Upload
others
View
1
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
HIPOVENTILACIÓDEFECTE DEL SISTEMA DE CONTROL RESPIRATORI
LLOC DEFECTE TRASTORN
Quimiorreceptors perifèrics i centrals
Disfunció cos carotidiHipòxia perllongadaAlcalosi metabòlica
Neurones respiratòries del tronc encefàlic
Poliomielitis, encefalitisInfart, hemorragia i traumatisme tronc encefàlicDesmielinització o degeneraciótronc encefàlicAdministració crònica de fàrmacsHipoventilació alveolar primaria
HIPOVENTILACIÓDEFECTE DEL SISTEMA NEUROMUSCULAR
LLOC DEFECTE TRASTORN
Nervis mèdula espinal i perifèrics
Traumatisme cervical altPoliomielitisMalaltia motoneuronaNeuropatia perifèrica
Músculs respiratoris Miastenia gravisDistròfia muscularMiopatia crònica
HIPOVENTILACIÓDEFECTE DE L’APARELL RESPIRATORI
LLOC DEFECTE TRASTORN
Paret toràcica CifoescoliosiFibrotòraxToracoplàstiaEspondilitis anquilosantHipoventilació‐obesitat
Vies respiratòries i parènquimapulmonar
MPOCFibrosi quísticaSAOS
HIPOVENTILACIÓ
Fenòmens fisiològicsprimaris
Secundarismes Clínica
↑pCO2↓pH
↓pO2
Vasodilatació cerebral
↑HCO3‐↓Cl‐
Fragmentació del son
Desaturació Hb↑eritropoiesi
Vasoconstricció pulmonar
Cefalea matutina
Hipersomnia diürnaConfusió, fatiga
CianosiPolicitèmia
HTAPICC
LLOC DEFECTE
Respostacentre
respiratori
Hiperventilacióvoluntària
PIMPEM
Espirometriavolums
Resistència, distensibilitat
PO2 (A‐a)
SISTEMACONTROL RESPIRATORI
↓ N N N N N
SISTEMA NEURO‐MUSCULAR
↓ ↓ ↓ ↓ ↓ N
APARELL RESPIRATORI
↓N ↓ ↓N Anormals ↓N ↑
ELECTROMIOGRAMA
Presència de fasciculacions i signes de denervació a
les 4 extremitats, amb normalitat de la neurografia
sensitiva i motora.
Compatible amb malaltia de motoneurona difusa.
PROVA DIAGNÒSTICA
Malaltia neurodegenerativa
Paràlisi muscular progressiva
Degeneració motoneurona
Descrita 1869 Jean Martin Charcot
ESCLEROSI LATERAL: engruiximent feixos anteriors i laterals
corticoespinals substituïts per gliosis.
AMIOTRÒFICA: atròfia de les fibres musculars.
ESCLEROSI LATERAL AMIOTRÒFICA (ELA)
INCIDÈNCIA: 1.5 – 2.7 casos / 100000 hab/any
(EEUU 1.89 / 100000 any)
PREVALÈNCIA: 2.7 – 7.4 casos / 100000 hab
ELA / epidemiologia
M / F 1.5:1
Possible protecció hormonal dones
Mortalitat 1.54 – 2.55 x 100000 / any
Mitjana edat 64 (55‐65)
5% < 30 anys (casos juvenils esporàdics)
Risc estimat als 70 anys 1/1000
Majoria esporàdics
5% història familiar (FALS):
Herència mendeliana alta penetrància
Aparició 10 anys abans
M / F 1:1
Menor temps supervivència
JALS: <25 anys (HAD: crom 9q34, HAR: crom 2q33 i 15q12‐21)
ELA / epidemiologia
Focus endèmics: oest Pacífic
Prevalència x 50‐100
Persones Chamorro (Guam i illes Marianas),
península Kii de la illa Honshu, persones Auyu i Jakai del sud de Nova
Guinea.
Associat a Parkinsonisme i demència
(ALS – PD complex)
ELA / epidemiologia
Varia segons nivell afectació
Pèrdua força assimètrica gradual, inici zona distal
extremitats (rampes a 1ª hora matí)
Atròfia progressiva muscular, fasciculacions,
espasticitat, espasmes flexors
Bulbar: disfàgia, disàrtria, sialorrea
ELA / clínica
Presentació Respiratòria:
5% (no afectació extremitats ni bulbar)
Insuficiència respiratoria
Hipoventilació nocturna
Díspnea, ortopnea, cefalea matutina, somnolència
diürna, anorèxia, poca concentració, irritabilitat, canvis
humor.
ELA / clínica
Atròfia muscular (mans)
Fasciculacions (llengua)
Espasticitat, Clonus, hipertonia,
ROTs patològics, disfàgia, disàrtria,
Funció sensitiva, intestinal, vesical i cognitiva conservades
ELA / exploració física
Insuficiència respiratòria i altres complicacions pulmonars causa de mort
ESTUDIS ELECTROFISIOLÒGICS
Estudis conducció nerviosa (motor i sensitiu)
EMG convencional
Estimulació magnètica transcranial i estudis de conducció motor central
EMG quantitatiu
NEUROIMATGE
BIÒPSIA MUSCULAR
ALTRES ESTUDIS LABORATORI
ELA / exploracions complementàries
o Tto simptomàtic
o Maneig ventilació
o Maneig nutricional
o Tto modificador de la malaltia
ELA / tractament
ELA / maneig nutricional
Disfagia ….aspiració, malnutrició, pèrdua pes, deshidratació.
Modificació consistència aliments, educació deglució.
Alimentació suplementària enteral
IMC ↓ 10% pes òptim
Gastrostomia percutània endoscòpica
Gastrostomia percutània insertada radiològicament
Sonda nasogàstrica
ELA / tto modificador malaltia
RILUZOLE 100mg
Allarga supervivència 2‐3m
Adm 18 mesos
dx definitiu o probable
Símptomes <5a
FVC >60%
edat <75a