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Dalla diagnosi al trattamento
riabilitativo precoce
2014 -Tavolo Regionale Autismo
Rete integrata di servizi
Conferenza Unificata Stato- Regioni
22 nov 2012
Linee di indirizzo per la promozione ed il
miglioramento della qualità e dell’appropriatezza
degli interventi assistenziali nei Disturbi Pervasivi
dello Sviluppo (DPS), con particolare riferimento ai
Disturbi dello spettro autistico, per le attività previste
dall’accordo, nei limiti delle risorse umane, strumentali e
finanziarie disponibili a legislazione vigente e comunque
senza nuovi o maggiori oneri a carico della finanza
pubblica.
Regione Liguria -Organizzazione della prevenzione,
della cura e della riabilitazione dei Disturbi dello
Spettro Autistico (D.S.A.) – Confronto e Proposte
1) Migliorare la conoscenza dei bisogni e dell’offerta
2) Promuovere interventi mirati alla creazione di una
rete assistenziale regionale integrata
3) Formare tutte le figure professionali coinvolte
4) Attuare, produrre e aggiornare Linee Guida e
promuovere la ricerca
5) Sviluppare una Carta dei Servizi e dei Diritti
dell’utente, promuovere informazione e
sensibilizzazione sociale
Altre mansioni svolte dal NPI territoriale
ATTIVAZIONE di eventuale AFFIDO educativo
Monitoraggio dei PASSAGGI SCOLASTICI GRUPPI DI AUTO-AIUTO ATTIVAZIONE RISORSE POST-DIMISSIONE TRANSIZIONE AI SERVIZI PER L’ETA’ ADULTA
Polo Autismo ASL3
• Valutazioni diagnostiche di II livello per casi dubbi o complessi
• Presa in carico di famiglia e b. post-diagnosi e pre-ingresso in centro di
riabilitazione, fase critica, con confronto e indicazioni specifiche di intervento
• Casi complessi (crisi comportamentali, disagio familiare importante) con i NPI
di riferimento per strategie riabilitative
•Formazione: scuole primarie e dell’infanzia distretto 12, 85 operatori
• Interazione con ANGSA: per Progetto Abilitare;1-2 h/ms per famiglie inviate
• Interazione territorio-ospedale per indagini biologico-strumentali
• Partecipazione al Tavolo Regionale Autismo.
• Supervisione dei progetti abilitativi con i medici dei centri sui prog abilitativi
• Counselling riabilitativo a genitori-insegnanti-operatori
• Incontri di monitoraggio evoluzione
Invio da; NPI territoriali (60%), Gaslini (8%), Centri riabilitazione (20%),
ANGSA (8%), Pediatri (2%,), Famiglie (2%)
Prese in carico complete: 20 (previste 10)
Pazienti totali 2013: 98
972 ASD patients
10%
36%47%
2% 5%
Asperger syndrome
Autistic disorder
PDD NOS
Childhood Disintegrative Disorder
Rett disorder
M:F 4.7 :1
Age. 2-17
years
DSM IV-TR
Patients record 2003-2013
Department of Child Neuropsychiatry
Provenienza GeograficaProvenienza Geografica -- Liguria Liguria --
Provincia N° di pazienti %
Genova 332 73,8
Savona 65 14,4
Imperia 39 8,7
La Spezia 14 3,1
Totale 450 100
Età alla DiagnosiEtà alla Diagnosi
Età alla diagnosi
(A=anni) N° di pazienti %
A<3 88 17,3
3≤ A<6 308 60,6
6≤ A<10 82 16,2
10≤ A<16 30 5,9
Totale 508 100
Dati noti in 508 pazienti. Picco età prescolare (2-6 anni). DSMDSM--VIVI--TRTR Comparsa dei sintomi entro i 36 mesi. DSMDSM--55 Sintomi nella prima infanzia, ma anche successivamente, in circostanza che richiedono abilità sociali a cui il soggetto non riesce a far fronte.
6
82
148
104
56
3222 15 13 10 4 9 3 1 3
Pazienti (n°)
Età (anni)
Fascia di età alla diagnosi
17,3%
60,6%
16,2%
5,9% Fascia d'età alla diagnosi
A<3
3≤ A<6
6≤ A<10
10≤ A<16
DSM 5 DSM 5 -- Livello di Livello di -- Gravità 3Gravità 3 Necessario supporto molto significativoNecessario supporto molto significativo
Comunicazione socialeComunicazione sociale Grave deficit verbale e non v. gravi compromissioni del funzionamento limitato avvio di interazioni minime reazioni ad aperture sociali di altri es. eloqui con poche parole comprensibili, approcci insoliti nelle rare interazioni per soddisfare esigenze o in risposta ad di comportamenti r-r molto diretti
Comportamenti ristretti, ripetitiviComportamenti ristretti, ripetitivi Inflessibilità, estrema difficoltà al cambiamento Marcata interferenza su tutte le aree del funzionamento Grande difficoltà a modificare azioni o oggetti di attenzione
DSM 5 DSM 5 -- Livello Livello di Gravità di Gravità 22
Necessario supporto Necessario supporto significativosignificativo
Comunicazione socialeComunicazione sociale Marcato deficit verbale e non v. compromissioni visibili anche con supporto limitato avvio di interazioni ridotte/anomale reazioni ad aperture sociali di altri es. eloqui con frasi semplici, limitata interazione su interessi ristretti e particolari
Comportamenti ristretti, ripetitiviComportamenti ristretti, ripetitivi Inflessibilità, difficoltà al cambiamento e altri comp. r-r suff. frequenti evidenti a osservatore e interferenti con funzionamento in vari contesti Disagio/difficoltà a modificare azioni o oggetti di attenzione
DSM 5 DSM 5 -- Livello Livello di Gravità di Gravità 11 Necessario supportoNecessario supporto
Comunicazione socialeComunicazione sociale Deficit notevole in assenza di supporto Difficile avvio di interazioni, ev interesse ridotto Risposte atipiche/infruttuose ad aperture ella conversazione bidirezionale altrui es. eloqui con frasi complete, che si impegna, ma fallisce nella conversazione bidirezionale, tentativi di fare amicizia strani e sovente senza successo
Comportamenti ristretti, ripetitiviComportamenti ristretti, ripetitivi Inflessibilità interferenze significative in 1/+ contestibio Difficoltà a passare da un’attività all’altra Problemi in organizzazione e pianificazione ostacolo ad indipendenza
DSM 5 DSM 5 -- Registrazione Registrazione e e SpecificatoriSpecificatori
Associato a Associato a -- Condizione medica Condizione medica (Epilessia)/(Epilessia)/geneticagenetica (S X Fra, S (S X Fra, S RettRett) ) o o Fattore ambientale Fattore ambientale (PN molto basso, S alcolica fetale, (PN molto basso, S alcolica fetale, eccecc)) -- Altro Dist. Altro Dist. neurosvilupponeurosviluppo, mentale o comportamentale, mentale o comportamentale, quali ADHD, , quali ADHD, disturbi di coordinazione, comportamento dirompente, controllo degli disturbi di coordinazione, comportamento dirompente, controllo degli impulsi, condotta, ansia, depressivo o bipolare, autolesionismo, impulsi, condotta, ansia, depressivo o bipolare, autolesionismo, nutrizione, evacuazione e sonnonutrizione, evacuazione e sonno
Gravità Gravità in base al supporto richiesto, in base al supporto richiesto, di comunicazione sociale di comunicazione sociale e, e,
separata, separata, di comportamenti ristretti, ripetitividi comportamenti ristretti, ripetitivi
Con/senza compromissione intellettiva associataCon/senza compromissione intellettiva associata su profilo intellettivo, su profilo intellettivo, verbale verbale e e non vnon v, anche potenziale, anche potenziale
Con compromissione del Con compromissione del linguaggiolinguaggio specificando specificando livello livello
attuale di funzionamento verbale, attuale di funzionamento verbale, ricettivo ed espressivoricettivo ed espressivo
Catatonia associata a DSACatatonia associata a DSA
Protocollo di valutazione biologica
U.O. Neuropsichiatria Infantile - G. Gaslini
ValutazioneValutazione clinicaclinica
Indagini geneticheIndagini genetiche
Cariotipo standard e Array-CGH
Indagine molecolare per S. X-Fragile
Indagini specifiche in fenotipi
suggestivi
ElettrofisiologiaElettrofisiologia EEG veglia e sonno, ABR
NeuroradioNeuroradiollogiaogia MRI +/- spettroscopia
AccertamentiAccertamenti bioumoralibioumorali Esami ematochimici basali
Funzionalità tiroidea
Acido lattico, ammonio
Aminoacidemia e aminoaciduria
Organicoaciduria
GAA and Cr/Crn nelle urine
Screening celiachia
1° PREMIO QUALITA’ 2012
ISTITUTO G GASLINI
DISABILITA’ COMPLESSE
UO E CATTEDRA DI
NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
PER PREVENZIONE di
disturbi che possono insorgere
SU INDICAZIONI CLINICHE
per presenza di problemi specifici
IN OTTICA DI RIABILITAZIONE
PER RICERCA in corso nel Centro
PROGRAMMA
DI ESAMI
DISTURBI DEL SONNO
• Difficoltà di addormentamento
• Addormentamento tardivo
• Risvegli frequenti
• Risveglio precoce
Attenta anamnesi – Eliminare problemi medici
Igiene sonno – Approccio comportamentale - Farmaci
Questionario del sonno
PROBLEMI
COMPORTAMENTALI
Capire ciò che disturba
Escludere dist. medici
Specie se esordio improvviso
Allergie, sinusiti, otiti,
problemi dentari, RGE,
distorsioni, fratture, ...
Strumenti comportamentali
Aumentare comunicazione
Musicoterapia, videotape
Farmaci
Autolesionismo-aggressività
Ossessioni-compulsioni
Ansia-depressione
Tratti autistici
D. di sonno, appetito, pianto
Debolezza, irritabilità
Disattenzione-iperattività
CURE ODONTOIATRICHE
• Valutazione odontoiatrica periodica
• Igiene dentaria e Profilassi con Fluoro
• Terapie in Centri per Disabili
• Nei casi difficili, possibilità di
“Bonifiche” dentarie in anestesia
organizzate e “facilitate”
Psicofarmaci nei DSA
1. Nucleo Autistico: non target per i farmaci
2. Target possibile: Disturbi psicopatologici associati con
disagio per la persona e i caregivers (auto-/
eteroaggressività, disturbi del sonno, ecc.)
3. Utilizzo ponderato degli psicofarmaci allo scopo di ridurre
il disagio e la sofferenza del bambino e di migliorare il suo
funzionamento somato-psichico
Ist. G. Gaslini
Linee guida italiane
Linea Guida 21
Interventi
NON-farmacologici Consigliati
Non
raccomandati
ABA
comportamentali specifici
Mediati dai genitori
CAA
Educativi
Tp. cognitivo-comportamentale
AIT
Comunicazione facilitata
Tp. con O2 iperbarico
Interventi farmacologici
Raccomandati
Non
raccomandati
Risperidone
Aripiprazolo
Metilfenidato
Chelazione
SSRI
Secretina
Raccomandati
… è il suo essere speciale a permettergli di volare …
PProgettorogetto DumboDumbo Per entrare in un’assistenza su misura e mirata al
disturbo dello spettro autistico durante l’esecuzione della RMN in sedazione
U.O. di Neuroradiologia
U.O. di Neuropsichiatria infantile
Servizio di Farmacia interna
Ruolo fondamentale: Anestesista
1° PREMIO QUALITA’ 2014
ISTITUTO G GASLINI
Struttura del progetto Il giorno prima della RMN, il bambino va conosciuto
personalmente dalle infermiere, per conoscerne abitudini, paure, disturbi sensoriali, grado e tipo di A
Individuare il tipo di pre anestesia più adatta collaborazione con la farmacia per eventuali preparati personalizzati (zollette di zucchero con Midazolam, caramelle anestetiche, spray nasale, ecc)
Creare un ambiente capace di identificare, comprendere e accogliere il bambino autistico, adattandolo rispetto al disturbo sensoriale di cui è portatore.
IPERTATTO
Non spogliarlo.
Evitare di toccarli (in qualsiasi caso il tocco deve essere gentile e ritmico.
Fargli tenere il suo oggetto di confort.
Evitare il contatto con le lenzuola ospedaliere.
Evitare la pre anestesia endorettale o endovenosa.
“Io indietreggiavo quando le persone cercavano di abbracciarmi perché il contatto provocava l’irrompere penoso di un maremoto di stimolazioni attraverso il mio corpo …” Temple Grandin
IPERUDITO
Mettere cuffie e paraorecchie già in sala di attesa. Non toccargli i capelli o le orecchie (lasciare fare alla madre
o alle persone di riferimento per lui). Il tono di voce deve essere calmo e pacato. Evitare di parlare eccessivamente. Il telefono deve essere silenziato sia in fase di
addormentamento che di risveglio. Tutti i rumori devono essere ridotti al minimo.
Adattare il linguaggio: non frasi tipo “non succede niente, stai tranquillo” perché il bambino autistico prende tutto alla lettera, quindi se dico “non succede niente”, per lui non succede niente!
Non ha senso dell’umorismo, non comprende le metafore e il linguaggio astratto.
Evitare troppe persone nelle sale.
Eseguire l’esame come primi nella nota,
indipendentemente dall’età.
Esecuzione dell’esame senza traumi:
non forzare il paziente in nessun passaggio.
Esecuzione di eventuali prelievi ematici, durante la fase di sedazione.
Risveglio appropriato secondo i disturbi sensoriali del paziente.
Feedback dopo 24 ore con il reparto di provenienza.
Raccolta dati, esecuzione di statistiche per migliorare il progetto.
Da Luglio ad oggi sono stati trattati 14 bambini con spettro autistico
Prima del progetto (mancanza di procedure specifiche):
Esperienza spiacevole
Sfiducia del paziente, ostilità da parte dei genitori
Pianti e rifiuto in tutte le fasi dell’esame
A lungo termine, vanificazione del lavoro di famiglia, insegnanti
Con il progetto:
Nessun trauma o ripercussioni negative nel tempo
Risveglio sereno e rapida ripresa delle consuete abitudini
Soddisfazione da parte della famiglia
E’ stata una passeggiata”, “lo rifaremmo anche domani”, “non abbiamo mai incontrato una attenzione così su misura per noi”
“Dopo mesi di ricerca di un centro dove poter eseguire una RM nel modo meno traumatico possibile per il nostro piccolo Marc, quando ci hanno spiegato il progetto Dumbo ci siamo finalmente sentiti capiti nelle nostre esigenze. Ci siamo sentiti sollevati. Marc non ha patito nessuno stress, nessun contenimento, nessun pianto o grida, come in esperienze precedenti. Si è poi svegliato tra le nostre braccia serenamente così come si era addormentato… e per noi meno sofferenze, meno sensi di colpa, meno dolore… insomma…grazie.”
I genitori del piccolo Marc
LAVORO CON
Informazione sui DSA FAMIGLIE
Conoscenza dei diritti BAMBINI
di bambini e famiglie SCUOLA
Counselling e supporto CENTRI
alle famiglie, inclusivo di attenzione ai fratelli
Avvio all’Associazione
EMPOWERMENT SU DISABILITA’
2001 School in Hospital including autistic children
Ministerial project HSH@Network
2007 Multimedial Hall Opening in Neuropsychiatry Unit
2008 Team on computerized softwares for teaching
New technologies activities for Autism Child Neuropsychiatry Department
2012 Roboable project
Collaboration with Department of Architecture (Prof.
Casiddu) and the School of Robotics (Eng. Emanuele
Micheli).
It is a robot by which users move their characters on a screen
using these tools.
School of Robotics has long experience on autistic children
(group working to assemble lego robot using Lego WeDo
software)
New technologies activities for Autism
Child Neuropsychiatry Department
E. Parodi, M. Pintaudi
2013 University-Liguria Region Research project
Collaboration with Eng.G. De Leo (Old
Dominion University Norfolk VA, USA) and
Genoa School of Robotics.
Development of app for communication and
management of behavioural problems
New- technologies activities and projects
Child Neuropsychiatry Department
M. Pintaudi
“VALUTAZIONE DELL’EFFICACIA DEL TRATTAMENTO NEURO-PSICOMOTORIO
IN SOGGETTI CON DSA”
Relatore: Dott.ssa M. Pintaudi Candidato: Annalisa Massari A A 2012/2013
OBIETTIVO Valutare l’efficacia dell’intervento neuro-psicomotorio nella presa in carico globale dei soggetti con DSA.
MATERIALE –METODO 8 bambini di 4 - 7 anni Consenso della famiglia
Livello di sviluppo: scale Griffiths
Trattamento neuro-psicomotorio in corso
Psyco-Educational Profile (PEP-R)
T0 T1 Delta p-value
CVP media ± SD 34.2±22 48.6±17 14.4±9.1
mediana (range) 30.5 (8 – 67) 50 (17 – 68) 15.5 (1 -27) 0.01
LE media ± SD 17.8±15.2 24.6±17.3 6.7±5.5
mediana (range) 15.5 (2-39) 23.5 (2-46) 6.5 (0-15) 0.03
LR media ± SD 21.9±12.2 29.1±10.2 7.2±6.3
mediana (range) 23 (2-36) 32.5 (6-37) 5 (0-20) 0.02
MF media ± SD 32.4±5.8 37.2±4.7 4.9±3.6
mediana (range) 31.5 (23-40) 39 (26-40) 4.5 (0-11) 0.02
MG media ± SD 26.9±3.3 28.7±2 1.9±2.2
mediana (range) 27.5 (22-30) 30 (25-30) 1 (0-6) 0.04
IVM media ± SD 13.4±4.5 16.7±4 3.4±2.6
mediana (range) 13.5 (5-20) 18.5 (9-20) 3.5 (0-6) 0.03
CMC media ± SD 21.4±6.6 26.1±5 4.8±2.2
mediana (range) 23.5 (9-29) 28.5 (16-30) 5.5 (1-7) 0.01
CVC media ± SD 7.5±8.3 9.4±8.1 1.9±2
mediana (range) 5.5 (0-22) 9 (0-22) 1.5 (0-5) 0.04
AP media ± SD 16.7±3.3 19.9±2.6 3.1±2.4
mediana (range) 17 (13-21) 20.5 (14-22) 2.5 (0-7) 0.02
TOTAL media ± SD 192.2±73.5 240.5±66 48.2±23.9
mediana (range) 194.5 (86-303) 249(115-311) 51 (8-91) 0.01
Nel caso delle variabili continue i dati sono stati espressi come media e deviazione standard (DS), mediana e range di variabilità, mentre per le variabili categoriche come frequenze assolute e relative. Data la contenuta numerosità del campione (N=8), si è ritenuto opportuno l’utilizzo di un approccio statistico di tipo non parametrico. Pertanto, per le variabili continue i confronti tra i punteggi al tempo 0 ed al tempo1 sono stati effettuati mediante il test di Wilcoxon.Tutti i p-value sono stati calcolati utilizzando test a due code, e abbiamo considerato statisticamente significativo un p-value inferiore a 0.05. L’analisi statistica è stata condotta utilizzando il software SPSS versione per Windows (SPSS Inc, Chicago, Illinois USA).
Somma punteggi grezzi T1-T2
0
100
200
300
400
500
600
700
800
1 2 3 4 5 6 7 8
Som
ma p
unte
ggi gr
ezzi
Pazienti
T1
T0
Delta (T0 – T1)
CVP LE LR MF MG IVM CMC CVC AP
DA 15.3 8.5 10.6 5.5 1.8 4.5 5.3 2.5 3.5
NAS 11.5 2 5.5 3 2 0 3 0 2
COM + 12.6 7.5 10.2 4.2 1.6 3.5 5 1.6 3.8
COM - 19.5 5 7 7 2.5 3 4 2.5 1
QS > 70 6.3 8.3 3.3 4.3 1 4 3.3 1.3 3.6
QS < 70 18.6 6 13 5.2 2.5 3 5.6 2.2 2.8
VERBALE 10 8 5 4 0.7 3.5 4 2 3.7
N VERBALE
18.7 5.7 13.7 5.7 3 3.2 5.5 2.3 2.5
Incremento medio Punteggi grezzi
Pazienti CVP LE LR MF MG IVM AP
1 +17 +10 +3 +8 +1 +6 0
2 +1 +4 0 0 0 0 +2
3 +4 +15 +5 +2 0 +6 +3
4 +22 0 +11 +6 +4 0 +2
5 +14 +6 +5 +11 +3 +6 +6
6 +9 0 +21 +3 +1 +4 +1
7 +21 +7 +10 +3 0 +2 +4
8 +27 +13 +20 +6 +6 +3 +7
Media 14.3 6.8 9.3 4.8 1.8 3.3 3.1
Incremento m Pgr/Subtest
2014 -Tavolo Regionale Autismo
Rete integrata di servizi
