DEGENERESCENTA MACULARA JUVENILA

8/19/2019 DEGENERESCENTA MACULARA JUVENILA

1/20

DEGENERESCENTA

MACULARA

JUVENILA

Dr Dragomir Ana-Maria


2/20

BOLI DEGENERATIVE RETINIENE:

Retinopatia pigmentara- afectare vederenocturna+ vedere periferica

Degenerescentele maculare- afectare vederecentrala

b. Stargardt

b. Best= distrofia viteliforma

drusenul familial

…


3/20

BOALA STARGARDT

Dr Karl Stargardt a descris prima data boala ereditara in 1!

"ea mai comuna distrofie maculara #uvenila mostenita

- debut in copilarie clinic in viata adulta

transmitere A$%!&'- gena AB"A( cr ) disfunctia pompei moleculare pt vit A=

acumulare de lipofuscina% vit A-dimeri' cu penetrarea si li*a ,$

atrofie maculara

11! !!! %-1!& din distrofiile retiniene'

- b genetica/ mostenita sfat genetic

- e0punere 2 % accelerea*a boala'


4/20

BOALA STARGARDT3riada clinica4

- atrofie maculara

-

drusene

- 5coroida

intunecata6


5/20

PREZENTARE DE CAZ


6/20

CAZ CLINIC:

B D ! "# ani Timisoara

M.7. - 8 A2 la A9

- valori tensionale oculare crescute

A:" ; nesemnificative

A,, - disc


7/20

7storic4

,acienta afirma o scadere a A2 inadolescenta% liceu'/ fara sa consulte un medic

specialist. 7n anii de facultate % >?->( de ani' la un

consult de rutina i se stabileste diagnosticul de

Maladie Stargardt/ afirmativ pacienta relatea*a case descurca in limite acceptabile in viata de *i cu *i.

rmea*a o perioada de apro0imativ >! de ani in

care pacienta nu mai consulta niciun medic si A2

scade/ afirmativ/ brusc in ultimii ?-( ani.


8/20

)AM@ 93AM99C7"

2A9= !/1 fc nc

3od= >! mm1 mm1!/ *ona

degenerativa maculara policliclica


9/20


10/20


11/20

7nvestigatii paraclinice4

"2 Colmann

"2 computeri*at

"urbe tonometrice ; in limite normale % 1-1

mm


12/20


13/20


14/20


15/20


16/20

DIAGNOSTIC POZITIV

$ala%ia Stargar%t

undus flavimaculatus

Boala Best = Distrofia viteliforma

$etinosc


17/20

B Stargardt &un%us'la(imaculatus

MaladiaLeventinese

B Best Retinopatiapigmentara

Retinoschisis juvenil

Cea mai'rec(entaTransmiteregenetica RA

)e%ereascotopica estemult timppastrata

)arianta a *oliiStargar%t

Boala cutransmiteregenetica DA



+ )e%erea laintuneric estea'ectata, pastrarea(e%erii centralemult timp

Boala cu transmiteregenetica -+lin.ata Inspecial la *aieti

&O+ %rusene%ispuse inmacula siperimacular

&O+ %rusene%ispuse inmacula siraspan%ite si inretina peri'erica

&O+ macula cu%rusene %ispusera%iarPeri'eria 'ara le/iuni

&O+ macula cuaspect %egal*enus %eou

&O+ %ispersie %epigment pe toatasupra'ata retinei

&O+ %ecolare %eretina, 0 1emoragii(itreene


18/20

Boala Stargardt Boala Best Retinoschisisul juvenil

AFG


19/20

Stadiu de cercetare

TRATAMENT


20/20

VA MULTUMESC !

Documents

DEGENERESCENTA MACULARA JUVENILA