Diagnostiek van frontotemporale dementie

Embed Size (px)

Text of Diagnostiek van frontotemporale dementie

  • ARTIKELEN

    Diagnostiek van frontotemporale dementie

    Sonia Rosso John van Swieten

    Keywords frontotemporale dementie, diagnostiek,

    erfelijkheid

    Frontotemporale dementie is een preseniele vorm

    van dementie, die wordt gekenmerkt door progressieve

    gedragsveranderingen en taalstoornissen. We bespre-

    ken de klinische criteria voor het stellen van de dia-

    gnose, die bevestigd kan worden door

    hersenonderzoek. Therapeutische mogelijkheden ont-

    breken, behoudens symptomatische medicamenteuze

    behandeling van de gedragsveranderingen. Duidelijk-

    heid over diagnose en prognose is voor de familie van

    de patient belangrijk, evenals uitleg over mogelijke

    erfelijke factoren.

    Frontotemporale dementie (FTD) is, na de ziekte

    van Alzheimer (AD) en dementie met Lewy Bodies,

    de meest voorkomende oorzaak van corticale dementie.

    Meestal wordt het beeld gekenmerkt door progressieve

    gedragsveranderingen en stoornissen in de frontale

    functies. Taalstoornissen zijn vaak aanwezig en bestaan

    uit woordvindingsstoornissen en verminderde spontane

    spraak. Bij een deel van de patienten overheersen de

    taalproblemen en kunnen twee klinische varianten

    onderscheiden worden: progressieve afasie, geken-

    merkt door niet-vloeiende fatische stoornissen in de

    afwezigheid van gedragsveranderingen tot in een laat

    stadium van de ziekte, en semantische dementie,

    waarbij patienten de betekenis van woorden en/of

    afbeeldingen niet meer weten en waarbij de vloeiende,

    doch lege, spontane spraak gepaard gaat met evidente

    gedragsveranderingen.1

    Sinds 1994 loopt een bevolkingsonderzoek naar het

    voorkomen van FTD in Nederland, waarbij vooral geke-

    ken wordt naar familiair voorkomen en genetische oor-

    zaken.Meestal ontstaan de eerste verschijnselen voor het

    65e levensjaar, met een duidelijke piek tussen het 50e en

    60e levensjaar. De duur van de ziekte is gemiddeld acht

    jaar, met een spreiding van twee tot twintig jaar. Mannen

    en vrouwen zijn even vaak aangedaan. Ongeveer 40%

    van de patienten met FTD heeft een eerstegraads familie-

    lid met dementie, ongeacht het type.2Naar schatting gaat

    het echter in 25% van de patienten om een autosomaal

    dominante vorm.3De prevalentie van FTD in Nederland

    wordt geschat op ongeveer vijf patienten per 100.000

    inwoners in de leeftijdsgroep 50-70 jaar.4

    Sonia Rosso, en, (*)Mw. S.M. Rosso, arts, Afdeling Neurologie, Erasmus MC,locatie-Dijkzigt, Dr.Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam(rosso@neuro.fgg.eur.nl)

    1 Turner RS ea (1996) Clinical, neuroimaging, and pathologicfeatures of progressive nonfluent aphasia. Annals of neurology 39:166-173; Hodges JR ea (1992) Semantic dementia. Progressivefluent aphasia with temporal lobe atrophy. Brain 115: 1783-18062 Stevens M ea (1998) Familial aggregation in frontotemporaldementia. Neurology 50: 1541-15453 Rizzu P ea (1999) High prevalence of mutations in the micro-tubule-associated protein tau in a population study of frontotem-poral dementia in the Netherlands. American journal of humangenetics 64: 414-4214 Gezien het relatief hoge aantal toevalsdiagnosen na obductieliggen de werkelijke prevalentiecijfers waarschijnlijk hoger. In eenaantal grote post-mortem studies varieert het voorkomen van FTDtussen de 3 en 13%van het totale aantal dementieen; in studies naarpreseniele dementieen loopt dit percentage op tot wel 20%. ZieBrun A (1987) Frontal lobe degeneration of non-Alzheimer type.I. Neuropathology. Archives of gerontology and geriatrics 6:193-208

    Psychopraxis (2002) 04:185189

    DOI 10.1007/BF03072041

    13

  • Het stellen van de diagnose

    FTD is een ziekte die begint met langzaam progressieve

    gedragsveranderingen. De ziekte wordt vaak relatief laat

    herkend, doordat de eerste symptomen sluipend begin-

    nen en aspecifiek zijn. Het begin van de symptomen tot

    het stellen van de juiste diagnose neemt gemiddeld drie

    jaar in beslag.Vaak wordt in eerste instantie gedacht aan

    overspanning, depressie of relatieproblematiek. Gezien

    het gebrek aan ziektebesef is de anamnese vaak weinig

    informatief. Een heteroanamnese is absoluut noodzake-

    lijk om een goed beeld van de gedragsveranderingen en

    taalstoornissen te krijgen. De klinisch-diagnostische cri-

    teria voor FTD (zie tabel 1) bestaan uit vijf hoofdcriteria,

    die alle vanaf het begin van de ziekte aanwezig dienen te

    zijn voordat de diagnose FTD gesteld kan worden.5Ne-

    vencriteria zijn karakteristiek voor FTD en helpen de

    diagnose te bevestigen, doch hoeven niet bij alle patien-

    ten aanwezig te zijn.

    Tabel 1 Diagnostische criteria voor FTD6

    Klinische hoofdcriteria:

    A. Sluipend begin met langzame progressie

    B. Vroege achteruitgang in sociaal gedrag

    C. Vroege stoornissen in regulatie van persoon-

    lijk gedrag

    D. Vroege emotionele onverschilligheid

    E. Vroeg verlies van inzicht

    Ondersteunende nevencriteria:

    A. Gedragsstoornissen:

    1. Achteruitgang in persoonlijke hygiene en

    verzorging

    2. Mentale rigiditeit en inflexibiliteit

    3. Verhoogde afleidbaarheid en ongedurigheid

    4. Hyperoraliteit en veranderd eetpatroon

    5. Perseveratie en stereotiep of dwangmatig

    gedrag

    6. Utilisatie gedrag

    B. Spraak en taal:

    1. Veranderde spraak:

    a. verminderde spontane spraak en economisch

    woordgebruik

    b. gehaaste spraak

    2. Stereotiep taalgebruik

    3. Echolalie

    4. Perseveratie

    5. Mutisme

    C. Fysieke kenmerken:

    1. Primitieve reflexen

    2. Incontinentie

    3. Akinesie, rigiditeit en tremor

    4. Lage en schommelende bloedruk

    5. Motorisch voorhoornlijden

    D. Aanvullende diagnostiek:

    1. Neuropsychologie

    2. Beeldvorming (structureel of functioneel)

    3. EEG 232

    Hoofdcriteria

    De gedragsveranderingen bij FTD staan vanaf het begin

    van de ziekte op de voorgrond. Het gebrek aan inzicht in

    sociale situaties is kenmerkend: de patient gedraagt zich

    tactloos en beledigend, heeft slordige tafelmanieren, snijdt

    delicate gespreksonderwerpen aan en gebruikt grovere

    taal. Een gestoorde gedragsregulatie uit zich of in apa-

    thisch en initiatiefloos gedrag of in ongedurigheid, agitatie

    en ontremming. De patient wordt emotioneel onverschil-

    lig ten aanzien van ingrijpende levensgebeurtenissen, zoals

    het overlijden van naasten of de geboorte van kleinkinde-

    ren. Ziekteinzicht is vanaf het begin van de symptomen

    afwezig en hardnekkige ontkenning of totale onbezorgd-

    heid is typerend.

    Nevencriteria

    Opvallend is dat de persoonlijke verzorging achteruit gaat.

    Wanneer patienten door verzorgers niet aangespoord

    worden zich regelmatig te wassen en verschonen, zullen

    zij de persoonlijke hygiene verwaarlozen. Sommige

    patienten raken gehecht aan bepaalde kledingstukken en

    weigeren schone kleding aan te trekken. Deze rigiditeit

    komt ook terug in de dagbesteding: patienten willen

    graag op vaste tijden dezelfde bezigheden plannen en

    kunnen zich niet aanpassen aan ver- nderingen in deze

    patronen (inflexibiliteit). De verhoogde afleidbaarheid en

    ongeduldigheid hebben tot gevolg dat patienten zelden

    activiteiten afmaken die ze begonnen zijn. Veel patienten

    gaan vroeg of laat gulziger eten en overmatig snoepen, wat

    in 1-2 jaar tot een aanzienlijke gewichtstoename van 10-15

    kg kan leiden. Andere uitingen van hyperoraliteit zijn het

    achter elkaar roken van sigaretten en een overmatige alco-

    holconsumptie. Simpele perseveratieve handelingen

    5 De criteria werden eerst geformuleerd door The Lund and Man-chester Groups (1994): Clinical and neuropathological criteria forfrontotemporal dementia. Journal of neurology, neurosurgery andpsychiatry 57: 416-418. In 1998 zijn de klinische criteria herzien,nadat meer kennis over de heterogeniteit van het ziektebeeld wasverworven: Neary D ea (1998) Frontotemporal lobar degeneration:a consensus on clinical diagnostic criteria.Neurology 51: 1546-15546 De criteria werden eerst geformuleerd door The Lund and Man-chester Groups (1994): Clinical and neuropathological criteria forfrontotemporal dementia. Journal of neurology, neurosurgery andpsychiatry 57: 416-418. In 1998 zijn de klinische criteria herzien,nadat meer kennis over de heterogeniteit van het ziektebeeld wasverworven: Neary D ea (1998) Frontotemporal lobar degeneration:a consensus on clinical diagnostic criteria.Neurology 51: 1546-1554

    186 Psychopraxis (2002) 04:185189

    13

  • (verbale of motorische herhalingen) zijn vaak aanwezig.

    Complex dwangmatig gedrag kan ook een opvallend

    symptoom in de eerste fase van de ziekte zijn en bestaat

    vaak uit het tellen van voorwerpen, bidden, maken van

    legpuzzels en het oprapen van voorwerpen (vuilnis, bla-

    deren). De verlaagde impulscontrole leidt tot utilisatiege-

    drag, waarbij het gedrag van de patient bepaald wordt

    door wat hij in zijn omgeving waarneemt, bijvoorbeeld het

    drinken uit een leeg kopje of het herhaaldelijk kammen

    van het haar bij het zien van een kam.

    De taalstoornissen bij FTD bestaan uit een verminde-

    ring van de spontane spraak: de patient neemt geen deel

    meer aan gesprekken, geeft slechts korte antwoorden op

    vragen en kan af en toe niet op bepaalde woorden komen.

    Het gebruik van standaardwoorden of -uitdrukkingen,

    perseveratie en echolalie leiden uiteindelijk tot mutisme.

    Fysieke kenmerken in een vroeg stadium van de ziekte

    zijn de primitieve reflexen (