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Dépistage et Diagnostic précoce de l’Autisme : intérêts et limites. Pr François Poinso Directeur du CRA PACA. Une chronologie fréquente de l’émergence des troubles. retrait relationnel entre 12 et 18 mois non-émergence de la parole entre 12 et 18 mois - PowerPoint PPT Presentation
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Dépistage et Diagnostic précoce de l’Autisme : intérêts et limites
Pr François PoinsoDirecteur du CRA PACA
retrait relationnel entre 12 et 18 mois
non-émergence de la parole entre 12 et 18
mois
après 18 mois, disparition des mots
apparus auparavant, parfois mots non-
adressés
utilisation inappropriée et répétitive des
objets
absence de gestes conventionnels
Une chronologie fréquente
de l’émergence des troubles
l’enfant peut faire des demandes mais
utilisation du corps de l’autre pour
communiquer
apparente indifférence à l’appel du
prénom, et orientation préférentielle vers
des objets plus que vers les personnes
(autonomie, toute-puissance)
bizarreries psychomotrices et sensorielles
très peu d’interactions sociales avec les
enfants
Entre 2 et 3 ans
parfois description de troubles très
précoces
évitement corporel et visuel, stéréotypies
grande passivité, pas d’appel à l’autre
troubles du sommeil (éveil calme)
loin d’être la règle pour les familles
mais films familiaux – suivis
longitudinaux
Dans la première année ? (1)
suivis longitudinaux : fratrie d’enfants
autistes
films familiaux (Maestro et Muratori,
2005)
sur 40 enfants : 87,5% symptômes, 12,5%
asympt.
ignore les autres – contact oculaire anormal
interaction sociale pauvre
hypoactivité
troubles de l’humeur
Dans la première année ? (2)
TSA dans le DSM 5 : en fonction de la
sévéritédifficultés de diagnostic du fait de l’étendue du
spectre
le retard mental peut être associé aux
troubles autistiques mais il n’est pas
obligatoire
les troubles autistiques sont des troubles
qualitatifs (anomalies) et non quantitatifs
(retards)
Des TED vers les TSA
plus l’enfant est jeune, plus les anomalies
et les retards sont difficiles à différencier
il n’y a pas d’étiologie univoque, l’autisme
est un syndrome
parfois l’origine est connue : X fragile,
sclérose tubéreuse de Bourneville
souvent elle ne l’est pas
Des difficultés de diagnostic de divers
ordres (1)
il n’y a pas de preuve radiologique, ni
génétique, ni biologique
le diagnostic repose sur le syndrome
clinique, aidé par des échelles de sévérité,
avec des seuils « l’autisme » des médias et de la
« politique de l’autisme » est plutôt un
Trouble Envahissant du Développement (ou
TSA), que l’autisme infantile
Des difficultés de diagnostic de divers
ordres (2)
des obstacles psychologiques :
parents, médecins généralistes, pédiatresle souhait de rassurer, le doute sur l’observation,
l’idée que puisqu’il n’y a rien à faire, on verra bien
psychiatresne pas figer un diagnostic – ne pas simplifier la
psychopathologie
Des difficultés de diagnostic de divers
ordres (3)
Agir sur le développement
sur les interactions
Programmes de développement et
guidance parentale :Imitation réciproque, désignation, images, jeux moteurs
puis symboliques, expression des émotions, attention
partagée, attention conjointe
Intérêt de la socialisation
Les soins précoces doivent être actifs
quel que soit le diagnostic ultérieur
A quel âge diagnostiquer l’autisme?
12 mois
24 mois
DIAGNOSTIC
DEPISTAGE
PEDIATRESMEDECINS
GENERALISTES
EQUIPE PLURI
DISCIPLINAIRE
Naissance
?
Inquiétudes parentales Passivité de l’enfant Niveau faible de réactivité/anticipation aux
stimuli sociaux : L’attention aux objets est supérieure à l’attention sociale Difficulté dans l’accrochage visuel (dès les
premiers mois) Difficulté dans l’attention conjointe (9/12 mois) Retard de langage (absence de premiers mots
12-15 mois) Absence d’association de mots à 18-24 mois Absence de pointage proto-impératif (acquis à
18 mois) Absence de pointage déclaratif (acquis à 24
mois) Absence de jeu de « faire semblant (18 – 24
mois)
Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans
Signes souvent discrets, intermittents
difficiles à différencier d’autres états pathologiques du jeune enfant
= retards et particularités d’origine neurologique,dépressions, situations de carence affective (TRAPE inhibé), troubles sensoriels…Pris isolément, ni pathognomoniques, ni spécifiques.
Utilité d’outils spécifiques et validés
Signes d’alerte chez l’enfant de moins de 3 ans
OUTILS DE DEPISTAGE
Chat (Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
M-Chat (Modified-Check-list for autism in toddlers, Robins 2001)
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
Développé en Grande-Bretagne
Outil destiné aux médecins généralistes et travailleurs sociaux
C ’est un outil de dépistage précoce (18 mois) et non de validation diagnostique
Fiabilité importante lorsque l’enfant est dépisté positif
Manque de sensibilité : faux négatif
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
Comporte 9 questions aux parents et 5 items d’observation de l’enfant par un clinicien.
La CHAT étudie 3 comportements considérés comme des précurseurs de la théorie de l’esprit.
L’attention conjointe
Le pointage protodéclaratif
Le jeu de faire semblant
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
•
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
CHAT
(Check-list for autism in toddlers, Baron-Cohen 1992)
items « à risque élevé d’autisme »:
Q° + Observations: jeu de faire semblant, pointing protodéclaratif + absence suivi regard
items « à risque moyen d’autisme »:
Q° + Observations: Absence de pointing proto déclaratif + regard ou absence de jeu
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
Adaptation de la CHAT, sous la forme d’un questionnaire de 23 items.
Elle repose sur les observations des parents.
Concerne des enfants âgés de 24 mois.
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
1. Votre enfant aime-t-il être balancé sur vos genoux? Oui Non2. Votre enfant s'intéresse-t-il à d'autres enfants? Oui Non3. Votre enfant aime-t-il monter sur des meubles ou des escaliers? Oui Non4. Votre enfant aime-t-il jouer aux jeux de cache-cache ou ‘coucou me voilà’? Oui Non5. Votre enfant joue-t-il a des jeux de faire semblant, par exemple, fait-il semblant de parler au téléphone ou joue t-il avec des peluches ou des poupées ou à d'autres jeux? Oui Non6. Votre enfant utilise-t-il son index pour pointer en demandant quelque chose? Oui Non
M-CHAT
(Modified-Check-list for autism in toddlers, ROBINS 2001)
6 items critiques :
- l’attention aux autres enfants- le pointing protodéclaratif- l’attention conjointe- le pointer distal- l’imitation- la réponse à l’appel du prénom
ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Lord, Rutter et al 1994).
ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule, Lord et al 1989)
CARS (Childhood Autism Rating Scale, Schopler, Reichler et Daly 1988, adaptation française B.Rogé)
OUTILS POUR LE DIAGNOSTIC
ADI - R
Michael Rutter, Ann Le Couteur, Catherine Lord
Adaptation Française : Bernadette Rogé, Eric
Frombonne, Jeanne Fremolle-Kruck, Evelyne Arti
ADI-R est un entretien parental semi-structuré.
Il permet de recueillir des informations sur la
symptomatologie actuelle mais également sur la
période de 4/5 ans durant laquelle les signes de
l’autisme sont les plus marqués.
ADI - R
L'entretien s'effectue en présence des parents
ou d'une personne qui connait bien l'enfant
La personne évaluée doit avoir au moins 2 ans
de niveau de développement
ADI - R
L’A.D.I. se concentre sur 3 domaines fonctionnels :
=> Le développement du langage et de la communication
=> Le développement social et le jeu
=> Comportements et intérêts restreints et stéréotypés
Autism Diagnostic Observation Schedule
Catherine Lord, Michaël Rutter, Pamela C.Dilavore,
Susan Risi
Echelle d’observation pour le diagnostic de l’Autisme
Traduite par Bernadette Rogé, Eric Fombonne, Jeanne Fremolle-Kruck, Evelyne Arti
A partir d’une seule source d’observation
Passation de l’ADOS
OBSERVATION DIRECTE DE
L’ENFANT
Cotation à deux (minimum)
Après l’observation
Cotation :sur la base des
comportements du patient durant toute
la séance
A/ CommunicationB/ Interactions sociales C/ Jeu /ImaginationD/ Comportements stéréotypés, intérêts restreintsE/ Autres comportements anormaux
COTATION DIAGNOSTIC
(seuil)
Observations complémentaires
au diagnostic
Un mot sur la cotation…
Cotation à plus d’une personneSomme de points ScoreChaque module comprend son algorithme
(Communication + Interactions sociales)Ex : algorithme du module 1
Non T.E.D. Désordre du spectre autistique Autisme
7 12
Autism Diagnostic Observation Schedule
Situer un patient dans le spectre des T.E.D.
Outil qui permet une évaluation directe de l’enfant
En complément de l’A.D.I.
Une observation souple assez bien adaptée aux difficultés des patients avec TED
Evaluer la sévérité du trouble à un instant t ou dans le temps (suivi)Echelle
Evaluation
Autisme Infantile
B. ROGE & coll. (Traduction française)
Enfant 2 ans => adolescent
Childhood Autism Rating Scale
E. Schopler (1971), traduite et validée en français par B.Rogé.
Présentation de l’échelle CARS
14 items comportements
1/ Relations sociales 2/ Imitation 3/ Réponses émotionnelles 4/ Utilisation du corps 5/ Utilisation des objets 6/ Adaptation au
changement 7/ Réponses visuelles 8/ Réponses auditives 9/ Goût, odorat, toucher10/ Peur, anxiété11/ Communication verbale12/ Communication non
verbale13/Niveau d’activité14/ Niveau et homogénéité
du fonctionnement intellectuel
1 item d’impression
générale
15 items
A partir de différentes sources d’observation :
Cotation de la CARS…
AU CRA
Cotation par équipe
pluridisciplinaire
SYNTHESE
Comportement à l’école
Entretien avec les parents
Données du dossier
CARSBilans,
questionnaires effectués sur la
semaine d’évaluation
Cotation de la CARS…
Chaque item reçoit une note de 1 à 4 avec demi-points, en fonction de l’intensité des troubles:
1 ─ comportement approprié, attendu. 4 ─ trouble sévère
Le comportement de l’enfant doit être comparé à celui d’un enfant du même âge chronologique.
Cotation de la CARS
Pas d’autisme Autisme Autisme léger à moyen sévère
30SEUIL
15 37 60
Intérêts de la CARS
Amélioration de l’enfant ≠ Sortir de l’autismeLimite de la C.A.R.S. pour les enfants avec autisme de haut fonctionnement
Mettre en lumière l’évolution de l’intensité des troubles de l’enfant :
Point de départ des difficultés de l’enfantRéajuster les objectifs de prise en chargeMontrer les effets de la prise en charge.
le dépistage et le diagnostic sont deux
temps différents qui ne doivent pas être
confondus
la notion de spectre autistique indique
qu’il n’y a pas de réponse en « tout ou
rien »
il faut dépister et traiter tous les troubles
du développement
donc commencer les soins avant le
diagnostic
Conclusions
Merci de votre attention