Considerazioni generaliConsiderazioni generali

Una delle caratteristiche più evidenti degli esseri viventi è la loro capacità di riprodursi generando una prole che, a sua volta è in grado di riprodursi permettendo il mantenimento della vita.

La teoria cellulare afferma che gli esseri viventi sono formati da cellule, le quali costituiscono le loro unità strutturali e funzionali.

La capacità del DNA di duplicarsi uguale a se stesso permette ad ogni cellula di un organismo vivente di ereditare una copia del corredo genetico identico a quello della cellula madre

Divisione cellulare nei procariotiDivisione cellulare nei procarioti

Divisione cellulare negli eucariotiDivisione cellulare negli eucarioti

Il ciclo cellulareIl ciclo cellulare

Il ciclo cellulare è costituito dall’insieme delle funzioni vitali che intercorrono tra la nascita e la riproduzione di una cellula

La capacità del DNA di duplicarsi uguale a se stesso permette ad ogni cellula di un organismo vivente di ereditare una copia del corredo genetico identico a quello della cellula madre

Il ciclo cellulare è suddiviso in due fasi:

l’interfase

la mitosi

Il ciclo cellulare:Il ciclo cellulare:l’interfasel’interfase

L’interfase è a sua volta suddivisa in tre fasi:

G1: la cellula si nutre e cresce fino a raddoppiare le proprie dimensioni e il numero dei propri organuli (mitocondri, ribosomi, reticoli endoplasmatici, ecc.); In questa fase il DNA non è ancora duplicato

S: si duplica il DNA; al termine della duplicazione ogni cromosoma risulta raddoppiato nei due cromatidi uniti per il centromero

G2: la cellula continua il proprio metabolismo preparandosi alla sua divisione; in questa fase il DNA è doppio rispetto alla fase G1

Cromosomi e cromatidiCromosomi e cromatidi

Con la duplicazione del DNA ogni cromosoma si duplica in due copie identiche

Con la mitosi e la divisione cellulare le due copie identiche si separano e le due nuove cellule erediteranno ognuna una copia esatta di ogni cromosoma della cellula-madre

Il ciclo cellulare:Il ciclo cellulare:la mitosila mitosi

La mitosi è la fase in cui si duplica il nucleo

La mitosi, pur essendo un processo continuo, può essere suddivisa in quattro fasi:

profase

metafase

anafase

telofase

nella profase la cromatina, inizia a spiralizzarsi e diventano, gradualmente, visibili i singoli cromosomi;

il nucleolo si disgrega;

i centrioli si portano ai poli della cellula;

iniziano a formarsi le fibre del fuso mitotico;

al termine della profase i cromosomi appaiono duplicati nei due cromatidi uniti per il centromero;

scompare la membrana nucleare

profase

La profaseLa profase

nella metafase i cromosomi si dispongono sul piano equatoriale del fuso mitotico

i cromosomi omologhi non si associano tra loro, come, vedremo, invece, avviene nella meiosi

metafase

La metafaseLa metafase

nell’anafase i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano e migrano, con i centromeri in avanti, ai poli opposti della cellula;

al termine dell’anafase i cromosomi raggiungono i poli opposti della cellula

anafase

L’anafaseL’anafase

nella telofase i cromosomi si decondensano e si riforma la membrana nucleare attorno ai due gruppi di cromosomi

Durante le ultime due fasi della mitosi si verifica progressivamente anche la citodieresi, una progressiva strozzatura che inizia con la formazione di un solco di costrizione nella zona equatoriale della cellula e termina con la separazione del citoplasma in due cellule figlie

telofase

La telofase e la citodieresiLa telofase e la citodieresi

Il cariotipoIl cariotipo

E’ denominato cariotipo di un organismo l’insieme dei suoi cromosomi fotografati durante la metafase, quando ogni cromosoma è ben visibile e appare costituito da due cromatidi

Preparazione Preparazione di un cariotipodi un cariotipo

Il bandeggio dei Il bandeggio dei cromosomicromosomi

Il riconoscimento di ogni singolo cromosoma avviene grazie ad una particolare tecnica di colorazione che ne mette in risalto il bandeggio, una specie di codice a barre caratteristico di ogni cromosoma.

E’ così possibile evidenziare che i cromosomi di ogni cellula di un organismo sono uguali a due a due, definiti omologhi, provenienti ognuno da un genitore

Il cariotipoIl cariotipoIn effetti ogni individuo eredita due serie complete di cromosomi provenienti uno dal padre e uno dalla madre

Nella specie umana una serie completa di cromosomi è costituita da 23 cromosomi che sommati ai propri omologhi risultano in totale 46

Delle 23 coppie di cromosomi omologhi 1 coppia, denominata cromosomi sessuali, definisce il sesso dell’individuo, le altre 22 coppie sono denominate autosomi

E’ definita aploide (n) una cellula che possiede una sola serie di cromosomi (n = 23 nel caso della specie umana); è diploide (2n) una cellula che possiede entrambe le serie di omologhi ( 2n = 46 nel caso della specie umana)

I cromosomi I cromosomi umaniumani

Alcuni dei 46 cromosomi umani fotografati al microscopio elettronico in tarda profase; di ogni cromosoma sono visibili i due cromatidi, uniti per il centromero, generati dalla duplicazione del DNA

I cromosomiI cromosomi

I cromosomi sono organuli cellulari, racchiusi nel nucleo di ogni cellula eucariota, contenenti il genoma di un essere vivente

Il genoma di un essere vivente è l’insieme di tutte le informazioni che permettono la sua formazione, la sua crescita e la sua riproduzione

Ogni singola cellula di un individuo presenta lo stesso numero di cromosomi, che varia da una specie all’altra

OrganismoNumero dicromosomi

uomo 46

scimpanzè 48

cane 36

gatto 38

pollo 78

rana 26

ape 32

mais 20

equiseto 216

zanzara 6

Gameti e zigoteGameti e zigote

Tutti gli organismi pluricellulari presentano una riproduzione sessuale, ciò significa che alla formazione di un nuovo individuo partecipano due individui di sesso opposto

Per la riproduzione, ogni individuo produce i gameti, cellule aploidi, deputate alla riproduzione

Negli animali i gameti maschili sono gli spermatozoi, i gameti femminili sono gli ovuli

In un individuo i gameti sono le sole cellule aploidi, tutte le altre cellule del suo organismo, dette cellule somatiche, sono diploidiQuando una cellula-uovo viene fecondata da uno spermatozoo si forma una cellula diploide, denominata zigote, che si riprodurrà per mitosi, originando un nuovo individuo, le cui cellule saranno di nuovo diploidi

La fecondazione consiste nell’introduzione, nella cellula uovo, del solo nucleo del gamete maschile (spermatozoo). L’ovulo che inizialmente era aploide, diventa così diploide

La fecondazione e la formazione dello La fecondazione e la formazione dello zigotezigote

La fecondazione consiste nell’introduzione, nella cellula uovo, del solo nucleo del gamete maschile (spermatozoo). L’ovulo che inizialmente era aploide, diventa così diploide e prende il nome di zigote

La meiosiLa meiosiLa meiosi è il processo mediante il quale un individuo produce i propri gameti (spermatozoi e ovuli)

La meiosi può essere rappresentata come una doppia mitosi durante la quale, a partire da una singola cellula diploide si ottengono 4 cellule aploidi

La meiosi è suddivisa in due fasi denominate:

meiosi I

meiosi II

Ognuna delle due fasi è a sua volta suddivisa nelle stesse fasi già viste per la mitosi:

profase I

metafase I

anafase I

telofase I

profase II

metafase II

anafase II

telofase II

La meiosiLa meiosi

Il processo meiotico, come avviene per la mitosi, è preceduto dalla duplicazione del DNA; ogni cromosoma omologo risulterà così raddoppiato in due cromatidi

Nella profase I si verifica un evento non presente nella mitosi: i cromosomi omologhi si appaiano tra loro formando un insieme di 4 cromatidi, denominati tetradi

In questa fase (profase I) avviene il crossing over: lo scambio di frammenti tra due cromatidi di cromosomi omologhi

Nella metafase I i cromosomi omologhi si separano; non si separano, invece, i due cromatidi di ciascun cromosoma

Al termine della meiosi I la cellula di partenza (diploide) si divide in due cellule figlie, aploidi (ogni cromosoma risulta ancora duplicato nei due cromatidi che non si sono ancora separati)

Ognuna delle due cellule aploidi entra in meiosi II

Durante l’anafase II i due cromatidi di ciascun cromosoma si separano

Al termine della seconda divisione meiotica si saranno formate 4 cellule aploidi, che costituiscono i gameti

La meiosiLa meiosi

Il crossing overIl crossing over

Il crossing-over è un processo che avviene durante la profase I e consiste nello scambio di frammenti di DNA tra due cromatidi di cromosomi omologhi

La segregazione degli omologhiLa segregazione degli omologhi

Nella metafase I i cromosomi omologhi si separano (segregano); non si separano, invece, i due cromatidi di ciascun cromosoma

Mitosi e meiosi a confrontoMitosi e meiosi a confronto

Nella mitosi, a partire da una cellula diploide, in cui si è duplicato il DNA, si ottengono 2 cellule diploidi

Nella meiosi, a partire da una cellula diploide in cui si è duplicato il DNA,si verificano due divisioni cellulari da cui si ottengono 4 cellule aploidi

Nella divisione mitotica si separano i due cromatidi di ciascun cromosoma omologo, in tal modo nelle cellule sono ancora presenti entramdi i cromosomi omologhi

Nella prima divisione meiotica si separano, invece i due cromosomi omologhi, le prime due cellule risulteranno così aploidi, anche se ogni cromosoma è suddiviso in due cromatidi

La formazione dei gameti nella specie umanaLa formazione dei gameti nella specie umana

Si chiama spermatogenesi il processo di formazione degli spermatozoi, oogenesi il processo di formazione degli ovuli

Si chiama spermatogonio la cellula che darà origine agli spermatozoi, oogonio la cellula che darà origine agli ovuli

Spermatogonio e oogonio sono entrambi diploidi

Spermatogonio ed oogonio, dividendosi per mitosi, originano rispettivamente lo spermatocita primario e l’oocita primario, entrambi diploidi che andranno incontro alla meiosi, originando così gameti aploidi

La spermatogenesiLa spermatogenesi

La spermatogenesi avviene nei testicoli

Lo spermatogonio, (2n), dopo aver compiuto diverse divisioni mitotiche, si divide ancora per mitosi originando due cellule diploidi uguali, dal punto di vista cromosomico, ma diverse dal punto di vista funzionale: una di esse, eseguirà nuovamente mitosi fungendo ancora da spermatogonio, l’altra, invece inizierà la meiosi e viene detta spermatocita primario

Lo spermatocita primario (n), attraverso la I divisione meiotica origina 2 spermatociti secondari (n)

I due spermatociti secondari (n), attraverso la II divisione meiotica originano 4 spermatidi (n)

Gli spermatidi (n), dopo un periodo di maturazione, di circa tre settimane (spermioistogenesi) nel corso del quale sviluppano un lungo flagello, diventano spermatozoi.

Lo spermatogonio è una cellula staminale, poiché è in grado di produrre due tipi di cellule, lo spermatocita primario, da cui prendono origine gli spermatozoi e altri spermatogoni, permettendo così ai maschi di generare spermatozoi dalla pubertà fino alla morte

L’oogenesiL’oogenesiL’oogenesi avviene nelle ovaie

L’oogonio, diploide, si divide per mitosi originando l’oocita primario, diploide

L’oocita primario, per meiosi I origina un oocita secondario e un corpo polare, molto più piccolo dell’oocita secondario, entrambi aploidi

L’oocita secondario, per meiosi II, origina una cellula uovo, aploide, e un corpo polare, molto più piccolo della cellula uovo.

I corpi polari degenerano; essi non hanno alcun ruolo nella riproduzione

Gli oogoni non possono essere considerati la controparte femminile degli spermatogoni, poiché questi ultimi sono cellule staminali

Gli oogono, invece, vengono prodotti in gran numero, solo fino al settimo mese di vita embrionale, dopo la nascita non ne vengono prodotti più.

Dei milioni di oogoni così prodotti, la maggior parte muore prima che la femmina nasca

Dopo la nascita della femmina, alcuni oogoni diventano oociti primari che entrano in meiosi I e restano così, per anni, fino alla pubertà.

Solo dopo la pubertà, un oocita al mese completa la sua maturazione nell’ovaia ed entra in meiosi II

Solo se verrà fecondato, l’oocita secondario completerà la meiosi II e diventerà cellula uovo

Differenze temporali tra spermatogenesi e Differenze temporali tra spermatogenesi e oogenesioogenesi

La prima divisione meiotica comincia nella femmina umana durante il terzo mese dello sviluppo fetale e termina all’ovulazione, che per alcune cellule può aver luogo anche 50 anni più tardi.

A seconda divisione meiotica, che produce la cellula uovo e un secondo corpuscolo polare, non avviene se non dopo che lo spermatozoo è penetrato nell’oocita secondario.

La spermatogenesi comincia nel maschio umano nel periodo della pubertà e continua per tutta la vita.

Gli spermatozoi umaniGli spermatozoi umaniGli spermatozoi hanno un solo ruolo: portare i 23 cromosomi maschili all’interno dell’ovulo

A partire dalla pubertà i testicoli iniziano a produrre gli spermatozoi e continuano a farlo per tutta la vita del maschio

Ogni giorno arrivano a maturazione 300 milioni di spermatozoi che, se non vengono espulsi degenerano e muoiono

Nell’arco della propria vita un uomo produce 8000 miliardi di spermatozoi

Per questo loro ruolo sono ridotti all’essenziale:

una testa contenente i 23 cromosomi

un collo ricco in mitocondri per fornire energia al flagello

un flagello che, agitandosi rapidamente spinge lo spermatozoo verso l’ovulo

L’acrosoma è una vescicola situata all’estremità della testa, contenente enzimi capaci di digerire gli strati protettivi della cellula uovo

Gli ovuli umaniGli ovuli umani

L’ovulo è invece una grande cellula, contenente i 23 cromosomi femminili, ma anche ricca in sostanze capaci di fornire nutrimento per i primi stadi di sviluppo per la formazione dell’embrione

Nella foto a fianco: un ovulo attorniato da numerosi spermatozoi; si può apprezzare la differenza di dimensioni

Un solo spermatozoo riuscirà a “mettere la propria testa” dentro all’ovulo, riversarne i propri 23 cromosomi e fecondarlo.

La fecondazioneLa fecondazione

Nella foto: uno spermatozoo, ripreso al microscopio elettronico mentre sta per penetrare in un ovulo

I gameti e lo zigoteI gameti e lo zigote

Attraverso il processo della meiosi gli organismi pluricellualri producono i loroi gameti

I gameti sono cellule aploidi (n)

Attraverso la fecondazione un gamete maschile (spermatozoo) aploide, riversa i propri cromosomi all’interno del gamete femmile (ovulo) che, inizialmente aploide, diventa così diploide (2n)

L’ovulo fecondato, divenuto diploide, si chiama zigote

Lo zigote è la prima cellula diploide che, per mitosi, si riproduce, originando un nuovo organismo

Lo zigote presenta due serie complete di cromosomi omologhi, provenienti uno dal padre e l’altro dalla madre

La determinazione del sessoLa determinazione del sesso

Nelle specie eucarioti a sessi separati si possono trovare diverse modalità di determinazione del sesso.

In alcuni casi la determinazione è ambientale, nel senso che esso è determinato da fattori fisici ambientali che agiscono durante il corso dello sviluppo.

Tra i vertebrati, i rettili presentano questo modello di determinazione. In questo caso, il fattore determinante è la temperatura: se la temperatura delle uova durante il corso dello sviluppo supera un certo valore, l’embrione si differenzia in un senso, altrimenti in senso opposto.

In altri casi la determinazione è cromosomica, nel senso che dipende da una coppia di cromosomi, detti cromosomi sessuali proprio perché, essi determinano il sesso.

Tra i vertebrati, i mammiferi e gli uccelli presentano questo modello di determinazione, anche se con una importante differenza:

Nei mammiferi, il maschio presenta due cromosomi sessuali diversi: eterogametia maschile.

Negli uccelli, la femmina presenta due cromosomi sessuali diversi: eterogametia femminile.

La determinazione cromosomica del sesso: La determinazione cromosomica del sesso: eterogametia maschileeterogametia maschile

Nei mammiferi e in altri animali, il sesso di un individuo dipende da una coppia di cromosomi, denominata cromosomi sessuali

Esistono due cromosomi sessuali diversi, indicati con le lettere X e Y

Le femmine presentano una coppia di cromosomi sessuali omologhi XX

I maschi presentano una coppia di cromosomi sessuali eterologhi XY

Durante la meiosi la femmina produce esclusivamente gameti (ovuli) contenenti una X; i maschi producono il 50% dei gameti (spermatozoi) contenenti un cromosoma X e l’altro 50% contenenti il cromosoma Y

Il sesso maschile è pertanto definito eterogametico, perché il maschio produce gameti diversi; il sesso femminile è invece definito omogametico, perché la femmina produce gameti uguali

Se la fecondazione di un ovulo (portatore di X) sarà effettuata da uno spermatozoo portatore di X nascerà una femmina (XX); se lo spermatozoo porterà, invece il cromosoma Y, nascerà un maschio (XY)

La determinazione cromosomica del La determinazione cromosomica del sesso (I caso: eterogametia sesso (I caso: eterogametia

maschile)maschile)

La determinazione cromosomica del sesso: La determinazione cromosomica del sesso: eterogametia femminileeterogametia femminile

Negli uccelli e in altri animali, il sesso eterogametico è quello femminile

In questo caso i due cromosomi sessuali sono indicati con le lettere Z e W

Le femmine hanno una coppia di cromosomi sessuali eterologhi ZW

I maschi hanno una coppia di cromosomi sessuali omologhi ZZ

Durante la meiosi il maschio produce esclusivamente spermatozoi contenenti una Z; le femmine producono il 50% degli ovuli contenenti un cromosoma Z e l’altro 50% contenenti il cromosoma W.

Il sesso femminile è pertanto definito eterogametico, perché la femmina produce gameti diversi; il sesso maschile è invece definito omogametico, perché il maschio produce gameti uguali

Se verrà fecondato un ovulo portatore di Z con uno spermatozoo (portatore di Z), nascerà un maschio (ZZ); se verrà fecondato un ovulo portatore di W con uno spermatozoo (portatore di Z), nascerà una femmina (ZW)

La determinazione cromosomica del La determinazione cromosomica del sesso (I caso: eterogametia sesso (I caso: eterogametia

femminile)femminile)

Errori che possono verificarsi durante la meiosiErrori che possono verificarsi durante la meiosi

Durante il corso della prima divisione meiotica, devono separarsi i cromosomi omologhi di ogni coppia

Durante il corso della seconda divisione meiotica, devono separarsi i cromatidi di ciascun cromosoma

Durante la profase I si verifica il crossing-over e quindi i cromatidi dei due cromosomi omologhi, una volta che si sono giustamente appaiati, possono scambiarsi dei segmenti reciprocamenteSe si verificano degli errori durante il corso di questi processi, si hanno delle mutazioni che hanno diverse gravità

Si definiscono MUTAZIONI GENOMICHE, le mutazioni che comportano un cambiamento del numero di cromosomi

Si definiscono MUTAZIONI CROMOSOMICHE, quelle mutazioni che comportano alterazioni strutturali dei cromosomi

Mutazioni genomicheMutazioni genomiche

Sono mutazioni che comportano un cambiamento nel numero di cromosomi.

Esse sono causate da errori che si verificano durante lo svolgimento della meiosi come ad esempio una mancata disgiunzione dei cromosomi omologhi nella prima divisione meiotica o dei cromatidi nella seconda divisione meiotica.

Se la mancata disgiunzione riguarda una coppia di cromosomi omologhi, si originano le ANEUPLOIDIE.

Se la mancata disgiunzione riguarda tutte le coppie di cromosomi omologhi, si originano le EUPLOIDIE.

AneuploidieAneuploidie

In queste mutazioni la mancata disgiunzione riguarda solo una o poche coppie di cromosomi.

Se durante la meiosi I entrambi gli omologhi migrano verso un polo cellulare, una delle due cellule figlie riceverà due cromosomi di una coppia (anziché uno solo) mentre l’altra cellula figlia non ne riceverà nessuno.

La stessa cosa può verificarsi durante la meiosi II se un centromero di un cromosoma non si divide e una cellula figlia riceverà un cromosoma duplicato mentre l’altra non ne riceverà nessuno. In entrambi i casi, si vengono a creare gameti disomici (con due omologhi) o nullisomici (senza cromosomi di una coppia) anziché gameti normali monosomici (con un cromosoma per ogni coppia).

E’ ovvio che quando tali gameti anormali si uniscono durante la fecondazione con gameti normali, possono venirsi a creare zigoti con un numero di cromosomi diverso dalla norma.

I diversi tipi di aneuploidieI diversi tipi di aneuploidie

NULLISOMIA (2n–2) : mancano entrambi gli omologhi di una coppia

MONOSOMIA (2n–1) : manca 1 cromosoma di una coppia

TRISOMIA (2n+1) : è presente 1 cromosoma in più di una coppia

TETRASOMIA (2n+2) : sono presenti 2 cromosomi in più di una coppia

PENTASOMIA (2n+3) : sono presenti 3 cromosomi in più di una coppia

Conseguenze delle aneuploidieConseguenze delle aneuploidie

Spesso le aneuploidie sono incompatibili con la vita perché comportano la carenza di geni o la sovrabbondanza di geni che provoca comunque uno squilibrio genetico.

A volte lo zigote non si divide, altre volte si divide ma lo sviluppo embrionale si arresta precocemente o tardivamente causando aborti spontanei, alcune volte il feto può arrivare vivo fino alla nascita ma poi muore subito dopo.

In alcuni casi, l’individuo portatore della mutazione riesce a sopravvivere ma presenta una serie di patologie correlate tra loro con gravità variabili.

Esse vengono definite sindromi (dal greco = insieme, = corsa, per indicare l’insieme di sintomi che caratterizzano una malattiaLe aneuploidie possono riguardare sia gli autosomi (cromosomi somatici) sia i cromosomi sessuali

Aneuploidie nell’uomoAneuploidie nell’uomo

Trisomia 21 o sindrome di Down (individui con tre cromosomi della 21° coppia)

Monosomia XO o sindrome di Turner (femmine con un cromosoma sessuale)

Trisomia XXX o sindrome triplo X (femmine con tre cromosomi sessuali)

Trisomia XXY o sindrome di Klinefelter (maschi con 2 cromosomi X e 1 cromosoma Y)

Trisomia XYY o sindrome doppio Y (maschi con 1 cromosoma X e due cromosomi Y)

EuploidieEuploidie

In queste mutazioni la mancata disgiunzione riguarda tutte le coppie di omologhi e pertanto si verifica un cambiamento dell’intera ploidia.

Gli embrioni animali raramente si sviluppano quando sono affetti da euploidie.

Le piante invece possono tollerare questa situazione che è piuttosto frequente. Esse possono presentare le seguenti condizioni:

MONOPLOIDIA (n) : con una sola serie di omologhi

DIPLOIDIA (2n) : con due serie di omologhi

TRIPLOIDIA (3n) : con tre serie di omologhi

TETRAPOIDIA (4n) : con quattro serie di omologhi

PENTAPLOIDIA (5n) : con cinque serie di omologhi, ecc.

Euploidie nelle pianteEuploidie nelle piante

La diploidia è un’anomalia per piante n mentre le altre sono anomalie per piante 2n.

Le piante poliploidi sono spesso vitali e sono generalmente più grandi dei loro corrispettivi n o 2n e la poliploidia è molto frequente tra le popolazioni naturali di piante soprattutto quelle erbacee.

Spesso i coltivatori producono linee polipoidi per il loro maggiore vigore.

Le piante con ploidia dispari (3n, 5n, 7n ecc.) non possono eseguire correttamente la meiosi e pertanto sono sterili. La sterilità può essere un vantaggio perché tali piante non producono semi immangiabili ma possono essere riprodotte per via vegetativa (riproduzione asessuata).Le piante con ploidia pari (4n, 6n, 8n ecc.) non incontrano difficoltà durante la meiosi, perché ogni cromosoma e il suo omologo sono presenti in quantità equivalenti, esse sono pertanto fertili.

Mutazioni cromosomicheMutazioni cromosomiche

Sono mutazioni che non comportano un cambiamento nel numero di cromosomi ma delle alterazioni strutturali dei cromosomi e pertanto vengono anche definite aberrazioni cromosomiche.

Esse sono causate da errori che si verificano durante il corso del crossing-over (meiosi I) a causa di un errato appaiamento dei due omologhi (crossing-over ineguale).

Si suddividono i quattro categorie:

Deficienze o delezioni

Duplicazioni

Inversioni

Traslocazioni

Tipi di mutazioni cromosomicheTipi di mutazioni cromosomiche

DEFICIENZE (DELEZIONI) : comportano la perdita di un segmento cromosomico.

DUPLICAZIONI : comportano la presenza di un segmento cromosomico raddoppiato

INVERSIONI : comportano modifiche nella disposizione del materiale genetico (un segmento cromosomico risulta invertito)

TRASLOCAZIONI : comportano il trasferimento di un segmento cromosomico su un cromosoma non omologo

Mutazioni cromosomiche nell’uomoMutazioni cromosomiche nell’uomo

Una deficienza del braccio corto del cromosoma 5 è associata alla sindrome cri du chat che comporta gravi ritardi mentali e un caratteristico lamento simile al miagolio di un gatto nei neonati

Una deficienza del cromosoma 22 provoca gravi malattie del sangue

Una traslocazione 15/21 causa una condizione molto simile alla trisomia 21 (sindrome di Down).