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CUESTIONARIO DE NIVELACIÓN 1. ¿Por qué para poder estudiar la herencia humana se tiene que reunir exclusivamente el árbol genealógico familiar? Todos los seres vivos poseen dentro de su ciclo vital, la capacidad de transmitir los caracteres biológicos, esos caracteres que transcienden en los descendientes y que permite la diversidad de especies similares y distintos. Por esto, la herencia humana y su variabilidad abarcan la rama global del mundo de la genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres vivos a través de la reproducción, es decir, la herencia genética es la forma en que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen. Por ello, la herencia se enfoca en una representación gráfica en la que se exponen los datos de una historia familiar y en el que plasman de forma organizada y sistemática, las relaciones parentales que unen a los diferentes miembros de la familia, en pocas palabras, la importancia de agrupar un árbol genealógico relaciona miembros de una familia y a sus parejas permitiendo predecir patrones de herencia, tales como rasgos físicos, enfermedades, etc. 2. ¿Por qué se afirma que los seres vivos han podido evolucionar genéticamente de ADN ancestrales o comunes? Hay características que son comunes a todos los seres vivos, ya que todos poseemos el mismo código genético y esto a su vez demuestra un origen común. Estas

Cuestionario de Nivelación

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Conceptos y definiciones con ejercicios de biología y genética.

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Page 1: Cuestionario de Nivelación

CUESTIONARIO DE NIVELACIÓN

1. ¿Por qué para poder estudiar la herencia humana se tiene que reunir

exclusivamente el árbol genealógico familiar?

Todos los seres vivos poseen dentro de su ciclo vital, la capacidad de transmitir

los caracteres biológicos, esos caracteres que transcienden en los

descendientes y que permite la diversidad de especies similares y distintos. Por

esto, la herencia humana y su variabilidad abarcan la rama global del mundo

de la genética, la ciencia que estudia la trasmisión hereditaria de los seres

vivos a través de la reproducción, es decir, la herencia genética es la forma en

que los progenitores dan a su descendencia los caracteres que ellos poseen.

Por ello, la herencia se enfoca en una representación gráfica en la que se

exponen los datos de una historia familiar y en el que plasman de forma

organizada y sistemática, las relaciones parentales que unen a los diferentes

miembros de la familia, en pocas palabras, la importancia de agrupar un árbol

genealógico relaciona miembros de una familia y a sus parejas permitiendo

predecir patrones de herencia, tales como rasgos físicos, enfermedades, etc.

2. ¿Por qué se afirma que los seres vivos han podido evolucionar

genéticamente de ADN ancestrales o comunes?

Hay características que son comunes a todos los seres vivos, ya que todos

poseemos el mismo código genético y esto a su vez demuestra un origen

común. Estas características debieron ser parte del ancestro universal y son las

siguientes:

Capacidad de reproducción dada por la réplica de la información

genética contenida en el ADN, el cual va agrupado en genes y se compone de

cuatro bases nitrogenadas: A, G, C y T.

Varios tipos de ARN como el ribosomal, el mensajero y el de

transferencia, compuestos por las bases nitrogenadas A, G, C y U.

Page 2: Cuestionario de Nivelación

Desde el ADN se expresa el código genético con el ARN como

intermediario para la producción de proteínas mediante los procesos de

transcripción y traducción.

Las proteínas están formadas por los llamados 21 aminoácidos

naturales. los cuales son codificados en el genoma: alanina, arginina,

asparagina, aspartato, cisteína, fenilalanina, glicina, glutamato, glutamina,

histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, prolina, serina, tirosina, treonina,

triptófano, valina y el último en ser descubierto en los tres dominios, la

selenocisteína. Todos estos aminoácidos son alfa-levógiros.

Presencia de cientos de enzimas, como las que actúan sobre el ADN

para su replicación (polimerasas), control (topoisomerasas) y reparación

(ligasas), además de enzimas que actúan sobre el ARN, o las que catalizan las

reacciones bioquímicas del metabolismo y otras.

Uso del nucleótido ATP, forma básica para la transferencia de la energía

celular.

Estructura celular simple (procariota), lo que implica que debió ser un

microorganismo unicelular, con un citoplasma de agua conteniendo elementos

solubles como el nucleoide (ADN) y ribosomas (70S); rodeando al citoplasma

una membrana celular compuesta de una bicapa lipídica; reproducción por

fisión binaria y capacidad de conjugación genética.

Dentro de la célula, la concentración de sodio fue menor que en el

exterior, mientras que la de potasio fue mayor. Este gradiente se mantuvo por

acción de los canales iónicos de las proteínas transmembranales.

Page 3: Cuestionario de Nivelación

3. ¿Qué contribución importante nos ofrece el estudio del ADN realizado

por distintos investigadores?

Si bien el análisis del ADN ha tenido enfoques importantes, resaltando que la

información que han proporcionado estos estudios es valiosa y de aplicabilidad

en diversas disciplinas.

Actualmente se dispone de distintos medios técnicos para extraer y tipificar el

ADN de muestras antiguas, evitar posibles contaminaciones y poder así

reproducir y autentificar los datos obtenidos. Estos estudios han aportado

información adicional para investigar ciertas problemáticas sobre el pasado

humano, completando la información generada desde otras disciplinas como la

bioantropología y la arqueología. En esta última es donde el aporte del ADN

antiguo ha demostrado tener una amplia variedad de aplicaciones, sobre todo

en aquellos casos donde los procesos de "formación de sitio" implican

alteraciones tanto antrópicas como no antrópicas que han modificado la

supervivencia y visibilidad de los restos arqueológicos.

Sin embargo, La genética moderna debe su origen en los descubrimientos

realizados por Gregor Mendel mediante sus experimentos con vegetales,

publicados en 1886, y que actualmente se constituyen en las leyes universales

de la herencia. Este investigador encontró que las características biológicas

transmitidas de padres a hijos, estaban determinadas por unidades hereditarias

que se transmitían de generación en generación de manera uniforme y

predecible. Los valiosos descubrimientos de Mendel debieron esperar por

espacio de 34 años hasta cuando tres investigadores (Hugo de Vries, Carl

Correns y Erich Von Tschermark), mediante esfuerzos individuales,

confirmaron en sus experiencias la dimensión de los mismos. A estos tres

descubridores se les conoce como los descubridores de las leyes de la

herencia. A continuación se dará un vistazo y se describirá de manera muy

sintetizada, los hechos, descubrimientos y aportes que se han dado en torno a

la genética y la Biología molecular a través de los años; estos son:

Page 4: Cuestionario de Nivelación

En el año 1.000 a.c, los babilonios celebran con ritos religiosos la

polinización de las palmeras.

En el 323 a.c, Aristóteles especula sobre la naturaleza de la

reproducción y la herencia.

En los años 100-300, se escriben en la India textos metafóricos sobre la

naturaleza de la reproducción humana.

En 1676, se confirma la reproducción sexual en las plantas.

En 1677, se contempla el esperma animal a través del microscopio.

En 1838, se descubre que todos los organismos vivos están compuestos

por células.

En 1859, Darwin hace pública su teoría sobre la evolución de las

especies.

En 1866, Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales

de la herencia (que posteriormente recibirán el nombre de genes).

En 1871, se aísla el ADN en el núcleo de una célula.

En 1883, Francis Galton acuña el término eugenesia.

En 1887, se descubre que las células reproductivas constituyen un linaje

continuo, diferente de las otras células del cuerpo.

En 1908, se establecen modelos matemáticos de las frecuencias

génicas en poblaciones mendelianas.

En 1909, las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el

nombre de genes.

En 1924, la Ley de Inmigración en EE.UU. limita la entrada al país sobre

la base del origen racial o étnico.

En 1925, se descubre que la actividad del gen está relacionada con su

posición en el cromosoma.

En 1927, se descubre que los rayos X causan mutaciones genéticas.

En 1931, treinta estados de los EE.UU. tienen leyes de esterilización

obligatoria.

En 1933, la Alemania nazi esteriliza a 56.244 "defectuosos hereditarios".

En los años 1933-45, el holocausto nazi extermina a seis millones de

judíos por medio de su política eugenésica. 1943: el ADN es identificado como

la molécula genética.

Page 5: Cuestionario de Nivelación

En los años 1940-50, se descubre que cada gen codifica una única

proteína.

En 1953, se propone la estructura en doble hélice del ADN por Watson y

Crick.

En 1956, son identificados 23 pares de cromosomas en las células del

cuerpo humano.

En 1966, se descifra el código genético completo del ADN.

En 1972, se crea la primera molécula de ADN recombinante en el

laboratorio.

En 1973, tienen lugar los primeros experimentos de ingeniería genética

en los que genes de una especie se introducen en organismos de otra especie

y funcionan correctamente.

En 1975, la conferencia de Asilomar evalúa los riesgos biológicos de las

tecnologías de ADN recombinante, y aprueba una moratoria de los

experimentos con estas tecnologías, en el mismo año, se obtienen por primera

vez los hibridomas que producen anticuerpos monoclonales.

En 1976, se funda en EE.UU. Genetech, la primera empresa de

ingeniería genética.

En 1977, mediante técnicas de ingeniería genética se fabrica con éxito

una hormona humana en una bacteria, en el mismo año, los científicos

desarrollan las primeras técnicas para secuenciar con rapidez los mensajes

químicos de las moléculas del ADN.

En 1978, se clona el gen de la insulina humana.

En 1980, el Tribunal Supremo de los EE.UU. dictamina que se pueden

patentar los microbios obtenidos mediante ingeniería genética.

En 1981, se da el primer diagnóstico prenatal de una enfermedad

humana por medio del análisis del ADN.

En 1982, se crea el primer ratón transgénico (el "super ratón"),

insertando el gen de la hormona del crecimiento de la rata en óvulos de ratona

fecundados, en el mismo año, se produce insulina utilizando técnicas de ADN

recombinante.

En 1983, se inventa la técnica PCR, que permite replicar (copiar) genes

específicos con gran rapidez.

En 1984, creación de las primeras plantas transgénicas.

Page 6: Cuestionario de Nivelación

En 1985, se inicia el empleo de interferones en el tratamiento de

enfermedades víricas.

En 1985, se utiliza por primera vez la "huella genética" en una

investigación judicial en Gran Bretaña.

En 1986, se autorizan las pruebas clínicas de la vacuna contra la

hepatitis B obtenida mediante ingeniería genética.

En 1987, se da la propuesta comercial para establecer la secuencia

completa del genoma humano (proyecto Genoma), compuesto

aproximadamente por 100.000 genes, en el mismo año se comercializa el

primer anticuerpo monoclonal de uso terapéutico.

En 1988, primera patente de un organismo producido mediante

ingeniería genética.

En 1989, se comercializa las primeras máquinas automáticas de

secuenciación del ADN.

En 1990, se da el primer tratamiento con éxito mediante terapia génica

en niños con trastornos inmunológicos ("niños burbuja"), y se ponen en marcha

numerosos protocolos experimentales de terapia génica para intentar curar

enfermedades cancerosas y metabólicas.

En 1994, se comercializa en California el primer vegetal modificado

genéticamente (un tomate) y se autoriza en Holanda la reproducción del primer

toro transgénico.

En 1995, se completan las primeras secuencias completas de genomas

de organismos: se trata de las bacterias Hemophilus influenzae y Mycoplasma

genitalium.

En 1996, por primera vez se completa la secuencia del genoma de un

organismo eucariótico, la levadura cervecera "Saccharomyces cerevisiae". Por

otra parte, el catálogo de genes humanos que Victor McKusick y sus

colaboradores de la Universidad John Hopkins actualizan cada semana

contiene ya más de cinco mil genes conocidos. El proyecto Genoma,

coordinado por HUGO (Human Genome Organización), avanza a buen ritmo.

En 1997, se clona el primer mamífero, una oveja llamada "Dolly" 1993.

Abre el primer campus en Gran Bretaña para el estudio del genoma humano.

Page 7: Cuestionario de Nivelación

En 1998, evaluación del proyecto genoma humano; se fija el año 2003

como fecha de conclusión, Venter funda la empresa Celera Genomics Inc; cuyo

objetivo es concluir la decodificación del genoma humano a fines del año 2001.

En 1999, se publica el código genético completo del cromosoma humano

Nº 22.

En el 2000, Celera anuncia que tiene listo el 90% del primer borrador del

genoma humano completo.

En el 2003, se completa la secuencia del Genoma Humano.

El 23 de diciembre de 2005, los científicos están ahora escudriñándolo,

así como el resultado de otro esfuerzo internacional, el mapa más grande hasta

la fecha de variaciones de letra única en la secuencia genética humana, con la

esperanza de poder ver más claramente la historia de la evolución de nuestra

especie

Esta breve reseña histórica se presenta, obviamente, como una mirada

panorámica tanto al desarrollo de esta disciplina como a la ubicación temporal

de los descubrimientos básicos que la constituyen. En síntesis, la investigación

genética es el estudio del ADN de los seres humanos para averiguar qué genes

y factores ambientales contribuyen al desarrollo de enfermedades, debido a

que casi todas las enfermedades que conocemos tienen un componente

genético. Según la enfermedad, la contribución genética puede ser muy

grande, muy pequeña o, la mayoría de las veces, algo intermedio.

El estudio a través de la historia del ADN ha contribuido a que los

investigadores se interesen por realizar unos análisis complejos y precisos de

casi todas las enfermedades para averiguar cómo pueden contribuir los

factores genéticos, ya que los genes le indican al cuerpo cómo desarrollarse y

funcionar.

Page 8: Cuestionario de Nivelación

4. ¿En definitiva, que funciones cumplen el ADN y el ARN?

FUNCIONES DEL ADN

El ADN es el principal componente del material genético, es decir, es la

molécula que codifica las instrucciones para crear un ser vivo casi igual a aquél

que le da origen.

Otra de las principales funciones del ADN es la llamada especificación

de proteínas, que se realiza a través de la síntesis de proteínas. La sucesión de

los nucleótidos a lo largo de una hebra de ADN pueden leerse como

secuencias de bases que codifican para varios genes. Cada gen codifica para

una proteína. Para que la información del ADN (ácido desoxirribonucleico) se

transfiera a otra biomolécula como lo son las proteínas la información de una

secuencia de ADN se copia a un ARN mensajero.

El ADN controla la actividad celular.

El ADN tiene la propiedad de duplicarse durante la división celular para

formar dos moléculas idénticas, para lo que necesita que en el núcleo celular

existan nucleótidos, energía y enzimas.

FUNCIONES DEL ARN

El ARN tiene como función principal servir como intermediario de la

información que lleva el ADN en forma de genes y la proteína final codificada

por esos genes.

En síntesis, teniendo en cuenta los tipos de ARN y su función, se concluye que:

Replicación: Duplicación del ADN; El ARN copia al ADN del progenitor

en moléculas hijas idénticas.

Transcripción: Se transcribe la información genética del ADN al ARNt

(ARN de Transferencia) para ser llevado a los ribosomas.

Traducción: Proceso en el cual el mensaje es descifrado por el ARNr

(ARN Ribosomal) sintetizándose en proteína.

Page 9: Cuestionario de Nivelación

5. ¿En qué partes de la célula se ubica el ARN y el ADN?

El ARN se puede encontrar en el núcleo de la célula eucariótica, en el

citoplasma y en orgánulos como mitocondrias, cloroplastos y ribosomas. De

acuerdo con esta distribución, y en relación con su función particular, se

pueden considerar diferentes tipos de ARN; mientras que el ADN se encuentra

en el núcleo en las células eucariotas aunque también se encuentra dispersa

por el citoplasma en las células procariotas, en las mitocondrias y los

cloroplastos.

6. Anote las diferencias precisas entre células somáticas y células

sexuales.

Las células somáticas o formadoras del cuerpo son células diploides( 2n), que

se dividen por Mitosis o Cariocinesis dando orígen a 2 células idénticas a la

progenitora, se especializan en formar el SOMA o CUERPO del

organismo( tejidos, órganos, aparatos y sistemas de órganos); mientras que,

las células germinales o gametos son células que proviene de una célula

madre Diploide y que se dividen por Meiosis originando 4 células Haploides(n)

con la cantidad de cromosomas o juego cromosómico reducidos a la mitad,

estas células se especializan para la Reproducción sexual del organismo y son

las que determinan el sexo del nuevo individuo.

7. Con un esquema o gráfico, explique cómo ocurre la transmisión de la

información genética.

Hay 6 tipos de combinaciones posibles, en el siguiente dibujo se ve fácilmente.

MM significa persona de pelo moreno con genes 100% morenos. Les diremos

morenos "puros" aunque el nombre técnico sería "dominante homocigótico".

Mp significa persona con pelo moreno pero que transmite el gen pelirrojo (tiene

un gen dominante moreno "M" y un gen recesivo pelirrojo "p"). Técnicamente

se dice que es "dominante heterocigótico".

Page 10: Cuestionario de Nivelación

pp significa persona con pelo pelirrojo y con el 100% de genes pelirrojos. Les

diremos pelirrojos "puros" aunque el nombre técnico sería "recesivo

homocigótico".

En el ejemplo 1, se tiene un padre y una madre morenos, los dos son

portadores de dos genes dominantes morenos (MM). El 100% de sus hijos

serán morenos "puros" y no son portadores del gen pelirrojo.

En el ejemplo 2, el padre es moreno "puro" (MM) y la madre también tiene el

pelo moreno, pero tiene un gen dominante moreno (M) y un gen recesivo

pelirrojo (p). Ella puede transmitir el gen a la siguiente generación. Esta pareja

tendrá todos sus hijos morenos, pero a nivel genético tienen un 50% de

posibilidades de tener los genes morenos "puros" y un 50% que sean

portadores del gen pelirrojo.

Page 11: Cuestionario de Nivelación

Ejemplo 3: El padre es moreno "puro" (MM) y la madre es pelirroja "pura" (pp).

Todos sus hijos serán morenos (M), pero todos ellos serán portadores del gen

pelirrojo (p).

En el ejemplo 4. El padre y la madre son pelirrojos puros (pp), por tanto el

100% de sus hijos serán pelirrojos "puros" (pp); en el ejemplo 5 el padre y la

madre son morenos, pero ambos son portadores del gen pelirrojo. En estos

casos, hay un 25% que los hijos sean morenos "puros" (MM), un 50% que sean

morenos pero portadores del gen pelirrojo (Mp) y un 25% que sean pelirrojos

"puros" (pp) y en última instancia el ejemplo 6. El padre es moreno pero

portador del gen pelirrojo (Mp) y la madre es pelirroja (pp). En estos casos el

50% de los hijos serán portadores del gen pelirrojo y el otro 50% serán

pelirrojos "puros" (pp).

8. ¿Cuáles son los procesos biológicos que hacen posible la variabilidad

genética y por tanto, la abundante diversidad de seres vivos o biodiversidad?

Los procesos biológicos que hacen posible la variabilidad genética y por

consiguiente abundante diversidad son:

Mezcla al azar de genes de los progenitores: En los seres diploides los

cromosomas homólogos (contienen genes para los mismos caracteres) se

heredan uno de un progenitor y otro del otro, produciendo combinaciones

aleatorias de caracteres.

Combinaciones de cromosomas: Los gametos también son diferentes

entre sí, ya que cada uno recibe un ejemplar al azar de cada tipo de

cromosoma.

Recombinación de genes: Se produce durante la profase I de la meiosis,

y en ella se da un entrecruzamiento entre una de las dos cromátidas de los

cromosomas homólogos, por lo que las cromátidas resultantes son diferentes

entre sí y de las originales.

Page 12: Cuestionario de Nivelación

9. Explique la razón por la que un padre con ojos azules y una madre con

ojos castaños tienen solamente hijos de ojos castaños.

Para entender este asunto hay que comenzar sabiendo que tenemos dos

cromosomas culpables del color de los ojos. Uno de ellos es

el cromosoma 15, donde hay un gen que influye en el color y cuyos alelos

posibles son el marrón y el azul. El otro es el cromosoma 19, que también

tiene un gen que influye en el color y cuyos alelos posibles son el verde y el

azul (o sea, que todos llevamos genes de verde y/o de azul, porque en el

cromosoma 19 no hay cabida para el marrón).

El marrón es dominante y siempre que éste “ganará” al resto, el azul es

recesivo y el verde está a medio camino, pues es dominado por el marrón, pero

domina al azul. Para hacerlo fácil llamaremos M al marrón, V al verde y a al

azul.

En el caso de un padre con ojos azules y una madre de ojos castaños, siempre

serán de ojos castaños los hijos, porque el color castaño es dominante sobre el

color azul.

10. Explique, por qué son híbridos todos los descendientes en un cruce de

dos razas puras.

Los descendientes son híbridos sólo cuando los progenitores hayan sido de

raza pura, pero uno dominante y otro recesivo, no de otra manera. Por ello, es

necesario sujetarnos a la primera ley de Mendel:

Primera ley de Mendel. Si se cruzan dos razas puras para un determinado

carácter, los descendientes de la primera generación F1, serán todos iguales

entre sí y, a su vez, iguales a uno de los progenitores; es decir, son de raza

pura para un carácter todos aquellos individuos que cruzados entre sí, siempre

dan descendientes que presentan ese mismo carácter aunque también se les

llama homocigóticos para ese carácter, en cambio son híbridos para un

carácter aquellos individuos que cruzados entre sí, pueden dar descendientes

con algún carácter no presente en los padres, éstos últimos son heterocigóticos

para ese carácter.

Sin embargo, esto conlleva a una dominancia incompleta y a codominancia:

Page 13: Cuestionario de Nivelación

Dominancia incompleta. En un heterocigoto, la expresión de un carácter

puede ser intermedia entre dominante y recesivo. En el rosal, por ejemplo,

tanto las flores rojas como las flores blancas muestran dominancia incompleta.

Un rosal híbrido produce flores rosas, el color intermedio.

Codominancia. En un heterocigoto, ambos alelos pueden expresarse

plenamente sin mezclarse.

En la cruza, por ejemplo, de un toro café rojizo de raza pura con una vaca

blanca de raza pura, hay codominancia porque ambos caracteres se expresan

sin mezclarse. En F1, la progenie es 100 % de pelaje manchado.

Por tratarse de genes recesivos, la posibilidad es total, salvo mutaciones.

En conclusión, un hibrido poseerá caracteres de ambos progenitores. Al cruzar

dos razas puras tendrá genes tanto de uno de los progenitores como del otro,

al tener mezcla por así decirlo de ambos, diremos que es un hibrido.

11. Cuando se asegura que los caracteres de los padres que no aparecen

en los hijos vuelven a aparecer en los nietos, a qué ley de Mendel se hace

referencia?

Este hecho hace referencia a la segunda ley de Mendel: Ley de la asociación

independiente, la cual abarca que diferentes rasgos son heredados

independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el

patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Cada

uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de

la presencia del otro carácter.

Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes

cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma.

Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Por consiguiente, los caracteres recesivos de un abuelo, que estaban "ocultos"

en los padres, por el gen dominante, se combinan y aparecen en un 25% en los

nietos, es decir, los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni

desaparecen generación tras generación.

Page 14: Cuestionario de Nivelación

12. Si Juan, posee ojos azules y sus padres tienen los ojos castaños ¿Cómo

explica este acontecimiento?

Con base en lo explicado en la pregunta número 9. Se puede decir que para

explicar cómo puede ser que una pareja con ojos marrones tenga un hijo con

ojos de color azul tenemos que saber, simplemente, que la clave está en que

los dos padres tengan una a en cada cromosoma. Si el padre es, por

ejemplo, Ma-Va y la madre es también Ma-Va (los dos tienen ojos marrones)

tendrán un 75% de probabilidades de tener hijos con ojos marrones (MM,

Ma o aM en el cromosoma 15), un 18,75% de tener ojos verdes (aa en el

cromosoma 15, y VV, Va o aV en el 19), y un 6,25% de tener ojos azules (aa-

aa).

13. Establezca la descendencia esperada de un varón hemofílico XnY y una

mujer normal XX.

X X

Xn XnX XnX

Y XY XY

2/2 hombres serán sanos

2/2 mujeres serán portadoras

Nota: ninguno de los descendientes será hemofílico.

14. Señale la posible descendencia de una mujer portadora de Daltonismo y

de un varón normal para ese carácter. ¿Qué tipo de genética está expuesta en

estos dos casos? ¿Qué diferencia existe entre el hombre y la mujer?

XD Xd

XD XDXD XDXd

Y XDY XdY

¼ XDXD = mujer normal

¼ XDXd = mujer portadora

¼ XDY= hombre normal

¼ XdY = hombre daltónico

Page 15: Cuestionario de Nivelación

- En ambos casos, está expuesta la genética recesiva de enfermedades ligadas al sexo (cromosoma X).

- Para el daltonismo el carácter de esta mutación es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante.

- Para la hemofilia, no hay hombres portadores, siempre que lleven el alelo defectuoso serán hemofílicos. Mientras que en el caso de las mujeres, si pueden ser portadores.

15. De los caracteres dominantes y recesivos que están en la guía

relacionada con la herencia humana, realice dos ejercicios para demostrar la

aplicación de la segunda y tercera ley de Mendel en la especie humana.

Segunda ley de Mendel: (Ley de la segregación o disyunción de

caracteres)

EJERCICIO 1: Una pareja quiere saber el color de cabello y la longitud de las pestañas que presentaría su bebé al nacer: uno de color de cabello castaño y pestañas largas y otro, con color de cabello rubio y pestañas cortas. Al cruzarse ambas variedades, ¿Qué proporciones fenotípicas y genotípicas tendrán la F2?

Fenotipo: Color de cabello castaño

Gametos: C/c en la F1:100% Heterocigotos

Proporciones Filiales y Genotípicas de la F2 (Segunda ley)

Fenotipo: Heterocigotos de color de cabello castaño proveniente de la F1.

Cc * Cc

C c

C CC Cc

c Cc cc

Se encuentran tres genotipos: CC= 25% o 1/4; Cc=50% o 2/4; y cc=25% o ¼.

Page 16: Cuestionario de Nivelación

Como CC y Cc producen el color del cabello del bebé, la proporción de

fenotipos es: Color de cabello castaño: 75% y color de cabello rubio: 25%

En síntesis, se comprueba la ley de la segregación o disyunción de caracteres,

es decir, al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un mismo carácter

en la primera generación, todos los descendientes exhibirán el carácter

dominante; y al cruzar los híbridos de esta primera generación se presentará

en la segunda generación en proporción 3:1 en relación con el recesivo.

EJERCICIO 2: Todos los híbridos resultantes de la primera generación son de

cabello y longitud de pestañas; y de genotipo para cada uno de los caracteres:

Cc-Ll. Éstos a su vez, pueden formar cuatro tipos de gametos diferentes: (CL-

Cl-cL-cl) al cruzarlos se obtiene la F2: CcLl * CcLl

CL Cl cL cl

CL CCLL CCLl CcLL CcLl

Cl CCLl CCll CcLl Ccll

CL CcLL CcLl ccLL CcLl

cl CcLl Ccll ccLl ccll

Se generaron 16 posibilidades con 8 genotipos diferentes, formando los

genotipos:

Genotipo Cantidad Fenotipo

CCLL 1

Color de cabello castaño

con pestañas largas.

CCLl 2

Color de cabello castaño

con pestañas largas.

CcLL 2

Color de cabello castaño

con pestañas largas.

CcLl 4

Color de cabello castaño

con pestañas largas.

Color de cabello castaño

Page 17: Cuestionario de Nivelación

CCll 1 con pestañas cortas.

Ccll 2

Color de cabello castaño

con pestañas cortas.

ccLL 1

Color de cabello rubio

con pestañas largas.

ccLl 2

Color de cabello rubio

con pestañas largas.

ccll 1

Color de cabello rubio

con pestañas cortas.

En síntesis, se comprueba la ley de la independencia de los caracteres, es

decir, que al cruzar dos individuos que difieren entre dos o más caracteres,

éste se transmite de generación en generación de manera independiente a los

demás.

Page 18: Cuestionario de Nivelación