CURS 1

BIBLIOGRAFIE RECOMANDATA

GENETICA MEDICALA editia a II-a de Mircea COVIC, Dragos STEFANESCU, Ionel SANDIVICI

GENOMICA I, II de Lucian GAVRILA

GENETICA UMANA - concepte si aplicatii practice de Emilia SEVERIN

1.1. Genetic i Genomic Principii de Genomic UmanGENETICA - etimologia - limba greaca genitive = origine

STIINTA EREDITATII SI A VARIABILITATII

1.1. Genetic i Genomic Principii de Genomic UmanEREDITATEAProprietatea unui individ de a transmite descendentilor caracterele sale personale si ale speciei careia ii apartine

Proces informational prin care caractererele individuale si cele de specie sunt stocate, exprimate si transmise prin intermediul macromoleculelor de ADN acid dezoxiribonucleic (substratul molecular al ereditatii)

GENOMTotalitatea macromoleculelor informatice (ADN/ARN) din celulele unui organism= GENOM

Gena secventa ADN ce contine informatia genetica (secventa codificatoare) necesara sintezei unui lant proteic sau proteine ce determina un carcater si indeplineste o anumita functie

Secvente necodificatoare

GENOMAparatul genetic celular

Genom nuclear (situat in nucleu)Macromoleculele de ADN se asociaza cu proteine, se spiralizeaza si pliaza formand o fibra de cromatina Fibrele de cromatina prin condensare formeaza cromozomii

Genom mitocondrial-(situate in mitocondrie) ~0,5% din ADN celular

GENOM!! Cel mai mic genom bacterianCarsonella ruddii bacterie simbiotica cu insecte ce se hranesc cu seva plantelor 159 662 baze

!! Cel mai mic genom virus cu genom ADNCircovirusul porcin PCV 1 759 baze

GENOM!! Cea mai cunoscuta bacterie Escherichia coli4 600 000 baze

GENOMUL UMAN Homo sapiens sapiens 3,2 Gb = 3 200 000 000

150 000 000 000 baze 150 Gb

!! Cel mai mare genom de vertebrat Pestele Protopterus aethiopicus130 000 000 000 baze = 130 Gb !! Cel mai mare genom din lume

Amoeba Polychaos dubium

670 000 000 000 baze

670GbGENOM

1.1. Genetic i Genomic Principii de Genomic Uman VARIABILITATEA

Ansamblul fenomenelor ce produc diferentele genetice dintre indivizii unei populatii precum si intre populatii diferinte

Princilalele surse ale variabilitatii:MutatiileRecombinarile genetice (meiotice in gameti)Migratiile

FIECARE INDIVID ARE O STRUCTURA GENETICA UNICA SI CARACTERISTICAVARIABILITATEA

GENOTIPCONSTITUTIA GENETICA A UNEI CELULE SAU A UNUI INDIVID. Ex: grupele de sange

FENOTIPTOTALITATEA CARACTERELOR OBSERVABILE/MANIFESTE ALE UNUI ORGANISM REZULTATE DIN INTERACTIUNEA DINTRE GENOTIP SI MEDIU. Ex: greutatea MEDIU totalitatea factorilor naturali, psihologici si socioculturali. Ex: traumatismele

HUMAN GENOME PROJECT HGP

Proiect international cu scopul de a determina structura integral a genomului uman20 de centre din 6 tari reunite in consortiul international pentru secventierea genomului uman IHGSCPrima schita a genomului uman este gata in anul 2000 si publicata in 2001, iar versiunea finisata apare in 2003

1992 - 2003 Proiectul Genomul Uman

Exista 22000 gene codificatoare

Secventa genomului uman este in proportie de 99,9% identica intre oameni doar 0,1% difera!!!!

Incepand cu anul 2003 incepe era GENOMICII

Este este o disciplina a geneticii care studiaza structura si modul de functionare a genomului prin intermediul:

tehnologiilor de recombinare ADN secventiere ADN

bioinformatica

GENOMICA

Istoria geneticii umane

Etapa prestiintifica pana in 1865

existau observatii privind transmiterea ereditara a anumitor boli in descendenta familiala, dar nu exista o baza care sa poata explica acest fenomen

Istoria geneticii umane Etapa fundamentarii geneticii ca stiinta: 1865 1960Gregor Mendel realizeaza fundamentarea geneticii ca stiinta in 1865:Introduce conceptual de genaFormuleaza legile ereditatii

Wilhem Johannsen, 1909 - notiunea de gena Thomas Hunt Morgan 1911 formuleaza teoria cromozomiala a ereditatii Oswald Avery, Colin MacLeod si Maclyn McCarty, 1944 demonstreaza rolul genetic al ADN bomba lui Avery

Linus Pauling, 1949 demonstreaza ca o boala ereditara anemia hemolitica cu celule in secera (siclemia) este produsa de o hemoglobin anormala HbS care se deosebeste de cea normal HbA prin inlocuirea unui singur aminoacid - Glu6Val

Istoria geneticii umane

Etapa fundamentarii geneticii ca stiinta:

James D. Watson and Francis Crick 1953 descopera modelul structurii ADN analizand imaginile cristalografice cu raze X ale lui Rosalind Franklin si Maurice Wilkins

Jerome Lejune in 1959 descopera prima anomalie cromozomiala la om trisomia 21 sau sindromul Down

Erwin Chargaff in 1952 prin cromatografie a hidrolizatelor de ADN dovedeste ca: bazele azotate purinice (A, G) si pirimidinice (C, T, U) sunt in cantitati echimolare fiecare specie are propria sa secventa de baze azotate In ADN-ul sau

Istoria geneticii umaneJames D. Watson, Francis Crick si Maurice Wilkins 1962 premiul Nobel pentru descoperirea strucurii dublu helix a ADNDogma centrala a biologie moleculare:

ADN ARN proteine

Istoria geneticii umane

Etapa dezvoltarii geneticii si a medicinei moleculare 1960 2003

1977 Frederick Sanger pune la punct metodologia secventierii ADN

1983 Kari Mullis descopera reactia de amplificare in lant PCR

MULTUMESC PENTRU ATENTIE!

**