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Deberán quedar bien claros los siguientes puntos •Determinación del sexo
•Determinación en Drosophila •Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo
•Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo
•Compensación de dosis
•Drosophila •C. elegans •Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
2
OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo
Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis
Determinación del sexo
•Genética •Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental
•Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
3 Tema 4: Herencia del sexo
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta)
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY
2A = diploidía cromosomas autosómicos X = cromosoma sexual 4 Tema 4: Herencia del sexo
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
•Calvin Bridges (1922)
Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)
5 Tema 4: Herencia del sexo
Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster
Número de
cromosomas
X
3
4
4
3
2
1
2
1
1
Ploidía
autosomas
(A)
2
3
4
3
2
1
3
2
3
Número
total de
cromosomas
9
13
16
12
8
4
11
7
10
Razón
X/A
1,50
1,33
1,00
1,00
1,00
1,00
0,67
0,50
0,33
Sexo
Metahembra
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Hembra
Intersexo
Macho
Metamacho
Conclusión:
X/A = 0,5
X/A = 1
0,5 < X/A < 1 Intersexo
6 Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro (enzima que corta RNA)
Embrión Drosophila
X:A = 1
gen Sxl activo
X:A = 0,5
gen Sxl inactivo
Tiempo
7 Tema 4: Herencia del sexo
Se han localizado al menos 3 genes en el X (elementos del numerador X/A) y otros tantos en los autosomas (elementos del
denominador)
Sistema XY
Gónadas se convierten en testículos
Gen Od Inhibición
Tiempo
Actúa gen TDF si está presente
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
8 Tema 4: Herencia del sexo
Sistema XY
Gónadas se convierten en ovarios
Gen Od
Tiempo
Sin TDF
se expresa
9 Tema 4: Herencia del sexo
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Tema 4: Herencia del sexo 10 http://www.nature.com/news/sex-redefined-1.16943
Sex redefined -> Interesting article by Ainsworth, C. 2015 Sex redefined. Nature 2015 518: 288-91
Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermanos (cromosómicamente) con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY
síndrome de feminización
testicular
11 Tema 4: Herencia del sexo
Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples
12 Tema 4: Herencia del sexo
•X0: Insectos (saltamontes) •ZW Aves y peces
ZZ -> ZW ->
•Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X)
Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
Región pseudoautosómica
X
Y
13 Tema 4: Herencia del sexo
Tipos de herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales humanos
14 Tema 4: Herencia del sexo
Tema 4: Herencia del sexo 15
Degeneración del cromosoma Y en mamíferos
Scientific American 2001
Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo White Fenotipo Salvaje
16 Tema 4: Herencia del sexo
P1
F1
F
2
x
1/2
1/2
y
Xw Y X+ X+
X+ Xw X+ Y
X+ Y
Xw Y
1/2 X+ X+
1/2 X+ Xw
17 Tema 4: Herencia del sexo
P1
F1
F
2
x
1/2
1/2 y
Cruce recíproco
X+ Y Xw Xw
X+ Xw Xw Y
X+ Xw
Xw Y
18 Tema 4: Herencia del sexo
Ejemplo de herencia
ligada al X en humanos:
Ceguera a los colores o
daltonismo
19 Tema 4: Herencia del sexo
Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
20 Tema 4: Herencia del sexo
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: Calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo
Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie
21 Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosis • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Corpúsculo de Barr
22 Tema 4: Herencia del sexo
Mary F. Lyon (1925–2014) Nature: Obituary
Compensación de dosis • Mamíferos: Inactivación al azar del X
23 Tema 4: Herencia del sexo
Compensación de dosis Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la inactivación
Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
Mosaicismo en mujeres
24 Tema 4: Herencia del sexo
Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras
Gata calicó
25 Tema 4: Herencia del sexo
Tema 4: Herencia del sexo 26
Evolución de la inactivación del X en mamíferos
Scientific American 2001
Compensación de dosis
Diferentes mecanismos de compensación
de dosis
27 Tema 4: Herencia del sexo
Tema 4: Herencia del sexo 28
• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado?
• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?
• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?
• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster?
• ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma?
• Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre?
• Dos interesantes lecturas sobre la evolución de los cromosomas sexuales: – Evolución del cromosoma Y El País 23 de abril 2014 – The story of the X chromosome