamel modifikasi. Disertasi. Pascasarjana FKUI. 1993. 11. Kleinhaus S, Boley SJ, Sheran M, et al. Hirschsprung's disease. A survey of the members of the Surgical Section of the American Academy of Pediatrics. J Pediatr Surg 1979; 14:588-597.12. Levin, S. 1987. The immune system and susceptibility to infections in Down's syndrome. In Oncology and immunology in Down's Syndrome. E. McCoy and C. Epstein, editors. Alan R. Liss, New York. 143.13. Lifschitz, C.H., and R. Bloss : Persistence of colitis in Hirschsprung's disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 4:291, 1985.14. Lister J. Complications of Paediatric Surgery. London: Bailliere Tindal; 1996. p.133-42.15. Marty, T.L., T. Seo, J.J. Sullivan, M.E. Matlak, R.E. Black, and D.G. Johnson : Rectal irrigations for the prevention of postoperative enterocolitis in Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg, 30:652, 1995.16. Moore, S.W., A.J. Millar, and S. Cywes : Long-term clinical, manometric, and histological evaluation of obstructive symptoms in the postoperative Hirschsprung's patient. J Pediatr Surg, 29:106, 1994.17. Nair, M., and S. Schwartz : Association of decreased T-cell-mediated natural cytotoxicity and interferon production in Down's syndrome. Clin Immunol immunopathol, 33:412, 1984.18. Rehbein, F., H. Halsband, and S. Hofmann : [Hirschsprung's disease with a long narrow segment]. Dtsch Med Wochenschr, 94:708, 1969.19. Surana, R., F. Quinn, and P. Puri : Evaluation of risk factors in the development of enterocolitis complicating Hirschsprung's disease. Pediatr Surg Int, 9:234, 1994.20. Swenson, O., and J.H. Fisher : Hirschsprung's disease during infancy. Surg Clin North Am, 36:115, 1956.21. Swenson, O., J. Sherman, J. Fisher, and E. Cohen : The treatment and postoperative complications of congenital megacolon: a 25 year follow-up. Ann Surg, 182:266, 1975.22. Teitelbaum, D.H., S.J. Qualman, and D.A. Caniano : Hirschsprung's disease. Identification of risk factors for enterocolitis. Ann Surg, 207:240, 1988.

23. http://www.um-pediatric-surgery.org/PAGE 14