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Dépistage des malformations congénitales : Rôle du pédiatre en maternité Y. Sadi Unité de néonatologie Service de pédiatrie CHU Blida Algérie

Dépistage des malformations congénitales : Rôle du ... · Cause de la malformation ? Possibilités de traitement ? Risque de récidive ? ... congénitale du cuir chevelu Trisomie

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Dépistage des malformations

congénitales : Rôle du pédiatre en

maternité

Y. Sadi

Unité de néonatologie – Service de pédiatrie

CHU Blida – Algérie

Introduction

Définition :

• La Classification internationale des maladies (CIM-10)

inclut les malformations congénitales au chapitre XVII

« Malformations congénitales et anomalies

chromosomiques ».

• Selon l’OMS les malformations ou troubles congénitaux

sont définis comme des anomalies de structure ou de

fonction présentes à la naissance.

Introduction

• Fréquence : (OMS, 2008)

• 8 millions d’enfants naissent avec un trouble congénital

grave

• 7 % de la Mortalité néonatale.

• Aucun organe n’est épargné (cœur, SNC, T21)

• Conséquences :

ABRT spontanés

Mort-nés

Handicaps et mortalité d’enfants < 5 ans

Introduction

• Gravité :

Risque vitale (Hernie diaphragmatique)

Risque fonctionnel ( pieds bots, LCH)

Sans urgence ( fente labiale, hémangiome)

• Malformations apparentes (laparoschisis) :

- Diagnostic évident

- Traitement et pronostic ?

• Malformations inapparentes ( cardiopathie) :

- Diagnostic tardif

- Traitement et pronostic ?

Introduction

• Drame familial :

Cause de la malformation ?

Possibilités de traitement ?

Risque de récidive ?

• Intérêt du diagnostic anténatal

Rôle du pédiatre en maternité

Le Pédiatre en maternité doit être capable de :

1. Reconnaître les malformations apparentes

2. Dépister les malformations inapparentes

3. Indiquer les possibilités du diagnostic anténatal

4. Connaître les principes thérapeutiques et le pronostic

des principales malformations

5. Connaître les causes et assurer la prévention de

certaines malformations

Embryologie

Embryologie

Diagnostic Anténatal

MOYENS

ECHOGRAPHIE :

• Examen anodin, peu coûteux, accessible.

• Obstétricien, Radiologue, Généraliste entraîné.

• Trois examens :

12 SA

22 SA (Écho. Morphologique)

8ème mois

• Système nerveux central, appareil urinaire, appareil

digestif, appareil locomoteur.

Diagnostic Anténatal

• Prélèvements sur fœtus et annexes :

Amniocentèse, prélèvement sang du cordon, biopsie

villosités choriales

Caryotype, analyse génétique, dosages biochimiques

• Prélèvement maternel

• IRM

• Triple test : dépistage de la trisomie 21

Diagnostic Anténatal

CONSÉQUENCES

• Interruption thérapeutique de grossesse ?

• Intervention anténatale :

Uropathies

Spina bifida.

• Prise en charge post-natale programmée.

La Tête +++

Trisomie 21 (Syndrome de Down)

Syndrome d‘Apert

Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)

Aplasie cutanée

congénitale du cuir

chevelu

Trisomie 13

Trisomie 13

Holoprosencéphalie (Trisomie 13)

Hémangiomes plans

syndrome de Sturge-Weber-

Krabbe

Paralysie facialeAplasie du muscle triangulaire

des lèvres

Malf. cardiaque, crânio-faciale,

squelettique, génito-urinaire

Séquence de Pierre Robin

Le cou

Syndrome de Klippel-Feil

Syndrome de Turner

Le dos

Touffe de poils

Fossette

Fistule sacrale

Rachischisis

Diastématomyélie

Régression caudale

EMD +++

L’abdomen

Laparoschisis

Omphalocèle

Ectopie cardiaque

Syndrome de Turner, T18

Syndrome de Prune Belly

Artère ombilicale unique

Anomalies urogénitales, cardiaques, de l'appareil musculo-

squelettique, digestives, du tube neural et du SNC

Les OGE

Anomalie de

différenciation sexuelle

(HCS : 46 XY)

Les membres

Maladie des brides

amniotiques

Aplasie du pouce Goldenhar, oto-

mandibulaire, Holt-Oram, Fanconi

Aplasie complète de tout le

rayon externe de la main

(main bote radiale)

Thrombopénie

amégacaryocytaire

Conclusion

BILAN MALFORMATIF

• L’examen de tout nouveau né doit :

1. Rechercher les malformations apparentes

2. Dépister les malformations inapparentes

Perméabilité de l’œsophage et des choanes

Examen du périnée

Rechercher une malformation (facies dysmorphique)

Dépister la luxation congénitale de hanche