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Stephan Eliez, M.D.
Bruxelles, 11 octobre 2015
Détection des symptômes
psychotiques dans la microdélétion
22q11.2
Introduction
๏ Les troubles psychiques sont fréquents dans le contexte de la
microdélétion 22q11 et nécessitent qu’on y prête attention
๏ En particulier, l’émergence de symptômes psychotiques et, parfois,
de troubles psychotiques doivent être régulièrement investigué dès l’âge
de 8 ans
๏ Détection précoce des symptômes = meilleure réactivité = intervention
précoce = meilleur pronostic à long terme et meilleure autonomie à l’âge adulte
๏ Obtenir des informations à ce sujet permet d’être sensibilisé à cette
problématique et de mieux reconnaître les signes importants.
Les parents sont les premiers à identifier un changement chez l’enfant mais
ils ne sont pas toujours certain de la signification du changement observé.
Les études montrent l’importance de la psychoéducation du jeune et des
parents pour le pronostic
๏ Article de référence pour la microdélétion
22q11.2
๏ Travail de collaboration: IBBC
๏ Réunit des données sur plus de 1400
personnes avec une microdélétion
22q11.2 ๏ Age: 6 à 69 ans
๏ Entretien psychiatrique semi-structuré
Troubles psychotiques dans la del22q11.2
Troubles psychotiques dans la del22q11.2
Fréquence et type de troubles psychotiques au cours de la vie
Age
Schizophrénie
Tr. schizoaffectif
Tr. schizophréniforme
Tr. psychotique bref
Tr. délirant
Tr. psychotique n.s.
Fré
quence d
es t
rouble
s p
sychotiques (
%)
Age d’apparition de la psychose dans la del22q11.2
âge (années)
Femmes
Hommes
No
mb
re d
e p
ers
on
ne
s
๏ Age d’apparition de la psychose beaucoup plus précoce que dans la population générale
๏ Les pédopsychiatres ou psychologues d’enfants ne sont pas habitués à voir ce type de
symptômes psychotique chez des enfants ou de jeunes adolescents —> augmentation du
risque de diagnostic trop tardif
Gothelf et al. (2013)
JAACAP
๏ N = 22 personnes avec un diagnostic de
trouble psychotique (Tel Aviv ou
Genève)
๏ Age moyen d’apparition de la psychose
= 17.7 ans
Période de risque et évolution des symptômes S
évérité
des s
ym
ptô
mes p
sychotiques
26.8%
23.2% 19.6%
30.4% Pas de symptôme
Symptômes transitoires
Symptômes émergents
Symptômes persistants
๏ Les symptômes peuvent
être transitoires
๏ Fenêtre de risque
maximum entre 11 et 20 ans
๏ Lorsque les symptômes ont
atteint un degré de sévérité trop
important, la probabilité qu’ils
soient transitoires est moindre
Fenêtre de risque
Schneider et al., 2014,
European Child and Adolescent Psychiatry
Evolution des symptômes psychotiques S
évé
rité
de
s s
ym
ptô
me
s
Schizotypie Symptômes de base Etat à haut risque
Risque précoce Risque tardif
Premier épisode
psychotique
Etat prémorbide Etat à haut risque Emergence de la psychose
Comment peuvent se manifester les
symptômes psychotiques chez les jeunes
avec une microdélétion 22q11.2?
Distorsions perceptives / hallucinations
๏ Exemple de questions ๏ As-tu parfois l’impression que ton esprit/tes oreilles/tes yeux te joue(nt) des tours?
๏ Entends-tu parfois des sons inhabituels dans tes oreilles, comme p.ex. des sifflements,
des claquements?
๏ Entends-tu parfois des bruits ou des voix que les autres ne peuvent pas entendre?
๏ Chez les enfants et adolescents:
distorsions perceptives ou
hallucinations le plus souvent dans
la modalité auditive
๏ Tendance à la complexification (c’est-
à dire plusieurs modalités) avec le
temps
๏ Les hallucinations précèdent
généralement le délire Schneider et al., 2014,
European Child and Adolescent Psychiatry
C. (12 ans)
M. (12 ans)
Pensées « bizarres » ou inhabituelles / idées délirantes
๏ Exemple de questions ๏ As-tu parfois l’impression d’être au centre de l’attention des gens?
๏ As-tu parfois l’impression que les gens pensent à toi d’une façon négative?
๏ As-tu parfois l’impression d’être surveillé ou observé?
๏ Chez les enfants et adolescents:
idées de référence ou sentiment de
persécution sont les plus fréquents
๏ Tendance à la complexification (c’est-à
dire plusieurs thématiques) avec le temps
Schneider et al., 2014,
European Child and Adolescent Psychiatry
J. (11 ans)
S. (24 ans)
Quelques considérations importantes
๏ Eléments importants à prendre en compte dans la décision de
traitement des symptômes psychotiques ๏ Fréquence (plus que 1-2 fois/mois) et intensité
๏ « Complexité » et association d’hallucinations et délire
๏ Anxiété/angoisse/peurs associées à ces manifestations
๏ Thématique délirante excessive par rapport à la « réalité » et source de décalage
๏ Perte de la capacité de la personne à critiquer ces manifestations. Elles ne sont plus perçues
comme générée par soi mais deviennent réelle à part entière
๏ Toujours traiter des symptômes psychotiques que l’enfant ou l’ado veut voir disparaitre
๏ Dans notre expérience, les symptômes psychotiques apparaissent fréquemment au
moment du coucher ๏ Association courante avec des troubles du sommeil ou des changements d’organisation
du coucher (musique, TV pour lutter contre l’angoisse ou les hallucinations, demande de
dormir
avec quelqu’un, allumer la lumière, changer l’aménagement de la chambre, etc.)
๏ Le plus souvent, les jeunes ne partagent pas ces expériences psychotiques avec leurs
parents avant qu’elles ne soient très envahissantes et difficile à contenir
D. (11 ans)
๏ Extrait d’entretien entre Stephan Eliez et D., un jeune adolescent de 11 ans
- D: J’ai très peur et j’ose pas trop le dire…
- SE: A tes parents?
- D: Oui
- SE: Mais pourquoi?
- D: J’ai tellement peur… et en plus je suis timide.
- SE: Mais tu as l’impression qu’ils pourraient se moquer de toi?
- D: Oui mais… ça me donne pas trop envie de le dire…
- SE: Explique moi pour que je comprenne bien. Alors même que tu as peur de ces bruits
que tu entends, tu n’oses pas le dire à tes parents. Parce que d’habitude les enfants
quand ils ont peur ils disent à leurs parents ce qui leur fait si peur…
- D: Oui, mais parfois je crois que je n’ai pas le droit de parler.
- SE: Et est-ce que tu serais peut-être inquiète que tes parents pensent que tu es
« bizarre »?
- D: Oui, des fois, ça m’arrive.
- SE: Tu as peur qu’ils pensent que tu es folle?
- D: Oui, c’est ça.
- SE: Mais tu sais pourquoi tu as cela? C’est à cause de ta maladie…La plupart des
personnes qui ont ta maladie elles vivent la même chose que toi. Donc c’est très
important de pouvoir le dire à tes parents, pour qu’ils sachent comment tu vas. Tes
parents ils savent que les personnes qui ont ta maladie ont tendance à entendre
des
bruits comme ça.
Symptômes psychotiques et consommation de cannabis
๏ La consommation de cannabis est à proscrire ABSOLUMENT dans le
contexte de la microdélétion 22q11
๏ Augmente massivement le risque de développer des symptômes psychotiques
๏ Dans notre expérience, même une consommation isolée ou très épisodique
augmente le risque
๏ Attention notamment à la consommation au sein de la fratrie
๏ Importance de sensibiliser le jeune à cette problématique
Facteurs de risque S
évé
rité
de
s s
ym
ptô
me
s
Schizotypie Symptômes de base Etat à haut risque
Risque précoce Risque tardif
Premier épisode
psychotique
Etat prémorbide Etat à haut risque Emergence de la psychose
Quels facteurs prédisent le
développement
et le maintien des symptômes
psychotiques??
Facteur prédicteur
≠
Prédiction absolue!
Anxiété/stress
T1
112 participants de Genève et de Tel Aviv ne présentant pas de trouble psychotique au T1
52 participants
SANS trouble
anxieux* au T1
60 participants
AVEC un trouble
anxieux* au T1
m = 13.92 (sd = 7.26) m = 18.25 (sd = 7.87) 4 ans; 3 mois
T2
1 participant (1.92%) a
développé un trouble
psychotique au T2
Anxiété/stress est le principal facteur de risque connu
* trouble anxieux ≠ manifestations anxieuses.
Inclut: anxiété de séparation, phobie spécifique, phobie sociale, trouble
anxieux généralisé, trouble panique, TOC, PTSD
9 participants (15%) ont
développé un trouble
psychotique au T2
Gothelf et al. (2013)
JAACAP
- 53% des personnes avec un
trouble anxieux / de l’humeur
ont un suivi médical
- 49% des personnes avec un
trouble anxieux / de l’humeur
reçoivent un traitement
psychotrope
Anxiété/stress
N = 112 participants
Age: 8 ans → âge
adulte
Déclin cognitif
Déclin des compétences verbales
Vorstman et al., 2015,
JAMA Psychiatry
Changement indice Performance (visuo-spatial)
Age moyen
d’apparition de la
psychose
Changement indice Verbal
Modifications cérébrales
Cannon et al., 2015,
Biological Psychiatry
๏ Les personnes à risque (sans del22q11) qui développent un trouble
psychotique ont un amincissement cortical plus important dans certaines
régions du cerveau
๏ Même pattern chez les personnes avec del22q11 avec une déconnexion
des régions frontales (Poster de Marica Padula)
Schaer et al., 2009
Schizophrenia Research
Schaer et al., in prep
Autres signes cliniques qui doivent attirer l’attention
๏ Dans notre expérience, d’autres signes cliniques précèdent
également ou sont concomitants à l’émergence de symptômes
psychotiques chez les personnes avec une del22q11.2. Ces derniers
incluent notamment:
๏ Une diminution de l’humeur voire un état dépressif
๏ Un retrait social plus important
๏ Une diminution brutale des performances scolaires
๏ Des troubles du sommeil, avec des angoisses importantes au
moment du coucher
Merci pour votre attention!
MERCI POUR VOTRE ATTENTION!
Léa Chambaz, Martin Debbané, Lydia Dubourg, Julie
Fradkoff
Bronwyn Glaser, Johanna Maeder, Marica Padula,
Elisa Scariati, Marie Schaer, Maude Schneider, Alexandra
Zaharia
Un grand merci aux familles pour
leur participation à nos recherches!
Un merci particulier aux familles qui ont
accepté que nous diffusions certains extraits
vidéo